高同型半胱氨酸血症诊断详述
高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症
—脑梗死独立的危险因素
同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢过程中重要的中间产物。
叶酸、维生素B12和维生素B6参于同型半胱氨酸合成和代谢过程。
影响同型半胱氨酸代谢的因素有二方面。
一是营养因素，即代谢辅助因子维生素B6、维生素B12和叶酸的缺乏。
二是遗传因素，使参于同型半胱氨酸代谢的酶活性降低，均可导致同型半胱氨酸在体内蓄积，从而促进血管平滑肌细胞增殖和引起血管内皮损伤，最终导致动脉硬化，出现血管性疾病。
除上述两种因素外，年龄、种族、生活习惯（吸烟、饮酒、咖啡、高蛋氨酸饮食等）、地区、药物（氨甲喋呤、卡马西平、苯妥因钠等）和其他疾病（如肾功能不全）等因素均会影响同型半胱氨酸的水平。
就与脑卒中的关系而言，营养因素更为直接、更为重要。
叶酸和维生素B族的水平越低，同型半胱氨酸的水平越高，脑卒中的危险性越大。
尤其是对中、青年患者，可以是脑卒中的独立危险因素。
这一点常常被人们忽视，所以说脑血管病并不是老年人的“专利”。
近年的研究表明，高同型半胱氨酸血症不仅是缺血性脑卒中的独立危险因素，也是缺血性心脏病和外周血管病变的独立危险因素。
可引起脑梗塞，冠状动脉疾病，外周血管粥样硬化或闭塞。
其中对脑血管病的危险度最高，其水平与青年卒中相关。
也是血管性痴呆的危险因素之一。
如何防治：定期去医院检查相关危险因素，养成良好的生活习惯，
低动物蛋白，高维生素饮食。
检查发现同型半胱氨酸增高要遵医嘱及时服用叶酸、维生素B族。
赤峰市第二医院神经内科主任：张志学。
高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症--一种新的心脑血管病的独立危险因子近几年在国际医学和生物学研究的一个新的热点是同型半胱氨酸血症，大量的临床研究和流行病学已证实，高同型半胱氨酸血症是心脑血管病的新的、独立的危险因子，动脉粥样硬化、心肌梗塞、脑卒中患者同型半胱氨酸血症水平明显高于正常人，其血浆浓度与心脑血管病的程度和并发症呈正相关。
血浆同型半胱氨酸血症水平与血浆胆固醇、甘油三酯水平无明显相关关系。
临床研究发现，冠心病患者中，单纯同型半胱氨酸明显升高者约占25%，单纯血脂升高者约占25%，两者均升高者约占25%，两者均正常者为15-20%。
冠状动脉造影发现，血浆同型半胱氨酸水平与冠状动脉阻塞的支数正相关，其水平越高，冠状动脉阻塞的支数越多。
同型半胱氨酸水平与心血管病死亡率呈正相关，有报道对587例病人随访4.6年，以同型半胱氨酸≤9umol/L为正常值，发现其水平为 9 - 15 umol/L组死亡率比正常组高1.9倍， 15-20umol/L组是2.8倍，≥20umol/L为4.5倍。
哪么引起高同型半胱氨酸血症的原因和其致病机制是什么？研究发现叶酸、vitB12 、vit - B6缺乏及同型半胱氨酸合成和代谢途径相关酶的缺陷可引起其浓度升高。
北京医科大学和卫生部健康生育研究室经过大量的流行病学调查证明，血清叶酸和 vitB12 水平呈负相关，叶酸和 vitB12 水平越低，血浆同型半胱氨酸水平越高。
其相关酶的缺陷与遗传因素和基因的突变有关。
同型半胱氨酸作为一种细胞毒素可使氧自由基大量产生，引起内皮细胞损伤、脂质过氧化、修饰低密度脂蛋白增加，刺激血管平滑肌细胞增殖，促进动脉硬化的发生、发展，导致血栓性疾病。
高同型半胱氨酸血症的防治是多方面的，但最常用、最经济、最有效的方法是补充叶酸、 vitB12 、 vitB6。
尽管目前大规模长期的人群干预试验结果未出来，但是专家认为高同型半胱氨酸血症与心血管病的关系已明确，维生素干预安全、便宜、有效，几乎无副作用，应对病人进行干预，并预测在中国人群中以10%的心脑血管疾病由同型半胱氨酸所致，这项干预每年可挽救近10万人的生命，使30万人免于残废。
高同型半胱氨酸血症有何危害？如何诊治？一文读懂！
高同型半胱氨酸血症有何危害？如何诊治？一文读懂！同型半胱氨酸( homocysteine，Hcy) 简称血同，是一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的产物，Hcy 在人体内通过再甲基化和转硫两个通路完成代谢过程：甲基化途径叶酸途径：通过 5 - 甲基四氢叶酸（原料为叶酸）提供甲基，在甲硫氨酸合成酶（MS）的催化下，以维生素B12 作为辅酶，促进Hcy 再甲基化生成甲硫氨酸。
甜菜碱途径：直接为 Hcy 提供甲基生成甲硫氨酸。
转硫化途径Hcy 与丝氨酸在胱硫醚β 合成酶（CBS）催化下生成胱硫醚，在胱硫醚裂解酶的作用下生成半胱氨酸，最后生成丙酮酸、硫酸和水，辅酶为维生素 B6。
目前推荐将成人血中总Hcy ≥ 10 μmol/L 定义为高同型半胱氨酸血症（孕妇和儿童属于特殊人群, 宜低于成人参考值），简称高血同。
高血同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态，损伤细胞、组织、器官，与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。
高血同的危险因素遗传因素：Hcy 代谢的某些关键酶失活，如亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、CBS、MS、胱硫醚β 裂解酶（CBL）、甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶（BHMT），MTHFR C677T 基因多态性和突变。
营养及生活方式：饮酒、吸烟等不良生活方式引起叶酸、维生素B12 和 B6 的消耗过多或摄入过少，导致 Hcy 升高。
年龄和性别：Hcy 随着年龄升高而升高，男性高于女性，女性绝经后高于绝经前。
疾病和药物：肾功能不全、甲状腺功能减退、硬皮病、贫血和恶性肿瘤等疾病以及应用氨甲蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿剂、烟酸等药物可使 Hcy 水平升高。
高血同导致损伤的机制（1）S-腺苷甲硫氨酸（SAM）抑制或受阻，影响 DNA、RNA 合成、修复造成细胞分化、发育异常和凋亡；导致 DNA 甲基化的紊乱造成基因表达抑制、染色体的失活等；（2）转硫通路受阻，影响谷胱甘肽的生成，造成氧化损伤；（3）促进平滑肌增殖，引起血管硬化；（4）引起低密度脂蛋白胆固醇氧化；（5）诱发内质网应激，造成蛋白质功能缺失；（6）抑制一氧化氮（NO）的合成，并且自身氧化生成的活性氧自由基家族与 NO 反应，生成过氧亚硝酸盐；（7）促发机体发生免疫炎性反应，引起或加重疾病。
高同型半胱氨酸血症
氨酸或同半胱氨酸，是
氨基酸半胱氨酸的异种， 在旁链部份硫醇基（SH）前包含一个额外 的亚甲基（-CH2-）。
高同型半胱氨酸血症的主要风险
血清内高半胱氨酸的高水平是心血管疾病及 中风的风险因素，是这种疾病的标记。
生物化学的研究认为高半胱氨酸影响半胱氨 酸及赖氨酸的功能及结构，会使动脉的三个 主要结构蛋白（胶原蛋白、弹性蛋白及多糖 蛋白）衰退及影响它们生长。
高半胱氨酸虽不会影响骨质密度，但妨碍胶 原蛋白纤维与组织的连接。高水平的高半胱 氨酸会增加老人的骨折率。钴胺素（B12）补 充剂则可以有效改善胶原蛋白。
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影响因素
(2)饮食和药物：高动物蛋白饮食中甲硫氨酸含量 较高，摄入过多易引起Hcy水平升高，蔬菜和水果
中叶酸和维生您素B含量高，往往有助于降低Hcy水
平。药物中如长期口服避孕药的女性易致维生素 B6缺乏，氨甲喋呤、三乙酸氮尿苷等抗肿瘤药物 由于抑制叶酸代谢可引起同型半胱氨酸水平升高， 而青霉胺可降低血浆Hcy水平。
概述
血同> 10umol/L即为高血同症，心脑血管事件发 生率达到正常的2倍。
血同>6.3umo您l/L,进入心脑血管事件高危区。
血同<6.3umol/L,属于超级健康，全世界只有 10%的人在这个范围。
影响因素
1)性别和年龄：血浆总高半胱氨酸水平存在男女 性别差异，可能与雌激素调节Hcy的代谢有关，研 究发现女性的水平低于男性。因此有人认为绝经 前女性较低的同型半胱氨酸水平为防止动脉粥样 硬化和心血管疾病的预防因素之一。年龄越大其 高半胱氨酸水平越高。
动脉粥样化
动脉粥样化
致病机制
近年来发现一些冠心病患者不存在传统的危险因素如高血压、 高脂血症、糖尿病、吸烟等，其中轻、中度高同型半胱氨酸 血症占一定比例，尤其较年轻发病者，因此高同型半胱氨酸 血症作为一种新的独立的动脉粥样硬化和冠心病危险因素在 近十年来受到人们关注。研究显示，10%的冠心病患者与同型 半胱氨酸升高有关，轻、中度同型半胱氨酸水平升高可使心
化。
对于高同型半胱氨酸血症的治疗，针对其发病原 因，
一方面补充叶酸和维生素，有人研究发现即使叶 酸水平未降低的患者，补充叶酸和维生素也可促 进Hcy代谢，降低同型半胱氨酸的水平，而且二者 应联合补充效果更好，每天口服200μg叶酸可使高 半胱氨酸水平降低4μmol/L。 另一方面限制甲硫氨酸的摄入，饮食中减少动物 蛋白摄入量
同型半胱氨酸
同型半胱氨酸概述同型半胱氨酸（Hcy）是一种含巯基的氨基酸，是人体内蛋氨酸和半胱氨酸代谢的重要中间产物，是心脑血管疾病的独立危险因子，常用于心脑血管疾病的诊断、鉴别诊断和监测。
临床上通常检测的是总Hcy。
血清中Hcy 的正常参考范围为5~15 μｍo/Ｌ。
《中国高血压防治指南（2018 年修订版）》指出，人体空腹血浆Hcy > 15 μmol/L，则可诊断高同型半胱氨酸血症（HHcy）。
根据血清总同型半胱氨酸的浓度不同，可分为轻度(15~30 μmol/L)、中度(30~100 μmol/L) 和重度(> 100 μmol/L)。
01、同型半胱氨酸的代谢Hcy 在体内的代谢主要通过再甲基化途径与转硫化途径两条途径。
如下图所示。
两条途径互相补充，当一个途径活性下降时，另一条途径可以部分代偿Hcy 的代谢，从而维持Hcy 的稳态。
这两条途径各自依赖不同的辅酶和酶类参与催化反应，所以两者不能完全相互替代，如果一条途径发生严重阻滞，仅依靠另一途径很难完全满足Hcy 的代谢需求。
只有两条途径保持协调平衡，才能保证体内Hcy 浓度在正常范围。
图：同型半胱氨酸代谢图02、Hcy 异常有何临床意义血液中积累的Hcy 可以通过各种方式诱发疾病，Hcy 积累会引起内皮细胞损伤，破坏血管壁的弹力层和胶原纤维。
Hcy 还可诱导动脉壁平滑肌细胞增殖、动脉内皮细胞脱落，加速粥样硬化。
Hcy 升高可促进血栓调节因子的表达，使血小板存活期缩短，粘附性与聚集性增高，破坏正常凝血机制，从而促进血栓形成。
Hcy 促进脂质沉积于动脉壁，泡沫细胞增加，改变动脉壁糖蛋白分子纤维化结构，促进斑块钙化。
此外，体内Hcy 可干扰谷胱甘肽的合成，造成氧化损伤等。
1. 心脑血管疾病高同型半胱氨酸血症已被证实是动脉粥样硬化和冠心病发生的独立危险因素。
研究发现同型半胱氨酸与早期动脉粥样硬化启动子有关，冠心病患者空腹血清同型半胱氨酸水平显著高于无冠心病患者。
高同型半胱氨酸血症
诊断技术研究进展
总结词
诊断技术不断进步，提高了高同型半胱氨酸血症的检出率。
详细描述
随着生物技术的发展，高同型半胱氨酸血症的诊断技术也在不断改进。新型检测方法如质谱分析、液 相色谱-质谱联用等技术，具有更高的灵敏度和特异性，能够更准确地检测血浆中同型半胱氨酸的水平 。此外，自动化检测仪器的应用也提高了检测效率，有助于大规模筛查和早期诊断。
诊断流程与注意事项
诊断流程
医生根据患者的症状和体征，结合实验室检测结果，综合评 估病情，作出诊断。
注意事项
诊断时应排除其他可能导致高同型半胱氨酸血症的疾病，如 甲状腺功能减退、肾功能不全等。
鉴别诊断与其他疾病
鉴别诊断
高同型半胱氨酸血症需与其他导致高 同型半胱氨酸血症的疾病进行鉴别， 如甲状腺功能减退、肾功能不全等。
肾功能不全患者
在药物治疗的同时，需关注肾功能 状况，调整药物剂量和使用频率。
04
高同型半胱氨酸血症 的预防
预防原则与目标人群
预防原则
以降低高同型半胱氨酸血症发生率为目标，采取综合性预防措施，包括改善饮食习惯、增加叶酸摄入、定期筛查 等。
目标人群
中老年人、有家族遗传史者、长期饮食习惯不良者、慢性疾病患者等高危人群。
高同型半胱氨酸血症与多种疾病的风险增加有关，如心血管疾病、脑血管疾病 、外周血管疾病等，同时也是认知障碍、抑郁症和骨质疏松症等疾病的风险因 素。
02
高同型半胱氨酸血症 的诊断
诊断标准与检测方法
诊断标准
血浆同型半胱氨酸水平高于15μmol/L。
检测方法
通过抽取静脉血液样本，采用生化分析仪进行检测，可获得准确的同型半胱氨酸 水平。
高同型半胱氨酸血症
加速认知功能衰退
高同型半胱氨酸血症可影响神经递 质代谢和神经元功能，加速认知功 能衰退，增加阿尔茨海默病等神经 退行性疾病的风险。
引起神经系统炎症
高同型半胱氨酸血症可引起中枢神 经系统炎症反应，导致头痛、头晕 、失眠等症状。
对其他系统的影响
对肾脏的影响
高同型半胱氨酸血症可引起肾脏损伤，加重肾功能不全，增加慢 性肾病的风险。
CHAPTER
04
高同型半胱氨酸血症的日常保 健
饮食调整
0112是降低同型半胱氨酸水平的关键营养素，应多吃富含
这些营养素的食物，如绿叶蔬菜、豆类、蛋类和动物肝脏等。
02
控制动物蛋白摄入
动物蛋白摄入过多会增加同型半胱氨酸水平，应适量控制红肉、加工肉
等动物蛋白的摄入，增加植物蛋白的摄入，如豆类、坚果等。
戒烟限酒
吸烟和饮酒会增加同型 半胱氨酸水平，应戒烟 限酒，保持健康的生活 方式。
定期检查与监测
定期检测同型半胱氨酸水平
建议每年进行一次同型半胱氨酸水平检测，以便及时了解 自己的同型半胱氨酸水平。
监测相关疾病
高同型半胱氨酸血症可能与心血管疾病、中风等疾病相关 ，应定期监测血压、血脂等指标，及早发现并治疗相关疾 病。
及时调整治疗方案
如果同型半胱氨酸水平持续升高，应及时就医并调整治疗 方案，包括增加叶酸和维生素B12的摄入、改变饮食习惯 等。
CHAPTER
05
高同型半胱氨酸血症的案例研 究
案例一：某患者的高同型半胱氨酸血症经历
总结词
缺乏健康饮食和运动的生活方式
详细描述
该患者未及时诊断和治疗高同型半胱氨酸血症，导 致病情逐渐恶化。
对免疫系统的影响
高同型半胱氨酸血症可降低免疫功能，增加感染和自身免疫性疾病 的风险。
高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
·1【第一作者】李东晓，女，主治医师，主要研究方向：儿童神经遗传代谢病的诊治。
E-mail：********************【通讯作者】王晓建，男，研究员，博士生导师，主要研究方向：心肺血管病遗传机制与精准治疗。
E-mail：*********************.com 杨艳玲，女，教授，研究员，博士生导师，主要研究方向：遗传病的诊断、治疗与预防。
E-mail：********************.com·指南与共识· 高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传性和非遗传性两大类疾病，可自胎儿到老年发病，人群总体患病率高达5%[1]。
遗传性高同型半胱氨酸血症已被我国《第一批罕见病目录》收录，是可治疗的遗传代谢病。
根据血中总同型半胱氨酸浓度，高同型半胱氨酸血症分为轻型(15~30μmol/L)、中间型(31~100μmol/L)和重型(>100μmol/L)[2]。
持续高同型半胱氨酸血症可导致神经精神、心脑血管、肾脏、眼、骨骼等多系统损害，临床表现缺乏特异性，致残、致死率很高[3-5]。
采用液相串联质谱法对新生儿进行筛查，可早期发现高同型半胱氨酸血症1型及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症等部分患者[6-8]。
其他原因所致高同型半胱氨酸血症患者需通过临床调查、生化代谢检查、基因检测等综合分析才能明确病因[9]。
由于患者病因各异、临床表型轻重不同，需要个体化治疗。
如果能早期诊治，绝大部分患者预后良好。
近年来高同型半胱氨酸血症领域取得了许多进展，诊断及治疗策略不断更新。
国内专家在不同领域发表了相关共识[4]。
为进一步规范高同型半胱氨酸血症的诊断与治疗，中国妇幼保健协会(出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组)、北京医学会罕见病分会、中国医师协会(儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组)、中华预防医学会(残疾预防与控制专业委员会、儿童保健分会)、深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心及《罕少疾病杂志》编辑部就高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗和防控策略进行讨论，并参考国内外的经验及指南，达成以下共识。
高同型半胱氨酸血症
讨论
健康教育
不健康的饮食习惯如大量饮酒、吸烟、大量饮 用茶、咖啡、软饮料均可导致Hhcy。 随年龄的增长Hcy会升高，男性血浆Hcy明显高 于女性；女性绝经后Hcy升高。
肾功能衰竭、甲状腺功能减退、严重贫血、恶 性肿瘤等疾病以及某些药物如甲氨蝶呤，利尿 药、抗癫痫药等可致血浆Hcy升高。
CT（病后45小时）
CT（病后45小时）
CT（病后45小时）
LMCA血A（右侧颈总动脉系统）
DSA（左侧颈总动脉系统）
DSA（左侧颈总动脉系统）
DSA（双侧锁骨下动脉）
DSA（椎-基底动脉系统）
讨论
高同型半胱氧酸血症
诊断标准：血将Hcy水平正常值波动于5～ 15μmol/L；＞15μmol/L即为高同型半胱氧酸血 症。 心脑血管疾病的一个独立危险因素。叶酸和VitB12是Hcy代谢徐径中必需的辅助因子，直接影 响其代谢水平。
讨论
Hhcy遗传机制
MTHFR是Hcy再甲基化途径的关键酶，编码此 酶基因第4号外显子C677T位点发生错义突变 是引起该酶缺乏、活性降低从而引起血清Hcy 水平升高的主要遗传机制。 MTHFR C677T的T等位基因是脑血管病发症的 易感基因。
讨论
Hhcy治疗原则
血清叶酸、维生素B12水平与血清Hcy水平呈负 相关。 MTHFR C677T突变可降低体内叶酸储备水平。 血浆Hcy水平降低3μmol/L，可减少11% 心脏病 发病风险和19%的脑卒中发病风险。 补充叶酸和维生素B12、B6可有效降低血清 Hcy水平，能有效预防和减少脑血管病的发生； 但对患者近期预后无显著影响。
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高同型半胱氨酸血症 ----左侧大脑中动脉狭窄、血栓
高同型半胱氨酸血症 病情说明指导书
高同型半胱氨酸血症病情说明指导书一、高同型半胱氨酸血症概述高同型半胱氨酸血症是指在空腹状态下，血浆中的同型半胱氨酸水平在多种原因作用下出现升高，即空腹血浆中同型半胱氨酸水平超过15umol/L 时可定义为高同型半胱氨酸血症。
高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素、饮食因素、年龄因素、其他因素等相关。
高同型半胱氨酸血症可作为某些疾病的高危因素，本身并没有特异性的症状，其症状主要与其导致的疾病有关，如引起心血管疾病患者可能会出现胸闷、胸痛、心慌等症状。
英文名称：暂无资料。
其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：与遗传有关发病部位：全身常见症状：胸闷、胸痛、心慌、血压升高、头晕、头痛主要病因：遗传因素、疾病与药物因素、饮食因素、年龄因素、其他因素检查项目：血清学检查重要提醒：患者在日常一定要注意定期复诊，若发现数值突然升高，需积极配合医生做进一步的检查。
临床分类：暂无资料。
二、高同型半胱氨酸血症的发病特点三、高同型半胱氨酸血症的病因病因总述：高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素（如甲状腺功能减退症、左旋多巴）、饮食因素、年龄因素、吸烟、饮酒、缺乏锻炼等相关。
基本病因：1、遗传因素 MTHFR、CBS、MS 等基因突变大幅度降低酶的耐热性和活性，会明显升高血浆中同型半胱氨酸水平。
2、疾病与药物因素甲状腺功能减退症、急性淋巴细胞性白血病、慢性消耗性疾病等可影响同型半胱氨酸代谢。
左旋多巴、异烟肼、甲氨蝶呤、抗癫痫药等药物可干扰叶酸或含硫氨基酸的代谢，使同型半胱氨酸一过性升高。
3、饮食因素富含蛋氨酸食物的过量摄入，及维生素B12、维生素B6的摄入不足，可使同型半胱氨酸水平升高。
4、年龄因素研究结果显示，随着年龄增长同型半胱氨酸水平也会升高，且男性高于女性，可能与女性摄入叶酸高于男性，且雌性激素促进同型半胱氨酸代谢有关。
高同型半胱氨酸血症诊疗指南(罕见病诊疗指南)
45.高同型半胱氨酸血症概述同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸代谢过程中的中间产物。
由于各种原因导致同型半胱氨酸代谢受阻，体内同型半胱氨酸异常堆积，外周血中同型半胱氨酸升高，即为同型半胱氨酸血症（homocysteinemia）或高同型半胱氨酸血症。
狭义的同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症，homocystinuria）特指由于胱硫醚β-合成酶（cystathionine β-synthase，CBS）缺乏，导致同型半胱氨酸在血和尿中异常增高，又称经典型同型半胱氨酸血症。
病因和流行病学高同型半胱氨酸血症病因复杂，主要分为先天遗传型及后天获得型。
后天获得型可由生活方式、饮食习惯、基础疾病（糖尿病、脑卒中、慢性肾脏病、肿瘤等）及药物等因素导致。
先天遗传型主要由以下3种原因引起：CBS缺乏、钴胺素合成障碍及钴胺素合成障碍。
其中CBS缺乏导致经典型同型半胱氨酸血症，属于常染色体隐性遗传性疾病，是位于染色体21q22.3编码CBS的基因缺陷所致。
CBS缺乏将影响同型半胱氨酸的转硫途径，使其在转化为胱硫醚及半胱氨酸的过程中出现障碍，造成同型半胱氨酸在体内的异常堆积。
据统计，全球高同型半胱氨酸血症的发病率是5％～7％，其中经典型高同型半胱氨酸血症发病率在活产新生儿中为1/300 000～1/200 000。
研究显示，我国高同型半胱氨酸血症的发病率是27.5％，远高于一些发达国家，在北部地区、沿海地区患病率更高。
临床表现该病患儿出生时多无异常，婴儿期临床表现并无特异性，仅表现为生长和发育迟缓。
常于3岁有眼部症状和体征后得以诊断。
1.视力受损异位晶状体所致的近视和虹膜震颤等症状可在3岁后出现，晚期可合并散光、青光眼、葡萄肿、白内障、视网膜剥离及视神经萎缩。
2.智力障碍较常见，主要表现为进展性智力障碍。
维生素B6治疗敏感型患者智力障碍较轻。
3.精神或行为障碍大约50％患儿可出现，20％患儿合并惊厥。
4.骨骼受累类似马方综合征表现，或合并脊柱侧凸，漏斗胸，鸡胸，膝外翻及弓形足，X线可见全身性骨质疏松。
你对高同型半胱氨酸血症了解多少？
你对高同型半胱氨酸血症了解多少？同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)简称血同，是一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的产物，这是Hcy的唯一来源。
多种因素可导致血总同型半胱氨酸(totalhomocysteine,Hcy)水平的蓄积，形成高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)，目前推荐将成人血中总Hcy ≥ 10 μmol/L 【因不同医院的设备有所差异，应用试剂不同，参考范围可能不同】定义为高同型半胱氨酸血症（孕妇和儿童属于特殊人群, 宜低于成人参考值），简称高血同。
高血同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态，损伤细胞、组织、器官，是许多慢性疾病发生的独立危险因素或重要危险因素，与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。
Hcy代谢通路1.高血同的危险因素①遗传因素：Hcy代谢的某些关键酶失活，如：MTHFR、CBS、MS、CBL，甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(beraine homocysteine metjy1,BHMT)，可导致高血同。
MTHFR C677T突变。
②营养因素及生活方式：因饮酒、吸烟等不良生活方式导致叶酸、维生素B6、维生素B12的消耗过多或者这些营养素摄入过少，都可引起血同的升高。
③年龄和性别：随年龄的增长，血同水平逐渐升高。
另外，受雌激素的影响，男性血同水平高于女性，女性绝经后高于绝经前。
④疾病与药物：肾功能障碍和损伤、甲状腺功能减退、严重贫血、严重硬皮病及恶性肿瘤等疾病以及应用氨甲蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿药、烟酸等药物可使血同水平升高。
2.高血同导致损伤的机制1.S-腺苷甲硫氨酸（SAM）抑制或受阻，影响DNA、RNA 合成、修复造成细胞分化、发育异常和凋亡；导致 DNA 甲基化的紊乱造成基因表达抑制、染色体的失活等；2.转硫通路受阻，影响谷胱甘肽的生成，造成氧化损伤；3.促进平滑肌增殖，引起血管硬化；4.引起低密度脂蛋白胆固醇氧化；5.诱发内质网应激，造成蛋白质功能缺失；6.抑制一氧化氮（NO）的合成，并且自身氧化生成的活性氧自由基家族与 NO 反应，生成过氧亚硝酸盐；7.促发机体发生免疫炎性反应，引起或加重疾病。
同型半胱氨酸治疗方案
一、引言同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）是一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢的中间产物。
近年来，高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia，HHcy）与多种慢性疾病的发生和发展密切相关，如心血管疾病、神经系统疾病、糖尿病、癌症等。
因此，制定有效的同型半胱氨酸治疗方案对于预防和治疗相关疾病具有重要意义。
二、同型半胱氨酸的生理机制1. 同型半胱氨酸的生成同型半胱氨酸主要来源于蛋氨酸的代谢。
蛋氨酸在体内经过一系列酶促反应，最终生成同型半胱氨酸。
2. 同型半胱氨酸的代谢途径同型半胱氨酸可以通过以下途径代谢：（1）再甲基化途径：同型半胱氨酸在甲基转移酶的作用下，与还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）反应，重新生成蛋氨酸。
（2）转硫途径：同型半胱氨酸在胱硫醚合成酶的作用下，与丝氨酸反应，生成胱硫醚。
（3）分解途径：同型半胱氨酸在胱硫醚酶的作用下，分解生成硫酸盐和甲硫氨酸。
三、同型半胱氨酸血症的诊断1. 血清同型半胱氨酸水平测定血清同型半胱氨酸水平是诊断HHcy的主要指标。
正常血清同型半胱氨酸水平为5-15μmol/L，超过15μmol/L可诊断为HHcy。
2. 基因检测部分HHcy患者可能存在MTHFR、胱硫醚合成酶等基因突变，导致相关酶活性降低，进而引起HHcy。
四、同型半胱氨酸治疗方案1. 营养治疗（1）补充叶酸：叶酸是甲基转移酶的辅酶，可以促进同型半胱氨酸的再甲基化。
推荐剂量为0.4-0.8mg/d。
（2）补充维生素B12：维生素B12是甲基转移酶的辅酶，同样可以促进同型半胱氨酸的再甲基化。
推荐剂量为2.4-5.4μg/d。
（3）补充维生素B6：维生素B6可以促进同型半胱氨酸的转硫途径。
推荐剂量为10-25mg/d。
（4）调整饮食：增加富含叶酸、维生素B12、维生素B6的食物摄入，如绿叶蔬菜、豆类、坚果、肉类、鱼类等。
2. 药物治疗（1）5-甲基四氢叶酸：可以增加甲基转移酶的活性，促进同型半胱氨酸的再甲基化。
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高同型半胱氨酸血症诊断详述
*导读：高同型半胱氨酸血症症状的临床表现和初步诊断?
如何缓解和预防？
高半胱氨酸在体内主要以还原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式
存在，在血浆中有游离和蛋白结合体两种，前者占20%，后者与清蛋白结合，占70%～80%，所有统称为总Hcy。
有人发现不同情况下游离形式和蛋白结合体可重新分布，较高的温度或储存时间较长，则高半胱氨酸迅速与蛋白结合，而游离体含量很少。
血液离体后红细胞仍可不断地释放Hcy到细胞外液中，因此一般研究均以测定血浆标本为主，并且采血后应及时分离测定或冰冻。
Hcy 测定过去曾用氨基酸分析仪测定，比较复杂且不稳定，八十年代开始应用高压液相色谱技术(HPLC)检测，质控稳定，应用广泛。
Hcy的正常参考值随测定方法和种族人群的不同而有所不同，一般正常空腹血浆总Hcy水平为5～15μmol/L。
高睾酮血症：正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为
0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/ml(=2.44nmol/L)，即高雄激素血症，也称为高睾酮血症。
是一种常见的妇科内分泌疾病。
比较常见的是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血等月经改变，不排卵、不孕。
有的有男性化改变，如多毛、喉节增大、音调低沉。
有的肥胖、有痤疮、乳房发育不良、子宫发育较差，
卵巢增大，少数病例阴蒂肥大。
高尿酸血症：又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。
病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。
继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。
高粘血症：(或称高粘滞血症)是由于或几种血液粘之因子升高，使血液过渡粘稠、血流缓慢造成，以血液流变学参数异常为特点的临床病理综合症。
老年人的血管壁弹性逐渐减弱，管腔慢慢变狭窄，所以细胞容易相互紧贴靠拢，引起血粘度的增高，从而使血液流动速度减慢，导致心血管疾病的发生;同时，老年人血液粘稠度增高与血浆中所含的蛋白质(球蛋白、纤维蛋白)和脂质(甘油三酯、胆固醇)含量增高有关。
高碳酸血症：是被认识和证实的一种保护性策略，即治疗呼吸衰竭患儿允许PaCO2有一定程度的升高 ,以避免大潮气量、过度通气引起的肺损伤。
此策略在成人某些肺疾病，如成人呼吸窘迫综合征(ARDS)、慢性气道阻塞和支气管哮喘患者机械通气中应用取得较好的效果，明显降低了气漏、肺实质损伤及脱机困难等并发症的发生;在早产儿肺透明膜病中，则明显减轻气压伤、降低支
气管肺发育不良(BPD)的发生率。
高氨血症：肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
血氨增高本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μ
g/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。
高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。
对于高同型半胱氨酸血症的治疗，针对其发病原因，一方面补充叶酸和维生素，有人研究发现即使叶酸水平未降低的患者，补充叶酸和维生素也可促进Hcy代谢，降低同型半胱氨酸的水平，而且二者应联合补充效果更好，每天口服200μg叶酸可使高半胱氨酸水平降低4μmol/L。
另一方面限制甲硫氨酸的摄入，饮食中减少动物蛋白摄入量。
对于相关酶基因突变的基因治疗尚未研究。
目前对于高同型半胱氨酸血症与冠心病的因果关系尚存在分歧，降低同型半胱氨酸水平是否降低冠心病的危险性尚缺乏大型临床研究。
*结语：以上就是对于高同型半胱氨酸血症的诊断，高同型半胱氨酸血症怎么处理的相关内容介绍，更多有关高同型半胱氨酸血症方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。