脊髓性肌萎缩症
《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识》解读PPT课件
推动多学科合作与培训
建立多学科团队
加强儿科、神经科、遗传科、康复科等相关科室的合作与交流，共 同为脊髓性肌萎缩症患儿的诊治提供支持。
开展专业培训
针对基层医务人员和相关专业人员，开展脊髓性肌萎缩症及新生儿 筛查的专业培训，提高其对疾病的认知和诊疗水平。
加强科研合作
鼓励跨学科、跨地区的科研合作，共享数据和研究成果，推动脊髓 性肌萎缩症新生儿筛查的科研进展。
挑战与机遇
面临筛查技术、诊断标准和治疗手 段等方面的挑战，但同时也为相关 研究和产业发展提供了机遇。
02
专家共识核心内容
筛查对象与时机
筛查对象
所有新生儿，尤其是存在家族遗传史 、高危妊娠等风险因素的新生儿。
筛查时机
出生后尽早进行筛查，以便及时诊断 和治疗。
筛查方法与流程
筛查方法
采用基因检测和/或生化检测方法进行筛查。
THANKS
感谢观看
诊断依据与鉴别诊断
诊断依据
包括临床表现、家族史、基因检测和肌肉活 检等。
鉴别诊断
需要与先天性肌无力综合征、代谢性肌病、 进行性脊肌萎缩症等疾病进行鉴别。
治疗原则及方案选择
治疗原则
尽早干预，多学科协作，个体化治疗。
治疗方案选择
包括药物治疗（如诺西那生钠注射液等）、物理治疗、康复训练等综合治疗措施。具体 方案应根据患者年龄、分型及病情严重程度等因素制定。
提高人口素质
新生儿筛查是预防出生缺陷、提高人口素质的重要手段之一。
国内外政策与现状
国外政策与现状
许多国家和地区已将脊髓性肌萎 缩症纳入新生儿筛查项目，并制
定了相应的筛查指南和规范。
国内政策与现状
我国部分地区已将脊髓性肌萎缩症 纳入新生儿筛查项目，但筛查覆盖 率、诊断准确性和治疗可及性等方 面仍有待提高。
脊髓性肌萎缩的类型
脊髓性肌萎缩的类型引言脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要侵犯脊髓前角神经元，导致肌肉无力和进行性肌萎缩。
由于不同的基因缺陷，SMA可分为多个亚型，每个亚型具有不同的临床表现和预后。
1. SMA I型（Werdnig-Hoffmann病）简介SMA I型是SMA的最严重类型，也被称为Werdnig-Hoffmann病。
这种类型的患者生下来就表现出肌无力和肌肉萎缩，通常在6个月内发生呼吸困难。
大部分患者在2岁前死亡，这是由于脊髓前角神经元的严重损害导致了呼吸和吞咽功能的丧失。
症状和体征•肌无力：婴儿无法坐起、抬头或转身的能力，无法爬行或站立。
娴卓运动如握笔、抓取物体等也受影响。
•呼吸困难：由于呼吸肌无力，患者常常出现呼吸困难，可能需要辅助通气或机械通气支持。
预后SMA I型的预后比较差，大多数患者在幼年时期死亡。
然而，随着新药的出现，如有剪接调节剂涨福林（nusinersen）的引入，患者的预后正在得到改善。
2. SMA II型简介SMA II型通常被称为青少年期起病的SMA。
与SMA I型相比，SMA II型的发病年龄较晚，生存期也相对较长。
患者通常可以成人，但仍受到严重的运动功能损害。
症状和体征•运动功能受限：患者可以坐起、但无法行走，需要轮椅或其他装置进行移动。
精细运动也受到影响，例如握笔、用餐等。
•呼吸问题：部分患者可能需要辅助通气，尤其是在夜间或有感染的情况下。
预后SMA II型的预后相对较好，患者通常可以成年并维持较长的生存期。
然而，肌无力和肌肉萎缩仍然会对生活质量产生不利影响。
3. SMA III型（Kugelberg-Welander病）简介SMA III型是一种较为轻度的SMA类型，也被称为Kugelberg-Welander病。
与SMA I和SMA II型相比，SMA III型的症状和疾病进展较为缓慢。
症状和体征•逐渐出现的运动障碍：患者在儿童或青少年期出现肌无力和运动障碍，但通常能够自主行走。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症
03诊断方法与标准 Nhomakorabea神经电生理检查
肌电图（EMG）
检测肌肉的电活动，可发现肌肉纤维颤搐、正锐波等异常表现，有助于评估神 经肌肉接头和肌肉功能状态。
神经传导速度（NCV）
测量神经传导速度，可发现运动神经传导速度减慢、感觉神经传导速度正常或 减慢等异常表现，有助于判断神经受损程度和范围。
影像学诊断
磁共振成像（MRI）
等严重症状。
分型
根据临床表现和病程进展速度，ALS可分为多种类型，如经典型、延缓型、快速进展型 等。其中经典型ALS最为常见，表现为逐渐加重的肢体无力和萎缩。延缓型ALS进展较 慢，患者可能在较长时间内保持相对稳定的运动功能。快速进展型ALS病情迅速恶化，
患者可能在短时间内失去运动能力。
02
病理生理机制
可清晰显示脊髓和周围神经的形态和结构，有助于发现脊髓 萎缩、变性等异常表现。
计算机断层扫描（CT）
可排除其他可能引起类似症状的疾病，如脊柱肿瘤、椎管狭 窄等。
实验室检测
血液检测
包括血常规、生化、免疫学等指 标，可排除其他全身性疾病或感 染等可能原因。
脑脊液检测
检测脑脊液中蛋白质、细胞数等 指标，有助于判断是否存在中枢 神经系统炎症或感染。
心理咨询与辅导
提供专业的心理咨询和辅导服务，帮助患者处理情绪问题，增强心 理韧性。
家庭环境优化建议
安全舒适的家居环境
确保家居环境安全、舒适，减少患者跌倒和其他意外的风险。
无障碍设施改造
根据患者的需求进行家居无障碍设施改造，如安装扶手、坡道等， 方便患者行动。
呼吸与营养支持
提供呼吸辅助设备和合理的营养支持，改善患者的生活质量和健康状 况。
进行性脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断
进行性脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断一、什么是进行性脊髓性肌萎缩症？进行性脊髓性肌萎缩症（Progressive Spinal Muscular Atrophy，简称PSMA）是一种罕见的神经系统疾病。
该疾病主要影响脊髓前角神经元和脊髓神经元，导致进行性肌肉萎缩和无力。
PSMA通常出现在婴幼儿期或儿童期，对患者的生活造成严重影响。
二、进行性脊髓性肌萎缩症的症状1.肌肉无力和萎缩，特别是下肢和躯干肌肉；2.运动障碍，包括走路困难和动作笨拙；3.脊椎畸形；4.失去大小便和性功能障碍；5.骨关节变形；6.呼吸困难。
三、针对PSMA的鉴别诊断方法进行性脊髓性肌萎缩症的确诊需要排除其他具有相似症状的疾病。
以下是一些常用的鉴别诊断方法：1.临床症状：观察患者的肌肉症状、运动障碍和神经功能，与其他疾病做对比；2.神经肌肉电生理学检查：进行脊髓前角神经元检查以确定是否受损；3.肌肉活检：观察肌肉组织的结构和功能，有助于排除其他肌肉疾病；4.DNA检测：进行基因检测，确定与PSMA相关的突变。
四、进行性脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断要点1.注意出现肌肉无力和萎缩的患者，特别是婴幼儿期和儿童期；2.进行彻底的临床检查，包括神经系统检查和肌肉症状观察；3.组合多种诊断方法，进行综合分析，并排除其他可能性的疾病；4.对病例进行追踪和监测，了解病情的发展和变化。
结语通过本文的介绍，我们了解了进行性脊髓性肌萎缩症的症状和诊断方法。
针对这一疾病，及时的鉴别诊断对患者的治疗和康复至关重要。
医务人员和家庭成员应加强对PSMA的认识，早期干预和治疗能够显著提高患者的生活质量。
希望本文能为相关医护人员和患者家属提供一些帮助。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》PPT课件
社会参与障碍
脊髓性肌萎缩症患者由于身体功 能受限和心理问题，往往难以正 常参与社会活动和工作学习，导 致社会参与障碍。
03 治疗原则与方法选择
药物治疗策略及效果评价
药物选择
推荐使用诺西那生钠等反义寡核苷酸类药物，以及利司扑兰等基因 修饰类药物进行治疗。
社会组织参与
鼓励社会组织参与脊髓性肌 萎缩症的康复工作，提供资 金、技术和人力支持，共同 推动康复事业的发展。
06 总结回顾与展望未来发展 趋势
关键知识点总结回顾
脊髓性肌萎缩症概述
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主 要表现为进行性肌无力和肌萎缩，严重影响患者生活质量 。
诊断标准与流程
肌肉活检
通过取少量肌肉组织进行病理学检查，可以明确 肌肉萎缩的原因和程度。
影像学检查
如X线、CT、MRI等，可以观察骨骼和肌肉结构的 改变，辅助评估病情严重程度。
患者生活质量影响因素分析
身体功能受限
脊髓性肌萎缩症导致患者身体功 能受限，如行走、跑步等日常活 动受限，严重影响患者的生活质 量。
心理健康问题
社区支持服务
建立社区支持服务网络，为患者提供康复指导、心理支持 、社交活动等多元化服务，帮助患者更好地融入社会。
长期随访管理
建立长期随访管理制度，对患者进行定期随访和评估，及 时发现并处理并发症和问题，确保患者的健康和安全。
05 康复训练和辅助器具应用
康复训练方法介绍及效果评价
运动疗法
通过主动或被动运动，增强肌肉力量，改善关节活动度，提高平衡和 协调能力。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》
脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南PPT课件
汇报人：xxx 2023-1-28
目录
• 引言 • 一级预防：病因预防 • 二级预防：早期诊断与干预 • 三级预防：延缓病情进展与康复管理 • 患者管理与心理支持 • 总结与展望
01 引言
脊髓性肌萎缩症简介
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一 种遗传性神经肌肉疾病，主要表 现为进行性、对称性肢体近端肌
供数据支持。
定期随访与评估
02
通过电话、邮件或面对面等方式，定期与患者或其家属进行沟
通，了解患者的病情进展、治疗效果及生活质量等情况。
及时调整治疗方案
03
根据随访结果，为患者制定个性化的治疗方案，及时调整药物
剂量或更换治疗方案。
心理支持策略及方法
提供心理咨询服务
为患者及其家属提供心理咨询服务，帮助他们应对疾病带来的心 理压力和困扰。
患者获益情况
评估指南实施后脊髓性肌萎缩症患者的生活质量、生存期等方面的 改善情况。
经济效益评估
分析指南实施后在医疗资源利用、患者负担等方面的经济效益。
未来研究方向与挑战
1 2
基因治疗与干细胞治疗
深入研究基因治疗和干细胞治疗在脊髓性肌萎缩 症中的应用前景与挑战。
多学科协作与综合管理
加强多学科协作，形成综合管理模式，提高患者 诊疗效果和生活质量。
非药物治疗方法介绍
物理治疗
包括肌肉力量训练、关节活动度训练等，有助于保持肌肉功能和 预防关节僵硬。
辅助器具
如轮椅、矫形器等，可帮助患者改善生活质量，减轻家庭护理负担 。
心理支持
提供心理咨询、心理教育等服务，帮助患者及家庭应对疾病带来的 心理压力。
康复管理与家庭护理指导
康复团队组建
小儿脊髓性肌萎缩护理业务学习课件
小儿脊髓性肌萎缩的药物与治疗 如何应对治疗中的挑战？
家长和护理团队应共同面对治疗中的挑战，如药 物副作用和经济负担等。
提供心理支持和经济咨询服务，减轻家庭压力。
预防与支持
预防与支持
如何进行疾病预防？
对家族有遗传病史的家庭进行遗传咨询，了 解生育风险，早期发现和干预。
参加基因检测可以提前识别携带者，降低发 病率。
保持对新技术和新疗法的关注，为患者提供最佳 护理。
谢谢观看
早期诊断有助于及时干预和改善预后。
小儿脊髓性肌萎缩的护理要点
小儿脊髓性肌萎缩的护理要点
如何进行日常护理？
护理人员应关注儿童的日常活动，帮助其进 行必要的运动锻炼，防止肌肉萎缩。
定期进行物理治疗和职业治疗，促进功能发 展。
小儿脊髓性肌萎缩的护理要点
如何处理并发症？
需要定期监测呼吸功能、营养状况以及心理 健康，及时处，分为几种类型，儿 童型最为常见。
小儿脊髓性肌萎缩（SMA）简介 谁会受到影响？
SMA通常在婴幼儿期表现出来，影响新生儿和幼 儿，尤其是家族中有遗传史的儿童。
该病的发病率约为每8000-10000个活产儿中就有1 例。
小儿脊髓性肌萎缩（SMA）简介 何时需要诊断？
当儿童表现出肌肉无力、运动发育迟缓等症状时 ，应及时进行基因检测和临床评估。
目前有针对性药物治疗，如Nusinersen和 Zolgensma等，这些药物可以改善运动功能。
治疗应在专业医生指导下进行，确保安全性和有 效性。
小儿脊髓性肌萎缩的药物与治疗
如何评估治疗效果？
定期进行运动功能评估和生活质量评估，以判断 治疗效果和调整护理方案。
使用标准化评估工具，如Hammersmith功能测评 等。
脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南PPT课件
高危人群干预策略
高危人群识别
识别脊髓性肌萎缩症高危 人群，如近亲结婚、家族 遗传史等，加强监测和干 预。
产前诊断
对高危人群进行产前诊断否 携带致病基因。
选择性终止妊娠
在充分知情和自主选择的 基础上，对携带严重致病 基因的胎儿，孕妇可考虑 选择性终止妊娠。
智能化辅助技术应用
研究智能化辅助技术在脊髓性肌萎缩症患者康复 训练和日常生活中的应用，提高患者生活质量。
多学科协作模式探讨
加强神经科、康复科、心理科等多学科之间的协 作与交流，共同推动脊髓性肌萎缩症综合防治工 作的发展。
社会支持与政策保障
倡导社会各界关注脊髓性肌萎缩症患者群体，推 动相关政策的制定与实施，为患者提供更多支持 和保障。
呼吸治疗
针对脊髓性肌萎缩症患者可能出现的呼吸问题， 进行呼吸治疗以改善呼吸功能。
康复治疗
包括康复训练、辅助器具使用等，帮助患者提高 生活自理能力和生活质量。
并发症预防措施
感染预防
加强患者免疫力，注意个人卫生和环境卫生，降低感染风险。
压疮预防
定期为患者翻身、更换体位，保持皮肤清洁干燥，预防压疮发生。
关节挛缩预防
进行关节活动和肌肉拉伸练习，保持关节活动度，预防关节挛缩。
家庭护理与康复管理建议
家庭环境优化
01
为患者创造安全、舒适的家庭环境，减少居家障碍。
家庭康复训练
02
在专业康复师指导下进行家庭康复训练，提高患者生活自理能
力。
定期随访与评估
03
定期带患者到医院进行随访和评估，及时调整治疗方案和康复
持续改进策略
采用定性和定量相结合的方法，对指南实 施效果进行全面评价，包括但不限于统计 分析、成本效益分析等。
小儿脊髓性肌萎缩症的家庭康复指南
小儿脊髓性肌萎缩症的家庭康复指南小儿脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要影响儿童的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。
这种疾病对患儿和家庭来说是一个巨大的挑战，但通过家庭康复措施，可以帮助患儿提高生活质量并减轻症状。
本文将为家庭提供一些小儿脊髓性肌萎缩症的康复指南，帮助他们更好地应对这一疾病。
1. 多学习和了解疾病知识了解小儿脊髓性肌萎缩症的病因、症状和治疗方法对家庭非常重要。
家长应该积极与医生、康复师和其他专业人士交流，了解最新的研究进展和治疗方法。
此外，家长还可以参加相关的康复培训课程，学习如何正确地进行康复训练和护理。
2. 提供适当的康复训练康复训练对于小儿脊髓性肌萎缩症患儿的发育和功能维持非常重要。
家庭可以根据医生或康复师的建议，为患儿提供适当的康复训练。
这包括肌肉力量训练、平衡训练、关节活动性训练等。
康复训练应该根据患儿的具体情况和能力进行个性化设计，并定期进行评估和调整。
3. 提供适当的辅助器具和设备小儿脊髓性肌萎缩症患儿常常需要使用辅助器具和设备来帮助他们进行日常活动。
家庭应该与康复师和医生合作，选择适合患儿的辅助器具和设备，如轮椅、助行器、矫形器等。
同时，家庭还应该定期检查和维护这些器具和设备，确保其正常使用。
4. 提供适当的营养支持小儿脊髓性肌萎缩症患儿常常面临吞咽和进食困难，容易出现营养不良。
家庭应该与营养师合作，制定适合患儿的饮食计划，并提供适当的营养支持，如高蛋白食物、维生素和矿物质补充剂等。
此外，家庭还应该密切关注患儿的体重和生长情况，及时调整饮食计划。
5. 提供心理支持和社交支持小儿脊髓性肌萎缩症不仅对患儿的身体健康造成影响，还对他们的心理健康和社交能力产生负面影响。
家庭应该给予患儿充分的心理支持，鼓励他们积极面对困难，并提供适当的心理咨询和支持。
此外，家庭还应该帮助患儿建立良好的社交网络，鼓励他们参与社交活动，与其他患儿和家庭进行交流和分享经验。
脊髓性肌萎缩症患儿常规护理
脊髓性肌萎缩症患儿常规护理简介脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性的神经肌肉疾病，主要特点是肌肉无力和进行性萎缩。
这种疾病通常在婴幼儿期发现，并且会对患儿的生活质量产生极大影响。
因此，对SMA患儿进行常规护理十分重要，能够有效地改善他们的生活质量和健康状况。
常规护理措施1. 呼吸管理SMA患儿常常面临呼吸受限的问题，因此呼吸管理是最重要的护理措施之一。
•定期监测患儿的呼吸频率、呼吸深度和呼吸困难程度。
•帮助患儿保持适当的呼吸姿势，如坐着或半坐着的姿势。
•为患儿提供充足的氧气供应，根据医生的建议使用氧气机或面罩。
•若要进行机械通气治疗，需要密切监测患儿的呼吸机设置和功能。
•学会使用呼吸道清理技术，如吸痰术和胸部物理治疗，以保持呼吸道通畅。
2. 营养支持由于SMA患儿常常面临吞咽和进食困难，营养支持是必不可少的。
•在医生的指导下，为患儿制定合适的饮食计划，包括适当的能量和营养摄入。
•如果患儿无法通过口服摄入足够的营养物质，可以考虑使用肠外营养支持。
•监测患儿的体重和生长情况，并根据需要调整饮食计划。
3. 肌肉功能维护SMA患儿的肌肉功能容易受损，因此需要对其肌肉进行维护。
•进行定期的物理治疗，包括被动肢体运动、肌肉拉伸和关节运动。
•学习正确的位置调整技巧，以避免肌肉短缩和关节僵硬。
•鼓励患儿进行适量的活动，以保持肌肉的力量和活动范围。
4. 床上转位长时间卧床容易导致压疮和其他并发症的发生，因此需要定期进行床上转位。
•每隔一定时间将患儿的身体位置调整一次，以减少对特定部位的持续压力。
•鼓励患儿进行主动运动，如翻身和扭动身体，以减少长时间在同一位置的压力。
5. 定期康复评估定期进行康复评估可以了解患儿的身体状况和康复进展，以及调整护理措施和康复计划。
•定期与康复医生和团队进行交流，了解患儿的康复情况。
•根据评估结果调整护理计划和康复目标，以确保最佳的康复效果。
进行性脊髓性肌萎缩症的科普知识PPT
我们应如何支持进行性脊髓性 肌萎缩症患者？
我们应如何支持进行性脊髓性肌萎缩症患者？ 增加公众认知
提高社会对SMA的认知有助于减少歧视和误解， 促进患者的社会融合。
社区教育活动可以帮助传播相关知识。
我们应如何支持进行性脊髓性肌萎缩症患者？ 支持科研
鼓励大众参与相关的科研项目和募捐活动，支持 SMA的研究与治疗进展。
何时发现进行性脊髓性肌萎缩 症？
何时发现进行性脊髓性肌萎缩症？ 早期诊断
SMA的早期症状可能在婴儿期就会出现，因此建 议家长注意孩子的运动能力发展情况。
早期发现可以帮助及早干预，改善预后。
何时发现进行性脊髓性肌萎缩症？ 诊断方法
诊断通常包括临床评估、肌电图（EMG）、基因 检测等。
基因检测可以确认SMN1基因的突变。
这些药物可以帮助改善运动功能，延缓疾病 进展。
进行性脊髓性肌萎缩症的管理方法是什么？
康复治疗
物理治疗和职业治疗可以帮助患者改善运动 能力和生活质量。
康复治疗应根据患者的具体情况制定个性化 方案。
进行性脊髓性肌萎缩症的管理方法是什么？
心理支持
患者和家庭。
何时发现进行性脊髓性肌萎缩症？
筛查建议
有家族史的高风险人群推荐进行基因筛查，以便 早期识别携带者。
一些国家和地区已经将SMA纳入新生儿筛查项目 。
进行性脊髓性肌萎缩症的管理 方法是什么？
进行性脊髓性肌萎缩症的管理方法是什么？
治疗选择
目前有几种针对SMA的治疗措施，包括药物 治疗（如Nusinersen和Zolgensma）和支持性 疗法。
定义
进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种因脊髓前 角细胞的退行性变导致的遗传性神经肌肉疾病。
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症临床实践指南引言：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常见的遗传性神经系统疾病，特征是运动神经元的丧失导致肌肉弱化和萎缩。
SMA是由一个缺乏或异常表达蛋白质SMN1（survival motor neuron 1）基因引起的。
本文将介绍脊髓性肌萎缩症的一般概述、临床特征、诊断和治疗方面的指南。
一、一般概述：脊髓性肌萎缩症是一种常见的儿童期神经系统疾病，在全球范围内的发病率约为1/6000-1/10000。
疾病主要影响儿童，尤其是婴儿和幼儿，但也会在成人中出现。
该疾病通过遗传方式传递，主要有4个亚型：SMA类型I、SMA类型II、SMA类型III和SMA类型IV。
SMA类型I是最严重的亚型，通常在婴儿期出现严重的肌无力和肌肉松弛。
SMA类型II在幼儿期出现，患者能坐但不能站立或行走。
SMA类型III和SMA类型IV在儿童期或成年期出现，患者能行走但存在不同程度的肌肉无力。
二、临床特征：脊髓性肌萎缩症的临床特征主要与运动神经元的丧失有关。
患者常出现骨骼肌无力和运动障碍。
初期症状通常是婴幼儿的运动发育延迟，如不能抬头、不能翻身等。
随着疾病的进展，肌肉弱化和萎缩将导致运动功能受限，如不能坐立、不能行走等。
三、诊断：脊髓性肌萎缩症的诊断主要依据患者的临床表现、肌肉病理改变和SMN1基因异常。
临床表现是最常见的诊断依据，如肌肉无力、肌肉痉挛和运动功能障碍。
肌肉病理改变通常通过肌肉活检进行，特征是神经元丧失和肌纤维变性。
最后，SMN1基因异常通常通过基因检测来诊断，常见的异常是SMN1基因缺失或基因重排。
四、治疗：目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症的方法，但有一些治疗手段可以减轻疾病症状和延缓其进展。
物理疗法是必不可少的治疗手段之一，如物理训练、按摩和理疗等。
药物治疗方面，目前批准使用的药物有纳武平（nusinersen）和曲美曲全（onasemnogene abeparvovec）。
小儿脊髓性肌萎缩的科普知识PPT
这使得 SMA 成为儿童中最常见的遗传性神经肌肉 疾病之一。
小儿脊髓性肌萎缩有哪些症 状？
小儿脊髓性肌萎缩有哪些症状？
运动能力受限
SMA 患儿通常表现为肌肉无力，导致坐、爬、走 等运动能力的发展延迟。
在严重病例中，孩子可能无法独立坐起或行走。
临床评估
医生会通过对患儿的病史、症状和体格检查进行 初步评估。
观察肌肉无力的程度和分布是诊断的重要步骤。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩？
基因检测
进行 SMN1 基因的检测可以确认诊断。 基因检测是确诊 SMA 的金标准。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩？
肌电图和影像学检查
肌电图（EMG）可以评估神经和肌肉的功能，影 像学检查可排除其他疾病。
这些检查有助于全面了解患者的神经肌肉状态。
小儿脊髓性肌萎缩的治疗方 案
小儿脊髓性肌萎缩的治疗方案
药物治疗
目前已有几种药物被批准用于治疗 SMA，如 Spinraza（nusinersen）和 Zolgensma（ onasemnogene abeparvovec）。
这些药物可通过提高 SMN 蛋白质的水平来改善 患者的症状。
小儿脊髓性肌萎缩的生活管理
家庭支持
家庭成员的支持和理解对患者的心理和情感健康 至关重要。
家长应参与到儿童的治疗和康复过程中，给予他 们关爱和鼓励。
小儿脊髓性肌萎缩的生活管理
定期随访
患者需要定期接受医疗评估，以监测病情进展和 调整治疗方案。
定期的随访可以帮助医生及时发现并处理潜在的 并发症。源自小儿脊髓性肌萎缩的生活管理
SMA 分为多种类型，主要根据发病年龄和症状的 严重程度分类。
脊髓性肌萎缩症新生儿筛查，有必要吗？
脊髓性肌萎缩症新生儿筛查，有必要吗？在我们现实生活中，很多人都没有听过脊髓性肌萎缩症（SMA），并不知道SMA是什么，也不清楚为什么要做SMA新生儿筛查。
而事实上，SMA是一种危害性很大的疾病，对新生儿具有极高的危害性，治疗不及时很有可能致死。
下面文章针对新生儿SMA筛查进行简单科普，帮助大家更好的认识SMA。
1.什么是脊髓性肌萎缩症？SMA是一种常染色的隐性遗传疾病，这种疾病是由于运动神经元存活基因出现缺失、突变等情况，造成了神经元存活蛋白分泌量不足，引起神经肌肉疾病。
SMA最典型的症状就是进展性肌萎缩、肌无力，是一种严重致死、致残的遗传性疾病。
调查显示，在新生儿群体中，每6000-10000人中就有1个新生儿确诊SMA，同时绝大多数确诊SMA的新生儿都会在今后出现运动功能残疾的情况，还有一半的患儿会在婴儿阶段死亡，因此SMA被称作是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
1.脊髓性肌萎缩症筛查的必要性SMA筛查是很有必要的。
首先，SMA是一种致死率较高的遗传性神经肌肉疾病，人群携带率约为1/40，如果父母双方都是SMA携带者，即有25%的概率生下SMA患儿。
第二，SMA携带者一般不会有特殊的临床症状，只有通过基因检测才能发现其携带情况。
第三，新生儿是SMA治疗的黄金时期，新生儿筛查是保证SMA早诊早治，获得最好预后的关键。
看到这里，有的家长就会提出疑问“既然SMA是一种遗传疾病，如果父母双方或者是家族史中并没有这种疾病，那么还有必要对新生儿进行SMA筛查吗？”答案是肯定的。
SMA是是由于5号染色体SMN1基因7号外显子纯合缺失或突变导致的常染色体隐性遗传病(致病基因位于常染色体上，只有当从父母双方遗传的基因都有致病性时，子代才会发病。
父母均为携带者时，每次生育SMA患儿的概率约为25%男女患病机会均等)。
即使父母双方都没有SMA疾病的家族史，新生儿也有可能患SMA疾病。
所以即便是父母没有疾病表现、也没有疾病家族史，也需要及时带领新生儿做SMA筛查。
脊髓性肌萎缩演示课件
SMA主要是由于SMN1基因突变或缺 失所致，导致脊髓前角运动神经元存 活基因（SMN）蛋白表达减少，进而 引发神经元功能异常和死亡。
流行病学特点
发病率
SMA在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，是较为常见的遗传性神经肌 肉疾病之一。
遗传方式
SMA为常染色体隐性遗传病，即只有当父母双方均携带致病基因时，子女才有 可能患病。若父母中一方为SMA患者，另一方为健康人或携带者，子女患病的 风险相对较低。
营养不良。
骨折
肌肉萎缩导致骨骼负担 加重，容易发生骨折。
心理问题
长期患病容易导致患者 产生焦虑、抑郁等心理
问题。
预防措施建议
01
02
03
04
保持呼吸道通畅
定期清理呼吸道，保持呼吸道 通畅，减少感染风险。
合理饮食
提供高热量、高蛋白、高维生 素的易消化食物，保证患者营
养需求。
避免外伤
注意患者安全，避免摔倒、碰 撞等外伤事故。
辅助检查
包括X线、CT、MRI等影像学检查，以及肌肉活检等组织学 检查。这些检查有助于了解患者的病情严重程度和病变范围 ，为治疗提供依据。
03
治疗方法与进展
药物治疗
诺西那生钠注射液
全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物， 能改变SMA的疾病进程，有效提高患 者生存率。
其他药物
如维生素D、钙剂、肌酸等，可辅助 改善患者的营养状况和肌肉功能。
鉴别诊断相关疾病
01
运动神经元病
运动神经元病是一组以运动神经元损害为主的疾病，需要与脊髓性肌萎
缩进行鉴别。运动神经元病患者通常表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征
等，但无感觉障碍。
脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展2024(全文)
脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展2024(全文)摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病，极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。
疾病修正治疗药物如诺西那生钠和利司扑兰的出现已逐步改变了SMA患者的自然病程，将患者或照顾者报告的日常生活活动(activities of daily living，ADL)能力纳入SMA患者的综合评估中尤为重要。
现有多个ADL相关的评估工具，研究发现疾病修正治疗可一定程度改善SMA患儿的ADL能力。
该文通过综述疾病修正治疗对SMA患者ADL影响的研究进展，为后续临床实践探索更全面更有效的测评工具，并为治疗决策提供参考。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为常染色体隐性遗传病，以运动神经元生存基因1的第7和(或)第8外显子纯合缺失为主要致病机制[1]。
主要分为Ⅰ~Ⅳ型，新生儿发病率约1/10 000~1/6 000，人群携带率为1/72~1/47[2]。
由于肌肉力量的严重降低导致患者的日常活动执行困难，其独立性、社会参与性和生活质量极大降低，对照顾者的影响也极大。
诺西那生钠和利司扑兰均是用于SMA的疾病修正治疗药物，作用于SMN2基因的转录剪接过程，可增加功能性全长SMN蛋白的数量，从而改善肌力，两个药物结合位点略微不同。
已有多个临床试验研究和真实世界数据表明，两个药物均能持续改善或维持运动功能，从而延长寿命[3,4,5]。
现有运动功能评估量表具有一定的局限性，不能完全反映与治疗相关的功能改善情况，纳入患者或照顾者报告的结局指标对全面评估患者并指导治疗至关重要[6]。
日常生活活动(activities of daily living，ADL)通常包括一些与身体功能相关的领域：如喂养、个人卫生、穿衣、上厕所、室内外转移等活动[7]。
ADL能力的限制被认为是影响SMA患者或照顾者生活质量最大的一方面[8]。
小儿脊髓性肌萎缩病人的护理PPT
为什么护理重要？
为什么护理重要？ 改善生活质量
科学的护理措施可以显著改善患者的生活质量。
通过减少并发症和提升功能状态。
为什么护理重要？ 延长生命
及时的护理和干预可以延长患者的生存期。
尤其在早期诊断后，效果更为明显。
为什么护理重要？
促进家庭适应
提供教育和支持，帮助家庭更好地适应孩子的病 情。
家庭的心理健康同样重要，能改善患者及家庭的 整体福祉。
什么是小儿脊髓性肌萎缩？
病因
由SMN1基因突变引起，导致运动神经元的死亡 。
这种突变是常染色体隐性遗传，父母双方需携带 突变基因。
什么是小儿脊髓性肌萎缩？ 流行病学
每1万人中约有1-2例患病，主要影响儿童。
小儿脊髓性肌萎缩是导致遗传性肌肉无力的主要 原因之一。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
高风险人群
家族中有脊髓性肌萎缩病史的儿童更易受影 响。
任何性别均有可能患病，但部分类型在男性 中更为常见。
谁会受到影响？ 年龄段
通常在出生后几个月到2岁之间出现症状。
早期诊断和干预对于改善预后至关重要。
谁会受到影响？ 遗传模式
该病为常染色体隐性遗传，父母双方都需为 携带者。
基因检测可以帮助识别高风险个体。
何时进行护理？
何时进行护理？
初期护理
在确诊后，应立即开始针对性的护理措施。
包括定期检查和早期功能和呼吸功能评估，以监测病情 进展。
使用专业工具如肌电图和肺功能测试。
何时进行护理？
应急护理
在病情恶化时，需立即提供支持性护理。
包括呼吸支持和营养管理等。
如何进行护理？
如何进行护理？ 物理治疗
制定个性化的物理治疗计划，以增强肌肉力 量和改善功能。
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性、进行性的神经肌肉疾病，其主要表现为肌肉无力、运动功能受限以及呼吸困难。
该疾病主要由SMN1基因突变引起，导致脊髓运动神经元退化和死亡，进而影响肌肉的正常功能。
SMA患者的临床表现多样，且病程相差较大，因此，临床医生在处理SMA患者时需根据病情特点制定个体化的治疗方案。
为此，本文将讨论脊髓性肌萎缩症的临床实践指南。
一、疾病诊断1. 临床症状：SMA患者常表现为肌力减退、肌无力、运动障碍等症状，据此可初步诊断SMA。
2. 遗传学分析：通过检测SMN1基因在基因组中的状态（突变或缺失）来确认诊断。
3. 脊髓活检：在确诊SMA疑似患者中，脊髓活检可帮助明确诊断。
二、疾病分级根据病情严重程度，将SMA分为四个类型：1. SMA I型（婴儿型）：发病早、病情严重，患儿多在出生后几个月内出现症状。
2. SMA II型（儿童型）：发病年龄在7个月至18个月之间，病情相对较轻。
3. SMA III型（青少年型）：发病年龄在18个月至晚期青少年期之间，病情轻至中度。
4. SMA IV型（成人型）：发病年龄在成年后，病情相对较轻，患者生活质量相对较好。
三、治疗方案1. 维持治疗：对于SMA I型患者，主要目的是维持其生命，以便其性命安然度过婴儿期。
此时，辅助呼吸和喂食成为关键。
2. 肌力增加治疗：对于SMA II、III型患者，物理疗法和康复训练可有效提高肌力和运动功能。
3. 基因治疗：目前，脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物“肌速递”（Zolgensma）已获得FDA批准上市，其可以补充SMN1基因，从而修复脊髓运动神经元。
4. 支持性治疗：多学科团队包括康复医学师、语言病理学师、饮食师等的参与，可提供全面的支持和帮助，改善患者的生活质量。
四、预后和随访1. 预后：SMA的预后因患者病情严重程度而异。
早期诊断和积极治疗可以改善患者的预后和生活质量。
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脊髓性肌萎缩症
一概述
脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。
根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。
共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
智力发育及感觉均正常。
各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。
至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
二病因
常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。
三临床表现
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。
1.婴儿型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。
本型为3型中最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病，能存活1年者罕见。
这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。
临床特征表现：
（1）对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近
端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。
（2）肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、
膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。
（3）肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂
肪多，故肌萎缩不易被发现。
（4）肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严
重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动
始终正常。
（5）运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
（6）预后不良，平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。
2.中间型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内
起病，进展缓慢。
患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以
近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢。
许多Ⅱ型患儿可独坐，少数
甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走。
多发性微小
肌阵挛是主要表现。
呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能
正常。
本型具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。
3.少年型脊髓性肌萎缩
又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA，是SMA中表现最轻的一类。
本病在儿童晚
期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进
展，渐累及下肢远端和上双肢。
可存活至成人期。
表现为神经元性近
端肌萎缩。
能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部
凸起，腱反射可有可无。
维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密
切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保
持行走能力至50岁左右。
四检查
1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射，亢进感觉缺失及智力障碍。
2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。
3.血清CPK正常。
4.肌电图提示神经源性受损。
5.肌活检符合前角细胞病变。
五诊断
一般有上述典型临床症状和家族史者，结合SMN基因分析，诊断并不困难。
六治疗
本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。
预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼
畸形、行动障碍和精神社会性问题。
如伴有呼吸功能不全，需用人工
呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。
长期卧床可造成坠积，误吸
也可造成肺炎。
预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间
歇正压通气，即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患者也需保持良
好的肺部通气状态，预防发生进行性肺不张。
一旦有效肺活量下降，即使肢体或躯干的肌力无明显改变，发生肺炎的危险性也会增高。
基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。