血清学产前筛查报告单解读共52页
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在唐氏综合征筛查中，风险率是以1：n的可能机率表示的 ，即在n个正常新生儿中，会有一个患儿。
唐氏综合征筛查结果中包括2种风险率， 一种是基于年龄的风险率， 一种是基于生物化学/物理指标再加年龄因素的风险率。
(六)筛查截断值(cut off)
四、产前筛查中的孕妇血清标记物
筛查的指标有AFP、free - β hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑 制素-A。
筛查方法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
一、甲胎蛋白
AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和 功能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕 期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的 AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。非孕妇的血清中 可以发现很少量的AFP。孕妇血清中的AFP在早 、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相 对稳定期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁 缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。
一、甲胎蛋白（AFP)
母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。 大 多 数 有 开 放 性 神 经 管 缺 陷 胎 儿 母 体 血 清 AFP 高 于
2.0MoM。 唐 氏 综 合 征 的 母 体 AFP 低 于 1.0 MoM 。 并 多 在 0.47 ～
0.86MoM之间。一般来讲，AFP需同时结合其它检查，对 筛查唐氏综合征才有意义。
测定SP1意义
当末次月经不确定时， 测定母血SP1可以确定胎龄和预产期， 也可用于双胎妊娠的早期诊断。 当自发性流产、IUGR、先兆子痫、异位妊娠和妊
娠滋养细胞疾病、死胎宫内时，SP1较正常妊娠低 。
(五)抑制Βιβλιοθήκη Baidu-A(inhibin-A)
在孕10~12周时增加并达到高峰， 孕15~25周保持恒定， 到妊娠晚期是再次升高，足月时达最高水平。 胎儿患唐氏综合征时抑制素-A则升高。
孕妇采血前要求
空腹采血。 抽血前保持放松，不可过分紧张。抽血前休息15分钟 采血前患者不要服用影响检查的结果的药物(如激素类保胎药) 。 孕妇有肝功异常不适合做产前筛查 双胎及多胎不适合做产前筛查 严重溶血、脂血标本原则上不能使用，应重新采血。 标本容器应标明样本编号（唯一编号）和病人姓名。
孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：
20岁
25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
(一)出生时发病率：
唐氏综合征占受孕人数的1%，大多数在早期发生 自然流产。
新生儿中唐氏综合征的发病率约为1/700-900，男 性患儿多于女性。
测定PAPP-A意义
当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内 时，母血PAPP-A呈低值，可与胎盘功能不足使其合成减 少有关。
在早孕期间(8~14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，
PAPP-A作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
(三)检出率(detectable rate,DR)
通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例
(四)假阳性率(FPR)
正常人群中筛查为阳性结果所占的比例。检出率和假阳性 率反映了一种测试方法其区分能力的大小，并且受截断值 的影响很大。如果降低截断值会同时提高检出率和假阳性 率。
(五)风险率(risk rate,RR)
产前筛查 无创基因产前筛查 妊娠期甲减筛查 妊娠期糖尿病筛查
产前筛查定义
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎 儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母 血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母 血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。通 过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体 和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合 征)，又称唐氏综合征筛查。
筛查申请单填写信息
筛查申请表必须提供足够的信息，
具体内容包括：孕妇姓名、出生年月日、地址、联系 方式、体重、种族、末次月经日期、采血日期。
胎龄（如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄， 如果月经不规则则用B超测定确定胎龄）、 单胎或多胎妊娠、本次妊娠情况（致畸物接触史、用
药史等）、是否有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、 神经管缺陷和染色体异常的过去史和家族等。
freeβ-hCG
在血清中freeβ-hCG是敏感性最高的标记物。
唐氏综合征在孕8～14周时、 游离β-hCG，为1.79MoM。
在Dovn综合征中有(84.6%)的孕妇 总hCG>2.5 MoM。
唐氏综合征胎儿的母体血清hCG升高
其它筛查标志物
游离雌三醇(uE3) PAPP-A SP1 抑制素-A(inhibin-A)
二、 freeβ-hCG
hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为与 LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完全相 同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是 由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的前8周 增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐 渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清 中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总 hCG的1%～8%。
唐氏综合征筛查的常用术语
一、标志物
用于区分正常和非正常情况的生化方法和其他 测量方法，标志物在正常情况和非正常情况下是 不同的。
(二)正常中位数的倍数（MoM）
由于各个实验室报告的数值不同，所以，所有实 验室均以正常人群中位数的倍数(multiple of the unaffected population median, MoM)作为检验结果 的标准。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增 加会有很大的变化，因此必须转化为MoM，使其 标 准 化 ， 便 于 临 床 判 断 。 在 正 常 的 人 群 中 为 1.0 MoM。
唐氏综合征筛查结果中包括2种风险率， 一种是基于年龄的风险率， 一种是基于生物化学/物理指标再加年龄因素的风险率。
(六)筛查截断值(cut off)
四、产前筛查中的孕妇血清标记物
筛查的指标有AFP、free - β hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑 制素-A。
筛查方法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
一、甲胎蛋白
AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和 功能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕 期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的 AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。非孕妇的血清中 可以发现很少量的AFP。孕妇血清中的AFP在早 、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相 对稳定期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁 缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。
一、甲胎蛋白（AFP)
母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。 大 多 数 有 开 放 性 神 经 管 缺 陷 胎 儿 母 体 血 清 AFP 高 于
2.0MoM。 唐 氏 综 合 征 的 母 体 AFP 低 于 1.0 MoM 。 并 多 在 0.47 ～
0.86MoM之间。一般来讲，AFP需同时结合其它检查，对 筛查唐氏综合征才有意义。
测定SP1意义
当末次月经不确定时， 测定母血SP1可以确定胎龄和预产期， 也可用于双胎妊娠的早期诊断。 当自发性流产、IUGR、先兆子痫、异位妊娠和妊
娠滋养细胞疾病、死胎宫内时，SP1较正常妊娠低 。
(五)抑制Βιβλιοθήκη Baidu-A(inhibin-A)
在孕10~12周时增加并达到高峰， 孕15~25周保持恒定， 到妊娠晚期是再次升高，足月时达最高水平。 胎儿患唐氏综合征时抑制素-A则升高。
孕妇采血前要求
空腹采血。 抽血前保持放松，不可过分紧张。抽血前休息15分钟 采血前患者不要服用影响检查的结果的药物(如激素类保胎药) 。 孕妇有肝功异常不适合做产前筛查 双胎及多胎不适合做产前筛查 严重溶血、脂血标本原则上不能使用，应重新采血。 标本容器应标明样本编号（唯一编号）和病人姓名。
孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：
20岁
25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
(一)出生时发病率：
唐氏综合征占受孕人数的1%，大多数在早期发生 自然流产。
新生儿中唐氏综合征的发病率约为1/700-900，男 性患儿多于女性。
测定PAPP-A意义
当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内 时，母血PAPP-A呈低值，可与胎盘功能不足使其合成减 少有关。
在早孕期间(8~14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，
PAPP-A作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
(三)检出率(detectable rate,DR)
通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例
(四)假阳性率(FPR)
正常人群中筛查为阳性结果所占的比例。检出率和假阳性 率反映了一种测试方法其区分能力的大小，并且受截断值 的影响很大。如果降低截断值会同时提高检出率和假阳性 率。
(五)风险率(risk rate,RR)
产前筛查 无创基因产前筛查 妊娠期甲减筛查 妊娠期糖尿病筛查
产前筛查定义
通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎 儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母 血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母 血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。通 过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体 和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合 征)，又称唐氏综合征筛查。
筛查申请单填写信息
筛查申请表必须提供足够的信息，
具体内容包括：孕妇姓名、出生年月日、地址、联系 方式、体重、种族、末次月经日期、采血日期。
胎龄（如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄， 如果月经不规则则用B超测定确定胎龄）、 单胎或多胎妊娠、本次妊娠情况（致畸物接触史、用
药史等）、是否有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、 神经管缺陷和染色体异常的过去史和家族等。
freeβ-hCG
在血清中freeβ-hCG是敏感性最高的标记物。
唐氏综合征在孕8～14周时、 游离β-hCG，为1.79MoM。
在Dovn综合征中有(84.6%)的孕妇 总hCG>2.5 MoM。
唐氏综合征胎儿的母体血清hCG升高
其它筛查标志物
游离雌三醇(uE3) PAPP-A SP1 抑制素-A(inhibin-A)
二、 freeβ-hCG
hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为与 LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完全相 同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是 由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的前8周 增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐 渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清 中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总 hCG的1%～8%。
唐氏综合征筛查的常用术语
一、标志物
用于区分正常和非正常情况的生化方法和其他 测量方法，标志物在正常情况和非正常情况下是 不同的。
(二)正常中位数的倍数（MoM）
由于各个实验室报告的数值不同，所以，所有实 验室均以正常人群中位数的倍数(multiple of the unaffected population median, MoM)作为检验结果 的标准。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增 加会有很大的变化，因此必须转化为MoM，使其 标 准 化 ， 便 于 临 床 判 断 。 在 正 常 的 人 群 中 为 1.0 MoM。