部分性中枢性尿崩症1例病例讨论

部分性中枢性尿崩症1例病例讨论

目的探讨以烦渴、多尿、多饮为首发表现的少见的内分泌科疾病的临床特点，加强对少见病的认识。方法对1例以烦渴、多尿、多饮为首发表现的内分泌科疾病的患者诊断过程进行分析。结果患者诊断考虑为部分性中枢性尿崩症。结论临床遇到以烦渴、多尿、多饮为首发变现的内分泌疾病，应审查病因、抓住重点和关键，与其它疾病明确鉴别，以求正确诊断。

标签：烦渴；多尿；多饮；内分泌；尿崩症

1临床资料

现病史：患者于1992年怀孕3个月时出现烦渴、多尿、多饮，喜冷饮，24h 饮水量及尿量均超过10L，无尿痛，无视物模糊、视野缺损、头痛、恶心、呕吐，无多食、消瘦、乏力，就诊于沧州市中西医结合医院查尿比重低（具体数值不详），查血糖及尿糖正常，诊断为”尿崩症”，并住院治疗10余天，住院期间口服药物治疗（具体不详），烦渴、多饮、多尿症状缓解，24h饮水量及尿量3000ml左右，出院后继续服药1月后自行停药。烦渴、多尿、多饮症状无明显加重。胎儿产出后，烦渴、多尿、多饮症状进一步缓解，24h饮水量为2000～3000ml左右。2009年因”上呼吸道感染”再次出现烦渴、多饮、多尿，24h饮水量及尿量超过10升，就诊于沧州市中西医结合医院，并以”尿崩症”收住院治疗，住院期间曾垂行体核磁扫描，未发现异常，行B超提示肾囊肿，考虑诊断”肾性尿崩症”。予以口服双氢克尿噻25mg3/d，去氨加压素片0.2mg3/d，卡马西平片0.1g3/d治疗，24h尿量3500ml左右，症状缓解后出院。出院后近5年来未服用药物，24h饮水量在3000～5000ml左右。2014年5月5日就诊我院，自行禁水约10h后查尿渗透压为240mosm/L，5月6日复查尿渗透压为187mosm/L，血渗透压310.2mosm/L，血钠147mmol/L，血钾5.1mmol/L，血氯108mmol/L，空腹血糖6.0mmol/L。2014年05月08日收入我院内分泌科，入院以来精神尚可，体力正常，食欲正常，睡眠欠佳，体重无明显变化，大便正常。既往史、个人史、婚育史、家族史无特殊。

体格检查：血压125/80mmHg，体温36.3℃，体重46Kg，心、肺、腹未见明显阳性体征。专科检查无特殊。

辅助检查：2014年5月5日（我院）尿渗透压240mosm/L，2014-05-06（我院）尿渗透压187mosm/L，血渗透压310.2mosm/L，血钠147mmol/L，血钾5.1mmol/L，血氯108mmol/L，空腹血糖6.0mmol/L。入院后查：尿常规：尿比重1.010，尿糖（-）；生化全套：血清钾4.5mmol/L、血清钠140mmol/L、血清氯107mmol/L、血清钙2.1mmol/L、血糖5.8mmol/L、甘油三酯0.49mmol/L↓、血尿素氮4.6mmol/L、血肌酐52umol/L、血尿酸199umol/L、血清白蛋白42.1g/L；尿渗透压：168mosm/L；血渗透压293mosm/L；血常规、便常规、凝血四项、手感八项正常；75gOGTT试验：胰岛素（空腹）13.77mU/L、血糖5.1mmol/L、血糖（2h）6.2mmol/L、胰岛素（2h）112.84mU/L↑。动态增强扫描示垂体内未见异常强化灶。2014年05月12日行禁水加压素试验（见表1）。

诊断与鉴别诊断：①糖尿病：常有多饮、多尿症状，血糖升高，尿糖阳性，本患者空腹血糖6.0mmol/L，尿糖正常，进一步行75gOGTT试验明确。②精神性烦渴：本病患者口干、多饮呈间歇性，与情志刺激相关，多伴有癔症、神经衰弱症状，血、尿渗透压均降低，禁水后尿渗透压可升高至600？郯800mosm/L。本患者禁水后尿渗透压为240mosm/L，需进一步行禁水加压试验明确诊断。③完全性中枢性尿崩症：常有持续性多饮多尿，禁水后可有血壓下降，体重下降大于3%，发热、烦躁、濒死感等神经症状，血渗透压增高大于300mosm/L，禁水后尿渗透压仍低于300mosm/L，对去氨加压素反应好。本患者自行控制饮水后血压、体重无明显变化，无发热、烦躁及濒死感，需进一步行禁水加压试验明确。④肾性尿崩症：遗传性肾性尿崩症多出生后既有症状，可有家族性遗传史，成年后症状缓解，对去氨加压素无反应。继发性肾性尿崩症多有肾功能下降。本患者成年发病，肾功能正常，暂不考虑肾性尿崩症。

2讨论

对患者进行了头颅动态增强扫描示垂体内未见异常强化灶，排除下丘脑-垂体部位肿瘤导致的继发性尿崩症，考虑为特发性部分性中枢性尿崩症。

本患者自行禁水后尿渗透压为240mosm/L，但禁水后本患者血压、体重无明显变化，自行控制饮水后24h尿量在3000ml左右，尿比重在1.010～1.015，考虑患者为”部分性中枢性尿崩症”可能性大。入院后行禁水-加压试验后，夜间禁水6～8h后查尿比重1.005，尿渗透压142mosm/L，血渗透压279mosm/L，尿渗透压无明显升高，可排除精神性烦渴诊断。患者血糖5.8mmol/L，尿糖（-），且75gOGTT试验无明显异常，故排出糖尿病诊断。患者尿常规未见尿糖、尿蛋白等升高，肾功能提示电解质水平正常，可基本排除Fanconi及其他肾小管疾病。患者禁水9h后血压、心率无明显变化，且无发热、烦躁、濒死感等神经症状，因进食较少，体重下降约3.5%。禁水后尿量明显减少，实验过程中总尿量700ml 左右，血渗透压不超过300mosm/L，尿渗透压未超过血渗透压，皮下注射加压素6u 1h后，尿渗透压明显增高，升高幅度为35%，符合”部分性中枢性尿崩症”诊断。

综上，该患者诊断”部分性中枢性尿崩症”明确，给予去氨加压素片0.05mg2/d 治疗。