男性假两性畸形的临床特征和治疗
男假两性畸形有哪些症状？
男假两性畸形有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍男假两性畸形症状，尤其是男假两性畸形的早期症状，男假两性畸形有什么表现？得了男假两性畸形会怎样？以及男假两性畸形有哪些并发病症，男假两性畸形还会引起哪些疾病等方面内容。
……*男假两性畸形常见症状：男性化、乳房肥大、阴茎短*一、症状1.完全型睾丸女性化患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端，无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管，原发性闭经，两侧睾丸的位置可在腹腔内，腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见(78%)，两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样，本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛(无毛女人)。
2.不完全型睾丸女性化患者生殖道，性腺，血浆性激素和促性腺激素，染色体组型，遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长，这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。
(1)Lubs综合征：患者部分中肾管发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。
(2)Gilbert-Dreyfus综合征：患者呈男性体型，阴茎较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，乳房肥大，男性化程度为中间型。
(3)Reifenstein综合征：男性外阴，阴茎短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期乳房肥大，有性毛，不育。
(4)Rosewater综合征：男性外阴部及生殖管，发育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。
(5)假阴道会阴阴囊型尿道下裂：这类患者由于5-α还原酶缺陷，睾酮不能转化为5-α双氢睾酮，其结果是阴茎像阴蒂，尿道开口在会阴部，有一浅的阴道，中肾管像正常男性一样分化，即有精囊，输精管，附睾，射精管开口在生殖窦，睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内，成年患者精液内可有成熟的精子及各类精细胞，在发育期患者出现男性第二性征：肌肉发达，声音低沉，乳房不发育，阴茎增大，能勃起和射精，激素测定示血睾酮值和正常男性相同，而5-α双氢睾酮值降低，患者包皮，阴茎海绵体等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮，表明在这些组织中缺乏5-α还原酶，致使尿生殖窦及外阴部不能充分地向男性方向发育，根据患者家谱的分析，该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。
男性假两性畸形——不完全性雄激素不敏感综合征一例
男性假两性畸形——不完全性雄激素不敏感综合征一例
李莉平;徐建平
【期刊名称】《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
【年(卷),期】2002(023)002
【摘要】@@ 性别可以根据性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别.男性假两性畸形患者的染色体为46XY,性腺已分化为相对正常的睾丸,但由于各种原因,外生殖器缺乏雄激素的刺激作用,不能正常发育,呈现不同程度的女性化,并在青春期出现完全或不完全的女性第二性征.其发病率约占新生男婴的1/200 000到1/640 000[1].现将1例不完全性雄激素不敏感性男性假两性畸形报告如下.【总页数】2页(P121-121,123)
【作者】李莉平;徐建平
【作者单位】暨南大学医学院第一附属医院妇产科,广东,广州,510630;暨南大学医学院第一附属医院妇产科,广东,广州,510630
【正文语种】中文
【中图分类】R711.1
【相关文献】
1.不完全性雄激素不敏感综合征行腹腔镜下回肠代阴道成形术1例 [J], 李晓敏;曹芹然
2.不完全性雄激素不敏感综合征1例 [J], 李晓敏;樊冬青
3.男性假两性畸形（雄激素不敏感综合征）1例报道 [J], 左欣曌;谭文佳;吴瑞雪;王亚茹;郑桂英
4.不完全性雄激素不敏感综合征1例 [J], 龚飞凤;訾聃;周遵伦;黄林
5.男性假两性畸形临床与实验研究(对雄激素不敏感综合征三例) [J], 崔毓桂;张桂元;郁琦
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男假两性畸形是怎么回事？
男假两性畸形是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍男假两性畸形的病理病因，男假两性畸形主要是由什么原因引起的。
*一、男假两性畸形病因*一、发病原因造成男假两性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睾酮正常，但雄激素发挥作用出现异常。
二是睾丸激素合成缺陷，当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。
三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。
*二、发病机制男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：①雄激素生成减少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷;②雄激素受体(AR)基因突变，引起AR数量减少和功能障碍;③5α还原酶缺陷，不能将睾酮转化为二氢睾酮(DHT);④靶细胞内雄激素代谢异常等，其中AR突变是引起完全型和不完全型睾丸女性化的主要原因。
人类雄激素受体(AR)基因位于Xq11～12，现已发现AR基因突变200余种，其中基因单碱基突变占90%以上。
AR基因突变引起AR结合力降低和DNA结构异常，包括完全性基因缺失、编码雄激素结合区或DNA结合区的外显子缺失和点突变等。
1.完全型睾丸女性化睾丸女性化患者的染色体性别是46，XY，常呈家族性发病，家系分析为X连锁隐性遗传病。
在X染色体长臂上近着丝粒处-雄激素受体基因发生突变，靶细胞缺乏与雄激素结合的特异蛋白，虽存有生物活性的雄激素，但不与之结合而失去反应性。
下丘脑也对雄激素不敏感而失去负反馈机制，导致垂体分泌大量促性腺激素刺激间质细胞增生。
现已证实雄激素受体基因位于Xq11～12，长度大于90kb，有8个外显子，外显子1占据整个氨基端，具有激发转录的功能。
睾丸女性化患者大多数是基因点突变或碱基对的缺失，导致雄激素受体发生缺陷。
致使男性外生殖器转化受阻，向女性表型分化而发病。
此类患者是由于靶组织缺乏雄激素受体，故对睾酮不敏感所致，是男假两性畸形中最常见的类型，发生率在新生儿中约为1∶12万。
男假两性畸形的治疗方法有哪些？
男假两性畸形的治疗方法有哪些？
(一)治疗
1.完全型睾丸女性化因为患者的外生殖器为完善的女性，并按女性抚养，故治疗原则仍维持女性性别。
治疗上争论点是什么时候切除双侧睾丸，因为患者的睾丸易发生恶变，但这种睾丸在发育期能引起女性第二性征的形成。
目前认为，在20岁以前睾丸发生恶变较罕见，20岁以后恶变率逐渐增高，年过30岁以后，睾丸恶变发生率可高达25%左右。
所以一般都主张在发育期后再将双侧睾丸切除，这样既可使女性化更为完善，又可避免睾丸的恶性变。
由于切除睾丸后患者常出现类似女性绝经期的症状，如面色潮红，乳房缩小，阴道上皮萎缩等，因此应长期给予雌激素来替代治疗。
对于阴道较浅或狭窄妨碍性交者，应在适当时延长或扩大。
不宜告诉患者生殖腺为睾丸，只宜说不能生育，以免患者精神上遭受难以医治的创伤。
2.不完全性睾丸女性化不完全性睾丸女性化症的治疗比完全性类型复杂，因其外阴部的变化比较大。
如Reifenstein综合征及Rosewater综合征患者的外生殖器几乎完全为男性，而且都当作男性抚育，治疗以纠正尿道下裂，切除发育的乳房组织，补充男性激素即可。
Lubs综合征因外生殖器倾向于女性，常常当作女性抚育，应根据性分化异常治疗原则处理。
对于假阴道会阴阴囊型尿道下裂，因患者在发育期出现明显的男性第二性征，诊断明确后，应当作男性给予相应的处置。
(二)预后
目前暂无相关资料。
假两性畸形的诊断与治疗
假两性畸形的诊断与治疗*导读：女性假两性畸形实验室检查：1)尿17-酮显著升高，但可被地塞米松抑制，而17-羟偏低。
2)ACTH兴奋试验，17-酮显著增加，而17-羟增加不多。
3)染色体核型为46，XX。
……对于假两性畸形的确诊可借助于实验室检查及其他临床辅助检查：女性假两性畸形实验室检查：1)尿17-酮显著升高，但可被地塞米松抑制，而17-羟偏低。
2)ACTH兴奋试验，17-酮显著增加，而17-羟增加不多。
3)染色体核型为46，XX。
女性假两性畸形辅助检查：1)B超、cT有助于显示肾上腺病变及子宫、卵巢。
2)腕部x线平片可见骨垢过早发育及融合。
3)尿生殖窦造影，示子宫发育不良。
4)放射性核素扫描可探及双肾上腺病变。
5)尿道膀胱镜检查可见异常的阴道开口。
女性假两性畸形诊断分析：男性化表现，身材矮小，外生殖器男性样畸形，有阴道、子宫、输卵管、卵巢，染色体核型为46，XX，CT或B超检查发现肾上腺病变，尿17-酮类固醇显著增加。
女性假两性畸形的治疗要领：1)肾上腺皮质增生所致，手术效果不佳，可用糖皮质激素替代治疗，直至尿中17-酮类固醇降至正常及月经恢复为止。
严重合并失盐型或血肾素活性增高者，需补充盐皮质激素，并监测血肾素活性来调整激素用量。
2)手术治疗，适用于肾上腺肿瘤所致。
阴蒂增大，可作阴蒂成形术，成年时可作阴道成形术。
男性假两性畸形实验室检查：1)测血浆睾酮，5a-双氢睾酮及其比值。
如比值30，可考虑5a-还原酶缺乏。
2)染色体核型为46，XY。
男性假两性畸形辅助检查：1)X线检查，尿生殖窦造影可发现子宫及假阴道。
2)盆腔B超有助于发现子宫及隐睾。
3)尿道膀胱镜检查可发现异常的阴道开口。
男性假两性畸形可通过手术探查及手术后的性腺活检确定为睾丸。
男性假两性畸形诊断分析：内外生殖器非男非女畸形，女性化表现，染色体核型为46，xY，影像学检查及尿道镜检查发现假阴道及子宫。
性腺活检确定为睾丸。
男性假两性畸形治疗要领：睾丸完全或不全女性化，因外生殖器条件所限以作为女性为宜。
5例男性假两性畸形的诊疗体会
5例男性假两性畸形的诊疗体会【摘要】分析男性假两性畸形的临床特征，探讨男性假两性畸形的诊治方法，提高对男性假两性畸形的诊疗水平及效果。
为提高对男性假两性畸形的认识和诊治水平，本文对5 例男性假两性畸形患者的临床资料进行了回顾性分析，报告如下。
【关键词】假两性畸形；性别；治疗1.正文：本研究回顾我院收治的5例男性假两性畸形患者，所有病例均经细胞遗传学、内分泌学检查，剖腹探查和病理检查。
1. 1 研究对象：选择2011 年3 月- 2016 年3 月本院诊治的男性假两性畸形患者5 例，社会性别为女性，年龄17~ 38 岁，平均25 岁。
其中已婚1 例，未婚4 例。
父母为姑表亲结婚1 例。
内分泌科1 例，生殖外科3例，妇科1 例。
5 例男性假两性畸形分类及临床特征，1.1.1 Leydig 细胞不发育或发育不全3例，17~ 38岁，染色体核型46，XY，外阴表现女性表型，有阴道盲端、有阴唇和阴蒂，无乳房发育，无青春期变声和喉结，腹部超声探查无子宫和附件，双侧腹股沟睾丸，内分泌检查LH、FSH 升高，E 2、T 降低；完全雄激素不敏感综合征1例，24岁，染色体核型46，XY，外阴表现女性表型，有阴道盲端、有阴唇和阴蒂，有乳房发育，TunaⅣ期，无青春期变声和喉结，腹部超声探查无子宫和附件，双侧腹股沟睾丸，内分泌检查LH、FSH、T 正常，E 2 升高；5α-还原酶缺陷症1例，27岁，染色体核型46，XY，外阴表现两性畸形，阴茎短小，尿道口开口于会阴部，未见阴道口，阴囊位于阴茎两侧，每侧均可触及睾丸组织，无乳房发育，有喉结突出，有遗精，腹部超声探查无子宫和附件，可见睾丸、精囊腺、前列腺，内分泌检查LH、FSH、E2 正常，T 升高。
1.2 手术方法：1）人工阴道形成术：采用腹阴联合式手术，腹阴手术同时进行。
2）两性畸形纠正+ 尿道形成术+ 阴茎弯曲纠正术。
3）腹股沟隐睾摘除术。
2 结果：3 例Ley dig 细胞不发育或发育不全（或睾丸对LH 不反应症）患者术后社会性别均为女性，其中1例行人工阴道形成术；2例行腹股沟隐睾摘除术，2例一直给予雌激素替代治疗。
两性畸形,两性畸形的症状,两性畸形治疗【专业知识】
两性畸形,两性畸形的症状,两性畸形治疗【专业知识】疾病简介两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。
若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。
若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。
如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。
相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
疾病病因一、病因：真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。
家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
二、发病机制：染色体隐性遗传真两性畸形核型为46，XX占60%核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。
在核型为46XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X 或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。
已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性外生殖器畸形性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体卵巢组织中原始卵泡加速分化若有些卵泡保留下来这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。
因此卵睾和性腺发育鶒不全很可能是同一过程中的不同表现。
症状体征一、症状体征：患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。
两性畸形
常见类型： 常见类型： 1、睾丸女性化 睾丸女性化：46XY，有睾丸 睾丸女性化 （常合并疝），无苗勒氏管（无 子宫和输卵管）和午菲氏管衍化 器官（无附睾和输精管）发育； 尿生殖窦分化为完全女性型，阴 道为一盲窝，有正常乳房发育而 阴毛缺如或稀少，阴蒂不大。
原因： 原因
治疗： 治疗 睾丸切除+雌激素/孕激素 同期治疗； 阴道假体扩张或阴道成形 术。
先天性肾上腺皮质增生的治疗： 先天性肾上腺皮质增生的治疗 皮质醇治疗； 阴蒂整形术。
三、真两性畸形： 真两性畸形：
卵巢和睾丸同时存在。 ①双侧均为卵睾；②一侧卵睾， 另一侧是卵巢或睾丸；③一侧 是卵巢，另一侧是睾丸。
男性表型： 多有尿道下裂，并有不完全性阴 囊阴唇融合，周期性血尿，排卵时睾 丸痛。 女性表型： 多有阴蒂肥大，女性化乳房，有 月经。 染色体核型2/3是46、Xபைடு நூலகம்，1/10是46、 XY，其余为嵌合体。
治疗： 治疗：
保留性腺，建立性别。常 需综合考虑，其中包括性腺状 况、阴道及阴蒂情况。当性腺 分化不良时应切除并补充性激 素。
• • •
有阴道，有睾丸，女性乳房，阴蒂大？ 有阴道，有睾丸，女性乳房，阴蒂大？ 有阴道，有睾丸，女性乳房，阴蒂小？ 有阴道，有睾丸，女性乳房，阴蒂小？ 有阴道，有睾丸，男性乳房，阴蒂大？ 有阴道，有睾丸，男性乳房，阴蒂大？
二、女性假两性畸形： 女性假两性畸形： 染色体核型为46、XX，有 正常卵巢发育和苗勒氏管衍化 的子宫和输卵管，外生殖器为 两性畸形。
病因：①男性化型先天性肾上腺
皮质增生（皮质醇合成过程中的6种酶 功能↓ 皮质醇↓ ACTH↑ 肾上腺皮质增生 孕酮、雄激素 等↑）；②母亲妊娠期服用雄激素或 人工孕激素保胎药（具有一定程度雄 激素作用）；③非雄激素引起的尿生 殖窦发育异常（肛门闭锁、尿道畸形、 阴道缺如等）。
家族性男性假两性畸形综合征PPT演示课件
鉴别诊断
先天性肾上腺皮质增生症
患者表现为男性假两性畸形，但无家族史，且遗传学检查无相关 基因突变。
男性性腺发育不全
患者表现为男性假两性畸形，但睾丸发育不全，且血浆睾酮水平降 低。
真两性畸形
患者同时具有男性和女性生殖器官，与家族性男性假两性畸形综合 征表现不同。
实验室检查与影像学检查
激素水平检测
01
长期随访观察
对患者进行长期随访观察，及时发现并处理可能出现的并发症或 后遗症。
05
遗传咨询与生育指导
遗传咨询的重要性
1 2 3
提供专业信息
遗传咨询可以为患者和家属提供有关家族性男性 假两性畸形综合征的专业信息，包括遗传方式、 发病率、临床表现等。
评估遗传风险
通过了解家族史和遗传背景，遗传咨询可以评估 患者和家庭成员的遗传风险，为后续的生育指导 提供依据。
该疾病通常以常染色体隐性遗传方式传递，意味着患者需要从父母双方 继承突变基因才会发病。然而，也有报道称存在常染色体显性遗传的情
况，这意味着只需从一方父母继承突变基因即可发病。
在某些情况下，家族性男性假两性畸形综合征可能是由新发突变引起的 ，即患者的父母双方均未携带突变基因。这种情况下的发病率更低，但 仍然有可能发生。
缺乏有效治疗方法
目前针对家族性男性假两性畸形综合征的治疗方法有限，且效果不佳，因此需要进一步研 究和探索新的治疗方法。
未来研究方向
深入研究相关基因
进一步深入研究与家族性男性假两性畸形综合征相关的基因，揭 示其发病机制和遗传规律。
开发新的治疗方法
针对家族性男性假两性畸形综合征的临床需求，积极开发新的治疗 方法，如基因治疗、细胞治疗等。
长期随访
男性假两性畸形临床与实验研究(对雄激素不敏感综合征三例)
男性假两性畸形临床与实验研究(对雄激素不敏感综合征三例)崔毓桂;张桂元;郁琦
【期刊名称】《南京医科大学学报（自然科学版）》
【年(卷),期】1997(000)001
【摘要】报告３例雄激素水平不敏感综合征患者，染色体核型虽为４６，ＸＹ，但均为女性表现型（或女性化不完全），血清垂体促性腺激素升高，性激素（Ｔ，ＤＨＴ等）水平正常，以２３例年龄分别与患者相配伍的正常男性为对照，分析活检患者会阴部皮肤组织中的５α－还原酶Ｉ型和ＩＩ型同工酶的活性，靶组织中雄激素（Ｔ，ＤＨＴ）的水平，雄激素受体的配基给活性，结果表明，患者的５α－还原酶活性正常，但雄激素受体的配基结合能力缺陷，核
【总页数】1页(P28)
【作者】崔毓桂;张桂元;郁琦
【作者单位】南京医科大学第一附属医院内分泌研究室;南京医科大学第一附属医院内分泌研究室
【正文语种】中文
【中图分类】R691.104
【相关文献】
1.男性假两性畸形（雄激素不敏感综合征）1例报道 [J], 左欣曌;谭文佳;吴瑞雪;王亚茹;郑桂英
2.男性假两性畸形——不完全性雄激素不敏感综合征一例 [J], 李莉平;徐建平
3.男性假两性畸形的临床特点:附病例报道 [J], 徐平;李路;方烈奎;韩兵;乔洁;游甦n;杨江根
4.男性假两性畸形伴隐睾恶性混合型生殖细胞瘤1例临床病理特征及文献复习 [J], 刘宇平;吴共发;曾宇婷;刘钰君;黄绮亭;赖剑龙;姚雨江;王明甫
5.7例男性假两性畸形临床病理分析 [J], 王莉萍;张爱格;张海芳;孔令员
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5_还原酶2型缺陷症致男性假两性畸形
中国医学论坛报/2008年/12月/4日/第E07版临床病例讨论5—α还原酶2型缺陷症致男性假两性畸形上海瑞金医院内分泌代谢科张曼娜孙首悦杨军宁光李小英病历摘要患儿社会表型女性,14岁,学生。
因“发现外生殖器异常14年”于2008年2月入院。
患儿出生时即存在外生殖器异常,外阴似女性,观察可见两侧阴囊对裂,似女性阴唇,“阴蒂”类似小阴茎,尿道开口于会阴底部。
患儿不可站立排尿,无明显皮肤色素沉着。
6岁时,患儿曾在当地医院行左侧隐睾下降术,并经活检确定为睾丸组织,诊断为“假两性畸形”,但未作针对性治疗。
12岁时,在当地医院查染色体核型为“46,XY”;B超检查未发现子宫、卵巢,但双侧睾丸形态、位置、大小尚正常。
近1年来,患儿身高增长速度明显加快,声音变低沉、肌肉发育强壮,“阴蒂”变大,但胡须、体毛增多不明显,无乳房发育,无月经来潮。
患儿自幼一直按女性被抚养,身高、体重、智力与同龄人无异。
否认父母近亲结婚,家族中无类似病史。
体格检查身高160 cm,体重46 kg。
无女性曲线体型,全身无明显色素沉着。
前发际呈女性分布,后发际较低,唇上无胡须,腋毛缺如。
喉结未现,甲状腺不大,双侧乳房未发育。
心率80次/分,律齐。
腹软,下腹部可见陈旧性手术瘢痕,肝脾未及。
外生殖器查体:阴毛稀少,呈倒三角型分布。
阴茎长约1 cm,双侧阴囊对裂,似女性阴唇,稍有色素沉着。
双侧阴囊内可触及睾丸,大小一致,质软无触痛。
尿道口和阴道口分隔,阴道为一盲端,长约3 cm。
实验室检查血尿粪常规正常。
肝肾功能正常。
空腹血糖3.8 mmol/L,胰岛素12.0 mIU/ml,血尿电解质正常。
甲状腺功能正常。
血、尿皮质醇(F)正常;血促肾上腺皮质激素(ACTH)(8 am)为59.10 pg/ml(12～78 pg/ml),醛固酮(基础)295.90 pg/ml (29.4～161.5 pg/ml)。
性激素全套示:促黄体生成素(LH)4.99 IU/L(1.3～10.1 IU/L),卵泡刺激素(FSH)8.12 IU/L (1.4～13.6 IU/L),孕酮<0.1 ng/ml,雌二醇15 pg/ml,泌乳素19.48 ng/ml,17-羟孕酮(17-OHP)1.58 ng/ml,脱氢表雄酮 (DHEA)95.88 μg/dl,雄烯二酮(AD)0.65 ng/ml。
男假两性畸形(专业知识值得参考借鉴)
男假两性畸形(专业知识值得参考借鉴)一概述假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。
以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。
男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化。
由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。
二病因造成男假两性畸形主要原因有：1.雄激素作用不全其合成睾酮正常，但雄激素作用出现异常。
2.睾丸激素合成缺陷当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。
3.其他Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。
三临床表现1.完全型睾丸女性化患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。
无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。
原发性闭经。
两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见。
两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样。
该病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛。
2.不完全型睾丸女性化患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。
这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。
（1）Lubs综合征患者部分中肾管发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。
（2）Gilbert-Dreyfus综合征患者呈男性体型，阴茎较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，乳房肥大，男性化程度为中间型。
（3）Reifenstein综合征男性外阴，阴茎短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期乳房肥大，有性毛，不育。
家族性男性假两性畸形综合征汇报ppt课件
对于家族性男性假两性畸形综合征患者，建议进行长期随访观察，定期 评估生理功能、心理社会适应情况以及潜在的并发症风险。及时发现并 处理潜在问题，确保患者的健康和生活质量。
05
并发症与风险
常见并发症
01
02
03
04
生殖系统异常
如睾丸发育不全、隐睾、尿道 下裂等。
第二性征不明显
如乳房发育、无胡须、阴毛稀 少等。
发病机制探讨
80%
性腺发育异常
男性假两性畸形患者性腺发育不 全或异常，导致性激素分泌不足 或失衡。
100%
外生殖器异常
由于性激素水平异常，患者外生 殖器发育呈现女性化特征，如阴 唇肥大、阴道盲端等。
80%
内部生殖器官异常
患者内部生殖器官发育也可能受 到影响，如睾丸位置异常、子宫 和输卵管发育不良等。
综合治疗策略
根据患者的具体情况，医生可能会采取手术与非手术治疗相结合的综合治疗策略，以达到 最佳的治疗效果。
预后评估
01
生理功能恢复
评估患者的生殖器官功能是否恢复正常，包括性功能、生育能力等。通
过相关检查和评估，了解治疗后的生理功能改善情况。
02 03
心理社会适应
关注患者的心理和社会适应情况，评估其对自身疾病的认知和接受程度 ，以及在社会生活和人际交往中的表现。提供必要的心理支持和辅导， 帮助患者建立积极的生活态度和社会适应能力。
预防措施建议
遗传咨询
对于有家族病史的夫妇，在孕前进行遗传咨询， 了解风险并制定相应策略。
孕期保健
孕妇应保持良好的生活习惯和饮食习惯，定期进 行产前检查，及时发现并处理可能影响胎儿发育 的因素。
避免环境风险
男性假两性畸形护理
男性假两性畸形护理男性假两性畸形是一种罕见的性别发育异常，也被称为男性假女性畸形。
该疾病表现为男性染色体（XY）的个体在外部性征和内部生殖器官方面呈现出女性特征。
由于男性假两性畸形患者的特殊性别身份和护理需求，为了确保他们得到适当的护理与支持，我们需要了解并提供相关的护理。
首先，从生理上来看，男性假两性畸形患者在内部生殖器官上可能有一些异常，如输卵管、子宫和卵巢的存在。
因此，在护理方面，他们可能需要接受定期的婚检和妇科检查，以确保身体健康。
此外，他们可能还需要服用激素药物来维持内分泌的平衡。
护理人员需要对这些医疗程序和药物有所了解，并指导患者如何正确使用和管理。
另外，社会参与对于男性假两性畸形患者来说也非常重要。
护理人员可以鼓励他们积极参与社交活动和支持组织，与其他患者分享经验和感受，共同面对困难和挑战。
此外，护理人员还可以向患者提供有关权益保障和法律支持的信息，帮助他们维护自己的合法权益。
最后，教育和宣传也是非常重要的一环。
护理人员可以通过与患者和他们的家人进行有效的沟通，增加他们对男性假两性畸形的了解。
此外，护理人员还可以积极参与相关的宣传活动和社区教育，以提高公众对这种罕见疾病的认识和理解，减少对患者的歧视。
总而言之，男性假两性畸形患者需要得到全面的护理和支持，包括生理、心理和社会方面的护理。
护理人员需要具备相关的专业知识和技巧，与患者建立有效的沟通和信任关系，为他们提供安全、舒适和尊重的护理环境。
通过提供综合的护理服务，我们可以帮助男性假两性畸形患者融入社会，改善他们的生活质量。
男性畸形手术
男性畸形手术男性假两性畸形患者的性腺为睾丸，但因睾丸分化、发育、下降不全，睾酮合成、代谢障碍，果酮靶组织缺陷等，导致患者的生殖道和外生殖器缺少正常完整的男性发育，在一定程度上出现女性的表型。
其表现包括:阴茎发育不良，阴茎海绵体和阴茎头发育较正常小，严重者与女性阴蒂相似;阴茎下曲伴不同程度的尿道下裂;梁丸发育不全、下降不全;阴囊在严重的病例对裂，酷似大阴唇;一些患者有苗勒管遗留，形成短小的假阴道等。
这些畸形主要是通过手术来尽量矫正，矫形的具体方式和疗效与畸形的程度密切相关。
一、性别选择在男性假两性畸形患者中，有的只是轻度的尿道下裂或隐睾，其阴茎有相当程度的发育，甚至接近正常男性，对于这类患者，只需要行尿道下裂的成形术及隐梁的手术，并视具体情况在手术前后用雄激素治疗来促进阴茎发育。
将患者的假两性畸形矫正成为男性。
而有些患者的阴茎发育短小，睾丸发育或下降不良，即使使用大剂量梁酮治疗也难使其接近正常，或者整个外生殖器完全近似于女性。
并且这类患者就医的时间不少是在青春发育期前后，社会性别多为女性。
如患者及家属坚决要求保持女性者，行公证后，可考虑手术切除发育不良的阴茎、睾丸，施行女J胜外生殖器成形术，术后终身服用女性激素。
如患者需要，以后还可以考虑行乳房成形术。
将患者的假两性畸形矫正成为女性。
二、成为女性的手术男性假两性畸形矫正成为女性，外科手术的主要内容包括切除阴茎和睾丸，然后行阴道成形术、阴蒂成形和阴唇成形，以及隆胸和喉结成形术等。
（一）睾丸、阴茎切除术男性假两性畸形考虑矫正为女性的病人，其阴茎和睾丸发育不良。
严重者阴茎与女性阴蒂相似，阴囊对裂酷似大阴唇，睾丸发育不全、下降不全。
发育不良的睾丸、阴茎切除，可在阴道成形术的同时进行，并保留阴茎头做阴蒂成形(详后)。
如为高位隐睾，则可分期切除。
(二)阴道成形术阴道成形术在男性假两性畸形矫正为女J性的病例，是利用肠道或皮肤作材料成形阴道以适应性交的需要。
现普遍采用的材料是肠通道中的乙状结肠，取材较方便，方法较简单，效果较好。
男性假两性畸形的临床特征和治疗
男性假两性畸形的临床特征和治疗（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）作者：陶宏珍洛若愚杨文武张蔚【摘要】目的：分析男性假两性畸形的临床特征和治疗方法。
方法：分析39例男性假两性患者的临床表现、染色体核型病理检查及分泌情况，并分析其治疗方法。
结果：39例术后性别均为女性，雌激素终生替代治疗。
治疗后患者恢复良好。
结论：男性假两性畸形患者术前分析其临床特征并制定针对性治疗方案，可以取得较好的效果。
【关键词】假两性畸形; 男性; 临床特征; 治疗男性假两性畸形性染色体大多为46,XY，性腺为男性，但具有部分或全部女性表型。
本病的临床特征有：①呈女性体形及女性脂肪分布;②女性乳房，乳晕及乳头呈少年型;③腋毛及阴毛稀少或缺如;④女性外生殖器，阴唇往往发育不良，阴道呈盲管状;⑤女性内生殖器缺如或发育不全，男性性腺可能在腹股沟部、阴唇内或腹腔内;⑥性腺为未降之睾丸，内含有大量无造精机能的曲细精管。
本研究回顾我院自1980年3月～2009年10月收治的39例男性假两性畸形患者，所有病例均经细胞遗传学、内分泌学检查，剖腹探查和病理检查。
结合文献对其发病机制、分类及治疗分析如下。
1 资料与方法1.1 临床资料本组39例社会性别均为女性，年龄9～27岁，平均18岁。
病人均呈女性外观，因原发性闭经、乳房未发育或外阴发育异常而就诊。
根据临床表现、染色体核型、内分泌学检查、剖腹探查和病理检查分类表1及表2。
表1 39例患者性别情况表2 39例男性假两性畸形分类及临床特征1.2 处理方法凡来我院就诊者的抚养性别均为女性，均要求维持女性的治疗。
39例中7例睾酮生物合成障碍患者切除了过长的阴蒂或发育不良的阴茎，并切除隐睾组织;19例睾丸女性化综合征患者切除了异位和发育不全的睾丸;6例单纯型性腺发育不全患者，切除发育不良或未发育的性腺组织;另5例混合型性腺发育不全者根据外阴局部不同的病态，做工人阴道、阴道扩张或尿道下裂修补。
男性假两性畸形护理
男性假两性畸形的护理方法
心理疏导：由于男性假两性畸形会对心 理产生一定的影响，患者应及时接受相 关心理疏导工作，缓解内心的压力和不 良情绪。
男性假两性畸形的预防措施
男性假两性畸形的预防措施
妈妈孕期保健：孕期保健对避免男性假 两性畸形的发生至关重要，妈妈应加强 体育锻炼、避免吸烟喝酒等不良习惯， 保持良好心态。
男性假两性畸形的注意事项
保持良好心态：患有男性假两性畸形的 患者应保持良好心态，积极应对疾病， 不要过于焦虑和恐惧。 遵医嘱用药：患者在治疗过程中，应严 格按照医嘱用药，不能停药或乱用药。
男性假两性畸形的注意事项
定期随访：患者应定期复查，及时调整 治疗方案和注意病情变化。
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男性假两性畸形的护理方法男性假Fra bibliotek性畸形的护理方法
早期手术治疗：对于存在严重男性假两 性畸形的患者，需要早期进行手术治疗 。手术可根据具体情况进行改善性手术 、重建手术等。
术后护理：手术后需要密切观察伤口情 况，避免患处受到摩擦或敲打等刺激， 保持伤口清洁干燥。避免进行剧烈运动 和性行为，同时定期复查以确保恢复情 况。
宝宝个人卫生：早期宝宝洗澡和护理时 ，要注意清洁，避免摩擦或受伤。同时 保持环境卫生，避免宝宝接触有害物质 。
男性假两性畸形的预防措施
宝宝定期体检：在宝宝出生后的前3个 月内完成新生儿筛查，发现问题需要及 时治疗。每年进行一次体检，及时发现 潜在问题，采取先发制人的治疗措施。
男性假两性畸形的注意事项
男性假两性畸形护理
目录 什么是男性假两性畸形 男性假两性畸形的护理方法 男性假两性畸形的预防措施 男性假两性畸形的注意事项
什么是男性假两性畸形
什么是男性假两性畸形
小儿两性畸形
疾病名：小儿两性畸形英文名：pediatric hermaphroditism缩写：别名：pediatric ambiguous genitalia；小儿雌雄同体性；小儿两性人；小儿两性生殖器；小儿两性同体ICD号：Q56.3分类：儿科概述：两性畸形又称两性人，它包括各种因染色体异常、性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。
两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。
从病理角度分为性腺和外生殖分化异常，两性畸形病因分类是基于前述性分化的三个基本成分和阶段中不同的环节缺陷。
两性畸形可分为“真两性畸形”和“假两性畸形”人。
真与假之分，是根据体内的主性腺来判断的。
“真两性畸形”人是在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。
体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。
外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。
“假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于，这种人体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。
具有男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征。
因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性畸形人。
流行病学：两性畸形人并非少数。
美国有一项调查表明，两性畸形者在美国每年会出生约2600人。
由于严峻的社会现实只认同非女即男的两性性C D D C D D C D D C DD别，因此他们出生后不久就会被实施手术，在美国平均每天有5例这样的手术，以便把他们归入到社会认同的要么是男、要么是女的性别。
病因：1.分类(1)真两性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女两性的特点。
即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾。
两性畸形
实验室检查：
血雄激素增高、皮质醇偏低、尿17-酮呈高值，血雌激素、FSH均呈低 值、血ACTH及17-α羟孕酮均显著增高。
成人型的先天性肾上腺皮质增生症为杂合基因型，出生时外生殖器正 常，到青春期后因高雄血症和闭经就诊。口服肾上腺皮质激素可雄激 素水平
2、孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物，若用于妊娠
3）、单纯型生殖腺发育不全：染色体核型为46， XY,但生殖腺未分化为睾丸而呈索状，故无雄激素 分泌，副中肾管亦不退化，患者表型为女性，但 身体较高大 ，有发育不良子宫、输卵管、青春期 乳房及毛发发育差，无月经来潮。
诊断：
1、病史体检：孕期服用雄激素
2、实验室检查：染色体核型和生殖激素 3、生殖腺活检：真两性畸形常需通过腹腔镜或开腹取活检
混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全
染色体核型含有XY者，其生殖器发生恶变率较高，且发生年龄可 能很小，应在确诊后尽快切除未分化生殖腺。
真两性畸形：性别矫治主要取决于外生殖器功能状态，应将不需要的生 殖器切除，保留与其性别相适应的生殖腺。除阴茎粗大、能勃起且具 有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性矫治，仍以女性矫治为宜。
Байду номын сангаас
1 ）完全型：外生殖器为女性，又称睾丸女性化综合征。因缺少雄激 素受体功能，患者体内雄激素转化为雌激素，使青春期乳房发育丰满， 但乳头小，乳晕较苍白，阴毛腋毛多缺如，阴道为盲端，较短浅，无 子宫，两侧睾丸正常大小，位于腹腔内、腹股沟或偶在大阴唇内 。血 睾酮、FSH、尿-17 酮均为正常男性水平，血LH较正常男性增高，雌 激素高于正常男性。 2 ）、不完全型：较完全型少见，外阴多呈两性畸形表现为阴蒂肥大 或短小阴茎，阴唇部分融合，阴道极短或有浅凹陷。至青春期可出现 阴毛腋毛增多和阴蒂继续增大等男性改变。
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男性假两性畸形的临床特征和治疗
（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）
作者：陶宏珍洛若愚杨文武张蔚
【摘要】目的：分析男性假两性畸形的临床特征和治疗方法。
方法：分析39例男性假两性患者的临床表现、染色体核型病理检查及分泌情况，并分析其治疗方法。
结果：39例术后性别均为女性，雌激素终生替代治疗。
治疗后患者恢复良好。
结论：男性假两性畸形患者术前分析其临床特征并制定针对性治疗方案，可以取得较好的效果。
【关键词】假两性畸形; 男性; 临床特征; 治疗
男性假两性畸形性染色体大多为46,XY，性腺为男性，但具有部分或全部女性表型。
本病的临床特征有：①呈女性体形及女性脂肪分布;
②女性乳房，乳晕及乳头呈少年型;③腋毛及阴毛稀少或缺如;④女性外生殖器，阴唇往往发育不良，阴道呈盲管状;⑤女性内生殖器缺如或发育不全，男性性腺可能在腹股沟部、阴唇内或腹腔内;⑥性腺为未降之睾丸，内含有大量无造精机能的曲细精管。
本研究回顾我院自1980年3月～2009年10月收治的39例男性假两性畸形患者，所有病例均经细胞遗传学、内分泌学检查，剖腹探查和病理检查。
结合文献对其发病机制、分类及治疗分析如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料
本组39例社会性别均为女性，年龄9～27岁，平均18岁。
病人均呈女性外观，因原发性闭经、乳房未发育或外阴发育异常而就诊。
根据临床表现、染色体核型、内分泌学检查、剖腹探查和病理检查分类表1及表2。
表1 39例患者性别情况表2 39例男性假两性畸形分类及临床特征
1.2 处理方法
凡来我院就诊者的抚养性别均为女性，均要求维持女性的治疗。
39例中7例睾酮生物合成障碍患者切除了过长的阴蒂或发育不良的阴茎，并切除隐睾组织;19例睾丸女性化综合征患者切除了异位和发育不全的睾丸;6例单纯型性腺发育不全患者，切除发育不良或未发育的性腺组织;另5例混合型性腺发育不全者根据外阴局部不同的病态，做工人阴道、阴道扩张或尿道下裂修补。
所有患者术后给予雌激素终生替代治疗。
治疗后患者恢复良好。
2 讨论
个体的正确性别必须在染色体、外生殖器、内生殖器、性腺4方面表现一致，当4方面出现矛盾时，临床上即为两性畸形。
本研究39例男性假两性畸形是妇科常见的类型。
临床工作中应当明确两性畸形的病因，正确分类和及时诊断，使患者得到正确治疗。
2.1 两性畸形的遗传学发病机制
人类胚胎在第6周，性腺始基在形态上尚不具有性的差异，故称
性未分化期。
第7周，便进入性分化期，研究证实，原始性腺在Y染色体睾丸决定因子(TDF)的作用下分为睾丸，睾丸分泌睾酮和副中肾管抑制激素，睾酮促使中肾管的发育，其抑制激素抑制副中肾管发育，卵巢在性分化期不起作用，外阴的分化依赖于睾酮，睾酮在局部经过与5a还原酶，衍化成二氢睾酮，当靶细胞存在的相应受体时，才使外阴向男性分化，如无受体，则不能向男性分化。
不存在TDF时，原始性腺在两条XX染色体全部基因的作用下，分化为卵巢，由于不存在睾丸抑制作用，副中肾管发育，中肾管退化，如果无睾丸存在，或者有睾丸虽能产生睾酮，但局部无受体，或外阴局部无5a还原酶时，外阴向女性转化。
研究还证实SRY基因是TDF的最佳候选基因，SRY在胚胎性腺分化时期的表达，致使未分化的性腺分化成睾丸。
然而性别的决定很复杂，现在认为性别决定与分化是一个以SRY基因为主导的多基因参与的有序协调表达的过程，任何一个环节出问题都可以导致性的畸形。
2.2 性假两性畸形
患者染色体核型大多为46,XY，性腺为睾丸，但男性化不足，呈不同程度的女性化，内外生殖器发育不良，社会性别多为女性或间性，常以原发性闭经、不孕症、外阴发育异常而就诊。
① XY单纯型性腺发育不良本症于1955年首先由Swyer提出，故又称Swyer综合征。
染色体核型46,XY。
近年研究[1]认为是Y染色体上SRY基因异常所致，基因突变后不能产生H Y抗原或缺乏抗原受体，导致胚胎早期睾丸停止发育，不分泌睾酮和副中肾管抑制因子，因此副中肾管未被
抑制而发育为输卵管、子宫和部分阴道。
同时因缺乏正常男性睾酮水平，影响中肾管及男性外生殖器的发育，结果出现女性外生殖器发育。
患者为女性表型，身材高，第二性征发育不佳，有子宫和输卵管，性腺呈条索状。
XY单纯性腺发育不全患者的性腺易转化为生殖细胞瘤，潜在恶变几率较早，本组报道的8例在确诊后即切除性腺，青春期以雌、孕激素替代治疗，促使第二性征发育。
②睾丸女性综合征临床多见因X染色体上Tfm基因突变，导致被该基因控制的雄激素体蛋白合成障碍，使靶组织不产生雄激素生物效应[2]。
临床上表现男性核型性别，女性表型，乳房发育，腋毛和阴毛稀少，女性外生殖器、盲端阴道，无子宫和输卵管，睾丸位于腹股沟或大阴唇内，临床上有时将异位睾丸误诊为疝气。
根据受体合成缺陷程度不同可分为完全型和不完全型二类。
不完全型与完全型主要区别是雄激素受体为部分缺陷，体内还有一定雄激素生物效应，所以，外生殖器有不同程序的男性化表现，如阴蒂大或类似阴茎、阴唇部分或全部融合。
本组报道完全型15例，不完全型2例。
治疗原则是在青春期后切除性腺以防恶变，术后可用雌激素替代疗法，盲端阴道影响性生活者可考虑阴道成形术。
本病主要应与XY单纯性腺发育不全征鉴别，两者均为男性假两性畸形，染色体核型46,XY，都为X连锁隐性遗传及明显家族性，但两者的病因不同。
所以内生殖器的发育有明显区别。
③混合型性腺发育不全染色体核型为嵌合型，一系细胞含有45,X，另一系含有Y染色体，以45,X/46，XY多见。
其他如45,X/47，XXY;45,X/46，XY/47,XXY等亦有报道[3]。
混合型系指一侧为异常睾丸，另一侧为
未分化生殖腺、生殖腺呈索状痕迹或缺如。
出生时多以女婴抚养，但外阴部分男性化，表现为阴蒂增大，外阴不同程度融合、尿道下裂，不少患者有Turner综合征的躯体特征。
因条索状性腺有近1/5者发生性腺母细胞瘤，确诊后应及早切除;至于睾丸的去留，应根据睾丸的成孰状态及外生殖器的矫形方向决定。
本组5例均切除睾丸，术后给予雌激素终生替代治疗。
④睾酮生物合成障碍患者睾酮合酶包括17，20裂解酶或17β羟类固醇氧化还原酶缺损，导致睾酮合成障碍，使中肾管不发育，外生殖器呈妇性型，但阴道盲短，系列酶部缺乏时尚有少量雄激素合成，外生殖器呈间性[4]。
诊断上除做染色体核型检查外，主要是甾体激素的测定与分析，需与先天性肾上腺皮质增生症相鉴别。
确诊后女性及早切除睾丸，防止青春期后出现男性化。
术后予以激素代治疗。
【参考文献】
1曹泽毅.中华妇产科学.北京，人民卫生出版社.1999，(6)1: 2237～2238.
2 Yu Q, Huang S, Ye L, et al. The role of sexual related Y gene detection in the diangnosis of patients with gonadaldysgenesis. Chinese medical journal, 2001,114(2):128～131.
3 Mi yamoto J, Hasegawa Y. Male pseudohermaphroditism
due to disorder of androgen receptor。