新生儿遗传代谢性疾病是什么
新生儿遗传代谢疾病筛查临床意义
我国出生缺陷预防！ ！
三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生
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遗传代谢病的临床症状
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IMD治疗原则
降低前体物质的水平，减轻前体物质及旁路代谢产物对机体的损伤；增 加产物，纠正因产物水平下降对机体的损伤（减少蓄积，补充需要，促 进排泄）
以甲基丙二酸血症治疗为例: 维生素B12,每周肌注1-2次，每次1mg；
）
特殊奶粉和蛋白粉（不含异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸
总结
遗传代谢病: 并不少见，尤其是苯丙酮尿症、Citrin蛋白缺乏症、甲基 丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等，相对常见； 遗传代谢病: 可快速诊断（串联质谱、气相色谱质谱技术）； 遗传代谢病: 可治疗，并且一部分疾病治疗效果较好； 遗传代谢病: 可以产前诊断，在患儿母亲怀孕四个月时抽羊水进行串联 质谱、气相色谱质谱、基因检测。
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尿有机酸检测采样要求
晨尿, 10-20mL 5*5大小滤纸2-3张, 完全浸入尿液中后取出, 自然晾干 晾干后装入标本带内, 密封送检 若不能及时送检, 请置于2-8℃保存
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遗传代谢病
遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。
能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。
新生儿疾病筛查
先天性肾上腺皮质增生症：多数患者在新生儿期可出现 肾上腺皮质功能低下危象，女性出现外生殖器男性化， 男性有假性性早熟。
• 蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：患者一 般在食用蚕豆后1-2天内出现急性血管内溶血，一旦发 病，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、厌食、恶 心、黄疸、尿色加深等。严重时可能导致昏迷、休克、 全身衰竭，甚至会危及生命。
新生儿疾病筛查
产科：梁琴
一、新生儿遗传代谢病筛查的基本知识
（一）什么是遗传性代谢病？
遗传性代谢病 ( inborn error of metabolism, IEM)是 一类有代谢功能缺陷的遗传病；是一类涉及氨基酸、有机 酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多
种物质代谢障碍的疾病 。 患儿在新生儿期通常没有症状，可是一旦出现异常临床表 现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可逆转， 失去了治疗机会。是导致儿童残疾或夭折的主要病因之一。
• 普通新生儿(按时间表进 行筛查)
• 高风险患儿 1.有不明原因死亡的兄弟
姐 2.父母曾经流产或习惯性
流产 3.出现遗传代谢病症状 4.婴儿为试管婴儿 5.被送进NICU的婴儿
新生儿疾病筛查采样技术
1. 筛查技术现场流程：
项目告知：（医生向新生儿家长介绍新筛的目的和意 义及筛查病种→
知情同意书签字→ 筛查对象→出生后72小时，满6次哺乳，最晚不少于
如：常见的4种遗传代谢疾病危害
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个 月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现 智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极 重度损害。
先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万 分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影 响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发 育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往 往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻 梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力 低下也已无法挽回。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施新生儿疾病是指在婴儿出生后的数月内出现的各种疾病，这些疾病可能会对婴儿的健康和生长发育造成严重的影响。
为了及早发现和干预这些疾病，新生儿疾病串联质谱筛查技术应运而生。
该技术通过分析新生儿的血液样本，可以同时筛查多种遗传代谢性疾病，为早期干预和治疗提供重要依据。
经一系列专家的研究和探索，新生儿疾病串联质谱筛查技术的主要发现如下：1. 遗传代谢性疾病：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以有效检测多种遗传代谢性疾病，包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。
这些疾病是由遗传基因突变引起的，早期筛查可以避免发展为严重的疾病。
2. 新生儿甲状腺功能异常：新生儿疾病串联质谱筛查技术还可以检测甲状腺功能异常，如甲状腺功能低下症。
甲状腺功能低下症在新生儿中比较常见，如果不及早干预治疗，可能导致智力低下和神经系统损害。
3. 转录组分析：新生儿疾病串联质谱筛查技术的发展引入了转录组分析的方法。
通过对新生儿血液样本中的RNA分子进行测序和分析，可以发现新的致病基因，为早期诊断提供更加准确的依据。
根据以上发现，专家们提出了一系列的推荐措施：1. 推广普及：针对新生儿疾病的串联质谱筛查技术，专家们强调其在新生儿疾病早期发现和干预方面的重要性。
各级医院应推广并普及该技术，确保每个新生儿都能得到有效的筛查和治疗。
2. 建立监测系统：为了确保筛查结果的准确性和及时性，建立完善的新生儿疾病筛查监测系统是必要的。
该系统应包括对样本采集、检测、结果分析以及治疗跟踪等环节的监控和管理，确保筛查的全程质量控制。
3. 提供家庭支持：对于检测出疾病的新生儿和其家庭，提供及时的心理和专业支持是至关重要的。
建议建立全面的家庭支持服务体系，为患儿和家庭提供医疗指导和康复训练，提高患儿的生活质量。
4. 持续研究发展：新生儿疾病串联质谱筛查技术仍然是一个不断发展和创新的领域。
专家们呼吁加强相关研究，推动该技术在疾病筛查、病因研究和治疗方面的进一步发展，以提高新生儿疾病的早期干预和治疗效果。
新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件
患病率为0.2-44.8%
• 在我市：
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查？
• 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期 诊断，并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、 智力的发育，甚至死亡。 • 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查，患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫，甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿 期起病，涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见 的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育新生儿疾病筛查是一项重要的健康保障措施，旨在早期发现婴儿可能存在的遗传性、代谢性等疾病，并及时进行干预治疗，以确保其健康成长。
本文将从筛查的意义、常见的新生儿疾病以及预防措施等方面进行论述。
一、筛查的意义婴儿时期是人体发育最快的阶段，也是各类疾病可能发生的高风险期。
通过进行新生儿疾病筛查，可以及早发现并预防这些潜在的疾病问题，为婴儿健康提供有力的保障。
及早发现与预防不仅可以避免或减轻患儿和家庭的痛苦，还能够节省医疗资源、减少社会经济负担。
二、常见的新生儿疾病1. 遗传性疾病遗传性疾病是指由父母遗传给子代的基因突变引起的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等。
这些疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并在早期进行治疗，以减轻病情的严重程度。
2. 代谢性疾病代谢性疾病是指婴儿体内某一种代谢物质的合成、分解和转化等过程异常，导致相关疾病的发生。
例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等，这些疾病如果没有及时干预治疗，会给婴儿带来严重的身体和智力损害。
3. 免疫性疾病新生儿免疫系统尚未健全，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭。
一些重要的免疫早期干预如卡介苗接种、乙肝疫苗接种等，可以有效预防新生儿感染发生。
三、预防措施1. 宣传教育对于准父母来说，了解新生儿疾病筛查的重要性是十分关键的。
相关机构可以通过家庭医生、医院和社区等多样化宣传途径，向准父母普及相关知识，提高筛查的认知度，以便婴儿能够尽早接受筛查。
2. 健康指导针对新生儿疾病筛查，医生可以给准父母提供个性化的健康指导。
这包括了解孕期的重要营养需求、危险因素的避免、生活习惯的调整等，以最大程度地降低患病风险。
3. 家庭监测定期进行儿童身体健康检查，并密切关注孩子是否出现疾病的症状。
如果家庭有遗传性疾病史，特别是近亲结婚，更应该密切监测婴儿的身体状况，及时做好应对措施。
结语：新生儿疾病筛查是保障婴儿健康的一项重要措施，旨在及早发现潜在疾病并进行干预治疗。
遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介
遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。
由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。
因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。
因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。
临床意义：通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。
适检人群：1.所有的新生儿2.高危孕妇的孩子：①35岁以上高龄孕妇；②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者；③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者；⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的；⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇；适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测）标本采集要求：血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。
样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。
临床项目收费标准：。
检验科常见新生儿遗传代谢病检测解读
检验科常见新生儿遗传代谢病检测解读新生儿遗传代谢病是指由遗传因素引起的一类体内代谢异常的疾病。
这些疾病在出生后不久就会表现出来，对婴儿的生长发育和智力发育都会产生不良影响。
因此，及早对新生儿进行遗传代谢病的检测非常重要。
本文将介绍检验科常见的新生儿遗传代谢病检测，并对结果进行详细解读。
一、苯丙酮尿症（PKU）检测苯丙酮尿症是一种常见的新生儿遗传代谢病。
患者因体内酪氨酸代谢障碍而导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而造成苯丙酮酸堆积。
苯丙酮尿症的检测是通过检测尿液中苯丙酮酸的水平来进行的。
如果苯丙酮酸的水平超出正常范围，就可以确诊苯丙酮尿症。
二、甲基丙二酸尿症（MMA）检测甲基丙二酸尿症是一种罕见但严重的遗传代谢病。
该病是由于甲基丙二酸代谢酶的缺乏或异常而导致甲基丙二酸在体内无法正常代谢。
甲基丙二酸尿症的检测一般通过检测尿液或血液中甲基丙二酸的水平，以及转氨酶的活性来进行。
三、半乳糖血症（GAL）检测半乳糖血症是由于半乳糖醛酸酶的缺乏或异常而导致体内半乳糖无法正常代谢。
半乳糖血症的检测可以通过测定血液中的半乳糖水平来进行。
四、地中海贫血（Thal）检测地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病。
该病主要通过测定血红蛋白的电泳图谱来进行诊断。
地中海贫血的电泳图谱通常会显示出异常的带状图案。
五、先天性甲状腺功能减退症（CH）检测先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺素合成或分泌缺陷导致甲状腺功能低下的疾病。
检测方法常用的有检测新生儿的血清TSH和T4水平，以及碘吸收试验。
六、囊性纤维化（CF）检测囊性纤维化是一种遗传性的多系统病变，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。
目前最常用的囊性纤维化检测方法是通过检测CFTR 基因是否发生突变来进行。
七、磷酸酯酶缺乏症（PDE）检测磷酸酯酶缺乏症是一类遗传性代谢病，导致脂肪代谢障碍。
检测方法主要包括检测血液中乳糖酪酸盐水平、脑脊液中二烯酸水平以及肝脏活检等。
八、单基因遗传病检测除了上述常见的新生儿遗传代谢病，还有一些单基因遗传病也需要进行检测。
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。
它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。
虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。
有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。
如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
遗传代谢性疾病诊断及治疗的发展历程：早在1953年，德国 Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，并提出了新生儿疾病筛查的概念，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国Guthrie 医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段。
苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防治提供了典范。
虽然这类疾病通常会产生严重的后果，但如果能采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，可以预防伤残的发生。
新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。
与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，首先在上海和北京开展，经过20年的探索，中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。
新生儿疾病筛查-35种新生儿遗传代谢病免费筛查
如：常见的4种遗传代谢疾病危害
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个 月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现 智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极 重度损害。
先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万 分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影 响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发 育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往 往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻 梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力 低下也已无法挽回。
1.发病后果严重致残率及死亡率高
1）80%神经系统损害 脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等 一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。 2）70%多脏器损伤 如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、 容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。 3）40%患儿终身残疾 严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的IMD患儿在确诊和治 疗之前即已死亡。 4）因此遗传代谢病是死亡率与伤残率很高的疾病！对于每个患病 的新生儿父母、家庭而言都是百分之百的灾难。
人体有一个完善的生化代谢体系 ——集成电路图
• 人体内生化代谢是处于一个非常完善的代谢体系中，犹 如一副集成电路板，各个部位控制着不同的代谢，有着 不同的功能，相互之间又具有一个非常巧妙的衔接关系 。 • 如糖代谢、氨基酸代谢、脂肪酸代谢、三羧酸循环、尿 素循环等，但是一旦哪个环节受损，就会导致系统性的 紊乱，紊乱的病态统称为遗传代谢性疾病。
五）遗传代谢病的临床表现
• 神经系统：在新生儿期发病者可表现为拒食、呕吐、嗜 睡,顽固性惊厥、肌张力亢进或低下, 进行性运动失调 ，脑瘫、智力低下，甚至昏迷、死亡等神经系统严重并 发症。 • 消化系统：恶心、呕吐、腹泻,脱水,肝脏肿大或肝功能 不全。 • 代谢紊乱呼吸、循环：喂奶困难, 呼吸困难，体重减少 , 有异味，低血糖, 酮症酸中毒, 代谢性酸中毒, 高氨 血症。 • ,其他：容貌怪异、皮肤和毛发异常、慢性湿疹、黄疸 、 色素缺失 、眼部异常、耳聋、头围小、生长发育迟 缓等症状。
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、引言新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致的一类可以引起慢性、进行性并可逆的疾病，常见的代谢病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖苷酶缺乏症等。
因为新生儿遗传代谢病的发展迅速、病程隐匿，如果没有及时治疗，会严重影响患儿的生存和健康。
因此，新生儿遗传代谢病筛查工作的重要性不言而喻，本文将针对新生儿遗传代谢病筛查的工作计划和目标进行详细阐述。
二、工作目标1.提高筛查覆盖率，使更多新生儿接受遗传代谢病筛查。
2.提高筛查的准确性和敏感性，确保患儿能够及时接受治疗。
3.降低新生儿遗传代谢病的发病率和死亡率，提高患儿生存质量。
三、工作计划1.宣传教育（1）针对新生儿遗传代谢病的宣传知识普及，利用各种宣传途径，如网络、电视媒体、宣传画报、宣传单张等，向孕妇和新生儿家庭传递相关知识。
（2）对产科医生和护士开展新生儿遗传代谢病相关知识的培训，提高其诊断能力。
2.筛查流程优化（1）建立健全的筛查工作制度和流程，包括新生儿出生后24-48小时内进行脱氧核糖核糖核酸（DNA）筛查，确诊后立即开展治疗。
（2）利用现代医学技术，如质谱仪、酶联免疫吸附测定仪等，提高筛查的准确性和敏感性。
3.数据管理（1）建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，对筛查结果进行动态管理，及时调整筛查方案。
（2）开展患儿随访工作，记录患儿的生长和发育情况，评估筛查及治疗效果。
4.多学科合作（1）建立多学科合作机制，如产科、儿科、遗传学、生物化学、营养学等专业的医生和技术人员参与筛查工作，形成合力。
（2）与社区卫生服务中心、儿童保健院、妇幼保健院等机构合作，共同推动新生儿遗传代谢病筛查工作。
5.质量控制（1）建立新生儿遗传代谢病筛查的标准化操作流程，严格执行操作规范，确保筛查结果准确。
（2）定期组织专家对筛查工作进行评估和指导，确保筛查工作的质量和效果。
四、总结新生儿遗传代谢病筛查工作的重要性不言而喻，通过上述工作计划的实施，可以有效提高筛查的覆盖率和准确性，降低患儿的发病率和死亡率，最终提高患儿的生存质量。
新生儿47种遗传代谢病明细
47种遗传代谢病病种明细18种氨基酸代谢病1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症3 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）4 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）5 酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）6 枫糖尿病（支链α-酮酸脱氢酶）7 瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）8 瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）10 高精氨酸血症（精氨酸酶）11 高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶【CBS】，又称同型半胱氨酸血症I 型）12 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）13 组氨酸血症14 鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症15 非酮性高甘氨酸血症16 高脯氨酸血症17 5-羟脯氨酸血症18 高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症14种有机酸代谢病1 甲基丙二酸血症2 丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）3 异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）4 戊二酸血症Ⅰ型（戊二酰辅酶A脱氢酶）5 生物素酶缺乏症6 全羧化酶合成酶缺乏症7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶A裂解酶）10 β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）12 丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）14 异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基-辅酶A脱氢酶）15种脂肪酸氧化缺陷疾病1 原发性肉碱缺乏症2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型（肉碱棕榈酰Ia 型）3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II 型）4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）5 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）6 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）7 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）10 戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF；ɑ，β亚基、ETFDH]）11 三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，ß 亚基]）12 乙基丙二酸血症13 中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）14 2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4-二烯醇-辅酶A还原酶）15 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（学习的目的是增长知识，提高能力，相信一分耕耘一分收获，努力就一定可以获得应有的回报）。
新生儿遗传代谢病筛查ppt课件【23页】
整理课件
19
串联质谱技术优势
Ø 一次检测，筛查多种疾病 ：一次检测可检测11种氨基酸、 31种酰基肉碱；通过这些结果可以计算多种比值，共出 现84种分析结果。
Ø 可在几分钟内检测50多种代谢病 Ø 特异性强、灵敏度高、高通量（一台仪器每天可检测数
百个样本），适合大规模遗传代谢病筛查和临床高位危 患儿的诊断。 Ø 准确性高，假阳性率和假阴性率较低 Ø 采用血滤纸片，易于采集及递送，节约时间和成本。
整理课件
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串联质谱是否能够进行遗传代谢病确诊？
Ø 串联质谱仪能检测11种氨基酸和31种酰基肉碱，筛查50余种 遗传代谢病，是筛查方法。
Ø 对于有机酸代谢病及部分脂肪酸代谢病的生化确诊需做尿液 或尿滤纸片气相色谱质谱。
Ø 对于部分氨基酸代谢病：如枫糖尿病、精氨酸琥珀酸血症等 需要氨基酸分析仪或HPLC分析辅助诊断。
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检测方法
婴儿出生72h后，并给予宝宝充分哺乳6-8次以上后，在宝宝 足跟处采3滴血即可检测（与四病相同采样），最迟采血时间 不宜超过出生后20天。
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每个新生儿都需要进行筛查
Ø 普通新生儿
Ø 高风险儿
有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿
新生儿遗传代谢病筛查
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•遗传代谢病概述
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•新生儿遗传代谢病
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•串联质谱技术
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•新生儿筛查的意义
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01 分类 03
检测技术
定义
临床表现
02
新生儿常见的遗传代谢病苯丙酮症甲基硫酰基转移酶缺乏症等
新生儿常见的遗传代谢病苯丙酮症甲基硫酰基转移酶缺乏症等新生儿常见的遗传代谢病：苯丙酮症、甲基硫酰基转移酶缺乏症等遗传代谢病是一类由基因突变引起的遗传性疾病，通常在新生儿期或婴幼儿时期发病。
其中，苯丙酮症和甲基硫酰基转移酶缺乏症是比较常见的遗传代谢病。
本文将对这两种代谢病进行介绍，并探讨其发病原因、临床表现以及治疗方法。
一、苯丙酮症1. 发病原因苯丙酮症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或受损，导致苯丙氨酸无法正常代谢，以及丙氨酸和酮体的大量积累。
这主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变所致。
2. 临床表现患有苯丙酮症的新生儿常常表现为愣神、呕吐、体重减轻、乳酸堆积以及尿液中酮体大量增加等症状。
如果不及时发现和治疗，严重的苯丙酮症可能导致智力发育迟缓、癫痫发作等严重后果。
3. 治疗方法目前，苯丙酮症的治疗方法主要包括食物控制和药物治疗。
首先是限制摄入含苯丙氨酸的食物，例如肉类、蛋类和奶制品等。
同时，还需要口服苯丙酮酸，以帮助代谢体内的苯丙氨酸。
二、甲基硫酰基转移酶缺乏症1. 发病原因甲基硫酰基转移酶缺乏症是由于甲基硫酰基转移酶的活性降低或缺乏所引起的。
甲基硫酰基转移酶是一种参与蛋氨酸代谢的酶，其缺乏会导致体内蛋氨酸的异常代谢。
2. 临床表现甲基硫酰基转移酶缺乏症的临床表现多种多样，包括肌无力、肝功能异常、神经系统问题等。
受累的婴儿可能出现呕吐、发育迟缓、智力障碍等症状。
3. 治疗方法甲基硫酰基转移酶缺乏症的治疗方法较为有限。
一般采取的治疗措施是限制饮食中含有高蛋氨酸的食物，以及补充辅酶B6，帮助改善酶的活性。
结语苯丙酮症和甲基硫酰基转移酶缺乏症是常见的新生儿遗传代谢病。
了解这两种代谢病的发病原因、临床表现以及治疗方法对于早期诊断和治疗具有重要意义。
提醒：如果您怀疑您的孩子可能患有苯丙酮症、甲基硫酰基转移酶缺乏症等遗传代谢病，请及时就医，遵医嘱进行检查和治疗。
本文仅供参考，不作为诊断和治疗的依据。
新生儿遗传代谢性疾病筛查之串联质谱技术
新生儿遗传代谢性疾病筛查之串联质谱技术王兴光河北省沧州市人民医院产前诊断中心提高人口素质很重要的一个环节就是从新生儿开始。
由于多种原因，新生儿会患有很多种疾病，有些发病早、有些发病较晚、有些疾病甚至终生困扰着一个人的健康，其中新生儿遗传代谢性疾病作为非常重要的疾病群，渐渐引起人们的重视。
目前，在我国部分地区基本实现两项疾病的筛查：苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症（简称甲减）。
随着人们生活环境和的改变遗传代谢性疾病（Inherited Metabolic Disorders，IMD）：因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷（Inborn Error of Metabolism，IEM ）。
这种疾病大多为单基因遗传病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质的代谢异常。
在人体内有多种氨基酸：丙氨酸（Ala），精氨酸（Arg），瓜氨酸（Cit），甘氨酸（Gly），亮氨酸/异亮氨酸/羟基脯氨酸（Leu）/（Ile）/（Pro-OH），蛋氨酸（Met），鸟氨酸（Orn），苯丙氨酸（Phe），脯氨酸（Pro），酪氨酸（Tyr），缬氨酸（Val）等等;同时包括多种酰基肉碱：游离肉碱（C0），乙酰肉碱（C2），丙酰基肉碱（C3），丙二酰肉碱/3-羟基-丁酰肉碱（C3DC）/（C4OH），丁酰肉碱（C4），甲基丙二酸（C4DC），3-羟基-异戊酰肉碱（C5OH），异戊酰肉碱（C5），戊烯酰肉碱（C5:1），戊二酰肉碱（C5DC），3-羟基-已酰肉碱（C6OH），已酰肉碱（C6），已二酰肉碱（C6DC）。
遗传代谢性疾病的筛查主要通过检测这些物质的变化，在人体代谢途径中任何一种物质发生变化都会影响整个循环代谢过程，代谢物质异常的增加或者减少就会影响整体的平衡状态，从而表现出相应的疾病。
串联质谱技术因其操作简单、检测速度快、单次检验项目多、灵敏度较高（通常是达到纳克级）等特点，被广泛应用于临床检验，尤其应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选。
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新生儿遗传代谢性疾病是什么
一、新生儿遗传代谢性疾病是什么二、新生遗传病的症状三、使遗传病不遗传的方法
新生儿遗传代谢性疾病是什么1、新生儿遗传代谢性疾病是什么
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
2、新生遗传代谢病的危害
据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。
患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速,简便,灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查。