着色性干皮病
着色性干皮病诊断治疗进展
证 明ＸＰ 患者细胞Ｄ ＮＡ不仅对 紫外线敏感 ，而且对化 学致癌 物 质更 敏感 ，且ＸＰ 患者 免疫 功 能低 下 ，进一 步 阐明 了ＸＰ
发病 及 易 患肿瘤 的机 理 。 目前被 发现ＸＰ ＤＮＡ损伤 修 复缺
陷 的基因有７ 个 互补组 （ Ｘ Ｐ Ａ、 ＸＰ Ｂ、ＸＰ Ｃ、ＸＰ Ｄ、ＸＰ Ｅ 、 Ｘ Ｐ Ｆ 、ＸＰ Ｇ）和 １ 个变异型 （ Ｘ Ｐ Ｖ） 。
现 为皮 肤干 燥 、粗 糙 、雀斑 样色素 沉着 、萎 缩 、角 化或 癌 眼部肿 瘤等 。此外 ， 内脏恶性 肿瘤亦见 于ＸＰ 患者 ，发生率
变 等 ， 日晒 后病情 加重 。部 分患者 伴有 畏光 、流泪 等 眼部 比正常人高 １ Ｏ ～２ Ｏ 倍。
症状 ，还可 伴有 智力迟 钝 、痴呆 、身材 矮小 等精神 、神 经
李 桓 ，汪志山 ，王长欣 （ １ ．华北石油总医院普通外科 ，河 北 沧州 ０ ６ ２ ５ ５ ２ ；２ ．河北省任丘康济医院耳鼻咽喉科 ，河北 沧 州 ０ ６ ２ ５ ５ ０ Ｉ ３ ．天津解放军第２ ７ ２ 医院整容科 ，天津 ３ ０ ０ ０ ２ ０ ） 【 摘要 】本文通过 病因、临床 表现 、治疗和预 防四个 方面对 着色性干 皮病的研 究进展 进行 综述。 【 关键 词 】 着 色性干 皮 病 ；诊 断 ； 治疗
你了解色素性干皮症这种病吗
你了解色素性干皮症这种病吗这是一种可怕的病，你了解这种病吗？这是一种可怕的病，也是一种致命的病。
他的可怕性是因为得这种病的人不能晒太阳，晒后容易出现暗斑和皮肤干燥，色素沉着还极易产生癌变。
它的致命性是得了这种病的人寿命会很短，一般不超20岁。
这种病是家族的一种隐性遗传病。
着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。
在某些家族中，显示性联遗传。
表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。
也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。
避免日晒，不宜室外工作。
可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。
1简介日剧《太阳之歌》里面的主角夸张了点，这中病只不过不能长时间晒太阳，并不是指不能在太阳底下。
色素性干皮症(Xeroderma Pigmentosum)简称XPXP，一种可怕的病！一种基因突变的遗传病，每个人发生的几率是几千万分之一。
着色性干皮病是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。
在某些家族中，显示性联遗传。
2病因“色素性干皮症”是一种因为基因突变导致体内细胞没有办法自我修复的罕有皮肤病。
因为太阳光的紫外线把我们皮肤细胞里的DNA破坏了。
正常人的细胞DNA被破坏之后在DNA修复酶的作用下被修复，然而XP患者先天缺少DAN修复酶，被紫外线破坏的DNA无法自行修复，在阳光照射下皮肤细胞便生异变产生溃烂，从而引发皮肤细胞变异，最后演变成皮肤癌。
3症状具体来说表现为暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。
也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。
色素性干皮症病患常常因为眼睛畏光而就医。
着色性干皮病7例
兄妹 婚配 。实 验 室检 查 ： 、 尿 、粪 常规 及肝 、 肾功 能 均 正常 ， 血
胸 部平 片 、腹部 Ｂ 超 检 查 无异 常 。 ２ 治疗
【 ｌ 方方 ， ２ 林皆鹏 ， 陈建 良， ． 色性干皮病继发三种肿瘤一例【 】 等 着 Ｊ．
中华皮肤科杂志 ， ０ ０ ３ （ ） ６ ２ ０ ， ３ Ｉ ： ３～６ ． ３ 【 】刘宗豪 ， ３ 周运机 ． 姐弟三人同患 着色性 干皮病【 】 中国皮肤性 病 Ｊ．
中华皮肤科杂志 ， ９ ２ （ ： ８ ｉ ６， ９ ４） ２ ３． ９
【】Ｍｅ ｔ Ｃ， ｐ ａ Ｎ， ｉｈ ａｗａ ． ｌ ｎ ｎ ｌｎ ｍａ ７ ｈａ Ｇｕ ｔ Ｃ Ｋｒｓ ｎ ｓ ｍｙ Ｍ Ｍａｉ ａ ｔｍｅａ ｏ ｇ ｏ ｏ ｊｎ ｔ ａ ｗｉｈ ｘ ｒｄ ｒ ｉｍｅ ｔｓ—ａ ｃｓ ｅ ｏ ｔ 】 ｆｃ ｎｕ ｃｉ ｔ ｅｏ ｅｍａ ｐｇ ｎｏａ ａｅ ｒｐ ｒ［ ． ｖ Ｊ
３ 讨 论
【 焦海燕， 昭， ４】 瑜 墙克信 ， 着色性干皮病临床冶疗和预防初探【 ］ 等． Ｊ． 中国优生与遗传杂志 ． ９ ６ ５ ： ｉ Ｉ ８， （ ） ｌ ９ ３～Ｉ４． １ 【 刘溥 ， ５】 郭韬 ． 手术与冷冻治疗着 色性干 皮病合并鳞癌 １酬 Ｊ ． 】 中
着色性 干皮病（ ｒｄ ｒ ｉｍ ｎｏｕ Ｘ ） 一种常 染色 Ｘｅｏ ｅｍａ Ｐｇ ｅ ｔｓ ｍ， Ｐ是 体 隐 形遗 传 病 奉病患 者 皮 肤内 纤维 母细胞 部 分或 完全 缺 乏对 紫 外线 照射 损 伤的 ＤＮＡ 进行 修 复的 正常 功能 ， 床上 主要 以 暴露 临 部 位 发生 色素改 变 、萎 缩 、角 化 及癌 变 为特 征 。
必要 时 可 做组 织病 理 切 片检 查 。对 于 肿瘤 期 的患 者 ， 应首 选手 术 切 除 的治 疗方 法 ， 皮损 范 围较 大时 可 行 皮瓣 或游 离植 皮 。 应 慎用 冷 冻 、激 光及 腐 蚀 等 方 法 。
着色性干皮病临床治疗的研究进展
着色性干皮病临床治疗的研究进展
肖明
【期刊名称】《医学综述》
【年(卷),期】2010(16)24
【摘要】着色性干皮病(XP)是一种罕见的遗传性疾病.如何有效治疗XP一直是人
们研究的课题.在此,结合国内外有关文献资料,对XP病在一般支持治疗、药物治疗、手术及相关辅助治疗和病因治疗等方面所取得的进展进行了探讨及评价,为科学、
系统地治疗XP提供思路,有利于XP临床治疗水平的进步.
【总页数】4页(P3760-3763)
【作者】肖明
【作者单位】中国医科大学附属第一医院整形外科,沈阳110001
【正文语种】中文
【中图分类】R758.58
【相关文献】
1.人类着色性干皮病G组基因研究进展 [J], 黄均贤;冯起校;雷朝君;李均贤
2.着色性干皮病发病机制的研究进展 [J], 侯艳霞;张学军;杨森
3.着色性干皮病基因G组基因多态性与胃癌的相关研究进展 [J], 李雯彬; 卢娟娟; 王淑兰; 陈芳芳; 詹渭鹏; 刘文彬; 宋学娟; 张文杰
4.着色性干皮病临床治疗和预防初探 [J], 焦海燕;瑜昭;墙克信;章扬培
5.消化性溃疡的蒙药临床治疗及作用机制研究进展 [J], 吴圆圆;昂格力玛;苓苓;杜兰;宫菊花;王欢
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
着色性干皮病有哪些症状？
着色性干皮病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍着色性干皮病症状，尤其是着色性干皮病的早期症状，着色性干皮病有什么表现？得了着色性干皮病会怎样？以及着色性干皮病有哪些并发病症，着色性干皮病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*着色性干皮病常见症状：结痂、雀斑、色素脱失、皮肤干燥*一、症状一、症状初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，类似日光性皮炎，开始皮肤发红，以后出现持久性网状毛细血管扩张。
在红斑基础上可发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑样皮损或点状色素脱失斑。
有时可见结痂性和大疱性损害。
常见疣状角化，可自行消退或恶化。
可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。
毛发及指甲常正常，牙齿可有缺陷。
本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。
眼损害可见于80%的患者。
可有畏光，眼睑外翻和下睑损毁致球结膜暴露。
结膜可有色素斑，血管性翼状胬肉，角膜混浊。
患者发育差而矮小，很多患者智力显著迟钝。
二、诊断对典型病例根据临床即可确诊。
早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。
中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。
表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长使其组织像有如日光性角化病。
到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。
*以上是对于着色性干皮病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下着色性干皮病并发症，着色性干皮病还会引起哪些疾病呢？*着色性干皮病常见并发症：*温馨提示：以上就是对于着色性干皮病症状，着色性干皮病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“着色性干皮病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
着色性干皮病恶变综合治疗
则， 采用 灵活 的 中西 医药 结 合 治 疔 方法 结 果
术 的缓 解 效 果 优 于 任 何 单 ～ 疗 法 ， 手术 ＋放 疗 对 于 ｘ Ｐ有 起 效 快 、 持 时 间 长 的 肯 定 疗 效 ， 对 于 多 部 位 、 维 但 多趋 势 恶 变 的 治 疗 ， 要 需 中 西 医 药 综 合 治 疗 。 挥 其 取 长 补 短 的优 点 ． 发 才能 取 得 较 好 的疗 效 。
不 良反 应 轻 ， 治疗 中 检 查 肝 肾 功 能 均 正 常 。 后 ３ 讨 论
１２ 治疗 方法 按作 者 自拟定 临床 分期 治疗 的原则 ：
① Ｉ ～ Ⅱ期 选 用 中 草 药 治 疗 ７例 ， 药 前 先 清 疮 。 中 用
Ｘ Ｐ在 １７ ８０年 Ｋ ｐｓ首 次描述 ，９ ２年命 名 为 ｘ — ａｏｉ １８ ｅ
关链词 ： 着色性干 皮病 ； 癌前病变 ； 综合治疗
中圈 分 类 号 ： ７ ９５ Ｒ ３ 文 献 标 识码 Ｂ 文章 编 号 ： ０３一】６ （０ ２ ０ —０ ２ ｌ０ ４ ４ ２ ０ ）２ １８—０ ２
Ｘ Ｐ是 一 种 极 少 见 的 皮 肤 病 群 患 病 率 为 ｌ 人 ／
触 治 疗 机 ，０ Ｇ ／ ， 周 ５次 ， 用 ２ ２０ｅ ｙ 次 每 连 ０次 ， 后 边 缩 然
般 认 为 本 病 是 常 染 色 体 （ ｈ Ｄ）
隐 性遗传 皮肤 病 。作 者 收治 ７例均无 近亲 婚配 及其 家 族史 。Ｘ Ｐ分两 类 ： ①典型 类 ： 除皮肤 科特 征 外 ， 者 智 患
例 。２例 ｌ ５年后 随 诊 仍 生 存 ， 中 １例 随 诊 观 察 长 达 其
发生 于 机体 近 中线 部 位 ， 大 部 分病 变位 于 鼻 及旁 侧 绝
着色性干皮病并发面部基底细胞癌1例
等 并发 症 ， 少 了迟 发 性 颅 内 血 肿 的发 生 。本 结 果 显 示 ， 减 观
２ １ 病死率 ．
观察组病死 １ （６ ７ ） 对照组 死亡 １ １例 ３ ． ％ ， ５例
观 察 组 术 后 １级 恢 复 率 为 ４ ． ％ 高 于 ３３
（０ Ｏ ， ５ ． ％）２组病死率比较差异有统计学意义 （ ００ ） Ｐ＜ ．５ 。
２ ２ 术后 功 能 恢 复 ． 对 照组 的 ２ ． ％ ， 异有 统计 学 意 义 （ ０ ０ ） ６７ 差 Ｐ＜ ．５ 。见 表 １ 。
（ 稿 日期 ：０Ｏ一０ ３ ） 收 ２１ ７— ０
・
断， 应尽早实行手术治疗 。但在 临床工作 中， 由于受诸 多因素
的影 响 ， 就诊 前 延 误 时 间较 多 ， 往 导 致 脑 疝 患 者 多 不 能 在 瞳 往 孔 散 大 １ 内这 一 黄 金 时 间 手 术 减 压 。 于 减 压 手 术 不 及 时 引 ｈ 由
２ 结 果
本文观察组经积极降颅压保持 呼吸道通畅等处理后 于 ｌ ｈ 左 右 人 手 术 室 行 手术 治疗 。首 先 快 速 去 大骨 瓣 开 颅 ， 尽 可 能 并
靠 近中颅窝底 。术 中采用 过度换 气使 Ｐ Ｏ 增高 和 Ｐ Ｃ 降 ａ： ａＯ 低， 使脑血管收缩进一步降颅压 。硬膜先切开一小 口放出血性
注： 与对照组比较 ， Ｐ＜ ．５ ０ ０
参 考 文 献
１ 孙坚钧 ， 芮女芳 ， 楼永锋 ， 超早期钻孔 引流加气管插管过度通气 等．
2023-2024学年重庆市渝中区巴蜀中学校高三下学期适应性月考(七)生物试题
2023-2024学年重庆市渝中区巴蜀中学校高三下学期适应性月考（七）生物试题1.近日，支原体肺炎流行于全国多地。
下列关于支原体的叙述，正确的是（）A．支原体的遗传物质彻底水解后能得到五种碱基B．支原体复杂的生物膜系统有利于新陈代谢的进行C．可用能抑制原核生物细胞壁合成的头孢来治疗支原体肺炎D．支原体可以在自身的核糖体上合成蛋白质2.水分子可通过如图所示的Ⅰ、Ⅱ两种运输方式进入细胞，下列叙述错误的是（）A．睾酮和苯也能通过方式I 进入细胞B．水分子通过方式Ⅱ进入细胞时，需与转运蛋白结合C．水分子通过方式Ⅱ进入细胞的速度一般快于方式ⅠD．抑制细胞内呼吸酶的活性，两种方式均不受影响3.铂类药物可抑制细胞增殖，顺铂是临床上治疗晚期宫颈癌的首选药物。
为研究大蒜素与顺铂联合给药对癌细胞增殖的影响及机制，科研人员检测大蒜素、顺铂和联合给药对癌细胞周期的影响，结果如图甲和乙所示。
已知P27、CDK2、CyclinD1等多个基因参与G1期到S期转换，科研人员也检测了相应蛋白的表达量，结果如图丙。
下列叙述错误的是（）A．细胞癌变存在基因的选择性表达，癌变后一般不会正常凋亡B．大蒜素和顺铂在抑制癌细胞增殖方面存在协同作用C．CDK2和CyclinD1基因参与抑制期G 1到S期的转换D．联合给药通过调控相关基因表达使更多细胞停留在G 0 +G 1期4.人类某遗传病病因是体内缺乏物质 C，物质C合成途径如图所示，已知基因 A、B均位于X染色体上，I₂基因型为X Ab Y，不考虑变异。
根据系谱图，下列分析错误的是（）A．基因A、 B同时存在时，个体才不患病B．I₂与Ⅱ₂基因型不可能相同C．Ⅱ3的基因型一定为 X Ab X aBD．Ⅲ2与Ⅲ3再生一个患病男孩的概率为 1/85.哺乳动物通过 X 染色体的随机失活来实现性染色体剂量补偿。
Xist 是一种非编码RNA，能结合在X染色体上，抑制组蛋白的乙酰化，促进染色体凝聚，导致该X染色体失活。
Xeroderma Pigmentosum
The mechanism about XP
------nucleotide excision repair deficiency
(核苷酸切除修复缺陷)
• When subjected to ultraviolet radiation ,adjacent(相邻 的) pyrimidines(嘧啶) on a DNA strand have a tendency to interact with one another to form a covalent(共价的) dimer complex.(example as TT--胸腺嘧啶二具体)
• It is estimated that up to 15 percent of colon cancer cases can be attributed to mutations in the genes that encode the proteins required for mismatch repair.
Xeroderma Pigmentosum(XP)
着色性干皮病
• We owe our lives to light from the sun,which provides the energy captured during photosynthesis (光合作用).
• But the sun also emits a constant stream of ultraviolet rays that ages and mutates the cells of our skin.
• Mutations that cripple the mismatch repair system inevitably lead to higher mutation rate in other genes because mistakes made during replication are not corrected.
着色性干皮病伴基底细胞癌及鳞状细胞癌1例
着色性干皮病伴基底细胞癌及鳞状细胞癌1例
夏建新;张德春;王劲风;王延龙;郑海波
【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》
【年(卷),期】2008(24)3
【摘要】临床资料患者女，24岁。
因面、双手背、上臂、双下肢点片状色素沉着斑、色素脱失斑24年，面部黑色丘疹、结节10余年来诊。
患者生后不久，面部、双手背破日光晒后即哭闹、起水疱，愈后留有瘢痕及色素沉着，并伴畏光，家长曾带患儿到市内各大医院诊治，曾诊断为“湿疹”、“日光性皮炎”等，给予外用糖皮质激素类及抗生素类药膏治疗，皮疹稍好转。
【总页数】1页(P229)
【作者】夏建新;张德春;王劲风;王延龙;郑海波
【作者单位】吉林大学第二医院皮肤科,长春,130041;吉林大学第二医院皮肤科,长春,130041;吉林大学第二医院皮肤科,长春,130041;吉林大学第二医院皮肤科,长春,130041;吉林大学第二医院皮肤科,长春,130041
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.着色性干皮病伴基底细胞癌和恶性黑色素瘤1例 [J], 帅萍;杨庆春;张文忠
2.着色性干皮病伴基底细胞癌和鳞状细胞癌1例 [J], 毕晓东;魏羽佳;曹煜;凌淑清
3.着色性干皮病伴多发性基底细胞癌的诊治(附1例报告) [J], 聂芬;孙鹏飞;张雯娟;
刘肃;
4.日光性角化病伴基底细胞癌、鳞状细胞癌一例 [J], 温济勇; 刘信恒; 李希丽; 龙泽清; 杨鹏; 宋业江; 陈永振
5.着色性干皮病伴结膜及面部皮肤鳞状细胞癌1例 [J], 张红霞;马钢;陈英会;张勐因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
着色性干皮病是怎么回事？
着色性干皮病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍着色性干皮病的病理病因，着色
性干皮病主要是由什么原因引起的。
*一、着色性干皮病病因
*一、发病原因
遗传因素（65%）：
多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致，部分基因的杂合子表现为雀斑样损害，患者有明显对日光过敏素质，有些对280～310nm波长敏感，有些则完全正常，由于紫外
线长期照射，使表皮细胞核的DNA受损伤，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，造成本病的临床表现，部分患者可出现氨基酸尿，血清酮升高。
细胞缺乏核酸内切酶（15%）：
本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复，多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。
*二、发病机制
本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，
而使日光损伤的DNA不能正常修复。
多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。
*温馨提示：以上就是对于着色性干皮病病因，着色性干皮病是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关着色性干皮病方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“着色性干皮病”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。
着色性干皮病
• Once TT is formed, ultraviolet radiated DNA will not be repaired correctly.
• The replication and the transcription of DNA will be influenced seriously.
• Mutations that cripple the mismatch repair system inevitably lead to higher mutation rate in other genes because mistakes made during replication are not corrected.
Rt5Qr1JhWq$s#kM1mET% +0)ZMu6NdI*dnrnb$B2uOZ#TC bL0fjd* C-iqm5M6nrh&tVPXaMur D(EtyUo 8au*OQ 1EqvUtly&MO1JDSj6gMvA% KO6W#j06Cny-Z5N L0QXmd w7bIxPr x(Zd*8PSgaAlD hs05HYr v19S$D OrDfr3e Y)FLfiSQb3sexb m$&skIq Cpp&5 Yd9MXG (*CSH4 b$ii$d8 O*XrZ-ue mQyD&HG!yrE3 W#eWPIdzBlW5 6ZqJMx2qyp1-SR&n&PP$kYGBJ&qzPSKq(rLVUKq(uOzsuEWbJd ZHws6- VCeUmT cBV2g6 +*&*+4 bku&SFsf2YMAo hqxDGI GDwmq G#fH4FcX$6egc1Uwy0KrgekzW dI$35$JfYEvyM2 Edlh0G-
着色性干皮病39例临床分析
一、患者基本情况
本组病例中，男性21例，女性18例，年龄范围在22-54岁之间，平均年龄为39岁。患者大多数有过敏体质，同时伴有疲劳、焦虑、紧张等情绪因素。
二、病情表现
本组患者多表现为局部皮肤瘙痒、增厚、皮肤颜色加深等症状。常见部位为颈部、手臂、膝盖、踝关节等。病变区皮肤表面有皮疹、结节，病变严重时还可能出现破溃和红肿。有些患者还伴有皮肤干燥、粗糙等症状。
三、治疗方法
本组患者主要采用局部外用药物治疗，包括激素类药物和非激素类药物。其中，激素类药物使用次数较多，但需注意控制使用量和使用时间，避免出现依赖性皮炎。此外，还采用口服抗过敏药物、抗抑郁药物等辅助治疗。
四、疗效观察
本组患者治疗后，患者的皮肤瘙痒、增厚、皮肤颜色加深等症状均有所改善。其中，使用激素类药物治疗的患者症状缓解时间较短，但需注意控制使用量和使用时间，避免出现依赖性皮炎。
总之，着色性干皮病是一种较为常见的皮肤疾病，患者应及时就诊并接受规范治疗，避免病情加重和并发症的发生。
着色性干皮病一家系
ｓｔａｉｎ[Ｊ].ＪＡｍＡｃａｄＤｅｒｍａｔｏｌꎬ１９８７ꎬ１６(２):３２６－３３１. [５]ＴｅｂｂｅＢꎬＳｔａｖｒｏｐｏｕｌｏｓＰＧꎬＫｒａｓａｇａｋｉｓＫꎬｅｔａｌ.Ｃｕｔａｎｅｏｕｓｍａｓｔｏｃｙｔｏｓｉｓｉｎａｄｕｌｔｓ.ｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆ１４ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｒｅｓｐｅｃｔｔｏｓｙｓｔｅｍｉｃｄｉｓｅａｓｅｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ[Ｊ].Ｄｅｒｍａｔｏｌｏｇｙꎬ１９９８ꎬ１９７(２):１０１－１０８.[６]杨凡方ꎬ江平ꎬ陈柳青.持久性发疹性斑状毛细血管扩张１例[Ｊ].中国麻风皮肤病杂志ꎬ２０１５ꎬ３１(５):３０３－３０４. [７]ＫｏｌｄｅＧꎬＦｒｏｓｃｈＰＪꎬＣｚａｒｎｅｔｚｋｉＢＭ.ＲｅｓｐｏｎｓｅｏｆｃｕｔａｎｅｏｕｓｍａｓｔｃｅｌｌｓｔｏＰＵＶＡｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｕｒｔｉｃａｒｉａｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ:ｈｉｓｔｏｍｏｒｐｈｏｍｅｔｒｉｃꎬｕｌｔｒａｓｔｒｕｃｔｕｒａｌꎬａｎｄｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌｉｎｖｅｓｔｉ￣ｇａｔｉｏｎｓ[Ｊ].ＪＩｎｖｅｓｔＤｅｒｍａｔｏｌꎬ１９８４ꎬ８３(３):１７５－１７８. [８]ＢａｒｔｏｎＪꎬＬａｖｋｅｒＲＭꎬＳｃｈｅｃｈｔｅｒＮＭꎬｅｔａｌ.Ｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｕｒ￣ｔｉｃａｒｉａｐｉｇｍｅｎｔｏｓａｗｉｔｈｃｏｒｔｉｃｏｓｔｅｒｏｉｄｓ[Ｊ].ＡｒｃｈＤｅｒｍａｔｏｌꎬ２０１６ꎬ１２１(１２):１５１６－１５１９.[９]ＣｚａｒｎｙＪꎬＬａｎｇｅＭꎬＮｉｅｄｏｓｚｙｔｋｏＭꎬｅｔａｌ.Ｔｒａｎｓｉｅｎｔｉｍ￣ｐｒｏｖｅｍｅｎｔｏｆｓｋｉｎｓｙｍｐｔｏｍｓｉｎａｎａｄｕｌｔｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｐｅｄｉａｔｒｉｃ－ｏｎｓｅｔｃｕｔａｎｅｏｕｓｍａｓｔｏｃｙｔｏｓｉｓｔｒｅａｔｅｄｗｉｔｈｉｎｔｅｒｆｅｒｏｎα[Ｊ].ＩｎｔＪＤｅｒｍａｔｏｌꎬ２０１８ꎬ５７(１０):１２３７－１２４１.(收稿:２０１９－０１－３０㊀修回:２０１９－０４－２２)着色性干皮病一家系王白鹤１㊀周鹏军２㊀孙建方１㊀㊀临床资料㊀患者ꎬ女ꎬ３７岁ꎮ主因 面部发生雀斑样皮损３１年 就诊ꎮ患者６岁时面部开始出现黑色斑点ꎬ并逐渐增多ꎬ泛发至全身ꎬ以面颈部为著ꎬ皮疹日晒后加重ꎮ半年前无明显诱因面中部斑点基础上出现一处褐色增生物ꎬ约黄豆大ꎬ就诊于当地医院ꎬ给予手术切除并行组织病理检查诊断 基底细胞癌 ꎬ之后未见复发ꎬ但面部多发雀斑样皮疹一直未消退ꎬ现为进一步治疗来我院ꎬ患者自发病以来精神睡眠可ꎬ二便正常ꎬ体重未见明显变化ꎮ体格检查:一般情况较好ꎬ各系统检查未见明显异常ꎬ发育和智力正常ꎮ皮肤科检查:面部及躯干上部㊁双上肢皮肤干燥ꎬ可见泛发性雀斑样皮损ꎬ褐色针尖至粟粒大ꎬ数目多ꎬ部分融合成不规则色素斑ꎬ可见白色萎缩斑点㊁疣状角化及毛细血管扩张ꎮ左面部可见小片术后瘢痕(图１ａꎬｂ)ꎮ适龄结婚ꎬ育有一儿一女ꎬ配偶体健ꎬ子女均有类似皮肤表现ꎮ患者父母非近亲结婚ꎬ其妹妹和兄长亦有相似皮肤病史ꎮ家系图谱见(图２)ꎮ临床诊断:着色性干皮病ꎮ治疗:嘱患者避免日晒ꎬ给予遮光剂保护皮肤ꎻ同时建议其家属详细体格检查ꎬ对出现的早期皮损给予及时保护和预防ꎮ㊀㊀讨论㊀着色性干皮病(ｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇｍｅｎｔｏｓｕｍꎬＸＰ)是一种常染色体隐性遗传皮肤病ꎮ该病在１８７０年被Ｋａｐｏｓｉ首先报道ꎬ它包括７个互补型(ＸＰ－Ａ到Ｇ)和一个变异型(ＸＰ－Ｖ)ꎮ其中ＸＰＣ在美国ꎬ欧洲和北非最常见ꎬ而ＸＰＡ是日本最常见的类型[１]ꎮＸＰＶ由ＤＮＡ聚合酶Ｇ突变引起ꎬ与其他ＸＰ类型相基金项目:中国医学科学院医学与健康科技创新工程(编号:ＣＩＦＭＳ－２０１７－Ｉ２Ｍ－１－１０７)作者单位:１中国医学科学院皮肤病研究所ꎬ南京ꎬ２１００４２２福建医科大学附属协和医院ꎬ福州ꎬ３５００００通信作者:孙建方ꎬＥ－ｍａｉｌ:ｆａｎｇｍｉｎ５７５８＠ａｌｉｙｕｎ.ｃｏｍ图１㊀ａꎬｂ面部及躯干上部㊁双上肢皮肤干燥ꎬ可见泛发雀斑样皮损ꎬ褐色针尖至粟粒大ꎬ数目多ꎬ部分融合成不规则色素斑ꎬ可见白色萎缩斑点㊁疣状角化及毛细血管扩张ꎬ左面部可见小片术后瘢痕图２㊀着色性干皮病家系图比ꎬＸＰＶ患者的长期生存率可能增高ꎮ㊀㊀ＸＰ患者皮肤对日光照射高度敏感ꎮ多数患者因为缺乏核酸内切酶ꎬ无法修复紫外线照射后皮肤细胞ＤＮＡ的损伤ꎬ常引发抑癌基因突变ꎬ因而患者易出现光损伤相关疾病和皮肤恶性肿瘤ꎮ此外ꎬ２０％患者因缺乏ＤＮＡ聚合酶无法完整修复ＤＮＡ损伤而致病ꎬ如ＸＰＶꎮＸＰ通常早年发病ꎬ起始年龄在６个月~３岁ꎬ病变局限于曝光部位ꎬ如面颈部㊁上肢伸侧等ꎬ初起轻微８９２ＣｈｉｎＪＬｅｐｒＳｋｉｎＤｉｓ.Ｍａｙ２０１９ꎬＶｏｌ.３５ꎬＮｏ.５日晒伤ꎬ随着日光照射时间累积ꎬ进行性出现增多的不规则雀斑样皮损ꎬ伴色素沉着㊁毛细血管扩张ꎬ皮肤干燥㊁粗糙ꎬ可出现日光性角化病ꎬ角化棘皮瘤甚至恶性肿瘤[２ꎬ３]ꎬ如基底细胞癌㊁鳞状细胞癌ꎬ少数情况下继发黑素瘤ꎮ据研究报道ꎬＸＰ患者与普通人群相比ꎬ出现非黑色素细胞性皮肤癌的风险高达１０ꎬ０００倍ꎬ出现黑色素瘤风险是２０００倍ꎮ这种增加的癌症风险导致ＸＰ患者诱发非黑素细胞性皮肤癌年龄缩短５８岁ꎬ诱发黑色素瘤年龄缩短３３岁[１]ꎮＰＴＥＮ突变是紫外线辐射诱发皮肤变化的重要特征ꎬＤＮＡ测序研究显示ꎬＰＴＥＮ突变率在ＸＰ黑色素瘤中高达５３％ꎬ而在普通人群中突变率只有１６％[４]ꎮ约７５％ＸＰ患者可出现眼部损害ꎬ如畏光㊁流泪ꎬ结膜炎ꎬ睑球粘连ꎬ睑外翻以及眼睑肿瘤等ꎮ此外２０％~３０％患者有神经系统疾病和智力障碍ꎬ如综合征ＸＰ[５]ꎮ该报道患者是一个典型的ＸＰ病例ꎮ患者皮肤光敏感ꎬ色素沉着过度ꎬ面部基底细胞癌病史ꎬ符合ＸＰ的诊断ꎮ该病鉴别诊断包括:(１)Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｕｇｈｅｒｓ综合征(Ｐｅｕｔｚ－ＪｅｕｇｈｅｒｓＳｙｎｄｒｏｍｅꎬＰＪＳ)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病ꎬ它呈常染色体显性遗传ꎬ与ＳＴＫ１１基因突变有关ꎬ一般在出生时或出生后不久发生ꎬ表现为口腔㊁鼻等腔口部位色素斑点ꎬ常有腹痛㊁腹泻㊁便血等腹部症状ꎬ伴胃肠错构瘤样息肉且易恶变ꎻ(２)泛发性黑子:包括发疹性黑子病和多发性黑子综合征ꎮ前者发病迅速且较突然ꎬ短时间内出现大量黑子ꎬ后者常有家族史ꎬ属常染色体显性遗传病ꎬ表现为多发性黑子伴多种先天性缺陷ꎬ如心脏发育异常ꎬ肺动脉或主动脉狭窄等ꎻ(３)ＣＯＦＳ综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病ꎬ为科卡尼综合征(ＣＳ)中病情最为严重的一类ꎮ又称先天ＣＳ综合征ꎬ与三种ＤＮＡ修复基因ＣＢＳ㊁ＸＰＤ和ＸＰＧ突变有关ꎮ特征为小头畸形ꎬ先天性白内障ꎬ重度智障ꎬ面部异形ꎬ关节挛缩ꎮ治疗方面ꎬ尽量避免日晒ꎬ建议遮光剂保护皮肤ꎬ同时做好预防ꎬ对患者家族中出现的早期皮损给予及时保护ꎮ类维生素Ａ的系统治疗有研究报道可以减少皮肤癌的发生[３]ꎮ早期切除癌前期恶性病变对于长期生存很重要ꎬ此外使用基因治疗和抗氧化剂来减少氧化损伤的检测疗法可能成为未来治疗的新选择[６]ꎮ参考文献[１]ＫａｒａｓｓＭꎬＮａｇｕｉｂＭＮꎬＥｌａｗａｂｄｅｈＮꎬｅｔａｌ.Ｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇ￣ｍｅｎｔｏｓａ:ｔｈｒｅｅｎｅｗｃａｓｅｓｗｉｔｈａｎｉｎｄｅｐｔｈｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｇｅ￣ｎｅｔｉｃａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].ＦｅｔａｌＰｅ￣ｄｉａｔｒＰａｔｈｏｌꎬ２０１５ꎬ３４(２):１２０－１２７.[２]郑金锋ꎬ王丽ꎬ刘翠杰.幼儿着色性干皮病伴角化棘皮瘤１例[Ｊ].中国麻风皮肤病杂志ꎬ２０１４ꎬ３０(７):４３２－４３３. [３]孙景英ꎬ于世荣ꎬ普雄明ꎬ等.着色性干皮病继发基底细胞癌一例[Ｊ].中国麻风皮肤病杂志ꎬ２０１６ꎬ３２(３):１７５－１７６.[４]ＭａｓａｋｉＴꎬＷａｎｇＹꎬＤｉＧｉｏｖａｎｎａＪＪꎬｅｔａｌ.ＨｉｇｈｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆｐＴＥＮｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｎｅｖｉａｎｄｍｅｌａｎｏｍａｓｆｒｏｍｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇ￣ｍｅｎｔｏｓｕｍｐａｔｉｅｎｔｓ[Ｊ].ＰｉｇｍｅｎｔＣｅｌｌＭｅｌａｎｏｍａＲｅｓꎬ２０１４ꎬ７(３):４５４－６４.[５]蒋毅ꎬ胡杏ꎬ陈明亮.着色性干皮病痴呆综合征１例[Ｊ].临床皮肤科杂志ꎬ２０１１ꎬ４０(５):２９７－２９８.[６]ＤｕｐｕｙＡꎬＳａｒａｓｉｎＡ.ＤＮＡｄａｍａｇｅａｎｄｇｅｎｅｔｈｅｒａｐｙｏｆｘｅｒｏ￣ｄｅｒｍａｐｉｇｍｅｎｔｏｓｕｍꎬａｈｕｍａｎＤＮＡｒｅｐａｉｒ－ｄｅｆｉｃｉｅｎｔｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].ＭｕｔａｔＲｅｓꎬ２０１５ꎬ７７６:２－８.(收稿:２０１８－１０－２３㊀修回:２０１８－１１－０８)口服小剂量甲泼尼龙治愈儿童普秃一例孙勇虎㊀张福仁㊀㊀病例资料㊀患儿ꎬ女ꎬ６岁ꎮ因 头发缓慢脱落１年ꎬ全部脱落１月余 就诊ꎮ患者１年前无明显诱因开始头发稀疏脱落ꎬ逐渐加重ꎬ１月前头发和眉毛完全脱落ꎮ曾在当地使用胸腺肽等治疗ꎬ效果不佳ꎬ当地医院转诊至我院门诊就诊ꎮ体检:一般情况可ꎬ系统查体未及明显异常ꎮ皮肤科情况:头发及眉毛完全脱落(图１ａ)ꎮ实验室检查:血常规㊁肝肾功能无异常ꎮ作者单位:山东省皮肤病性病防治研究所ꎬ山东济南ꎬ２５００２２通信作者:张福仁ꎬＥ－ｍａｉｌ:ｚｈａｎｇｆｕｒｅｎ＠ｈｏｔｍａｉｌ.ｃｏｍ㊀㊀诊断及治疗:根据临床表现诊断为:普秃ꎮ给予小剂量甲泼尼龙８ｍｇ/ｄ口服治疗ꎬ治疗２周后毛发虽有生长但不明显(图１ｂ)ꎬ１个月后头发已开始稀疏生长ꎬ初起细软ꎬ后逐渐生长变硬ꎬ覆盖整个头皮(图１ｃ)ꎮ治疗３个月后ꎬ毛发生长迅速ꎬ虽留有数个无毛发区ꎬ但毛发覆盖已超过８０％头皮面积ꎬ眉毛已基本正常生长ꎬ甲泼尼龙片减量至４ｍｇ(图１ｄ㊁１ｅ)ꎮ治疗５个月后ꎬ头发逐渐覆盖无毛发区ꎬ部分较正常稍显稀疏(图１ｆ)ꎮ治疗７个月ꎬ头发及眉毛已生长完全ꎬ停止服药(图１ｇ)ꎮ停药５个月后门诊随访ꎬ头发仍正常生长ꎬ未见脱落(图１ｈ)ꎮ停药１年后电话随访９９２中国麻风皮肤病杂志㊀２０１９年５月第３５卷第５期。
着色性干皮病一家系的XP基因突变检测
着色性干皮病一家系的XP基因突变检测目的检测1个着色性干皮病家系的XPA和XPC基因突变。
方法收集1个着色性干皮病家系的临床资料，采集先证者及其家庭成员的外周血标本，提取外周血白细胞中的DNA，采用PCR反应扩增XPA和XPC所有外显子编码区及其侧翼序列，通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。
结果该着色性干皮病家系未发现XPA和XPC的致病性基因突变。
结论尽管XPA和XPC是国内比较常见的着色性干皮病亚型，但该家系可能属于其他的亚型。
标签：着色性干皮病；突变；XPA ；XPC【Abstract】Objectives To identify pathogenic mutation of the XPA and XPC gene in one familial cases of xeroderma pigmentosum.MethodsWe collected blood samples and clinical data from one familial cases of xeroderma pigmentosum. Genomic DNA was extracted from peripheral blood. All the coding exons and exon-intron flanking sequences of XPA and XPC gene were amplified by polymerase chain reaction and products were analyzed by direct sequencing.ResultsNo XPA and XPC pathogenic mutation was found in this family with xeroderma pigmentosum.ConclusionsAlthough XPA and XPC is a more common subtypes with xeroderma pigmentosum in the domestic, but this family may be other subtypes.【key words 】Xeroderma Pigmentosum / XPA / XPC / mutation着色性干皮病（Xeroderma Pigmentosum，XP）是一种极其少见的常染色体隐性遗传性损容性皮肤病，严重危害患者身心健康。
儿童常见色素性皮肤病的诊断与鉴别
写在课前的话正常皮肤的表面脂膜、角质层、黑素均对光线有一定的防御作用，特别是黑素的保护作用更大，是决定皮肤颜色的主要色素。
一般将色素性皮肤病分为色素增加如黄褐斑、雀斑和色素减退如白癜风两大类。
大多数色素障碍性疾病对于婴幼儿和儿童仅影响美观，但某些皮损可以为多系统疾病的诊断提供线索。
一、概述正常皮肤可以呈现出红、黄、棕及黑色。
影响肤色的因素包括血红蛋白（氧和状态或还原状态）、黑素（起决定性作用）、类胡萝卜素。
黑素在黑素细胞中特殊的细胞器-黑素小体中合成，然后转运至周围角质形成细胞中。
肤色有种族和部位差异，此与黑素小体的数目、大小、形态、分布和降解方式的不同有关。
表皮黑素细胞来源于神经嵴，在胚胎早期由神经嵴向表皮移行并分化。
主要分布于表皮基底层、毛囊、真皮、黏膜上皮、内耳、软脑膜和视网膜。
多数黑素向上随着表皮生长移行到角质层脱落，排除体外。
少数黑素转移到真皮，被嗜色素细胞吞噬，运送到血循，经肾脏排除。
色素性皮肤病的发病机制主要包括黑素母细胞移行和分化异常、黑素细胞数目增多或减少以及黑素合成或转运异常。
色素障碍性疾病在临床上可根据其色素是增加或减少和其分布是局限或泛发来进行鉴别。
色素减退性皮肤病包括局限性和弥漫性白斑，每种白斑又有较多的分类，作为临床医务工作者一定要掌握每种疾病的病变特点，熟知相关的鉴别诊断要点，从而做出正确的诊治。
二、色素减退性皮肤病（Hypopigementation）（一）局限性白斑（Localizedhypopigmentation）1.先天性局限性白斑包括无色素性痣、Ito色素减退症、结节性硬化症（叶状白斑）、贫血痣、斑驳病等。
以下不属于先天性局限性白斑的为（）A.无色素性痣B.Ito色素减退症C.贫血痣D.白癜风正确答案：D解析：先天性局限性白斑包括无色素性痣、Ito色素减退症、结节性硬化症（叶状白斑）、贫血痣、斑驳病等。
白癜风为一种常见的后天性局部色素脱失性疾病。
（1）无色素性痣（NevusDepigmentosus，或AchromicNevus）无色素性痣是一种先天性非进行性色素减退斑，临床特征为白斑生后或生后不久出现，其分布及相对大小终身不变。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
所以，对于着色性干皮病患者来说，严格避光是非常重要的，而且要终身避光，外出时要涂抹防晒霜。如发现皮肤的癌性病变，要进行早期切除。肿瘤发展严重，造成严重的、弥漫性的皮肤损害，就像前面提到的那位患者，则需要借助于整形外科手术、植皮等改善患者的皮肤状况和容貌。但需要指出的是，如果患者进行的是自体植皮，植皮后仍要严格避光，因为再植上去的皮肤仍有光照后发生皮肤肿瘤的危险性
【诊断】
1．75％的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。
2．可出现毛细血管扩张和小血管瘤，并很快出现小而圆的或不规则的白色萎缩点，类似皮肤异色病样表现。
【预后】
部分病人可发生皮肤癌变。
作者：未知 来源：网络
着色性干皮病(XP)与共济失调毛细血管扩张症一样，属DNA修复缺陷所致的遗传性共济失调综合征。XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。
本病的主要特征是皮肤光敏和早发性肉瘤，初期表现为皮肤病症状，如光敏、雀斑、角化、毛细血管扩张、皮肤癌(黑素瘤、鳞状基底细胞瘤)。神经系统症状包括精神发育迟滞、痴呆、周围神经病、共济失调、舞蹈手足徐动症、癫痫发作、痉挛性四肢瘫、耳聋、头及身材矮小和性腺发育不足等。皮肤损伤于婴儿期出现，神经系统症状在30岁以前逐步发展，患者在11～20岁时可因转移性肿瘤而死亡。病检可见大脑、小脑、脑干神经元变性缺失。病检基因 XP分7个互补组(A-G)，6个已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。
着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。
3．肢端早老症（acrogeria）:新生儿期发病，为真皮和皮下组织发育缺陷，故皮肤菲薄，干燥呈半透明，皮下结构的轮廓清晰可见。病变在手背、足背最明显。萎缩可局限于四肢，对光线不敏感。
【治疗】
1．避免日晒，不宜室外工作。
2．25％二氧化钛霜外用，早期或试用微A酸乳剂外搽。
3．肿瘤及早切除。
3．轻病例也可发生角化棘皮瘤，但可自行消退，疣状角化可发生恶变。
4．眼损害，如畏光、流泪、眼外翻和下眼睑损毁，致球结膜完全暴露。
【鉴别诊断】
1．雀斑：皮疹冬季减轻，夏季加重，且无d-Thomson综合征：为常染色体隐性遗传，生后1年内发病，在面、耳廓、手、足、臀等部位出现棕红色色素沉着或色素减退，皮肤萎缩，并有萎缩性毛细血管扩张，以曝光部位为主，3～6岁发生白内障，多为双侧性。
�
罕见的遗传性皮肤病：着色性干皮病
作者：未知 来源：网络
一位全脸被鳞癌和基底细胞癌“吞噬”的女患者，日前成功接受“换脸”手术。这位患者患的是着色性干皮病——一种罕见的遗传性皮肤病。这种遗传的方式为常染色体隐性遗传，也就是说，在上一代不一定有发病患者的情况下，下一代可有发病者，甚至不止一个发病者。父母近亲结婚者，其子女的发病率明显升高。
着色性干皮病是什么？
作者：未知 来源：网络
着色性干皮病
着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。
着色性干皮病患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。另外，患者还可能同时伴有眼睛和神经的症状。
着色性干皮病首先表现为对日光的高度敏感，这个症状在出生后不到一岁就可能出现，也就是说患者经轻度日晒后就会皮肤发红，出现雀斑样损害，甚至出现水疱，继而出现皮肤萎缩、变薄、毛细血管扩张、色素沉着和色素脱失、皮肤干燥、脱屑等，日久可引发皮肤的良性或恶性肿瘤，包括皮肤的基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、角化棘皮瘤、血管瘤和血管肉瘤等。肿瘤一般在10岁内出现，大多数患者在20岁前就发展为肿瘤期。另外，约有40％的患者可同时伴有眼睛的损害，表现为双眼有严重的畏光、光感性结膜炎、角膜混浊、眼睑外翻、下睑损毁致球结膜完全暴露。还有约20％的患者有神经症状，表现为进行性神经变性、痉挛性共济失调、手足徐动症样活动、语言障碍等。部分患者发育较正常同龄者要矮小，甚至可伴智力低下。还有少部分患者甚至可能伴发内脏的肿瘤，如白血病、肺部及中枢神经系统的肿瘤。