性染色体数目异常对性别的影响

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性染色体数目异常对性别的影响

性染色体数目异常常见的情况有:

①男性多1条X染色体,其发生率约为1/1000,染色体组成为47条(44+XXY),也称“先天性睾丸发育不全综合征”,主要特征是睾丸和男性性征发育不全,呈现“宦官样体态”;

②男性多1条Y染色体,其发生率1/1500,染色体组成也为47条(44+XYY),亦称“超雄综合征”,表现为身体高大,身高可达190cm;

③女性少1条X染色体,其发生率1/2500,染色体组成为45条(44+XO),也称“先天性卵巢发育不全综合征”,表现为女性的第一性征和第二性征发育不全;

④女性多1条X染色体,其发生率为1/2000,染色体组成为47条(44+XXX),也称为“X三体综合征”、“超雌综合征”,这类人常表现为躯体外形正常,但有不同程度的智力发育障碍。

除了以上四种常见情况外,还有XXXX、XXXXX等超雌个体和XXYY、XYYYY等超雄个体变异。这些染色体组成的个体多不能存活,往往胎死腹中。产生这些异常染色体组成的原因,很显然是受精卵染色体数目的非整倍体变异,从而引起性别畸形。

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