遗传学复习资料

第一章遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面，遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题‘没有变异特征物种将是一成不变的，也不存在遗传的问题。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)。变异考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。生物进化理论的基础，遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律，生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向。

第五章缺失：染色体的某一区段丢失了。断片：缺失的区段无着丝粒。顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端，某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体。中间缺失：缺失的区段为某臂的内段。重复：染色体多了自己的某一区段。顺接重复:某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。倒位：染色体某一区段的正常直线顺序颠倒了。臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂。易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。相互易位:两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接（常见）。简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）。整倍体：体细胞染色体数为染色体组整倍数的个体。多倍体：三倍和三倍以上的整倍体。染色体组的最基本的特征：同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组。二倍体基因型：AA, Aa, aa同源三倍体：AAA, AAa, Aaa, aaa三式复式单式零式。同源四倍体：AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa 四式三式复式单式零式

联会特点：同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外。因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离。单倍体：具有配子染色体数(n)的个体。单元单倍体：玉米的单倍体是一倍体(n= x=10)。多元单倍体：普通烟草的单倍体是二倍体(n=2x=TS=24)普通小麦的单倍体是三倍体(n=3x=ABD=21)在单倍体孢母细胞内，各个染色体组都是单个的，只能以单价体出现，故高度不育，几乎完全不能产生种子。

单体的存在往往是许多动物的种性，许多昆虫(蝗虫、蟋蟀)的雌性为 XX型(即2n)，雄性为

XO型(即2n–l) 。缺体一般来源于单体(2n–1)的自交，缺体几乎都是活力较差和育性较低的。可育的缺体一般都各具特征，如小麦，据此可进行基因定位。四体：绝大多数四体(2n+2)是从三体的子代群体内分离出来的。四体的同源染色体数为偶数，在后期Ⅰ容易发生2/2均衡分离，故四体远比三体稳定。四体的基因分离与同源四倍体的某一同源组一样。

染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类；染色体结构变异可分为四种类型。①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段；②重复(duplication)：增加部分染色体片段；③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体(structural heterozygote)。缺失：1。顶端缺失(terminal deletion) 顶端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般很不稳定，常和其他染色体断裂片段愈合形成双着丝点染色体或易位；也可能自身首尾相连，形成环状染色体。双着丝点染色体在有丝分裂中都可形成断裂融合桥(breakage fusion bridge)，由于分裂时桥的断裂点不稳定，可造成新的重复和缺失。2)中间缺失(interstitial deletion)染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定，故较常见。3，假显性(pesudo-dominance)如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。缺失的应用作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白质的结合位点，如E.coli的复制起始区的分析等。利用假显性原理可以进行基因的缺失定位(deletion mapping)。重复的类型1)、顺接重复(tandem duplication)重复片段与原有片段毗邻且方向相同。2)、反接重复(reverse duplication)重复片段与原有片段毗邻但方向相反。3)、异位重复(displaced duplication)重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。二倍体和单倍体大多数真核生物是二倍体(diploid)。单倍体(haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产生的单倍体也称为一倍体(monoploid)。雄性蜜蜂、黄蜂、蚁都是一倍体。单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉和花药培养来获得。单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。染色体组（X）：在二倍体生物的配子中所包含的形态、结构和功能都彼此不同的一组染色体。是多倍体物种染色体的组成成员，是一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。多倍体：三倍和三倍以上的多倍体统称为多倍体。同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体的染色体直接加倍而来。异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般由不同种、属间的杂交种染色体加倍而来。

具有3套以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体，通常是由同一物种的染色体加倍而成。同源四倍体（AAAA）：与其原来的二倍体相比，茎粗叶大，花器、果实、种子等也大些，叶色也较深。但也出现叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延迟及育性降低等不良反应。同源三倍体（AAA）：其主要特点是高度不育，基本上不结种子。但许多三倍体植物都具有很强的生活力，营养器官十分繁茂。

第六章基因突变：一个基因变为它等位基因的现象。基因突变在自然界中广泛存在，在自然条件下发生的突变称为自发突变，在人工诱导下发生的突变称为诱发突变。突变体(或突变型)：因基因突变而表现突变性状的细胞或个体。基因突变率：突变个体数占观察

个体数的比值。同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称为突变的重演性。

复等位基因：等位基因在两个以上时称为复等位基因。A、a1、a2、……an彼此组成一对等位基因，它们全体组成复等位基因。亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变，称突变的平行性。如水稻有玻璃质、粉质、腊质变异类型，而玉米、高粱、大麦等都有此类变异。条件致死突变：是指在某些条件下能成活，在另一些条件下是致死的突变。如噬菌体的温度敏感型在30℃左右可成活，但在42℃左右或低于30℃时是致死突变。