北京华博医院新一代高精度X染色体异常检测

新一代高精度X染色体异常检测

—深层次分析早衰病因评估治疗可行性卵巢早衰（POF）是指女性40岁之前闭经，伴促性腺激素升高及雌激素缺乏，发病率1%～2%，累及约200万中国育龄期女性。目前已知病因包括染色体异常、基因突变、自身免疫因素、医源性因素等。相对西方高加索（平均确诊年龄36岁）及塞尔维亚人群（平均确诊年龄34.2岁），中国POF患者发病年龄更年轻化（平均确诊年龄29.8岁），发病早可能与人种、营养、环境等因素相关，同时也提示遗传因素在POF发病中的重要作用。北京华博医院联合亚太不孕不育研究院于国内率先开展卵巢早衰的诊疗研究，将卵巢早衰病因诊断由单纯的激素失调上升到细胞分子遗传方面，率先开展卵巢早衰的新一代高精度X 染色体异常检测，为治疗提供精准依据，取得显著成效。

（正常卵巢与卵巢早衰示意图）

卵巢早衰关键致病因—X染色体异常！

研究发现，卵泡数量的维持必须有两条结构正常的X染色体存在。两条X染色体上都存在与卵子发生相关的等位基因。X染色体发生畸变或缺失会导致相关基因异常或缺失，可能会引起卵子发生的障碍，进而导致卵巢早衰的发生。有多篇文献报道，Xq27.3上存在的FMR1基因在卵巢早衰的发生中起着非常重要的作用。因此，X区域的缺失应该是导致月经周期不规律、过早绝经以及卵巢早衰的重要原因。

（X染色体缺失或异常示意图）

新一代高精度X染色体异常检测:

新一代高精度X染色体异常检测是一种基于高通量测序的染色体异常检测，精确度极高，能一次对几百万条DNA分子进行序列测定，实现高通量、高效率、高准确度、低运行成本，可检测低至0.1M微缺失/微重复以及23对染色体的结构及数目异常，能准确判断卵巢早衰类型是原发性还是继发性，有效解决临床常用的核型分析分辨率不足的问题，进而为卵巢早衰进一步寻找病因，为治疗提供精准依据。

（新一代高精度X染色体异常检测示意图）

新一代高精度X染色体异常检测意义:

（1）深层次分析卵巢早衰致病因，为治疗提供精准依据。

新一代高精度X染色体异常检测方法已经发现了40%-45% POF的遗传学原因。根据其结果报告，对个体受检者进行诊断或者治疗。

（2）可以明确卵巢早衰类型，评估治疗是否可逆转。

通过对卵巢早衰的新一代高精度X染色体异常检测，可以明确卵巢早衰疾病类型，是原发性卵巢早衰还是继发性卵巢早衰，并进而评估治疗可能性及病情可逆转性。

（3）符合人类分子细胞学和基因工程，对卵巢早衰诊疗具有突破性意义。

卵巢早衰又被称做不孕女性的“死刑令”，是长期以来最令生殖医学专家束手无策的一种疾病，新一代高精度X染色体异常检测技术的开展，有助于揭开卵巢早衰致病基因的秘密，对卵巢早衰临床诊疗具有突破性意义。