王若光教授专题之［出生缺陷］（9）肢体-体壁复合畸形

王若光教授专题之［出生缺陷］（9）肢体-体壁复合畸形

1概述肢体-体壁复合畸形，由胸腔或腹腔裂和肢体缺损组成，还常伴有露脑/露脑室和脸部缺损。大部分病例自然流产，其余为死产。超声诊断多称之为体蒂异常。胸腹腔裂包括体壁的前壁缺损及胸腹腔器官位于胚外体腔中。胚外体腔是在羊膜与绒毛膜之间的空腔，通常在妊娠的60天消失。由于体壁损害或正常胚胎腹侧褶皱形成障碍，造成身体腹侧融合失败，使胚外体腔持续存在。羊膜在缺损的边缘与皮肤相连，脐带短小且缺乏自身的羊膜覆盖。肢体缺损与羊膜破裂系列相同，可有环状束缚后的离断和偶然出现的假性并指。然而，其他（并非由于羊膜带缩窄或束缚）肢体异常，如单前壁或下肢、缺趾/指畸形、桡骨的骨结合和多指畸形发生率更高。露脑通常出现于脑前方，多发性，偶尔会与羊膜粘连。脸部缺损与脸部中线缺损不同，与前鼻腔破裂有关。此外，内脏合并异常的比率较高，包括心脏、肺（肺叶缺损）、肺肌（缺如）、小肠（没有旋转，闭锁，短小）、胆囊、肾（缺如，肾积水，发育不良）和生殖道（外生殖器或子宫异常，性腺缺如，条索样卵巢，膀胱外翻）。该综合征染色体正常，但可有母体血清AFP升高。2病因病理肢体-体壁复合畸形的病因及病理发展过程尚有争议。过去认为归属于羊膜破裂畸形是不正确的，目前的分类源于观察到部分病例羊膜是完整的。Van Allen和同事认为在妊娠4～6周早期胚胎血流发生系统性变异，导致发育中胚胎局部的血管畸形，结果造成面部缺损，颅盖或大脑损害表现为神经管样缺损，多肢体缺损和内脏的异常。坏死区域与羊膜的粘连可继发羊膜带。由于血管的损害可导致胚外体腔持续存在而使腹侧体壁关闭失败。继发于羊膜破裂的典型的羊膜带束缚这一病因与本组畸形不一致，因为胚外体腔没有消失是主要特点。还有研究认为，肢体-体壁复合畸形是继发于早期宫内受限造成的多发畸形，包括腹侧体壁关闭失败而发生的胚外体腔持续存在。从病因及病理发展来看，肢体-体壁复合畸形是多因素造成的，其相关多发畸形的破裂性质表明再发风险可以忽略。3产前诊断超声表现

1.前腹壁严重缺损（位于脐带进入腹部处）；

2.腹水或胸水伴腹腔多个脏器外突，有羊膜覆盖；

3.肢体畸形（足外翻、足内翻、肢体短小、缺如）；

4.骨骼畸形（脊柱侧凸或后凸）

5.脐带畸形（单脐动脉、脐带极度缩短、无脐带）；

6.头面部畸形（唇裂、小头畸形等）；

7.神经管畸形（脊柱裂、脊柱脊膜膨出等）；

8.其它畸形（心脏结构的异常、肛门闭锁、肠梗阻等）；

9.孕14周前，胎儿颈项透明层增厚，上半身在羊膜腔内，而下半身位于胚外体腔。

4鉴别诊断体蒂异常应与其他腹壁缺损如羊膜束带综合征、单纯脐膨出、腹裂畸形、Cantrell五联症和膀胱外翻畸形等相鉴别。1、羊膜束带综合征所致的腹壁缺损位置可以发生在腹壁的任何位置，并固定在脐根部的右侧，声像图上可见条索状的羊膜带回声和收缩环，还可见其特有的颅裂、面裂、截肢等畸形声像图改变。2、单纯的脐膨出为腹壁中线包括肌肉、筋膜和皮肤缺损，在声像图上显示脐带进入腹部处有异常包块回声，内容物多为单纯肠管和/或肝脏突入脐带内，表面有腹膜和羊膜腔覆盖，脐带长度正常，极少为单脐动脉。彩色多普勒超声可以追踪脐静脉与肝内静脉的走向，证实脐静脉穿过膨出的包块内，腹水较为常见。单纯的脐膨出常与染色体异常有关，母体血清AFP升高，但不如腹裂升高明显。3、腹裂畸形指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突出。声像图上腹壁缺损常位于脐根部的右侧，脐带声像图正常，极少为单脐动脉。腹壁缺损一般较小，突出的脏器多为肠管，表面无覆盖，漂浮在羊水中，肠管壁增厚，容易发生肠梗阻，出现肠管明显扩张。腹裂畸形时母体的AFP明显增高。4、Cantrell五联症的超声表现为胸骨缺损、心包缺损、膈肌缺损、心脏异位和巨大脐膨出五大畸形特点。5、膀胱外翻畸形指膀胱前壁缺如，膀胱后壁暴露在外。超声图像表现为下腹部软组织包块，无正常的膀胱显示，双肾声像正常。5预后该综合征预后差，通常是致死性的，无复发的风险。

王若光，湖南省第二人民医院妇产科，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌，不孕不育诊疗，出生缺陷产前诊断，中药药理学及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。联系我们王若光好大夫在线：王若光医师交流群：湖南生殖内分泌产前诊断交流群／天天向上妇产群（加入医师交流群，请加微信：944020405或w197010252014，并注明申请加入该群）图文编辑：李荔中国中医科学院望（北京）图文校对：王桂芹辽宁省大连市美琳达妇儿医院／孙维娜山东省济南市红十字会医院／王艳宏辽宁省凌源市中心医院