最新5-3人类遗传病汇总

第五章 第3节
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(二)拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子 可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为 aa，因而推测其父母的基因型为 Aa，则该女性的基因型有两 种可能：AA 和 Aa，AA 的概率为 1/3，Aa 的概率为 2/3。该 女性携带白化病基因的概率为 2/3，根据她丈夫携带白化病基 因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为 三种可能：
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(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因； (3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是 否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提 供遗传咨询。
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基础梳理探究
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二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括________和________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是 否患有________作出诊断。 (2)分析遗传病的________。 (3)推算出后代的____________。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行 ________等。
问题探究：我国开展优生工程的措施有哪些？ 提示：①禁止近亲结婚；②进行遗传咨询；③提倡“适 龄生育”；④进行产前诊断。
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教材问题释疑
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(一)问题探讨 1．提示：人的胖瘦wenku.baidu.com由多种原因造成的。有的肥胖病可 能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的， 但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用 的结果。
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自主预习 一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念：由于________而引起的人类疾病。
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2．单基因遗传病 (1)概念：受________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全， 抗维生素 D 佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症等。
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答案：一、 1．遗传物质改变 2．(1)一对等位基因 ②镰刀型细胞贫血症 3．(1)两对以上的等位基因 4．(2)①猫叫综合征 ②21 三体综合征
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二、 1．遗传咨询 产前诊断 3．(1)家庭病史 某种遗传病 (2)传递方式 (3)再发风险 率 (4)终止妊娠 产前诊断 4．羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查 三、 1．人类遗传信息 2．人类基因组的全部 DNA 序列 3．组成 结构 功能 4．2.0～2.5 万个
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情境导入：1883年，英国学者高尔顿对人类学和遗传学 进行系统的研究，创造了一个名词：eugenics，译做优生 学，其本意是在社会的控制下，全面地研究改善后代的遗传 素质，使后代智力和体力上都得到不断的提高，所谓优生， 其实就是生出健康聪明的孩子。
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5-3人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
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第五章
第 3 节 人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
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学习目标定位 教材问题释疑 基础梳理探究
知能创新导学 课堂巩固练习 课后强化作业
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4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段， 如________、________、________以及基因诊断等手段，确定 胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。
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三、人类基因组计划与人体健康 1．内容：绘制________的地图。 2．目的：测定________________，解读其中包含的遗传 信息。 3．意义：认识到人类基因的________、________、________ 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊断和预防具有重要意 义。 4．结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的 基因约为________________。
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2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种 说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。 因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因 控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理 的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基 因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
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学习目标定位
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学习目标：1.举例说出人类遗传病的类型。 2．通过调查了解人类遗传病的推测和预防。 3．认识人类基因组计划的内容及意义。 重点与难点：(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监 测和预防；(2)如何开展及组织好人类遗传病的调查；(3)人类 基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
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3．多基因遗传病 (1)概念：受________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮 喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异：5 号染色体短臂缺失，________。 ②染色体数目变异：________。