【精品】代谢疾病和营养疾病ppt课件
合集下载
代谢疾病和营养疾病-PPT文档资料
பைடு நூலகம்
病因和发病机制
1.
原发性营养失调：摄入过多、不足、或比例不当
营养病 继 发性营养失调：器质性或功能性疾病 进食障碍 消化吸收障碍 排泄异常 物质合成障碍 机体需求改变
血 低 肝 症 蛋 硬 白 化
癌 妊 甲 发 娠 亢 热
先天性代谢缺陷和遗传因素： 肾性糖尿、 苯丙酮尿症 代谢病 家族性高胆固醇血症 环境因素：药物、理化因素、创伤、 感染、 器官疾患等
原则：（1）生物效价为80以上的蛋白质，成人 每日每公斤体重约需1g左右，（如生物效 价低则需加量）。 （2）脂肪所供能量约占总能量30%，余下 能量由蛋白质、糖供给。
（3）每日胆固醇摄入量在300mg以下。
营养物质的供应及摄取
每日所需能量=基础能量消耗+活动能量消耗 活动能量消耗=特殊机能活动能量消耗+ 体力活动能量消耗
3.体检注意营养发育状态，尤其注意特有症状
及体征;
4.实验室检查为确诊的重要依据。
防治原则
1.诱因及病因防治；
2.早期防治； 3.针对发病机制的对症治疗： eg 苯丙酮尿症的病人限制进食含苯丙氨 酸食物等；替代治疗；
别嘌呤醇抑制尿酸形成以治疗痛风。
4.遗传咨询和生育指导。
代谢疾病和营养疾病
总 论
病因和发病机制 分类 诊断原则 防治原则
合成代谢
分解代谢
营养物质
人体
需能
糖原、蛋白质、脂肪
释能
小分子物质
新陈代谢 过多、不足、或比例不当 ↓ 营养疾病 某一环节出现障碍 ↓ 代谢疾病
往往并存，互相影响
代谢和营养疾病概念
营养物质的供应及摄取
人体需的营养物质可归为6类：
蛋白质、糖类、脂类、无机元素、维生素、水。 由食物供给或体内合成。
病因和发病机制
1.
原发性营养失调：摄入过多、不足、或比例不当
营养病 继 发性营养失调：器质性或功能性疾病 进食障碍 消化吸收障碍 排泄异常 物质合成障碍 机体需求改变
血 低 肝 症 蛋 硬 白 化
癌 妊 甲 发 娠 亢 热
先天性代谢缺陷和遗传因素： 肾性糖尿、 苯丙酮尿症 代谢病 家族性高胆固醇血症 环境因素：药物、理化因素、创伤、 感染、 器官疾患等
原则：（1）生物效价为80以上的蛋白质，成人 每日每公斤体重约需1g左右，（如生物效 价低则需加量）。 （2）脂肪所供能量约占总能量30%，余下 能量由蛋白质、糖供给。
（3）每日胆固醇摄入量在300mg以下。
营养物质的供应及摄取
每日所需能量=基础能量消耗+活动能量消耗 活动能量消耗=特殊机能活动能量消耗+ 体力活动能量消耗
3.体检注意营养发育状态，尤其注意特有症状
及体征;
4.实验室检查为确诊的重要依据。
防治原则
1.诱因及病因防治；
2.早期防治； 3.针对发病机制的对症治疗： eg 苯丙酮尿症的病人限制进食含苯丙氨 酸食物等；替代治疗；
别嘌呤醇抑制尿酸形成以治疗痛风。
4.遗传咨询和生育指导。
代谢疾病和营养疾病
总 论
病因和发病机制 分类 诊断原则 防治原则
合成代谢
分解代谢
营养物质
人体
需能
糖原、蛋白质、脂肪
释能
小分子物质
新陈代谢 过多、不足、或比例不当 ↓ 营养疾病 某一环节出现障碍 ↓ 代谢疾病
往往并存，互相影响
代谢和营养疾病概念
营养物质的供应及摄取
人体需的营养物质可归为6类：
蛋白质、糖类、脂类、无机元素、维生素、水。 由食物供给或体内合成。
糖尿病——代谢疾病及营养疾病——内科学
临床表现
• （四）眼的其他病变 • 白内障、黄斑病、青光眼、屈光改变、虹膜
睫状体病变等
• （五）糖尿病足 • 末梢神经病变，下肢供血不足，细菌感染、
外伤等因素，引起足部疼痛、皮肤溃疡、肢端坏 疽
临床表现
临床表现
临床表现
•
实验室检查
▪ 一、尿糖测定
• 二、血葡萄糖（血糖）测定
• 三、葡萄糖耐量试验
第七章 代谢疾病和营养疾病
糖尿病
（Diabetes Mellitus)
讲授目的和要求
•1．掌握糖尿病的临床表现和常见的并发症,糖尿病的诊 断、鉴别诊断及治疗原则 •2．掌握口服降糖药和胰岛素的使用 •3. 掌握糖尿病酮症酸中毒、高渗性非酮症糖尿病昏迷的 诊断依据和治疗原则 •4．熟悉糖尿病的病因、发病机制 •5．了解糖尿病的分类 •6．了解长期良好控制糖尿病的重要意义
糖尿病及其他类型高血糖的诊断标准
•
静脉血浆血糖浓度
•
mmol/L (mg/dl)
• 糖尿病
• 空腹
≥7.0（126）
• 和/或
• 服糖后2小时
≥11.1（200）
• 糖耐量减低（IGT）
• 空腹（如有检测）
< 7.0(126)
• 服糖后2小时
≥7.8(140)～<11.1(200)
• 空腹血糖过高(IFG)
病因和发病机制
• 2. 胰岛素抵抗 • 致胰岛素抵抗的主要遗传因素有：
• （1）葡萄糖转运蛋白 GLUT2 、GLUT4 • （2）胰岛素受体
病因和发病机制
•（二）环境因素 • 老龄化、营养因素、肥胖、体力活动少、子 • 宫内环境、应激、化学毒物等 •（三）婴儿期低体重 • 胰岛β细胞体积小
代谢疾病和营养疾病
第一篇代谢疾病和营养疾病第一章总论新陈代谢指在生命机体中所进行的众多化学变化的总和，是人体生命活动的基础。
通过新陈代谢，使机体与环境之间不断进行物质交换和转化，同时体内物质又不断进行分解、利用与更新，为个体的生存、劳动、生长、发育、生殖和维持内环境恒定提供物质和能量。
新陈代谢包括物质合成代谢和分解代谢两个过程。
合成代谢是营养物质进入人体内，参与众多化学反应，合成为较大的分子并转化为自身物质，是需要能量的反应过程，其中三大营养物质以糖原、蛋白质和脂肪的形式在体内合成和储存；分解代谢是体内的糖原、蛋白质和脂肪等大分子物质分解为小分子物质的降解反应，是产生能量的变化过程。
中间代谢指营养物质进人机体后在体内合成和分解代谢过程中的一系列化学反应。
营养物质不足、过多或比例不当，都能引起营养疾病。
中间代谢某一环节出现障碍，则引起代谢疾病。
营养疾病和代谢疾病关系密切，往往并存，彼此影响。
例如维生素D缺乏症属营养病，但常表现为钙磷代谢失常；糖尿病为代谢病，常伴同蛋白质和能量缺乏。
【营养和代谢的生理】（一）营养物质的供应和摄取人类通过摄取食物以维持生存和健康，保证生长发育和各种活动。
这些来自外界以食物形式摄入的物质就是营养素。
中国营养学会《中国居民膳食营养素参考摄入量-Chinese DRIs》对营养素分类如下：①宏量营养素：包括糖类、蛋白质和脂肪，它们在消化时分别产生葡萄糖及其他单糖、肽和氨基酸、脂肪酸和甘油。
宏量营养素是可以互相转换的能源，脂肪产热37.7kJ/g（9kcal/g），碳水化合物和蛋白质产热16.7kJ/g（4kcal/g）。
②微量营养素：指矿物质，包括常量元素和微量元素，是维持人体健康所必需，消耗甚微，许多微量元素有催化作用。
③维生素：分为脂溶性和水溶性。
④其他膳食成分：膳食纤维、水等。
人体所需要的营养物质见表8-1-1，其中一些必须由外界供给，主要来自食物，另一些可在体内合成。
食物的营养价值指食物中所含营养素和热能是否能满足人体需要。
代谢系统疾病营养PPT课件
2019/2/13 代谢系统疾病 11
三、临床主要表现
三、间歇期 两次发作之间是间歇期。 第二次发作大多数在6个月至2 年间，少数5-10年复发。
2019/2/13
代谢系统疾病
12
三、临三、临床主要表现床主 要表现
四、痛风石（尿酸钠晶体的聚集物） 主要沉积在关节内及关节周围，有时 可导致畸形或残疾；影响肾小球、肾 小管、肾间质组织和血管的痛风性肾 实质病变；以及尿路结石。以上表现 可以不同的组合方式出现。
冬季火锅、啤酒加海鲜诱发
2019/2/13 代谢系统疾病 27
营 养 治 疗
六、建立良好的饮食习惯，暴饮暴食或 一餐中进食大量的肉类常是痛风性关节 炎发作的诱因，此外也不应随意漏餐， 造成饥饿，每天至少应有规律的三餐， 也可少量多餐，注意烹调方法，少用刺 激性调味品，肉类煮后去汤可减少嘌呤 含量。
营 养 治 疗
二、合理膳食结构 ⒋ 维生素与微量元素 ③ 用吲哚美辛、保泰松，萘普抗素药物 时，用他们能降低维生素C水平，故应保 证食物中有充足的维生素C ④ 长期使用抑制尿酸生成的别嘌呤醇， 必要时要补充铁。 ⑤ 保泰松有钠水潴溜的作用。故饮食应限 制钠盐。
2019/2/13 代谢系统疾病 24
营 养 治 疗
尿酸盐在尿中的溶解度
三、素食为主的碱性 食物西瓜、冬瓜不 但属碱性食品，还 有利尿作用，有治 疗痛风效果。 PH值 5.0 6.0 6.6
2019/2/13 代谢系统疾病
溶解度(dl) 60mg 220mg 全溶
25
营 养 治 疗
四、液体入量充足增加尿酸溶解，有利于 尿酸排出，预防尿酸肾结石，延缓肾脏进行 性损害。每日饮水2000ml以上.
2019/2/13 代谢系统疾病 8
三、临床主要表现
三、间歇期 两次发作之间是间歇期。 第二次发作大多数在6个月至2 年间，少数5-10年复发。
2019/2/13
代谢系统疾病
12
三、临三、临床主要表现床主 要表现
四、痛风石（尿酸钠晶体的聚集物） 主要沉积在关节内及关节周围，有时 可导致畸形或残疾；影响肾小球、肾 小管、肾间质组织和血管的痛风性肾 实质病变；以及尿路结石。以上表现 可以不同的组合方式出现。
冬季火锅、啤酒加海鲜诱发
2019/2/13 代谢系统疾病 27
营 养 治 疗
六、建立良好的饮食习惯，暴饮暴食或 一餐中进食大量的肉类常是痛风性关节 炎发作的诱因，此外也不应随意漏餐， 造成饥饿，每天至少应有规律的三餐， 也可少量多餐，注意烹调方法，少用刺 激性调味品，肉类煮后去汤可减少嘌呤 含量。
营 养 治 疗
二、合理膳食结构 ⒋ 维生素与微量元素 ③ 用吲哚美辛、保泰松，萘普抗素药物 时，用他们能降低维生素C水平，故应保 证食物中有充足的维生素C ④ 长期使用抑制尿酸生成的别嘌呤醇， 必要时要补充铁。 ⑤ 保泰松有钠水潴溜的作用。故饮食应限 制钠盐。
2019/2/13 代谢系统疾病 24
营 养 治 疗
尿酸盐在尿中的溶解度
三、素食为主的碱性 食物西瓜、冬瓜不 但属碱性食品，还 有利尿作用，有治 疗痛风效果。 PH值 5.0 6.0 6.6
2019/2/13 代谢系统疾病
溶解度(dl) 60mg 220mg 全溶
25
营 养 治 疗
四、液体入量充足增加尿酸溶解，有利于 尿酸排出，预防尿酸肾结石，延缓肾脏进行 性损害。每日饮水2000ml以上.
2019/2/13 代谢系统疾病 8
代谢疾病和营养疾病(1)PPT课件
代谢疾病和营养疾病
总论
2020/10/13
1
病因和发病机制 分类 诊断原则 防治原则
2020/10/13
2
营养物质
合成代谢
分解代谢
人体
糖原、蛋白质、脂肪
小分子物质
需能
释能
新陈代谢
过多、不足、或比例不当 ↓
营养疾病
某一环节出现障碍 ↓
代谢疾病
往往并存，互相影响
代谢和营养疾病概念
2020/10/13
家族史、发病年龄等。
2.早期常先有生理、生化改变，久后出现病理
解剖改变。
3.可累及多系统、器官，临床表现可以某一器
官组织受累较为突出。
4.长期异常可影响生长、发育、成熟、衰老等。
2020/10/13
10
诊断原则
1.尽可能找出诱因及病因; 2.病史中注意饮食情况及家族史; 3.体检注意营养发育状态，尤其注意特有症状
及体征; 4.实验室检查为确诊的重要依据。
2020/10/13
11
谢谢您的指导
THANK YOU FOR YOUR GUIDANCE.
感谢阅读！为了方便学习和使用，本文档的内容可以在下载后随意修改，调整和打印。欢迎下载！
汇报人：XXXX 日期：20XX年XX月XX日
12
营养病
糖类摄入过多
糖类营养障碍 糖类摄入不足
脂类摄入过多
脂类营养障碍 脂类摄入过少：易引起脂
溶性维生素缺乏
维生素营养障碍
水盐营养障碍
无机元素营养障碍
2020/10/13 复 合 营养 障 碍
8
蛋白质代谢障碍 先天性代谢缺陷：白化病
继发于器官疾患：肝病时低蛋白血
总论
2020/10/13
1
病因和发病机制 分类 诊断原则 防治原则
2020/10/13
2
营养物质
合成代谢
分解代谢
人体
糖原、蛋白质、脂肪
小分子物质
需能
释能
新陈代谢
过多、不足、或比例不当 ↓
营养疾病
某一环节出现障碍 ↓
代谢疾病
往往并存，互相影响
代谢和营养疾病概念
2020/10/13
家族史、发病年龄等。
2.早期常先有生理、生化改变，久后出现病理
解剖改变。
3.可累及多系统、器官，临床表现可以某一器
官组织受累较为突出。
4.长期异常可影响生长、发育、成熟、衰老等。
2020/10/13
10
诊断原则
1.尽可能找出诱因及病因; 2.病史中注意饮食情况及家族史; 3.体检注意营养发育状态，尤其注意特有症状
及体征; 4.实验室检查为确诊的重要依据。
2020/10/13
11
谢谢您的指导
THANK YOU FOR YOUR GUIDANCE.
感谢阅读！为了方便学习和使用，本文档的内容可以在下载后随意修改，调整和打印。欢迎下载！
汇报人：XXXX 日期：20XX年XX月XX日
12
营养病
糖类摄入过多
糖类营养障碍 糖类摄入不足
脂类摄入过多
脂类营养障碍 脂类摄入过少：易引起脂
溶性维生素缺乏
维生素营养障碍
水盐营养障碍
无机元素营养障碍
2020/10/13 复 合 营养 障 碍
8
蛋白质代谢障碍 先天性代谢缺陷：白化病
继发于器官疾患：肝病时低蛋白血
《代谢系统疾病营养》课件
糖尿病：低糖、低脂、高纤维饮食，控制血糖和血脂 高血压：低盐、低脂、高钾饮食，控制血压和血脂 高血脂：低脂、高纤维饮食，控制血脂和体重 痛风：低嘌呤饮食，控制尿酸和痛风发作 肥胖症：低热量、高纤维饮食，控制体重和脂肪摄入 骨质疏松症：高钙、高维生素D饮食，促进骨骼健康和钙质吸收
● 注意事项： a. 控制热量摄入，避免肥胖 b. 均衡饮食，保证营养全面 c. 适量摄入蛋白质，维持 肌肉量 d. 适量摄入膳食纤维，促进肠道健康
● a. 过度限制热量摄入，导致营养不良 ● b. 过度依赖单一食物，导致营养不均衡 ● c. 忽视蛋白质摄入，导致肌肉流失 ● d. 忽视膳食纤维摄入，导致肠道功能紊乱
Part Seven
营养在代谢系统 疾病治疗中的重 要性：营养是代 谢系统疾病治疗 的基础，可以改 善患者的营养状 况，提高生活质
● a. 控制热量摄入，避免肥胖 ● b. 均衡饮食，保证营养全面 ● c. 适量摄入蛋白质，维持肌肉量 ● d. 适量摄入膳食纤维，促进肠道健康
● 常见误区： a. 过度限制热量摄入，导致营养不良 b. 过度依赖单一食物，导致营养不均衡 c. 忽 视蛋白质摄入，导致肌肉流失 d. 忽视膳食纤维摄入，导致肠道功能紊乱
添加标题
营养补充剂的剂量：根据患者的病 情和身体状况确定合适的剂量
营养补充剂的副作用：了解营养补 充剂的副作用，并采取相应的预防 措施
Part Five
合理膳食：均衡摄入蛋白质、脂肪、 碳水化合物等营养素，保证营养均 衡
运动锻炼：定期进行有氧运动，如 跑步、游泳等，提高身体代谢能力
添加标题
添加标题
Part Three
营养摄入不足：可能导致代谢紊乱， 影响身体正常功能
营养过剩：可能导致肥胖、糖尿病等 代谢性疾病
营养代谢障碍疾病科普讲座PPT
根据不同类型的代谢障碍，医生可能会开立 特定药物进行治疗。
如糖尿病患者需要使用降糖药物。
如何治疗营养代谢障碍？
营养干预
个性化的饮食方案可以帮助改善营养代谢状 况。
建议在营养师的指导下制定合理的饮食计划 。
如何治疗营养代谢障碍？
心理支持
营养代谢障碍常伴随心理问题，适当的心理 咨询和支持也很重要。
通过心理疏导可以减轻患者的焦虑和抑郁情 绪。
通过政策支持和资源分配，推动相关工作的开展 。
谢谢观看
如何预防营养代谢障碍？ 适量运动
定期进行适度的运动，如快走、游泳等，可以促 进新陈代谢。
建议每周至少进行150分钟的有氧运动。
如何预防营养代谢障碍？
定期体检
通过体检和血液检测，可以及早发现潜在的代谢 问题。
特别是有家族史或相关症状的人群，更应重视定 期检查。如何治疗营养代谢障碍？
如何治疗营养代谢障碍？ 药物治疗
为何会发生营养代谢障碍？ 生活方式
缺乏运动、压力过大和睡眠不足等生活方式 因素也会加剧营养代谢障碍。
良好的生活方式可以有效降低风险。
如何预防营养代谢障碍？
如何预防营养代谢障碍？
均衡饮食
确保摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质和纤维 素等营养素。
多吃新鲜水果和蔬菜，减少高糖、高盐、高脂肪 食物的摄入。
营养代谢障碍疾病科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是营养代谢障碍疾病？ 2. 为何会发生营养代谢障碍？ 3. 如何预防营养代谢障碍？ 4. 如何治疗营养代谢障碍？ 5. 总结与展望
什么是营养代谢障碍疾病？
什么是营养代谢障碍疾病？
定义
营养代谢障碍疾病是指由于营养素摄入不足、代 谢紊乱或吸收障碍等因素，导致机体无法正常利 用营养物质的疾病。
如糖尿病患者需要使用降糖药物。
如何治疗营养代谢障碍？
营养干预
个性化的饮食方案可以帮助改善营养代谢状 况。
建议在营养师的指导下制定合理的饮食计划 。
如何治疗营养代谢障碍？
心理支持
营养代谢障碍常伴随心理问题，适当的心理 咨询和支持也很重要。
通过心理疏导可以减轻患者的焦虑和抑郁情 绪。
通过政策支持和资源分配，推动相关工作的开展 。
谢谢观看
如何预防营养代谢障碍？ 适量运动
定期进行适度的运动，如快走、游泳等，可以促 进新陈代谢。
建议每周至少进行150分钟的有氧运动。
如何预防营养代谢障碍？
定期体检
通过体检和血液检测，可以及早发现潜在的代谢 问题。
特别是有家族史或相关症状的人群，更应重视定 期检查。如何治疗营养代谢障碍？
如何治疗营养代谢障碍？ 药物治疗
为何会发生营养代谢障碍？ 生活方式
缺乏运动、压力过大和睡眠不足等生活方式 因素也会加剧营养代谢障碍。
良好的生活方式可以有效降低风险。
如何预防营养代谢障碍？
如何预防营养代谢障碍？
均衡饮食
确保摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质和纤维 素等营养素。
多吃新鲜水果和蔬菜，减少高糖、高盐、高脂肪 食物的摄入。
营养代谢障碍疾病科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是营养代谢障碍疾病？ 2. 为何会发生营养代谢障碍？ 3. 如何预防营养代谢障碍？ 4. 如何治疗营养代谢障碍？ 5. 总结与展望
什么是营养代谢障碍疾病？
什么是营养代谢障碍疾病？
定义
营养代谢障碍疾病是指由于营养素摄入不足、代 谢紊乱或吸收障碍等因素，导致机体无法正常利 用营养物质的疾病。
甲状腺功能亢进症——代谢疾病和营养疾病——内科学PPT课件
.
18
甲亢患者双侧眼球对称性突出，上睑挛缩
.
19
单纯性突眼（2）
甲亢患者单纯性突眼，同时可见双侧甲状腺弥漫性肿大
.
20
临床表现
• 2.浸润性(恶性突眼): • *是Graves病的自身免疫反应在眼眶的表现 • *可单侧突眼 • *和甲亢的发生不同步,也可见于其他自身免疫性
甲状腺疾病 • *眼局部症状和体征明显 • *需要免疫抑制治疗 • •
.
15
临床表现
• （一）甲状腺毒症表现(甲状腺激素分泌过多)
• 1.高代谢症状群：产热和散热增多，蛋白质、脂肪和碳水 化合物分解加速
• 2.神经精神系统兴奋表现
• 3.心血管系统：心动过速，房性心律失常，房颤，脉压增 大，心脏病
• 4.消化系统：胃肠蠕动增快；肝功能异常
• 5.肌肉骨骼系统:周期性麻痹，急慢性甲亢肌病，骨质疏松
• 6 (S) 视力丧失Sight loss(optic nerve involvement）
.
24
临床表现
• （四）其他表现
• 1.局限性黏液性水肿（胫前黏液性水肿） • 见于Graves病，病因不明 • 好发于胫前区，亦可见于足背、趾、踝 • 局部皮肤增厚，突出表面 • 无压痛，淡红色或淡紫色 • 毛孔粗，内陷明显，压之无凹陷切迹
.
37
特殊的临床表现和类型
• 8. Graves 眼病（GO,TAO)
• 分级 眼部症状和体征
• 0 (N) No signs or symptoms
• 1 (O) Only signs, no symptoms
• 2 (S) Soft tissue involvement
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
4.遗传咨询和生育指导。
结束语
谢谢大家聆听！！！
13
其他代谢异常：嘌呤代谢异常——痛风 卟啉代谢异常——血卟啉病
营养病和代谢病的临床特点
1.详细查询病史可发现这类疾病：饮食习惯、 家族史、发病年龄等。
2.早期常先有生理、生化改变，久后出现病理 解剖改变。
3.可累及多系统、器官，临床表现可以某一器 官组织受累较为突出。
4.长期异常可影响生长、发育、成熟、衰老等。
代谢疾病和营养疾病
病因和发病机制 分类 诊断原则 防治原则
蛋白质代谢障碍 先天性代谢缺陷：白化病
继发于器官疾患：肝病时低蛋白血
症ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
先天酶系缺陷
糖代谢障碍
各种原因所致的低血糖症、糖尿病等
代谢病
先天性
脂类代谢障碍 继发性
水电解质异常 先天性：先天性肾上腺皮质增生 获得性
无机元素代谢异常：铜代谢异常所致肝豆状核变性 铁代谢异常所致含铁血黄素沉着症
诊断原则
1.尽可能找出诱因及病因; 2.病史中注意饮食情况及家族史; 3.体检注意营养发育状态，尤其注意特有症状
及体征; 4.实验室检查为确诊的重要依据。
防治原则
1.诱因及病因防治； 2.早期防治； 3.针对发病机制的对症治疗：
eg 苯丙酮尿症的病人限制进食含苯丙氨 酸食物等；替代治疗； 别嘌呤醇抑制尿酸形成以治疗痛风。
结束语
谢谢大家聆听！！！
13
其他代谢异常：嘌呤代谢异常——痛风 卟啉代谢异常——血卟啉病
营养病和代谢病的临床特点
1.详细查询病史可发现这类疾病：饮食习惯、 家族史、发病年龄等。
2.早期常先有生理、生化改变，久后出现病理 解剖改变。
3.可累及多系统、器官，临床表现可以某一器 官组织受累较为突出。
4.长期异常可影响生长、发育、成熟、衰老等。
代谢疾病和营养疾病
病因和发病机制 分类 诊断原则 防治原则
蛋白质代谢障碍 先天性代谢缺陷：白化病
继发于器官疾患：肝病时低蛋白血
症ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
先天酶系缺陷
糖代谢障碍
各种原因所致的低血糖症、糖尿病等
代谢病
先天性
脂类代谢障碍 继发性
水电解质异常 先天性：先天性肾上腺皮质增生 获得性
无机元素代谢异常：铜代谢异常所致肝豆状核变性 铁代谢异常所致含铁血黄素沉着症
诊断原则
1.尽可能找出诱因及病因; 2.病史中注意饮食情况及家族史; 3.体检注意营养发育状态，尤其注意特有症状
及体征; 4.实验室检查为确诊的重要依据。
防治原则
1.诱因及病因防治； 2.早期防治； 3.针对发病机制的对症治疗：
eg 苯丙酮尿症的病人限制进食含苯丙氨 酸食物等；替代治疗； 别嘌呤醇抑制尿酸形成以治疗痛风。