重症肌无力的诊疗实践 (恢复)
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• 1年前有左眼睑不明原因下垂，未予特殊处理2周 后自愈
此病人诊断MG还需进一步检查吗？
交替性睑下垂是MG最具特征的表现！
病例3
• 女性，64岁 • 以 “右眼睑下垂3月 ”就诊，病情有波动，晨轻暮重 • PE:右眼睑下垂，疲劳试验录像 • 血清AChR抗体(-)，低频重复电刺激（-） 是否能诊断MG？
• PE:双侧眼睑下垂，右侧明显，冰冷试验录像
是否能诊断MG？
冰冷试验也是诊断MG重要临床依据！
病例6
• 男性，57岁 • 以 “左眼睑下垂伴左眼球活动不灵活1周余 ” 就诊，症状波动不明显 • PE:左侧眼睑完全下垂，眼球活动录像
是否能诊断MG？
眼肌麻痹符合单一神经支配时需考虑 其他疾病可能！
病例7
交替性眼睑下垂 新斯的明试验 疲劳试验 冰冷试验 晨轻暮重 中枢补偿现象 Cogan’s 征 下睑抽动征 眼睑下垂伴 “分离性 ”眼外肌麻痹
钟面法记录上睑位置
实验室检查
• 70%-80%的全身型MG病人血清抗体阳性，我国儿 童型MG病人大多阴性 • 部分抗体阴性成年病人中可测到MuSK抗体 • 伴胸腺瘤病者可测到Titin、Raynodin抗体 • 合并甲状腺机能亢进者可有T3，T4增高，TSH降 低 • 胸腺CT示胸腺增生（60%-75%)或胸腺瘤(10%15% )
肌电图3HZ低频重复刺激后，电位衰减10%以上， 单纤维肌电图表现为Jitter增宽和阻滞
重复电刺激
3Hz低频重复电刺激可见被检肌CMAP 波幅衰减>10%
10Hz高频重复电刺激可见被检肌CMAP 波幅衰减>30%，部分病人可出现CMAP 波幅递增达40%
AChR抗体
• 结合抗体
– 放射免疫法测定，ELISA方法检测 – 特异性高99%，敏感性高90%
随
波
逐
流
临床表现
• 全身骨骼肌均可受累，眼外肌受累最为多见
• 症状波动，晨轻暮重，疲劳后加重
• 可从一组肌肉无力开始，在一至数年内逐步累及 其它肌群 • 四肢多累及近端肌，部分以远端肌无力为主
• 严重病者可因呼吸肌受累而呼吸困难 • 晚期病人可出现肌萎缩
有诊断意义的临床现象
• • • • • • • • •
单纤维肌电图 93–100%
当病人AChR抗体阳性时，是否能诊断MG？
放免法，可以考虑！
ELISA法，big NO！
MG诊断步骤
病人初诊表现为波动性 肌无力，易疲劳 疲劳试验（ +）和或新斯 的明试验阳性
是
否
临床诊断重症肌无力
低频、高频重复 电刺激
诊断中应注意的问题
• 国内AChR抗体的检测仅作为参考，确诊主要依据 临床和电生理的科学整合分析 • 眼肌型MG的诊断主要依据临床、疲劳试验和新斯 的明试验， 电生理往往帮助不大 • 全身型MG的诊断主要依据临床、疲劳试验、新斯 的明试验， 确诊需要电生理的支持 • 重复电刺激需要低频＋高频一起做
• 胸腺异常不能作为诊断MG的必要条件
鉴别诊断
全身型MG 1.其他神经肌肉接头疾病
-Lambert-Eaton综合征 -先天性肌无力综合征 -神经毒素中毒，如肉毒素 、蛇毒
延髓肌型MG 1.脑干卒中 2.运动神经元病 3.多颅神经病变
2.特发性炎性脱髓鞘性多发 性神经根神经炎
-格林-巴利综合征 -Miller-Fisher综合征 -CIDP
诊断实践
病例1
• 女性，23岁 • 以 “右眼睑下垂伴视物成双3周 ”就诊，病程中似有 “晨轻暮重 ”现象，院外新斯的明试验（）
• PE：右眼睑下垂，右侧瞳孔5mm，对光反应消失， 眼球活动录像。 此病人需要考虑MG吗？
MG不会影响瞳孔！
病例2
• 女性，8岁 • 以 “右眼睑下垂伴视物成双2周 ”就诊，病情有波 动，晨轻暮重
诊断理论
•美洲土著红蕃酋长，死于1664年 •可能是文献中第一个MG病例，但 由非医学人员记录
易 疲 劳 肌肉无力 眼睑下垂
“Myasthenia”来源于希腊文，意为“肌肉无 力” “Gravis”来源于拉丁文，意为 “严重的”
定义
• 三个层面
– 病变部位骨骼肌神经肌肉接头 – 发病机制自身免疫 – 临床表现波动性全身肌肉无力，疲劳后加 重，休息后改善
眼肌型MG 1.眼睑痉挛症 2.动眼神经麻痹 3.线粒体肌病，如 KSS 4.眼咽型肌营养不良 症 5.甲亢性眼病 6.脑干病变 7.其他原因的睑下垂
3.其他肌病，如特发炎症 性肌病、代谢性肌病和肌 营养不良症 4.神经症
MG病人首诊需开具的检查
• 新斯的明试验 • AChR抗体 • 甲状腺功能 • 重复电刺激（低频＋高频） • 胸腺CT平扫
病程长，病情无任何波动者要高度 怀疑CPEO！
病例9
• 男性，35岁 • 以 “波动性四肢近端无力1年 ”就诊，有晨轻 暮重 • PE:颅神经(-)，四肢近端肌力3， 疲劳试验 • 新斯的明试验
疲劳试验是诊断MG重要临床依据！
病例4
• 男性，63岁 • 以 “双眼皮沉重伴睁开困难3月余 ”就诊，似有晨轻 暮重现象
• PE:双眼睑略下垂， 平视时录像
是否能诊断MG？
眼睑痉挛是最易与眼肌型MG混淆的疾病！
病例5
• 男性，35岁 • 以 “双眼睑下垂伴视物成双1月余 ”就诊，症状有波 动，晨轻暮重
• 女性，41岁 • 以 “双眼睑睁不开伴口下颌多动2月余 ”就 诊，症状有波动，晨轻暮重 • PE:双侧眼睑下垂，双眼各向活动好，口部 有多动，平视时录像
是否能诊断MG？
有时，病人随访是硬道理！
病例8
• 女性，28岁 • 以“进行性双侧眼睑下垂伴眼球活动不灵活10 余年”就诊，病情波动不明显 • PE:双眼睑明显下垂，眼球固定，四肢近端肌 力4，疲劳试验(+) • 新斯的明试验(－) • 低频重复电刺激(-)
• 调节抗体
– 表达胚胎AChR的人体细胞进行测定 – 检测困难 – 特异性高99%，特异性高99%，敏感性低57%
几种检查的可信度
检查 眼肌型MG 敏感性 AChR抗体 RNS 29 –61% 15–44% 特异性 99% 89–100% 89–100% 全身型MG 敏感性 84% 95% 87% 特异性 99.8% 78–100% 96%
此病人诊断MG还需进一步检查吗？
交替性睑下垂是MG最具特征的表现！
病例3
• 女性，64岁 • 以 “右眼睑下垂3月 ”就诊，病情有波动，晨轻暮重 • PE:右眼睑下垂，疲劳试验录像 • 血清AChR抗体(-)，低频重复电刺激（-） 是否能诊断MG？
• PE:双侧眼睑下垂，右侧明显，冰冷试验录像
是否能诊断MG？
冰冷试验也是诊断MG重要临床依据！
病例6
• 男性，57岁 • 以 “左眼睑下垂伴左眼球活动不灵活1周余 ” 就诊，症状波动不明显 • PE:左侧眼睑完全下垂，眼球活动录像
是否能诊断MG？
眼肌麻痹符合单一神经支配时需考虑 其他疾病可能！
病例7
交替性眼睑下垂 新斯的明试验 疲劳试验 冰冷试验 晨轻暮重 中枢补偿现象 Cogan’s 征 下睑抽动征 眼睑下垂伴 “分离性 ”眼外肌麻痹
钟面法记录上睑位置
实验室检查
• 70%-80%的全身型MG病人血清抗体阳性，我国儿 童型MG病人大多阴性 • 部分抗体阴性成年病人中可测到MuSK抗体 • 伴胸腺瘤病者可测到Titin、Raynodin抗体 • 合并甲状腺机能亢进者可有T3，T4增高，TSH降 低 • 胸腺CT示胸腺增生（60%-75%)或胸腺瘤(10%15% )
肌电图3HZ低频重复刺激后，电位衰减10%以上， 单纤维肌电图表现为Jitter增宽和阻滞
重复电刺激
3Hz低频重复电刺激可见被检肌CMAP 波幅衰减>10%
10Hz高频重复电刺激可见被检肌CMAP 波幅衰减>30%，部分病人可出现CMAP 波幅递增达40%
AChR抗体
• 结合抗体
– 放射免疫法测定，ELISA方法检测 – 特异性高99%，敏感性高90%
随
波
逐
流
临床表现
• 全身骨骼肌均可受累，眼外肌受累最为多见
• 症状波动，晨轻暮重，疲劳后加重
• 可从一组肌肉无力开始，在一至数年内逐步累及 其它肌群 • 四肢多累及近端肌，部分以远端肌无力为主
• 严重病者可因呼吸肌受累而呼吸困难 • 晚期病人可出现肌萎缩
有诊断意义的临床现象
• • • • • • • • •
单纤维肌电图 93–100%
当病人AChR抗体阳性时，是否能诊断MG？
放免法，可以考虑！
ELISA法，big NO！
MG诊断步骤
病人初诊表现为波动性 肌无力，易疲劳 疲劳试验（ +）和或新斯 的明试验阳性
是
否
临床诊断重症肌无力
低频、高频重复 电刺激
诊断中应注意的问题
• 国内AChR抗体的检测仅作为参考，确诊主要依据 临床和电生理的科学整合分析 • 眼肌型MG的诊断主要依据临床、疲劳试验和新斯 的明试验， 电生理往往帮助不大 • 全身型MG的诊断主要依据临床、疲劳试验、新斯 的明试验， 确诊需要电生理的支持 • 重复电刺激需要低频＋高频一起做
• 胸腺异常不能作为诊断MG的必要条件
鉴别诊断
全身型MG 1.其他神经肌肉接头疾病
-Lambert-Eaton综合征 -先天性肌无力综合征 -神经毒素中毒，如肉毒素 、蛇毒
延髓肌型MG 1.脑干卒中 2.运动神经元病 3.多颅神经病变
2.特发性炎性脱髓鞘性多发 性神经根神经炎
-格林-巴利综合征 -Miller-Fisher综合征 -CIDP
诊断实践
病例1
• 女性，23岁 • 以 “右眼睑下垂伴视物成双3周 ”就诊，病程中似有 “晨轻暮重 ”现象，院外新斯的明试验（）
• PE：右眼睑下垂，右侧瞳孔5mm，对光反应消失， 眼球活动录像。 此病人需要考虑MG吗？
MG不会影响瞳孔！
病例2
• 女性，8岁 • 以 “右眼睑下垂伴视物成双2周 ”就诊，病情有波 动，晨轻暮重
诊断理论
•美洲土著红蕃酋长，死于1664年 •可能是文献中第一个MG病例，但 由非医学人员记录
易 疲 劳 肌肉无力 眼睑下垂
“Myasthenia”来源于希腊文，意为“肌肉无 力” “Gravis”来源于拉丁文，意为 “严重的”
定义
• 三个层面
– 病变部位骨骼肌神经肌肉接头 – 发病机制自身免疫 – 临床表现波动性全身肌肉无力，疲劳后加 重，休息后改善
眼肌型MG 1.眼睑痉挛症 2.动眼神经麻痹 3.线粒体肌病，如 KSS 4.眼咽型肌营养不良 症 5.甲亢性眼病 6.脑干病变 7.其他原因的睑下垂
3.其他肌病，如特发炎症 性肌病、代谢性肌病和肌 营养不良症 4.神经症
MG病人首诊需开具的检查
• 新斯的明试验 • AChR抗体 • 甲状腺功能 • 重复电刺激（低频＋高频） • 胸腺CT平扫
病程长，病情无任何波动者要高度 怀疑CPEO！
病例9
• 男性，35岁 • 以 “波动性四肢近端无力1年 ”就诊，有晨轻 暮重 • PE:颅神经(-)，四肢近端肌力3， 疲劳试验 • 新斯的明试验
疲劳试验是诊断MG重要临床依据！
病例4
• 男性，63岁 • 以 “双眼皮沉重伴睁开困难3月余 ”就诊，似有晨轻 暮重现象
• PE:双眼睑略下垂， 平视时录像
是否能诊断MG？
眼睑痉挛是最易与眼肌型MG混淆的疾病！
病例5
• 男性，35岁 • 以 “双眼睑下垂伴视物成双1月余 ”就诊，症状有波 动，晨轻暮重
• 女性，41岁 • 以 “双眼睑睁不开伴口下颌多动2月余 ”就 诊，症状有波动，晨轻暮重 • PE:双侧眼睑下垂，双眼各向活动好，口部 有多动，平视时录像
是否能诊断MG？
有时，病人随访是硬道理！
病例8
• 女性，28岁 • 以“进行性双侧眼睑下垂伴眼球活动不灵活10 余年”就诊，病情波动不明显 • PE:双眼睑明显下垂，眼球固定，四肢近端肌 力4，疲劳试验(+) • 新斯的明试验(－) • 低频重复电刺激(-)
• 调节抗体
– 表达胚胎AChR的人体细胞进行测定 – 检测困难 – 特异性高99%，特异性高99%，敏感性低57%
几种检查的可信度
检查 眼肌型MG 敏感性 AChR抗体 RNS 29 –61% 15–44% 特异性 99% 89–100% 89–100% 全身型MG 敏感性 84% 95% 87% 特异性 99.8% 78–100% 96%