医学遗传学名词解释

1先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism) 也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，将先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。

2遗传异质性( genetic heterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制//某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。

与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。

速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。

基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的；等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的
.遗传印记( genetic imprinting)一基因组印记(genomicimprinting)是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性( monoallelice activity)。

是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。

这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心来协调。

基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件
动态突变( dynamic mutation)：串联重复的三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。

（1）延迟显性(delayeddomi-nance )：一些带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的早期，因致病基因并不表达或表达不足没有引起明显的临床表现，只有达到一定的年龄后才表现出相应的疾病临床症状，称为延迟显性（2）外显率( penetrance)是在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率，外显率等于100%时称为完全外显，低于100%时则为不完全外显或外显不全。

比如多指(趾)轴后AI型。

（3）遗传早现( anticipation)是-些遗传病(通常是显性遗传病) 在连续几代的遗传过程中会发生患者发病年龄逐代提前和(或)病情程度逐代加重的现象，动态突变是遗传早现的分子基础。

DNA多态性（DNA polymorphisms）：基因水平上的多样性来自基因的突变，当基因突变以等位基因形式在群体中得以保留，并能够从亲代遗传给子代，可形成个体间的遗传差异。

不同个体间的遗传差异形式是不同的等位基因组成。

等位基因之间的差异可以是点突变引起的序列不同，也可以是因为碱基的插入或缺失引起的片段长度不同，都能构成具有个体特征的DNA遗传标记。

DNA遗传标记可以出现于编码区，也可以存在于非编码区。

在基因组DNA 中，这种由不同碱基结构的等位基因所形成的多态性叫做DNA多态性。

DNA长度多态性（DNA length polymorphisms）：是指同一基因座上各等位基因之间的DNA 片段长度差异构成的多态性。

DNA长度多态性靶序列主要是指可变数目串联重复序列（VNTR），VNTR既存在于小卫星DNA中，也存在于微卫星DNA中。

由于命名习惯和为了便于区分，通常小卫星DNA中的可变数目串联重复序列称为VNTR，而把微卫星的可变数目串联重复序列称为短串联重复序列（STR）。

DNA序列多态性（sequence polymorphisms）：是指一个基因座上，因不同个体DNA序列有一个或多个碱基的差异而构成的多态性。

可以理解为该基因座上所有等位基因DNA长度相同，但是它们之间的序列存在差异。

在基因组DNA中，无论是编码区或者非编码区，单碱基替换是最基础的突变形式。

在人类基因组范围内，如果任何单碱基突变使特定核苷酸位置上出现两种碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于1%，就形成单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）。

限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）：应用于突变分析、基因诊断、基因定位等各个方面。

核心是DNA分子杂交，决定RFLP分析图谱个体特异性的因素是限制性核酸内切酶的特异性和探针的特异性。

检测所用的探针多是由人类基因组DNA中筛选出的小卫星序列，选择特异性不同的探针，在不同的杂交条件下，可以只检出
单个VNTR基因座，也可同时检出多个VNTR基因座，前者称为DNA纹印，后者称之为DNA 指纹，检测所用的相应探针分别被称为单基因探针和多基因探。

················································绪论
7.endomitosis核有丝分裂:核内复制(endoreduplication)又称核内有丝分裂，指DNA复制而细胞不进行分裂的现象。

即在一次细胞分裂时，DNA不是复制-一次，而是复制了两次，而细胞只分裂了一次。

这样形成的两个子细胞都是四倍体，这是肿瘤细胞中常见的染色体异常特征之-。

2.molecular disease:.分子病:遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。

、、是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。

3血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白在质和量上的异常而发生的一类遗传性贫血病。

它可分为两大类：一类是异常血红蛋白病，其Hb发生了结构上的异常，导致贫血病。

例如镰刀状细胞贫血；另一类是地中海贫血，其构成Hb的蛋白部份—珠蛋白的合成降低或消失，而其Hb一般不发生结构上的变化，故亦称珠蛋白合成障碍性贫血。

10.gene replacement基因替换:用正常基因通过同源重组技术，原位替换致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。

1.地中海贫血：患者由于某种珠蛋白链的合成量降低或缺失，造成一些肽链缺乏，另-一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血,称为地中海贫血。

（珠蛋白肽链合成速率降低，构成Hb的蛋白部份—珠蛋白的合成降低或消失，而其Hb一般不发生结构上的变化，故亦称珠蛋白合成障碍性贫血。

2.环状染色体：一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接,即形成环状染色体。

2.variablility:变异（性）指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象
3split gene：割裂基因,真核生物结构基因，是由蛋白质编码序列（外显子）和非蛋白质（内显子）编码序列两部分互相间隔开但又连续镶嵌而成。

去除非编码区再连接后，可翻译出连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。

/在一个结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起，而是常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。

/大多数真核生物结构基因的编码序列在DNA分子上是不连续的，被非编码顺序隔开。

4遗传瓶颈效应：（mit遗传中，卵细胞形成期mtDNA数量剧减）人类每个卵母细胞中约含有10万多个线粒体，当卵母细胞成熟时，绝大多数线粒体及mtDNA会丧失，只有随机的一小部分(约10～100个)可以进入成熟的卵细胞内传给子代，这种卵细胞成熟时mtDNA数目锐减的现象被称为遗传瓶颈效应。

限制了下传的mtDNA的数量及种类，造成子代个体间明显的异质性差异。

5。

PCR-ASO：PCR技术结合ASO探针斑点杂交技术的一种可以快速、简便地检测一些遗传病已知的基因突变的诊断方法。

ASO为等位基因特异性寡核苷酸杂交法，是基于核酸杂交，根据已知基因突变位点的碱基序列，设计和制备野生型或突变型基因序列互补的两种探针，分别与被检测者样品中的DNA分子进行杂交，根据样品与两种探针杂交信号的强弱，确定是否存在基因突变，判断被检者是突变基因的纯合子或杂合体。

6.复制分离：细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程为复制分离。

在连续的复制分离过程中，突变型mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生漂
变，向同质性的方向发展。

7,Ph染色体（费城染色体）：22号染色体长臂易位至9号染色体长臂,形成新的染色体,致使基因BCR和ABL融合，在大部分CML慢性髓细胞白血病，部分ALL急性淋巴细胞白血病及少数急性髓细胞白血病可见。

慢性粒细胞性白血病（cml）血中有一个小于g组的染色体，首先在美国费城发现。

//易位使9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因abl和22号染色体(22q11)上的bcr(break point cluster region)基因重新组合成融合基因。

后者具有增高了的酪氨酸激酶活性，Bcr-Abl 融合基因的过度表达活化一系列下游的信号通路，使细胞在没有生长因子情况下启动增殖，这是慢性粒细胞性白血病的发病原因。

1. 医学遗传学(medical genetics ):用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制病变过程及其与临床关系(包括诊断治疗和预防)的一门学科综合性学科。

2.遗传病( genetic disorder ):把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。

3.再现风险(recurrence risk):指患者罹患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。

4.功能克隆(functional cloning):早期对遗传病的研究首先集中在由遗传损伤引起的生化功能缺陷上，然后通过蛋白质的信息设计出核酸探针,筛选特定的文库从而获得相应遗传病的致病基因。

这种寻找致病基因的策略叫功能克隆。

5.位置克隆( positional cloning):首先进行致病基因的染色体定位,然后寻找相应染色体位置上的大片段基因组克隆，分析其中可能存在的功能基因，并在患者中进行候选基因的突变分析，最后才对确定的候选基因进行功能研究。

这种寻找致病基因的策略叫位置克隆。

···················································人类基因
1.基因组( genome)：个体所有遗传信息的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

3.内含子( intron)：指结构基因中的非编码序列。

4.外显子( exon)：指结构基因中的编码序列。

外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。

5.基因表达( gene exression)：所存储的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成蛋白质或酶分子,从而决定生物的各种形状的过程。

6.假基因( pseudogene )：是一种畸变基因，即核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插人以致不能表达，因而没有功能。

7.基因家族( gene family)：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能相关的基因，这组基因称为基因家族。

8.遗传图( genetic map)：以具有遗传多态性的遗传标记作为"位标"，以遗传学距离为”图距"的基因组图。

9.物理图( physical map)：以-段已知核苷酸序列的DNA片段(序列标签位点)为“位标”，以bp.kb和Mb作为图距的基因组图。

10. GT-AG法则:是割裂基因结构的一个重要特点。

指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性。

5'端起始的两个碱基是GT,3'端最后的两个碱基是AG。

11.比较基因组学（comparative genomics）:是在基因组的层次上，比较不同基因组之间的异同的一门科学。

································································基因突变
1.突变( mutation)受一定的内外环境因素的作用和影响,遗传物质亦可能发生某些变化，称为突变。

2.silent mutation同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应//由于遗传密码的简并性，当DNA分子上碱基发生替换后产生新的密码子仍然编码原来的氨基酸，从而不会导致所编码的蛋白质结构和功能的改变。

这种突变称为同义突变。

2.无义突变( nonsense mutation)由于碱基替换而使得编码某-种氨基酸的三联体遗传密码子，变成终止密码子的突变形式称为无义突变。

此种突变会引起翻译时多肽链合成延伸的提前终止，造成多肽链的组成结构残缺及蛋白功能的异常或丧失，最终会产生导致遗传表型改变的致病基因。

3.错义突变( missense mutation)：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的
4.转换与颠换( transition and transvertion)转换是一种嘌呤碱或相应的嘌吟-嘧啶碱基对被另一外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所取代;颠换是一种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另一外种嘧啶喊或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换。

5.移码突变( frame- -shift mutation)是由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插人或缺失，以致自插人或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。

移码突变直接的分子遗传学效应就是导致其所编码的蛋白质多肽链中的氨基酸组成种类和顺序的变化。

6.动态突变( dynamic mutation)：串联重复的三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。

··················································单基因病
1.单基因遗传病(monogenic disease, single-gene disorder):是指一对等位基因控制而发生的遗传病，这对等位基因称为主基因(major gene). 其传递方式遵循孟德尔分离律.
2.先证者( proband)是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

3.基因型(genotype)：广义：一个生物体有许多性状，控制这此性状的全部基因总称为基因型。

狭义:-个个体控制某种遗传性状的等位基因组成。

4.表现型(phenotype),广义:指生物体所具有的复杂的形态、生理和生化代谢等方面性质或存在性状的总和。

狭义:个体所表现的某种遗传性状。

5.纯合子( homozygote)当控制某性状的基因组成为两个完全相同性质的基因时,此个体称为纯合子，如AA个体,aa个体。

6.杂合子(heterozygote)：当控制某形状的基因组成为两个不同性质的基因时，此个体称为杂合子,如Aa个体。

7.显性基因(dominant gene) ：:控制显性形状的基因。

8.隐性基因(recessive gene)：控制隐性形状的基因
9.等位基因( allele)：指位于同源染色休同一位点上不同形式的基因，他们影响着同一相对性状的形成。

、、、人群中某一基因发生结构改变而与原DNA结构组成有所不同, 这一新基因结构便称为原基因的等位基因.
10.系谱( pedigree )：是指将调查某-家族全体成员所获得的某种特定性状或疾病的发生情况按国际规定的格式和符号绘制成的系谱图。

、、、是指从先证者(proband)或索引病例入手, 追述调查其所有家族成员(直系和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病或性状的分布等资料, 并按一定格式将这些资料绘制而成的图解.
2.系谱分析:先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的府号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。

11.共显性( codominance ),一对等位基因之间，没有显性和隐性之分，在杂合状态时两种基因的作用下所控制的性状都可以表达.各自独立地产生基因产物，这种遗传方式称为~
12.外显率( penetrance) 是指群体中某一显性基因在杂合状态下的外显频率。

13.半合子(hemizygote)在性连锁遗传中，由于男性的体细胞中只有一条X染色体,Y染色体又过于短小，所带基因少，所以常常只有成对基因中的一个，被称为半合子。

14.表现度(expressivity)：指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。

15.遗传早现( anticipation) 一些遗传病在连续传代的过程中,发病年龄提前而且病情严重程度增加。

17.完全显性遗传( complete dominant inheritance )显性遗传性状或遗传病中,杂合基因型个体的表现性与纯合基因型个体的完全相同时，称为完全显性。

18.不完全显性遗传(incomplete dominant inheritance)在显性遗传性状遗传病中，杂合基因型个体的表现型介于纯合基因型个体表现型之间时，称为不完全显性。

19.复等位基因( multiple alleles)，-群体中，一对基因位点上有两个以上的不同基因成员,它们互称为复等位基因。

20.不规则显性( irregular dominance)显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境因素影响下表现型有所不同，或为显性或为隐性，此现象称为不规则遗传。

21.延迟显性(delayed dominance)显性遗传中，杂合子幼年不发病，到青年、中年或老年期致病基因的作用才表达出来，此现象称为延迟显性//某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。

22.携带者(carrier)带有致病基因或异常染色体，但表现型正常的个体。

通常指常染色体隐性遗传中带有隐性致病基因的杂合子。

23.交叉遗传(crisscross inheritance)在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来,将来也只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，此遗传方式称为交叉遗传。

24.遗传异质性( genetic heterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制//某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。

与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。

速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。

25. 基因组印记(genomicimprinting)是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性( monoallelice activity)。

是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。

这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心（imprinting centers,ICs)来协调。

26印记中心( imprintingcenters,ICs)：在基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件，称为印记中心( imprintingcenters,ICs)，也称为印记控制区(im-printing control regions, ICRs)或印记控制元件( im-printing control elements, ICEs)。

父源与母源染色体上的ICs 的甲基化呈现差异甲基化。

——在15q11-13区有段SNRPN调控区段，它含有23个CpG二联核苷酸。

源自母亲的染色体上23个CpG二联核苷全部甲基化，而源自父亲的染色体的CpG二联核苷全部非甲基化。

差异甲基化的ICs是邻近基因表达的调控元件。

25限性遗传（sex-limited inheritance）：是指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。

25从性遗传（sex-influenced inheritance）：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。

26.不完全确认( incomplete ascertainment)又称截短确认( truncateascertanment),指常染色体隐性遗传病家系中，一-对夫妇都是携带者，子女中有1个以上患病者的家庭才会被确认，而无患病子女的家庭将被漏检,称为不完全确认。

27.亲缘系数(cofficient of rlationship,r),指两个具有共同祖先的个体在某一-基因位点上具有同一基因的概率。

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1.质量性状( quantitative、discrete character)即单基因性状,形状间表现出明显的相对性，有质的差别，界限分明，互不混淆，易分类,形状变异不连续。

/在单基因遗传病中，基因型和表现型之间的对应关系较为明显，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以明显地分为2~3群，所以单基因遗传的性状也称质量性状。

2.数量性状( qualitative character)即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类,性状变异是连续的。

3.易患性(liability)是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。

易患性低，患病的可能性小易患性高，患病的可能性大。

在一定的环境条件易息性代表个体所积累致病基因数量的多少。

4.阈值( threshold)- -个个体的易患性高达一-定限度时，此个体将患病,此限度为阈值。

/在一定的环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值。

5.遗传率、遗传度( heritability )在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率./易感基因在决定多基因遗传病表型中所起的作用大小被称为遗传度
6.微效基因( minor gene)数量性状的遗传基础是两对以上的基因，每对基因对该性状所起的作用都是微小的称为微效基因。

//多基因疾病取决于相关的多个基因的共同作用，这些基因对疾病的表型贡献有大有小，因此可分为主效基因和微效基因。

7.主基因( major gene)在多基因遗传中，微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，称主基因；.单基因遗传病(monogenic disease, single-gene disorder):是指一对等位基因控制而发生的遗传病，这对等位基因称为主基因(major gene). 其传递方式遵循孟德尔分离律.
8.累加效应( additive gene)多对微效基因的作用积累之后，可以形成一个明显的效应，这种现象称为累加效应;因而这些基因也被称作累加基因。

9.多基因遗传( polygenic inheritance)指由多对共显性的微小基因和环境因素共同决定的遗传。

=.多因子遗传( multifactorial inheritance, MF)
······························································群体遗传学
1复等位基因（multiple alleles）是指在一个群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对形状，经由突变而来，且具有两种以上不同形式的等位基因之间互称为复等位基因(对每一个个体来说只能具有其中的任何两个)。

2突变率(mutation rate)：指基因的一种等位形式在某一世代突变另一等位形式的概率。

一般用每世代每个生殖配子中每个基因座的突变数目来表示。

高等动物基因突变率平均为10-8-10-5/基因座•生殖配子•世代。

人类基因突变率为10-6-10-4
1. gene frequency:基因频率，指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率
2. fitness:适合度，指在一定环境条件下,某基因型个体能够生存并将其基因传给后代的能力，又称适合值。

、、一个个体能够生存并把他的基因传给下一-代的能力,用相对生育率来表示
3. genetic load,遗传负荷，指一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。

- 般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目表示。

3突变负荷（mutation load）：是指正常等位基因（A）突变成有害等位基因（a）形成在选择上不利的纯合体（aa）所引起群体适应度下降的现象。

】
4. gene pool:基因库,指一- 个群体中所含的所有基因数。

5. population:群体，即在一-定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。

6.gene flow:基因流，随着群体迁移两个群体混合并相互婚配,新的等位基因进人另一群体,将导致基因频率改变.这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。

17迁移( migration)又称移居，即不同人群的流动和通婚，彼此渗人外来基因，导致基因流动，可改变原来群体的基因频率。

这种影响称为迁移压力。

迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体，称为基因流( gene flow)。

7. genotype frequency:基因型频率，指某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。

8. inbreeding coefficient:近婚系数，指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，又把同一-基因传给他们的子女的概率。

/有亲缘关系的配偶,从他们共同的祖先遗传得到同-等位基因，又将该等位基因同时传递给他们子女而使之成为纯合子的概率称为近婚系数9. coefficient of relationship:亲缘系数,指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同-等位基因的概率。

/亲属关系的远近可用亲缘系数表示，它是指有亲缘关系的两个个体携带相同基因的概率。

10. random genetic shift:随机遗传漂变，在小群体中或隔离人群中，某基因频率在传代过程中随机波动，使后代的基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。

11. selection cofficient: ,s选择系数，指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。

s反映了某-基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f。

12. genetic polymorphism:遗传多态现象，是指同-群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。

13. Hardy-Weinberg law :Hardy-Weinberg定律、.law of genetic equilibrium遗传平衡定律：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其他因素的影响(如突变、选择、迁移等)，（在一定条件下：①群体很大；②群体中的个体随机婚配；③没有突变发生；④没有自然或人工选择；⑤无大规模的个体迁移。

），群体中的基因频率和基因型频率在世代中恒定保持不变。

14. mutation load:突变负荷，就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。