染色体带型

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端粒 Sister chromatids 随体
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1、核型（Karyotype）分析
将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来， 构成图像。 根据人类细胞遗传学国际命名体制（ ISCN ）， 根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体 分为七组： A组：1~3，大 B组：4、5 大 C组：6~12+X 中 D组：13~15 中 E组：16~18 ，小， F组：19、20，小 G组：21、22 +Y，最小
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chr.groups: A: 1~3
B: 4, 5
C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
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染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结构，含有 TTAGGG 六核苷酸重复延伸序列， 保护染色体不被降解，防止染色体末端融合， 端粒缩短与细胞的寿命有关。 近端着丝粒染色体（ 13 ～ 15 ， 21 、 22 和 Y ）除 Y 以外都具有随体，位于短臂末 端介细丝连接的球状小体，细丝部位是 rDNAgene 所在部位，转录 rRNA 进而形成核 仁。
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核型的描述
染色体总数，性染色体 正常男性 46 ，XY 正常女性 46 ，XX
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2、染色体显带技术
染色体显带：经不同的方法处理染色体，
经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或 着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。
这种带对每一条染色体来说都是独特的，
可以区分和确认每一条染色体。
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显带方法：

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G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因. G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的 状态。 除了转录基因之外，它含有短分散 DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染 色体上大多数断裂点和重排被认为是发生 在浅染带。
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G显带
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G-banging 界标 区和带
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除G显带外还有：
R-显带：反G带 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁
组织区
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R显带
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G显带
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Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
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T-显带：末端显带
二、染色体形态学和显带
在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。 染色体形态： 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处


近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处
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C-显带：着丝粒显带
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NOR：特异显示近端着丝粒染色体
源自文库
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G-显带：是最 常用的方法。 标本经胰蛋白 酶处理后，应 用 Giemsa 染 色，镜检、分 析 , 显示深染和 浅染相间的带 纹。
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46, XY
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46, XX
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常规 G-banding使每个单倍体（ 24条染 色体）都可以显示350~550条带， 每条带 大约代表5x106~10x106bp的DNA。 每个基因长度不等，从 102bp （ a珠蛋白 基因） ~2x106bp （抗肌萎缩蛋白基因）。 估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因