新生儿血糖管理+先天性高胰岛素血症+新生儿糖尿病
新生儿血糖管理 ppt课件
血清钾
降低：长期低钾饮食、禁食、严重腹泻、呕吐、肾 衰多尿期、长期使用利尿剂等。
血清钾低于 3mmol/l 时可出现症状，神经肌肉兴奋 性降低肌肉软弱无力、重者出现呼吸肌麻痹或麻痹 性肠梗阻、胃扩张、膝反射、腹壁反射减弱或消 失）、心律失常（血压降低、甚至心力衰竭、心电 图T波低平、出现U波、QT间期延长、T波倒置以及 ST段下降等）、肾损害（多尿、碱中毒等）
新生儿血糖管理
ppt课件
1
新生儿低血糖
新生儿低血糖症：全血葡萄糖水平低于2.2mmol/l。
当血糖低于2.6mmol/l、尤其反复低于此水平，可引 起神经系统损害。
原因：肝糖原贮存不足、葡萄糖消耗增加（应激及 严重疾病，如寒冷、创伤、窒息、呼吸窘迫、严重 感染等）、胰岛素水平过高（母亲糖尿病、胰岛细 胞分泌过多的疾病等）、遗传代谢性疾病（半乳糖 血症、糖原累积病、先天性果糖不耐受症、枫糖尿 2 ppt课件 病等）、内分泌疾病（先天性垂体功能低下、先天
ppt课件 3
低血糖的处理
1. 纠正低血糖：出现症状或不能耐受喂养的低血糖患儿应立 即静推 10% 葡糖糖液 2ml/kg ，随即静脉持续输入 10% 葡萄糖 液，速度为6-8mg/kg.min，根据血糖调节输糖速度
2. 上述血糖仍不能维持正常血糖水平，可考虑加用氢化可的 松10mg/kg.d，分两次给药，一般在血糖稳定后逐渐减量，一 周左右停用
高血糖的处理
根据患儿的病情，暂时停用或减少葡萄糖的输入量， 严格控制输糖速度，并监测血糖和尿糖
积极治疗原发病，纠正脱水和离子紊乱
高血糖难以控制者，可加用胰岛素，开始按每小时 0.01U/kg ，逐渐增至 0.05-0.1U/kg 静脉点滴，血糖 正常后可停用。在应用胰岛素期间，应密切监测血 糖变化，以防止低血糖的发生
高胰岛素血症
先天性高胰岛素血症从维基百科，自由的百科全书先天性高胰岛素血症是一个医学术语，指的各种先天性疾病，其中低血糖引起的胰岛素分泌过多。
可以短暂或持续性，轻度或重度先天性形式的高胰岛素低血糖。
这些条件是在出生时，最明显的婴儿早期。
在头一个小时里，严重可引起明显的问题，但可能无法检测到，直到成年年较温和的形式。
轻微的病例是可以治疗的频繁的喂食，更严重的情况下，可以控制药物，胰岛素分泌减少或影响，最严重的情况下，少数需要手术切除部分或大部分的胰腺保护大脑造成的损害经常低血糖。
[ 编辑 ]术语这种情况已经提到，在过去50年里通过各种名目的，Nesidioblastosis和胰岛细胞腺瘤被看好在20世纪70年代，在20世纪80年代的β细胞功能失调综合征或dysmaturation的综合征，持续性高胰岛素低血糖婴儿期（PHHI）的在20世纪90年代。
[ 编辑 ]类型的先天性高胰岛素血症•暂时性新生儿高胰岛素血症•焦距高胰岛素血症•父亲SUR1无性系杂合性缺失的突变与11p15•父亲Kir6.2的无性系杂合性缺失的突变与11p15•弥漫性高胰岛素血症•常染色体隐性遗传形式•SUR1基因突变•Kir6.2的基因突变•先天性糖基化紊乱•常染色体显性遗传形式•葡萄糖激酶增益功能突变•Hyperammonemic高胰岛素血症（谷氨酸脱氢酶增益功能突变）•短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症•Beckwith-Wiedemann综合征（被认为是由于高胰岛素血症，但病理生理机制仍然不明朗：11p15突变或IGF2多余的）[ 编辑 ]常见的临床表现和自然历史先天性高胰岛素低血糖的表现形式各不相同年龄和严重的低血糖。
在婴儿早期的低血糖可引起过敏，嗜睡，紫绀，反应迟钝，低温，或癫痫发作。
最严重的形式，可能会导致巨大胎儿在子宫内，为大胎龄出生体重，常伴有扩大的心脏和肝脏。
在婴儿期较为温和的低血糖会导致饥饿每隔几个小时，如果延迟喂养与烦躁或嗜睡。
糖尿病母亲新生儿的特点和管理
机制： 母体高血糖
刺激
胎儿高胰岛素血
胎儿心肌细
症
生长 胞肥大增生
心室壁增厚、 心功能改变
文献报道：
➢ 肥厚性心肌病发生率增高，以室间隔肥厚为主，出生后可发生心衰 ➢ GDM母亲胎儿的室间隔和左室壁较正常妊娠胎儿增厚，生后2～3月龄随访
心超，增厚的心室壁未继续进展，而且有恢复正常的趋势，表明由GDM导 致的胎儿心肌肥厚是有因可寻且可逆的
<1.8mmol/L
10%GS 2ml/kg iv同时补液或提 糖速，30min复测
2.7～3.3mmol/L 继续监测餐前血糖
≤2.6mmol/L
增加喂养量或补液+喂养，1h 复测
发绀、抽搐等，有症状婴儿可能比无症状婴儿更易出现后遗症
妊娠期糖尿病对新生儿的影响
6.呼吸窘迫综合征（RDS）：
机制： 胰岛素
抑制
糖皮质激素
促进
肺泡表面活性物质
经胰岛素治疗的妊娠期糖尿病母亲是发生RDS的独 立危险因素
剖宫产率高，也是RDS发生率增加的因素之一
妊娠期糖尿病对新生儿的影响
7.心脏问题：
妊娠期糖尿病新生儿的管理 4.心血管系统：
➢ 产前胎儿心超异常，需生后随访心超 ➢ 心功能影响复苏进程，GDM新生儿复苏需考虑心
功能的差异，在使用强心药（如肾上腺素）或 扩容的效果不如正常新生儿
妊娠期糖尿病新生儿的管理
5.低血糖处理：
低于2.2mmol/L诊断低血糖症，低于2.6mmol/L需临床处理 低血糖出现时间，大于胎龄儿：生后1～3h
中华围产医学杂志，2015，18（12）：927-931
妊娠期糖尿病对新生儿的影响
8.其他问题：
①红细胞增多症：表现为高黏滞综合征、嗜睡、呼吸暂停、发绀、抽搐 ②高胆红素血症：红细胞破坏增多，黄疸及核黄疸危险性增加 ③低钙血症和低镁血症：可出现神经肌肉兴奋性增高的表现，如惊跳、
先天性高胰岛素性低血糖血症
先天性高胰岛素性低血糖血症概述先天性高胰岛素性低血糖血症（congenital hyperinsulinemic hypoglycemia，CHI）是一种罕见的内分泌疾病。
是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血糖的最常见原因，其特征是胰岛素分泌过量或不受血糖调控及反复发作的严重的低血糖，需迅速积极治疗，以避免神经系统后遗症。
病因和流行病学CHI呈常染色体显性或隐性遗传。
其病因及发病机制目前尚未完全清楚。
目前共报道12种致病基因可引起CHI：ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP2、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2。
其中，编码胰腺β细胞中ATP敏感K通道（K ATP）的基因（ABCC8和KCNJ11）突变是最常见病因，占所有病因的40％～45％。
K ATP由SUR1和Kir6.2两种亚单位组成，SUR1由ABCC8基因编码，Kir6.2由KCNJ11基因编码，该两种基因失活突变，可导致K ATP通道持续关闭，β细胞膜持续去极化，最终导致胰岛素分泌失调。
绝大多数K ATP通道-CHI 患者对二氮嗪治疗无反应。
其他基因突变占CHI的5％～10％，其中谷氨酸脱氢酶（GLUD1）基因突变是最常见类型，该基因突变导致谷氨酸脱氢酶活性增强，从而使由谷氨酸生成的α酮戊二酸增多，ATP/ADP增高，胰岛素过度释放。
其典型临床表现是进食蛋白质后诱发的餐后低血糖。
生化特征为血氨浓度持续升高（可达正常值上限2～3倍），尿α-酮戊二酸水平升高，二氮嗪治疗有效，部分患者可通过限制蛋白摄入避免低血糖发生。
其余50％致病原因仍不明确。
CHI 发生率为l/50 000～1/30 000。
近亲婚配的群体中，发生率高达1/2 500。
临床表现CHI 从出生到成年早期均可发病。
其中新生儿起病最为常见，常表现为巨大儿、摄食不良、不耐受饥饿和持续性低血糖等。
低血糖发作时可表现为嗜睡、肌张力低下等，也可表现为神经系统后遗症甚至死亡，如呼吸暂停、癫痫发作和昏迷等。
糖尿病母亲新生儿的特点和护理
糖尿病母亲新生儿的特点和护理糖尿病是一种代谢障碍引起的慢性疾病，如果糖尿病患者怀孕，那么新生儿可能会出现一些特点和需要特殊的护理措施。
本文将详细介绍糖尿病母亲新生儿的特点和护理，总字数超过1200字。
1.特点：(1)出生体重过大：母亲的高血糖水平可能导致胎儿胰岛素过度分泌，使胎儿体内的葡萄糖转化为脂肪，导致胎儿体重过大，即巨大儿。
(2)低血糖：新生儿在出生后可能会遭受低血糖的困扰，因为他们已经适应了高血糖环境，但是母亲的高血糖水平下降后，婴儿仍然继续分泌更多的胰岛素，导致血糖过低。
(3)患有先天性心脏病和其他异常：糖尿病母亲的新生儿可能患有一些先天性异常，如心脏病、神经管缺陷等。
(4)呼吸窘迫综合症：因为胎儿胰岛素过度分泌，导致胎儿肺部不发达，可能会出现呼吸困难，即呼吸窘迫综合症。
(5)新生儿黄疸：高血糖水平可能导致新生儿黄疸，这是由于母亲血糖水平和胎儿的肝功能有关。
2.护理：(1)监测血糖水平：对于新生儿，特别是出生体重超过4000g的巨大儿，需要监测血糖水平，以确保其血糖在正常范围内。
如果血糖过低，需要迅速提供葡萄糖水平，以防止低血糖危机。
(2)控制喂养：对于糖尿病母亲的新生儿，应在出生后尽快进行喂养，因为早期喂养可以帮助维持血糖水平。
但是，喂养应该有规律地进行，以防止血糖出现大幅度波动。
(3)观察呼吸情况：对于新生儿呼吸窘迫综合症的情况，需要密切观察呼吸情况，如呼吸频率、哭声或吸奶困难等。
如果出现异常，应立即寻求医疗帮助。
(4)提供额外的营养支持：对于巨大儿，他们可能需要额外的营养支持，包括更频繁的喂养、更多的蛋白质和能量摄入，以帮助他们迅速增加体重。
(5)观察黄疸情况：对于新生儿黄疸，需要密切观察黄疸的程度和颜色的变化。
如果黄疸持续加重或伴有其他异常症状，应及时就医。
糖尿病母亲的新生儿需要特殊的关注和护理，以确保他们的健康和发育。
这需要医护人员密切监测他们的血糖水平、呼吸情况和黄疸的情况。
新生儿血糖标准
新生儿血糖标准新生儿血糖是指出生后24小时内的血糖水平。
新生儿的血糖水平对其生长发育和健康状况具有重要影响，因此了解新生儿血糖标准是非常重要的。
在新生儿的生长发育过程中，血糖水平的异常变化可能会导致一系列健康问题，因此及时监测和维持适当的血糖水平对新生儿的健康至关重要。
根据世界卫生组织的标准，新生儿的血糖水平应维持在2.5mmol/L（45mg/dL）至10mmol/L（180mg/dL）之间。
在出生后的头几小时内，新生儿的血糖水平会有所下降，这是正常的生理现象。
然而，如果血糖水平持续低于2.5mmol/L，就需要引起重视，因为这可能是低血糖的表现。
低血糖（hypoglycemia）是指血糖水平低于正常范围的一种病理状态。
对于新生儿来说，低血糖可能会导致呼吸困难、体温低、体重下降、惊厥甚至脑损伤等严重后果。
因此，及时监测和维持适当的血糖水平对于新生儿的健康至关重要。
除了低血糖外，高血糖（hyperglycemia）也是需要引起关注的问题。
高血糖可能是胎儿在母体内暴露在高血糖环境中产生的，也可能是由于新生儿自身胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗引起的。
高血糖可能导致新生儿的胰岛素分泌不足、代谢紊乱等问题，因此也需要及时监测和干预。
针对新生儿血糖的监测，通常会通过脚跟血检测或脐血检测来进行。
在新生儿的早期护理中，医护人员会根据新生儿的具体情况来进行血糖监测，并及时采取相应的干预措施，以确保新生儿的血糖水平维持在适当的范围内。
总的来说，新生儿血糖标准是非常重要的，对于新生儿的生长发育和健康状况具有重要影响。
低血糖和高血糖都可能会对新生儿的健康造成影响，因此及时监测和维持适当的血糖水平是非常必要的。
医护人员和家长都应对新生儿的血糖水平保持关注，及时采取必要的措施，以确保新生儿的健康和幸福成长。
先天性高胰岛素血症
先天性高胰岛素血症
李伟;肖新华
【期刊名称】《医学研究杂志》
【年(卷),期】2016(45)1
【摘要】先天性高胰岛素血症又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症是一类复杂多样的罕见性疾病,是婴儿持续性低血糖中最常见的原因.本病的病因及发病机制目前尚未完全清楚,在此对其发病机制、临床特点、病理类型、诊断、治疗及预后做一综述.
【总页数】5页(P12-16)
【作者】李伟;肖新华
【作者单位】100730 北京协和医学院/中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室;100730 北京协和医学院/中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室
【正文语种】中文
【中图分类】R587.3
【相关文献】
1.新生儿先天性高胰岛素血症3例报告并文献复习 [J], 蒋文; 何艳娟; 赵明一; 刘琳; 陈淳媛
2.二氮嗪治疗先天性高胰岛素血症患儿的疗效及其安全性文献分析 [J], 娄丽丽;伏
洪玲;刘瀚旻
3.先天性高胰岛素血症18例临床特征和遗传学分析 [J], 徐子迪;张琳;曾俏;吴玉筠;刘敏;闫洁;桑艳梅
4.先天性高胰岛素血症手术治疗效果分析 [J], 梁奇峰;温哲;梁鉴坤;刘涛;张宾宾;白晓玲;游辅宇
5.先天性高胰岛素血症新生儿PICC置管处皮肤湿疹1例护理 [J], 王培培;王双宇;胡晓静
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先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识
治疗原则与方案
04
治疗原则
个体化治疗
01
根据患者的年龄、病情严重程度、合并症等因素，制定个体化
的治疗方案。
优先控制低血糖
02
首要目标是控制低血糖，避免低血糖引起的脑损伤和其他并发
症。
病因治疗
03
针对先天性高胰岛素血症的病因进行治疗，如手术切除病变胰
腺组织等。
药物治疗
01
二氮嗪
作为首选药物，可通过抑制胰岛 素分泌、增加胰高血糖素分泌等 作用，迅速升高血糖。
优化治疗方案
针对不同患者群体，制定个性化的治疗方案，提高治疗效 果和患者生活质量。同时，关注长期治疗的安全性和有效 性。
开发新型诊断技术
研发更灵敏、特异的诊断技术，以便早期发现和诊断先天 性高胰岛素血症性低血糖，减少误诊和漏诊。
加强国际合作与交流
加强国际间的合作与交流，共享研究成果和诊疗经验，推 动先天性高胰岛素血症性低血糖诊治水平的全球提升。
家属角色
强调家属在患者治疗过 程中的重要作用，包括 提供情感支持、协助患 者进行自我管理等。
家属培训
对家属进行必要的培训 ，使他们掌握基本的护 理技能和应急处理措施 。
家属互助
鼓励家属之间建立互助 小组，分享经验和心得 ，共同应对疾病带来的 挑战。
总结与展望
07
研究成果回顾
发病机制研究
先天性高胰岛素血症性低血糖的发病机制得到了深入研究 ，包括基因突变、胰岛素分泌异常、胰岛素受体功能缺陷 等方面。
发病率及危害
发病率
先天性高胰岛素血症性低血糖的发病率相对较低，但仍然是新生儿低血糖的常 见原因之一。
危害
该病可能导致患儿出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐、昏迷等严重症状，甚至危 及生命。长期低血糖还可能影响患儿的神经系统发育，导致智力低下、癫痫等 后遗症。
新生儿低血糖症及并发症
新生儿低血糖的治疗：
对于包括发生惊厥在内的症状型低血糖，应予10% 的葡萄糖，按照2mL/kg快速静脉推注，这种方法可 以迅速升高血糖，以达到稳定状态在快速静脉推注 后,以初始6mg/kg/min的速度静脉输入葡萄糖。1h 后监测血糖,如果血糖值>2.8mmol/L，即可每6h监 测1次。
新生儿低血糖的治疗：
新生儿低血糖
目录
CONTENTS
01 新生儿低血糖定义 02 新生儿低血糖病因 03 新生儿低血糖临床表现 04 新生儿低血糖治疗 05 新生儿低血糖脑损伤
定义
• 新生儿低血糖症是指血糖低于正常新生儿的最低血糖值。 • 多数新生儿生后数小时内血糖降低，足月儿通过动员和
利用其他原料代替葡萄糖，部分新生儿可出现持续或进 行性血糖降低。 • 低血糖使脑组织失去基本能力来源，无法进行代谢和生 理活动，严重者导致神经系统后遗症。
• 新生儿出生后神经系统发育迅速, 对能量的 需要量大, 发生低血糖时, 脑细胞不能得到 足够的能量供给, 正常代谢将会受到影响。
低血糖与脑损伤的关系：
•低血糖水平与脑损伤的关系：
• 血糖值越低,其所提供的能量就越少,脑细胞的损 伤就越重。有文献指出易导致脑损伤的低血糖临 界值足月儿为<1.7mmol/L，早产儿 <1.1mmol /L。
低血糖脑损伤后遗症：
低血糖脑损伤的后遗症主要包括视觉障碍、听力损 害、认知异常及枕叶癫痫等。
低血糖脑损伤的随访：
• 在条件允许的情况下，推荐常规对新生儿低血糖 患儿于纠正胎龄1、3、6、9、12和18个月进行 随访，评估其生长及神经发育情况，并进行视、 听觉脑干诱发电位等检查，以及时干预，降低新 生儿低血糖对神经系统的远期不良影响。
新生儿血糖管理+先天性高胰岛素血症+新生儿糖尿病
• 氢化可的松可降低末梢糖利用，增加糖异生，增加胰岛素效应。 • 应用前应测定皮质醇水平。
治疗
胰高血糖素
• 持续低血糖者可肌肉、皮下、静脉注射胰高血糖素0.0250.2mg/kg，或10-20ug/kg.h（最大量不超过1.5mg/d）。
• 即使初筛血糖正常(>2．5 mmol/L)，高危新生儿也应进入临床管 理流程，以确保高危新生儿出生后数小时内血糖正常。
新生儿低 血糖处理 流程图
——2010年 《美国新生儿 低血糖管理指 南》
出生后血糖稳 态“血糖轮子” 模型
——2011年Pediatrics杂志上的 晚期早产儿和足月儿出生后血 糖稳态的临床报告制作的流程 图
24H后<2.2-2.8mmol/L(40-50mg/dl) • 足月儿 < 2mmol/L（35mg/dl)
早产儿 <2.2mmol/L（40mg/dl） • <2.2mmol/L(40mg/dl)诊断低血糖 • 2.6mmol/L(47mg/dl)作为临床处理的界限值
定义
病因-暂时性低血糖
1. 糖原和脂肪贮存不足：
病因-复发性或持续性
1. 先天性高胰岛素血症（CHI)
1）离子通道病：胰岛β细胞K+ATP通道功能丢失 2）代谢病：高胰岛素-高氨血症（HI-HA) 3）综合征 Beckwith综合征（BWS)
Sotos综合征(大脑性巨人症）
病因-复发性或持续性
2. 激素缺乏(垂体/甲状腺/肾上腺 )
GH缺乏
ACTH无反应
新生儿低血糖症与高血糖症怎样治疗？
新生儿低血糖症与高血糖症怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍新生儿低血糖症与高血糖症的治疗方法，治疗新生儿低血糖症与高血糖症常用的西医疗法和中医疗法。
新生儿低血糖症与高血糖症应该吃什么药。
*新生儿低血糖症与高血糖症怎么治疗？*一、西医*1、治疗方法：1.低血糖症：1）无症状性低血糖：口服：10%葡萄糖5～10ml/kg，每2～3hl次。
静脉注射：10%葡萄糖，速率为6～8mg/(kg·min)，4～6h 测血糖，调节静脉注射速率，维持24h后停止，改服1日的10%葡萄糖(5～10ml/kg)。
能进食者哺母奶或鼻饲配方奶。
2）症状低血糖：缓慢静脉注射25%葡萄糖2～4ml/kg，以1ml/min速率注入。
之后用10%～12%葡萄糖静脉滴注8～10mg(kg·min)，定期监测血糖，血糖稳定24～48h后改用5%葡萄糖维持，逐渐减量。
一般2～3d治愈，之后开始进食母乳或配方乳。
3）持续或反复严重低血糖：(1)治疗3日无效果：A.加用氢化可的松5mg(kg·d)2～3d，静滴。
B.用胰高糖素0.03mg/kg，肌注隔6～12hl次，同时监测血糖。
(2)高胰岛素血症者A.用1：1000(0.01mg/kg)皮内注射。
若无效，用1：200肾上腺素放于25%甘油内，按.005～0.01ml/kg每6h口服1次。
B.用盐酸麻黄素0.05mg/kg口服，每3hl次，适用于糖尿病母亲婴儿。
C.用二氮嗪抑制胰岛素释放，每日10～15mg/kg，分3～4次静注或口服。
(3)胰岛细胞增生症或胰岛细胞瘤须做胰腺次全切除。
2.高血糖症1)暂时性高血糖症，一般不需治疗。
2)医源性高血糖症：减少葡萄糖少量、浓度及速率。
开始浓度以5%葡萄糖为宜，滴注速率控制在4～6mg/(kg·min)。
3)血糖16.8mmol/L(300mg/dl、尿糖阳性或控制输液速度后症状持续者：皮下注射胰岛素0.2U/kg，继以1～3U/kg·d静滴，同时输1/4～1/5张液。
儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识 (2023)解读PPT课件
01
发病率
儿童先天性高胰岛素血症是一种 较为罕见的疾病，但在新生儿和 婴幼儿中发病率相对较高。
02
03
病因
临床表现
该病主要由基因突变导致，具有 遗传性。
主要表现为低血糖、昏迷、抽搐 等症状，严重影响儿童健康和生 长发育。
遗传检测与咨询重要性
确诊手段
01
遗传检测是确诊儿童先天性高胰岛素பைடு நூலகம்症的主要手段
05 长期随访管理与预后评估
长期随访重要性
1 2
监测病情进展
通过长期随访，医生可以及时了解患者的病情变 化，评估治疗效果，并根据实际情况调整治疗方 案。
预防并发症
长期随访有助于及时发现并处理潜在的并发症， 降低患者发生严重不良事件的风险。
3
提高生活质量
通过长期随访，医生可以给予患者针对性的指导 和建议，帮助患者更好地管理疾病，提高生活质 量。
根据患者病情、年龄、体重等因素制定合适的 治疗方案。
安全性原则
优先选择安全性高、副作用小的药物。
长期性原则
需要长期药物治疗的患者，应选择可持续使用的药物。
干预措施及效果评估
运动干预
适当运动有助于改善机体对葡萄糖的利用和 调节。
饮食干预
定时定量喂养，避免长时间饥饿，以防低血 糖发生。
效果评估
定期监测血糖、血胰岛素等指标，评估治疗 效果。
基因型分类
根据突变基因、突变类型等进行分类。
关联分析
探讨不同基因型与表型之间的关联，为精准诊断提供 依据。
遗传咨询建议
风险评估
详细告知患儿家长疾病复发风 险、遗传风险及可能的治疗方
案。
生育建议
针对有生育需求的家庭，提供 生育建议和遗传咨询，如自然 受孕、辅助生殖技术等。
新生儿血糖参考值
新生儿血糖参考值文章目录*一、新生儿血糖参考值1. 新生儿血糖参考值2. 新生儿糖尿病诊断3. 新生儿糖尿病的临床表现*二、新生儿高血糖如何预防*三、关于新生儿高血糖的知识新生儿血糖参考值1、新生儿血糖参考值新生儿血糖正常值一般为3.9~6.1毫摩尔/升,全血血糖小于2.2毫摩尔/升为低血糖,高于7.0毫摩尔/升为高血糖。
血氧饱和度范围85~100%。
2、新生儿糖尿病诊断 2.1、新生儿糖尿病的诊断标准要比成人严格。
新生儿的正常血糖水平:空腹血糖7.2毫摩尔/升(130毫克/分升),口服葡萄糖后2小时7.8毫摩尔/升(140毫克/分升)。
2.2、有典型糖尿病症状,并且在一天中的任何时候,查血糖都在11.1毫因尔/升(200毫克/分升),或者不仅一次空腹血糖≥7.8毫摩尔/升(140毫克/分升),服糖后2小时及空腹至2小时血糖均为≥11.1毫摩尔/升(200毫克/分升)者,才可作出诊断。
2.3、新生儿糖耐量减低(IGT)诊断标准:空腹血糖≤7.8毫摩尔/升(140毫克/分升),服糖后2小时血糖7.8毫摩尔/升(140毫克/分升),甚至服糖后2小时及空腹至2小时间的血糖11,1毫摩尔/升(200毫克/分升)时,均属糖耐量减低。
3、新生儿糖尿病的临床表现新生儿糖尿病患儿缺少典型的“三多一少”表现,约40%的患儿就诊时即已处于酮症酸中毒状态。
其症状常比儿童糖尿病重,未经胰岛素治疗者的病情迅速发展。
3.1、半数以上为早产儿,小于胎龄儿。
3.2、消瘦,发热,皮下脂肪减少,体重增长缓慢、不增甚至下降,多尿。
3.3、脱水、高血糖,严重脱水时出现肢体凉、脉细弱、心率快、血压低等休克症状;烦渴,进食多良好,但重症者则不佳。
3.4、嗜睡,很少发生昏迷,不同程度的酮症酸中毒,有低钾(早期可不低),可发生肾前性尿毒症,易伴发感染如败血症和尿路感染等。
新生儿高血糖如何预防1、加强监测:对易发生低血糖的新生儿,应于生后3、6、9、12、24h监测血糖,迟早发现低血糖或高血糖症。
先天性高胰岛素血症诊疗进展
先天性高胰岛素血症的诊疗进展[摘要] 先天性高胰岛素血症（chi）是新生儿期持续低血糖的最常见原因,长时间低血糖可造成神经系统发育异常,对其进行早期诊断和治疗有重要意义。
治疗chi的常用药物有_二氮嗪,奥曲肽、胰高血糖素等。
内科治疗无效者常需行外科手术。
现就近年来先天性高胰岛素血症的诊断及治疗作一综述。
[关键词] 先天性高胰岛素血症;诊断;治疗先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,chi）是一种遗传性离子通道病,是婴幼儿及儿童期持续、反复低血糖的最常见原因,其特点为胰岛素不适当的过度分泌。
迄今已明确了4种遗传学类型:（1）atp敏感性钾通道型高胰岛素血症[1 ];（2）谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症（gdh—hi） [2];（3）葡萄糖激酶（gck）型高胰岛素血症[3 ];（4）短链3一羟氨基-coa脱氢酶（schad）型高胰岛素血症[4 ]。
本病表现为两种组织学类型,弥漫型和局灶型病变。
由于本病反复低血糖发生,可导致不可逆的中枢神经系统损伤,故对其进行早期诊断和治疗有重要意义。
现就近年来此疾病的诊断及治疗作一综述。
一、chi的诊断诊断chi的诊断依据:（i）新生儿或小婴儿有低血糖发作,多为严重的低血糖,10 u/l;血糖0.6~0.8 mmol/l,血胰岛素>5 u/l;血胰岛素（u/l）/血葡萄糖[mg/（l·d）]>o.3;注射胰高血糖素1 mg（静脉或肌注）后0.5 h,血胰岛素>80u/l。
（3）低血糖时无酮症。
（4）静脉注射葡萄糖需要>10 mg/（kg·min）才能维持血糖在正常范围。
（5）影像学检查无异常发现[5 ]二、chi的治疗1.内科治疗1.1一般治疗口服或输注葡萄糖[通常需要15~20 mg/（kg·min）以上]以增加血浆葡萄糖含量,可配合生玉米淀粉等碳水化合物,增加进食频率。
不能进食可以鼻饲。
新生儿正常血糖是多少
新生儿正常血糖是多少
一、新生儿正常血糖是多少二、新生儿低血糖的治疗方法三、新生儿低血糖吃什么好
新生儿正常血糖是多少1、新生儿正常血糖是多少
新生儿血糖正常值一般为3.9~6.1毫摩尔/升,全血血糖小于2.2毫摩尔/升为低血糖,高于7.0毫摩尔/升为高血糖。
血氧饱和度范围85~100%。
1.1、新生儿出生后血糖浓度有一自然下降继而上升的过程,并且许多低血糖新生儿并无任何症状和体征,所以出生后应该检测血糖,对于高危儿更是需要反复检测血糖。
因为低血糖可以造成脑损伤,故而一般新生儿应该维持血糖在正常偏高的浓度。
1.2、初生新生儿血氧饱和度在85%以上,以后正常新生儿血氧饱和度在95%左右。
1.3、新生儿糖尿病的诊断标准要比成人严格。
新生儿的正常血糖水平:空腹血糖2、新生儿血糖低原因:葡萄糖储存不足
2.1、胎儿在发育的第8-10月,肝脏才进行肝糖原的储存。
早产儿出生时间过早,因此肝糖原的储存量不足。
2.2、围产期遇到缺氧、酸中毒等刺激时,肝脏细胞会加速肝糖原的分解。
同时由于在缺氧环境下葡萄糖消耗的增加,也会导致葡萄糖存储不足。
2.3、足月小样儿由于宫内生长迟缓,不仅在肝糖原的储存速度上有所不足,将非糖物质转化为糖的能力也十分有限。
2.4、其他原因导致的葡萄糖消耗增多,如败血症、心脏病、热量不。
新生儿持续性高胰岛素血症性低血糖1例临床分析
Ａ Ｔ ２ ６１ 几 ，Ｋ ２０ ＵＬ Ｃ ＭＢ ２ ７６ ／； 血 氧 分 压 Ｓ １． Ｕ Ｃ ０ ０ ／ ，Ｋ ４ ． Ｌ Ｕ
购买 困难 、 副作 用大 ， 易为家长接受 。二线用药为 生长抑素类 不 似物—— 奥 曲肽 ， 它作 用于 细胞膜 的钙 离子 通道 ， 抑制 钙离 子
上 的 Ｋ Ａ Ｐ通道 Ｓ Ｒ 或 Ｋｒ． 白的基 因突变 ，使 ＫＡ Ｐ通 ＋Ｔ Ｕ １ ｉ ２蛋 ６ ￣Ｔ 道处 于持续性关 闭状态 ， 从而胰岛素分 泌增 加ｌ ｌ ｌ 常情况下在 。正 不分泌胰岛素时胰 岛细胞上 的钾离子通道 （ ＊Ｔ ） 打开 的 ， ＫＡ Ｐ 是 以 保持细胞 内的电位平衡 。当体 内血糖增 加 ， 细胞代谢后 ， 经 细胞 内的 Ａ Ｐ增 加 ， 致此通道关闭 ， Ｔ 导 细胞 内钾 离子堆积 ， 细胞 去极
糖 的 利 用 和 刺 激 肝 葡 萄 糖 的 产 生 使 血 糖 迅 速 回 升 ，但 药 源 少 、
Ｏ ７ ｍｏＬ ． ｍ ｌ ，胰 岛 素 ２ ． Ｕｍ ， ５１ ｍ ｌ ，ａ ３ ｍ ｏ Ｌ ０ ／ ８１ ７ ／ Ｌ Ｋ ． ｏ Ｌ Ｎ １４ ｍ ｌ ， ｍ ／ ／
ＣＬ ８ｍｍｏ／ Ｃ ２ ．６ －９ ｌ Ｌ， ａ＋１ ｍｍｏ Ｌ， Ｏｚ Ｐ ２ ．ｍｍｏ Ｌ， ７ ｌ Ｃ Ｃ ６２ ／ ｌ Ａ ／ ５ ．Ｕ Ｌ， ０３ ／
Ｄａ ｈ ｎ Ｉ ｊ ｃ ｉ ｎ ｏ ａ ｅ ｉ Ｃｅ ｅ ｒ ｌ ｎ ａ ｃｉ ｎ： ｓ ｒ ａ ｉ ｎ ｆ ４ ｎ ｏ ｇ ｎ ｔｏ ｆ ｒ Ｄｉｂ ｔｃ ｅ ｒ ｂ ａ Ｉ ｆ ｒ ｔｏ Ｏｂ ｅ ｖ ｔｏ ｏ ５
Ｃａ ｓ ｓｅ
Ｌ Ｉ Ｑ ａ ｇ Ｙ Ｎ ａ Ｄ ＮＧ Ｈｏ ｇ ｉ Ｅ ｉｎ Ａ Ｄ ｎ Ｅ ｎ ｍｅ
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这些婴儿在进行诊断性治疗的同时需要特殊的诊断性检查，应该考 虑到婴儿是否存在基础的代谢和内分泌疾病。
治疗：持续性或反复发作性低血糖
治疗
症状性低血糖
• 立即静脉注入10%葡萄糖液2ml/kg • 静脉输注葡萄糖，速度为6-8mg/(kg·min)；根据需要每次提高1-2
mg/(kg·min) • 每30-60分钟监测血糖直至稳定 • 治疗目标值≥2.6mmol/L，持续性低血糖>3.3mmol/L
治疗
氢化可的松
• 持续、反复及严重低血糖可用肠外营养，维持血糖2.5-4.5mmol/L，直 到血糖稳定并开始肠道喂养。
病因-复发性或持续性
1. 先天性高胰岛素血症（CHI)
1）离子通道病：胰岛β细胞K+ATP通道功能丢失 2）代谢病：高胰岛素-高氨血症（HI-HA) 3）综合征 Beckwith综合征（BWS)
Sotos综合征(大脑性巨人症）
病因-复发性或持续性
2. 激素缺乏(垂体/甲状腺/肾上腺 )
GH缺乏
ACTH无反应
（未激活）
数天－数周发病， 胰腺切除术
有家族史或血缘
AD
ABCC8/KCNJ11
11p15
弥漫
较轻的综合征
通常对二氮嗪 好
（未激活）
婴儿晚期出现症状 有效
AD
GLUD1（激活）
10q
弥漫
中度高胰岛素和高 二氮嗪，饮食限 好
血氨血症，通常>6 制亮氨酸
个月发病
AD
GCK（激活）
7p
弥漫
中 度 高 胰 岛 素 血 二氮嗪
Sotos综合征(大脑性巨人症）：也是一种躯体过度生长综合 征，伴有高胰岛素血症性低血糖。近来的研究证实某些Sotos综 合征的患儿有染色体11p15区域的异常。
先天性高胰岛素血症的主要相关基因
CHI 基 因 病 因
遗传 分子缺陷
染色体 组织学 临床特点
治疗
结局
散发
父源遗传 ABCC8
11p15
• 即使初筛血糖正常(>2．5 mmol/L)，高危新生儿也应进入临床管 理流程，以确保高危新生儿出生后数小时内血糖正常。
新生儿低 血糖处理 流程图
——2010年 《美国新生儿 低血糖管理指 南》
出生后血糖稳 态“血糖轮子” 模型
——2011年Pediatrics杂志上的 晚期早产儿和足月儿出生后血 糖稳态的临床报告制作的流程 图
• 如果静脉输注葡萄糖12-15mg/kg.min，血糖浓度仍不能维持正常，可 每日两次给予氢化可的松5mg/kg.d，用3－5天或血糖恢复正常24－48 小时后停用
• 氢化可的松可降低末梢糖利用，增加糖异生，增加胰岛素效应。 • 应用前应测定皮质醇水平。
治疗
胰高血糖素
• 持续低血糖者可肌肉、皮下、静脉注射胰高血糖素0.0250.2mg/kg，或10-20ug/kg.h（最大量不超过1.5mg/d）。
胎儿葡萄糖消耗和能量储存之间的平衡
新生儿糖平衡的特点
• 中断了母体的血糖供应 • 需要能量值明显增加（寒冷、呼吸运动和肌肉活动等） • 刺激糖原分解，开始动员脂肪分解 • 其它生成糖的系统不成熟 • 生后1-2小时后生理性下降，30-90min达最低点，在40-100mg/dl
（2.2-5.55mmol/L）之间，随着肠道喂养建立和肝脏糖异生功能成熟， 生后6小时血糖开始上升，血糖逐渐升高，至生后3-4天达成人水平。 • 生后24小时内健康母乳喂养新生儿血糖不应低于2mmol/L。
先天性高胰岛素血症
（congenital hyperinsulinism，CHI）
概论
• 先天性高胰岛素血症（CHI）是一组具有遗传异质性和临床表现异质 性的综合征。
• 曾被命名为胰岛母细胞增生症（nesidioblastosis）、β细胞成熟障碍综 合征、婴儿持续性高胰岛素血症低血糖等。
• 近年来，随着分子生物学、影像学、遗传学、胰岛β细胞生理学等研究 的进步，人们对胰岛素分泌和葡萄糖代谢调控机制有了进一步的理解， 对CHI的认识和诊断率大大提高。
家族 J，成员 11。
临床表现
• 典型病例可在生后数天内起病，表现为症状性低血糖，可以为非 特异性的低血糖表现：喂养困难、嗜睡和烦躁不安或出现惊厥或 昏迷等症状；
• 1h血糖应升高
撤药:
当BS在正常范围已几个小时, 减速度 每2-3h减少10%, 24-48h内停药，再停静脉糖速
治疗
其他：
• 积极治疗各种原发病。 • 保持一定环境温度以降低热量消耗，并监测血糖变化。
什么时候需要进一步检查？？
持续低血糖或治疗效果反应不佳的婴儿需要进一步检查和评估。
• 反复或持续低血糖的定义：
局灶
巨大儿，中－重度 二 氮 嗪 效 果 不 局 灶 型 治
/KCNJ11 突 变 伴 杂
低血糖，持续最初 好，局灶型切除 疗效果好
合丢失
数天－数周
局灶，弥漫型采 弥漫型
ABCC8/KCNJ11
弥漫
用 近 完 全 － 完 治疗保守
新的突变
全胰腺切除术
AR
ABCC8/KCNJ11
11p15
弥漫
巨大儿，生后最初 近完全－完全 保守
新生儿血糖管理
血糖调节过程
胰高血糖素↑
糖异生↑
肝糖原分解↑
胎儿的糖平衡
• 正常胎儿很少产生葡萄糖，而是按照母亲-胎儿浓度梯度扩散方 式通过胎盘传递全部来源于母亲
• 胎儿血糖是母体水平的 70%-80% • 糖的利用率 4-6mg/kg/min • 胎儿临近足月时能量贮备迅速完善 • 糖原贮备是生后1小时内新生儿主要能量来源
眼球不正常转动
诊断
• 高危人群 • 有无低血糖症状 • 有无其它疾病症状 • 查体：神经系统体征 • 最初检查：血糖、血常规 • 诊断：病史+临床表现+血糖测定（全血比血浆低10-15%）
实验室检查
关健标本：（BG<2.6mmol/L) 血标本：糖、胰岛素、C肽、GH、可的松、 游离脂肪酸、T3\T4\TSH、胰高血糖素、 乳酸、氨基酸、血气、肉碱（总\游离）等 尿标本：酮体、有机酸
(7)有明显围生期窘迫史或5min Apgar评分<5分的新生儿；
(8)应用平喘药特布他林或β受体阻 滞剂母亲的新生儿；
(9)具有肝大、头小畸形、面部及 中枢神经系统前中线畸形、巨体、巨 舌或偏侧肢体肥大等体征的新生儿；
(10)疑患先天性代谢性疾病新生儿。
血糖筛查
• 常规对所有高危新生儿出生30 min内进行血糖筛查(列为新生儿入 院常规医嘱)，随后每3 h复查1次，至少筛查2次。糖尿病母亲的 新生儿或出生体质量<2 kg的新生儿则每小时筛查1次，共3次。
胰高血糖素试验： 0.3mg/kg.次，给药前后测定实验指标
其他辅助检查
• 头颅MRI或CT、脑电图 • 胰腺的超声和CT • 基因检测
血糖筛查
• 高危新生儿：
(1)胰岛素依赖型糖尿病或妊娠糖尿病母亲的 新生儿； (2)出生体质量>4 kg或<2 kg的新生儿； (3)LGA、SGA或宫内生长受限新生儿； (4)胎龄<37周早产儿； (5)可疑败血症新生儿，或疑有绒毛膜羊膜炎 母亲的新生儿； (6)具有低血糖症状的新生儿
生后最初的几个小时内，从胎儿至新生儿的血糖水平的转变
出生至24小时的过渡期内建立血糖稳态的过程
新生儿血糖稳态的维持
为了维持正常的肝脏葡萄糖生成，婴儿必须具备以下条件：
1、足够的糖原储备和糖异生的前提（脂肪酸、甘油、氨基酸、乳酸） 2、足够的糖原分解和糖异生所需要的肝酶水平 3、内分泌系统功能正常（反馈调节激素、人生长激素、皮质醇）
病因
1、离子通道病：
胰岛β细胞K+ATP通道在决定胰岛素分泌释放至关重要，其功 能丢失是该病最严重和最常见的病因；
K+ATP通道活性降低可分为：1.通道数量的减少（1型）；2.通 道的数量和功能都缺乏（2型）。
这些K+ATP通道至少由属于2个不同蛋白质家族的亚单位组成： Kir6.2和SUR1，位于染色体11p15.1。
24H后<2.2-2.8mmol/L(40-50mg/dl) • 足月儿 < 2mmol/L（35mg/dl)
早产儿 <2.2mmol/L（40mg/dl） • <2.2mmol/L(40mg/dl)诊断低血糖 • 2.6mmol/L(47mg/dl)作为临床处理的界限值
定义
病因-暂时性低血糖
1. 糖原和脂肪贮存不足：
脂类代谢缺陷: 中长链缺陷
临床表现
非特异性：
多发生在生后数小时至1周内，或伴随其他疾病而被掩盖。 无症状性低血糖是症状性低血糖的10-20倍。
• 呼吸系统：气急、呼吸困难、呼吸暂停 • 心血管系统：心动过速、心动过缓 • 神经系统：激惹、嗜睡、震颤、抖动、惊厥、肌张力低、
反射加强、意识障碍、昏迷
• 其它：多汗、喂养困难、低体温、异常哭声、反应低下、
甲状腺素缺乏
肾上腺素缺乏
胰高血糖素缺乏
皮质醇缺乏
脑垂体发育不良
下丘脑激素缺乏
中线中枢Hale Waihona Puke 经系统畸形病因-复发性或持续性
3. 先天性代谢性疾病：
糖代谢障碍: 糖原累积病I型、半乳糖血症、果糖不耐受，
糖原合成酶缺乏、 1,6-二磷酸果糖酶缺乏
氨基酸代谢障碍: 枫糖尿病, 丙酸血症、甲基丙二酸血症,
酪氨酸病