肉碱缺乏症与儿童疾病
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人体的心肌细胞及肌肉细胞就是靠这种脂 肪氧化的机能来获取能量的，是人类代谢 的必须物质。
肉碱来源
膳食获取(75%) 内源合成(25%)
肉碱膳食摄取
肉碱内源合成
赖氨酸 蛋氨酸
铁 VC 烟酸 VB6
肉碱代谢转化
吸收:小肠
分布:细胞内约为细胞外浓度的50倍
骨骼肌和心脏95%
肾脏和其它组织4% 细胞外液1%
肉碱转运能力仅为正常人的一半；呼吸链酶缺 陷导致酯酰辅酶A 蓄积，造成长期肉碱消耗；ATP 合成障碍又可导致消化道及肾小管上皮细胞肉碱 回吸收障碍
继发性肉碱缺乏症
其它：
A 摄取不足、合成低下：低肉碱饮食；胃肠疾患；
慢性肝肾病等
B 酯酰肉碱生成过剩，消耗增加：例如医源性
因素，某些药物须与肉碱结合才能排出体外
肉碱属于遗传代谢筛查指标。 采用酶学反应、高效液相、串联质谱法可
测定血清或尿游离肉碱和酯酰肉碱浓度。 利用串联质谱技术对有机酸尿症、脂肪酸
代谢病等患者做进一步酯酰肉碱谱分析,有 助于有机酸尿症、脂肪酸β氧化障碍的病 因诊断与鉴别诊断。
检验项目背景
上世纪70年代出现人类首例肉碱缺乏症报 道，并用肉碱开始临床治疗。90年代，国 外已经采用质谱联用技术进行酰基肉碱谱 分析。
由于骨骼肌肉碱转运缺陷，导致长链脂肪酸代谢障碍
A 发 病 期：青少年 B 临床表现：疲劳、近端肌肉进行性无力 C 实验诊断：肌肉病理见脂肪沉积、横纹肌
溶解症；血清肉碱正常 D 治 疗：肉碱补充，临床疗效显著
原发性肉碱缺乏症
全身性肉碱缺乏症：多为脂肪酸氧化障碍所致 A 发 病 期：婴幼儿 B 临床表现：肌无力、肌张力低下、喂养困难、
我国对肉碱的临床研究起步较晚。2002年 开展了串联质谱技术进行遗传代谢病的筛 查和诊断。
检验项目背景
经研究表明我国脂肪酸代谢病并不少见， 对于原因不明的肝肿大、肌无力、低血糖 及运动、智力发育落后的患儿，应考虑到 脂肪酸氧化代谢病的可能，及早检测酰基 肉碱水平测定，以便诊断或排除脂肪酸氧 化代谢病。
肉碱测定
市场定位：肉碱属于遗传代谢筛查指标 （非医保范畴）
继发性肉碱缺乏症常首先出现酯酰肉碱浓度增高, 酯酰肉碱/ 游离肉碱比增高,随着游离肉碱消耗增 加,游离肉碱及总肉碱浓度下降。原发性肉碱缺乏 症患者尿肉碱浓度下降,但有机酸尿症、脂肪酸代 谢病等患者,尿中酯酰肉碱浓度增高。血液、尿液 肉碱浓度通常与组织中肉碱浓度呈正相关。
智力运动落后等 C 实验诊断：血清、组织肉碱浓度下降，肝脏、
心肌、骨骼肌常有明显脂肪沉积 D 治 疗：参照肉碱缺乏治疗原则
原发性肉碱缺乏症
家族性心肌病： A 发 病 期：不明确 B 临床表现：扩张性心肌病、心内膜弹力纤维增
生症 C 实验诊断：血清、肌肉、肝脏肉碱浓度下降 D 治 疗：肉碱补充，临床疗效显著
排泄:肾脏 (90%以上的肾小管重吸收)
肉碱循环
左旋肉碱的生理功能
转运长链脂肪酸入线粒体进行β-氧化,提 供能量
促进调解脂肪酸代谢:调解线粒体内辅酶A 与酯酰辅酶A的比率
协助肌细胞对葡萄糖的吸收、利用 抗氧化作用，避免自由基的损害 增加尿素合成，协助排氨
儿童肉碱缺乏
婴儿容易发生肉碱缺乏或边缘性缺乏状态， 从而影响婴儿体内脂肪酸氧化和氮代谢等 正常生命活动
肉碱测定
方法：液相色谱-质谱／质谱联用技术 （LC-MS/MS）
优势特点：检测灵敏度高； 简化了前处理步骤； 提高了实验结果的重现性，稳 定性和准确性
肉碱测定
样本要求： 血清：抽取静脉血4ml，离心，取上清液
2ml，置于洁净的EP管中，4℃冰箱保 存待检。 血液纸片：采全血滴至滤纸片上，自然干
肉碱缺乏症与儿童疾病
何谓肉碱(L - Carnitine)
肉碱有左旋和右旋两种构象,体内具有生物 活性的是左旋肉碱(L - carnitine)
肉碱(L-carnitine) 又称维生素BT ,化学 名L-β-羟基-γ-三甲胺丁酸。
能把机体内长链脂肪酸运入线粒体内进行 β-氧化变为人体所需的能量。
C 丢失增加：透析等
肉碱缺乏症临床表现
骨骼肌损害：
进行性疲劳、肌无力、肌张力低下，严重时瘫痪， 病理见明显脂肪沉积
心肌损害：
扩张性心肌病、心肌收缩无力、心律失常、心功能 衰竭等进行性心肌损害
肉碱缺乏症临床表现
肝肿大：
由于脂肪沉积，伴有轻重不同的脂肪肝和肝功能异 常
急性脑病（Reye综合征样脑病）：
继发性肉碱缺乏症
继发性肉碱缺乏症较原发性远为多见。由 于病因和合并症的不同，个体差异很大
1 脂肪酸β氧化障碍 2 有机酸代谢异常 3 高氨血症 4 线粒体病 5 其它
继发性肉碱缺乏症
脂肪酸β氧化障碍 ：
长链、中链、短链酯酰辅酶 A 脱氢酶缺乏及多 种酯酰辅酶 A 脱氢酶缺乏导致脂肪酸氧化障碍， 肉碱消耗增加
有机酸代谢异常：
甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、异戊酸尿症、戊 二酸尿症等有机酸代谢病患者体内蓄积的大量有 机酸需转化为酯酰肉碱从尿液排泄，多合并严重 肉碱缺乏
继发性肉碱缺乏症
高氨血症：
肝脏在氨的代谢过程中需消耗大量肉碱，鸟氨 酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症等尿素循环 障碍患者常见肉碱缺乏
线粒体病：
表现为意识障碍、惊厥、低血糖、高血氨、肝功能 异常等，类似Reye综合征
肉碱缺乏症临床表现
猝死：
长时间饥饿、疲劳、发热等可导致原发性肉碱缺乏 症、脂肪酸β氧化障碍患儿猝死
神经精神行为异常、营养发育障碍 低酮症性低血糖、代谢性酸中毒：
肉碱缺乏症患者在发热、疲劳、饥饿等应激状态下 出现
肉碱测定前言
燥， 密封，4℃保存。 （用于酰基肉碱谱）
肉碱测定
注意事项： 血清：标本采集后应谨防溶血；避免采血前
服用补充肉碱药物或食入羊、牛肉等肉 碱含量较高食物，以免影响检测结果 检测周期：10天 价格：血清肉碱： ￥580.00
原发性肉碱缺乏症 继发性肉碱缺乏症
儿童肉碱缺乏
原发性肉碱缺乏症
肉碱转运蛋白、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ、肉 碱棕榈酰转移酶 II、肉碱酯酰肉碱转位酶 缺乏等均可导致肉碱合成或转运障碍。
各类酶缺乏均为常染色体隐性遗传，由于 病因和受累器官的不同，临床表现不同。
原ຫໍສະໝຸດ Baidu性肉碱缺乏症
肌肉型肉碱缺乏症：
肉碱来源
膳食获取(75%) 内源合成(25%)
肉碱膳食摄取
肉碱内源合成
赖氨酸 蛋氨酸
铁 VC 烟酸 VB6
肉碱代谢转化
吸收:小肠
分布:细胞内约为细胞外浓度的50倍
骨骼肌和心脏95%
肾脏和其它组织4% 细胞外液1%
肉碱转运能力仅为正常人的一半；呼吸链酶缺 陷导致酯酰辅酶A 蓄积，造成长期肉碱消耗；ATP 合成障碍又可导致消化道及肾小管上皮细胞肉碱 回吸收障碍
继发性肉碱缺乏症
其它：
A 摄取不足、合成低下：低肉碱饮食；胃肠疾患；
慢性肝肾病等
B 酯酰肉碱生成过剩，消耗增加：例如医源性
因素，某些药物须与肉碱结合才能排出体外
肉碱属于遗传代谢筛查指标。 采用酶学反应、高效液相、串联质谱法可
测定血清或尿游离肉碱和酯酰肉碱浓度。 利用串联质谱技术对有机酸尿症、脂肪酸
代谢病等患者做进一步酯酰肉碱谱分析,有 助于有机酸尿症、脂肪酸β氧化障碍的病 因诊断与鉴别诊断。
检验项目背景
上世纪70年代出现人类首例肉碱缺乏症报 道，并用肉碱开始临床治疗。90年代，国 外已经采用质谱联用技术进行酰基肉碱谱 分析。
由于骨骼肌肉碱转运缺陷，导致长链脂肪酸代谢障碍
A 发 病 期：青少年 B 临床表现：疲劳、近端肌肉进行性无力 C 实验诊断：肌肉病理见脂肪沉积、横纹肌
溶解症；血清肉碱正常 D 治 疗：肉碱补充，临床疗效显著
原发性肉碱缺乏症
全身性肉碱缺乏症：多为脂肪酸氧化障碍所致 A 发 病 期：婴幼儿 B 临床表现：肌无力、肌张力低下、喂养困难、
我国对肉碱的临床研究起步较晚。2002年 开展了串联质谱技术进行遗传代谢病的筛 查和诊断。
检验项目背景
经研究表明我国脂肪酸代谢病并不少见， 对于原因不明的肝肿大、肌无力、低血糖 及运动、智力发育落后的患儿，应考虑到 脂肪酸氧化代谢病的可能，及早检测酰基 肉碱水平测定，以便诊断或排除脂肪酸氧 化代谢病。
肉碱测定
市场定位：肉碱属于遗传代谢筛查指标 （非医保范畴）
继发性肉碱缺乏症常首先出现酯酰肉碱浓度增高, 酯酰肉碱/ 游离肉碱比增高,随着游离肉碱消耗增 加,游离肉碱及总肉碱浓度下降。原发性肉碱缺乏 症患者尿肉碱浓度下降,但有机酸尿症、脂肪酸代 谢病等患者,尿中酯酰肉碱浓度增高。血液、尿液 肉碱浓度通常与组织中肉碱浓度呈正相关。
智力运动落后等 C 实验诊断：血清、组织肉碱浓度下降，肝脏、
心肌、骨骼肌常有明显脂肪沉积 D 治 疗：参照肉碱缺乏治疗原则
原发性肉碱缺乏症
家族性心肌病： A 发 病 期：不明确 B 临床表现：扩张性心肌病、心内膜弹力纤维增
生症 C 实验诊断：血清、肌肉、肝脏肉碱浓度下降 D 治 疗：肉碱补充，临床疗效显著
排泄:肾脏 (90%以上的肾小管重吸收)
肉碱循环
左旋肉碱的生理功能
转运长链脂肪酸入线粒体进行β-氧化,提 供能量
促进调解脂肪酸代谢:调解线粒体内辅酶A 与酯酰辅酶A的比率
协助肌细胞对葡萄糖的吸收、利用 抗氧化作用，避免自由基的损害 增加尿素合成，协助排氨
儿童肉碱缺乏
婴儿容易发生肉碱缺乏或边缘性缺乏状态， 从而影响婴儿体内脂肪酸氧化和氮代谢等 正常生命活动
肉碱测定
方法：液相色谱-质谱／质谱联用技术 （LC-MS/MS）
优势特点：检测灵敏度高； 简化了前处理步骤； 提高了实验结果的重现性，稳 定性和准确性
肉碱测定
样本要求： 血清：抽取静脉血4ml，离心，取上清液
2ml，置于洁净的EP管中，4℃冰箱保 存待检。 血液纸片：采全血滴至滤纸片上，自然干
肉碱缺乏症与儿童疾病
何谓肉碱(L - Carnitine)
肉碱有左旋和右旋两种构象,体内具有生物 活性的是左旋肉碱(L - carnitine)
肉碱(L-carnitine) 又称维生素BT ,化学 名L-β-羟基-γ-三甲胺丁酸。
能把机体内长链脂肪酸运入线粒体内进行 β-氧化变为人体所需的能量。
C 丢失增加：透析等
肉碱缺乏症临床表现
骨骼肌损害：
进行性疲劳、肌无力、肌张力低下，严重时瘫痪， 病理见明显脂肪沉积
心肌损害：
扩张性心肌病、心肌收缩无力、心律失常、心功能 衰竭等进行性心肌损害
肉碱缺乏症临床表现
肝肿大：
由于脂肪沉积，伴有轻重不同的脂肪肝和肝功能异 常
急性脑病（Reye综合征样脑病）：
继发性肉碱缺乏症
继发性肉碱缺乏症较原发性远为多见。由 于病因和合并症的不同，个体差异很大
1 脂肪酸β氧化障碍 2 有机酸代谢异常 3 高氨血症 4 线粒体病 5 其它
继发性肉碱缺乏症
脂肪酸β氧化障碍 ：
长链、中链、短链酯酰辅酶 A 脱氢酶缺乏及多 种酯酰辅酶 A 脱氢酶缺乏导致脂肪酸氧化障碍， 肉碱消耗增加
有机酸代谢异常：
甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、异戊酸尿症、戊 二酸尿症等有机酸代谢病患者体内蓄积的大量有 机酸需转化为酯酰肉碱从尿液排泄，多合并严重 肉碱缺乏
继发性肉碱缺乏症
高氨血症：
肝脏在氨的代谢过程中需消耗大量肉碱，鸟氨 酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症等尿素循环 障碍患者常见肉碱缺乏
线粒体病：
表现为意识障碍、惊厥、低血糖、高血氨、肝功能 异常等，类似Reye综合征
肉碱缺乏症临床表现
猝死：
长时间饥饿、疲劳、发热等可导致原发性肉碱缺乏 症、脂肪酸β氧化障碍患儿猝死
神经精神行为异常、营养发育障碍 低酮症性低血糖、代谢性酸中毒：
肉碱缺乏症患者在发热、疲劳、饥饿等应激状态下 出现
肉碱测定前言
燥， 密封，4℃保存。 （用于酰基肉碱谱）
肉碱测定
注意事项： 血清：标本采集后应谨防溶血；避免采血前
服用补充肉碱药物或食入羊、牛肉等肉 碱含量较高食物，以免影响检测结果 检测周期：10天 价格：血清肉碱： ￥580.00
原发性肉碱缺乏症 继发性肉碱缺乏症
儿童肉碱缺乏
原发性肉碱缺乏症
肉碱转运蛋白、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ、肉 碱棕榈酰转移酶 II、肉碱酯酰肉碱转位酶 缺乏等均可导致肉碱合成或转运障碍。
各类酶缺乏均为常染色体隐性遗传，由于 病因和受累器官的不同，临床表现不同。
原ຫໍສະໝຸດ Baidu性肉碱缺乏症
肌肉型肉碱缺乏症：