胎儿神经系统畸形超声诊断

总的原则
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
明确脑内畸形的种类：
脑中线结构畸形 小脑幕上脑室系统异常 大脑皮质的异常 后颅窝结构异常 头颅大小与形态异常
总的原则
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不 全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Galen 静脉瘤、Dandy—Walker畸形等。
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正常胎儿脊柱超声检查
脊柱的纵切面和横切面是评定脊柱的主 要切面，冠状切面对评定脊柱的正常形 态可起到补充作用。
脊柱冠状切面偏背侧时，其图象类似纵切面； 偏向前的冠状切面，则呈现三条平行强光带， 中间的强回声带代表椎体。 在显示胸椎的冠状切面时还可显示肋骨的声 像。 脊柱异常多发生在颈椎和腰椎部位。
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各论
颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
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各论
颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
声像图特点：
实时超声下，有时可显示胎手碰触搔扒 暴露在羊水中的脑组织。
大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声 像是对称性还是非对称性、局部异常还是全 脑异常。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、 后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后 颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。
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正常胎儿神经系统观察的内容
观察与显示脑内结构的主要平面
丘脑水平横切面（A） 侧脑室水平横切面（B） 经小脑横切面（C）
通过这三个主要切面的系统观察，95% 的中枢神经系统明显畸形可以检测出来
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊 断思维分析方法
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
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各论
颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
声像图特点：
胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。 露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正 常解剖结构，形态不规则。 实时超声下，有时可显示胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织。 随着妊娠月份的增长，胎儿脑组织越来越少，最终可显示不出大脑组 织回声，有时仅可显示少量中脑组织回声，此时成为无脑儿。 可伴有羊水过多。 脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水变“混浊”，回声增强，大量光 点漂浮，即“牛奶样羊水”。尤其在孕妇侧动体体位时探查更为明显。 妊娠11周后，离分辨力超声探查可做出诊断。 可合并脊栓裂，应注意检查。
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胎儿颅脑畸形的超声诊断
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各论
颅骨缺失（acrania）、 颅骨缺失（acrania）、 露脑畸形（exencephaly）、 露脑畸形（exencephaly）、 无脑儿（anencephaly） 无脑儿（anencephaly）
这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅 骨缺失→露脑畸形→无脑儿。 最初病变为颅骨缺失。 颅骨缺失→脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 →露 脑畸形 羊水中化学因素的反复刺激，加之胎动的机械因 素如胎手反复碰触搔扒脑组织→脑组织破碎脱落 于羊水中→久而久之，脑组织越来越少，只剩下 面部和颅底 →无脑儿。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、 大头、短头、长头、三叶草形头颅、草 梅形头颅、柠檬头、脑膨出等。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满 整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声 的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充 填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明 显后移。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
胼胝体的变化：
正常胎儿胼胝体从12周开始发育，18～20周 才发育完全，此时超声检查可显示透明隔腔 和胼周动脉，从而确认胼胝体的存在，如果 在此时期之前检查，有可能误认为胼胝体发 育不良。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
后颅窝内的结构变化：
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各论
颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
声像图特点：
可伴有羊水过多。 脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水变“混浊”，回声增强， 大量光点漂浮，即“牛奶样羊水”。尤其在孕妇侧动体体位时 探查更为明显。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有 关，常常是这些畸形的最初线索。
颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 透明隔腔的消失，首先应想到胼胝体发育不全或缺 失 脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示 全前脑 侧脑室的增大，不能一慨诊断为脑积水 不能把大脑误认为脑积水
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各论 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
声像图特点：
随着妊娠月份的增长，胎儿脑组织越来越少，最终可显示不出 大脑组织回声，有时仅可显示少量中脑组织回声，此时成为无 脑儿。
后颅窝内主要有小脑半球、小脑蚓部、第4 脑室、后颅窝池等，在20～22周之前检查， 这些结构之间的关系可能难以分辨。 因为小脑蚓部在此时期之前尚未发育完全， 第4脑室的下部仅有一薄的室壁分隔，超声 图像上，有可能显示出第4脑室与后颅窝池 的相通，因此，出现这种表现时，应在20～ 22周之后再检查。
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在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均 应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。 出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、 哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称 性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
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胎儿神经系统畸形 超声诊断
深圳妇儿医院超声科
李胜利
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前言
近20年来，由于产科超声的不断发展， 使产科临床发生了革命性的变化 超声从业人员对胎儿生理及胎儿畸形的 发生﹑发展有了更深刻的了解和掌握 较为完整的胎儿疾病谱已为人们所逐渐 认识 使得胎儿结构异常产前能在早期做出正 确的诊断及治疗成为可能
正常胎儿脊柱超声检查
脊柱：脊柱是胎儿超声检查中十分重要 的一种结构，于12孕周即能显示
常采用横、矢、冠状切面联合应用来观察脊 柱的完整性以及其外方的皮肤及皮下组织。
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正常胎儿脊柱超声检查
脊柱横切面：
呈一可有中断的近圆形或三角形的强回声 中央的无回声为椎管 位于前面的强回声称前骨化中心，两个在后 面的强回声称后骨化中心，它们位于椎弓板 与椎弓脚之间，两骨化中心平行或互成角度。 一般先行脊柱纵切面检查然后再横切面和冠 状切面扫查。
后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香蕉”小 后颅窝池消失 脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold--Chiari畸形的超声特 征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延 髓细长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开 放性脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。 后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔 细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意与Dandy—Walker畸形 区别。 小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切 的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合 并其它中枢神经系统畸形，如Dandy—Walker畸形、小头畸形等
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
在获得颅脑横断面切面之后，在有合适 的胎位允许的情况下，尽可能获得矢状 与冠状切面及斜切面。这些切面对评定 颅内结构亦很有帮助，例如旁正中矢状 切面可同时显示侧脑室的额角、体部与 枕角。 怀疑胎儿胼胝体缺失时，更应检查胎儿 颅脑的矢状与冠状切面。
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主要在丘脑水平切面和小脑平面显示这些畸 形。 中线结构畸形多为对称性畸形。 如果超声检查透明隔腔、第3和第4脑室、两 侧丘脑和小脑及小脑蚓部等中线结构无异常 发现，那么可以基本排除脑中线结构的畸形。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大 （对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
总的原则 超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确 定哪个结构出现异常，有多少结构异常，解剖 结构确定后，再进一步确定是哪种类型的畸形。 脑内结构异常，常常是多处结构异常而不是单 一结构异常，应多切面、多角度显示可能出现 的畸形，做出准确的诊断。 检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细检查， 尽可能明确胎儿是否合并脑外其他器官或系统 畸形。
正常胎儿神经系统观察的内容
脑内结构
幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络 丛、第三脑室、中线结构如丘脑、丘脑下部、 透明隔腔、胼胝体、大脑镰。 幕下结构：主要有小脑半球、小脑蚓部、后 颅窝池、第4脑室等
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脊柱的连续性与完整性
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颅骨骨化程度的判定，可将颅骨回声强 度与脑中线回声强度比较。
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各论
颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
声像图特点：
胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。 露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正 常解剖结构，形态不规则。
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正常胎儿神经系统观察的内容
脑内结构的显示与观察： 超声检查应从以下两方面来评价胎儿脑 部发育情况：
通过详细颅内结构的观察，确认脑的胚胎发 育是否正常（假设脑内正常形态代表脑结构 和发育正常）。 熟悉在整个妊娠期间脑发育过程及其变化， 以及这些变化在超声图像上的表现。
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前言
神经系统先天畸形的发生率较高 据欧美国家的一项长期的监测研究表明， 出生儿中发生率为3-4‰ 自发流产中此类畸形发生率更高
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正常胎儿神经系统观察的内容
头颅形态与大小：
正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽， 到12周颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅 骨光环，从而可除外无脑儿畸形。 颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部 皮肤略厚，12周最厚不超过3mm， 19周时 不超过5～6mm。软组织回声均匀，无囊性 改变。 测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物 学测量，评价其生长发育。
正常变异的识别与应注意的几个 问题
使用的仪器分辨力及穿透力太差时，或 仪器调节不适当时，由于侧脑室壁的辨 认不准确，可导致侧脑室扩大的假阳性 诊断。 另外近探头侧颅内结构常因超声伪像的 影响而显示不清，易漏诊某些病变。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
病人过于肥胖时影响图像质量，羊水过 多时胎儿与探头间距离过大亦影响图像 分辨力。