21三体综合症发病原因是什么
21三体高风险是什么原因造成的
21三体高风险是什么原因造成的在孕期检查中，当孕妇被告知 21 三体高风险时，往往会感到担忧和困惑。
那么，究竟什么是 21 三体高风险？又是什么原因导致了这种情况的发生呢？首先，我们要明白 21 三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由于染色体异常而引起的先天性疾病。
正常情况下，人体的每个细胞都应该有 23 对染色体，其中第 21 对染色体应该是两条。
但在 21 三体综合征患者中，第 21 对染色体多了一条，变成了三条，这就导致了一系列的发育异常和健康问题。
造成 21 三体高风险的原因是多方面的。
年龄因素是一个重要的原因。
随着孕妇年龄的增长，卵子的质量会逐渐下降。
特别是 35 岁以上的高龄孕妇，卵子在减数分裂过程中出现不分离的几率增加，从而导致染色体异常的风险升高。
这就好像一台机器，使用的时间越长，出现故障的可能性就越大。
遗传因素也不能忽视。
如果家族中有过 21 三体综合征患者，或者亲属中有染色体异常的情况，那么孕妇怀上 21 三体综合征胎儿的风险也会相应增加。
这就像是家族中存在的一种潜在“基因密码”，可能会增加下一代出现问题的几率。
环境因素也可能在其中发挥作用。
孕妇在怀孕期间接触到有害物质，如化学毒物、放射性物质等，可能会影响胎儿的染色体正常分裂和发育。
例如，长期暴露在含有苯、甲醛等有害物质的环境中工作或生活，就可能增加胎儿染色体异常的风险。
病毒感染也是一个潜在的威胁。
在孕期，如果孕妇感染了某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能会侵入胎儿细胞，干扰染色体的正常组合和分离，从而导致 21 三体综合征的发生。
不良的生活习惯同样可能是诱因之一。
孕妇吸烟、酗酒、长期熬夜、营养不良等，都可能影响卵子和精子的质量，进而增加胎儿染色体异常的风险。
就好比是在为胎儿的生长提供了一个不良的“土壤环境”，不利于其正常发育。
另外，药物的使用也需要谨慎。
一些药物在孕期使用可能会对胎儿的染色体产生影响。
例如，某些抗癌药物、抗癫痫药物等，如果在孕期不当使用，可能会增加 21 三体综合征的风险。
儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
性腺发育不良：21-三体综合征猫叫综合征
8.性腺发育不良：别名：特纳氏综合症原因：xo型，缺少一条X染色体。
属于性染色体遗传病。
由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育。
特点：人类惟一能生存的单体综合征表现：在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。
出生后身高增长缓慢。
大部分患儿智能正常。
常因生长迟缓、青春期无性征发育。
任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。
治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
9.21-三体综合征别名：小儿唐氏综合征，先天愚型或Down综合征病因：由染色体异常而导致，与母亲怀孕年龄相关，系21号染色体的异常表现：患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼外侧上斜，身材矮小：常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟；患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
预防：1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。
2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施10.猫叫综合征别名： 5p—综合征表现：猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后，先天性心脏病。
死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。
病因：第5号染色体短臂远端部分缺失：导致原因：1.物理因素X射线、电离辐射等。
2.化学因素化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇。
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21三体综合征ppt课件
概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
唐氏综合症是什么引起的
唐氏综合症是什么引起的
唐氏综合症（DownSyndrome）又称21三体综合症，唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。
大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
症状：
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常小童低，通常智商只有30至50，但性格温驯。
患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。
他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。
其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。
孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大（表1）。
在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21
号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。
易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。
除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。
产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
唐氏综合症的成因介绍
唐氏综合症的成因介绍什么是唐氏综合症？唐氏综合症是一种常见的先天性疾病，也称为21三体综合症。
它是由于染色体21三体遗传特别所造成的一种疾病，主要表现为智力低下、身体矮小、颜面特征畸形、心脏畸形等临床症状。
据统计，唐氏综合症每1000例诞生婴儿中就会发生1-2例。
唐氏综合症的成因唐氏综合症的成因主要是由于染色体特别引起的，通常我们人类的染色体数量是46条，随机分成23对，但唐氏综合症患者会多一条21号染色体，即三体21染色体，也就是所谓的“三体综合症”。
唐氏综合症不是遗传疾病，多数状况是由于母亲卵子或者父亲精子染色体分裂特别导致的。
非遗传性唐氏综合症非遗传性唐氏综合症多数状况是由于怀孕时母亲在胎儿发育的早期受到一些化学物质的影响，或者是由于母亲在怀孕期间遇到较大的伤口，或者是胚胎分裂过程中的特别，都能使细胞发生特别体细胞数目错误的状况，从而导致唐氏综合症的发生。
遗传性唐氏综合症遗传性唐氏综合症与非遗传性唐氏综合症不同，它的发生是由父母某一方或双方21号染色体特别导致的。
假如父亲或者母亲携带21号染色体的结构特别，例如染色体倒位或者旋转，可能会使得精子或卵子中解放的染色体数目不正常，从而引发唐氏综合症的发生。
孕期唐氏综合症筛查孕期唐氏综合症目前可通过对母亲的产前筛查进行检测。
常见的唐氏综合症筛查包括Nuchal translucency筛查、非侵入性产前基因诊断等，其中最常规的是唐氏筛查，它通过测量胎儿在妊娠期12-14周的背部脊梁部位的透亮带厚度，结合胎龄、孕妇年龄、血清学指标等进行综合评估，筛查唐氏综合症患儿的风险。
唐氏综合症的预防与治疗目前，唐氏综合症不存在特效药物直接治疗，但是适当的干预治疗可以关心孩子获得更好的生活质量。
预防唐氏综合症特别重要，其中最重要的手段就是孕前检查和孕期检查。
对于有唐氏综合症家族史的预备怀孕夫妇，应提前进行基因检查，了解其携带唐氏综合症基因的风险。
此外，孕妇最好在怀孕前后三个月内保持充分的养分和健康的生活习惯。
唐氏综合症科普
唐氏综合症科普1、什么是唐氏综合症？唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
2、引起唐氏症的原因？引起唐氏原因一：遗传10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。
孕妇生了一次唐氏综合症孩子，再生第二胎得病的机率高过一般人。
引起唐氏原因二：致畸物质环境中致畸物质如放射线、苯、农药以及某些药物如磺胺等都可能引起染色体畸变。
孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染。
引起唐氏原因三：孕妇的年龄孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。
母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000；母亲35至39岁，比率1/50；母亲40岁以上，比率1/20。
也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。
3、产前筛查只能通过羊水穿刺？目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
最新发现最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。
这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合症是一种与认知障碍相关的疾病，可增加几种疾病风险。
研究人员通过新生儿检查、产前或产后遗传分析，证实了这些诊断结果。
4、早期干预有多重要？令人惋惜和无奈的是，唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。
对于出生后的患儿需要注意预防感染，常伴有呼吸系统和听力问题，患先天性心脏病、白血病、癫痫等风险也较高。
唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。
研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。
言语发展可促进唐氏综合征儿童智力的发展，提高他们的社会交往及社会适应能力，家长除了寻求专业机构进行康复训练外，在家中也可进行适当的早期干预，帮助孩子说话。
备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2
21三体综合征的机制和筛查2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。
唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。
为什么长得差不多呢？“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。
这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。
直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。
男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。
唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。
但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
21三体综合症
症
唐氏综合征患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的 潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓， 智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因 疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造 成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引 发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记 忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身 材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻 子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去 呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间 隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第 一趾与第二趾之间间隔也比较大。
21-三体综合症
症唐氏综合征（21-三体综合征）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其
中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残 疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约 翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。 历史
一位唐氏综合症患者在使用电钻机 1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古 症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛 小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重， 也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏 综合症病人也被俗称为“国际人”。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人 体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造 成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀医学期刊》（The Lancet）的编辑 首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
21三体综合症标准核型
21三体综合症标准核型21三体综合症是一种罕见的遗传疾病，患者通常表现为智力发育迟缓、身材矮小、面部特征异常等症状。
本文将介绍21三体综合症的标准核型，以帮助医生和病患更好地了解这一疾病。
在正常情况下，人类的细胞核内应该包含46条染色体，其中有两条性染色体。
而21三体综合症患者的细胞核内则多出一条21号染色体，因此被称为三体综合症。
这种异常的核型是由于21号染色体在受精卵形成后发生了异常分裂，导致最终的胚胎细胞核中多出一条21号染色体。
21三体综合症的标准核型可以通过染色体核型分析技术来确定。
这项技术可以在胎儿发育早期通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行检测，也可以在出生后通过血液或唾液样本进行检测。
通过核型分析，医生可以确定患者是否患有21三体综合症，以及核型异常的具体情况。
除了标准的三体综合症核型外，还存在一些非典型的核型异常。
例如，有些患者可能会出现部分21号染色体三体，而不是完整的三体。
这种情况下，患者的症状和表现可能会有所不同。
因此，对于21三体综合症的核型分析需要进行细致的检测和分析，以确定患者的具体情况。
了解21三体综合症的标准核型对于诊断和治疗非常重要。
通过核型分析，医生可以确定患者是否患有这一疾病，以及预测患者可能出现的症状和并发症。
同时，对于计划怀孕的夫妇来说，核型分析也可以帮助他们评估患病风险，从而做出更加明智的决策。
总之，21三体综合症的标准核型是这一疾病诊断和治疗的重要依据。
通过核型分析，可以准确确定患者是否患有这一疾病，以及预测患者可能出现的症状和并发症。
希望本文能够帮助更多的人了解21三体综合症的核型特征，为相关疾病的诊断和治疗提供帮助。
高中生物第二册 5 3 人类遗传病 练习(含答案)
5.3 人类遗传病1.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A．0B．1/4C．1/2D．1【答案】C【解析】21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。
2.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。
发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。
下列对此调查结果合理的解释是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．被调查的母亲中杂合子占2/3C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D．被调查的家庭数过少，具有特殊性【答案】B【解析】由患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，该病为伴X染色体显性遗传病；若该病的致病基因用A表示，则男性患者基因型为X A Y，女性患者基因型为X A X A、X A X a，由于儿子正常与患病的比例为1∶2，可推知被调查的母亲中杂合子占2/3。
3.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病【答案】A【解析】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
4.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是() A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B．调查白化病的发病率需在家族中调查C．在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%【答案】D【解析】调查白化病的遗传方式需在患者家系中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系中调查时对已经去世个体的信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。
21三体综合症
21三体综合征21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
简介21三体综合征即Down综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。
唐纳氏综合症DS的一般特点1、综合征2、多数情况下为新发生的、散在的病例3、同卵双生具有一致性唐纳氏综合症4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命表型特征7、表型特征的表现度不同8、急性白血病死亡率增加了20倍唐纳氏综合症21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
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导语：各种疾病都有几种不同的称呼，而21-三体综合症也就是我们经常所说的唐氏综合症。
它这种疾病的产生一般是由于我们先天性的染色体变异所造成
各种疾病都有几种不同的称呼，而21-三体综合症也就是我们经常所说的唐氏综合症。
它这种疾病的产生一般是由于我们先天性的染色体变异所造成的。
而且这种疾病一般是出现在儿童的身上，而且患上唐氏综合症的孩子身体抵抗力会非常的差，常常会受到疾病的打扰，整个家庭更是受到了很大的影响。
患这种疾病主要来源于两个方面，母亲是高龄产妇，一般情况下即使怀孕，也是非常容易流产的，这种胎儿的生命力非常差，但是也有存活下来的。
但是，这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。
所以，对于高龄产妇，孕后做染色体筛查是非常有必要的，如果发现是先天愚型，宁可做人工流产，也不要把这样的孩子带到这个世界上。
最佳生育年龄在24—29岁，30岁以上就是高龄产妇，风险就会升高，如果到40岁以上，风险就更高。
而且，这种先天的愚型刚出生还是很难判断的，只有逐渐的长大，某些特征才会显露出来。
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。
如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
唐氏综合症的症状表现
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前
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关于唐氏综合症的知识竞答
关于唐氏综合症的知识竞答
01
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征，也称先天愚型，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
主要临床表现是特殊面容、生长发育迟缓、智力低下，可伴有重要器官发育畸形。
02
什么原因可以导致唐氏综合征？
唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条导致的疾病。
正常人21号染色体有两条，一条染色体可能包含成千上万个基因，这些基因关系个体生长发育的每一环节。
多一整条染色体，意味着基因是正常人的 1.5倍，可想而知会影响个体的各系统发育。
03
什么人可能生育唐氏儿？
生育下一代，是夫妻双方染色体重新分配、组合、传递的过程，这个过程繁冗复杂，任意一个环节出现错误，都可能导致胎儿染色体异常，多一条或少一条染色体，多一部分或少一部分染色体，都有可能发生。
所以，每一对夫妻，每一次生育过程，都有可能生育唐氏儿。
04
什么方法能够预防唐氏儿出生？
大部分唐氏儿是新发突变，与父母染色体无关。
能有效预防唐氏儿出生的方法是产前诊断，有特定指征的孕妇采用此种方法。
对于普通孕妇群体，一般采用筛查方法，预测生育唐氏儿风险，也就是常提及的“唐筛”。
05
唐氏筛查怎么查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，需要采集孕妇外周血，检测某些特定指标，从而计算胎儿患染色体疾病的风险是高还是低，根据唐筛结果，医生会给予建议进行下一步相关检查。
21-三体综合征1
皮纹特征 dermatoglyph characteristics
【诊断方法】 诊断方法】
1、染色体核型分析：一般选择人体内具有分裂 、染色体核型分析： 能力的细胞或在正常情况下虽不具分裂能力但 加以人工刺激和培养时即能进行分裂的细胞， 骨髓细胞最好。 2 、肤纹学： 肤纹学：
【鉴别诊断】 鉴别诊断】
染色体病的临床特征 常染色体病： 常染色体病： 1、多数有发育落后，生长迟缓， 2、智能落后， 3、先天性多发畸形：内脏畸形、骨骼畸 形、特殊面容、皮肤纹理改变。 性染色体病: 性染色体病 一般没有常染色体病严重，常伴有性征发 育障碍或异常。
单倍体：正常人每一个配子含有22条染
色体和一条性染色体（X或Y） 即为22+ X或22+ Y的一个染色 体组。 X染色体比Y大5倍。
3. 多基因遗传病
疾病由多对基因共同作用， 疾病由多对基因共同作用，基
因的总效应和加上环境因素的影响， 因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个 体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、 呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不 同的表达，活性随亲源而改变， 同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如 皆来自父源或母源则有不同的表现形式 源则有不同的表现形式。 皆来自父源或母源则有不同的表现形式。
2121-三体综合征
Trisomy 21 Syndrome
丽水市中心医院儿科 主任医师 温州医学院附属五院
蔡莹
目的要求
掌握21-三体综合征的病因、临床分型、 临床表现和诊断方法等。 熟悉遗传性疾病的种类、病因及诊断方法， 常见染色体畸变疾病的类型、共同特征。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
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21三体综合症发病原因是什么
21三体综合症又称“先天愚型”或“唐氏综合症”，21三体综合症患儿智能较正常儿童低，通常智商只有40%至60%，但性格温驯。
患此症的小孩发育迟缓，肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。
典型的21—三体综合征绝大部分是新生的，与父母的染色体核型无关，它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果，与卵子的老化关系很大。
妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离，结果使应有23对46条染色体的后代变成47条，造成了21—三体综合征。
也有很少部分与遗传因素有关，故对已生有一个患儿的双亲，应作染色体检查，以排除遗传因素，做为下次妊娠的参考。
发病因素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如传染性肝炎)有关。
故应及早预防为主。
近年，随着医学水平提高，尤其是分子生物学、介入影像技术的迅速进入医学领域，宫内诊断胎儿是否正常已经可能了。
通过临床观察、B超和细胞实验室的医师们通力合作，提取胎儿测查样本(如绒毛、羊水、脐血等)进行细胞染色体检型分析、诊断染色体疾病，一旦发现异常胎儿，及早干预、淘汰患胎，是保障母亲安全、儿童优先的重要一步。
目前可通过抽取孕妇的血液监测甲胎蛋白，游离雌三醇和绒膜激素水平;再结合孕妇年龄、孕周，可算出怀孕先天愚型胎儿的危险度，如果异常，也应进行羊水穿刺。
事实上，羊水穿刺抽取胎儿标本的技术已经十分成熟，成功率极高，并发症极低，奉劝适合检测的有指征的孕妇，都应勇敢地接受产前诊断，才能保障她们生个健康活泼、聪明伶俐的壮健宝宝。
21三体综合症是生殖细胞在减数分裂的过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。
主要因素有：
1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母亲卵子老化有关。
另外，有资料表明，父亲年龄也与本病发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。
2、放射线人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
3、病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
4、化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
5、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。
遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。
俗话说，“不怕一万就怕万一”，“百密必有一疏”，就算是在产前做了所有该做的，也未必可以保证宝宝100%的不会患上21三体综合症。
专家提醒：21三体综合症目前尚无有效治疗方法。
过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等，目前证明并无明显效果。
教育和训练是最基本的治疗，通过训练，可以使患者能够达到逐步生活自理，从事简单劳动，增强体力，促进健康，延长生命。
对患儿应提供综合的医疗和社会服务，以及针对个体的特殊生活和工作技能培训。
注意预防和积极治疗感染。
如伴有其他畸形，可手术矫正。
原文链接：/zyek/2014/0805/187765.html。