06-重测序、外显子组试卷答案.pdf
基因组进化考试题目及答案
基因组进化考试题目及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 基因组进化的主要驱动力是（）。
A. 基因突变B. 自然选择C. 基因重组D. 基因流答案：B2. 以下哪项不是基因组水平上的进化证据？（）。
A. DNA序列比较B. 基因家族分析C. 蛋白质结构预测D. 基因组比较答案：C3. 基因组大小与生物复杂性之间的关系是（）。
A. 正相关B. 负相关C. 无相关D. 非线性关系答案：D4. 以下哪种类型的基因组重排不涉及DNA序列的物理断裂？（）。
A. 倒位B. 易位C. 转座D. 缺失答案：C5. 基因组中的非编码区域的主要功能不包括（）。
A. 基因表达调控B. 蛋白质编码C. 核糖体RNA合成D. 转录因子结合位点答案：B6. 以下哪种类型的基因组进化模型不涉及基因流？（）。
A. 隔离模型B. 迁移模型C. 创始人效应模型D. 瓶颈模型答案：A7. 基因组中的同源基因是指（）。
A. 来自同一物种的基因B. 来自不同物种但具有相同功能的基因C. 来自同一物种但具有不同功能的基因D. 来自不同物种但具有相似序列的基因答案：D8. 基因组中的串联重复是指（）。
A. 基因组中相同基因的多个拷贝排列成一行B. 基因组中不同基因的多个拷贝排列成一行C. 基因组中相同基因的多个拷贝分散排列D. 基因组中不同基因的多个拷贝分散排列答案：A9. 基因组中的水平基因转移是指（）。
A. 从祖先到后代的基因传递B. 从父母到后代的基因传递C. 从不同物种之间的基因传递D. 从同一物种不同个体之间的基因传递答案：C10. 基因组中的假基因是指（）。
A. 没有功能的基因B. 非编码区域的基因C. 由于突变而失去功能的基因D. 由于转录错误而产生的基因答案：C二、多项选择题（每题3分，共15分）11. 基因组进化的研究可以揭示以下哪些信息？（）。
A. 物种的起源和演化B. 基因功能的变化C. 物种间的亲缘关系D. 基因表达的调控机制答案：A, B, C12. 基因组比较分析可以用于以下哪些目的？（）。
常见的基因检测技术及应用考核试题
常见的基因检测技术及应用考核试题本次考核共计70题，单选35道（1分/道），多选35道（2分/道），满分105分1、以下哪些关于MLPA检测的描述是正确的？A、可以检测到单亲二倍体和嵌合体B、是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。
(正确答案)C、不会有假阳性结果D、样本DNA含量极少或纯度低也不会对实验结果造成影响答案解析：多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA）于2002年由Schouten等首先报道，是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。
可以选B。
但是MLPA技术也有局限性，1：MLPA用于检测基因的缺失或重复，不适合检测未知的点突变类型，不能检测染色体的平衡易位和单亲二倍体；2：引物附近的点突变或SNP可能影响探针结合，可能造成缺失假阳性，故请结合测序结果或qPCR分析；3：如果样本DNA含量极少或纯度低可能会对实验结果造成影响。
因此，ACD不能选。
2、遗传病基因组序列本身上的主要变异形式不包括哪种？A、点突变B、染色体畸变C、外显子缺失重复D、甲基化异常(正确答案)答案解析：遗传病主要的变异形式，大（CNV、UPD、倒位、易位等），中（基因及外显子缺失重复、基因融合）小（SNV、indel，动态突变等）3、核型分析是以细胞分裂那个时期的染色体为研究对象？A、前期B、后期C、中期(正确答案)D、末期答案解析：处于细胞分裂中期的细胞所有的染色体都整齐地排列在赤道板上，与其他时期相比，染色体的形态更稳定、数目更清晰，染色体数目一旦发生变化，在中期是最容易看出来的，误差也小4、核型分析最大缺点是什么A、辨率不足，只能检测5M以上的变异(正确答案)B、检测不了倒位C、检测不了易位D、价格昂贵答案解析：核型分析作为传统最早被应用于检测染色体变异的技术，最大的缺点是分辨率不足，只能检测>4-5M以上的染色体层面的变异5、哪项检测方法需要培养细胞？A、核型分析(正确答案)B、FISHC、CMAD、CNVseq答案解析：核型分析以细胞分裂中期的染色体为研究对象，需要培养细胞6、哪项检测方法不需要探针？A、MLPAB、CMAC、FISHD、CNVseq(正确答案)答案解析：CNVseq是全基因组低深度扫描，不需要探针捕获7、CNVseq的技术原理是什么？A、目标区域捕获B、全基因组测序(正确答案)C、探针杂交D、G带显色答案解析：CNVseq是全基因组低深度扫描，不需要探针捕获和杂交；WES及Panel检测需要目标区域探针捕获；FISH和CMA需要探针杂交；G带显色是核型分析技术原理8、CNVseq（WGS低深度）的分辨率A、100kb(正确答案)B、200kbC、300kbD、400kb答案解析：一般认为CNVseq分辨率是有效检出>100kb的CNV9、下列哪项是CNVseq技术的局限？A、缺失B、非整倍体改变C、重复D、倒位(正确答案)答案解析：CNVseq技术能检测拷贝数变异，不能检测倒位、易位10、MLPA中哪项是决定探针总长度的关键？A、上游引物B、填充序列(正确答案)C、杂交序列D、下游引物答案解析：填充序列是决定探针总长度的关键11、下列哪种疾病不是用MLPA方法可检测的？A、共济失调(正确答案)B、SMAC、佩梅病D、DMD答案解析：共济失调通常是三碱基重复所致，常用的是毛细管电泳方法12、Sanger测序的敏感性约是多少？A、35%(正确答案)B、10%C、50%D、5%答案解析：一般认为Sanger测序的敏感性是35%以上突变率变异的检出，低于此值，容易分辨不出是干扰峰，或者嵌合体等13、以下哪种检测技术最适合用于解决基因异质性难题？A、Sanger检测B、MLPA检测C、WES/WGS(正确答案)D、Qpcr答案解析：Sanger一次实验只能检测一个基因的特定区域，通量低；MLPA/Qpcr 用于检测基因外显子缺失或重复，且一次实验也只能检测特定的目标基因，通量低；WES是高通量测序，一次实验可实现多个基因同时测序，甚至全基因外显子组测序，14、哪项不是NGS测序的优点？A、通量高B、成本低C、周期短D、读长长(正确答案)答案解析：二代测序读长约150bp,一代测序读长约为1000bp15、突变深度20X，总深度100X，突变率是？A、0.8B、0.2(正确答案)C、0.4D、0.6答案解析：突变率=突变深度/总深度16、相对可靠的覆盖度是多少X？A、1XB、2XC、10XD、20X(正确答案)答案解析：>20X的覆盖度是相对可靠的，理论上杂合变异10X，得到了10次的验证17、NGS测序中Q30对应的错误率A、碱基错误率千分之一(正确答案)B、碱基错误率1/100C、碱基错误率1/10D、碱基错误率30%答案解析：Q30对应的错误率为千分之一；Q20为百分之一18、哪种变异是用毛细管电泳方法检测？A、甲基化异常B、动态突变(正确答案)C、大片段倒转D、假基因干扰答案解析：动态突变（三碱基、四碱基等重复致病）采用的是毛细管电泳法19、智因线粒体高敏感检测平均测序深度A、10000XB、50000X(正确答案)C、20000XD、2000X答案解析：我司线粒体高敏感平均深度5万×20、哪项不是线粒体基因组的特征A、母系遗传B、同质性(正确答案)C、杂质性D、异质性答案解析：线粒体突变分布具有异质性和杂质性，线粒体基因组来源于卵母细胞，所以是母系遗传21、WGS（30X）测序深度下，检测线粒体变异突变率分辨率是A、1%B、5%(正确答案)C、10%D、0.1%答案解析：5%以上比较可靠，若低于5%，实际也可检出，但不能排除变异不可靠，所以一般会向生信部门核实突变可靠性才准予出报告22、WGS（30×）检测外显子缺失重复分辨率A、1个(正确答案)B、2个C、3个D、5个答案解析：WGS全基因组扫描，对于外显子缺失重复，可以精确到断点，单个也可以检出23、单亲二倍体中单亲异二体是指？A、同一亲本同一条染色体B、同一亲本的两条染色体(正确答案)C、同一亲本一条染色体片段来源D、三体染色体答案解析：同一亲本同一条染色为单亲同二体24、哪项不是完全性的单亲二倍体发生机制？A、同源染色体交叉互换(正确答案)B、三体营救C、配子互补D、有丝分裂复制答案解析：完全性的单亲二倍体发生机制有三种：三体营救、配子互补、有丝分裂复制，染色体交叉互换可能导致的是片段性的UPD25、某患者临床怀疑软骨发育不全，但又不能排除遗传代谢病，以下最佳的基因检测策略是？A、WES/WGS(正确答案)B、软骨发育不全PanelC、遗传代谢病PanelD、软骨发育不全Panel+遗传代谢病Panel答案解析：WES/WGS的基因检测范围全，避免漏检情况26、我们通常所说的遗传病大型变异的范围是多大A、>100K(正确答案)B、>50KC、>120KD、>80K答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp27、我们通常所说的遗传病中型变异的范围是多大A、>50KB、1K~100KC、30bp~100K(正确答案)答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp28、我们通常所说的遗传病小型变异的范围是多大A、<30bp(正确答案)B、<100bpC、<50bpD、<1K答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp29、下列哪项技术需要培养细胞A、核型分析(正确答案)B、FISHC、CMAD、二代测序答案解析：只有核型分析技术需要培养细胞，其他三项都不需要培养细胞30、核型分析技术的检测分辨率是多少A、<4MB、>4M(正确答案)C、>2MD、<1M答案解析：核型分析技术的检测分辨率是>4M31、FISH技术的检测分辨率是多少A、>300KB、>200~300K(正确答案)D、<100K答案解析：FISH技术的检测分辨率一般是200~300kb32、CNVseq的检测分辨率是多少A、>300KB、>100K(正确答案)C、>500KD、>10K答案解析：CNVseq的检测分辨率是>100K33、以下哪些变异可以用aCGH芯片进行检测A、易位B、倒位C、CNV(正确答案)D、单亲二倍体答案解析：aCGH芯片可以检测CNV，但不能检测倒位、易位34、CNVseq的技术原理是什么A、目标区域捕获B、全基因组测序(正确答案)C、探针杂交D、G带显色答案解析：CNVseq是基于全基因组测序的二代测序技术35、核型分析的技术原理是什么A、目标区域捕获B、全基因组测序C、探针杂交D、G带显色(正确答案)答案解析：核型分析的技术原理是G带显色36、大型变异常用的检测方法A、核型分析(正确答案)B、FISH(正确答案)C、染色体微阵列芯片分析(正确答案)D、NGS测序（CNVseq、WGS）(正确答案)答案解析：大型变异常用的检测手段有：核型分析、FISH、CMA（SNP芯片或aCGH等）、NGS测序；随着NGS发展，越来越多的使用NGS测序来检测大型变异，如CNVseq、WGS等37、中型变异常用的检测方法A、SNP芯片B、MLPA(正确答案)C、QPCR(正确答案)D、NGS测序（WES、WGS）(正确答案)答案解析：中型变异常用的检测手段有：MLPA，QPCR及NGS测序；随着NGS 发展，越来越多的使用NGS测序来检测中型变异，如（Trio）WES、（Trio）WGS等38、小型变异常用的检测方法A、Sanger测序(正确答案)B、SNP芯片(正确答案)C、NGS测序（WES）(正确答案)D、NGS测序（WGS）答案解析：ABCD均可进行小型变异的检出；但sanger测序通量低，周期长，成本高，适用于单个或某几个基因的检测，或NGS测序后的位点验证；一种snp芯片也只能检测特定的突变位点,拓展性较差，成本高；随着NGS发展，越来越多的使用NGS测序来检测中型变异，如（Trio）WES、（Trio）WGS等39、下列哪项是染色体畸变？（多选）A、5p缺失综合征(正确答案)B、21三体综合征(正确答案)C、平衡易位(正确答案)D、倒位(正确答案)答案解析：5p缺失综合征也称之为猫叫综合征，由于5号染色体短臂缺失属于CNV，21三体综合征由于21号染色体多了一条属于染色体非整倍数改变，染色体畸变包括数目改变，CNV，易位、倒位等。
大学分子生物学考试(试卷编号171)
大学分子生物学考试(试卷编号171)1.[单选题]真核生物mRNA的加尾信号()。
A)在转录终止点之后B)在转录终止点之前C)在转录终止点上D)在mRNA的5'端答案:B解析:2.[单选题]遗传物质的分子本质不包括_____。
A)DNAB)RNAC)脂类D)蛋白质答案:C解析:3.[单选题]基因组是A)一个生物内所有基因分子的总量B)一个二倍体细胞中的染色体数C)遗传单位D)生物体的一个特定细胞内所有基因的分子的总量答案:A解析:4.[单选题]下列何种生物形式的基因组中没有内含子()。
A)四膜虫B)水稻C)大肠杆菌。
D)酵母答案:C解析:5.[单选题]下面的说法不正确的是()A)肿瘤细胞可有端粒酶活性增高B)老化与端粒酶活性下降有关C)肿瘤细胞可有端粒缺失D)胚胎细胞端粒最短6.[单选题]PCR技术容易出现A)假阴性结果B)假阳性结果C)灵敏度不高D)适用不广答案:B解析:7.[单选题]在DNA复制中RNA引物的作用是A)使DNA双链解开B)提供5’末端作合成新DNA链起点C)提供3’OH作合成新DNA链起点D)提供3’OH作合成新RNA链起点答案:C解析:8.[单选题]DNA以半保留方式复制，如果一个具有放射性标记的双链DNA分子，在无放射性标记的环境中经过两轮复制，其产物分子的放射性情况如何？A)其中两条没有放射性B)都有放射性C)半数分子的两条链都有放射性D)都不含放射性答案:A解析:9.[单选题]连接酶链反应的描述错误的是A)需要 DNA 聚合酶B)靶 DNA 序列已知C)一对引物在模板上的位置是紧密相连的D)产物是被连接起来的引物E、属于探针序列扩增答案:A解析:10.[单选题]引起基因表达沉默的DNA甲基化主要发生在 ( )A)CG中的CB)CG中的GC)AT中的AD)AT中的T答案:A11.[单选题]FMR-1 基因上 CGG 重复序列异常扩增导致A)镰状细胞贫血B)脆性 X 综合征C)地中海贫血D)血友病 AE、血友病 B答案:B解析:12.[单选题]下列哪一项不是大肠杆菌RNA聚合酶全酶中的σ因子的功能?A)负责模板链的选择和转录的起始;B)启动子识别。
dna自动测序基本原理概论试题及答案
dna自动测序基本原理概论试题及答案一、选择题1. DNA自动测序技术中，常用的测序方法是（）。
A. Sanger测序B. Maxam-Gilbert测序C. 质谱测序D. 所有选项答案：D2. 在Sanger测序法中，使用的终止核苷酸是（）。
A. dNTPsB. ddNTPsC. rNTPsD. aNTPs答案：B3. DNA测序中，用于标记DNA链的荧光染料通常附加在（）。
A. 引物B. 模板DNAC. 终止核苷酸D. 酶答案：C二、填空题1. DNA自动测序技术能够快速准确地测定DNA序列，其基本原理是通过使用带有不同荧光标记的终止核苷酸来确定DNA链的________。
答案：末端碱基2. 在自动测序过程中，DNA聚合酶在模板DNA上合成新的DNA链，当遇到终止核苷酸时，合成停止，此时的终止核苷酸对应的荧光标记会被________。
答案：检测三、简答题1. 简述Sanger测序法的测序原理。
答案：Sanger测序法的原理是利用DNA聚合酶在模板DNA上合成新的DNA链，同时使用四种不同荧光标记的终止核苷酸（ddNTPs），每种终止核苷酸对应一种碱基。
当DNA聚合酶遇到终止核苷酸时，合成停止，根据荧光标记的不同，可以确定该位置的碱基类型。
2. 在DNA测序中，为什么需要使用终止核苷酸？答案：使用终止核苷酸的目的是为了在DNA合成过程中，在特定的位置终止链的延伸，从而产生一系列长度不同的DNA片段。
这些片段的末端碱基由终止核苷酸决定，通过检测这些终止核苷酸的荧光标记，可以确定DNA序列。
四、论述题1. 论述DNA自动测序技术在生物医学研究中的应用。
答案：DNA自动测序技术在生物医学研究中有着广泛的应用。
首先，它可以用于基因组测序，帮助科学家了解生物体的遗传信息和基因结构。
其次，在疾病诊断和治疗方面，通过测序技术可以识别与疾病相关的基因突变，为个性化医疗提供依据。
此外，测序技术还可以用于遗传病的筛查、病原体的鉴定、以及药物靶点的发现等。
临床分子生物学复习题含参考答案 (2)
临床分子生物学复习题含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.上述移植类别中，目前组织相容性检测主要应用于A、异种移植B、同种同基因移植C、自体移植D、胚胎组织移植E、同种异基因移植正确答案：E2.K-ras野生型晚期转移性结直肠癌一线治疗方案是A、顺铂联合化疗B、姑息治疗C、手术切除D、西妥昔单抗联合化疗E、放射治疗正确答案：D3.下列DNA序列中的胞嗟嚏易发生甲基化修饰的是A、5'-CCCCCT-3'B、5'-GGGGCC-3'C、5'-CGCGCG-3'D、5'-GCACAC-3'E、5'-CTCTCCC-3'正确答案：C4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为A、常染色体隐性遗传B、伴性遗传C、常染色体显性遗传D、X染色体连锁不完全隐性遗传E、X染色体连锁不完全显性遗传正确答案：E5.荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：C6.会致氨基糖苷类抗生素耳毒性的突变基因是A、C3254AB、T3271CC、A1555GD、A3243GE、T3271C正确答案：C7.Down综合征为以下哪种染色体数目畸变A、单体型B、单倍体C、三体型D、三倍体E、多倍体正确答案：C8.输血后肝炎的主要致病因子是A、人流感病毒B、HBVC、HCVD、HIVE、SARS病毒正确答案：C9.血友病A缺乏的是能够编码血浆凝血活酶的A、FⅧ因子B、FⅨ因子C、FⅪ因子D、FⅩ因子E、FⅣ因子正确答案：A10.封闭易对膜产生“负染”的封闭剂是A、酪蛋白B、脱脂奶粉C、牛血清蛋白D、凝集素E、血红蛋白正确答案：E11.关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度和特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准正确答案：E12.众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、前列腺癌B、结直肠癌C、肺癌D、乳腺癌E、肝癌正确答案：B13.被称为细菌“分子化石”的是A、16SrRNAB、IS6110插入序列C、rfbEΟ157D、fliCH7E、rpoB正确答案：A14.丙型肝炎病毒基因组高变区位于A、E1区B、C区C、NS3区D、NS4区E、NS1/E2E正确答案：E15.一个完整的生物芯片配套软件A、数据提取软件B、生物芯片的图像处理软件C、统计分析软件D、生物芯片扫描仪的硬件控制软件E、画图软件正确答案：E16.双向电泳的第一向等电聚焦电泳常使用的去垢剂，除外A、NP-40B、SDSC、TritonX-100D、CHAPSE、CHAPSO正确答案：B17.下列与HPV早期蛋白编码产物功能有关的是A、合成包膜蛋白B、与细胞的亲嗜性有关C、合成衣壳蛋白D、病毒组装和释放E、病毒复制正确答案：E18.Western印迹杂交检测的物质是A、DNAB、RNAC、蛋白质D、脂肪E、糖正确答案：C19.单基因遗传病分子诊断的主要应用是A、症状前诊断B、携带者诊断C、产前诊断D、携带者筛查E、耐药基因检测正确答案：C20.MALDI分析生物大分子的过程中，下列不是一个合适基质应具备的是A、吸收能量B、使生物大分子彼此分离C、使被分析的生物大分子离子化D、基质分子与被分析物质间的摩尔比为100:1～50000:1E、烷基化蛋白质所带的自由筑基正确答案：E21.不正确的关于开放阅读框和编码序列分析的叙述是A、ORF的5'端具有起始密码子，3'端具有终止密码子B、原核生物基因不含有内含子C、真核生物的基因是“断裂基因”D、大部分内含子5'端起始是AG碱基，3'端最后是GT碱基E、根据已知基因的结构特点发展出多种基因识别软件正确答案：D22.可用于代谢组学筛选分子生物标志物研究的技术方法是A、SAGEB、GWASC、2D-PAGED、GC-MSE、Southern印迹杂交正确答案：D23.1992年最早发现与糖尿病有关的mtDNA突变是A、tRNALer(UUR)B、ND1G3460AC、12SrRNAD、tRNALysE、tRNASer(UCN)正确答案：A24.第一个被发现可以预测晚期转移性结直肠癌患者是否能从靶向治疗药物西妥昔单抗中获益的生物标志物是A、K-rasB、EGFR基因C、TTF-1D、CEAE、bcl-2基因正确答案：A25.IEF电泳具有A、分子筛效应B、电荷效应C、电渗效应D、浓缩效应E、稀释效应正确答案：B26.c-erbB-2/HER2位于人类染色体A、17q21B、8q34C、22q11D、15q22E、17q21正确答案：A27.核酸探针不可用什么标记A、抗体标记B、放射性核素标记C、生物素标记D、荧光标记E、地高辛标记正确答案：A28.核酸序列的基本分析不包括A、统计分析B、分子量、碱基组成、碱基分布C、序列变换分析D、测序分析E、限制性酶切分析正确答案：A29.第一个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRAC1B、BRAC2C、c-erbB-2/HER2基因D、PS2E、c-myc基因正确答案：C30.基因组中含有线粒体DNA的是A、白假丝酵母菌B、新生隐球菌C、梅毒螺旋体D、沙眼衣原体E、弓形虫正确答案：E31.骨髓移植后引起GVHD的主要效应细胞是A、T细胞B、B细胞C、基质细胞D、造血干细胞E、单核细胞正确答案：A32.乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双股DNAB、负股DNAC、正股DNAD、单股DNAE、DNA-RNA二聚体正确答案：A33.关于支原体的描述错误的是A、支原体是一类在无生命培养基中能独立生长繁殖的最小原核细胞微生物B、支原体有一个环状双链DNAC、以二分裂方式进行繁殖D、其分裂与DNA复制同步E、解脲脲原体、人型支原体和生殖器支原体均可引起泌尿生殖道感染正确答案：D34.一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为A、60〜lOObpB、100〜200bpC、17〜50bpD、200〜300bpE、2～10bp正确答案：C35.生物素和地高辛被用于DNA和RNA的全程标记的是A、随机引物标记B、DNA缺口平移标记C、全程RNA探针标记D、化学法全程标记E、3'或5'末端标记正确答案：D36.上述哪项技术不能用于移植配型的分子生物学检验A、Southern印迹杂交B、PCRC、Northern印迹杂交D、核酸序列测序分析E、分光光度法正确答案：E37.利用DNA芯片检测基因的表达情况，杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A38.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBRGreenI荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D39.不符合分子诊断特点的是A、特异性强B、样品获取便利C、易于早期诊断D、灵敏度高E、检测对象为自体基因正确答案：E40.关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E41.下面对mtDNA中D环区(D-loop)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肽B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA，即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D42.人类基因计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案：C43.不可用于对病毒核苷酸片段突变检测的方法是A、基因测序B、PCR-SSPC、LiPAD、PCRE、RFLP正确答案：D44.Southern杂交通常是指A、DNA和RNA杂交B、DNA和DNA杂交C、RNA和RNA杂交D、蛋白质和蛋白质杂交E、DNA和蛋白质杂交正确答案：B45.上述配型技术中，应用到固相化技术的是A、PCR-SSP技术B、PCR-SSΟP技术C、PCR-SBT技术D、流式细胞术E、补体依赖的细胞毒分析技术正确答案：B46.阳性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、核酸提取试剂失效C、提取的核酸残留有抑制物D、扩增仪孔间温度不一致E、Taq酶失活正确答案：A47.下列疾病中属于常染色体疾病的是A、Klinefelter综合征B、血友病AC、Turner综合征D、13-三体综合征E、脆性X染色体综合征正确答案：D48.关于mtDNA密码子描述正确的是A、线粒体基因组密码子与核基因组密码子相同B、人类mtDNA起始密码子为AUGC、人类mtDNA终止蕾码子是UGAD、人类mtDNA中AGG是Arg的密码子E、人类mtDNA起始密码子为AUA正确答案：E49.HIV的gp120主要功能是A、逆转录酶功能B、介导膜融合C、与细胞CD4分子结合D、调控蛋白E、介导病毒基因组整合正确答案：C50.组织DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、减少液体表面张力D、抑制RNaseE、去除蛋白质正确答案：A51.多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D52.以下是游离型Down综合征患者核型的为A、46，XY，-13，﹢t(13q21q)B、45，XY，-13，-21，﹢t(13q21q)C、47，XY，﹢21D、46，XY/47，XY，﹢21E、46，XY，-21，﹢t(21q21q)正确答案：C53.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为何种患者A、染色体丢失B、嵌合体C、环状染色体D、染色体部分丢失E、染色体倒位正确答案：D54.关于ATM基因说法正确的是A、ATM是继BRCA1/2以后发现的与结肠癌有较高相关性的基因B、是共济失调性步态毛细血管扩张症的致病基因C、定位于人染色体11q21-q23上D、属于原癌基因E、肿瘤细胞中ATM蛋白表达水平明显升高正确答案：B55.最常使用的封闭剂是A、HRPB、脱脂奶粉C、血红蛋白D、SDSE、DTT正确答案：B56.在多维液相分离技术中最常与其他色谱联合应用的是A、分子排阻色谱B、离子交换色谱C、亲和色谱D、色谱聚焦E、反向色谱正确答案：E57.关于肺炎支原体的实验室检测，正确的是A、体外培养生长缓慢但阳性率很高B、免疫学方法检测的假阳性率较低C、体外培养在支原体感染的早期诊断上具有重要意义D、利用分子生物学方法可以进行流行病学调查和耐药基因分析E、PCR技术可检测到极微量的DNA，但特异性不高正确答案：D58.下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在-20°CB、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案：B59.到目前为止已确定的36个NAT2基因变异种最常见的等位基因是BA、N4T2*3B、NAT2*4C、N4T2*5D、NAT2*6E、NAT2*7正确答案：B60.关于电转膜的描述不正确的是A、半干转特别适合大分子蛋白质的转移B、缓冲液PH过低会导致部分蛋白质凝集沉淀C、转膜的顺序是膜在负极一侧，凝胶靠近正极一侧D、转膜缓冲液中含有甲醇成分E、转膜时间不宜过长正确答案：A61.原核生物基因组中没有A、插入序列B、转录因子C、操纵子D、内含子E、外显子正确答案：D62.TPMT在哪类药物的体内代谢中起着重要作用A、头抱类B、嘧啶类C、氨基糖苷类D、嘌呤类E、β内酰胺类正确答案：D63.人类的α-珠蛋白基因定位于A、9号染色体B、X染色体C、16号染色体D、18号染色体E、11号染色体正确答案：C64.可实现高通量、大规模筛查，已商品化应用的技术是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLECC、DNA测序D、荧光定量PCRE、基因芯片正确答案：E65.上述癌基因中属于srs家族的是A、fmsB、N-rasC、sisD、blkE、myb正确答案：D66.某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、四倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、三倍体E、超三倍体正确答案：B67.被视为人类基因组稳定卫士的基因是A、p53突变B、DCC突变C、APC突变D、BRCA突变E、PCC突变正确答案：A68.链置换扩增错误的是A、等温扩增技术B、利用的HincⅡ特性C、利用exo-klenow具有链置换活性D、dNTP为dATP、dCTP、dTTP和dGTPE、可用于结核分枝杆菌的检测正确答案：D69.以下不是在移植配型中常用的分子生物学检测技术是A、核酸分子杂交技术B、PCR技术C、基因芯片技术D、免疫组化技术E、基因测序技术正确答案：D70.衣原体中能够引起沙眼的血清型为A、A；B；Ba；CB、A；B；D；EC、A；B；F；HD、A；B；C；KE、A；B；F；L正确答案：A71.转录依赖扩增系统与其他PCR技术的区别是A、模板是RNAB、模板是DNAC、引物是RNAD、模板和产物都是RNAE、需要热循环正确答案：D72.下列不是临床分子生物学实验室分析前质量控制内容的是A、临床标本的釆集、运送和保存符合要求B、定期进行仪器设备的功能检査、维护和校准C、实验室严格分区D、所用试剂和耗材的质量符合要求E、进行核酸提取的有效性评价正确答案：E73.几乎所有人类肿瘤中都存在突变的基因是A、APCB、DCCC、p53D、c-mycE、BRCA正确答案：C74.关于电转移下列描述不正确的A、快速、高效B、需要特殊设备C、缓冲液用TAE或TBED、可产生高温E、常用NC膜作为支持介质正确答案：E75.受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B76.与耐链霉素相关的结核杆菌靶基因是A、rpsL和rrsB、rpoBC、katGD、pncAE、embB正确答案：A77.目前白血病的发病机制的研究主要集中的领域不包括A、白血病发病的先天因素B、融合基因与白血病C、基因多态性与白血病D、白血病复发的后天因素E、遗传性疾病及白血病发病的后天因素正确答案：D78.不符合分子诊断特点的是A、样品获取便利B、检测对象为自体基因C、特异性强D、易于早期诊断E、灵敏度高正确答案：B79.根据国际命名系统，人类染色体分为A、5组B、7组C、6组D、8组E、4组正确答案：B80.属于等温扩增技术的是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、SDA技术D、PCR-SSCP技术E、基因芯片技术正确答案：C81.预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脱脂奶粉E、DTT正确答案：E82.与肝脏的疾病有关的是A、ALP2B、ALP3C、ALP4D、ALP5E、PSA正确答案：A83.在MSI-H的诊断标准中，5个位点中的多少个出现不稳定定义为MSI-HA、4个B、5个C、3个D、1个E、2个正确答案：E84.利用SAM作为甲基的供体，与嘌呤类药物的临床疗效和毒副作用密切相关的是A、TPMTB、CYP450C、G-6-PDD、HLA-B*1502E、NAT正确答案：A85.某人提取DNA后，将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56，A280=0.31，比色皿光径1cm，该DNA样品的浓度为A、124μg/mlB、150μg/mlC、224μg/mlD、250μg/mlE、280μg/ml正确答案：E86.核型为45，X者可诊断为A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫综合征E、Edward综合征正确答案：C87.以下不符合5p﹣综合征的临床表现是A、摇椅样足B、猫叫样哭声C、小头畸形D、耳低位E、严重智力低下正确答案：A88.属于抑癌基因的是A、p53B、MycC、MdrD、BCL-2E、c-jun正确答案：A89.数字PCR技术包括哪几部分A、缓冲溶液池、样品池和废液池以及连接各池之间的微沟道B、生物敏感材料、理化换能器及信号放大装置C、高压电源系统、进样系统、石英毛细管、电解质槽、检测器和数据处理系统D、芯片、芯片阅读器和分析软件和质谱仪E、PCR扩增和荧光信号分析两部分正确答案：E90.符合新生隐球菌的基因组结构特征的是A、有20条染色体B、有6对同源染色体C、二倍体真菌D、分为10种主要的基因型E、单倍体真菌正确答案：E91.Tm值主要取决于核酸分子的A、A-T含量B、G-C含量C、A-C含量D、T-G含量E、C-T含量正确答案：B92.在人体内超过半数药物的代谢清除是通过下列哪个系统来完成的A、CYP450B、N-乙酰基转移酶C、硫嘌呤S-甲基转移酶D、G-6-PDE、水解酶系统正确答案：A93.阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组DNA或质粒的污染E、试剂污染正确答案：C94.关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案：E95.以RNA为模板、产物为DNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD、长片段PCRE、转录依赖扩增系统正确答案：B96.DHPLC技术的中文全称是A、聚丙烯酰胺凝胶电泳B、变性梯度凝胶电泳C、变性高效液相色谱技术D、等位基因特异性寡核苷酸技术E、单链构象多态性分析正确答案：C97.脆性X综合征的临床表现有A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E、智力正常张力亢进，特殊握拳姿势、摇椅足正确答案：A98.提高移植存活率的方法以下不可行的是A、HLA配型B、mH的鉴定C、ABΟ血型鉴定D、移植前输入补体和抗体E、移植前应用免疫抑制剂正确答案：D99.引起50%血友病A的原因是A、基因点突变B、基因插入C、基因缺失D、基因倒位E、基因移动正确答案：D100.HCV基因分型的“金标准”是A、基因分型检测芯片B、测序分析法C、实时荧光PCRD、基因型特异性引物扩增法E、RFLP正确答案：B。
分子生物学模拟习题(含参考答案)
分子生物学模拟习题（含参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、能发出γ-射线的放射性核素是A、3HB、14CC、32PD、35SE、125I正确答案：E2、未来基因诊断的主要发展方向是A、胎盘着床前诊断B、母体外周血中胎儿细胞分析技术C、对常见病进行分子诊断D、对多发病进行分子诊断E、以上都是正确答案：E3、平台效应的出现与下列哪个因素关系最密切:A、引物浓度B、初始模板量C、TaqDNA 聚合酶浓度D、Mg2+浓度E、反应变性时间正确答案：B4、第三代测序技术测定人全基因组的目标:A、3 小时的测序时间及 5 千美元的测序价格B、30 分钟的测序时间及 5 万美元的测序价格C、30 分钟的测序时间及 5 千美元的测序价格D、3 小时的测序时间及 5 万美元的测序价格E、3 分钟的测序时间及 5 千美元的测序价格正确答案：E5、Southern 印迹转移的步骤不包括( )A、用限制性内切酶消化 DNAB、DNA 与载体的连接C、用凝胶电泳分离 DNA 片段D、DNA 片段转移到硝酸纤维素膜上E、用一个标记的探针与膜上 DNA 杂交正确答案：B6、TaqMan 探针技术要求扩增片段应在A、250~300bpB、50~150bpC、150~200bpD、200~250bpE、300~350bp正确答案：B7、PCR 反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明胶E、Mg2+正确答案：E8、绝大多数β-地中海贫血系由位于第 11 号染色体上的β-珠蛋白基因中的基因突变所致, 下列方法中不能用于分子生物学检验的技术是A、PCR-ASOB、PCR-RDBC、基因芯片D、多重 PCRE、MOEA-PCR正确答案：D9、下列不是影响 DNA 复性因素的是A、DNA 浓度B、DNA 的分子量C、温度D、碱基组成E、DNA 的来源正确答案：E10、迪谢内肌营养不良(DMD)说法错误的是A、基因缺陷是 DMD 发生的主要原因B、DMD 属于 X 连锁性隐性遗传C、最常用的诊断技术为多重 PCRD、抗肌萎缩蛋白结构改变导致 DMDE、发病者都为女性正确答案：E11、基因芯片技术的临床应用不包括( )A、基因突变的检测B、指导个体用药C、药物的筛选D、疾病的诊断E、由于蛋白质翻译后修饰的改变而引起的疾病正确答案：E12、以下不是原癌基因的特点的是A、广泛存在于生物界,是细胞生长必不可少的B、在进化过程中,基因序列呈高度保守性C、通过表达产物 DNA 来实现功能D、在某些因素的作用下会形成能够致瘤的癌基因E、对正常细胞不仅无害,而且是细胞发育、组织再生、创伤愈合等所必需正确答案：C13、连接酶链反应正确的是A、不能用来检测 DNA 点突变B、DNA 连接酶代替 DNA 聚合酶C、不需预知靶 DNA 的序列D、引物在模板上的位置不能紧密相连E、属于靶序列扩增正确答案：B14、线粒体病分子生物学检验标志物不包括A、缺失或插入片段B、点突变位点C、SNP 位点D、重复序列E、线粒体单体型正确答案：D15、判断 HBV 复制及传染性的直接指标是检测A、HBV DNA 多聚酶活力B、HBsAgC、HBV DNAD、HBeAgE、HBcAg正确答案：C16、以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量 PCR 方法是A、TaqMan 水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Green Ⅰ荧光染料技术E、数字 PCR 技术正确答案：D17、HBV DNA 定量达多少以上可以提示复制活跃( )A、107 copies/mlB、106 copies/mlC、105 copies/mlD、108 copies/mlE、104 copies/ml正确答案：A18、众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、肝癌B、肺癌C、乳腺癌D、前列腺癌E、结直肠癌正确答案：E19、下列疾病不可进行基因诊断的是A、组织水肿B、SARS 疑似患者C、肿瘤D、艾滋病E、血友病正确答案：A20、第二代测序技术一般不用到A、双脱氧链终止法B、文库接头C、高通量的并行 PCRD、高通量的并行测序反应E、高性能计算机对测序数据进行拼接和分析正确答案：A21、关于单基因遗传病的叙述,正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、原发性高血压是单基因遗传病C、受多对等位基因控制D、在群体中发病率高E、发病机制都已阐明正确答案：A22、原核生物基因组中没有( )A、外显子B、插入序列C、操纵子D、内含子E、转录因子正确答案：D23、寡核苷酸探针的最大的优势是A、易分解B、易合成C、杂化分子稳定D、易标记E、可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列正确答案：E24、Tm 值主要取决于核酸分子的A、A-T 含量B、G-C 含量C、A-C 含量D、T-G 含量E、C-T 含量正确答案：B25、DNA 探针的长度通常为:A、1000-2000 个碱基B、500-1000 个碱基C、400-500 个碱基D、100-400 个碱基E、100 个碱基正确答案：C26、质粒 DNA 提取中,沉淀 DNA 的是A、70%乙醇B、无水乙醇C、酚/氯仿D、SDSE、异丙醇正确答案：B27、用于区分 HBV 主要基因型的序列是A、NS5b 区B、C 区C、NS3 区D、5’UTR 区E、NS5a 区正确答案：D28、被称为第 3 代 DNA 遗传标志的是:A、RFLPB、VNTRC、SNPD、STRE、EST正确答案：C29、连接酶链反应的描述错误的是A、需要 DNA 聚合酶B、靶 DNA 序列已知C、一对引物在模板上的位置是紧密相连的D、产物是被连接起来的引物E、属于探针序列扩增正确答案：A30、研究得最早的核酸分子杂交种类是( )A、原位杂交B、Northern 杂交C、Southern 杂交D、菌落杂交E、液相杂交正确答案：E31、下列不符合转座因子含义的是A、转座因子是 DNA 重组的一种形式B、可在质粒与染色体之间移动的 DNA 片段C、转座子是转座因子的一个类型D、可移动的基因成分E、能在一个 DNA 分子内部或两个 DNA 分子之间移动的 DNA 片段正确答案：A32、丙型肝炎病毒的核酸类型( )A、双链 RNAB、单链正链 RNAC、双链环状 DNAD、单链 DNAE、单链负链 RNA正确答案：B33、关于分子信标技术的描述,不正确的是A、灵敏度高B、分子信标设计简单C、背景信号低D、特异性强E、操作简便正确答案：B34、第一代 DNA 测序技术的核心技术是A、Sanger 的双脱氧链终止法B、Maxam 和 Gilbert 的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR 技术E、DNA 自动分析技术正确答案：A35、阳性质控品失控的原因不包括A、扩增仪孔间温度不一致B、Taq 酶失活C、核酸提取试剂失效D、提取的核酸残留有抑制物E、扩增产物污染正确答案：E36、下列不属于血友病 B 间接诊断方法的是A、PCR-RFLPB、PCR-SSCPC、双脱氧指纹图谱D、毛细管电泳E、变性高效液相色谱正确答案：D37、目前最常用的 TB 分子检测方法是A、PCRB、real-time PCRC、SDAD、LPAE、DNA chip正确答案：B38、HCV 基因分型的“金标准”是( )A、基因分型检测芯片B、测序分析法C、实时荧光 PCRD、基因型特异性引物扩增法E、RFLP正确答案：B39、稀有碱基主要存在于A、核糖体 RNAB、信使 RNAC、转运 RNAD、核 DNAE、线粒体 DNA正确答案：C40、下列关于引物设计的原则中,错误的是A、两条引物的 Tm 值相差尽量大B、G+C 的含量应在 45%~55%之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L 之间E、5’端可加修饰基团正确答案：A41、下面关于线粒体的描述不正确的是A、是真核细胞重要的细胞器B、线粒体的主要功能是氧化产能C、是细胞的能量工厂D、半寿期是 10 天左右,其数量和体积保存不变E、线粒体中存在基因,线粒体基因突变会导致疾病的发生正确答案：D42、肺癌的分子生物学检验的意义不包括A、可以对肺癌患者的预后作出评估B、可以减轻肺癌患者化疗的不良反应C、可以较早的发现微小转移的癌灶D、有利于肺癌的早期诊断E、帮助降低肺癌患者的病死率正确答案：B43、丙型肝炎病毒基因组高变区位于A、E1 区B、C 区C、NS3 区D、NS4 区E、NS1/E2 区正确答案：E44、GeneXpert 全自动结核杆菌检测技术现可进行哪种药物的耐药检测A、吡嗪酰胺B、利福平C、链霉素D、乙胺丁醇E、异烟肼正确答案：B45、美国食品药品监督管理局规定用于检测尿液标本中淋病奈瑟菌的方法是A、革兰染色镜检B、抗酸染色镜检C、淋病奈瑟菌 16SrRNA 基因检查D、ELISAE、动物接种正确答案：C46、PCR 技术扩增 DNA,不需要的条件是( )A、目的基因B、引物C、四种脱氧核苷酸D、DNA 聚合酶E、mRNA正确答案：E47、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、熔解曲线分析D、逆转录 PCRE、RFLP正确答案：D48、基因芯片技术的优点不包括A、观察结果直观B、操作简单C、微缩化D、芯片检测稳定性高E、高通量正确答案：D49、多基因家族的特点描述错误的是( )A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D50、PCR 反应体系不包括A、耐热的 TaqDNA 聚合酶B、cDNA 探针C、4 种 dNTPD、合适的缓冲液体系E、模板 DNA正确答案：B51、关于 Ct 值的描述,不正确的是A、Ct 值是荧光定量 PCR 获得的最初数据资料B、Ct 代表了反应达到预定设置的阈值时的循环次数C、Ct 与反应模板的初始模板量成正比D、Ct 越小代表其模板核酸拷贝数越多E、Ct 值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点正确答案：C52、阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组 DNA 或质粒的污染E、试剂污染正确答案：C53、不能作为 PCR 模板的是A、DNAB、RNAC、质粒 DNAD、蛋白质E、cDNA正确答案：D54、焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA 聚合酶(DNA polymerase)B、DNA 连接酶(DNA ligase)C、ATP 硫酸化酶(ATP sulfurylase)D、荧光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)正确答案：B55、关于特定突变位点探针的设计说法正确的是A、检测变化点应该位于探针的中心B、检测变化点应该位于探针的两端C、采用等长移位设计法D、长度为 N 个碱基的突变区需要 2N 个探针E、探针设计时不需要知道待测样品中靶基因的精确细节正确答案：A56、有关 HPV 描述错误的是A、核酸类型为 DNAB、结构蛋白 L1 和 L2 是包膜上的主要和次要蛋白C、HPV 对皮肤和黏膜上皮细胞具有高度亲嗜性D、病毒核酸合成主要发生在棘层和颗粒层E、大多数宫颈癌组织中病毒以整合状态存在正确答案：B57、下列关于 real-time PCR 引物设计的原则中,不正确的是A、两条引物的 Tm 值相差尽量大B、G+C 的含量应在 45%~55%之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L 之间E、引物过长可能提高退火温度正确答案：A58、发出临床检验报告前应进行结果审核,审核内容不包括A、室间质量评价是否合格B、临床医生申请的检验项目是否已全部检验C、室内质控是否在控D、检验报告是否正确E、检验结果与临床诊断是否相符正确答案：A59、下列哪种病毒在复制过程中可产生 RNA-DNA 杂交体A、HIVB、HPVC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案：A60、下列说法错误的是A、用于 RNA 检测的样本短期可保存在-20℃B、用于 PCR 检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入 1mol/L NaOH 初步处理正确答案：B61、关于多重 PCR,错误的是A、在同一反应体系中加入多对引物B、同时扩增一份 DNA 样品的靶 DNAC、扩增的产物为序列相同的 DNA 片段D、扩增时应注意各对引物之间的扩增效率基本一致E、扩增产物可以通过电泳分离正确答案：C62、描述 PCR-RFLP 技术在耐药突变检测方面错误的是:A、分型时间短B、技术简便C、突变要存在限制性内切酶酶切位点D、目前被广泛应用于耐药监测E、只能检测特定的突变位点正确答案：D63、下列叙述哪项是错误的( )A、原核生物基因组具有操纵子结构B、原核生物结构基因是断裂基因C、原核生物基因组中含有插入序列D、原核生物基因组中含有重复序列E、原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型 mRNA正确答案：B64、下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病都是由基因突变引起的C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病只能诊断不能治疗E、遗传病一定是先天性疾病正确答案：C65、描述随机扩增多态性 DNA 技术不正确的是( )A、引物序列随机B、有多条引物C、电泳分离产物D、需要限制性内切酶酶切E、反应基因组多态性正确答案：D66、以下哪种方法是检测耐药基因突变的金标准( )A、PCR 技术B、荧光定量 PCR 技术C、PCR-RFLP 技术D、PCR-SSCPE、DNA 测序技术正确答案：E67、镰状细胞贫血患者,代替其血红蛋白β链 N 端第六个氨基酸残基谷氨酸的是A、苯丙氨酸B、缬氨酸C、丝氨酸D、酪氨酸E、丙氨酸正确答案：B68、PCR 反应的基本过程不包括以下:A、预变性B、退火C、探针杂交D、变性E、延伸正确答案：C69、检测 TB 的实验室技术中,被认为是目前最先进的一种检测 TB 及其耐药性的方法是A、PCR 技术B、荧光定量 PCR 技术C、PCR-RFLP 技术D、全自动结核杆菌检测技术E、DNA 测序技术正确答案：D70、血友病是一种A、X 连锁遗传病B、先天性代谢缺陷病C、常染色体隐性遗传病D、先天畸形E、染色体病正确答案：A71、关于电转移下列描述不正确的是A、快速、高效B、需要特殊设备C、缓冲液用 TAE 或 TBED、可产生高温E、常用 NC 膜作为支持介质正确答案：E72、关于SYBR Green Ⅰ的描述,不正确的是A、荧光染料的成本低B、适用于任何反应体系C、操作亦比较简单D、特异性强E、不需要对引物或探针进行预先特殊的荧光标记正确答案：D73、在 Southern 印迹中常用的核酸变性剂是A、氢氧化钠B、碳酸钠C、甲醛D、乙醛E、盐酸正确答案：A74、硝酸纤维素和 PVDF 膜结合蛋白主要靠( )A、疏水作用B、氢键作用C、离子键作用D、盐键作用E、酯键作用正确答案：A75、关于 DNA 芯片描述不正确的是A、探针为已知序列B、有序地高密度地固定于支持物上C、理论基础是核酸杂交D、可研究基因序列E、不能研究基因功能正确答案：E76、一般来说,设计的寡核苷酸探针的长度为:A、2~10bpB、17~50bpC、200~300bpD、60~100bpE、100~200bp正确答案：B77、关于 HPV 各亚型遗传物质的描述正确的是A、都是核糖核酸B、同时存在脱氧核糖核酸和核糖核酸C、脱氧核糖核酸与核糖核酸可交替互换D、都是脱氧核糖核酸E、有的是脱氧核糖核酸,有的是核糖核酸正确答案：D78、在人类基因组 DNA 序列中,DNA 甲基化主要发生在A、腺嘌呤的 N-6 位B、胞嘧啶的 N-4 位C、鸟嘌呤的 N-7 位D、胞嘧啶的 C-5 位E、鸟嘌呤的 C-5 位正确答案：D79、HBV 的外膜主蛋白是由A、Pre-S1 基因编码的B、Pre-S2 基因编码的C、S 基因编码的D、Pre-S1、Pre-S2 和 S 基因三部分基因区共同编码的E、Pre-S2 和 S 基因区共同编码的正确答案：C80、关于 p53 基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子 p53 蛋白,与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA 复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体 17q13 上正确答案：E81、mtDNA 中基因数目为A、39 个B、27 个C、22 个D、37 个E、13 个正确答案：D82、聚合酶链式反应是一种A、体外特异转录 RNA 的过程B、体外翻译蛋白质的过程C、体外特异转录 DNA 的过程D、体外特异复制 DNA 的过程E、体内特异复制 DNA 的过程正确答案：C83、细菌感染分子生物学检验的检验对象是A、测定血清中蛋白酶活性B、镜检病原体形态C、测定血清中抗体抗原D、测定样本中核酸含量E、测定血清中病原体蛋白含量正确答案：D84、决定 PCR 反应特异性和 PCR 长度的物质是( )A、引物B、模板C、dNTPD、Mg2+E、DMSO正确答案：A85、有关 PCR 的描述下列不正确的是A、是一种酶促反应B、引物决定了扩增的特异性C、由变性、退火、延伸组成一个循环D、循环次数越多产物量就越大,可增加循环次数提高产物量E、扩增的对象是 DNA 序列正确答案：D86、目前所知的原癌基因激活机制不包括A、原癌基因扩增B、点突变C、异位激活D、癌基因甲基化程度降低E、抑癌基因的丢失正确答案：E87、最早应用于 HLA 基因分型的方法是A、RFLP 分型技术B、PCR-SSCP 技术C、测序技术D、PCR-SSO 技术E、PCR-SSP 技术正确答案：A88、相对于第一代测序技术,新一代测序技术不具有的优点:A、高通量B、并行C、模板不需要克隆D、一次运行可产生海量的高质量数据E、较长的测序读长正确答案：E89、下列密码子中,终止密码子是( )A、UUAB、UGAC、UGUD、UAUE、UGG正确答案：B90、地中海贫血的致病机制为A、珠蛋白生成障碍B、肝脏中缺失苯丙氨酸羟化酶(PAH)C、FMR-1 基因突变D、凝血因子Ⅷ缺乏E、凝血因子Ⅸ缺乏正确答案：A91、Northern 印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测 DNA 样品中是否存在某一特定的基因,而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、检测靶分子是 RNAD、用于基因定位分析E、用于阳性菌落的筛选正确答案：C92、DNA 芯片的样品制备过程错误的是( )A、核酸分子的纯化B、样品的扩增C、样品的标记D、常用的标记物为荧光E、标记后的样品不必再纯化正确答案：E93、可以用来判断不同生物体之间的基因组 DNA 信息的是哪一种 PCR 技术:A、反转录 PCRB、原位 PCRC、连接酶链反应D、随机扩增多态性 PCRE、原位杂交 PCR正确答案：D94、不符合分子诊断特点的是A、样品获取便利B、灵敏度高C、易于早期诊断D、特异性强E、检测对象为自体基因正确答案：E95、用于肺炎支原体 DNA 检测的痰液标本应悬浮于A、1mol/L NaOHB、1mol/L HCLC、变性剂D、酒精E、生理盐水正确答案：E96、病毒的遗传物质是A、DNAB、RNA 和蛋白质C、DNA 或 RNAD、RNA 和 DNAE、DNA 和蛋白质正确答案：C97、构成完整的病毒颗粒的成分是A、结构蛋白B、蛋白质与核酸C、糖蛋白D、蛋白质E、核酸正确答案：B98、预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺 DNAD、脱脂奶粉E、DTT正确答案：E99、任意引物 PCR 的特点描述错误的是A、需预知靶基因的核苷酸序列B、通过随机引物与模板序列随机互补C、扩增后可直接得到靶基因的多态性指纹图谱D、可用于基因组 DNA 图谱构建E、可用于临床致病菌的流行病学检测、分型正确答案：A100、在核酸检测体系中加入内质控,其作用不是监控的是A、样本吸取错误所致的假阴性B、标本中抑制物或干扰物所致的假阴性C、核酸提取效率太低所致的假阴性D、试剂失效或 Taq 酶活性降低所致的假阴性E、仪器故障如扩增仪孔间温度差异所致的假阴性正确答案：A。
全外显子组测序
全外显子组测序
全外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
全外显子组测序也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组
分析方法。
是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。
外显子是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。
外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。
既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。
在人类基因中大约有180，000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。
专题06 遗传的分子基础(解析版)2021-2024高考生物真题分项汇编(全国通用)
专题06 遗传的分子基础11．（2022·海南·统考高考真题）某团队从下表①～④实验组中选择两组，模拟T2噬菌体侵染大肠杆菌实验，验证DNA是遗传物质。
结果显示：第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中，第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中。
该团队选择的第一、二组实验分别是（）A．①和④B．②和③C．②和④D．④和③【答案】C【解析】噬菌体侵染细菌时，只有DNA进入细菌，蛋白质外壳没有进入，为了区分DNA和蛋白质，可用32P 标记噬菌体的DNA，用35S标记噬菌体的蛋白质外壳，根据第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中，说明亲代噬菌体的DNA被32P标记，根据第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中，说明第二组噬菌体的蛋白质被35S标记，即C正确，ABD错误。
2．（2022·湖南·高考真题）T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，下列哪一项不会发生（）A．新的噬菌体DNA合成B．新的噬菌体蛋白质外壳合成C．噬菌体在自身RNA聚合酶作用下转录出RNAD．合成的噬菌体RNA与大肠杆菌的核糖体结合【答案】C【解析】T2噬菌体侵染大肠杆菌后，其DNA会在大肠杆菌体内复制，合成新的噬菌体DNA，A正确；T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，只有DNA进入大肠杆菌，T2噬菌体会用自身的DNA和大肠杆菌的氨基酸等来合成新的噬菌体蛋白质外壳，B正确；噬菌体在大肠杆菌RNA聚合酶作用下转录出RNA，C错误；T2噬菌体的DNA进入细菌，以噬菌体的DNA为模板，利用大肠杆菌提供的原料合成噬菌体的DNA，然后通过转录，合成mRNA 与核糖体结合，通过翻译合成噬菌体的蛋白质外壳，因此侵染过程中会发生合成的噬菌体RNA与大肠杆菌的核糖体结合，D正确。
3．（2022·浙江·高考真题）下列关于“噬菌体侵染细菌的实验”的叙述，正确的是（）A．需用同时含有32P和35S的噬菌体侵染大肠杆菌 B．搅拌是为了使大肠杆菌内的噬菌体释放出来C．离心是为了沉淀培养液中的大肠杆菌 D．该实验证明了大肠杆菌的遗传物质是DNA【答案】C【解析】实验过程中需单独用32P标记噬菌体的DNA和35S标记噬菌体的蛋白质，A错误；实验过程中搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体外壳与细菌分离，B错误；大肠杆菌的质量大于噬菌体，离心的目的是为了沉淀培养液中的大肠杆菌，C正确；该实验证明噬菌体的遗传物质是DNA，D错误。
基因测序技术在生物技术推广中的应用考核试卷
5.基因测序技术可以用于诊断所有类型的遗传性疾病。（）
6.三代测序技术由于其长读长特点，不需要进行序列拼接。（）
7.基因测序数据的分析可以完全自动化，无需人工参与。（）
8.基因测序技术在农业中的应用仅限于作物育种。（）
9.基因测序技术在法医学中的应用主要是用于DNA指纹鉴定。（）
A. Sanger测序
B.二代测序
C.三代测序
D.五代测序
2.下列哪个组织负责全球基因测序技术的标准化和协调？()
A.世界卫生组织
B.国际基因测序协会
C.美国食品药品监督管理局
D.欧洲药品管理局
3.基因测序技术主要用于哪方面的研究？()
A.表观遗传学
B.蛋白质组学
C.代谢组学
D.脂质组学
4.在生物技术推广中，基因测序技术可用于以下哪方面的研究？()
C. CNV
D. STR
9.关于基因测序技术的发展，以下哪个说法正确？()
A. Sanger测序是最早的基因测序技术
B.二代测序的准确度低于Sanger测序
C.三代测序速度慢于二代测序
D.四代测序已经取代了二代测序
10.基因测序技术在农业领域的应用主要包括以下哪方面？()
A.转基因作物检测
B.畜禽遗传育种
A. PCR
B.建库
C.测序
D.质谱
16.基因测序技术可以用于研究以下哪些生物学过程？()
A.基因表达调控
B.染色质结构
C.蛋白质-DNA相互作用
D.细胞信号传导
17.以下哪些是基因测序技术在药物研发中的应用？()
A.靶点发现
B.药物再定位
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A、600bp～800bpB、400bp～600bpC、800bp～1 000bpD、1 000bp～1200bpE、500bp～700bp正确答案：C2、引起不规则显性的原因为________。
A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A B和C正确答案：D3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16～18天以后B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D4、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。
A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不对正确答案：C5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。
A、50％B、25％C、0D、100％E、75％正确答案：E7、属于转换的碱基替换为________。
A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C8、下列各项中属于性染色体疾病的是________。
A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B9、某种生物的染色体数目为2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10 种B、6 种C、4 种D、8 种正确答案：D10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带正确答案：B11、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是________。
基因测序设备的技术进步考核试卷
B. Visium
C. MERFISH
D. seqFISH
三、填空题（本题共10小题，每小题2分，共20分，请将正确答案填到题目空白处）
1.第一代基因测序技术中，Sanger测序的原理是______。
答案：
2.第二代基因测序技术中，Illumina测序平台采用的测序方法是______。
答案：
3.第三代测序技术中，PacBio SMRT技术的特点是______。
A.样本的DNA浓度
B.测序试剂的稳定性
C.设备的运行状态
D.数据分析软件的版本
9.以下哪些技术可以用于检测DNA中的结构变异？（）
A. PacBio SMRT技术
B. Oxford Nanopore技术
C. Illumina HiSeq技术
D. array CGH技术
10.以下哪些技术适用于宏基因组测序？（）
三、填空题
1.双脱氧终止法
2.边合成边测序法（或SBS技术）
3.读取长度长，错误率较高，实时测序
4.蛋白质通道
5.重叠
6. RNA-Seq
7. Methyl-Seq
8. CRISPR相关蛋白9（或CRISPR associated protein 9）
9.测序
10. Gene prediction tools（或基因预测工具）
D. Sanger测序
16.以下哪种技术的发展显著降低了基因测序的成本？（
A. Sanger测序
B.第二代测序技术
C.第三代测序技术
D.第四代测序技术
分子生物实验测试题及答案
分子生物实验测试题及答案题目一：PCR技术相关知识测试问题一：请简要解释PCR技术的原理及应用。
答案一：PCR（聚合酶链反应）是一种体外体系中扩增DNA片段的核酸技术。
其原理为在适宜的反应条件下，利用DNA聚合酶酶（如Taq聚合酶）的功能，经过若干个循环反应，从而快速扩增目标DNA片段。
PCR技术广泛应用于基因定量、DNA测序、基因突变检测等分子生物学领域。
问题二：请简单描述PCR扩增反应的三个主要步骤。
答案二：PCR扩增反应包括三个主要步骤：变性、引物结合和延伸。
1. 变性：在PCR反应开始时，将反应混合物加热至95°C，使DNA双链解旋为两条单链。
2. 引物结合：将反应温度降至目标序列的引物结合温度，引物与目标序列互补碱基序列特异结合。
3. 延伸：将反应温度升至DNA聚合酶的最适合活性温度，使引物沿DNA模板延伸合成新的DNA链。
问题三：在PCR反应中，引物的作用是什么？答案三：在PCR反应中，引物是扩增目标序列的起始序列，其作用是为DNA聚合酶提供结合引导，并在延伸过程中合成新的DNA链。
问题四：为什么PCR反应需要高温变性步骤？答案四：PCR反应需要高温变性步骤是为了使DNA双链解旋为两条单链，以便引物与目标序列能够特异性结合，从而进行下一步的延伸反应。
题目二：电泳技术相关知识测试问题一：请简述凝胶电泳的原理及应用。
答案一：凝胶电泳是一种常用于分离和分析DNA、RNA和蛋白质等生物分子的方法。
其原理是利用带电荷的生物分子在电场作用下在凝胶基质中迁移的特性，通过电泳迁移速度的差异实现分离。
凝胶电泳广泛应用于分子生物学研究中，如DNA片段大小测定、RNA分离和鉴定、蛋白质分离等。
问题二：请简单描述琼脂糖凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳的区别。
答案二：琼脂糖凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳是常用的两种凝胶电泳方法，其区别主要体现在凝胶基质的材料和分辨率上。
琼脂糖凝胶电泳是以琼脂糖作为凝胶基质，适用于DNA的分析，其分辨率相对较低，适合分析较大分子量的DNA片段。
临床分子生物学检验技术题库(含参考答案)
临床分子生物学检验技术题库（含参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核酸分子的双链，这一过程称A、复性B、复杂性C、杂交D、探针E、变性正确答案：C2.以下不符合5p⁻综合征的临床表现是A、耳低位B、摇椅样足C、猫叫样哭声D、小头畸形E、严重智力低下正确答案：B3.DNA芯片的固相载体不可以用A、半导体硅片B、玻璃片C、滤纸D、硝酸纤维素膜E、尼龙膜正确答案：C4.通过PCR-RFLP进行产前诊断，某常染色体隐性遗传病的分子生物学检验结果如下:父亲(正常)500bp/100bp;母亲(正常)200bp/300bp;儿子(患者)100bp/300bp;现检测到的第二胎结果是100bp/300bp，现判断这个胎儿是A、性别确定后才能判断B、患儿C、携带者D、正常E、无法判断正确答案：C5.不符合分子诊断特点的是A、样品获取便利B、检测对象为自体基因C、灵敏度高D、特异性强E、易于早期诊断正确答案：B6.关于定量PCR的描述，不正确的是A、可以定量或半定量检测PCR产物的方法B、定量PCR主要进行基因表达的分析和病原体的核酸检测C、水解探针技术中 TaqMan探针的位置位于两条引物之间D、分子信标在自由状态下为发夹结构，荧光信号极低E、定量PCR在封闭状态下进行，有效避免了产物的实验室污染正确答案：A7.囊胚期滋养层细胞活检，胚胎必须在受精后多少天进行移植A、7~8B、11~12C、5~6D、9~10E、4~5正确答案：C8.Down综合征是A、单基因病B、染色体病C、体细胞病D、多基因病E、线粒体病正确答案：B9.以下关于原癌基因说法不正确的是A、普遍存在于人类或其他动物细胞基因组中的一类基因B、在生物进化过程中不稳定C、在控制细胞生长和分化中起重要作用D、容易在多种因素作用下激活成活性形式的癌基因E、活性形式的癌基因才引起细胞癌变正确答案：B10.在器官移植中HLA 配型最重要的位点是A、HLA-DRB、HLA-AC、HLA-BD、HLA-DPE、HLA-C正确答案：A11.阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组DNA或质粒的污染E、试剂污染正确答案：C12.实时荧光 PCR中,GC含量在20%~80%(45%~55%最佳),单链引物的最适长度为A、35~50bpB、15~20bpC、55~70bpD、5~20bpE、70~90bp正确答案：B13.单核苷酸多态性检测芯片探针的设计不正确的是A、一般采用等长移位设计法B、包括与靶序列完全匹配的野生型探针C、三种不同的单碱基变化的核苷酸探针D、靶序列与探针完全匹配的杂交点显示较弱的荧光信号E、可以对某一段核酸序列所有可能的SNPs位点进行扫描正确答案：D14.细胞周期检查点激酶1基因定位于哪个染色体上A、染色体9p21B、染色体2p32C、染色体1p32D、染色体12q24E、染色体11q24正确答案：E15.关于微卫星的说法正确的是A、通常由9~10个核苷酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变 RNA 结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案：D16.下列分子不是细菌感染性疾病分子生物学检验技术的是A、PCR-SSCPB、real-time PCRC、ELISAD、PFGEE、RAPD正确答案：C17.唯一一个在结肠上皮增殖过程中起看门作用的基因是A、MCC基因B、DCC基因C、APC基因D、p53基因E、HNPCC基因正确答案：C18.PSA定位的染色体是A、16号染色体B、17号染色体C、18号染色体D、19号染色体E、20号染色体正确答案：D19.导致世界范围内性传播疾病的最为普遍的因素是A、豚鼠衣原体B、鹦鹉热衣原体C、肺炎衣原体D、鼠衣原体E、沙眼衣原体正确答案：E20.用于蛋白质三级结构分析最大的数据库是A、NCBIB、EMBLC、SWISS-PROTD、PDBE、NIG正确答案：D21.关于 mtDNA rRNA 描述不正确的是A、线粒体基因组编码2种rRNAB、rRNA 基因位于H链C、rRNA的二级结构很保守D、两个基因以tRNAYal 为间隔E、常见的碱基变异是A-G转换正确答案：E22.淋病奈瑟菌基因组结构特征正确的是A、大小为4.4MbB、含4411个开放阅读框(ORF)C、G+C含量高达65.6%D、同本属其他细菌(如脑膜炎球菌)的同源性较低E、没有操纵子这种具有共同启动子的基因簇正确答案：E23.一些致死性呼吸障碍、乳酸酸中毒、肝肾衰竭病例mtDNA 突变形式是A、点突变B、插入C、缺失D、拷贝数变异E、动态突变正确答案：D24.关于HPV各亚型遗传物质的描述正确的是A、脱氧核糖核酸与核糖核酸可交替互换B、都是脱氧核糖核酸C、有的是脱氧核糖核酸，有的是核糖核酸D、同时存在脱氧核糖核酸和核糖核酸E、都是核糖核酸正确答案：B25.有下列哪项指征者应进行产前诊断A、夫妇之一有致畸因素接触史的B、习惯性流产的孕妇C、夫妇之一有染色体畸变的D、35岁以上高龄的E、以上都是正确答案：E26.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR GreenⅠ荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：E27.核型为47，XXY 的细胞中可见到几个X染色质A、2或3B、2C、0D、1E、3正确答案：D28.HCV的核酸是A、+ssRNAB、dsRNAC、dsDNAD、ssDNAE、-ssRNA正确答案：A29.Down综合征为几号染色体三体或部分三体所致A、13B、16C、18D、21E、22正确答案：D30.基因诊断间接方法不包括A、基于SNP的单倍型分析B、Southern blotC、基于STR的微卫星分析D、PCR-RFLPE、RFLP连锁分析正确答案：B31.SELDI-TOF-MS中蛋白质芯片系统主要包含芯片、芯片阅读器和A、荧光检测器B、电泳仪C、质谱仪D、分析软件E、纳米生物传感器正确答案：D32.下列可通过染色体检查而确诊的遗传病是A、Klinefelter综合征B、Huntington舞蹈病C、白化病D、血友病E、苯丙酮尿症正确答案：A33.关于白假丝酵母菌的分子生物学检验，正确的描述是A、PCR技术用于假丝酵母菌诊断研究，主要采用真菌核糖体 RNA 基因(rDNA)片段作为靶基因B、5.8SrDNA、18SrDNA和28SrDNA保守区序列分析适用于种间水平的鉴定C、rDNA 保守序列的ITSI/ITSⅡ可变性很小D、I TSI/ITSⅡ具有一定种间保守性和种内特异性E、ITSI/ITSⅡ可作为属间鉴定的靶点正确答案：A34.关于白假丝酵母菌，以下描述错误的是A、俗称白色念珠菌，为人体正常菌群之一B、白假丝酵母菌引起的念珠菌病，以鹅口疮和酵母菌性阴道炎最常见C、白假丝酵母菌是一种条件致病菌，其致病性是假丝酵母菌中最弱的D、白假丝酵母菌通常存在于人的口腔、上呼吸道、肠道和阴道黏膜上E、临床上白假丝酵母菌的耐药现象日益突出正确答案：C35.能发出γ-射线的放射性核素是A、³HB、¹⁴CC、³²PD、³⁵SE、¹²⁵I正确答案：E36.荧光定量PCR反应中,Mg²⁺的浓度对Taq酶的活性是至关重要,以DNA或cDNA 为模板的 PCR反应中最好的Mg²⁺浓度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM正确答案：C37.阳性质控品失控的原因不包括A、扩增仪孔间温度不一致B、Taq酶失活C、扩增产物污染D、提取的核酸残留有抑制物E、核酸提取试剂失效正确答案：C38.下列方法中能同时检测几种疟原虫混合感染的是A、竞争PCRB、巢式PCRC、多重PCRD、普通PCRE、PCR-RFLP正确答案：C39.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A、移码突变B、同义突变C、无义突变D、终止密码突变E、错义突变正确答案：C40.转录依赖扩增系统与其他PCR技术的区别是A、模板是 RNAB、模板是 DNAC、引物是 RNAD、模板和产物都是RNAE、需要热循环正确答案：D41.点突变引起的血友病A的分子诊断方法不包括A、PCR-SSCPB、PCR-RFLPC、PCR-VNTRD、PCR-STRE、长距离 PCR正确答案：E42.蛋白质染色中哪种方法易造成蛋白质末端封闭，不利于蛋白质序列分析A、铜染B、考马斯亮蓝染色C、放射性核素标记染色技术D、荧光染色E、银染正确答案：E43.13-三体综合征又称为A、Klinefelter 综合征B、Patau 综合征C、Edward综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征正确答案：B44.胚胎着床前诊断是在囊胚何种细胞期时进行细胞染色体核型分析和原位杂交A、32个B、4个C、16个D、64个E、8个正确答案：E45.下列疾病不可进行基因诊断的是A、组织水肿B、SARS疑似患者C、肿瘤D、艾滋病E、血友病正确答案：A46.可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体正确答案：D47.SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳的原理不正确的是A、SDS是一种阴离子去污剂B、SDS可以与蛋白质的疏水部分相结合，从而使蛋白质获得负电荷C、SDS-PAGE时蛋白质的迁移率与分子大小相关D、SDS-PAGE使具有不同等电点的蛋白质得以分离E、SDS与蛋白质结合后可以屏蔽天然蛋白质的电荷正确答案：D48.不符合 Down综合征的临床表型是A、严重智力低下B、小头畸形C、耳低位D、摇椅样足E、肌张力低下正确答案：D49.核型为45，X者可诊断为A、Klinefelter 综合征B、Down 综合征C、Turner综合征D、猫叫综合征E、Edward综合征正确答案：C50.关于逆转录 PCR的描述，不正确的是A、首先应将RNA 转化为cDNA才能进行 PCRB、除了使用DNA聚合酶外，还应使用逆转录酶C、模板为 RNAD、oligo-d(T)理论上可以将所有的mRNA进行逆转录反应E、逆转录酶不需要引物进行逆转录反应正确答案：E51.生殖健康的内容主要包括A、计划生育咨询、信息、教育、交流及服务，人工流产的预防和流产后果管理B、产前保健、安全分娩及产后保健的教育与服务，特别是母乳喂养和母婴保健C、不孕症的预防和适当治疗生殖道感染、性传播疾病及其他生殖健康问题治疗D、关于性行为、生殖健康及父母责任的信息、教育和咨询E、以上都是正确答案：E52.关于DNA 芯片描述不正确的是A、探针为已知序列B、有序地高密度地固定于支持物上C、理论基础是核酸杂交D、可研究基因序列E、不能研究基因功能正确答案：E53.分析 mtDNA A3243G异质性突变的首选检测方法是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLCC、DNA测序D、荧光定量 PCRE、基因芯片正确答案：B54.线粒体基因组22个tRNA 可转录几种 tRNAA、22种B、20种C、18种D、13种E、2种正确答案：B55.关于多重PCR，错误的是A、在同一反应体系中加入多对引物B、同时扩增一份 DNA样品的靶 DNAC、扩增的产物为序列相同的DNA片段D、扩增时应注意各对引物之间的扩增效率基本一致E、扩增产物可以通过电泳分离正确答案：C56.巢式PCR错误的是A、是对靶 DNA 进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢式PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和(或)量较低时E、第二对引物在靶序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案：E57.以下不属于MLPA技术优点的是A、特异性和重现性高B、灵敏度高C、方法简便D、可用于检测未知的点突变类型E、检测分辨率宽正确答案：D58.关于微卫星异常的检测方法说法不正确的是A、目前常用的检测方法均采用以PCR为基础的方法B、扩增产物以变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染的方法显示分析结果C、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法的特点是经济、方便但灵敏度较低D、毛细血管电泳技术是基因研究的趋势E、DHPLC也被用于MSI的检测，其自动化程度高，可重复性好正确答案：C59.排斥反应的发生及其严重程度和供受者间高度相关的指标是A、年龄差距B、ABO血型配合程度C、血缘关系D、组织相容性抗原配合程度E、组织特异性抗原配合程度正确答案：D60.细菌产生的能灭活抗菌药物的酶不包括A、β-内酰胺酶B、红霉素类钝化酶C、氯霉素乙酰转移酶D、喹诺酮类钝化酶E、氨基糖苷类钝化酶正确答案：D61.关于梅毒螺旋体的描述错误的是A、梅毒螺旋体是梅毒的病原体B、主要通过性接触、输血、胎盘或产道等途径感染人体C、不会对胎儿产生影响D、梅毒螺旋体属于苍白密螺旋体的苍白亚种E、可侵犯皮肤黏膜、内脏器官，导致心血管及中枢神经系统损害正确答案：C62.下列关于 real-time PCR 引物设计的原则中,不正确的是A、两条引物的Tm值相差尽量大B、G+C的含量应在45%~55%之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L 之间E、引物过长可能提高退火温度正确答案：A63.与移植物排斥反应发生无关的细胞是A、B细胞B、Th1细胞C、黏膜上皮细胞D、Th2细胞E、Tc细胞正确答案：C64.DHPLC技术的中文全称是A、聚丙烯酰胺凝胶电泳B、变性梯度凝胶电泳C、变性高效液相色谱技术D、等位基因特异性寡核苷酸技术E、单链构象多态性分析正确答案：C65.核酸分子杂交的基础是A、磷酸化B、配体受体结合C、碱基互补配对D、抗原抗体E、甲基化正确答案：C66.衣原体中能够引起沙眼的血清型为A、A;B; Ba;CB、A;B;D;EC、A;B;F;HD、A;B;C;KE、A;B;F;L正确答案：A67.用于区分HBV主要基因型的序列是A、NS5b区B、C区C、NS3区D、5'UTR区E、NS5a区正确答案：D68.下列哪种物质广泛用于制备微流控芯片A、有机玻璃B、聚丙烯酰胺C、碳纳米管D、塑料E、聚二甲基硅氧烷正确答案：E69.大部分 Down综合征都属于A、易位型B、游离型C、微小缺失型D、嵌核型E、倒位型正确答案：B70.为了保持蛋白质不被蛋白酶水解，常需加入一些蛋白酶抑制剂如A、硫脲B、核酸酶C、DTTD、PMSFE、尿素正确答案：D71.典型的Turner综合征患者较正常人少哪条染色体A、18号B、XC、13号D、21号E、Y正确答案：B72.inhA基因的突变与下列哪种药的耐药性相关A、利福平B、异烟肼C、吡嗪酰胺D、乙胺丁醇E、链霉素正确答案：B73.关于人工合成的寡核苷酸探针，下列描述不正确的是A、特异性高B、可依赖氨基酸序列推测其序列C、分子量小D、可用于相似基因顺序差异性分析E、可用末端转移酶进行5'端标记正确答案：E74.关于 FISH 在白血病的应用中说法正确的是A、主要用于白血病的初诊和复发的检测B、只适用于体液、组织切片标本C、FISH只能检测处于分裂中期的细胞D、FISH的灵敏度高于 PCRE、FISH 是检测融合基因、确定染色体易位的首选方法正确答案：A75.关于梅毒螺旋体的实验室检测，下列描述正确的是A、分子生物学方法是耐药基因分析和流行学研究的首选方法B、镜检法简便，特异性高，但不能用于皮肤黏膜损害的早期诊断C、分子生物学方法不能早期诊断梅毒感染D、血清学检查普遍用于梅毒的筛查、疗效观察和流行病学检查，对早期梅毒诊断敏感E、诊断梅毒的传统方法是体外培养正确答案：A76.启动子预测分析常涉及A、核心启动子，如TATA盒等元件B、近端启动子，如几个调控元件C、远端启动子，如增强子、沉默子等元件D、基因内部区域的特征，如GC含量、CpG比率E、转录因子结合位点正确答案：D77.Down综合征为哪个染色体数目畸变A、单体型B、三体型C、单倍体D、三倍体E、多倍体正确答案：B78.HBV DNA 中最小的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、X基因区D、前S基因区E、C基因区正确答案：C79.下列关于病毒基因组描述不正确的是A、基因组可以由DNA或RNA组成B、有重叠基因C、基因组大部分是用来编码蛋白质的D、有高度重复序列E、相关基因往往丛集形成一个功能单位正确答案：D80.操纵子结构不存在于A、真核生物基因组中B、病毒基因组中C、大肠杆菌基因组中D、细菌基因组中E、原核生物基因组中正确答案：A81.血浆蛋白质组学研究的关键是A、2-DEB、去除高丰度干扰蛋白质C、质谱分析D、蛋白质酶解E、串联质谱正确答案：B82.HLA-DR是A、同种抗原B、同种异型抗原C、异嗜性抗原D、自身抗原E、肿瘤相关抗原正确答案：B83.编码HIV 包膜gp120的基因是A、gag基因B、env基因C、pol基因D、E6基因E、LTR正确答案：B84.利用DNA芯片检测基因的表达情况，杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A85.DHPLC检测要求样品片段大小范围是A、<200bpB、>500bpC、200~500bpD、300~600bpE、100~300bp正确答案：C86.引起急性移植排斥反应最主要的抗原是A、ABO血型抗原B、HLA抗原C、超抗原D、异嗜性抗原E、Rh血型抗原正确答案：B87.母亲血浆中的胎儿DNAA、占母亲血浆总DNA的50%以上B、可用于检测胎儿从母亲遗传而来的线粒体DNA突变C、确定RhD阳性孕妇所怀胎儿的 RhD情况D、确定胎儿是否从母亲遗传了X连锁的基因突变E、血友病A的产前诊断正确答案：C88.结构基因突变不包括A、基因重排B、基因点突变C、基因缺失D、基因表达异常E、基因扩增正确答案：D89.下列疾病中属于性染色体疾病的是A、猫叫综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、13-三体综合征E、18-三体综合征正确答案：C90.奥美拉唑在体内代谢受哪种药物代谢酶影响较大A、CYP1A1B、CYP1A2C、CYP2D6D、CYP2C9E、CYP2C19正确答案：E91.第二代测序技术一般不用到A、双脱氧链终止法B、文库接头C、高通量的并行PCRD、高通量的并行测序反应E、高性能计算机对测序数据进行拼接和分析正确答案：A92.寡连测序的测序反应中，8碱基单链荧光探针采用A、“三碱基编码矩阵”B、“双碱基编码矩阵”C、“四碱基编码矩阵”D、“八碱基编码矩阵”E、“单碱基编码矩阵”正确答案：B93.未知突变的检测，下列最准确的方法是A、PCRB、RFLPC、核酸杂交D、序列测定E、ASO正确答案：D94.不属于脆性X综合征分子诊断人群的是A、已明确母亲为携带者的婴儿B、发育迟缓或自闭症的患者C、未诊断的 MR家族史D、没有 FraX家族史E、有 FraX体格或性格阳性征象者正确答案：D95.下列不是纳米尺度上的颗粒所具有的独特理化性质的是A、宏观量子隧道效应B、定向效应C、微尺寸效应D、量子效应E、表面效应正确答案：B96.关于随机克隆法或称鸟枪法测序策略的叙述不准确的是A、可用于各种大型的测序计划B、是一种完全定向的测序策略C、需将目的DNA大片段随机切割成小片段，并分别进行亚克隆D、可利用通用引物测定亚克隆的序列E、一些区段往往被重复测定正确答案：B97.受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B98.5'-末端的 DNA 探针标记主要依靠的酶是A、T4多聚核苷酸激酶B、末端转移酶C、AKPD、DNA pollE、DNA pol正确答案：A99.提取DNA的原则除外A、保证核酸一级结构完整性B、保留所有核酸分子C、核酸样品中不应存在有机溶剂和过高浓度的金属离子D、蛋白质、多糖和脂类分子的污染应降低到最低程度E、排除RNA分子的污染与干扰正确答案：B100.第二代测序技术不能应用于A、从头测序、重测序B、转录组及表达谱分析C、小分子RNA研究D、个体基因组测序和SNP研究E、直接测甲基化的DNA序列正确答案：E。
临床分子生物学检验技术试题及答案
临床分子生物学检验技术试题及答案1、分子生物学检验技术：是以核酸或蛋白质为分析材料，通过分析基因的结构、表达的变化和由此而导致的基因功能的改变，为疾病的研究和诊断提供更准确、更科学的信息和依据的一门学科。
2、请说明分子生物学检验技术在临床试验诊断中的应用。
（1）感染性微生物的检测。
如：用PCR技术进行甲型肝炎病毒的检测、乙型肝炎病毒的检测和解脲脲原体的检测等。
（2）基因突变的检测。
如：用PCR一限制性片段长度多态性（RFLP)技术检测地中海贫血基因突变。
（3）法医学检测。
如：用PCR微卫星检测技术进行亲子关系的鉴定和个体识别。
（4）基因异常表达的检测。
如：用cDNA表达的芯片技术进行基因异常表达的检测。
（5）基因定位。
如：用原位杂交技术进行组织与细胞中基因表达的定位。
3、基因组：是一个细胞或一种生物体的整套遗传物质。
4、基因：是基因组中一个功能单位，是贮存有功能的蛋白质多肽链信息或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。
5、原核生物：是细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌和蓝绿藻等原始生物的总称，是最简单的细胞生物体。
6、操纵子结构：是原核生物基因组的功能单位。
7、质粒：是指细菌细胞染色体外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子。
8、转座因子：又称为转座元件，是一类在细菌染色体、质粒和噬菌体之间自行移动并具有转位特性的独立的DNA序列。
9、原核生物基因组的结构特征：（1）原核生物基因组通常仅由一个DNA分子构成，基因组中只有一个复制起点，具有类核结构。
（2）具有操纵子结构，模板mRNA为多顺反子mRNA。
编码区远远大于真核生物基因组，但又远远小于病毒基因组。
在基因组中存在多功能的识别区域，如复制起始区、转录启动区和终止区等，这些区域常常含有反向重复序列。
（3）结构基因通常为单拷贝基因，编码顺序一般不重叠。
（4）具有编码同工酶的基因。
（5)含有可移动的DNA序列。
10、病毒基因组的结构特点：（1）与细菌和真核生物基因组相比，病毒基因组结构简单，基因数少，所含信息量也少。
生物科技的基因组测序考核试卷
B.提高测序读长
C.降低测序错误率
D.增加测序覆盖度
13.以下哪些测序技术可以用于检测基因组中的结构变异？（）
A. Sanger测序
B. 454测序
C. Illumina测序
D. PacBio测序
14.基因组测序中的“功能注释”包括哪些内容？（）
A.基因功能
B.基因表达
C.蛋白质功能
A. Sanger测序
B. 454测序
C. Illumina测序
D. PacBio测序
5.基因组测序中的“深度”指的是：（）
A.每个碱基的测序次数
B.测序读长
C.测序时间
D.测序成本
6.以下哪些测序技术适用于转录组测序？（）
A. RNA-Seq
B. ChIP-Seq
C. ATAC-Seq
D. Bisulfite sequencing
2. Illumina测序平台使用荧光标记的合成法进行测序。（）
3. PacBio测序技术可以产生非常长的读长，几乎没有错误。（）
4.基因组测序的深度越高，测序结果就越准确。（）
5.在基因组测序中，碱基质量与测序读长无关。（）
6.数据比对是将测序读长与参考基因组进行比对的过程。（）
7.基因组测序中的变异检测只能识别点突变。（）
3.讨论基因组测序技术在农业育种中的应用，包括其优势以及可能面临的挑战。
4.分析基因组测序技术在药物研发中的价值，并举例说明其如何加速新药的研发进程。
六、案例题（本题共2小题，每题5分，共10分）
1.案例题：某研究团队利用Illumina测序平台对一种新的农作物进行了全基因组测序。请根据以下信息回答问题：
全基因组重测序和全外显子重测序技术流程
全基因组重测序和全外显子重测序技术流程全基因组重测序和全外显子重测序技术介绍•全基因组重测序和全外显子重测序是现代基因组学研究中常用的技术。
•这两种技术可以提供大量关于个体基因组的信息，有助于研究遗传变异和疾病相关基因。
全基因组重测序•全基因组重测序是指对个体的全部DNA进行测序。
•流程包括：DNA提取、文库构建、测序、数据分析。
•DNA提取：从样本中提取高质量的基因组DNA。
•文库构建：将提取的DNA进行加工处理，生成可以进行测序的文库。
•测序：采用高通量测序技术，对文库进行测序，获取序列信息。
•数据分析：对获得的序列数据进行质量控制、比对和变异检测等分析。
全外显子重测序•全外显子重测序是指对个体的外显子区域进行测序。
•外显子是编码蛋白质的基因区域。
•流程包括：DNA提取、文库构建、测序、数据分析。
•DNA提取：与全基因组重测序相同，从样本中提取高质量的基因组DNA。
•文库构建：将提取的DNA进行加工处理，生成可以进行测序的文库。
•测序：采用高通量测序技术，对文库进行测序，获取外显子序列信息。
•数据分析：对获得的外显子序列数据进行质量控制、比对和变异检测等分析。
应用领域•全基因组重测序和全外显子重测序广泛应用于人类遗传研究、疾病基因研究、个体基因组学和进化生物学等领域。
•这些技术可以帮助揭示基因组的结构和功能，发现与疾病相关的遗传变异。
结论•全基因组重测序和全外显子重测序技术的发展，为基因组学研究提供了强大的工具。
•这些技术的应用不断拓展，为理解人类和其他生物的基因组差异以及与疾病相关基因的发现提供有力支持。
临床分子生物学习题含参考答案 (3)
临床分子生物学习题含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.在对病原体检测中，一次性获得信息量最大的技术是A、ELISAB、荧光定量PCR技术C、PCR-RFLP技术D、原位杂交技术E、基因芯片技术正确答案：E2.人类基因组的组织特点描述不正确的是A、基因组含重复序列B、基因组中各个基因的大小和内部组织的差异不大C、功能相关的基因常散在分布于不同的染色体上D、每个结构基因都有单独的调控序列E、大部分为非编码序列正确答案：B3.与神经胶质瘤高度表达相关的是A、Erb-B2B、Erb-B4C、Erb-B1D、Erb-B5E、Erb-B6正确答案：C4.编码产物为周期素D1的基因是A、E-cadherin基因B、FHITC、CCND1D、NF1E、NF2正确答案：C5.不适宜于直接作为第一代测序技术测序的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质DNA正确答案：E6.关于特定突变位点探针的设计说法正确的是A、采用等长移位设计法B、探针设计时不需要知道待测样品中靶基因的精确细节C、检测变化点应该位于探针的两端D、长度为N个碱基的突变区需要2N个探针E、检测变化点应该位于探针的中心正确答案：E7.有关多重PCR的描述正确的是A、同一个模板，多种不同的引物B、相同的引物，多种不同的模板C、多个模板，多种引物D、引物的Tm值、反应时间和温度、反应缓冲液等尽量不一致以区分不同产物E、同一反应内各扩增产物片段的大小应尽可能相同或接近正确答案：A8.第一个被发现可以预测晚期转移性结直肠癌患者是否能从靶向治疗药物西妥昔单抗中获益的生物标志物是A、K-rasB、EGFR基因C、TTF-1D、CEAE、bcl-2基因正确答案：A9.一般来说核酸杂交的温度低于其Tm值多少度A、15～25℃B、10〜15℃C、30～40℃D、5～10℃E、40〜50℃正确答案：A10.结核杆菌耐药基因中其功能与16SrRNA相关的是A、rpoBB、katGC、rpsLD、rrsE、TlyA正确答案：D11.为了保持蛋白质不被蛋白酶水解，常需加入一些蛋白酶抑制剂如A、硫脲B、核酸酶C、DTTD、PMSFE、尿素正确答案：D12.肺癌的发生发展中，决定其预后因素是A、p53B、MycC、MdrD、BCL-2E、c-jun正确答案：B13.器官移植后，若HLA不匹配会发生严重的移植排斥反应，其中骨髓干细胞移植后最主要的移植排斥反应为移植物抗宿主病，那么这类排斥反应主要是由移植物中的哪类细胞启动的A、T细胞B、B细胞C、树突状细胞D、巨噬细胞E、红细胞正确答案：A14.珠蛋白生成障碍性贫血的主要原因是A、铁代谢异常B、珠蛋白基因突变导致氨基酸序列改变C、出现异常血红蛋白SD、珠蛋白链合成速率降低E、血红蛋白破坏加速正确答案：D15.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针接合，则该样本为A、正常人B、携带者C、不能确定D、纯合体患者E、杂合体患者正确答案：B16.下列关于real-timePCR引物设计的原则中，不正确的是A、两条引物的Tm值相差尽量大B、G+C的含量应在45%〜55%之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1〜0.2μmol/L之间E、引物过长可能提高退火温度正确答案：A17.不以UGA为终止密码子的是A、肺炎衣原体B、沙眼衣原体C、梅毒螺旋体D、解脲脲原体E、肺炎支原体正确答案：D18.结构基因突变不包括A、基因缺失B、基因扩增C、基因重排D、基因点突变E、基因表达异常正确答案：E19.转录依赖扩增系统与其他PCR技术的区别是A、模板是RNAB、模板是DNAC、引物是RNAD、模板和产物都是RNAE、需要热循环正确答案：D20.DNA指纹分子的遗传性基础是A、连锁不平衡B、MHC的多样性C、DNA的多态性D、反向重复序列E、MHC的限制性正确答案：C21.新一代测序技术中的边合成边测序和焦磷酸测序均需要A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、ATP硫酸化酶(ATPsulfiirylase)C、荧光素酶(luciferase)D、三磷酸腺昔双磷酸酶(apyrase)E、DNA连接酶(DNAligase)正确答案：A22.釆用了所谓酶联级联测序技术的测序方法是A、边合成边测序B、焦磷酸测序C、寡连测序D、双脱氧终止法测序E、化学裂解法测序正确答案：B23.耐乙胺丁醇分子机制与以下哪个基因突变有关A、RpsLB、ropBC、KatGD、pncAE、embB正确答案：E24.下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异C、mtDNA一般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变正确答案：C25.下列不是MALDI-MS特点的是A、质量检测范围宽(已超过300kD)B、样品量只需1Ipmol甚至更少C、对样品要求很高D、分析速度快，分子离子峰强，信息直观E、质量的准确度高正确答案：C26.著名的PH1染色体发生的易位是A、t(5；11)(q34；q22)B、t(9；21)(q33；q11)C、t(5；22)(q34；q11)D、t(9；22)(q11；q34)E、t(9；22)(q34；q11)正确答案：E27.DNAP基因可发生YMDD突变的病毒是A、HCVB、HIVC、HBVD、HPVE、流感病毒正确答案：C28.病毒的遗传物质是A、DNAB、RNA和蛋白质C、DNA或RNAD、RNA和DNAE、DNA和蛋白质正确答案：C29.与异烟肼耐药无关的基因是A、katGB、ahpCC、embBD、inhAE、kasA正确答案：C30.HLA-DR是A、同种抗原B、同种异型抗原C、异嗜性抗原D、自身抗原E、肿瘤相关抗原正确答案：B31.结核杆菌耐利福平的相关基因是A、rpsLB、ropBC、rrsD、pncAE、embB正确答案：B32.细胞周期检査点激酶1基因定位于哪个染色体A、染色体9p21B、染色体2p32C、染色体12q24D、染色体1p32E、染色体11q24正确答案：E33.PCR-RFLP检测点突变和SNP时酶的质量控制要求是A、酶体积不要超过总体积5%B、酶体积不要超过总体积10%C、酶体积不要超过总体积15%D、酶体积不要超过总体积2.5%E、酶体积不要超过总体积7.5%正确答案：B34.阳性菌落的筛选常用A、点/狭缝杂交B、原位杂交C、Northern印迹杂交D、菌落杂交E、Southern印迹杂交正确答案：D35.基因组中含有线粒体DNA的是A、白假丝酵母菌B、新生隐球菌C、梅毒螺旋体D、沙眼衣原体E、弓形虫正确答案：E36.人类可遗传的变异中最简单、最常见的一种是A、RFLPB、VNTRC、STRD、SNPE、CNV正确答案：D37.对于寡核苷酸探针，杂交温度一般低于其Tm值A、5℃B、15〜30℃C、30〜40℃D、10〜15℃E、20〜30℃正确答案：A38.1992年最早发现与糖尿病有关的mtDNA突变是A、tRNALer(UUR)B、ND1G3460AC、12SrRNAD、tRNALysE、tRNASer(UCN)正确答案：A39.Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、长散在核元件D、短散在核元件E、DNA转座子正确答案：D40.第二代测序技术一般不用到A、双脱氧链终止法B、文库接头C、高通量的并行PCRD、高通量的并行测序反应E、高性能计算机对测序数据进行拼接和分析正确答案：A41.inhA基因的突变与下列哪种药的耐药性相关A、利福平B、异烟肼C、吡嗪酰胺D、乙胺丁醇E、链霉素正确答案：B42.SNP的实质不包括A、碱基插入B、碱基颠换C、碱基缺失D、碱基转换E、碱基转录异常正确答案：E43.以下不属于DNA分析检测技术的是A、基因芯片B、ASΟ杂交C、NorthernblotD、RFLP分析E、PCR正确答案：C44.急性早幼粒细胞白血病相关基因是B、BCR-ABLC、PML-RARαD、C-KITE、NPM正确答案：C45.当SDS单体浓度＞1mmol/L时，它与大多数蛋白质平均结合比为A、0.14gSDS/1g蛋白质B、0.54gSDS/1g蛋白质C、1.4gSDS/1g蛋白质D、2.4gSDS/1g蛋白质E、3.4gSDS/1g蛋白质正确答案：C46.APC基因的点突变主要集中的位点是A、CpG和CpTB、CpA和CpCC、CpA和CpTD、CpG和CpCE、CpG和CpA正确答案：E47.基因芯片原位合成的描述正确的是A、直接在芯片上用四种核苷酸合成所需探针B、适用于寡核甘酸探针C、适用于制作大规模DNA探针芯片D、可实现高密度芯片的标准化和规模化生产E、也称为离片合成正确答案：E48.1个体细胞中的全部染色体，按照其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为A、基因组B、染色体组D、单倍体E、整倍体正确答案：C49.不可用于对核苷酸片段突变的检测方法是A、基因测序B、SouthernblotC、WesternblotD、PCRE、RFLP正确答案：C50.人类基因组中包含的基因数目约为A、4万〜6万B、6万〜8万C、2万〜3万D、1万〜2万E、大于10万正确答案：C51.人类染色体不包括A、亚中着丝粒染色体B、性染色体C、端着丝粒染色体D、中央着丝粒染色体E、近端着丝粒染色体正确答案：C52.判断HBV复制及传染性的直接指标是检测A、HBVDNA多聚酶活力B、HBsAgC、HBVDNAD、HBeAgE、HBcAg正确答案：C53.寡核苷酸探针的Tm简单计算公式为A、Tm=4(G+C)+2(A+T)B、Tm=2(G+C)+4(A+T)C、Tm=6(G+C)+4(A+T)D、Tm=2(G+C)+6(A+T)E、Tm=6(G+C)+2(A+T)正确答案：A54.HCV的核酸是A、+ssRNAB、dsRNAC、dsDNAD、ssDNAE、-ssRNA正确答案：A55.mtDNA中基因数目为A、39个B、27个C、22个D、37个E、13个正确答案：D56.封闭剂可封闭膜上蛋白质的位置，一般封闭剂的有效浓度不应超过A、0.5%B、1.5%C、2.5%D、10%E、5%正确答案：E57.上述基因中与结肠癌高度相关的是A、RbB、APCC、WT1D、pl6E、NF1正确答案：B58.利用SAM作为甲基的供体，与嘌呤类药物的临床疗效和毒副作用密切相关的是A、TPMTB、CYP450C、G-6-PDD、HLA-B*1502E、NAT正确答案：A59.下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是A、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来B、离心沉降法通过控制离心速率使分子大小、密度不同的蛋白质分离C、蛋白质在电场中与其自身所带电荷相同的电极方向移动D、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透膜的特性E、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出正确答案：C60.氟喹诺酮类药物主要作用靶位是A、糖基转移酶B、DNA旋转酶C、泵蛋白D、吡嗪酰胺酶E、DNA依赖RNA聚合酶正确答案：B61.PCR核酸分子杂交的分子基础是A、磷酸化B、碱基互补配对C、甲基化D、配体受体结合E、抗原抗体结合正确答案：B62.核酸的最大吸收峰在A、206nmB、240nmC、208nmD、280nmE、260nm正确答案：E63.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为A、X染色体连锁不完全隐性遗传B、伴性遗传C、常染色体隐性遗传D、X染色体连锁不完全显性遗传E、常染色体显性遗传正确答案：D64.原核生物具有A、类核结构B、断裂基因C、质粒D、可移动基因成分E、基因重叠现象正确答案：A65.引起50%血友病A的原因是A、基因点突变B、基因插入C、基因缺失D、基因倒位E、基因移动正确答案：D66.被称为细菌“分子化石”的是A、16SrRNAB、IS6110插入序列C、rfbEΟ157D、fliCH7E、rpoB正确答案：A67.美国食品药品监督管理局规定用于检测尿液标本中淋病奈瑟菌的方法是A、革兰染色镜检B、抗酸染色镜检C、淋病奈瑟菌16SrRNA基因检查D、ELISAE、动物接种正确答案：C68.Cpn感染的早期诊断需借助于A、病原体分离培养B、血清学检测C、分子生物学检査D、直接涂片镜检E、常规墨汁染色正确答案：C69.熔解曲线分析的描述中错误的是A、利用核酸序列不同其熔解曲线不同的原理B、检测突变的技术C、可区分杂合体和纯合体D、PCR扩增产物需纯化处理后分析E、可用于病原微生物基因型分析正确答案：D70.临床上进行的器官移植主要是A、异种移植B、同种同基因移植C、细胞移植D、自体移植E、同种异基因移植正确答案：E71.遗传病的最基本特征是A、遗传物质发生了改变B、酶的缺陷C、染色体畸形D、患儿发病的家族性E、先天性正确答案：A72.可以用来检测具有生物活性的蛋白质是A、mativePAGEB、SDS-PAGEC、2-DED、IEFE、Westernblotting正确答案：A73.存在于浆液性卵巢癌而不存在于黏液性卵巢癌中的是A、CA72-4B、CA12-5C、CA24-2D、CA15-3E、NSE正确答案：B74.诊断Leber遗传性视神经病变的分子生物标志物是A、mtDNAB、genomicDNAC、microRNAD、16SrRNAE、transferRNA正确答案：A75.在SDS-PAGE中，当蛋白质或者亚基的分子量在什么范围内，电泳迁移率与分子量的对数呈线性关系A、1〜5kDB、10〜15kDC、15〜200kDD、200〜300kDE、300〜500kD正确答案：C76.扩增产物为RNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR正确答案：C77.转录依赖扩增系统的描述错误的是A、以RNA为模板B、首先由靶RNA合成DNA拷贝C、再由DNA转录生成大量RNA拷贝D、产物为DNAE、为等温扩增正确答案：D78.基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、多基因遗传病B、肿瘤C、染色体疾病D、畸形E、单基因遗传病正确答案：E79.SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳的原理不正确的是A、SDS是一种阴离子去污剂B、SDS可以与蛋白质的疏水部分相结合，从而使蛋白质获得负电荷C、SDS-PAGE时蛋白质的迁移率与分子大小相关D、SDS-PAGE使具有不同等电点的蛋白质得以分离E、SDS与蛋白质结合后可以屏蔽天然蛋白质的电荷正确答案：D80.提取DNA的原则除外A、保证核酸一级结构完整性B、保留所有核酸分子C、核酸样品中不应存在有机溶剂和过高浓度的金属离子D、蛋白质、多糖和脂类分子的污染应降低到最低程度E、排除RNA分子的污染与干扰正确答案：B81.结核分枝杆菌耐氨基糖苷类药物的突变基因是A、rrs与rpsLB、pncAC、embBD、gyrAE、rpoB正确答案：A82.淋病奈瑟菌耐青霉素的分子机制与以下哪组基因有关A、katG和inhAB、gyrA和parCC、penA和ponAD、gyrA和gyrBE、rrs和rpsL正确答案：C83.对基因组DNA特定序列进行定位的通用方法是A、基因测序B、Southern印迹杂交C、Northern印迹杂交D、PCRE、RFLP正确答案：B84.下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体DNAD、转座子E、可转座噬菌体正确答案：C85.第一个根据GEP分类的是A、B细胞淋巴瘤B、T细胞淋巴瘤C、NK细胞淋巴瘤D、组织细胞疾病E、肥大细胞疾病正确答案：A86.违背上述哪条质控规则，提示警告A、10X规则B、12S规则C、22s规则D、4IS规则E、R4S规则正确答案：B87.Leber遗传性视神经病变继发性突变位点是A、G3460AB、G11778AC、T14484CD、A4435GE、A1555G正确答案：D88.若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人患有以下哪种疾病A、性腺发育不全B、真两性畸形C、女性假两性畸形D、性逆转综合征E、男性假两性畸形正确答案：B89.Edward综合征的核型为A、45，XB、47，XXYC、47，XY(XX)，﹢13D、47，XY(XX)，﹢21E、47，XY(XX)，﹢18正确答案：E90.具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是A、Down综合征B、着色性干皮病C、家族性高胆固醇血症D、猫叫综合征E、WAGR综合征正确答案：A91.CYP450与一氧化碳结合物的最大吸收峰所在波长是A、350nmB、450nmC、280nmD、460nmE、550nm正确答案：B92.关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E93.逆转录PCR扩增最终产物的特异性由A、随机引物决定B、oligo-d(T)决定C、PCR扩增的特异引物决定D、扩增效率决定E、逆转录酶决定正确答案：C94.TaqMan探针技术要求扩增片段应在A、50〜150bpB、150〜200bpC、250〜300bpD、200〜250bpE、300～350bp正确答案：A95.单链构象特异性是A、RFLPB、ASΟC、SSCPD、RT-PCRE、bDNA正确答案：C96.引起线粒体糖尿病、MELAS综合征、综合征耳聋的突变位点是A、C3254AB、T3271CC、A1555GD、A3243GE、T3271C正确答案：D97.主要存在于乳腺癌的是A、CA72-4B、CA12-5C、CA24-2D、CA15-3E、NSE正确答案：D98.关于MHCⅠ类分子的描述不正确的是A、分布于所有细胞表面B、参与内源性抗原的加工提呈C、参与T细胞在胸腺内的发育D、是诱导同种移植HVGR的主要抗原E、是CD8+T细胞限制性识别的关键分子正确答案：A99.CYP450酶在哪个组织表达量最多A、心脏B、肝脏C、肾脏D、肺部E、小肠正确答案：B100.属于探针序列扩增技术的是A、PCRB、RT-PCRC、巢式PCRD、链置换扩增E、bDNA正确答案：D。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是( )A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为( )。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是( )A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是( )A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核苷酸序列是不连续的,称为( )。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是( )。
A、1条B、3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于( )分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、tRNAE、mRNA正确答案：D8、增殖期进行的是( )。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂ⅡD、减数分裂Ⅰ正确答案：A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是( )A、都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是( )A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是( )。
精准医学与个体化诊疗答案-2024华医网继续教育基础形态
精准医学与个体化诊疗答案2024华医网继续教育基础形态目录一、个体化医学研究以及应用进展 (1)二、临床药学个体化服务模式探索 (3)三、遗传性肿瘤的全流程解决方案 (5)四、口腔致病菌的基因多态性对口腔疾病精准个性化治疗的意义 (7)五、精准医学的表观遗传策略 (8)六、脑瘫的基因检测和遗传咨询 (10)七、 c-Met基因突变与肿瘤发生发展的关系及治疗策略 (12)八、血液肿瘤创新药物发现与个性化研究实战案例分析 (14)九、精准医学中的基因组技术：应用和挑战 (16)十、基因芯片技术在围产医学中的临床应用 (18)十一、遗传学检测技术在胎儿疾病精准诊断中应用 (20)十二、合成致死机制在个体化医疗中的应用 (22)十三、药物基因组学与常用分子诊断技术简介 (23)十四、精准医学背景下的新药研发 (25)十五、神经退行性疾病代谢和表观遗传分子标记物与个体化诊断研究 (27)一、个体化医学研究以及应用进展1.药物反应相关基因标记具有以下哪些特点（）A.具有种族和地理区域分布差异B.只有地理区域分布差异C.只有白种人有D.只有黄种人有E.只有欧洲人有参考答案：A2.请选出目前已在临床应用的氯吡格雷药物反应相关基因标记（）A.UGT1A9B.CYP2C9C.CYP2C19D.CYP2D6E.CYP2E1参考答案：C3.请选出氯氮平引起粒细胞缺乏相关基因标记（）A.HLA-B*1502B.HLA-DQB1C.HLA-B*5701D.HLA-B*3303E.HLA-B*1502参考答案：B4.以下关于个体化用药与经验性用药的描述正确的是（）A.个体化用药是每人一个标准B.经验性用药是两人一个标准C.经验性用药是每人一个标准D.个体化用药是千人一个标准E.个体化用药是两人一个标准参考答案：A5.以下哪项是西酞普兰药物反应相关的基因标记（）A.EGFRB.TPMTC.CYP2D6D.TTNE.Her-2参考答案：C二、临床药学个体化服务模式探索1.美国的临床药学教育唯一入门学位是（）A.以化学为主的大药学教育B.以临床实践为主的药学教育C.是一年制的培训班D.是四年制的Pharm教育E.是6年制并需1500小时临床训练的学位教育参考答案：E2.临床药学个体化服务模式的关键是（）A.临床药学深入化B.临床药师个人努力C.搞好实验室检测D.与临床医师合作E.临床药学与个体化诊疗技术融合参考答案：E3.影响药物疗效的核心原因是（）A.身高体重B.性别年龄C.脏器功能D.环境因素E.基因多态性参考答案：E4.药物基因组学要达到的效果是（）A.无效无毒B.无效有毒C.有效有毒D.有效无毒E.长期无毒参考答案：D5.RNA测序在基因组研究中的作用是什么（）A.对DNA进行测序B.测量基因表达C.检测蛋白质水平D.分析脂质谱E.识别细胞代谢物参考答案：B三、遗传性肿瘤的全流程解决方案1.遗传性肿瘤最常见的基因诊断方法（）A.一代测序B.二代测序C.染色体核型分析D.PCRE.Western blot参考答案：D2.共济失调性毛细血管扩张症（AT）属于哪类疾病（）A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体不稳定综合征D.遗传易感性E.表观遗传肿瘤参考答案：A3.以下哪一点不是胚胎植入前遗传学诊断阻断遗传病所必须的（）A.基因诊断确诊致病基因B.体外培养获得胚胎C.对胚胎进行致病基因检测D.选择不携带致病基因的胚胎进行移植E.胚胎移植后进行无创产前诊断参考答案：E4.Bloom综合征（BS）属于哪类疾病（）A.单基因遗传B.多基因遗传C.染色体不稳定综合征D.遗传易感性E.表观遗传肿瘤参考答案：C5.年轻肿瘤的生育力保存方式不包括（）A.精子冻存B.卵母细胞冻存C.胚胎冻存D.卵巢组织冻存E.干细胞冻存参考答案：E四、口腔致病菌的基因多态性对口腔疾病精准个性化治疗的意义1.单链构象多态性（SSCP）常用于检测什么（）A.基因突变B.基因序列长度C.基因表达水平D.基因功能E.蛋白质结构参考答案：A2.P.gingivalis的牙龈素中，哪种基因编码赖氨酸-牙龈素（）A.rgpAB.rgpBC.kgpD.LgpE.fimA参考答案：C3.在牙周炎病变部位，哪一种fimA基因型的P.gingivalis的致病力最强（）A.I型B.II型C.III型D.IV型E.V型参考答案：B4.在原发性根尖周感染中，哪种kgp基因型与疼痛具有相关性（）A.I型B.II型C.III型D.IV型E.V型参考答案：A5.P.gingivalis的kgp基因在哪个区具有多态性（）A.前肽区B.催化域C.粘附区D.转录区E.信号肽区参考答案：B五、精准医学的表观遗传策略1.人类基因组包含多少基因（）A.80000B.90000C.45000D.50000E.25000参考答案：E2.组蛋白抑制性修饰标记是下列哪一个（）A.H3K4me3B.H3K27meC.H3K29meD.H3K79meE.AcH3/H4参考答案：C3.发生在DNA以及组蛋白的相同修饰类型是（）A.乙酰化B.甲基化C.磷酸化D.泛素化E.糖原化参考答案：B4.儿童脑干胶质瘤的主要病因是下列组蛋白哪个修饰位点的突变造成的（）A.H3K4mB.H3K9mC.H3K27mD.H3K29mE.H3K79m参考答案：C5.下列哪种现象不涉及遗传学变异（）A.DNA大片段缺失B.基因重组C.碱基突变D.基因突变引起的表观遗传学改变E.假基因参考答案：E六、脑瘫的基因检测和遗传咨询1.脑瘫患者无法获得基因诊断的潜在原因不包括（）A.不属于单基因病B.变异位于检测方法没有覆盖的区域C.变异存在于未被鉴定的致病基因D.变异位于进行性疾病致病基因E.变异因现有证据不足而被定义为VUS参考答案：D2.关于脑瘫患儿基因检测临床意义的描述，哪一项是不正确的（）A.可以帮助患儿尽快确诊，避免不必要的侵入性检查B.可以帮助患儿实现早诊断和症状前诊断，为早干预创造条件C.可以明确病因、为预后评估提供依据D.指导患者的个体化治疗，降低并发症风险，改善预后E.改变脑瘫的临床诊断参考答案：E3.现有研究显示，获得遗传学诊断的脑瘫患者中最常见的遗传模式是（）A.常显B.常隐C.X连锁显性D.X连锁隐性E.线粒体遗传参考答案：A4.脑瘫是指出生前到出生后1个月以内各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，它的发病率为（）A.0.1%B.1%C.0.2-0.3%D.2-3%E.4%参考答案：C5.脑瘫位于儿童致残性疾病的第（）位A.1B.2C.3D.4E.5参考答案：A七、c-Met基因突变与肿瘤发生发展的关系及治疗策略1.关于MET14号外显子跳跃突变不正确的是（）A.细胞内c-Met持续性激活B.MET基因的转录持续激活C.细胞内MET mRNA的降解不受影响D.细胞内c-Met的降解受到抑制E.是一种独立的原发致癌驱动基因参考答案：B2.与MET14号外显子跳跃突无关的类型（）A.5’剪接位点和3’剪接位点点突变B.外显子内缺失突变C.5’剪接位点上游内含子区域突变D.3’剪接位点连接处和周围内含子突变E.3’末端PolyA尾巴发生突变参考答案：D3.MET14号外显子跳跃突变肿瘤细胞（）A.抑制MET的mRNA降解，且抑制c-Met蛋白降解B.不影响MET的mRNA降解，但抑制c-Met蛋白降解C.抑制MET的mRNA降解，但不影响c-Met蛋白降解D.不影响MET的mRNA降解，也不影响c-Met蛋白降解E.不影响c-Met下游信号分子的活性参考答案：B4.不是c-MET通路异常激活的类型（）A.原发MET扩增B.获得性耐药MET扩增C.MET 14外显子跳跃突变D.c-Met蛋白过表达E.MET基因的所有突变参考答案：E5.靶向c-Met和PD-1的BiTE（）A.具有较好的抗肿瘤活性，但是不能改善肿瘤的免疫微环境B.靶向c-Met抑制肿瘤生长，但是不影响抗PD-1治疗的敏感性C.靶向PD-1可激活T细胞，并桥接T细胞杀伤肿瘤D.只对MET Exon14跳跃突变肿瘤产生较好的疗效E.只对免疫治疗耐药的肿瘤产生较好的疗效参考答案：C八、血液肿瘤创新药物发现与个性化研究实战案例分析1.基因检测如何帮助预防疾病（）A.通过确定身体健康状况B.通过识别疾病的遗传倾向C.通过改进手术技术D.通过分析饮食习惯E.通过减少环境毒素参考答案：B2.什么是个性化医疗（）A.开发一刀切的治疗方法B.根据每位患者的个人特征量身定制医疗方案C.为整个人群制定治疗方法D.降低医疗成本E.对所有患者进行标准化治疗参考答案：B3.以下哪项用于沉默基因表达（）A.siRNAB.质粒C.启动子D.外显子E.增强子参考答案：A4.“表观遗传学”一词指的是什么（）A.DNA序列的变化B.不改变DNA序列的基因表达的可遗传变化C.基因突变D.RNA编辑E.蛋白质折叠参考答案：B5.以下哪项是使用基因组技术治疗癌症的好处（）A.确定最有效的饮食B.预测肿瘤对治疗的反应C.增强物理治疗效果D.减少对成像的需求E.减少手术时间参考答案：B九、精准医学中的基因组技术：应用和挑战1.哪种工具通常用于基因组编辑（）A.RNA干扰（RNAi）B.锌指核酸酶（ZFN）C.CRISPR-Cas9D.反义寡核苷酸E.适体参考答案：C2.哪个术语描述了可能导致疾病的DNA序列变化（）A.突变B.表观遗传学C.转录D.翻译E.复制参考答案：A3.药物基因组学在精准医疗中的重要性是什么（）A.开发新的手术技术B.确定环境对健康的影响C.研究饮食与基因之间的相互作用D.预测患者对药物的反应E.设计锻炼计划参考答案：D4.下列哪种技术可以同时分析数千个基因（）A.微阵列B.qPCRC.Northern BlotD.流式细胞术E.Western Blot参考答案：A5.哪种基因组技术通常用于识别与疾病相关的遗传变异（）A.PCRB.桑格测序C.CRISPRD.下一代测序（NGS）E.南方印迹参考答案：D十、基因芯片技术在围产医学中的临床应用1.关于22q12微缺失综合征的产前诊断的描述，错误的是（）A.在妊娠18-22周，可通过超声检查腭部和其它相关异常，并进行心脏专科超声检查B.通过常规超声检查发现心脏异常（特别是圆锥动脉干异常，如主动脉弓离断、永存动脉干、法洛四联症和室间隔缺损）C.胎儿出现肾脏异常、羊水过多、多指、膈疝、畸形足、气管食管瘘、神经管缺陷等，当排除染色体非整倍体后，应考虑22q11.2DS的诊断D.胎儿血清学产前筛查提示高风险时，应用无创进行产前诊断，以避免羊穿的胎儿丢失风险E.DiGeorge综合征患者的后代有50%得该异常染色体参考答案：D2.胚胎遗传学检查提示一条染色体末端出现重复，另一条染色体末端出现缺失，但父母的染色体核型分析结果正常，应建议做什么遗传学检测进一步判断（）A.荧光原位杂交（FISH）或光学基因组图谱技术（OGM）B.染色体核型分析C.SNP-array（基因芯片）D.全外显子测序检查E.全基因组检查参考答案：A3.关于CPM16+16UPD胎儿发生宫内发育迟缓以及胎死宫内的原因及再发风险评估，下列说法错误的是（）A.CPM导致胎盘功能不良B.UPD增强了不良妊娠结局的风险C.母体妊娠并发症风险增加D.胎儿出生后一定会患遗传病E.隐性遗传病风险增高参考答案：D4.唐氏综合征的核型正确的是（）A.45，XB.47，XXXC.47，XY，+21D.47，XX，+18E.47，XX，+13参考答案：C5.基因芯片作为诊断染色体病的方法，无法检测以下哪种变异（）A.染色体数目异常B.染色体大片段不平衡的结构异常C.杂合性缺失D.点突变E.嵌合体参考答案：D十一、遗传学检测技术在胎儿疾病精准诊断中应用1.以下不属于全基因组测序技术优势的是（）A.可检测常见非整倍体B.可检测大的结构变异C.可检测深度内涵子D.可检测特定蛋白质的变异E.可检测拷贝数变异参考答案：D2.光学基因组图谱技术中对DNA进行标记的颜色是（）A.红色B.绿色C.蓝色D.紫色E.黄色参考答案：C3.在常见胎儿疾病中，占比最高的是（）A.染色体微缺失微重复综合征B.结构畸形异常C.T21.18、13非整倍体D.其他染色体、非整倍体或大片段异常E.单基因病参考答案：B2.染色体微阵列芯片技术不能检测以下哪种情况（）A.染色体非整倍体B.大片段的缺失和重复C.微小片段的缺失和重复D.单基因病E.单亲二倍体参考答案：D3.以下关于孕期产前筛查与诊断的说法，正确的是（）A.产前筛查能完全确诊胎儿的先天性缺陷和遗传病B.产前诊断不需要遗传咨询C.产前筛查没有假阴性和假阳性风险D.产前诊断技术不包括生化免疫E.产前筛查的目的是发现高风险孕妇参考答案：E十二、合成致死机制在个体化医疗中的应用1.下列哪项不是Parp抑制剂的副作用（）A.贫血B.恶心C.脱发D.高血压E.疲劳参考答案：D2.Parp抑制剂主要用于治疗哪种类型的癌症（）A.结直肠癌B.肺癌C.乳腺癌D.前列腺癌E.皮肤癌参考答案：C3.合成致死（Syntheticlethality）是指什么（）A.一个基因表达导致细胞死亡B.一个基因突变导致细胞死亡C.两个基因同时表达导致细胞死亡D.两个基因同时突变导致细胞死亡E.两个基因同时沉默导致细胞死亡参考答案：D4.下列哪种情况最可能从Parp抑制剂治疗中获益（）A.EGFR基因突变的患者B.BRCA1/2基因突变的患者C.KRAS基因突变的患者D.HER2基因突变的患者E.TP53基因突变的患者参考答案：B5.Parp抑制剂的作用机制是什么（）A.抑制DNA修复酶PARP的活性B.增强DNA修复酶PARP的活性C.抑制细胞周期蛋白的活性D.增强细胞周期蛋白的活性E.抑制细胞凋亡的信号通路参考答案：A十三、药物基因组学与常用分子诊断技术简介1.MassARRAY技术本质上是一种（）的基因检测手段A.PCR技术B.测序技术C.杂交技术D.质谱技术E.连接技术参考答案：C2.下面检测手段可以进行高通量检测的是（）A.二代测序B.HRMC.FISHD.反向杂交E.一代测序参考答案：A3.基因芯片技术本质上是一种（）的基因检测手段A.PCR技术B.测序技术C.杂交技术D.质谱技术E.连接技术参考答案：C4.影响药物疗效的基因不包括（）A.药物代谢酶B.药物转运体C.药物作用靶点D.药物合成酶E.HLA基因参考答案：E5.与卡马西平引发的皮肤不良反应相关的基因多态性位点为（）A.EML4-ALKB.CYP2C19 *1/*1C.HLA-B*15：02D.线粒体12s rRNA A 1555 GE.TPMT参考答案：C十四、精准医学背景下的新药研发1.小分子化合物最主要的药物作用靶标是（）A.RNAB.受体C.DNAE.siRNA参考答案：B2.下列选项中对I类新药概念描述正确的是（）A.天然物质中提取或者通过发酵提取的新的有效单体及其制剂B.未在国内上市销售的药品C.改变给药途径且尚未在国内外上市销售的制剂D.改变已上市销售盐类药物的酸根、碱基（或金属元素）但不改变药理作用的原料药及其制剂E.由已上市销售的多组份药物制备为较多组份的药物参考答案：A3.精准药物临床实验特点描述不正确的是（）A.研发费用高周期较长B.II和III期临床样本选择按照基因型入组C.医学伦理存在遗传学风险D.I至IV期入组样本量较小E.I至IV期出现严重不良风险较低参考答案：A4.生物标记物基本特征不包括（）B.灵敏度C.重复性D.依从性E.简便性参考答案：E5.核酸药物的研发关键难点是（）A.理论模型不确定B.载药系统复杂性C.临床实验难以设计开展D.难以存储运输E.免疫反应参考答案：B十五、神经退行性疾病代谢和表观遗传分子标记物与个体化诊断研究1.如果要筛选特定疾病的蛋白质类生物标记物，请问该采用以下哪种技术方案（）A.全基因组测序B.转录组测序C.宏基因组测序D.非靶向代谢组检测E.TMT定量蛋白质组检测参考答案：E2.以下哪种特征不是阿尔兹海默病的临床表现（）A.记忆力逐渐丧失B.运动功能增强C.行为能力降低D.社会功能障碍E.认知功能障碍参考答案：B3.以下哪种实验方案不属于转录组测序范畴（）A.mRNA-SeqB.lncRNA-SeqC.microRNA-SeqD.circRNA-SeqE.whole-genome sequencing参考答案：E4.以下哪种生物标记物不受环境因素和生活方式等外界因素影响（）A.mRNAB.蛋白质C.脂肪酸D.DNA单碱基变异E.肠道微生物参考答案：D5.如果要验证某一疾病的氨基酸类生物标记物，请问该采用以下哪种技术方案（）A.全外显子组测序B.单细胞测序C.靶向代谢组检测D.16S rRNA测序bel-free蛋白质组检测参考答案：C。
分子生物学试题库及答案
分子生物学试题库及答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.FMR-1 基因上 CGG 重复序列异常扩增导致A、镰状细胞贫血B、脆性 X 综合征C、地中海贫血D、血友病 AE、血友病 B正确答案：B2.Southern 印迹杂交的描述正确的是A、不仅可以检测 DNA 样品中是否存在某一特定的基因,而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息B、检测靶分子是 RNAC、用于基因定位分析D、用于阳性菌落的筛选E、用于蛋白水平的检测正确答案：A3.未来基因诊断的主要发展方向是A、胎盘着床前诊断B、母体外周血中胎儿细胞分析技术C、对常见病进行分子诊断D、对多发病进行分子诊断E、以上都是正确答案：E4.美国食品药品监督管理局规定用于检测尿液标本中淋病奈瑟菌的方法是A、革兰染色镜检B、抗酸染色镜检C、淋病奈瑟菌 16SrRNA 基因检查D、ELISAE、动物接种正确答案：C5.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为:A、同义突变B、移码突变C、错义突变D、无义突变E、终止密码突变正确答案：D6.表达谱芯片主要用于分析( )A、SNPB、单个碱基缺失C、目标序列富集D、差异基因表达E、蛋白质之间作用正确答案：D7.组织 DNA 提取中,EDTA 的作用是A、抑制 DNaseB、沉淀 DNAC、减少液体表面张力D、抑制 RNaseE、去除蛋白质正确答案：A8.双链 DNA 的 Tm 值主要与下列哪项有关( )A、A-T 含量B、G-T 含量C、A-G 含量D、T-G 含量E、C-G 含量正确答案：E9.下列不可以作为核酸探针使用的是A、microRNAB、单链 DNAC、寡核苷酸D、mRNAE、病毒 RNA正确答案：A10.采用了所谓酶联级联测序技术的测序方法是A、寡连测序B、双脱氧终止法测序C、边合成边测序D、化学降解法测序E、焦磷酸测序正确答案：E11.核酸序列的基本分析不包括A、统计分析B、分子量、碱基组成、碱基分布C、序列变换分析D、测序分析E、限制性酶切分析正确答案：A12.病毒的遗传物质是A、DNAB、RNA 和蛋白质C、DNA 或 RNAD、RNA 和 DNAE、DNA 和蛋白质正确答案：C13.关于荧光原位杂交技术叙述不正确的是( )A、用荧光素标记探针B、可以用于基因定位C、无需经过核酸的提取D、用放射性核素标记探针E、可以用于遗传病的产前诊断正确答案：D14.研究得最早的核酸分子杂交种类是( )A、液相杂交B、Southern 杂交C、Northern 杂交D、菌落杂交E、原位杂交正确答案：A15.线粒体糖尿病属于A、妊娠期糖尿病B、型糖尿病C、特殊类型糖尿病D、新发现的第 5 种糖尿病E、2 型糖尿病正确答案：C16.母亲血浆中的胎儿 DNAA、占母亲血浆总 DNA 的 50%以上B、可用于检测胎儿从母亲遗传而来的线粒体 DNA 突变C、确定 RhD 阳性孕妇所怀胎儿的 RhD 情况D、确定胎儿是否从母亲遗传了 X 连锁的基因突变E、血友病 A 的产前诊断正确答案：C17.对于镰刀状红细胞贫血的基因诊断不可以采用( ):A、PCR-RFLPB、DNA 测序C、核酸分子杂交D、设计等位基因特异性引物进行 PCRE、Western blot正确答案：E18.第一个被发现可以预测晚期转移性结直肠癌患者是否能从靶向治疗药物西妥昔单抗中获益的生物标志物是A、K-rasB、EGFR 基因C、TTF-1D、CEAE、bcl-2 基因正确答案：A19.以下为荧光染料技术的优点,不正确的是A、适合任何一个反应体系B、荧光信号量与 PCR 反应产物量成正比,可以实时监测C、荧光信号的检测在每一次循环延伸后,简单方便D、不需要进行凝胶分离等二次处理 PCR 产物,避免污染E、特异性高正确答案：E20.检测 TB 的实验室技术中,被认为是目前最先进的一种检测 TB 及其耐药性的方法是A、PCR 技术B、荧光定量 PCR 技术C、PCR-RFLP 技术D、全自动结核杆菌检测技术E、DNA 测序技术正确答案：D21.能发出γ-射线的放射性核素是A、3HB、14CC、32PD、35SE、125I正确答案：E22.发出临床检验报告前应进行结果审核,审核内容不包括A、室间质量评价是否合格B、临床医生申请的检验项目是否已全部检验C、室内质控是否在控D、检验报告是否正确E、检验结果与临床诊断是否相符正确答案：A23.一般来说核酸杂交的温度低于其 Tm 值多少度A、15~25℃B、40~50℃C、30~40℃D、10~15℃E、5~10℃正确答案：A24.理想的质控品应具备的条件不包括A、阳性质控品所含待测物浓度接近试验的决定性水平B、含有未灭活的传染性病原体C、稳定、价廉、同一批次可大量获得D、靶值或预期结果已知E、基质与待测样本一致正确答案：B25.线粒体基因组与核基因组之间,下面描述不正确的是A、线粒体基因组与核基因组分别在不同的位置进行自主复制和转录,之间互不影响B、mtDNA 突变可引起编码蛋白功能障碍,影响细胞呼吸、氧化功能,进而影响核 DNA 的表达C、mtDNA 自主性复制,但复制所需的酶、调控因子等由核基因编码D、二者虽在地理位置上独立,但二者之间关系十分密切E、线粒体基因组与核基因组之间存在“交叉对话”,相互影响,相互协调正确答案：A26.第三代测序技术测定人全基因组的目标:A、30 分钟的测序时间及 5 千美元的测序价格B、30 分钟的测序时间及 5 万美元的测序价格C、3 小时的测序时间及 5 万美元的测序价格D、3 小时的测序时间及 5 千美元的测序价格E、3 分钟的测序时间及 5 千美元的测序价格正确答案：E27.下列说法正确的是A、液状石蜡切片中缩短蛋白酶 K 的消化时间可增加提取 DNA 片段的长度B、组织样本不需蛋白酶 K 消化即可进行核酸提取C、用于提取核酸的石蜡切片需要先用二甲苯脱蜡D、用于提取核酸的石蜡切片不需脱蜡即可进行核酸提取E、新鲜的组织样本需要先用二甲苯脱蜡才能进行核酸提取正确答案：C28.5’-末端的 DNA 探针标记主要依靠的酶是A、T4 多聚核苷酸激酶B、末端转移酶C、AKPD、DNA polⅠE、DNA pol正确答案：A29.DCC 基因突变的主要方式不包括A、等位基因杂合性缺失B、5’端纯合性缺失C、3’端纯合性缺失D、DCC 基因过甲基化E、外显子的点突变正确答案：C30.关于 TaqMan 探针技术的描述,不正确的是A、R 基团与 Q 基团相距较远,淬灭不彻底,本底较高B、易受到 Taq DNA 聚合酶5’→3’核酸外切酶活性的影响C、操作亦比较简单D、不需要进行寡核苷酸熔解曲线分析,减少了实验时间E、解决了荧光染料技术非特异性的缺点正确答案：C31.GeneXpert 全自动结核检测平台不具有的优势是( )A、检测高度自动化B、单标本单试剂检测,避免浪费C、检测快速准确D、同时检测 TB 与利福平耐药E、检测费用低廉正确答案：E32.不适宜于直接作为第一代测序技术测序的 DNA 模板( )A、双链 DNA 片段和 PCR 产物B、单链 DNA 片段C、克隆于质粒载体的 DNA 片段D、克隆于真核载体的 DNA 片段E、提取的染色质 DNA正确答案：E33.HBV 的外膜主蛋白是由A、Pre-S1 基因编码的B、Pre-S2 基因编码的C、S 基因编码的D、Pre-S1、Pre-S2 和 S 基因三部分基因区共同编码的E、Pre-S2 和 S 基因区共同编码的正确答案：C34.有关 SNP 位点的描述,不正确的是A、生物芯片技术可提高 SNP 位点的检测准确性B、单个 SNP 位点信息量大,具广泛的应用前景C、在整个基因组中大概有 300 万个 SNP 位点D、被称为第三代 DNA 遗传标志E、SNP 位点是单个核苷酸的变异正确答案：A35.寡核苷酸探针的 Tm 简单计算公式为A、Tm=4(G+C)+2(A+T)B、Tm=2(G+C)+4(A+T)C、Tm=6(G+C)+4(A+T)D、Tm=2(G+C)+6(A+T)E、Tm=6(G+C)+2(A+T)正确答案：A36.可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体正确答案：D37.次氯酸钠去除临床分子生物学实验室污染源的原理是A、诱导同一 DNA 链上相邻的两个嘧啶之间形成嘧啶二聚体B、氧化损伤核酸C、水解核酸D、与扩增产物的嘧啶碱基形成单加成环丁烷衍生物E、与胞嘧啶形成羟氨基胞嘧啶正确答案：B38.任意引物 PCR 的特点描述错误的是A、需预知靶基因的核苷酸序列B、通过随机引物与模板序列随机互补C、扩增后可直接得到靶基因的多态性指纹图谱D、可用于基因组 DNA 图谱构建E、可用于临床致病菌的流行病学检测、分型正确答案：A39.关于 DNA 变性的描述不正确的是A、二级结构破坏B、一级结构破坏C、黏度降低D、生物活性丧失E、浮力密度增加正确答案：B40.判断 HBV 复制及传染性的直接指标是检测A、HBV DNA 多聚酶活力B、HBsAgC、HBV DNAD、HBeAgE、HBcAg正确答案：C41.用于基因定位的技术是:A、荧光定量 PCR 技术B、PCR-RFLP 技术C、PCR 微卫星检测技术D、原位杂交技术E、cDNA 表达芯片技术正确答案：D42.HBV DNA 定量达多少以上可以提示复制活跃( )A、107 copies/mlB、106 copies/mlC、105 copies/mlD、108 copies/mlE、104 copies/ml正确答案：A43.关于SYBR Green Ⅰ的描述,不正确的是A、荧光染料的成本低B、适用于任何反应体系C、操作亦比较简单D、特异性强E、不需要对引物或探针进行预先特殊的荧光标记正确答案：D44.利用 DNA 芯片检测基因的表达情况,杂交条件应选( )A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A45.稀有碱基主要存在于A、核糖体 RNAB、信使 RNAC、转运 RNAD、核 DNAE、线粒体 DNA正确答案：C46.下列属于抑癌基因的是( )A、c-erb-2B、sisC、rasD、mycE、Rb正确答案：E47.对于 BRCA 基因突变的检测,以下最常用的方法是A、变性高效液相色谱法B、单链构象多态性分析C、变性梯度凝胶电泳D、异源双链分析E、直接 DNA 序列分析正确答案：E48.一个完整的生物芯片配套软件不包括A、画图软件B、统计分析软件C、生物芯片的图像处理软件D、数据提取软件E、生物芯片扫描仪的硬件控制软件正确答案：A49.GeneXpert 全自动结核杆菌检测技术现可进行哪种药物的耐药检测A、乙胺丁醇B、利福平C、吡嗪酰胺D、异烟肼E、链霉素正确答案：B50.以 SDA 技术检测结核杆菌时扩增靶点是A、SDAB、IS6110 和 18SrRNAC、IS6110 和 5SrRNAD、IS6110 和 16SrRNAE、IS6110 和 15SrRNA正确答案：D51.聚合酶链式反应是一种A、体外特异转录 RNA 的过程B、体外翻译蛋白质的过程C、体外特异转录 DNA 的过程D、体外特异复制 DNA 的过程E、体内特异复制 DNA 的过程正确答案：C52.下列关于 real-time PCR 引物设计的原则中,不正确的是A、两条引物的 Tm 值相差尽量大B、G+C 的含量应在 45%~55%之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L 之间E、引物过长可能提高退火温度正确答案：A53.目前被 DNA 自动化测序技术广泛采用的酶是A、大肠杆菌 DNA 聚合酶ⅠB、Klenow 片段C、测序酶D、耐热 DNA 聚合酶E、限制性内切核酸酶正确答案：D54.目前的 DNA 自动化测序技术可以一次性读取的序列长度约A、50bpB、100bpC、500bpD、1000bpE、2000bp正确答案：D55.PCR 反应过程中,退火温度通常比引物的 Tm 值A、低5℃B、低15℃C、高5℃D、高15℃E、相等正确答案：A56.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量 PCR 方法是A、TaqMan 水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Green Ⅰ荧光染料技术E、数字 PCR 技术正确答案：D57.DNA 双螺旋之间氢键断裂,双螺旋解开,DNA 分子成为单链,这一过程称A、变性B、复性C、复杂性D、杂交E、探针正确答案：A58.纯 DNA 的 A260/A280 比值为 1.8,可使比值升高的是:A、蛋白质B、酚C、RNAD、氯仿E、Mg2+正确答案：C59.下列哪些技术不适用于鉴定菌种亲缘性:A、随机扩增 DNA 多态性分析B、连接酶链反应C、PCR-RFLPD、多位点测序分型E、DNA 测序技术正确答案：B60.细菌感染分子生物学检验的检验对象是A、测定血清中抗体抗原B、镜检病原体形态C、测定血清中病原体蛋白含量D、测定血清中蛋白酶活性E、测定样本中核酸含量正确答案：E61.双脱氧终止法测定核酸序列时,使用 ddNTP 的作用是:A、作为 DNA 合成的正常底物B、形成特异性终止链C、标记合成的 DNA 链D、使电泳时 DNA 易于检测E、使新合成的 DNA 链不易形成二级结构正确答案：B62.转录依赖扩增系统的描述错误的是A、以 RNA 为模板B、首先由靶 RNA 合成 DNA 拷贝C、再由 DNA 转录生成大量 RNA 拷贝D、产物为 DNAE、为等温扩增正确答案：D63.关于分子信标技术的描述,不正确的是A、分子信标设计简单B、特异性强C、背景信号低D、操作简便E、灵敏度高正确答案：A64.核酸探针不可用什么标记A、生物素标记B、放射性核素标记C、荧光标记D、地高辛标记E、抗体标记正确答案：E65.第二代测序技术一般不用到A、双脱氧链终止法B、文库接头C、高通量的并行 PCRD、高通量的并行测序反应E、高性能计算机对测序数据进行拼接和分析正确答案：A66.基因诊断间接方法不包括A、基于 SNP 的单倍型分析B、Southern blotC、基于 STR 的微卫星分析D、PCR-RFLPE、RFLP 连锁分析正确答案：B67.Northern 印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测 DNA 样品中是否存在某一特定的基因,而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、检测靶分子是 RNAD、用于基因定位分析E、用于阳性菌落的筛选正确答案：C68.下列是 PCR 反应体系中必须存在的成分,( )除外A、引物B、模板C、dNTPE、DMSO正确答案：E69.有关 HPV 描述错误的是A、核酸类型为 DNAB、结构蛋白 L1 和 L2 是包膜上的主要和次要蛋白C、HPV 对皮肤和黏膜上皮细胞具有高度亲嗜性D、病毒核酸合成主要发生在棘层和颗粒层E、大多数宫颈癌组织中病毒以整合状态存在正确答案：B70.巢式 PCR 错误的是A、是对靶 DNA 进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢式 PCR 可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和(或)量较低时E、第二对引物在靶序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案：E71.作为芯片固相载体的材料描述正确的是A、主要有玻片、硅片等实性材料B、不使用硝酸纤维素膜、尼龙膜及聚丙烯膜等膜性材料C、这些载体材料不需要处理,其表面存在活性基团(如羟基或者氨基)D、可以直接固定已经合成的寡核苷酸探针E、不需要对介质表面进行化学预处理--活化正确答案：A72.下列物质不适于非放射性探针标记的是A、AKPB、ACPD、地高辛E、荧光素正确答案：B73.原核生物基因组中没有( )A、操纵子B、插入序列C、内含子D、外显子E、转录因子正确答案：C74.未知突变的检测,下列最准确的方法是A、PCRB、RFLPC、核酸杂交D、序列测定E、ASO正确答案：D75.单细胞基因扩增一般采用下列何种技术增加检测的敏感性和特异性A、巢式 PCRB、多重 PCRC、PCR-RFLPD、等位基因特异性 PCRE、PCR-SSCP正确答案：A76.SDS 是一种阴离子表面活性剂,其可断开蛋白质分子内和分子间的( )A、氢键B、离子键C、二硫键D、酯键E、疏水键正确答案：A77.下列 DNA 序列中的胞嘧啶易发生甲基化修饰的是A、5’-CCCCCT-3’B、5’-GGGGCC-3’C、5’-CGCGCG-3’D、5’-GCACAC-3’E、5’-CTCTCCC-3’正确答案：C78.关于带正电荷尼龙膜的描述下列不正确的是A、可结合 DNAB、可结合 RNAC、对盐浓度要求不高D、核酸可通过 UV 交联共价结合E、本底较低正确答案：E79.PCR 反应中延伸的时间取决于A、引物长度B、待扩增片段的长度C、模板的纯度D、Taq DNA 聚合酶的量E、模板的含量正确答案：B80.HIV-1 中最易发生变异的基因是A、polB、nefC、tatD、gagE、env正确答案：E81.变性梯度凝胶电泳的描述中错误的是A、使 DNA 双链分子局部变性B、采用梯度变性凝胶C、变性难易由核苷酸组成决定D、突变检测率高E、可确定突变位置正确答案：E82.点突变引起的血友病 A 的分子诊断方法不包括A、PCR-SSCPB、PCR-RFLPC、PCR-VNTRD、PCR-STRE、长距离 PCR正确答案：E83.被称为第 3 代 DNA 遗传标志的是:A、RFLPB、VNTRC、SNPD、STRE、EST正确答案：C84.大多数质粒在自然状态下是( )A、线性双链 DNAB、线性单链 DNAC、线性单链 RNAD、环状双链 DNAE、环状单链 DNA正确答案：D85.关于 DNA 芯片描述不正确的是A、探针为已知序列B、有序地高密度地固定于支持物上C、理论基础是核酸杂交D、可研究基因序列E、不能研究基因突变正确答案：E86.珠蛋白生成障碍性贫血的主要原因是A、血红蛋白破坏加速B、出现异常血红蛋白 SC、珠蛋白基因突变导致氨基酸序列改变D、珠蛋白链合成速率降低E、铁代谢异常正确答案：D87.点/狭缝杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测 DNA 样品中是否存在某一特定的基因,而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、用于基因定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：A88.有下列哪项指征者应进行产前诊断A、夫妇之一有致畸因素接触史的B、习惯性流产的孕妇C、夫妇之一有染色体畸变的D、35 岁以上高龄的E、以上都是正确答案：E89.电脑显示和打印出的 DNA 碱基序列图谱中不出现的颜色:A、紫B、蓝C、绿D、黄E、红正确答案：A90.HCV 的核酸是A、+ssRNAB、dsRNAC、dsDNAD、ssDNAE、-ssRNA正确答案：A91.某基因位点正常时表达为精氨酸,突变后为组氨酸,这种突变方式为:A、同义突变B、移码突变C、错义突变D、动态突变E、无义突变正确答案：C92.目前测序读长最大的测序反应:A、连接测序B、边合成边测序C、双脱氧终止法D、化学裂解法E、焦磷酸测序正确答案：C93.K-ras 基因最常见的激活方式是A、缺失突变B、插入突变C、点突变D、基因扩增E、染色体重排正确答案：C94.用于病毒基因突变检测的技术是A、荧光定量 PCR 技术B、PCR-RFLP 技术C、PCR 微卫星检测技术D、原位杂交技术E、cDNA 表达芯片技术正确答案：B95.个体识别所使用的 HLA 分型技术不包括下列哪项( )A、PCR-RFLPB、PCR-SSPC、PCR-SSOPD、PCR-指纹图E、FISH正确答案：E96.当标本核酸量非常低难以扩增时,可采用的 PCR 技术是A、逆转录 PCRB、转录介导扩增C、原位 PCRD、巢式 PCRE、荧光 PCR正确答案：D97.单基因遗传病分子诊断的主要应用是A、产前诊断B、症状前诊断C、携带者筛查D、耐药基因检测E、携带者诊断正确答案：A98.关于 G-C 之间氢键的描述下列正确的是A、G-C 之间有 3 个氢键B、G-C 之间有 2 个氢键C、G-C 之间有 1 个氢键D、G-C 之间有 4 个氢键E、G-C 之间有 5 个氢键正确答案：A99.关于 HPV 各亚型遗传物质的描述正确的是A、同时存在脱氧核糖核酸和核糖核酸B、都是脱氧核糖核酸C、脱氧核糖核酸与核糖核酸可交替互换D、都是核糖核酸E、有的是脱氧核糖核酸,有的是核糖核酸正确答案：B100.下列方法中不属于 RNA 诊断的是A、Northern blotB、RNA 斑点杂交C、基因芯片D、mRNA 差异显示 PCR 技术E、逆转录 PCR正确答案：C。
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一、名词解释
1.比对将测序序列比对到参考基因组序列
2.单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多
态性
3.三体家系样本，父亲，母亲，和孩子家系外显子组中的一组家系样本
4.小的核苷酸的插入缺失
5.拷贝数变异是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段
的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复
二、填空题
1.bwa GATK
2.1%
3. 全基因组重测序全外显子组区域捕获测序
4. snp indel CNV SV
5. 5 50X
6. 1.5 3.5
7.0.1% 1%
8.液氮冻存-80冰箱冻存
9.血液
10.Agilent SureSelect All Exon V4 (+ UTR), NimbleGen SeqCap EZ Human Exome Library v3.0,
Illumina TruSeq Exome Enrichment Kit 51M(71M), 64M, 62M
三、问答题
1.
建库：将基因组DNA经Covaris破碎仪随机打断成长度为180-280bp的片段，末端修复和加A 尾后在片段两端分别连接上接头制备 DNA 文库。
捕获：带有特异index的文库pooling后与多达543,872个生物素标记的探针进行液相杂交，再使用带链霉素的磁珠将20,965个基因的334,378个外显子捕获下来。
扩增及测序：经PCR线性扩增后进行文库质检，合格即可进行测序。
2.
人类85%的疾病位点位于编码区
域外显子组可以提供更深的测序
深度外显子组花费更低
3.
数据质控，比对到参考基因组，去重复重校正，预测个体snp和indel，预测体细胞突变，预测CNV和SV，候选位点注释
4.
常染色体显性遗传
常染色体隐形遗传
伴X 染色体显性遗传
伴X 染色体隐性遗传
伴Y 染色体遗传
找Denovo mutation，只在患病孩子有，不在健康父母里存在的位点
5．
配对样本(matched pairs)群体病例和群体正常样本(Cases and unmatched controls)
家系样本(Family trials)
原位癌和转移癌样本(In situ carcinoma and metastatic carcinoma)。