着色性干皮病临床案例
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PBL案例
病历摘要： 患儿，男， 2 岁 , 汉族，安徽人。因面部 及手足部色素斑2年就诊。患儿出生后1月即 在面部及手背等暴露部位出现红色斑点，随 后皮疹逐渐增多，颜色变为褐色。日晒后加
重，并在面部及手背出现红棕色斑片。无痛
痒等不适。其父母否认近亲结婚。无家族遗
传病史。
体检：
患儿体温、呼吸等一般情况良好，系统检
2、还需要做哪些检查以确诊此病？
3、此病需要与那些疾病相鉴别？
4、治疗原则及措施怎样？
Βιβλιοθήκη Baidu
查未见异常。皮肤干燥，暴露部位密集雀斑
样色素沉着，淡棕色至深褐色，面部及手足
伸侧伴脱屑性红棕色斑片。全身皮肤未见新
生物，无破溃。双眼畏光、流泪，分泌物较
多，球结膜无充血。牙齿发育正常。辅助检
查：血尿便常规正常，心肝肺肾功能正常， 血卟啉及尿卟啉正常
初步诊断： 着色性干皮病 问题：
1、着色性干皮病的发病机制如何？
病历摘要： 患儿，男， 2 岁 , 汉族，安徽人。因面部 及手足部色素斑2年就诊。患儿出生后1月即 在面部及手背等暴露部位出现红色斑点，随 后皮疹逐渐增多，颜色变为褐色。日晒后加
重，并在面部及手背出现红棕色斑片。无痛
痒等不适。其父母否认近亲结婚。无家族遗
传病史。
体检：
患儿体温、呼吸等一般情况良好，系统检
2、还需要做哪些检查以确诊此病？
3、此病需要与那些疾病相鉴别？
4、治疗原则及措施怎样？
Βιβλιοθήκη Baidu
查未见异常。皮肤干燥，暴露部位密集雀斑
样色素沉着，淡棕色至深褐色，面部及手足
伸侧伴脱屑性红棕色斑片。全身皮肤未见新
生物，无破溃。双眼畏光、流泪，分泌物较
多，球结膜无充血。牙齿发育正常。辅助检
查：血尿便常规正常，心肝肺肾功能正常， 血卟啉及尿卟啉正常
初步诊断： 着色性干皮病 问题：
1、着色性干皮病的发病机制如何？