泌尿男性生殖系统先天性畸形

肾盂输尿管交界处梗阻
肾盂输尿管交界处梗阻
手术治疗原则： 梗阻较轻，肾盂肾盏扩张不严重者可行
单纯成形手术 扩张明显者，应切除病变段及扩张的肾
盂，再做吻合术 更严重者应做肾造瘘或肾切除
五、肾缺如和肾发育不良
孤立肾（单侧肾缺如）
孤立肾是由于一侧肾脏先天性缺如。
约1000至1500例出生儿中有1例独肾。男 性多于女性，左侧多于右侧。
泌尿、男性生殖系统 先天性畸形
Urologic and Genital Deformation
合肥市第二人民医院 泌尿外科 席俊华（主治医师，临床医学博士）
第1节
概述
泌尿、男性生殖系统畸形是人体最常见 的畸形
人类肾在胚胎发育时，经过原肾（ pronephros）、中肾（mesonephros）和 后肾（metanephros）三个连续过程
四、肾盂输尿管交界处梗阻
肾盂输尿管交界处梗阻（UPJO）是小儿及 青少年肾积水的常见病因，其发生原因有： 肾盂、输尿管交界处壁层肌肉结构的改变， 影响输尿管的蠕动 异位血管或肾下极血管的压迫 肾、输尿管的纤维条索引起的压迫、扭曲 高位输尿管开口并有肾盂输尿管粘连及成角
肾盂输尿管交界处梗阻
脐动脉或髂动脉的轻微变化可引起正在移 行的肾脏方向改变，从而发生两肾的融合 。
不管其形成机制如何肾脏的融合总发生在 旋转之前，因此，肾脏和输尿管常朝向前 。
马蹄肾大都发育较差，伴旋转不良，肾盂位于肾的前方
无症状及并发症者一般不必治疗。
有尿路梗阻伴严重腰肋疼痛等症状，影响 工作和生活者，可考虑做输尿管松解，峡 部切断分离两肾及肾盂输尿管成形固定术
最终导致肾功能衰竭或死于多囊肾的 并发症
多囊肾
治疗方法 保守对症治疗：早期肾功能正常患者 囊肿去顶减压术：主要是针对早、中期有较大
单个囊肿者，可分为开放手术和腹腔镜手术 血液透析或肾移植：主要是针对晚期肾功能衰
竭患者
单纯性肾囊肿
髓质海绵肾
肾乳头囊状扩张，内见单发或多发的钙化点，表现为环绕于肾 盏、肾盂周围的多数囊腔，形似菜花
海绵肾是先天性的，可能是有遗传倾向的 良性肾髓质囊性病变，
常于40岁以后发现，易误诊断肾结石和尿 路感染。
其病理特征是肾小管远端集合小管扩张， 形成小囊和囊性空腔，并位于肾盏连接处 ，易导致结石、感染等。
二、马蹄形肾
马蹄形肾，是融合肾畸形中最常见的一种
在胚胎发育4～6周，后肾组织相互靠近， 此时许多影响因素均可导致其下极相融合 。
三、重复肾盂和输尿管
左侧肾盂和输尿管重复畸形
输尿管芽发育成肾盂，分支形成肾盏、再 分支形成小盏、集合管。如分支过早，则 形成重复的输尿管畸形
治疗
无症状者，不需治疗
若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输 尿管异位开口引起尿失禁者，作上半病肾及 输尿管切除术
若重复肾功能尚好，且无合并症，可采用异 位开口的重复输尿管膀胱移植术
；后者闭锁，形成脐中韧带） 中段（狭窄）
于男性→尿道前列腺部和膜部 于女性→尿道 下段 于男性→尿道海绵体部 于女性→阴道前庭
泌尿系的发生
泄殖腔的分隔与尿生殖窦的形成
第2节
肾和输尿管的先天性畸形
肾缺如（renal agenesis）和肾发育不良
异位肾（ectopic kidney）
蹄铁型肾（horseshoe kidney） 囊性肾病变（cystic kidney disease） 重复肾盂和输尿管（double pelvis and ureters
）
肾盂输尿管交界处梗阻 腔静脉后输尿管(retrocaval ureter) 输尿管膨出（ureterocele）
一、囊性肾病变
囊性肾病变是人体最多见的囊性疾病，主 要分为遗传性和非遗传性两大类。
遗传性：多囊肾 非遗传性：单纯性肾囊肿 其他：髓质海绵肾、多房性肾囊性变等
多囊肾(polycystic kidney)
没有肾脏的一侧也多没有输尿管。由于生 理需要，对侧肾脏常代偿性增大。如独肾 形态和功能正常，临床上不用处理。
六、异位肾
在胚胎发育中，原先在骨盆内的肾，未能到腰部，形成异位肾
肾的形成需要胚胎前肾阶段位于体腔背外 侧的肾节以及来自Wolffian管的输尿管芽 的相互依赖和完全发育。
缺少这两个条件将会发生孤立肾或肾发育 不全
膀胱外翻
膀胱外翻几乎均合并尿道上裂和耻骨联合分离，或伴有髋关节脱位
七、输尿管膨出
膀胱镜下可见一侧或两侧输尿管口部位有圆形或卵圆形的囊状肿物
输尿管囊肿（ureterocele）是由于输尿管 口先天性狭窄或功能性挛缩及输尿管壁发 育不全，以致输尿管下端各层形成一囊肿 突入膀胱之内
八、腔静脉后输尿管
腔静脉后输尿管较 为少见，主要是因为 下腔静脉发育异常， 输尿管于下腔静脉的 后侧面环绕之后走向 中线，再从内向外沿 正常路径行至膀胱
泌尿系的发生
前肾 中肾小管
中肾管 生肾组织 输尿管芽
泄殖腔 第5周人胚前、中、后肾的发生
泌尿系的发生
后肾（永久肾）
输尿管芽→输尿管、肾盂、肾盏、集合 管
生肾组织→肾小管和肾小体，肾被膜
泌尿系的发生
中肾小
肾小盏
管
肾大百度文库 肾盂
→
生肾 输尿管芽 组织
→→
→
后肾的发生
集合管
泌尿系的发生
泄殖腔（cloaca）的腹侧→尿生殖窦 上段（较大）→ 膀胱（其顶点与脐尿管相连
腔静脉后输尿管
静脉尿路造影或逆行尿路造影可见输尿管呈典型 的S形或镰刀形弯曲，肾盂及输尿管上1/3有积水
腔静脉后输尿管
下腔静脉后输尿管切断并输尿管恢复正常位置后再吻合术
第3节
膀胱和尿道的先天性畸形
膀胱外翻 尿道上裂（epispadia） 尿道下裂（hypospadia）
一、膀胱外翻
在脐下方的腹壁中可见一块粉红色的黏膜，此为膀胱后壁向外翻出的内面
多囊肾有家族性，分婴儿型和成人型 婴儿型，常染色体隐形遗传（RPK)，定位6号
染色体，常伴有肝、脾或胰腺囊肿，多早期 夭折 成人型，常染色体显性遗传（DPK)，定位于 16和4号染色体，早期无任何症状，大多在40 岁左右才出现症状
多囊肾
正常肾
多囊肾
多囊肾
多囊肾
囊肿 进行性增大
压迫肾实质
①疼痛②血尿③感染④结石⑤腹块⑥ 高血压⑦肾功能损害