第二讲遗传基本规律

第二讲 遗传的基本规律 主干知识回扣
一、孟德尔遗传实验的科学方法 1．选材恰当
选择 完全自花受粉的豌豆 是成功的前提。
2．研究方法由简到繁
先通过一对相对性状的研究，发现 分离定律 ； 再通过两对及两对以上的性状 的研究，发现了 自由组合定律 。
3．科学的运用数学统计原理 使用数学统计的方法研究生物遗传，把遗传的研 究由以往的描述推进到了定量分析。
4．严密地使用了 假第说二讲—遗传演基本绎规律法。
二、基因的分离定律和自由组合定律的比较
规律 项目 研究的相对性状
分离定律 一对
自由组合定律 两对或两对以上
控制性状的 等位基因
一对
两对或两对以上
等位基因与染 位于 一对同源 分别位于两对或两对以上同源
色体的关系
染色体上
染色体上
细胞学基础(染 色体的活动)
遗传实质
减Ⅰ后期同源 减Ⅰ后期同源染色体分离的同
染色体分离 时非同源染色体自由组合 等位基因分离的同时非同源染
等位基因分离 色体上的非等位基因之间的自
由组合
联系
①形成配子时(减Ⅰ后期)，两项定律同时起作用 ②分离定律是自由组合定律的基础 ③两定律均为真核生物细胞核基因在有性生殖
中的传递第二规讲律遗传基本规律
第二讲遗传基本规律
②在确定是显性遗传病的情况下，要特别关注以下 特殊情况Байду номын сангаас a．父亲患病，女儿正常；或儿子患病，母亲正常， 则为常染色体显性遗传病。 或 b．父亲患病，女儿一定有病，则为伴 X 染色体显 性遗传病。 c．如为伴 X 染色体显性遗传病，则男性患者的母 亲和女儿一定为患者，否则是常染色体显性遗传 病。
三、几种伴性遗传类型的比较
伴 X 隐性遗传
伴 X 显性遗传 伴 Y 染色体 遗传
①女性患者的父、 ①男性患者的母、
传递 子一定为患者 女一定为患者 患者的父亲和
规律 ②正常男性的母、 ②正常女性的父、 儿子一定患病
女一定正常
子一定正常
遗传 特点
患者中男性多于 患者中 女性 多于
女性 ；隔代遗传， 男性 ；连续遗传
答案 (1) 2 基因的自由组合 (2) AAbb、Aabb、aaBb、aaBB AABB、 AABb、AaBb、AaBB aabb (3) 4/9 4/9 扁盘∶圆∶长＝1∶2∶1
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考点二 人类遗传病的判定及概率计算 1．人类遗传图谱分析及遗传方式的判断
在遗传方式未知的情况下，无论是判断致病基因 的显隐性关系，还是确定致病基因的位置，都要 在全面分析图谱信息的基础上，找准特殊个体间 的关系，以下面几点为突破口进行分析： (1)首先确定图谱中的遗传病是显性遗传还是隐 性遗传。 ①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传 病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。 ②若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病 一定为显性遗传病(即“有中生无”)。
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(3)分析实验 1，F2 中扁盘个体基因型为 AABB、 AABb、AaBB、AaBb，其比值为 1∶2∶2∶4，其 中 AABB 的测交后代均表现为扁盘，占 1/9；AABb 和 AaBB 的测交后代表现型及数量比为扁盘∶圆＝ 1∶1，占 4/9；AaBb 的测交后代表现型及数量比为 扁盘∶圆∶长＝1∶2∶1，占 4/9。
XBY ， 故 Ⅱ4
基
因
型
为
1 2
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① 只患甲病的概率是 m·(1－n)； ② 只患乙病的概率是 n·(1－m)； ③ 甲、乙两病同患的概率是 m·n； ④ 甲、乙两病均不患的概率是(1－m)·(1－n)。
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训练 3 (2009·安徽卷，5)已知人的红绿色盲属 X 染 色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传 (D 对 d 完全显性)。下图中Ⅱ2 为色觉正常的耳聋 患者，Ⅱ5 为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4(不携带 d 基因)和Ⅱ3 婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、 色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是 ( )
交叉遗传
患者全为男 性，连续遗传
实例 红绿色盲、血友病 抗维生素 D 佝偻病 外耳道多毛症
说明 在一系谱图中符合上述部分情况时仍有可能不是伴性
遗传，还要参照题干其他信息进行判断。
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四、人类遗传病的类型、监测及预防
1．人类遗传病的类型
常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症、 (1)
单
先天性聋哑
A．0、14、0 C．0、18、0
B．0、14、14 D. 第二讲遗传基本规律 12、14、18
解析 设红绿色盲基因为 b，由Ⅰ2(dd)、Ⅱ2(dd)可
知 Ⅰ1 基 因 型 为 Dd ， 即 可 推 知 Ⅱ3 的 基 因 型 为
DdXBY；由Ⅱ5(XbY)可知Ⅰ3 基因型为 XBXb，Ⅰ4
基因型为
3．人类基因组计划及意义 人类基因组计划的目的就是测定人类基因组的
全部DNA序列 ，解读其中包含的遗传信息。
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高频考点整合
考点一 两大遗传定律的内容整合 1．有关概念及其相互关系
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(2)其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性 染色体上。 ①在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下 特殊情况： a．父亲正常，女儿患病；或儿子正常，母亲患病， 则一定是常染色体隐性遗传病。 或 b．母亲患病，儿子一定有病，则为伴 X 染色体隐 性遗传病。 c．如为伴 X 染色体隐性遗传病，则女性患者的父 亲与儿子一定是患者，否则是常染色体隐性遗传 病。
基
常染色体显性： 并指、软骨发育不全
因 遗
X 染色体隐性：红绿色盲、血友病
传 X 染色体显性：抗维生素 D 佝偻病
病
Y 染色体遗传病： 外耳道多毛症
(2)多基因遗传病：原发性高血压、唇裂、无脑儿
(3)染色体异常遗传病：21 三体综合征、性腺发育
不良
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2．人类遗传病的监测和预防
（1）遗传咨询：判断是否患病→分析遗传病的 传递方式 →推算后代的再发风险率→建议和提 出防治对策 。 (2)产前诊断：羊水检查、 B超检查 、孕妇血细 胞检查、 基因诊断 。