人类遗传病

我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
人类遗传病
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？
遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病
第一步：先确定显隐性： （1）无中生有为隐性 （2）有中生无为显性
第二步：再确定致病基因的位置： （1）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。 （2）常染色体显性遗传: 有中生无为显性，生女正常为常显。 （3）伴X隐性遗传: 母病子必病，女病父必病。 （4）伴X显性遗传：父病女必病，子病母必病。
了解 病史
分析遗传方式、计算概率
提出 建议
方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 优先生女孩
人类遗传病
2.进行产前诊断
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿。
3.禁止近亲结婚
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. ●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同
的致病基因的机会就大大增加。往往比非 近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百 倍。
人类遗传病
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
人类单基因遗传病类型的判断：
无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女病父正非伴性， 母子都病为伴性。
有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男病母正非伴性， 父女都病为伴性。
判断下列遗传病的类型:
1
2
1
2
3
4
5
3
4
5
6
6
7
常染色体 显性遗传病
78
9
10
常染色体 隐性遗传病
如何判断单基因遗传病的类型？
3.染色体异常遗传病（100多种）
病症：21三体综合征、猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟 舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
人类遗传病
讨论：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
人类遗传病
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
人类遗传病
我们迫切需要了解以下几个问题
下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：
该病是由___常____染色体___隐____性基因控制的
2.多基因遗传病（100多种） 受多对基因控制的人类遗传病
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等
唇裂
早衰
特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；
③群体中发病率高 人类遗传病
感冒发热：是由病原体引起的传染病
人类遗传病
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
人类遗传病
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病
人类遗传病
4.提倡适龄生育 —24－29岁生
过晚生育由于体内育积累的致突变因素 增多，生患病小孩的风险也相应增大。
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
人类遗传病
常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
多指、
病例
并指等
白化病、 色盲、 先天性聋
抗维生素
哑等
血友病等 D佝偻病
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 发病概率 男=女
通常为隔 代遗传、 发病概率
男=女
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、发病概率 男>女
男<女
后代只有 男患者， 且代代发 病
人类四种遗传病的解题规律：
人类遗传病
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色 体
Y染色 体
隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
人类遗传病
学生自主阐述以下遗传病的遗传特点
显性 多指 连续遗传、不分男女
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
人类遗传病
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
措施
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
人类遗传病
Hale Waihona Puke Baidu
1.遗传咨询
常染色体 性染色体
隐性 白化病 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿
一定患病，儿 显性 抗维生素D佝偻病 子患病母亲一
X染色 体
隐性 红绿色盲
定患病、连续 遗传
母亲患病儿子
Y染色 外耳道多毛症
体
一定患病，女 儿患病父亲一
患者只有男性，父亲患病，
儿子一定患
人类遗传病
定患病、交叉 遗传
单基因遗传病的类型
常显
第3节 人类遗传病
人类遗传病
人类遗传病
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！
资料： 第5章第3节 人类遗传病
资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的