苯丙酮尿症营养与饮食(浙江大学食品科学与营养系--朱加进)

苯丙酮尿症（PKU)之营养与饮食管理浙江大学食品科学与营养系—朱加进

（参考谢淑玲等合著之《膳食疗养学实验》）

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PKU

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•苯丙酮尿症（PKU）

•是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径

3中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨

酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

•本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为

常染色体隐性遗传。

•临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、

湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

•如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，

智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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•尿+三氯化铁－－变蓝绿色

•PA在肝细胞中羟化

•99%羟化酶基因突变（辅助因子四氢生物嘌呤，双氢蝶啶还原酶（维持前者活性））

•在人类基因的12q22－q24位点上，70种突变

•¾转化为酪氨酸，剩余合成蛋白质，还有微量生成苯乙胺由尿排出。•酪氨酸通路故障（苯丙氨酸，苯丙酮酸（转氨基作用），苯基乳酸，羟苯基乳酸）

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•脐血正常

•出生后血中PA迅速升高

•尿中6周才会出现苯丙酮酸

•PUK经典定义：PA血>20mg/dl。（治疗后降至

3~6mg/dl）

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参考李廷玉主译之《婴儿营养原理与实践》

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•孕妇PUK

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•高丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia)是因体内缺乏苯丙氨酸羟化(hydroxylation)成酪氨酸的酶，所以需使用低苯丙氨酸饮食维持血中苯丙氨酸值。

•低苯丙氨酸饮食是经由调整饮食中蛋白质，及控制苯丙氨酸的摄取量，以维持体内蛋白质的正常合成及婴幼儿的成长，可避免因苯丙氨酸代谢异常，影响婴幼儿脑部发育，造成智力不足的情形。

•实验目的

•1. 限制苯丙氨酸摄取时，需提供足够生长发育所需之量，因苯本丙氨酸为体内必需氨基酸。•2.维持血中苯丙氨酸浓度，以预防智力发育迟缓及影响胎儿发育。

①怀孕期:2~4毫克/100ml(dl)。

②其他:1~6毫克/100ml(dl) ，

③依不同年龄提供均衡却富有变化的饮食。

适用症状

①高苯丙氨酸血症，

②苯丙酮尿症。

营养素需要量（苯丙酮尿症饮食建议表）

婴

年龄

苯丙氨酸(mg/Kg)

蛋白质(g/Kg)

热量(Kcal/Kg)

水量（ml/Kg)

儿0~3个月25~70 3.5~3.0120 (145~95)160~1253~<6个月20~45 3.5~3.0120 (145~95)160~1306~<9个月

15~35 3.0~2.5110（135~80）145~1259~12个月

10~35

3.0~2.5

105（135~80）

135~120

年龄苯丙氨酸(mg/天)蛋白质(g/天)热量(Kcal/天)水量（ml/天)

儿童1~<4岁200~400≥301300 (900~1800)900~1800 4~<7岁210~450≥351700 (1300~2300)1300~2300 7~<11岁220~500≥402400（1650~3300）1650~3300

女11~<15岁250~750≥502200（1500~3000）1500~3000 15~<19岁230~700≥502100（1200~3000)1200~3000≥19岁220~700≥502100(1400~2500)1400~2500

男

11~<15岁225~900≥552700(2000~3700)2000~3700 15~<19岁295~1100≥652800(2100~3900)2100~3900≥19岁290~1200≥652900(2000~3300)2000~3300资料来源—台北荣民总医院营养部、小儿部（2002年）

饮食原则

•1. 婴儿最好能在出生二周内进行饮食治疗，最迟应于出生二月内接受饮食控制，以预防脑部智力伤害。

•2.此疾病需终身严格控制苯丙氨酸的摄取，但PA普遍存在于各类食物中，尤其是富含蛋白质的食物，如肉、鱼、豆、蛋、奶类，应严格限制摄取量; 主食、蔬菜、水果类也因计量。

•3.苯丙酮尿症患者可选择无苯丙氨酸的特殊配方奶粉。如Phenyl-Free，以提供足够蛋白质及热量供婴儿生长发育需要。

奶粉营养成分/100g备注商品名称

Energy（Kcal)Protein(g)苯丙氨酸(mg)

Phenyl-Free150016.20适合婴幼儿强化铁质Phenyl-Free2410220适合儿童、成人Phenyl-Free2 HP390400适合儿童、成人高蛋白配方

•4.无苯丙氨酸配方奶粉、标准配方奶粉和牛奶，需提供婴幼儿生长所需热量80%，蛋白质90%的需要量。

•5.苯丙氨酸在体内代谢为酪氨酸，而酪氨酸为形成色素及脑部神经系统之重要物质，故限制苯丙氨酸时需注意酪氨酸是否足够，此时，酪氨酸为体内必需氨基酸。

•6.因食物限制易导致能量摄取不足，可使用不含苯丙氨酸，如糖、油、纯淀粉）或低苯丙氨酸食物以补充能量。

•7.过度限制苯丙氨酸摄取将导致苯丙氨酸缺乏，此时，婴幼儿无法正常生长发育，所以限制摄取时仍需提供生长所需质量。

•8. 个体对苯丙氨酸之耐受性不同，需监测血液值，饮食记录、生长曲线以作为调整苯丙氨酸及营养素需求量之参考，使血液中苯丙氨酸值维持在1~6毫克100毫升。

•9.本病患者，如同一般婴幼儿需依成长时间补充副食品。但仍需计量。