酒精代谢相关酶基因检测 项目简介
酒精代谢基因检测
核子基因科技
综合性•一站式•多元化基因检测服务
主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定
酒精代谢基因检测
你的身边一定有这样的朋友：喝一杯啤酒就上脸，一瓶就呕吐，每次聚会绝对不超过两瓶。
不要嫌他不够意思，因为实际上是他的基因导致酒精代谢能力太差。
酒精代谢途径是这样的：首先，肝脏激活一种叫做ADH 的基因，负责把乙醇转化成乙醛；然后，另外一个基因ALDH2会把乙醛进一步转化成无毒的乙酸，也就是我们平常吃的醋酸。
但是科学家通过研究发现，并不是每一个人对酒精代谢的能力都是一样的，主要不同就是ALDH2基因型。
当我们喝酒后，乙醇被代谢成乙酸。
但是由于ALDH2功能缺失，导致乙醛在体内大量累积，而没有转换成乙酸，造成乙醛中毒。
导致的症状就包括脸红、呕吐和心跳过快等等，会给身体带来严重的危害。
不单如此，研究还发现ALDH2功能减弱会提高食道癌的风险。
由于ALDH2的功能不足，食道中的乙醛会快速积累。
乙醛会对DNA 造成不可逆的损伤，这些损伤积累到一定程度就有可能引发癌症。
下次遇到喝不起的朋友，就不要勉强他/她喝酒了，这不但会导致对方乙醛中毒，还可能大大增加对方患上癌症的概率。
每个人酒量的大小，完全是由基因决定的，基因无法改变，后天再怎么练习喝酒也是没用的，只会伤害身体。
在出生时，就已经决定了你体内乙醛脱氢酶的活性，并不会随着你年龄的增长而发生变化，所以酒量差人是天生不能喝酒，后天并不会有所改变，没有饮酒基因的人天生不能喝酒，所以一定不要贪杯哦。
乙醛脱氢酶2基因检测
可能引发的身体毛病
检测品外观
基因分型
• 乙醛脱氢酶2基因有三种基因分型: Glu504Glu、Glu504Lys、Lys504Lys。这 三种基因分型在人群中分布的概率不同， 所编码的乙醛脱氢酶、硝酸酯酶活性率也 不同。通过基因型的筛查，可以指导临床 用药和针对性调整生活方式。
典型病案
• 1.病例介绍 受检者，男性，53岁，管理人 员，因工作关系每日饮酒500ml左右，约30 年。既往体健。近3年体检发现肝脏多种酶 不同程度异常。 2014年5月行乙醛脱氢酶2 基因检测。结果:基因类型Glu 504 Lys。
• 此外，ALDH2*2显性突变与胃癌的易感性也存在 一定的联系。由此可见, ALDH2*2突变是增加区
• 二、参与心肌缺血后醛类代谢 有心血管疾 病的患者，由于各种原因导致心脏上冠状 动脉阻断，会引起相应的心肌损伤，损伤 过程中产生的毒性醛可直接导致心肌细胞 死亡。心肌细胞线粒内存在的(ALDH2)可以 清除这些毒性醛类有害物质，促进细胞存 活。
ALDH2*2的分布
适应症及注意事项
• [适应证] • 所有健康体检人群。[禁忌证] • 无绝对禁忌证。 • [检查前注意事项] • 检查前一晚22:00后禁食水。[检查中配合] • 1.检查当日晨静脉抽血(血常规，量约
1.7ml)2.环境准备，检查室温度保持在22 ~ 26°C。 • [检查后注意事项] • 三个手指平压针眼5min。
问题
• 1、乙醛脱氢酶2基因最重要的作用是 __________。
• 参与醛类和硝酸甘油的代谢 • 2、乙醛脱氢酶2基因血检测有什么作用？ • 通过基因型的筛查，可以指导临床用药和
针对性调整生活方式。 • 3、乙醛脱氢酶2基因血检测前有哪些注意
《ALDH2基因检测》课件
和准确性，为临床医生和患者提供更加便捷和高效的服务。
我们应该如何看待和应用aldH2基因检测
理性看待
虽然aldH2基因检测具有重要意 义，但并非万能，不能替代其他 医学检查手段。对于是否需要进 行基因检测，应根据个人情况和
医生建议进行选择。
科学应用
在应用aldH2基因检测时，应遵 循科学原则，确保检测结果的准 确性和可靠性。同时，应尊重患 者的知情权和自主选择权，避免
过度干预或误导。
法规监管
政府和相关部门应加强aldH2基 因检测的法规监管，制定严格的 质量控制标准和操作规范，确保 基因检测市场的健康有序发展。
感谢观看
THANKS
《aldh2基因检测》 ppt课件
目 录
• 介绍 • aldH2基因检测的方法 • aldH2基因检测的临床意义 • aldH2基因检测的未来展望 • 总结
01
介绍
aldH2基因检测的定义
aldH2基因检测是一种基于聚合酶链式反应（PCR）技术的基因检测方法，用于检测人体细 胞中是否存在突变型ALDH2基因。
人工智能与大数据
人工智能和大数据分析在基因检测中的应用将进一步提高检 测的准确性和效率，有助于更快速地发现基因变异与疾病之 间的关系。
个性化医疗的推广
精准医疗
随着个性化医疗的推广，aldh2基因检测将为个体化治疗提供更准确的依据，有 助于制定更符合患者需求的个性化治疗方案。
预防医学
通过基因检测，人们可以了解自己的遗传风险，提前采取预防措施，降低患病风 险。
荧光定量PCR法
荧光定量PCR法是一种基于PCR技术的检测方法，通过荧光标记的探针来检测目标 基因的表达水平。
荧光定量PCR法可以用于检测基因的表达水平，也可以用于检测基因的突变位点。
ALDH基因多态性检测
ALDH2基因多态性检测项目简介：ALDH ( aldehyde dehydrogenase gene ) 人类乙醛脱氢酶，是一种四联体蛋白，催化乙醛和其他脂肪族醛氧化。
目前已发现ALDH 有19 种同工酶，主要有ALDH1～4 四种，其中ALDH2最为重要。
在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。
ALDH2基因位于人类第12号染色体，由于ALDH2 基因存在G1510A 多态性，导致氨基酸序列第487位上的谷氨酸被赖氨酸所替换( Glu487 Lys)，其中具有催化活性的野生型称为G等位基因(ALDH2*1)，催化能力失活的变异型称为 A 等位基因(ALDH2*2)。
在亚洲的黄种人群中， ALDH2*2是频率最高且最重要的突变型。
临床用药医生应考虑的因素：ALDH2基因突变致乙醛脱氢酶活性下降引起的临床表现：1、ALDH2与硝酸甘油治疗：硝酸甘油是治疗心绞痛的经典药物，研究发现硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧化氮（NO）所介导。
但临床上部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛，使心肌严重缺血加重。
近来发现， ALDH2与硝酸甘油转化为NO密切相关。
有研究表明，ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2患者，且前者迅速起效率也明显高于后者。
2、ALDH2与酒精性疾病：乙醛脱氢酶( aldehyde dehydrogenase, ALDH)和乙醇脱氢酶( alcohol dehydrogenase, ADH) 在人体内共同组成了人乙醇脱氢酶系, 负责催化人体的乙醇分解代谢。
ALDH2在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。
研究发现，突变型基因ALDH2*2的存在能导致ALDH2活力的严重缺失，并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌症等疾病之间存在深刻的联系。
过度的饮酒行为，不仅使ALDH2*2 携带者对酒精产生依赖，还可能引起肝癌等的酒精性肝病(alcoholic liver disease，ALD)。
人体酒精代谢基因检测实验步骤
人体酒精代谢基因检测实验步骤人体酒精代谢基因检测，听起来是不是有点高大上？其实它就是通过检测我们体内的基因，看看我们对酒精的反应如何。
是不是有的人喝了几杯啤酒脸红，或者喝点白酒就开始东倒西歪？这其实都跟基因有关系。
要知道，酒精的代谢不是每个人都一样，喝一口酒就醉，跟基因里的“酶”有很大关系。
说起来，这个基因检测有点像是给你身体做个体检，看看你是不是天生的“酒量差”或者“酒量大”。
检测的步骤其实没有想象中那么复杂。
大家想象一下，平时去医院抽血，不就是把一小管血抽出来，然后就能得出很多信息了吗？这个道理其实差不多。
开始之前，医生会给你一张同意书，说白了就是告诉你这个检测是怎么回事，不会对你有害。
然后，护士会拿出一根细针，轻轻地插进你的手臂，抽出一点血液。
抽血是个小小的痛，轻微的，根本不算什么，毕竟咱们都是成年人了，对吧？血液抽出来之后，实验室的小伙伴会拿去进行各种“魔法般”的分析。
其实就是看看你血液里的基因标记，看看你是不是属于酒精代谢比较慢的人。
对了，有些人喝酒后容易脸红，可能就是基因里少了一个叫“乙醛脱氢酶”的东西，这个东西就是帮助我们处理酒精的关键。
等个几天，你的结果就能出来了。
这个时候，你会看到一份报告，内容大概是你喝酒能不能像别人一样“豪爽”了。
报告上面会标注你是不是属于酒精代谢慢的人。
如果你是“慢速代谢型”，那说明你喝酒容易醉，喝得多还容易犯困，估计你是被这部分基因“限制”了。
而如果你是“快速代谢型”，那就恭喜你了，基本上可以喝得不醉不倒。
还有个别情况是混合型，也就是既有慢速代谢基因，也有快速代谢基因，这样的人体内酒精代谢的速度就有些“不稳定”，可能一段时间感觉自己酒量不错，另一段时间就容易喝多。
你是不是觉得这玩意儿很神奇？其实这背后还真有一门学问，叫做基因组学。
它研究的就是我们体内的基因怎样决定我们的一些特性，比如身高、智商、以及你能不能喝酒。
有趣的是，不同的种族和地区，酒精代谢的基因表现也会有差异。
酒精代谢实验报告
一、实验目的1. 了解人体酒精代谢的基本过程。
2. 掌握酒精代谢过程中相关酶的作用。
3. 探讨不同因素对酒精代谢的影响。
二、实验原理人体内酒精代谢主要通过肝脏进行，主要由两种酶催化：酒精脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）。
酒精在ADH的催化下，首先被氧化成乙醛，然后乙醛在ALDH 的催化下进一步被氧化成乙酸，最终乙酸被转化为二氧化碳和水，从而完成酒精的代谢。
三、实验材料与仪器1. 实验材料：- 酒精（体积分数为50%）- 乙醛（体积分数为10%）- 酒精脱氢酶（ADH）- 乙醛脱氢酶（ALDH）- pH试纸- 氧化酶- 水浴锅- 移液器- 试管- 离心机2. 实验仪器：- pH计- 光度计- 热水浴- 冰箱四、实验步骤1. 将50%的酒精溶液稀释至一定浓度，作为实验用酒精。
2. 将乙醛溶液稀释至一定浓度，作为实验用乙醛。
3. 分别设置两组实验，一组为对照组，另一组为实验组。
4. 对照组：向试管中加入一定量的稀释酒精溶液，用pH试纸检测其pH值。
5. 实验组：向试管中加入一定量的稀释酒精溶液，再加入适量的ADH和ALDH，用pH试纸检测其pH值。
6. 观察并记录两组实验的pH值变化。
7. 将实验组试管中的溶液离心，取上清液，用氧化酶检测其中的乙醛含量。
8. 将实验组试管中的溶液再次离心，取上清液，用光度计检测其中的酒精含量。
9. 比较对照组和实验组的pH值变化、乙醛含量和酒精含量。
五、实验结果与分析1. 对照组实验结果显示，酒精溶液的pH值随着时间逐渐降低，说明酒精在人体内代谢过程中，会产生酸性物质。
2. 实验组实验结果显示，酒精溶液的pH值在加入ADH和ALDH后，降低速度明显减慢，说明ADH和ALDH对酒精代谢过程有催化作用。
3. 氧化酶检测结果显示，实验组上清液中的乙醛含量明显低于对照组，说明ADH 和ALDH在酒精代谢过程中，将乙醛转化为乙酸，减少了乙醛的积累。
4. 光度计检测结果显示，实验组上清液中的酒精含量明显低于对照组，说明ADH 和ALDH在酒精代谢过程中，将酒精转化为乙醛，减少了酒精的积累。
酒精代谢检测
》这个评估卡您可以长期保存（下次您有饭局，可以用这个挡酒，“基因说了， 我不能多喝”）
》酒精代谢等级介绍： “一共分为五个等级，最低的是闻香级别，就是基本不能喝酒的人”； 您是“浅尝”属于酒精代谢能力倒数第二的级别（告诉客户是在第几个级别）
3）解读 酒之缘 评估报告
》饮酒后反应： 您喝酒容易上脸，对不对？ （要跟客户互动）； 您这个喝酒脸红是基因造成的，您看：（拿出酒精代谢图示卡，解释酒精代谢 过程，和脸红的原因）； 如果客户属于喝酒不容易脸红心跳加速的人，也告诉他“这是基因决定的”。 》酒量大小： 解读要点见P8、P9
》总的来说基因决定了您能喝多少酒。
4）总结
》指着报告上检测中心的签章告诉客户，这里有我们检测中心的签章，我们的实 验室拥有Beckman、Illumina等九大检测平台，已经获得了CNAS国际实验室 认证。目前除了酒精代谢能力，还能检测300多种常见疾病的风险度。
1. 解读酒之缘报告以趣味性和通俗性为主 让客户听的越简单越好 2. 如果要像客户解释酒精代谢过程，需准备好酒精 代谢流程示意图片
解读要点： 1.GG型乙醛代谢最快，不容易上脸 2.CYP2E1为快代谢的，酒精代谢快，酒量大增，且不容易上脸 3.CYP2E1为慢代谢的，乙醛积累少，更不容易上脸
ALDH2基因突变后影响酒 精代谢从而导致肝损伤
ALDH2突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群
肝癌 临床疾病 食道癌 口腔癌 Ⅱ型糖尿 病 心肌梗死
酒之缘解读流程
》确认客户：您是***？（直呼全名）
1）开场白
》口头询问：这就是您的酒精代谢基因检测报告了，请问是否允许我与您 共同解读 ？（询问后再当客户的面拆开封条）
2）解读 酒之缘 评估卡
人类乙醇脱氢酶基因型鉴定实验报告
人类乙醇脱氢酶基因型鉴定实验报告人类乙醇脱氢酶基因型鉴定实验报告酒精是一种常见的神经系统抑制剂，它会让人产生感觉的放松和愉悦，并且也会增加人们对危险和冒险的倾向。
然而，在接触酒精时，每个人的反应可能会存在差异，这是因为乙醇代谢速率的遗传变异可能会影响个体对酒精的敏感性和酒精耐受能力。
因此，研究乙醇代谢的相关基因变异可以为精准的药物治疗和预防酒精滥用提供重要的指导和支持。
本实验旨在通过检测人类乙醇脱氢酶（ADH）的基因型，探索ADH基因多态性对酒精代谢能力的影响，并为相关药物治疗提供参考。
实验方法本实验选取了50名年龄在18-35岁之间的健康成年人作为研究对象，均为中国汉族人。
通过采集被试者的口腔黏膜细胞，提取DNA，然后进行基因型分析。
在此基础上，分析ADH1B*1、ADH1B*2、ADH1B*3、ADH1C*1、ADH1C*2、ADH4*1和ADH4*2这7个ADH基因突变位点的基因型分布情况，并进一步分析这些基因型与乙醇代谢速率的相关性。
结果和分析实验结果表明，ADH基因突变位点的基因型频率在被试者中存在差异。
其中，ADH1B*2位点的基因型频率最高，为36%，其次是ADH1C*1和ADH1C*2位点的基因型频率，分别为26%和22%。
而ADH1B*1、ADH1B*3、ADH4*1和ADH4*2位点的基因型频率较低，分别为6%、6%、2%和2%。
进一步分析发现，ADH1B*2位点的基因型与乙醇代谢速率之间存在很大的关联性。
具体来说，该基因型的个体乙醇代谢速率较快，一般较为耐酒，容易产生饮酒后仍然保持理智和冷静的感觉。
而ADH1C*1和ADH1C*2位点的基因型与乙醇代谢速率关联性较小，可能会导致人体对酒精的摄入量有较大的差异。
结论和建议通过本实验的研究，我们可以初步认识到酒精代谢的遗传变异对人们饮酒行为的影响。
ADH基因突变位点的分布和相应基因型的差异，可能导致不同个体对酒精的代谢能力不同，甚至在同等条件下出现酒精含量差异较大的现象。
《ALDH2基因检测》课件
3 研究进展与应用
科学家通过研究ALDH2基 因的功能与突变，不断拓 展其在健康与疾病领域的 应用前景。Βιβλιοθήκη ALDH2基因检测的方法与流程
1
检测方法介绍
目前，ALDH2基因检测主要采用基因测序或基因芯片等先进技术。
2
采样方式和条件
从个体的DNA样本中提取所需基因信息，采用标准化的采样方法和条件保证准 确性。
3 其他临床应用
ALDH2基因检测在神经系统、心血管疾病和肿瘤等多个疾病的临床应用中呈现潜力。
ALDH2基因检测在健康管理中的应用
1 基因检测与个性化养生
结合ALDH2基因检测和其他基因信息，可以制定个性化的养生计划，提高生活质量。
2 健康管理新趋势
基因检测作为健康管理的重要工具，有助于人们更好地了解自身潜在风险，采取有针对 性的措施。
ALDH2基因检测可以揭示个体在酒精代谢能力、饮酒规律和个性化用药方面的风险和特 性，对健康管理具有重要价值。
ALDH2基因及其研究进展
1 ALDH2基因的突变
2 突变对人体的影响
ALDH2基因突变会导致酒 精代谢能力下降，如 ALDH2*2突变导致ALDH2 酶的功能丧失。
突变会使个体对乙醛的代 谢产生异常，导致乙醛积 累，引起酒后脸红等不适 反应。
3 如何进行个性化干预
基于检测结果，个性化的干预方案可帮助个体合理饮酒和选择适宜的药物剂量。
ALDH2基因检测的临床应用
1 酒精代谢能力与饮酒规律
ALDH2基因检测可指导个体制定适合自身酒精代谢能力的饮酒规律，降低酒精相关疾病 风险。
2 个性化用药指导
基于ALDH2基因检测结果，可以个性化调整药物剂量，提高药物治疗效果，减少不良反 应发生。
酒精代谢能力基因检测
3
常见问题
酒量可以练出来？ 酒量是练不出来的。安全酒量由酒 精代谢能力决定，酒精代谢能力取决于 基因，无法改变。长期饮酒造成的“酒 量提高”是因为身体在酒精的长期刺激 下，对脸红和神经兴奋产生了耐受，更 不容易醉倒而已。但实际上酒精代谢产 生的乙醛在体内的堆积越来越多，对身 体造成的危害也越来越大。
6
ALDH2
rs671
喝酒的好处 减压 解愁 壮胆 去乏
PART 1
VS
喝酒的危害
影响睡眠质量 影响肠胃功能 致癌 影响造血功能
PART 2
7
全世界5.5%的癌症发生和5.8%的癌症死亡是酒精引起的，也就是说每18个癌症 里，就有一个是喝酒喝出来的。
8
酒精和其代谢产物 乙醛会对造血干细 胞造成显著影响
5
酒精代谢过程
基因名 ADH1B
基因位点 rs1229984
基因型 TT TC
描述 酒精代谢能力强 酒精代谢能力弱，易产生酒精依赖
CC
GG AG AA
酒精代谢能力弱，易产生酒精依赖
酶活性正常，酒精代谢能力强，几乎 无饮酒不良反应 活性低于正常酶活性的50%，酒精代谢 能力中，饮酒不良反应表现适中 酶催化活性是正常的1%-4%，酒精代谢 能力弱，易产生饮酒不良反应
9
什么是酒精代谢能力基因检测？
乙醇脱氢酶主要由ADH1B基因编码，乙醛脱氢酶主要由ALDH2基因编码。酒精代谢 能力（酒精敏感度）基因检测，就是指应用现代分子生物学技术（测序技术、基因芯片 技术等），对受检者的酒精代谢能力（酒精敏感度）相关基因，即ADH1B、ALDH2两种 基因进行分析，从而对受检者酒精代谢能力（酒精敏感度）作出判断的一种基因检测。 酒精代谢能力（酒精敏感度）基因检测通过检测并评估酒精代谢能力（酒精敏感度） 相关基因，从而确定个体对酒精的代谢能力是属于较强、正常、较弱中的哪一种，从而 让个体能够更准确地早知道、早预防，规避不利因素对健康等的影响。
解酒酶指标
解酒酶指标解酒酶指标，也被称为酒精代谢酶指标，是指用来评估人体代谢酒精的能力的一种生物学指标。
酒精是一种可以使人陶醉的物质，但长期饮酒或者过量饮酒对健康可能带来严重的影响。
因此，了解自己的解酒酶指标对于人们合理饮酒以及健康生活至关重要。
人体内主要起解酒作用的酶是乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）。
饮酒后，酒精首先通过胃粘膜和肠道壁迅速吸收到血液中，然后通过血液循环到达肝脏。
在肝脏中，ADH将酒精转化为乙醛，而ALDH将乙醛进一步转化为乙酸，最后由乙酸脱氢酶进一步分解为二氧化碳和水。
这一系列酶的功能正常运作，可以使酒精在体内迅速代谢，从而达到解酒的作用。
然而，不同人的解酒酶指标存在差异。
一些人可能具有较高的解酒酶活性，代谢酒精的速度较快，醉酒的时间短。
而另一些人则可能具有较低的解酒酶活性，代谢酒精的速度较慢，醉酒的时间相对较长。
这意味着在相同饮酒量的情况下，不同个体可能会呈现出不同的酒精反应。
了解自己的解酒酶指标有助于人们更好地控制自己的饮酒量，避免因为过量饮酒而导致的健康问题。
对于那些解酒酶活性较低的人来说，他们应当更为谨慎地选择饮酒的类型和量。
此外，解酒酶指标还可以帮助人们更好地理解自己的酒精耐受性，避免不必要的尴尬和困扰。
要了解自己的解酒酶指标，可以通过一些专业的医学检测方法来进行判断。
例如，可以通过抽取血液样本，检测血液中酒精代谢酶的活性水平，来评估酒精代谢的能力。
同时，也可以通过监测自己饮酒后的反应和感受，来初步判断自己的解酒能力。
总之，解酒酶指标是评估人体代谢酒精能力的一种重要指标。
了解自己的解酒酶指标可以帮助人们更好地控制自己的饮酒量，避免因为过量饮酒而带来的健康问题。
我们应该以科学的态度对待饮酒，合理饮酒，追求健康生活方式。
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测项目列举
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测项目列举1. 药物代谢酶与转运体基因多态性检测1.1 ALDH2*2多态性检测线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性，参与乙醇、硝酸甘油等药物的代谢。
ALDH2代谢活化硝酸甘油成其活性代谢产物一氧化氮。
ALDH2*2（Glu504Lys，rs671）多态导致所编码蛋白质504位谷氨酸被赖氨酸所取代，携带突变等位基因（ALDH2*2）的个体ALDH2酶活性下降，杂合子个体酶活性仅为野生型个体的10％，突变纯合子个体酶活性缺失。
因此，携带ALDH2*2等位基因的个体酒精代谢能力下降，少量饮酒即出现脸红、心跳加速等不适；代谢硝酸甘油的能力下降，硝酸甘油抗心肌缺血的效应减弱。
亚洲人群中ALDH2*2等位基因的携带率为30~50％。
携带ALDH2*2等位基因的心绞痛患者应尽可能改用其他急救药物，避免硝酸甘油含服无效。
1.2 CYP2C9*3多态性检测CYP2C9是细胞色素P450酶（CYP）第二亚家族中的重要成员，占肝微粒体P450蛋白总量的20％。
CYP2C9参与抗凝血药、抗惊厥药、降糖药、非甾体类解热镇痛抗炎药、抗高血压药以及利尿药等多种药物的羟化代谢，其中华法林、甲苯磺丁脲和苯妥因均为治疗指数较窄的药物。
CYP2C9活性变化可导致这些药物体内浓度出现较大变化，甚至导致严重药物不良反应的发生。
CYPC2C9*2（rs1799853，C430T，Arg144Cys）和CYP2C9*3（rs1057910，A1075C，Ile359Leu）均导致CYP2C9酶活性降低，CYP2C9*3纯合子个体酶活性仅为该位点野生型纯合子基因型个体（携带CYP2C9*1或Arg144/Ile359等位基因）的4~6％。
中国人群中CYPC2C9*2的频率为0％，CYPC2C9*3的频率为3％。
CYP2C9遗传多态性导致其酶活性变化，从而导致药物代谢种族和个体差异现象。
华法林是临床上常用的抗凝药物，是深静脉血栓、心房纤颤、心脏瓣膜置换术和肺栓塞等疾病的一线用药，其临床疗效和不良反应存在很大的个体差异，血药浓度过高或敏感性增加可导致严重出血事件。
酒精代谢基因检测报告模板
酒精代谢及健康建议
你的遗传特质
乙醇（酒精）代谢能力较强，乙醛代谢能力正常，酒精耐受性较强
酒精体内代谢
你的酒量“江湖”排位: 酒仙李白
给你的“欢伯”的建议
小酌怡情，过量伤身；遗质虽“优”，“个”有差异；杯中有情，地久天长。
1
乙醇脱氢酶 & 乙醛脱氢酶
声明
1.本检测仅对本次送检样本负责；
2.由于个体差异及其他不可控因素，可能出现假阳性或假阴性结果；
3.本次检测结果仅供参考，不代表临床诊断意见
2
NeoSeq 健康提示：过度饮酒，有害身体健康
• 损害味蕾，造成味觉障碍
• 损害消化系统，引发急性胃炎，更严重的将导致慢性胃炎和胃溃疡
• 损害大脑皮层，导致皮脂萎缩，造成大脑功能的障碍 • 损害心脑血管，引发心肌纤维变性，造成高发病例心肌炎等 • 损伤肝脏，造成肝硬化
• 造成股骨头坏死的最常见原因之一 • 影响生育能力，导致婴儿智力差，爱哭闹
大危害。
酒精代谢基因
酒精代谢基因酒精代谢基因是指与酒精代谢相关的基因，它们在人体中起着重要的调控作用。
酒精代谢基因的变异与个体对酒精的敏感性、耐受性以及对酒精代谢产物的清除能力密切相关。
通过研究酒精代谢基因的功能和变异对个体对酒精的反应和酒精相关疾病的发展有着重要的意义。
酒精代谢基因可以影响个体对酒精的敏感性。
在人体内，酒精主要通过酒精脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）代谢。
ADH家族中的基因ADH1B和ADH1C以及ALDH家族中的基因ALDH2是酒精代谢中的关键基因。
研究表明，ADH1B*2等突变使得酒精代谢过程中产生的乙醛增加，从而导致个体对酒精的耐受性降低，出现面部潮红等反应。
而ALDH2*2等突变则会导致乙醛脱氢酶的活性降低，使乙醛在体内积累，引发乙醛代谢不良相关疾病，如亚硝酸盐中毒和酒精性肝炎等。
酒精代谢基因的变异还与酒精代谢产物的清除能力相关。
乙醇在体内代谢为乙酸，进而被乳酸脱氢酶氧化为二氧化碳和水释放出来。
乳酸脱氢酶基因LDH是乙酸代谢中的关键基因之一。
研究发现，LDH 基因的多态性与酒精代谢能力和酒精代谢产物的清除能力有关。
某些变异型LDH基因会导致乙酸在体内的积累，进而影响乙醇的代谢和酒精中毒的发生。
酒精代谢基因的变异还与酒精相关疾病的发展密切相关。
酒精相关疾病主要包括酒精依赖、酒精肝炎和酒精性脂肪肝等。
研究表明，酒精代谢基因的变异与个体对酒精的喜好和耐受性有关。
一些基因变异会导致酒精对个体的奖赏效应增强，从而增加酒精依赖的风险。
而另一些基因变异则会使个体对酒精的耐受性降低，增加酒精相关疾病的发生风险。
酒精代谢基因在个体对酒精的敏感性、耐受性以及对酒精代谢产物的清除能力等方面起着重要的调控作用。
通过研究酒精代谢基因的功能和变异，可以更好地了解个体对酒精的反应和酒精相关疾病的发展机制，为预防和治疗相关疾病提供科学依据。
希望随着科技的不断进步，对酒精代谢基因的研究能够取得更多的突破，为人类健康和社会稳定做出更大的贡献。
ALDH2基因多态性检测
ALDH2基因多态性检测项目简介：ALDH ( aldehyde dehydrogenase gene ) 人类乙醛脱氢酶，是一种四联体蛋白，催化乙醛和其他脂肪族醛氧化。
目前已发现ALDH 有19 种同工酶，主要有ALDH1～4 四种，其中ALDH2最为重要。
在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。
ALDH2基因位于人类第12号染色体，由于ALDH2 基因存在G1510A 多态性，导致氨基酸序列第487位上的谷氨酸被赖氨酸所替换( Glu487 Lys)，其中具有催化活性的野生型称为G等位基因(ALDH2*1)，催化能力失活的变异型称为 A 等位基因(ALDH2*2)。
在亚洲的黄种人群中， ALDH2*2是频率最高且最重要的突变型。
临床用药医生应考虑的因素：ALDH2基因突变致乙醛脱氢酶活性下降引起的临床表现：1、ALDH2与硝酸甘油治疗：硝酸甘油是治疗心绞痛的经典药物，研究发现硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧化氮（NO）所介导。
但临床上部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛，使心肌严重缺血加重。
近来发现， ALDH2与硝酸甘油转化为NO密切相关。
有研究表明，ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2患者，且前者迅速起效率也明显高于后者。
2、ALDH2与酒精性疾病：乙醛脱氢酶( aldehyde dehydrogenase, ALDH)和乙醇脱氢酶( alcohol dehydrogenase, ADH) 在人体内共同组成了人乙醇脱氢酶系, 负责催化人体的乙醇分解代谢。
ALDH2在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。
研究发现，突变型基因ALDH2*2的存在能导致ALDH2活力的严重缺失，并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌症等疾病之间存在深刻的联系。
过度的饮酒行为，不仅使ALDH2*2 携带者对酒精产生依赖，还可能引起肝癌等的酒精性肝病(alcoholic liver disease，ALD)。
乙醇代谢酶基因检测流程
乙醇代谢酶基因检测流程下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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酒精代谢基因检测
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客户登记 样本采集
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饮酒前喝一杯牛奶
不空腹饮酒
饮酒过程中喝茶、 汤、吃水果
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深圳市核子基因科技
人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识， 培养逻辑思维能力； 通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平， 培养文学情趣； 通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。 有许多书籍还能培养我们的道德情操， 给我们巨大的精神力量， 鼓舞我们前进。
检测内容——酒精代谢基因检测
取受检者的口腔粘膜细胞或唾液DNA，通过 SNP分型技术对受检者的酒精代谢基因 〔ADH1B、ADH1C、ALDH2、CYP2E1〕 进展分析，对受检者酒精代谢才能作出判断， 给出相应的安康管理建议的一种检测。〔检 测周人群
初出茅庐的职场新人 频于应酬的业务精英 身体不适的酒桌老将 驾车出行的驾驶人员
检测意义
1
2
3
理解自身对酒精的 耐受及代谢才能
科学的挡酒利器
理解自身酒后驾车 检出的风险
检测平台
世界首台也是唯一一台通过FDA临床认证的核酸质谱平台： Mass ARRAY Compact Analyzer
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A 关于酒精那些事儿
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酒精代谢相关酶基因检测项目简介
一个人的酒量85%是先天决定，而不是后天训练的，机体摄入的酒精90%以上在肝脏内主要靠乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）进行代谢。
对酒精代谢相关酶基因检测：可以发现ADH1B和ALDH2基因的多态性，评估人体内乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的活性高低，从而评价个体对酒精的耐受性。
检测结果的临床意义
1、检测基因型为ADH1B*2/*2（有活性），ALDH2*1/*1（有活性），那么酒精在
体内就可迅速变成乙酸而代谢排出，也就是真正的“酒篓子”。
2、检测基因型为ADH1B*1/*1（无活性）或ADH1B*1/*2（活性降低），
ALDH2*2/*2（无活性）或ALDH2*1/*2（活性降低），那么乙醇主要靠肝脏里的P450慢慢氧化，易伤肝，经常会突然烂醉如泥。
3、检测基因型为ADH1B*2/*2（有活性）；ALDH2*2/*2（无活性）或ALDH2*1/*2
（活性降低），此类人群能迅速将乙醇转化成乙醛，乙醛使心率加快，外周血管扩张，心排血量增加，面部潮红，而乙醛只能依靠肝脏里的P450慢慢代谢为乙酸。
基因型与酒精耐受性关系
1、基因型为ADH1B*1/*1：乙醇转化为乙醛的速度慢，容易导致酗酒。
2、个体对酒精的耐受性主要受ALDH2基因型的影响：
基因型为ALDH2*1/*1：对酒精耐受性高
基因型为ALDH2*1/*2：对酒精有一定的耐受性
基因型为ALDH2*2/*2：对酒精敏感，没有耐受性
标本采集要求
1、EDTA抗凝全血3-5ml，2～8℃保存，当天送检。
2、送样时，请写清楚送检单位、姓名、性别、年龄、联系方式、科室等基
本信息。
3、注意事项：该项目血液标本不得使用肝素抗凝，避免标本凝固。
临床项目收费标准。