三节人类遗传病最新PPT课件
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v能诊断的疾病：
Ø染色体疾病 Ø先天性畸形 Ø先天性代谢缺陷病 Ø伴性遗传病
软骨发育不全的患儿
软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种 侏儒症。
多指
并指
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( X ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( X ) (3)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系
统工程 ( X ) (4)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组
计划需测13条染色体( X)
v我国婚姻法
规定：直系血 亲和三代以内 的旁系血亲禁 止结婚。
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，肘
常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现 为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。
性腺发育不良
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 （备课资料）
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 胎儿出生时已经 一个家族中有多 点 表现岀的疾病 个成员都患的一
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
无Hale Waihona Puke 儿唇裂21三体综合征
• 病因：比正常人多了一 条21号常染色体
• 症状：智力低下，身体 发育缓慢。常表现为特 殊的面容
血友病
血友病是遗传性凝血因子缺乏，致出血性的疾病 关节积血是血友病患者常见的临床表现
2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别
社会调查 家系调查
四、遗传病的监测和预防 阅读P92
（1）进行遗传咨询
（2）产前诊断：
五、人类基因组计划与人体健康 阅读P 92-93
1、测定染色体数目： 22条常染色体＋X＋Y=24条
2、结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，发现的基因 约2.0万～2.5万个
和伴性遗传规律）
㈢染色体异常遗传病
1.常染色体异常（结构或数目）
先天愚型或唐氏综合征、 猫叫综合征。
2.性染色体异常（结构或数目）
性腺发育不良（XO）
※特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引 起自然流产。
三、调查人群中的遗传病 阅读P91
1.遗传病发病率=
该病患者 被调调查人数总
×100％
注意： ①选择发病率较高的某种单基因遗传病 ②选择的群体足够大
3、意义：对于人类疾病的 诊断与预防 具有重要意义
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
判断正误
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人 种， 无论如何也不要近亲结婚。”
２、遗传咨询
身体检查，了解家族病史，做出诊断
假设有一对健康夫妇，（女 方父亲是色盲）。现在他们 想要生一个孩子，听说色盲 会遗传的，他们担心将来自 己的小孩会遗传这种病，不 知如何是好，因而来征求你 的意见，假如你是遗传咨询 医生，你会怎么做？
分析遗传病的遗传方式 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
v检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
⑵常染色体显性遗传病:
多指、并指、软骨发育不全症等。
⑶X染色体隐性遗传病:
如： 红绿色盲、 血友病等。
⑷X染色体显性遗传病:
如： 抗维生素D佝偻病 等。
（二）多基因遗传病
1.概念：由多对基因控制的遗传病
如：唇裂即兔唇、原发性高血压、冠心 病、 哮喘、无脑儿、青少年型糖尿病、
2.特点
– 家族聚集现象 – 容易受环境影响 – 在群体中发病率较高（不遵循孟德儿定律
种疾病
例 遗传病：先天性愚 遗传病：显性
子
型，多指，白化病， 遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿
于饮食中缺乏
在子宫内受天花
维生素A，一家
病毒感染，出生
族中多个成员
时留有癜痕
患夜盲症
关 不一定是遗传病 系
不一定是遗传病
能够在亲子代 个体之间遗传
先天性愚型， 多指， 白化病， 苯丙酮尿症
大多数遗传病是 先天性疾病
第3节 人类遗传病
一、人类遗传病的概述
1 、概念 人类遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的人类疾病。
2、与家族性疾病、先天性疾病有何区别？
先天性 疾病
家族性 疾病
二、人类遗传病的类型及特点：阅读P 90-91
㈠单基因遗传病
概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
⑴常染色体隐性遗传病:
苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症 等
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母 （备课资料）
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
孙子女
兄弟姐妹的孙子女
（外孙子女） （或外孙子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
结束语
当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的， 所以不要放弃，坚持就是正确的。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End
感谢聆听
不足之处请大家批评指导
Please Criticize And Guide The Shortcomings
软骨发育不全
（备课资料）
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
Ø染色体疾病 Ø先天性畸形 Ø先天性代谢缺陷病 Ø伴性遗传病
软骨发育不全的患儿
软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种 侏儒症。
多指
并指
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( X ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( X ) (3)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系
统工程 ( X ) (4)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组
计划需测13条染色体( X)
v我国婚姻法
规定：直系血 亲和三代以内 的旁系血亲禁 止结婚。
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，肘
常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现 为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。
性腺发育不良
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 （备课资料）
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 胎儿出生时已经 一个家族中有多 点 表现岀的疾病 个成员都患的一
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
无Hale Waihona Puke 儿唇裂21三体综合征
• 病因：比正常人多了一 条21号常染色体
• 症状：智力低下，身体 发育缓慢。常表现为特 殊的面容
血友病
血友病是遗传性凝血因子缺乏，致出血性的疾病 关节积血是血友病患者常见的临床表现
2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别
社会调查 家系调查
四、遗传病的监测和预防 阅读P92
（1）进行遗传咨询
（2）产前诊断：
五、人类基因组计划与人体健康 阅读P 92-93
1、测定染色体数目： 22条常染色体＋X＋Y=24条
2、结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，发现的基因 约2.0万～2.5万个
和伴性遗传规律）
㈢染色体异常遗传病
1.常染色体异常（结构或数目）
先天愚型或唐氏综合征、 猫叫综合征。
2.性染色体异常（结构或数目）
性腺发育不良（XO）
※特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引 起自然流产。
三、调查人群中的遗传病 阅读P91
1.遗传病发病率=
该病患者 被调调查人数总
×100％
注意： ①选择发病率较高的某种单基因遗传病 ②选择的群体足够大
3、意义：对于人类疾病的 诊断与预防 具有重要意义
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
判断正误
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人 种， 无论如何也不要近亲结婚。”
２、遗传咨询
身体检查，了解家族病史，做出诊断
假设有一对健康夫妇，（女 方父亲是色盲）。现在他们 想要生一个孩子，听说色盲 会遗传的，他们担心将来自 己的小孩会遗传这种病，不 知如何是好，因而来征求你 的意见，假如你是遗传咨询 医生，你会怎么做？
分析遗传病的遗传方式 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
v检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
⑵常染色体显性遗传病:
多指、并指、软骨发育不全症等。
⑶X染色体隐性遗传病:
如： 红绿色盲、 血友病等。
⑷X染色体显性遗传病:
如： 抗维生素D佝偻病 等。
（二）多基因遗传病
1.概念：由多对基因控制的遗传病
如：唇裂即兔唇、原发性高血压、冠心 病、 哮喘、无脑儿、青少年型糖尿病、
2.特点
– 家族聚集现象 – 容易受环境影响 – 在群体中发病率较高（不遵循孟德儿定律
种疾病
例 遗传病：先天性愚 遗传病：显性
子
型，多指，白化病， 遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿
于饮食中缺乏
在子宫内受天花
维生素A，一家
病毒感染，出生
族中多个成员
时留有癜痕
患夜盲症
关 不一定是遗传病 系
不一定是遗传病
能够在亲子代 个体之间遗传
先天性愚型， 多指， 白化病， 苯丙酮尿症
大多数遗传病是 先天性疾病
第3节 人类遗传病
一、人类遗传病的概述
1 、概念 人类遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的人类疾病。
2、与家族性疾病、先天性疾病有何区别？
先天性 疾病
家族性 疾病
二、人类遗传病的类型及特点：阅读P 90-91
㈠单基因遗传病
概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
⑴常染色体隐性遗传病:
苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症 等
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母 （备课资料）
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
孙子女
兄弟姐妹的孙子女
（外孙子女） （或外孙子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
结束语
当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的， 所以不要放弃，坚持就是正确的。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End
感谢聆听
不足之处请大家批评指导
Please Criticize And Guide The Shortcomings
软骨发育不全
（备课资料）
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。