丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症的病因治疗与预防
丙酮酸激酶缺乏症的病因治疗与预防中文名:丙酮酸激酶缺乏症英文名:pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症的发生频率仅次于G-6-PD红细胞酶一种红细胞酶疾病。
现已证实PK缺乏症是由PK基因异常主要是由基因异常引起的PK少数基因突变患者缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。
一、病因1、生化变异型PK一分子量为60kD哺乳动物组织中有四种异构酶，由完全相同或基本相同的亚单位组成：L、R、M1和M2。
R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞中。
R-PK电泳后用聚丙烯酰胺凝胶分为两种成分，Rl-PK同源四聚体(L2L2)，R1-PK它主要存在于原始红细胞和网织红细胞中R2-PK主要存在于成熟的红细胞中。
L-型PK肝脏，和R-PK非常相似但不完全相同，M1肌肉、心脏和大脑中存在型，M2-PK白细胞和血小板也存在于幼稚细胞中M2-PK。
在PK一些缺乏症患者的红细胞已经被发现M2-PK的存在，PK可以解释突变的异质性PK缺乏大范围的表型变异性。
"古典"的PK缺乏，除了酶活性降低外，其他酶的特性没有异常。
一开始，人们认为只有结构正常的酶产生过少，但进一步研究证明，酶分子结构的变化只影响催化活性。
显然，大多数PK电泳速度、残留活性、底物亲和度、动力学特性、热稳定性、核苷酸特异性等突变都伴有结构异常蛋白，ATP抑制、变构激活或最合适pH不同的方面。
2、遗传方式PK缺乏症是常染色体的隐性遗传。
但偶尔会有关于常染色体显性遗传系统的报告。
一般来说，溶血性疾病只发生在纯合子或复合杂合子中。
虽然红细胞中的葡萄糖中间产物发生了变化，但杂合子患者没有贫血。
PK缺乏杂合子的检出率为0.24%～2.20%。
大部分PK复合杂合子是缺乏症患者，真正的纯合子很少。
三、分子生物学M2型PK基因定位于15q22-qter，L型和R型PK基因定位于1q21。
婴儿溶血性贫血的发病原因
由于珠蛋白β链的合成受到阻碍， 导致红细胞变形能力下降，易于 破裂，引发溶血。
免疫因素
02
自身免疫性溶血性贫血
自身免疫性溶血性贫血是由于婴儿免疫系统异常，产生针对自身红细胞的抗体，导 致红细胞破坏加速而引起的溶血性贫血。
自身免疫性溶血性贫血可能是由于遗传因素、感染、某些疾病或药物等因素诱发， 导致婴儿免疫系统功能紊乱。
03
丙酮酸激酶缺乏会导致红细胞能量代谢障碍，使红细胞易于在脾脏中被破坏。 这种疾病通常在婴儿期发病，表现为黄疸、贫血和脾肿大等症状。
THANKS.
03
溶血性链球菌感染
溶血性链球菌是常见的细 菌感染，可能导致急性溶 血性贫血。
脑膜炎双球菌感染
脑膜炎双球菌感染可引起 急性溶血性贫血，尤其是 在免疫系统较弱的人群中 。
其他细菌感染
如肺炎球菌、大肠杆菌等 细菌感染也可能引起溶血 性贫血。
病毒感染
流感病毒感染
流感病毒感染可能导致溶 血性贫血，尤其是在流感 并发症中。
自身免疫性溶血性贫血的症状包括黄疸、贫血、脾肿大等，治疗以免疫抑制治疗和 输血为主。
药物性免疫性溶血性贫血
药物性免疫性溶血性贫血是由于婴儿服用某些药物后，药物作为半抗原 与红细胞结合，诱发免疫反应导致红细胞破坏加速而引起的溶血性贫血 。
常见的诱发药物有抗生素、非甾体抗炎药、抗肿瘤药物等。
药物性免疫性溶血性贫血的症状与自身免疫性溶血性贫血相似，治疗主 要是停药和对症治疗。
新生儿溶血病
新生儿溶血病是由于母子血型不合，母 亲体内产生针对胎儿红细胞的抗体，通 过胎盘进入胎儿体内，导致胎儿红细胞
破坏加速而引起的溶血性贫血。
最常见的是ABO血型不合和Rh血型不 合。
丙酮酸激酶缺乏症吃什么好？
丙酮酸激酶缺乏症吃什么好？
*导读：本文向您详细介绍丙酮酸激酶缺乏症饮食保健，丙酮酸激酶缺乏症的食疗方。
得了丙酮酸激酶缺乏症吃什么好，同时又不能吃什么呢？
*丙酮酸激酶缺乏症吃什么好？
*适宜食物：花生，豆腐
*忌吃食物：猪肉(肥瘦)，牛肉(肥瘦)，鸡肉，鸡蛋黄
*一、饮食
丙酮酸激酶缺乏症食疗方?
1、枸杞银耳羹银耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，鸡蛋2个。
将银耳泡发后摘除蒂头，枸杞洗后沥水，打蛋取清。
沙锅加水，沸后投蛋清、糖，再沸时入枸杞和银耳，炖片刻。
*二、枸杞蒸母鸡
枸杞20g，母鸡1只，调料适量。
将枸杞装入鸡腹内，置器内加葱段、生姜、清汤、食盐、料酒、胡椒粉适量、加盖蒸2小时取出，加姜、葱、味精等调料，饮汤食肉。
*三、花生红枣羹：
红枣(去核)250克，连衣花生250克，黄豆500克，加水后先以武火烧沸，转以文火慢慢熬至浓稠似胶时即可。
丙酮酸激酶缺乏症饮食注意：
溶血发作期不宜吃酸性食物，如猪肉、牛肉、鸡肉、蛋黄、鲤鱼、鳗鱼、牡蛎、干鱿鱼、虾、白米、花生、啤酒等，宜吃碱性食物，如豆腐、海带、奶类及各种蔬菜、水果等;
忌茶，咖啡，烟酒等。
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丙酮酸激酶缺乏症病因
丙酮酸激酶缺乏症病因丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为红细胞内丙酮酸激酶活性不足或缺乏，从而导致红细胞能量代谢异常，引起溶血性贫血。
丙酮酸激酶是细胞内重要的酶之一，参与糖酵解过程中丙酮酸生成乳酸的转化。
在正常情况下，丙酮酸酶能够通过催化丙酮酸和磷酸化酶催化剂磷酸化酶的催化，将丙酮酸转化为乳酸，从而产生ATP能量。
而丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸酶活性不足，导致糖酵解异常，进而引起能量代谢障碍。
丙酮酸激酶缺乏症的遗传方式多为常染色体隐性遗传，患者携带有致病基因。
家族史是丙酮酸激酶缺乏症的一个重要风险因素。
丙酮酸激酶基因（PKLR）是位于第1号染色体上的重要基因，致病基因突变会导致丙酮酸激酶活性下降或消失，进而引起红细胞的功能异常。
研究表明，PKLR基因突变与丙酮酸激酶缺乏症的发病有关，约80%的患者出现了该基因的突变。
丙酮酸激酶缺乏症的发生率较低，大约为每百万人中有三到五个人患病。
主要集中在地中海地区，如地中海贫血高发地区。
在亚洲和非洲的某些地区也有报道丙酮酸激酶缺乏症的发生。
丙酮酸激酶缺乏症的临床表现主要与溶血性贫血相关，患者常常出现乏力、黄疸、肝脾肿大等症状。
溶血性贫血程度轻重不一，一些患者只在特定时期出现溶血性贫血发作，而另一些患者则持续存在溶血性贫血。
患者常常伴有间歇性溶血危机，严重发作时可出现高热、腹痛、黄疸及贫血。
丙酮酸激酶缺乏症的治疗主要通过控制溶血性贫血发作，提高红细胞存活率和缓解相关症状。
治疗方法包括输注新鲜血液、输注红细胞悬浮液、使用免疫抑制剂等。
骨髓移植可治愈该疾病，但由于供体配型困难和移植相关并发症的风险较高，目前仅适用于重症患者。
总而言之，丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由PKLR基因突变引起。
其发病机制主要是由于丙酮酸激酶活性不足或缺乏导致红细胞能量代谢异常，引起溶血性贫血。
早期诊断和治疗对于减轻症状和改善患者生活质量非常重要。
丙酮酸激酶缺乏症的检查
丙酮酸激酶缺乏症的检查丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病，病因为丙酮酸激酶的缺乏或功能异常。
该疾病会影响人体脂肪酸代谢和能量供应，严重情况下可能导致中枢神经系统受损、心脏肌肉病变以及多器官功能障碍。
由于该疾病的临床表现和其他常见疾病类似，因此需要进行一系列的检查来确诊。
1. 病史询问：医生会详细了解患者的症状、发病时间、家族史等信息。
丙酮酸激酶缺乏症具有家族性遗传性，因此家族史对诊断十分重要。
2. 临床表现观察：医生会观察患者的外貌特征和体格表现，如面部表情淡漠、肌肉萎缩、智力发育迟缓等。
3. 实验室检查：进行实验室检查有助于评估患者的代谢功能。
- 血常规检查：检查血液中的血红蛋白、白细胞和血小板等指标，以评估患者是否存在贫血、感染等情况。
- 血气分析：对患者的动脉血进行分析，以了解血氧含量、酸碱平衡等情况。
- 生化指标检查：包括血糖、乳酸、丙酮酸、尿素、肌酸激酶等指标的检测，以评估脂肪酸代谢、能量供应和肌肉受损情况。
- 尿液检查：检测尿液中有无丙酮酸和有机酸等异常物质的排出。
4. 分子遗传学检查：通过对患者的基因进行检测，可以确定是否存在丙酮酸激酶基因的突变。
这对于确定丙酮酸激酶缺乏症的确诊非常重要。
5. 生化检查：通过对患者的活体组织进行检查，如肌肉、肝脏等，可以进一步评估丙酮酸激酶的活性和功能。
6. 影像学检查：进行脑部MRI或CT扫描，以评估中枢神经系统的受损情况。
总之，丙酮酸激酶缺乏症的诊断需要结合临床表现、实验室检查、分子遗传学检查以及生化检查等多种方法。
通过全面了解患者的体征、病史和检查结果，医生可以为患者做出准确的诊断，并制定相应的治疗方案。
此外，由于丙酮酸激酶缺乏症为一种遗传性疾病，对于家族成员也应进行相关检查，以早期发现和预防该疾病的传播。
7. 遗传咨询：一旦丙酮酸激酶缺乏症被诊断出来，遗传咨询可以帮助患者和其家人了解疾病的遗传模式以及可能携带该基因突变的风险。
遗传咨询师可以解答患者和家人关于遗传咨询过程以及怀孕风险的问题，提供必要的建议和支持。
(推荐)贫血及溶血检验
(1)RETL和RETH可作为贫血鉴别诊断的初筛实验， 如溶血性贫血时，Ret、RETL和RETH明显升高；肾性 贫血患者，RETH曾高，RETL降低，Ret不增高。
(2)RMI:①增高见于溶血性贫血、原发性血小板减少 性紫癜、急性白血病、慢性淋巴细胞白血病、真性红 细胞增多症、再生障碍性贫血和多发性骨髓瘤。②降 低通常与骨髓衰竭或无效造血有关，如巨幼细胞贫血。
(1)增高：①骨髓红细胞增生旺盛时，主要见于各种增生性 贫血，如溶血性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等，溶 血性贫血患者显著增高。急性失血后网织红细胞一过性增
多，1周左右达高峰，2周后恢复正常；②贫血(如缺铁 性贫血、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血等)有效治疗后， 网织红细胞的增加先于红细胞和血红蛋白；③骨髓移植和
(3)RETM+ RETH RETIM- RETH称为未成熟网织红细胞比 率(IRF)，IRF增高是估计骨髓移植后造血恢复的早 期指标。
EOFT
红细胞渗透
脆性试验
开始溶血：75.2〜
82.1mmol/LNaCI溶液； 完全溶血：47.9〜54.7mmoI/LNaCI溶液
脆性增加：见于遗传性球形红细胞增多症、椭圆形红 细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴继发球形细胞 增多、慢性淋巴细胞白血病等。
脆性降低：见于珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血、 血红白病(HbC HbD HbE等)、低色素性贫血、真性 红细胞增多症、肝脏疾病、脾功能亢进、阻塞性黄疸、 叶酸及维生素B6缺乏症等。
ACT
自身溶血及
纠正试验
正常人红细胞经孵育
48h后溶血率＜3.5%,加 葡萄糖的溶血率＜3.5%，或加ATP纠正 物的溶血率＜3.5%。
1例希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症的临床特征和基因特点
·5【第一作者】王闽莹，女，住院医师，主要研究方向：儿童遗传代谢病。
Email：***************** 王旭东，男，助理研究员，主要研究方向：新生儿疾病筛查和分子诊断。
Email：**********************【通讯作者】陆 妹，女，副主任医师，主要研究方向：儿童遗传代谢病。
Email：****************.cn·短篇论著·1例希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症的临床特征和基因特点王闽莹1 王旭东2 庄 玮3 陈云娥1 陆 妹1,*1.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院儿内科 (福建 厦门 361000)2.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 (福建 厦门 361000)3.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院药学部 (福建 厦门 361000)【摘要】目的 探讨希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症患儿的临床表型及基因型特点。
方法 总结本院1例希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症患儿诊断、治疗及随访。
结果 患儿出生后即出现重度溶血性贫血、高胆红素血症、棘形红细胞增多。
血串联质谱检测显示瓜氨酸增高，遂予以无乳糖奶粉喂养、输血等治疗。
患儿1月龄后再次出现重度贫血。
全外显子组测序检测结果显示：该患儿携带PKLR基因c.1418T>A/c.1248_1269delinsGCTCCCT复合杂合突变和SLC25A13基因c.852_855delTATG纯合突变，因此被诊断为希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症。
患儿需要约1.5月/次的反复输血治疗，生长发育正常，但伴肝脾肿大、血清铁蛋白增高，2岁开始口服祛铁治疗。
结论 希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症的案例在临床上非常罕见，患儿出生后表现重度贫血，棘形红细胞数目明显增加，输血依赖，需要早期干预。
【关键词】希特林缺陷病，丙酮酸激酶缺乏症，SLC25A13，PKLR，瓜氨酸【中图分类号】R725.8【文献标识码】ADOI:10.3969/j.issn.1009-3257.2023.03.003Clinical and Genetic Variation Characteristics of A Child with Citrin Deficiency and Pyruvate Kinase DeficiencyWANG Min-ying 1, WANG Xu-dong 2, ZHUANG Wei 3, CHEN Yun-e 1, LU Mei 1,*.1.Department of Pediatrics, Women and Children's Hospital, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian Province, China2.Department of Newborn Screening Center, Women and Children’s Hospital, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian Province, China3.Department of Pharmacy, Women and Children's Hospital, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian Province, ChinaAbstract: Objective To investigate the clinical and genetic characteristics of a child with Citrin deficiency and pyruvate kinase deficiency. Methods Wesummarized the diagnosis, treatment and follow-up of the patient with Citrin deficiency and pyruvate kinase deficiency in Women and Children's Hospital, School of Medicine, Xiamen University. Results The patient was born with severe hemolytic anemia, hyperbilirubinemia, and acanthocytosis. Tandem mass analysis of blood sample showed that the concentration of Citrulline (Cit) increased. He was accepted with lactose free milk feeding and blood transfusion. Severe anemia occurred again after 1 month. Whole exome sequencing results showed that this child carried c.1418 T>A plus c1248_1269 delinsGCTCCCT compound heterozygous mutation in PKLR and c.852_855 delTATG homozygous mutation in SLC25A13. Consequently, he was diagnosed with Citrin deficiency and pyruvate kinase deficiency. The patient needed to receive blood transfusion for once about every 45 days. Meanwhile, we found his serum ferritin was increased with hepatosplenomegaly. Oral iron removal treatment was began at the age of 2. Conclusion It is very rare for an individual to suffer from both Citrin deficiency and pyruvate kinase deficiency. Anemia was the first manifestation after birth with increased acanthocytosis significantly. Early intervention is very important.Keywords: Citrin Deficiency, Pyruvate Kinase Deficiency, SLC25A13, PKLR, Citrulline 希特林缺陷病(citrin deficiency，CD)是一种较为常见的新生儿遗传代谢病性疾病，其发病率仅次于甲基丙二酸血症，其发病机制是由于肝型线粒体内天冬氨酸/谷氨酸载体即Citrin缺陷,最初见于日本，近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现，具有明显地区和种族差异性[1]。
当心狗狗得富贵病,狗狗为什么老是放屁
当心狗狗得富贵病,狗狗为什么老是放屁狗狗的丙酮酸激酶缺乏症贫血、黄疸、脾脏肿大、红细胞再生。
[诊断要点]1.本病可见的主要症状就是可视粘膜苍白、黄染，剖检或剖腹探查发现脾脏肿大。
2.血液学检查可辅助诊断。
网织红细胞增加，狗狗网织红细胞达18%~30%，成犬可达30%~60%，红细胞形状不一，出现球形红细胞，大小不等，差异明显。
此外，红细胞总数减少，血红蛋白含量降低，为5~7克/100毫升，红细胞压积减少，仅为16%~25%。
[治疗]1.由于脾脏是红细胞破坏的主要诊断，故可以施行脾脏摘除术。
2.对于贫血明显的患病狗狗，可根据需要进行同种同型相合血液的输血。
3.可尝试投给外源性的ATp、肌甘、细胞色素C等能量、辅酶等物质。
4.食疗。
可投给处方食物。
狗狗为什么老是放屁？哈士奇狗狗老是放屁总是有些原因的，比如说以下这些：1.宠物狗吃了太多的东西，或者是每天饮食不太规律，有时候一顿吃太多，有时候有饿几顿。
这样不规律的饮食对狗狗肠胃有严重的影响。
所以，要想改变这种情况，每天规律的喂养狗狗很重要。
2.宠物狗吃了太多的生肉或者是类似的食物，导致肠胃不消化，腹部胀气，因此狗狗就会频繁的放屁。
所以，要解决这种情况，那就不要随便给狗狗吃生肉，而且一定要控制好喂食的分量。
3.如果宠物狗吃了发酵的食物，也会导致它频繁的放屁。
而且还容易引起狗狗胃痛和胃部抽筋。
所以，日常生活中还是有必要给给狗狗吃一些帮助肠胃消化的食物，缓解狗狗腹部胀气的情况，也减少放屁的概率。
宠物狗放屁多半是因为肠胃问题造成的。
如果采取了一些措施，狗狗放屁的情况仍然无法改善，那么还是赶紧带狗狗去趟医院看看吧。
没病家长也可以放心，如果确诊有病，那还是应该及时的进行治疗的。
贵宾犬如今宠物狗狗的生活可以说是越来越滋润，一些在条件较好的家庭中生长的狗狗待遇更是超过了普通人，真是让人羡慕嫉妒恨。
的确既然养狗就应该尽全力将它养好，但是并不是说吃的越好，生活的越安逸就是对狗狗好。
丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状？
丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍丙酮酸激酶缺乏症症状，尤其是丙酮酸激酶缺乏症的早期症状，丙酮酸激酶缺乏症有什么表现？得了丙酮酸激酶缺乏症会怎样？以及丙酮酸激酶缺乏症有哪些并发病症，丙酮酸激酶缺乏症还会引起哪些疾病等方面内容。
……*丙酮酸激酶缺乏症常见症状：红细胞增多、尿胆原增加、胆红素升高*一、症状一、症状主要是慢性溶血及其合并症的表现。
病情轻重不一，可以是严重的新生儿黄疸，少数患者直到成年或年老才发现贫血，还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现。
但查体时常有黄疸和脾大。
一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重，常常需要输血。
二、诊断诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意：①筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化;②除外继发性PK缺乏的可能，以下为PK缺乏的诊断标准。
1、PK活性测定的正常参考值(1)荧光斑点法PK活性筛选试验：①PK活性正常：荧光在25min内消失。
②PK活性中间缺乏值(杂合体值)：荧光在25～60min消失。
③PK活性严重缺乏值(纯合体值)：荧光在25min不消失。
(2)PK活性定量测定[国际血液学标准化委员会(ICSH)]推荐的Blume法：①正常值：(15.0 1.99)U/gHb(37℃)。
②低底物浓度(PEP)正常值：正常活性的14.9% 3.71%(37℃)。
③低PEP+PDP刺激后的正常值：正常活性的43.5%2.46%(37℃)。
④纯合子值为正常活性的25%以下，杂合子值为正常活性的25%～50%。
(3)中间代谢产物正常值(37℃)：①ATP：(4.23 0.29)mol/gHb，PK缺乏时较正常降低2个标准差以上。
②2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)：(12.27 1.87)mol/gHb，PK缺陷时较正常增加2倍以上。
丙酮酸偏低的原因
丙酮酸偏低的原因
丙酮酸是一种重要的有机化合物，在生物体内的糖代谢过程中发挥关键作用。
它是在糖酵解过程中由磷酸烯醇式酶催化生成的，可以进一步转化为乳酸或进入三羧酸循环产生能量。
正常情况下，丙酮酸的水平受到严格的调控，以维持生物体内能量代谢的平衡。
然而，在某些情况下，丙酮酸的水平可能会偏低，这可能与以下因素有关：
1. 糖酵解途径受损：由于遗传缺陷或酶活性受抑制，导致糖酵解途径中某些关键酶的功能受损，从而影响丙酮酸的生成。
例如，遗传性磷酸甘油酸激酶缺乏症可导致糖酵解途径受阻，进而影响丙酮酸的产生。
2. 线粒体功能障碍：线粒体是细胞内的能量工厂，负责将丙酮酸氧化为乙酰辅酶A，进一步参与三羧酸循环。
线粒体功能障碍可能导致丙酮酸不能正常进入三羧酸循环，从而降低其在体内的水平。
3. 缺氧或缺血：在缺氧或缺血的条件下，细胞无法获得足够的氧气来支持正常的有氧呼吸，导致糖酵解成为主要的能量来源。
在这种情况下，丙酮酸被迅速转化为乳酸，从而导致其水平下降。
4. 药物或毒素的影响：某些药物或毒素可能干扰丙酮酸的代谢，导致其水平降低。
例如，乙醇中毒可导致丙酮酸被用于合成脂肪酸，
从而降低其在体内的浓度。
5. 营养不良：长期摄入不足或营养不均衡可能导致体内丙酮酸合成减少，从而影响其在体内的水平。
6. 疾病状态：某些疾病，如癌症、糖尿病、心衰等，可能影响丙酮酸的代谢，导致其水平降低。
丙酮酸偏低可能与多种因素有关，包括糖酵解途径受损、线粒体功能障碍、缺氧或缺血、药物或毒素的影响、营养不良以及疾病状态等。
针对具体原因，采取相应的干预措施，有助于恢复正常的丙酮酸水平，维持生物体内能量代谢的平衡。
溶血机制及实验室检查
1.G-6-PD缺乏症发病机制 2.G-6-PD缺乏症实验室检查
背景知识1：红 细 胞 膜
红细胞膜结构的维持需要谷胱甘肽（GSH）的参与。
背景知识2：谷胱甘肽（GSH） 由谷氨酸、半胱氨酸和 甘氨酸合成的三肽，其巯 基具有还原性，是体内重 要的还原性保护物。
易在脾中留滞
溶血
Na+-K+泵活性下降 红细胞内K+丢失
丙酮酸激酶缺乏症红细胞形态 红细胞皱缩成棘形
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ.丙酮酸激酶缺乏症实验室检查
（1）血清胆红素 （2）血清游离Hb （3）血清触珠蛋白 （4）血清PK活性
判断是否具有溶血及 溶血程度，筛选试验
对PKD进行确诊
（4）血清PK活性测定原理
ADP
ATP
谢 谢！
葡萄糖-6-磷酸
NADP+ NADPH
G-6-PD
6-磷酸葡萄糖酸
连续监测340nm处吸光度增加 的速率
（三）红细胞膜结构异常
定形素（Spectrin） 结构的缺陷可产生 遗传性球形红细胞 增多症与遗传性椭 圆形红细胞增多症. 定形素：收缩蛋白
遗传性球形红细胞增多症
遗传性椭圆形红细胞增多症
实验室检查 1.红细胞渗透脆性试验 2.血涂片检查
溶血机制及实验室检查
一、 溶血概述
（一）溶血的定义
血红蛋白从红细胞中逸出的现象 （二）溶血的形式
膜孔径增大 红细胞破裂
血管外溶血与血管内溶血
血管内与血管外溶血
定义 起病过程 常见类型
血管内溶血
红细胞在循环血液内直接 溶解
急，病情一般较重
丙酮酸激酶缺乏症的治疗方法
丙酮酸激酶缺乏症的治疗方法丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的代谢疾病，由于丙酮酸激酶的不足或缺乏导致机体无法正常代谢脂肪酸。
这种疾病会引发多种严重的症状和并发症，严重影响患者的生活质量和寿命。
针对丙酮酸激酶缺乏症的治疗方法主要包括以下几个方面。
首先，调整饮食。
丙酮酸激酶缺乏症患者需要限制脂肪和蛋白质的摄入量，但又不能过度限制，以免造成能量不足。
患者每天的摄入热量应保证能够满足正常的生理需求。
此外，饮食中应避免长链脂肪酸和饱和脂肪酸的摄入，可以采用中链脂肪酸作为替代。
其次，补充丙酮酸激酶。
丙酮酸激酶缺乏症患者可以通过补充外源性丙酮酸激酶来改善代谢功能。
丙酮酸激酶的补充可以通过注射或口服的方式进行，具体剂量和频率需要根据患者的具体情况进行调整。
但丙酮酸激酶的补充并不能完全恢复机体的正常代谢功能，仍然需要结合其他治疗方法进行综合治疗。
第三，肝移植。
对于丙酮酸激酶缺乏症患者在肝脏功能严重受损且不能通过其他治疗手段得到缓解的情况下，肝移植可作为一种有效的治疗方法。
肝移植可以恢复机体正常的丙酮酸激酶功能，从而改善患者的生活质量和寿命。
不过，由于肝移植属于高风险手术，因此在选择肝移植治疗时需要综合考虑患者的实际情况，包括年龄、全身状况、疾病进展等因素。
第四，辅助治疗。
在丙酮酸激酶缺乏症的治疗中，辅助治疗也是非常重要的一部分。
例如，患者可以进行定期的体检和血液检查，以监测疾病的进展和调整治疗方案。
此外，患者还需要接受专业的营养咨询和指导，以保证饮食合理，并避免引发严重的低血糖和代谢紊乱等并发症。
最后，心理支持。
丙酮酸激酶缺乏症是一种长期的慢性疾病，对患者和家庭来说都是一个巨大的心理和经济负担。
因此，提供适当的心理支持对于患者的康复和生活质量的提高非常重要。
患者可以通过加入患者支持群体、接受咨询或心理治疗等方式来获得心理支持。
总结起来，丙酮酸激酶缺乏症虽然目前还没有根治的方法，但可以通过调整饮食、补充丙酮酸激酶、肝移植等治疗方法来控制疾病的进展，并尽可能提高患者的生活质量和寿命。
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的健康宣教
治疗方案
药物治疗：使用 磷酸烯醇丙酮酸 羧激酶缺乏症药 物，如丙酮酸羧 化酶抑制剂等
饮食调整：增加 富含蛋白质、脂 肪和碳水化合物 的食物摄入，减 少高糖食物摄入
运动疗法：适当 增加运动量，提 高身体素质，增 强免疫力
心理治疗：保持 良好的心理状态， 减轻心理压力， 增强治疗效果
预后与康复
预后：磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的预后与病情 严重程度、治疗效果等因素有关，总体预后较好。
疾病因素：某些疾病 可能导致磷酸烯醇丙 酮酸羧激酶缺乏症， 如糖尿病、高血压等
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04
临床表现
1
Hale Waihona Puke 磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为代谢紊乱。
2
患者可能出现低血糖、生长迟缓、发育不良等症状。
3
患者可能出现神经系统症状，如癫痫、智力低下等。
4
患者可能出现心血管系统症状，如心律失常、心力衰竭等。
康复：康复过程中，患者需注意饮食、运动、心 理等方面的调整，以促进身体恢复。
定期复查：康复后，患者需定期进行复查，监测 病情变化，及时调整治疗方案。
预防复发：康复后，患者需注意预防复发，保持 良好的生活习惯，避免过度劳累和压力。
3
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶 缺乏的健康管理
生活方式调整
01
饮食调整：增加富含维生素C、维生 02
5
患者可能出现肾脏系统症状，如肾功能不全、肾结石等。
6
患者可能出现皮肤症状，如皮肤干燥、色素沉着等。
2
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶 缺乏的诊断与治疗
诊断方法
临床症状：如低 血糖、发育迟缓、 癫痫等
实验室检查：如 血糖、血酮体、 尿酮体等
犬的丙酮酸激酶缺乏PKD
致病基因携带犬由于PK活性只有正常活性的一半，也可通过特殊实验室检测手段检测出来。
DNA诊断试验可以检测出巴辛吉任何年龄阶段致病基因的携带犬。
另外，该病患犬也可诊断出肝脾肿大，渐进性骨髓纤维化和骨硬化，+/-肝脏疾病末期，伴有色素沉着和硬化。
遗传方式
该病为常染色体隐性遗传，患犬父母都为致该病基因的携带者。致病基因携带犬红细胞内酶的活性只有正常的一半，但不表现临床症状。
易患品种
该病主要常见于巴辛吉,也可见于西高地白梗、凯恩梗和比格犬。
临床症状
丙酮酸激酶缺乏犬常在4月龄到1岁之间出现症状。由于严重贫血，患犬生长缓慢，表现为轻度虚弱和运动不耐受。
丙酮酸激酶缺乏（pyruvate kinase (PK) deficiency）
丙酮酸激酶缺乏也称为先天性溶血性贫血（congenital hemolytic anemia）
定义
丙酮酸激酶是红细胞能量代谢的最主要酶。由遗传性因素导致的该酶缺乏可造成红细胞寿命明显缩短，并引起患犬出现严重溶血。由于红细胞的破坏，血液循环中红细胞数量减少。
治疗
该病目前无法治疗，只能淘汰患犬和致病基因携带犬，减少该病出现的机率。
建议
患犬及其父母和同窝仔犬不应用作种犬。DNA检测可以检查出任何年龄的基因携带者，目前，已经将许多患犬和致病基因携带犬从种犬中淘汰，使发病率逐年下降。
患犬的骨骼也会逐渐发生变化，骨髓被纤维组织替代，骨密度异常﹙也称骨髓纤维变性和骨硬Байду номын сангаас﹚。由于患犬出现骨髓衰竭和/或肝脏疾病，一般在4岁前死亡。
丙酮酸激酶缺乏症 病情说明指导书
丙酮酸激酶缺乏症病情说明指导书一、丙酮酸激酶缺乏症概述丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency）简称PK缺乏症，是无氧糖酵解通路中红细胞酶缺陷所致的最常见的溶血性贫血。
其发生频率仅次于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。
丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。
常见有慢性溶血性贫血、新生儿黄疸、胆石症等症状。
英文名称：pyruvate kinase deficiency。
其它名称：PK缺乏症。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。
发病部位：全身。
常见症状：慢性溶血性贫血、新生儿黄疸、胆石症。
主要病因：基因缺陷。
检查项目：体格检查、血常规、血涂片、血生化、骨髓涂片、红细胞渗透脆性试验、红细胞自体溶血试验、红细胞丙酮酸激酶活力测定、红细胞包涵体试验、骨髓切片组织病理。
重要提醒：丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病，重者可因贫血而死亡，需早诊断早治疗，有家族史者需做产前筛查。
临床分类：暂无资料。
二、丙酮酸激酶缺乏症的发病特点三、丙酮酸激酶缺乏症的病因病因总述：丙酮酸激酶缺乏症是常染色体上的丙酮酸激酶基因缺陷，导致丙酮酸激酶不能正常合成，从而发生的溶血性贫血疾病。
基本病因：常染色体上的丙酮酸激酶基因缺陷是引起丙酮酸激酶缺乏症的基本病因，磷酸烯醇式丙酮酸在丙酮酸激酶的作用下转换为丙酮酸，同时使ADP（腺苷二磷酸）转化为ATP（腺苷三磷酸）以供应能量。
所以丙酮酸激酶缺乏可使ATP 产生减少，使红细胞内能量缺失和脱水，发生溶血。
危险因素：有丙酮酸激酶缺乏症家族史者，丙酮酸激酶缺乏症发生的风险增加。
诱发因素：有些成年人以往健康，进入老年期、妊娠期或历经感染、过度疲劳等情况引发溶血症状。
四、丙酮酸激酶缺乏症的症状症状总述：丙酮酸激酶缺乏症是常染色体上的丙酮酸激酶基因缺陷，导致丙酮酸激酶不能正常合成，从而发生的溶血性贫血疾病。
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的治疗及护理
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的预后与多种因素有关，如疾病类型、严重程度、治疗方案等。
02
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的预后与患者的生活习惯、饮食习惯、运动习惯等密切相关。
04
治疗效果
药物治疗：使用磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症药物，如苯丙氨酸等，可改善症状
定期监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，及时调整药物剂量
04
增加蛋白质摄入：补充蛋白质，有助于维持肌肉和骨骼健康
增加膳食纤维摄入：促进肠道蠕动，预防便秘
适量摄入脂肪：适量摄入不饱和脂肪酸，有助于维持心血管健康
辅助治疗
药物治疗：根据医生建议，使用相关药物进行治疗
3
1
2
4
饮食控制：低糖、低脂、低蛋白饮食
运动疗法：适当运动，增强体质
心理辅导：缓解焦虑、抑郁等情绪
01
提供心理支持：为患者提供心理支持和帮助，减轻心理压力
02
加强沟通：加强与患者的沟通，了解患者的心理需求，提供相应的心理护理
03
培养兴趣爱好：鼓励患者培养兴趣爱好，转移注意力，减轻心惯，如规律作息、合理饮食等
01
避免接触可能导致磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的因素，如药物、环境污染等
治疗方法包括饮食控制、药物治疗、基因治疗等。
护理措施包括监测血糖、预防低血糖、保持良好的生活习惯等。
01
02
03
04
发病原因
遗传因素：磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏是一种遗传性疾病，由基因突变引起
环境因素：某些环境因素也可能导致磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏，如感染、药物等
疾病因素：某些疾病可能导致磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏，如糖尿病、高血压等
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的护理
家庭护理
丙酮酸激酶缺乏性贫血护理
2020
神经系统症状： 智力发育迟缓、
运动障碍等
2022
2
护理措施
饮食护理
1
饮食原则：高蛋 白、高维生素、 低脂肪、易消化
2
食物选择物：高脂 肪、高糖、辛辣、
刺激性食物
4
饮食安排：定时 定量、少食多餐、 避免过饱或过饿
药物治疗
01
药物选择：根据患者病 情和医生建议选择合适 的药物
心和支持程度
02
药物剂量：根据患者年 龄、体重和病情调整药 物剂量
03
药物用法：按照医生建 议和药物说明书正确使 用药物
04
药物副作用：注意观察 患者用药后的反应，及 时向医生反馈
心理支持
01
倾听患者：耐 心倾听患者的 感受和需求， 给予关心和支 持
02
鼓励患者：鼓 励患者积极面 对疾病，增强 信心和勇气
03
刀客特万
丙酮酸激酶 缺乏性贫血 护理
目录
01 疾病概述 02 护理措施 03 护理评估 04 护理教育
1
疾病概述
疾病定义
丙酮酸激酶缺乏性贫血是 一种罕见的遗传性疾病
A
症状：贫血、疲劳、心悸、 呼吸急促等
C
B
病因：丙酮酸激酶基因突 变导致丙酮酸激酶缺乏
D
诊断：血液检查、基因检 测等
发病原因
01
04
提供心理辅导： 为患者提供心 理辅导，帮助 其缓解焦虑和 抑郁情绪
建立良好的医 患关系：建立 良好的医患关 系，增强患者 对医护人员的 信任和依赖
3
护理评估
评估指标
症状表现：乏力、 心悸、头晕等
心理状况：焦虑、 抑郁等
贫血程度：血红 蛋白、红细胞计
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诊断
①正常值： (15.0±1.99)U/gHb(37℃)。 ②低底物浓度(PEP)正常值： 正常活性的14.9%±3.71%(37℃)。 ③低PEP＋PDP刺激后的正常值： 正常活性的43.5%±2.46%(37℃)。 ④纯合子值为正常活性的25%以下，杂合子值为正常活性的 25%～50%。 (3)中间代谢产物正常值(37℃)： ①ATP： (4.23±0.29)μmol/gHb，PK缺乏时较正常降低2个标准差以上。 ②2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)： (12.27±1.87)μmol/gHb，PK缺陷时较正常增加2倍以上。
诊断
③磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)： (12.2±2.2) μmol/LRBC，PK缺陷时较正常增加2个标准差以上。 ④2-磷酸甘油酸(2-PG)： (7.3±2.5) μmol/LRBC，PK缺陷时较正常增加2个标准差。 2.红细胞PK缺陷的实验诊断标准 (1)PK荧光斑点试验属严重 缺乏值范围。 (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和 (或)2，3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。 (3)PK活性定量属纯合子范围。 (4)PK活性定量属杂合子范围：
流行病学
常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本，此病 与G-6PD缺乏症的人数大致相等，但越来越多的证据表明此病 亦呈现全球性分布。由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄牙、 意大利、近东、澳大利亚、新西兰、中国、委内瑞拉、菲律宾、 墨西哥等地区和国家。我国香港地区3%的新生儿为PK变异型杂 合子，在德国和美国PK缺乏症杂合子约为1%。我国1984年胡亚 美首次报道2例，至今国内报道的PK缺乏症所致溶血性贫血共 10例。
治疗
脾切除术可使预后改善，但并不能纠正溶血状态。在术前需要 输血者，术后则可能不需要输注。较年轻儿童经过快速的造血 生长“追赶”期，运动耐受性改善。尽管不能完全排除再障危 象的发生的可能，但发生后常较轻。术后经过改善初期后，Hb 可能逐渐降低。病人术后网红细胞数量增加时，说明不完全代 偿性溶血过程持续存在。在选择病人行脾切除术时，红细胞生 存期及脾脏血容量的术前评估意义不大，因为部分病人肝脏是 红细胞破坏的主要场所，脾脏似乎破坏缺陷更严重的红细胞。
诊断
具备上述 3项，又排除了其他原因所致的黄疸者，可确诊；不 具备上述2项和(或)有其他原因并存者，应疑诊为红细胞PK缺陷 所致的溶血。 (2)PK缺乏症致先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)： ①呈慢性溶血过程，有脾大、黄疸、贫血；②符合PK缺陷的 实验诊断标准；③排除其他红细胞酶病及血红蛋白病；④排除 继发性PKD。符合以上4项方可诊断为遗传性PKD所致先天性非 球形红细胞溶血性贫溶血性贫血。
其他辅助检查
根据临床表现、症状、体征可选择心电图、B超、X线等检查。
诊断
诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要 注意： ①筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化；②除外继发性PK缺 乏的可能，以下为PK缺乏的诊断标准。 1.PK活性测定的正常参考值 (1)荧光斑点法PK活性筛选试验： ①PK活性正常： 荧光在25min内消失。 ②PK活性中间缺乏值(杂合体值)： 荧光在25～60min消失。 ③PK活性严重缺乏值(纯合体值)： 荧光在25min不消失。 (2)PK活性定量测定[国际血液学标准化委员会(ICSH)]推荐的 Blume法：
实验室检查
在进行红细胞PK活性测定时，一定要尽可能地清除白细胞，因 为白细胞中含有M1和M2型PK酶，白细胞中PK活性为正常红细 胞的300倍，若检测样品中存在有白细胞则会导致假阳性，因 此一般要求白细胞含量＜1.5×109/L。 3.PK底物活性,甲糖-1，6-二磷酸激活及热稳定试验 大部分有 贫血表现的纯合子或复合杂合子其酶的活性水平为正常值的 5%～40%，而临床正常的杂合子其酶活性约为正常的50%。对 不明原因的非球形红细胞溶血性贫溶血性贫血病例，如果测出 PK活性正常时，应进一步检查PK底物活性、甲糖-1，6-二磷酸 激活及热稳定试验，则有可能发现异常。
发病机制
PK缺乏患者的确切溶血机制现尚不清楚。PK缺乏时，ATP生成 减少。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的主要因素，因为ATP缺乏 时，引起红细胞内K 和水的丢失，红细胞皱缩成棘细胞，该细 胞变形性降低而在脾中阻留，被破坏，导致镕血性贫血的发生。 PK缺乏红细胞二磷酸腺苷(ADP)和氧化型辅酶Ⅰ(NAD )合成受损， ADP和NAD 会加剧由于PK缺乏导致的葡萄糖代谢量的减低，由 此而加重PK，缺乏患者的溶血。此外PK缺乏症红细胞中2，3-二 磷酸甘油酸(2，3-DPG)积聚,而2，3-DPG是己糖激酶的抑制物。
诊断
伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化。
符合上述4项中任何1项，均可建立PK缺陷的实验诊断。如临 床上高度怀疑为PK缺乏症，而PK活性正常时，应进行低底物PK 活性定量测定，以确定有无PK活性降低。
3.PK缺乏症所致溶血性贫血的诊断标准 (1)红细胞PK缺乏症 所致新生儿高胆红素血症： ①生后早期(多为1周内)出现黄疸，成熟儿血清总胆红素超过 205.2μmol/L(12mg%)，未成熟儿超过256.5μmol/L(15mg%)，主 要为间接胆红素升高；②溶血的其他证据(如贫血、网织红增多、 尿胆原增加等)；③符合PK缺陷的实验诊断标准。
发病机制
这样亦加剧PK缺乏引起的葡萄糖代谢量的减低，ATP生成量进 一步减少使PK缺乏症患者的溶血加重。
临床表现
主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一，可以是 严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多 次输血，少数患者直到成年或年老才发现贫血，还有的因骨髓 功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体 时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时 期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴 有贫血且常有脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增增多 增多增多症患者更严重，常常需要输血。
丙酮酸激酶缺乏症
大头医生
编辑整理
英文名称
pyruvate kinase deficiency
类别
血液科/红细胞疾病/红细胞酶异常性溶血性贫血
ICD号
D55.8
概述
丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因 异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插 入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断 本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。
并发症
1.胆石症为较常见的并发症。
2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部溃疡、继发于胆 道疾病的急性胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游 走性静脉炎等。 3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶 血危象”，此时可能需要输血。
实验室检查
1.外周血 血红蛋白一般在50～60g/L以上，网织红细胞计数大 多在2.5%～15.0%，切脾后可高达40%～70%，外周血中可以见 到棘形红细胞和有核红细胞。自身溶血试验为非特异性的，现 在不再用此试验作为对红细胞酶病的实验诊断手段。红细胞中 糖酵解途径的某些中间产物有特征性改变，如2，3-DPG呈现2 倍以上的升高，ATP减少，3-PG增高等。
病因
2.遗传方式 PK缺乏症为常染色体隐性遗传。但偶有呈常染色 体显性遗传家系的报道。一般来说，只有纯合子或复合杂合子 才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间 产物改变，但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为 0.24%～2.20%。大部分PK缺乏症患者为复合杂合子，真正的纯 合子很少。
病因
1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的 亚单位组成的四聚体，在哺乳动物组织中有4种异构酶：
L、R、M1和M2。R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞。RPK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚 体(L2L2)，R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红细胞，而R2-PK 则主要存在于成熟红细胞。L-型PK存在肝脏，与R-PK非常相似 但不完全相同，M1型存在于肌肉、心脏和脑，M2-PK存在于白 细胞和血小板，幼稚细胞中也有M2-PK。
病因
在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在，PK突 变型的异质性可以解释PK缺乏表型的大范围变异性。“古典” 的PK缺乏，除酶活性减低外其余酶的特性均无异常。起先认为 仅只是结构正常的酶产生过少而已，但进一步研究证明存在有 仅影响催化活性的酶分子结构改变。显然，大部分PK突变都伴 有结构异常蛋白，而这些蛋白在电泳速度、残留活性、底物亲 和度、动力学特征、热稳定度、核苷酸特异性、ATP抑制、变 构激活或最适pH方面均不同。
1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性 贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将 这组疾病分为两型，第Ⅰ型自身溶血仅轻度增高，加葡萄糖后 可以纠正，第Ⅱ型自身溶血显著增高，加葡萄糖不能纠正。
概述
1960年De Gruchy等发现第Ⅱ型患者加三磷腺苷(ATP)后可以得到 纠正，说明其ATP生成障碍，而其实质是丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏。1961年，Valentine首次在第Ⅱ型先天性非球 形溶血性贫血患者中的红细胞中证实有PK缺乏，其发生频率仅 次于G-6-PD缺陷。
PK值低于正常的疾病还有急性白血病、MDS、难治性铁粒幼 细胞性贫血和化疗后状态。
诊断
获得性酶缺陷症的原因可能是多因素的，在某些情况下，可能 是伴有蛋白质合成异常的骨髓干细胞受损，而在另一些情况下， 可能是酶的翻译后修饰所致。
鉴别诊断
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病 相鉴别。白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征，化 疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂 合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别，但有时此二者的鉴别相当困 难，因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明 显的溶血表现，有时需要进行随诊和仔细分析。