胎儿神经系统畸形超声诊断
胎儿神经系统畸形的超声诊断PPT课件
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脑及脑膜膨出
颅骨缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成 团块 超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不 连续；大量脑组织膨出时，胎儿头环变小。膨出 物为脑组织及脑膜时，呈不均质低回声，膨出物 为囊性、壁薄者多为脑膜膨出 囊壁一般较薄，常＜3mm，内无分隔光带
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脑及脑膜膨出部位常见与枕 后前额等颅骨骨缝处
露脑畸形
超声图像特征与无脑畸形相似，为致死 性神经管畸形
在妊娠10～11周可因胎儿颅骨骨化不全， 超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好 在12周后才作出诊断
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超声像图特征
胎头强回声颅骨光环消失 脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回 声增强，不均匀 随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成 为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见 减少，但脑内结构明显异常 常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形
我国其发生率约为0.13％ 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。
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胚胎神经系统的发生
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脑的发育
中枢神经系统从胚胎第三周开始发育 第5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构 成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长 大并形成神经沟
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神经板出现（第8天） 神经褶神经沟形成（第20天） 神经褶中部闭合（第22天） 神经管留有神经孔（第23天）
胼胝体发育不全或缺失
侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开，失去正常的向 中线靠拢的结构，双侧侧脑室平行 侧脑室后角扩张（≥10mm），侧脑室前角及体部变窄， 呈“泪滴”状 第三脑室扩张并上移，呈椭圆形透明隔腔缺失 侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声
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超声特征
小头畸形
1、头围测值低于同龄胎儿3倍标准差以上，是最
产前超声诊断在筛查胎儿神经系统畸形中的应用
张， 液性 暗区前后 径分别 为 ３ ｍｍ、６ ｍ， ４ ３ ｍ 与第 四脑 室相 通呈 管状 ， 伴侧脑 室扩 张积水 ， 宽径分别为 ２ ｍ ２ ｍｍ， ４ ｍ、８ 于胎头 的
突 出， 而前额 部变窄 向前突 出 ， “ 叶草 ” ， 呈 三 形 见侧 脑室后 角 扩张 ， 积液暗区宽 １ ｍ 椎体扁平 ， ３ ｍ， 连续完整 ， 胸腔狭窄 ， 围 胸 明显缩小 ， 心胸 比值约 ６ ％ ， ５ 腹部 明显膨 隆 ， 儿 四肢长骨 均 胎
超声 检查 时 ， 发现神经 系统 畸形儿 ３ ２例 ， 报告分析如下 。 现
一
鼻 、 等颜 面部 有无畸形 ； 唇 对脑外结构如脊柱 的连续性和完整
性、 胎儿 心脏、 腹部 、 四肢 骨骼 以及 胎盘 、 水、 羊 脐带等 进行仔
细 检 查 。产 前 超 声 诊 断 为 严 重 神 经 系 统 畸 形 或 合 并 多 发 畸 形
冠状切 面上 ， 胎儿面部眼 以下鼻 、 、 唇 下颌 等结构可见 ， 顶颏 径 明显小 于正 常。脑 积 水 １ １例 ， 合并 脊 柱 裂等 其 他 畸 形者 ７
例 ， 中 １ 头 颅 畸 形 ， 短 肢 畸形 的 超 声 表 现 为 胎 儿 双 顶 径 其 例 伴 ８ ｍ 胎 儿 颞 骨 处 横 切 面 显 示 头 颅 呈 三 角 形 ， 侧 颞 部 明 显 ５ ｍ， 两
分性前置胎盘 ； ａｄ Ｄ ｎ ｙ—Ｗ￣ ｅ 综 合 征 ４例 ： ｋｒ ２例 为典 型 的 Ｄ ｎｙ— ｋ ｒ ａｄ ＷＭ ｅ 综合征 ， 分别 妊娠 ２ 、１周 ， ８３ 小脑横切 面探 查 ，
小脑横径 分别 为 ２ｍ ８ ｍ、３ ｍｍ， 脑 蚓 部 缺 失 ， 后 窝 池 扩 ２ 小 颅
前 后 径 为 ２ ｍｍ， 第 四脑 室 之 间 有 直 径 为 ４ ｍ 的 小 管 状 连 ０ 与 ｍ 通 ， 四脑 室 轻 度 扩 张 宽 径 为 １ｍ １例 Ｄ ｎｙ— ｋ ｒ 纯 第 ５ ｍ； ａｄ Ｗ￣ ｅ 单 型， 娠 ３ 妊 ０周 ， 声 表 现 为 单纯 颅后 窝 池 增 大 ， 超 内见 液 性 暗 区
36例胎儿神经管畸形超声诊断分析
２０ －２０ 年 ３ 例胎儿神经管畸形 的超声诊 断作一 回顾性 ０５ ０７ ６
总结 。
１ 资 料与 方 法
特别是脊柱缺损小 、 无其他明显畸形的， 最易漏诊 。９例脊柱
裂中查 出 ７ ， 例 ２例单纯性脊柱裂未检出 。 ２ ３ 脑积水 ｌ 例 ． ３ 超声检查 图像见胎儿颅骨光环清晰、 外 形正常， 双顶径 明显大 于同孕龄正 常值 ， 侧脑室有不 同程度
社 ，０ ２ １５ ． ２ ０． ０ ６
４ 王纯正 ， 张武． 腹部超声诊断 图谱 Ｃ ． 阳： Ｍ３ 沈 辽宁科 学技 术出版
社 ，９ １ ２５２ ９ １ ９． ７ －７．
收 稿 日期 ２ ０ — ７２ ０ ９０ －８
肿物扭转、 ） 泌尿系结 石等［ 。 脓肿 及 ２ ］
（ 辑 编
１ 叶任高 ， 陆再英． 外科学 ［ ． Ｍ］ 北京 ： 人民卫生出版社 ，０ ３ ４ ０ ２ ０． ９－
４ ８ ９．
２ 张武． 现代超声诊断学手册 Ｚ ． 京 ： 京医科大学、 Ｍ３北 北 中国协和 医科大学联合 出版社 ，９ ６ ４ １ １９ ． ２．
３ 周永昌 ， 郭万学． 超声 医学［ ． ４ 北京 ： Ｍ）第 版． 科学技术文献 出版
晓旭 ）
３ 例胎 儿神 经 管畸 形超 声 诊断 分析 ６
邹利霞 河南省洛阳市卫生学校妇产科教研室 ４ １０ ７００ 摘要 目的： 探讨超声检查诊断胎儿神经管畸形的价值。方法： 对我市某院 ２０ －２ ０ ０ ５ ０ ７年诊 断的胎儿 神经管畸形进 行 回顾性 总结 。结果： 在产前检查 的 １ ５ ０８４名孕妇中， 经超声检出胎儿神经管畸形 ３ ６例， 并经引产和分娩后得到证 实 。结论 ： 超声是诊断胎儿神经 管畸形的首选方法 ， 通过超声产前筛查早发现 、 早终止妊娠 ， 可减少神经管畸形儿 的
胎儿神经系统畸形超声诊断1
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等
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正常变异的识别与应注意的几个问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。
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定义：
无脑儿
无脑儿是由于前神经孔闭合失败所致，表现为皮肤、颅骨、颅内组 织缺如，眼球突出，呈“蛙样”面容。
发病率：
无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约50%，发病率存在地域 差异，我国北方发病率较南方高，女胎发病率是男胎的3倍甚至更高。
致畸因素：
丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、接受辐 射、孕妇早期感染史等。
扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是
否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前 脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、 无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、 局部异常还是全脑异常。
处向后膨出。
闭合性脊柱裂背部皮肤完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损 处向后膨出或不膨出，可分为有包块型或无包块型。
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脊柱裂
超声表现:
开放性脊柱裂： • 正常脊柱椎体和椎弓形成前后两条平行强回声带，脊柱裂时 后方强回声带连续性中断，背部皮肤和软组织缺损；
孕期胎儿颅脑超声检查的意义与方法
孕期胎儿颅脑超声检查的意义与方法胎儿颅脑超声检查是孕期重要的检查项目之一，旨在评估胎儿发育是否正常，及时发现和预防颅脑畸形和疾病。
本文将探讨孕期胎儿颅脑超声检查的意义以及常用的检查方法。
一、意义1. 评估胎儿神经系统发育情况：胎儿颅脑超声检查可以帮助医生评估胎儿大脑、脑室、脑回、脑血管和脑干等部位的发育情况。
通过检查可以及早发现胎儿神经系统异常，如脑积水、颅内占位性病变等，以便及时采取干预措施。
2. 诊断胎儿颅内畸形：胎儿颅脑超声检查可发现颅骨结构异常、大脑发育不良、颅内占位性病变和脑出血等问题。
对于颅内畸形的早期发现和诊断，有助于及时纠正或干预，提高胎儿出生后的预后。
3. 确认胎儿疾病风险：通过胎儿颅脑超声检查，医生可以评估染色体异常、某些遗传性疾病和先天性心脏病等的风险。
根据检查结果，医生可以提前制定治疗方案，提高孕妇和胎儿的安全性。
4. 指导产前管理：胎儿颅脑超声检查可以为孕妇和胎儿的产前管理提供重要的依据。
根据检查结果，医生可以评估胎儿是否需要特殊照护，制定合理的分娩计划，降低产前并发症的发生率。
二、方法1. 经腹超声检查：这是常见的胎儿颅脑超声检查方法。
孕妇躺在床上，医生用超声探头通过孕妇的腹壁进行检查。
这种检查方法简单、无创伤，并且可以多次重复检查。
在早期孕期（12-14周）和中期孕期（18-22周）进行经腹超声检查，可以评估胎儿头颅发育情况、脑室的大小、脑血流情况等。
2. 经阴道超声检查：这是一种更为详细的胎儿颅脑超声检查方法。
适用于孕妇盆腔情况较好、胎盘位置正常的情况下。
孕妇需要取侧卧位，医生将超声探头插入阴道进行检查。
这种方法可以提供更清晰的图像，更准确地评估胎儿颅脑结构和血流情况。
3. 三维超声检查：三维超声检查是近年来出现的一种新型超声技术，可以提供胎儿头颅更为真实的三维图像。
通过此方法，医生能够更全面地评估胎儿的颅脑结构和发育情况。
尽管这种方法仍在发展中，但已被广泛应用于临床实践中。
超声诊断在胎儿神经管畸形中的应用
超声诊断在胎儿神经管畸形中的应用
薛秋菊
【期刊名称】《青海医药杂志》
【年(卷),期】2010(40)8
【摘要】目的:探讨超声诊断在胎儿神经管畸形诊断中的应用价值。
方法:应用B超和彩超经腹检查胎儿,检出神经管畸形。
结果:在胎儿神经管畸形中,无脑畸形最多,占40%,均合并羊水过多;其次是脑积水和脑膜脑瘤。
结论:超声检查在胎儿神经管畸形的诊断中占有重要地位,是一种很有价值的检查手段。
【总页数】2页(P69-70)
【关键词】超声诊断;胎儿神经管畸形;价值
【作者】薛秋菊
【作者单位】青海省海西州都兰县人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R445.1;R714.53
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1.孕早期超声诊断胎儿神经管畸形的应用进展 [J], 胡文婕;李晓菲;吴青青
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3.B型超声在胎儿神经管畸形诊断中的应用(附242例分析) [J], 李晓琳;荣美玲;白明
4.超声及磁共振检查对脊髓神经管畸形胎儿产前诊断的应用综述 [J], 高干;尚爱加;孙梦纯;陶本章;陈艳艳;汪龙霞
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胎儿中枢神经系统畸形的产前超声诊断价值分析
孕 １７～３６周检 出；脑裂畸形 １例 ，在 孕 ３２周检 出 ；露脑 畸形 宽 ，皮肤光带完整 ，脊柱裂常伴发无脑儿或脑 积水 。
８例 ，在孕 ２Ｏ周检 出。
３．１．５ 脑积水 可分 为 脑 内积 水和 脑外 积 水及 混 合 型积
２．２ 随防结果 在我 院引产或 足月分娩 ７４例 ，在外 院引产 水 ，以脑 内积水最为常见 。病变早期 可显示 侧脑室无 回声增
的孕妇 ，超声检出 １６８例先天性畸形儿 ，其 中 ，中枢神经 系统 可越来越少 ，最终可显示不 出大脑组 织 回声 。但 亦有露脑 畸
畸形 ８０例 ，占全 部胎 儿 畸 形 的 ４７．６％。孕妇 年 龄 ２１～４３ 形直至足月脑组织亦未减少 ，但脑 内结 构明显异 常。④常伴
岁 ，平均年龄 ２８岁 。其 中，第 １胎 ５６例 ，第 ２胎 ２Ｏ例 ，第 ３ 羊水过多 。④常合并脊柱裂及其 他畸形 。⑥多胎妊 娠时 ，可
神经系统畸形为胎儿 畸形 中最 常见者 ，超声 阳性 率也 较高 ， 头 。常合并羊水过 多 ，且常伴发脊柱裂或 脊膜 膨出。
一 般 不容 易漏诊 。明确诊 断后 ，及 时终止妊娠 ，有 利于优 生 ３．１．２ 露脑 畸形 ① 胎儿颅 骨 强 回声 环 消失 ，脑组 织浸 泡
和减少孕妇体力 和精 神上 的负 担。本文 总结超 声诊 断 中枢 于羊水 中，且 脑的表面不规则 ，脑 内结构紊 乱 ，正 常脑 内解 剖
胎 ４例 ，检出时间 １３～４２周 。
一 胎是露脑畸形 ，另一胎发育正常或有其他 畸形 。
１．２ 仪器和方法 使用仪 器为 Ａｌｏｋａ一３５００型彩色 多普 勒 ３．１．３ 脑裂畸形 示 胎儿大 脑裂 开成 前后 两部分 ，裂开 处
胎儿神经系统畸形的产前超声诊断分析
ｌ ４周可首次进行超声 检查 以排 除无脑 畸 形 等早期 出现 的大 的畸形 ；８—２ １ ４周进 行第二次详细 、 系统的胎儿畸形筛查是最
理想 的， 此时期胎儿解 剖结构已经形成并 能为超声 所显示 ， 胎儿 大小及 羊水适 中，
量， 重点观察胎儿脑 中线结构 、 脑室 系统 、 大脑皮质及颅后 窝结构 等脑 内结构 有无
系统畸形 的原则 。强 调某些 结构 消失 和
增大与某些 畸形 有关——常 常是 这些 畸 形最初的线 索。脑 内结 构 畸形往 往是 多
种畸形 ， 而不 是单个 畸形 。诊断脑膜脑膨 出， 一定要有 颅骨 缺失 ， 且注 意脑 实质 回 声与颈部小 囊状 淋 巴瘤 鉴别 。如果 有 脑 膜脑膨 出， 多囊 肾 、 伴 多指 ， 应考 虑 ｒｅｋｌ ｄ ｅｅ
部分型 ） 侧 脑 室 轻度 扩 张、 胝体 缺 失 、 胼 时 ， 应检 查 所有的软指标 ， 多一个 阳性 即患染色体 畸
１ ２． ６
产前超声检 查孕 妇 ８ １ ， ０ ５例 发现 神
２ 沈国芳 ， 闻恽 ， 珍． 季 超声筛 查胎儿 畸形存 在问题分析 ． 中国 医学影像技 术 ， ０ ，９ ２ ３ １， ０
颌等多考虑 ｌ ８一三 体染 色体 疾病 ； 发 如 现全前脑 、 合并 双侧 唇腭 裂、 多指 等多 考 虑１ ３一三体疾病 。脉络丛囊 肿发生率 为
１ ， １ 一三 体 胎 儿 中产 前 检 出脉 络 丛 ％ 在 ８
各种神经 系统 畸形 ： ①无 脑 儿 ８例 。
②露脑畸形 ２例。③脑 及脑膜膨 出 ４例 。
９％的中枢神经 系统 明显畸 形可 以检测 ５
的局限性 ， 诊 断基 础是 胎儿 形 态学 其 改变 ， 形态改变 大则 检出率 高 ， 态改 变 形
产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析
临床分析 产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析胡李琪１㊀袁洪亮２１．湖北省通城县人民医院(４３７０００);２．华中科技大学同济医学院附属协和医院摘㊀要㊀目的:探究胎儿中枢神经系统(C N S)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点.方法:２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心被确诊的胎儿C N S发育异常的妊娠妇女９３例,收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果,分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点.结果:妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿C N S畸形,敏感性和特异性(９０．３％㊁９７．８％)(９６．８％㊁１００．０％)较高;但妊娠早期主要检出神经管缺陷,而妊娠中期基本可筛查出所有C N S畸形.胎儿C N S畸形可存在异常染色体核型,以１３和１８号染色体三体为主.结论:产前二维㊁三维㊁经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿C N S畸形方面有较高临床价值,特别是在妊娠中期,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.关键词㊀中枢神经系统畸形;产前筛查;不同孕期;超声检查;染色体核型A n a l y s i s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d d i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c a n a l y s i s o f f e t u s w i t h c e n t r a l n e r v o u s s y s t e mm a l f o r m a t i o n sHU L i q i１,Y U A N H o n g l i a n g２１．T o n g c h e n g P e o p l e＇sH o s p i t a l o f X i a n n i n g C i t y,H u b e iP r o v i n c e,４３７０００;２．U n i o nH o s p i t a lA f f i l i a t e d t oT o n g j iM e d i c a lC o l l e g e,H u a z h o n g U n i v e r s i t y o f S c i e n c e a n dT e c h n o l o g y,W u h a nA b s t r a c t㊀O b j e c t i v e:T o s t u d y t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n dd i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c aＧn a l y s i s o f f e t u sw i t hc e n t r a l n e r v o u s s y s t e m(C N S)m a l f o r m a t i o n s d i a g n o s i s．M e t h o d s:９３p r e g n a n tw o m e nd i a g n o s e dw i t ha b n o r m a l f e t a l C N Sd e v e l o p m e n t c o n f i r m e db y t h e p r e n a t a l d i a g n o s i s c e n t e r o f t h eh o s p i t a l f r o mJ a n u a r y２０１９t oA u g u s t２０２２w e r e i n c l u d e d i n t h i s s t u d y．T h e r e s u l t s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n o f t h e f e t u s a n d t h e f e t a l k a r yＧo t y p e a n a l y s i sw e r e c o l l e c t e d,a n d t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d a n d t h e c h r o m o s o m a l k a r y o t y p e o f t h ef e t u sw i t h d i f f e r e n tg e s t a t i o n a l w e e k s a n dw i th di f f e r e n tm a l f o r m a t i o n t y p e sw e r e a n a l y z e d．R e s u l t s:U l t r a s o u n d e x a m iＧn a t i o n f o r t h e f e t u s c a n b e u s e d t o b e t t e r s c r e e n t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n,w i t h t h e s e n s i t i v i t y o f９０．３％a n d t h e s p eＧc i f i c i t y o f９７．８％d u r i n g t h ef i r s t t r i me s t e rof p r eg n a n c y,a n d w i t hth es e n si t i v i t y o f９６．８％a n dt h es p e c i f i c i t y o f１００．０％d u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y．H o w e v e r,t h e f e t a l n e u r a l t u b e d e f e c t sw e r e t h em a i n l y f i n d i n g s d u rＧi n g t h e f i r s t t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y,a n d a l l t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n s c o u l db e f o u n dd u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o fp r e g n a n c y．T h e f e t u s e sw i t hC N Sm a l f o r m a t i o n sm i g h t h a d a b n o r m a l c h r o m o s o m e k a r y o t y p e s,m a i n l y w i t h t r i s o m y１３a n d１８．C o n c l u s i o n:P r e n a t a l e x a m i n a t i o n sb y t w o d i m e n s i o n a l,t h r e e d i m e n s i o n a l,t r a n s v a g i n a l u l t r a s o u n d,a n dc h r oＧm o s o m a l k a r y o t y p e a n a l y s i s f o r t h e f e t u s e sh a v eh i g hc l i n i c a l v a l u e s i n f e t a lC N S m a l f o r m a t i o n s s c r e e n i n g,e s p e c i a l l yd u r i n g t he s e c o n d t r i m e s t e r of p r eg n a n c y,a n dwhi c hc a n p r o v i d e r e f e r e n c e s f o r t h e c l i n i c a l p r e n a t a l d i a g n o s i s a n d g eＧn e t i c c o u n s e l i n g．K e y w o r d s㊀C e n t r a ln e r v o u ss y s t e m m a l f o r m a t i o n;P r e n a t a l s c r e e n i n g;D i f f e r e n t g e s t a t i o n a lw e e k s;P r e n a t a lu l t r aＧs o u n d;K a r y o t y p e㊀㊀胎儿中枢神经系统(C N S)畸形是妊娠期发现的D O I:１０．３９６９/j．i s s n．１００４ ８１８９．２０２３．０８．０４７收稿日期:２０２３ ０１ ２９㊀修回日期:２０２３ ０５ ０７宫内胎儿存在先天性C N S结构发育异常,发病率较高,是常见的胎儿先天性畸形类疾病之一[１].胎儿C N S畸形可发生在发育中的任何环节,不仅降低胎儿出生质量,还增加了死胎㊁死产㊁流产等风险[２].１９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３因此,早期准确诊断有,有助于提高新生儿质量并减轻社会负担.当前胎儿C N S畸形的主要诊断方法为产前影像学检查,包括产前超声和磁共振成像[３].染色体异常为胎儿C N S畸形重要原因,基因筛查有助于早期诊断.本研究对９３例C N S畸形胎儿的产前超声及染色体核型检查结果进行分析,评估二者在胎儿C N S畸形产前诊断中的临床价值.１资料与方法１．１研究对象２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心就诊疑似胎儿C N S畸形的２２７例孕妇临床资料,其中９３例通过分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查确诊为胎儿C N S畸形.根据胎儿是否合并其他系统畸形分为单一C N S畸形组及C N S合并其他系统畸形组.纳入标准:年龄３５岁;单胎妊娠;本院随访检查.排除标准:发生严重妊娠期疾病;合并恶性肿瘤㊁精神疾病或其他系统性疾病;发生急性胎儿宫内窘迫;临床资料不全.本研究经院伦理委员会批准,所有研究对象知情同意.１．２产前超声检查方法研究对象均于不同妊娠期进行二维㊁三维及经阴道超声检查.检查时,孕妇取平卧位,必要时变为左或右侧卧位.在妊娠早期,着重检查孕妇子宫及双侧附件,观察胎儿颅脑㊁脊柱等发育情况,并测量胎儿的双顶径㊁顶臀径㊁股骨长度和颈项透明带厚度等;在妊娠中期,除上述内容外,观察胎儿四肢㊁颜面及内脏解剖结构,并多切面检查胎儿脑室㊁丘脑及小脑等结构.所有操作由同一名经验丰富的技师完成,并由两名副主任及以上级别医师会诊㊁讨论后给予最终诊断.１．３染色体核型分析方法依据妊娠早㊁中或晚期分别取胎儿绒毛㊁羊水或脐血制片,随机选取３０个中期分裂相,分析５个核型,并根据国际标准描述㊁记录染色体核型结果.１．４观察指标所有研究对象在不同妊娠期的超声检查结果,妊娠结局及胎儿染色体核型分析结果;以分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查为金标准,确定C N S畸形以及是否伴有其他系统畸形.１．５统计学方法采用S P S S软件２３．０版数据处理.计量资料以( xʃs)表示,独立样本t检验;计数资料以(％)表示,用卡方检验或F i s h e r精确检验.以P＜０．０５为差异有统计学意义.２结果２．１临床基本资料共纳入研究对象９３例,年龄(２７．１ʃ２．８)岁(２２~３４岁),孕周(２６．９ʃ７．０)周(２５~４０周);检出胎儿畸形孕周(２０．４ʃ８．０)周(１８~２９周);５１例存在C N S畸形,４２例C N S畸形合并其他系统畸形.两组孕妇年龄㊁孕次㊁产次㊁孕周和妊娠结局无差异(P ＞０．０５).见表１.表１㊀发生不同畸形孕妇情况比较胎儿例数年龄(岁, xʃs)孕次( xʃs)产次( xʃs)孕周( xʃs)妊娠结局[例(％)]引产㊀㊀㊀㊀㊀辅助分娩单一畸形５１２８．２ʃ２．７１．７ʃ０．５０．４ʃ０．２２７．２ʃ７．１３２(６２．８)１９(３７．３)合并其他系统畸形４２２７．７ʃ３．０１．５ʃ０．７０．４ʃ０．２２５．６ʃ６．２３２(７６．２)１０(２３．８)㊀P０．４９１０．２０１０．８１００．２７６０．１８４㊀２．２C N S畸形检出结果９３例中单一C N S畸形与C N S合并其他系统畸形检出的C N S畸形类型分布无差异(P＞０．０５).见表２.２．３C N S畸形胎儿超声检查妊娠早期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９０．３％(８４/９３)和９７．８％(１３１/１３４);妊娠中期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９６．８％(９０/９３)和１００．０％(１３４/１３４).图像特征见图１(封三).２９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３表２㊀单一C N S 与合并其他系统畸形胎儿畸形类型分布[例(％)]胎儿例数胼胝体发育不良脑积水露脑畸形脊柱裂无脑儿脑膜脑膨出D a n d yW a l k e r 综合征全前脑单一畸形５１５(９．８)１１(２１．６)１３(２５．５)７(１３．７)４(７．８)７(１３．７)２(３．９)６(１１．８)合并其他系统畸形４２３(７．１)７(１６．７)６(１４．３)８(１９．１)４(９．５)３(７．１)３(７．１)４(９．５)２．４C N S 畸形胎儿染色体核型分析９３例C N S 畸形胎儿检出２０例(２１．５％)染色体核型异常,核型异常率单一C N S 畸形组(９．８％)低于C N S 合并其他系统畸形组(３５．７％)(P ＜０．０５).见表３.在４２例C N S 合并其他系统畸形胎儿中,异常核型检出率最高的为合并心血管系统畸形,其次为合并面颈部或消化系统畸形,而C N S 合并泌尿生殖系统畸形及合并呼吸系统畸形中核型异常率为０.见表４.表３㊀胎儿C N S 畸形异常染色体检出情况[例(％)]C N S 畸形类型例数单一畸形(n ＝５１)合并其他系统畸形(n ＝４２)合计异常染色体核型胼胝体发育不良３０(０)３(２０．０)３(１５．０)４７,X N ,＋１８脑积水２０(０)２(１３．３)２(１０．０)４７,X N ,＋１３/４７,X N ,＋１８露脑畸形２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４６,X Y ,１q h ＋[４７]脊柱裂２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４７,X N ,＋１８无脑儿３１(２０．０)２(１３．３)３(１５．０)４７,X Y Y脑膜脑膨出００(０)０(０)０(０)D a n d y W a l k e r 综合征００(０)０(０)０(０)全前脑８２(４０．０)６(４０．０)８(４０．０)４７,X N ,＋１３总计２０５(９．８)１５(３５．７)表４㊀C N S 合并其他畸形胎儿各解剖系统中异常染色体核型发生情况合并其他系统畸形例数正常核型(例)异常核型(例)异常核型率(％)面颈部１４７７５０．０泌尿生殖系统３３００呼吸系统２２００消化系统３２１５０．０运动系统７４３４２．９心血管系统１３５８６１．１３讨论C N S 畸形是最常见的先天性畸形,存活新生儿中患病率为０．１４％~０．１６％,占死胎数量的３％~６％[４],给患儿家庭及社会带来很大经济负担.因此,医学界越来越关注依托临床手段更早㊁更多地筛查出畸形胎儿,以达到优生优育及提高出生人口质量的目的.当前,胎儿C N S 的产前筛查主要包括影像学方法以及基因分析,本研究收集了９３例确诊为胎儿C N S 畸形病例临床资料,分析超声检查及染色体核型分析的特点,并评估二者在产前筛查C N S 畸形胎儿的临床价值.产前胎儿C N S 畸形筛查的影像学方法主要包括超声检查和磁共振成像.L i n h 等[５]对６６名研究对象分别进行了超声和磁共振成像检查,二者在胎儿C N S 畸形检出方面有很高的一致性和准确度,提示均可作为常规筛查方法.有研究认为磁共振成像检查存在较高的假阳性率,应作为二线评估手段,仅在无法进行C N S 超声检查或检查水平不够时应用[６].P a n g 等[７]研究中,１１３名孕妇通过产前三维超声检查诊断胎儿C N S 畸形,敏感性和特异性分别为９２．４１％和９１．１５％,认为三维超声成像在产前C N S 畸形筛查方面有很高的临床应用价值,应该被推广.与磁共振成像相比,超声检查经济㊁安全且操作简单,被更多的临床医生青睐,成为首选的筛查方法.本研究发现,妊娠中期胎儿C N S 各结构不同断３９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n ,V o l ．３１,N o ．８,A u gu s t ２０２３面的显示率略高于妊娠早期,但无显著差异.在妊娠早期主要检出的是神经管畸形,包括前㊁后神经管畸形,前神经管畸形主要为露脑畸形和无脑畸形,其声像图常缺乏胎头部高回声的颅骨环合并颅内结构的大范围破坏,无脑畸形还可出现典型的 青蛙 面容.脊柱裂为后神经管不闭合引起,文献报道,妊娠９周后即可通过超声观察胎儿脊柱.本研究中１３例严重的开放性脊柱裂在妊娠早期被检出并确诊,超声表现为脊柱椎骨缺损,横断面上见椎弓骨化中心呈 U 形向两侧分开;另外２例表现隐蔽者在妊娠早期并未被检出,可能原因为胎儿较小等,但均在妊娠中期被检出.在妊娠中期,颅脑结构基本发育完全,此时基本可通过超声检查确诊所有的C N S畸形,敏感性及特异性分别为９６．８％和１００．０％;在此期,脑发育异常如全前脑㊁胼胝体发育不良及D a n d y W a l k e r综合征方面的显示率及成像质量优于妊娠早期.既往研究多为传统二维超声检查,本研究在此基础上使用三维超声观察胎儿C N S结构,发现有更多优势,如图像分辨率更高㊁可获得三个垂直的正交平面,更好评估胎儿脊柱发育情况等.此外,本研究从妊娠１２周开始使用高频经阴道探头,在妊娠早期胎儿大脑解剖结构的显示方面十分优越,大大提高妊娠早期超声检出率,这也是本研究妊娠早期超声诊断的敏感性及特异性高于其他研究的原因之一.以上提示,超声检查在胎儿C N S畸形筛查方面有很大的临床价值,及早超声检查,并结合二维㊁三维和经阴道多种超声成像结果,有助于医生作出早期㊁准确的诊断.染色体数目及结构异常是胎儿C N S畸形的重要原因,但文献报道的发生率并不相同.J oó等[８]在一个涉及７４３例神经管缺陷的大型系列研究中评估了其与染色体非整倍性之间的关联,仅发现１例２１号染色体三体和１例１８号染色体三体,染色体核型异常率０．２７％.S e p u l v e d a等[９]研究了１４４例胎儿C N S畸形病例,共查出１０例染色体核型异常,占比７％;但不同类型C N S畸形的染色体核型异常率不一样,以脑膨出畸形最高(１４％).在本研究中,共２０例(２１．５％)染色体核型异常,比例大于既往研究,其中占比最多的为全前脑畸形,共８例(４０．０％).异常染色体核型主要为１３和１８号染色体三体,与K a t h e r i n e等[１０]的研究结论相似,但本研究未发现２１号染色体三体异常,可能因为样本量不够大.在本研究中,C N S合并其他系统畸形的染色体核型异常率及死胎率显著高于单一C N S畸形组,提示多系统畸形者更有可能是基因异常致病.此外,本研究还发现,在４２例C N S合并其他系统畸形组胎儿中,异常核型检出率最高的为C N S合并心血管系统畸形(６１．１％),其次为面颈部或消化系统畸形(５０．０％),而在３例C N S合并泌尿生殖系统畸形及２例合并呼吸系统畸形中,核型异常率为０,与T a n等[１１]研究结果相似.这提示,染色体异常导致的C N S合并其他系统畸形主要集中在心血管系统㊁面颈部及消化系统,在一定程度体现了复合表型与染色体异常见的联系,为更深入的遗传学研究提供依据.但鉴于C N S合并泌尿生殖系统及呼吸系统的样本量过小,尚不能认为C N S合并泌尿生殖㊁呼吸系统畸形可作为无染色体核型异常的特异性指标.综上所述,产前超声在不同妊娠期可针对性的检出胎儿C N S畸形,综合二维㊁三维及经阴道超声检查可帮助临床医生早期㊁准确地筛查出C N S畸形.C N S畸形胎儿可存在染色体核型异常,主要为染色体非整倍异常,多为１３或１８号染色体三体.结合产前超声及染色体核型检查,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.参考文献[１]㊀B a p t i s t eC,M e l l i sR,A g g a r w a l V,e t a l．F e t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m a n o m a l i e s:W h e ns h o u l dw eo f f e re x o m es e q u e n c i n g?[J]．P r e n a tD i a g n,２０２２,４２(６):７３６ ７４３．[２]㊀S u nL,W uQ,J i a n g S W,e t a l．P r e n a t a lD i a g n o s i s o fC e n t r a l N e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e s b y H i g h R e s o l u t i o nC h r o m o s o m a l M i c r o a r r a y A n a l y s i s[J]．B i o m e dR e s I n t,２０１５,２０１５:４２６３７９．[３]㊀Y a n J,Z h o uC,Y eF,e t a l．D i a g n o s i s o f f a t a l c e n 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胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断及其形成机理
低形成颅 骨“ 柠檬 征”１， Ｌ 后颅 窝较小 ， ｊ 小脑包绕 中脑形成 头 颅“ 蕉征”２。小脑延髓 池不能辨认 可作为 Ｃ ｉ ｉⅡ畸形 香 【 Ｊ ｈａ ｒ 的间接征 ， 脊柱 裂 使 脑 脊 液 正 常 通 路 受 阻 ， 伴 脑 积 水 。 常 Ｄ ｎ ｙＷａｋｒ ａ ｄ － ｌ ｅ 畸形是胚 胎发 育过程 中 ， 脑 蚓部 、 小 后脊 髓 、 第 四脑室发 育异常所致 。小脑蚓部 发育不全 ， 小脑半 球 、 第
其 邻 近 的 头 颅 骨 、 椎 骨 等 的 发 育 亦 可 受 阻 。 头 部 神 经 沟 脊
未闭 。 产生无脑 畸形 ， 儿正 常吞咽功 料与方 法 １ １ 临 床 资 料 １ ８例 孕 妇胎 儿 中枢 神 经 系统 畸 形 为 ． ４
１９ ￣ １９ ９ ３ ９ ８年 美 国 加 州 奥 克 兰 Ａ ｍ Ｂ ｔ 产 前 诊 断 中 心 的 ｉ ｅ ａ ｓ
常。 颅骨骨化 障碍 致颅 骨 闭 合不 全 ， 成脑 膜 或 脑脑 膜 膨 形
出 。５ ７ ％发生于枕部 。缺损较小 ， 只有脑 膜 自缺损处 突 出称 脑膜膨 出， 缺损较 大 ， 分脑组织突 人脑膜囊 内则称脑脑膜 部 膨出 。可伴有 脑 积 水及 Ｍｅｋ ｃｄ—Ｇ ｕ ｒ综合 征 （ 膨 出 ， ｒｔ ｍ 脑 多囊 肾， 多指或趾 ） 。脊髓 区神经 沟未闭 ， 成脊髓裂 ， 形 多兼 有脊柱裂脊 膜神经组织膨 出 ， 常发 生于 腰骶 椎 ， 有 Ｃ ｉ ｉ 伴 ｈａ ｒ
扩大 ， 一般认为 ， 是两侧 颈内动脉闭塞 引起大脑半 球完全梗
塞 所 致 ， 儿 吞 咽 功 能 受 损 伴 有 羊 水 过 多 。 神 经 管 发 育 异 胎
为 中枢神经 系统畸形 ， 年龄 ２ －４ ０ １岁 ， 孕龄 １ ￣３ ５ ９周。 １２ 主 要 仪 器 及 方 法 美 国 Ａ ｕｏ ． ｃｓｎ一１８ Ａｃｓｎ一 ２ 、 ｕｏ
胎儿畸形的超声诊断
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断
膜膨出和脊髓脊膜膨 出最常见于腰部 ，几乎都合 并 小脑 延髓 池变 窄 （ ｒｏｄ Ｃ ｉｒ Ｉ 畸形 ） Ａ ｌ ｈａｉ 型 ｎ Ｉ 。超
声 表现 为 ２ ４孕周 前 ， 小脑 呈 “ 蕉 征 ” 胎 头呈 “ 香 ， 柠
侧或双侧 ）胎儿性别等都与染色体异常无关。目 、 前公认 的处理方法 ：如果脉络丛囊肿合并其他畸
常。第三种 是小脑 延髓 池单 纯增 宽 ， 而小 脑蚓 部和 第 四脑 室 正常 。约 １ ％－ ５ ５ ４ ％的 Ｄ ｎ ｙ Ｗａ ｅ 综 ａｄ－ ｌ ｒ ｋ
常 ， 是 骶 尾 部 畸 胎 瘤 ； 小 脑 延髓 池狭 窄 ， 开 则 如 则 放性脊 柱 裂可 能 大。本 组 ３例骶 尾部 畸胎瘤 ， 小脑
一
ｓｍ） 超声表现为侧脑室扩张 （ ｕ 后角扩张严重 ， 前
角狭 窄 ， 水 滴状 ） 无 透 明隔 、 呈 、 大脑 半球 间距增 宽 （ 大脑镰 和大 脑半 球 内侧缘 形 成 三线征 ） 、第 三脑 室扩 张 上 移 ，５ ８ ％胼 胝 体 缺 失 合 并 其 他 颅 内 畸形 （ 膨 出 、 ａ ｄ — ｌ ｅ 畸形 、 脑 Ｄ ｎ ｙ Ｗａ ｒ ｋ 前脑 无 裂畸形 等 ） 。
冠 状切 侧脑 室前 角分 开呈 “ 牛 角”Ｓｅｒｏ 样 公 （ｔｅｈｍ）
改 变网 本 组 ２例 ， 。 １例合 并 Ｄ ｎ ｙ Ｗａｋｒ ａ ｄ － ｌ ｅ 畸形 ， 另 １ 例合 并前 脑无 裂 畸形 。 ３１ 骶尾 部 畸胎瘤 （ａｒｃ ｅｙ ｅｌ ｅａｏ ） ．２ Ｓ ｅｏｏ ｃｇａ Ｔ ｒｔ ｍａ 常合 并 羊水 过 多 。骶 尾 部畸 胎 瘤需 与开 放性 脊柱
苏 州 医学 》 ０ Ｏ年 第 ３ ２１ ３卷 第 ｌ期
浅谈应用超声鉴别诊断技术诊断胎儿中枢神经系统畸形的临床价值
浅谈应用超声鉴别诊断技术诊断胎儿中枢神经系统畸形的临床价值赵兵【期刊名称】《当代医药论丛》【年(卷),期】2014(000)013【摘要】目的：探讨分析应用超声鉴别诊断技术诊断胎儿中枢神经系统畸形的临床价值。
方法：选取2013年6月～2014年6月间我院收治的中枢神经系统畸形胎儿54例作为研究对象，应用彩色多普勒超声鉴别诊断仪对其进行检查，并将检查的结果及所有孕妇及胎儿的临床资料进行回顾性的分析。
结果：经产前超声诊断，在这54例胎儿中，存在中枢神经系统畸形的胎儿有51例，其中发生脑膨出的胎儿有16例，存在脑积水的胎儿有19例，属于无脑儿的胎儿有4例，存在脊柱裂的胎儿有5例，伴有脉络丛囊肿的胎儿有7例，诊断的准确率为94.44%。
结论：应用超声鉴别诊断技术诊断胎儿中枢神经系统畸形的准确率较高，且具有操作简单、安全性高等优点，值得在临床上推广应用。
【总页数】2页(P59-59,60)【作者】赵兵【作者单位】吉林省柳河县柳河镇中心卫生院吉林柳河 135300【正文语种】中文【中图分类】R47【相关文献】1.超声筛选应用于早孕期胎儿中枢神经系统畸形的临床价值 [J], 张宏春;耿喆2.超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用 [J], 邓学东;李红;梁青;常红梅;姜小力;唐亚奇;梁泓;冯鸿;陆伟3.产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床价值 [J], 杜晓敏4.超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断中的应用研究 [J], 师晓娟;张鑫;张昕;段世玲;高洁5.超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用 [J], 邓学东;李红;梁青;常红梅;姜小力;唐亚奇;梁泓;冯鸿;陆伟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断分析
［ ］ 张 蒂荣 ， 树 坤 ， 双 双 ．甲状 腺 肿块 的 彩色 多普 勒 血流 频谱 形态 ４ 鲁 王 与病 理对 照 研究 ［］ Ｊ ．中国超 声 医学 杂志 ，０４２ （）２６ ５ ２０ ，０４ ：５ —２８ ［ 稿 Ｅ期 ］ ２ ０ 收 ｔ ０ ９—０ —１ ８ ０
虽 然 超 声 在 乳 腺 肿 块 的 检 查 中 仍 然 存 在 一 些 局 限 ， 其 但
异 性 诊 断 特 征 的检 出率 。
乳腺癌彩色 多普血 流信号 特点 ： ①乳腺 癌肿块 血流 分布
以 ２ ３级 为 主 ， 流 较 丰 富 ， 是 由 于 恶 性 肿 瘤 能 释 放 血 管 ～ 血 这 生 长 因 子 ， 致 肿 瘤 组 织 产 生 新 生 的 毛 细 血 管 ， 是 彩 色 多 普 导 这 勒 超 声 应用 于肿 瘤 诊 断 的 病 理 学 基 础 ＿ 。② 肿 块 血 流 Ｒ ＞ ２ ｊ Ｉ ０ ７ 病 理 基 础 可 能 为 癌 肿 在 生 长 过 程 中 ， 部 组 织 的微 血 管 ．， 局
［ 章 编 号 ］ １０ 文 ０ ８—８ ４ （０ ０ ０ —０ ９ —０ ８９２ １）１ ０４ ２ 产 或 随 访证 实 ， 中诊 断正 确 ２ 其 ６例 ， 诊 １ 。无 脑 儿 ７例 ， 误 例
我 国每 年 有 ８ ０万 ～ １０万 缺 陷 新 生 儿 出 生 ， 中二维及 彩色多 普勒超声 分析 ［］ Ｊ．
临 床 超 声 医 学 杂 志 ，０ １ ３ ３ ：５ ２０ ，（ ） １ ５ ［ ］ 白敏 ， 惠 莉 ， 联芳 ， ．乳 腺 癌 ５ ２ 陈 杜 等 ７例 超 声 图 像 分 析 ［］ Ｊ ．中 国
超 声 医 学 杂 志 ，０ ４，０ １ ）８ ４—８ ５ ２ ０ ２ （２ ：９ ９
胎儿神经管发育畸形的超声诊断分析
１ 资料 与方 法
１ ． １ 一般资料 ：选择２ ０ ０ ８ 年 ２ ０ １ ２ 年在本院经超声检查诊断胎
儿神经管发育畸形的产妇１ ２ ０ 例，年龄２ １ ４ ６ 岁 ，初产妇９ １ 例，
５ ５ ０
吉林医学２ ０ １ ４ 年１ 月第３ ５ 卷第３ 期
Ｉ ］ ￣ Ｊ Ｌ 神 经 管发 育畸形 的超声 诊 断分析
蒋 江帆 （ 广西南 宁市妇幼保健 院，广西 南 宁 ５ ３ ０ ０ １ １ ） 【 摘 要】目的 ：胎儿神经管发育畸形的超声诊断分析与探讨 。方法 ：对１ ２ Ｏ 例临床上已经证实的胎儿神经管发育畸形的超声表现进 行回顾性分析。结果 ：有４ ６ 例是超声诊断无脑儿 ，有３ ７ 例是超声诊断脑积水 ，有２ ２ 例是超声诊断脊柱裂 ，有１ ５ 例是超声诊断颅骨裂。 结论 ：胎儿神经管发育畸形的超声诊断是在医学上有着重要的价值。
育和分化 ，发育速度受影响 ，甚至发生障碍而停滞【 ３ 】 。较大 的脊
柱裂时 ，矢状切面上可显示脊柱后凸畸形 。神经管畸形常伴有无 脑儿 、脑积水及足内翻等多种畸形。二维超声可作为一般胎儿畸 形的筛选 的检查手段 ，而三维超声成像能更清楚 的观察到胎儿的 神经管缺陷合并各种畸形的立体图像 ，图像逼真直观，两者联合
经产妇２ ９ 例 ，均经引产及ＭＲ Ｊ 检查证实。 １ ． ２ 方法 ：使用仪器Ｇ Ｅ Ｖ ｏ ｌ ｕ ｓ ｏ ｎ ７ ３ ０ 、飞利浦Ｉ Ｕ ． ２ ２ 彩色多勒超声
诊 断 仪 。调 节探 头频 率 ，频 率 值 为３ ． ５ ＭＨ ｚ 。所 有 患者 入 院后 均
胎儿神经系统畸形的产前超声诊断陈欣林
（二）超声表现 ⒈ 侧脑室无回声区增大，如脑脊液循环阻塞部位较低可以表现第三、第四脑室 扩张 ⒉ 孕24周后侧脑室／大脑半球(LV/HW)比值＞33%。 ⒊ 侧脑室后角增宽大于10mm，10－15mm为脑室轻度扩大，大于15mm为脑 室明显扩大 ⒋ 轻度脑积水，双顶径和头围测值可正常，重度脑积水，上述测值均大于正常。 ⒌ 重度脑积水时脉络丛与脑中线的角度变大，悬垂在侧脑室中。 ⒍ 脑积水严重时可显示脑动脉阻 力增高甚至舒张期血流断流。
第7页/共53页
（三）鉴别诊断 1. 和大的脑膨出鉴别点在于露脑畸形明显有大部分的颅骨缺失，而即使是大的 脑膨出，只要我们仔细检查应可以见到大部分的颅骨回声。 2. 注意和无脑儿区别，从发病机理上来说，两者都属于前神经孔未闭合引起极 其严重的神经管畸形，无脑儿主要表现顶部颅骨及脑组织缺失。露脑畸形则表现 颅骨缺失有脑组织，脑组织大部分裸露在外。二种畸形预后及处理均一样，必须 终止妊娠。因此鉴别诊断对临床处理意义不大。
第17页/共53页
七、积水性无脑畸型 （一）疾病描述： 大脑基本结构形成后，颈内动脉支配区偶尔局部缺血造成的。 因此，大脑半球的大部分被液态腔代替，也称为水脑。 （二）超声表现： 1.颅内大片的液性暗区水性。 2.显示正常大脑镰回声，将积水性无脑畸型和前脑无叶无裂 畸形鉴别开 3.如果发生在更早的孕周，更多的动脉区域受累，组织损失 的程度会更广，颅内除了脑干与大脑镰结构，其余均为液性 成份，没有脑组织回声 （三）预后：由于预后极差，任何孕周一旦确诊水脑都应终 止妊娠。晚期妊娠伴巨头分娩时考虑行头颅穿刺。
第14页/共53页
（三）鉴别诊断 ⒈ 孔洞脑:常表现非对称性大脑半球空洞,和侧脑室可以贯通,也可能不贯通. ⒉ 蛛网膜囊肿: 为局限清楚的无回声肿块或低回声，囊壁光滑，多位于脑半球表 层，囊肿近脑实质部分可有脑组织受压，而囊肿表面多直接紧贴硬脑膜下，不能 显示蛛网膜下腔间隙 ⒊ 注意和全前脑无裂畸形，水脑，胼胝体缺失等引起的脑内积水相鉴别 。 4.超声诊断有困难时，MR可以提供鉴别诊断信息
超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值
超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值作者：康武英来源：《中国实用医药》2014年第03期【摘要】目的对产前超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值进行分析。
方法选取于本院行产前超声诊断，经随访或引产证实的86例胎儿中枢神经系统畸形患者，对其超声声像图特点展开回顾性分析。
结果 86例患儿经产前超声诊断有84例确诊，超声诊断确诊率为97.67%。
结论产前超声诊断在胎儿中枢神经系统畸形诊断中有较高确诊率，可用于对胎儿颅内发育情况的准确观察，具有操作简便、无痛苦、安全可靠、无创伤等优点，临床应用价值较高。
【关键词】胎儿中枢神经系统畸形；超声诊断；声像图胎儿畸形属于严重社会问题，常会给家庭造成严重影响。
在现代社会优生优育意识不断强化及临床检验技术不断发展下，胎儿畸形的产前检查日益受到人们的广泛关注[1]。
胎儿中枢神经系统畸形属于常见胎儿先天畸形，是婴儿死亡、死胎及死产的重要原因[2]，故而对胎儿神经系统实行早期准确诊断具有重要意义。
作者选取于河南省巩义市人民医院行产前超声检查的86例胎儿中枢神经系统畸形患者，对其超声诊断声像图特点进行分析，现报告如下。
1 资料与方法1. 1 一般资料选取2011年1月～2013年7月于本院住院或门诊行产前超声诊断，经随访或引产证实的86例胎儿中枢神经系统畸形患者，年龄22～41岁，平均（29.1±3.1）岁；孕周为14～37周，平均为（17.6±2.5）周。
其中单胎79例，双胎7例。
1. 2 方法利用Aloka SSD4000型与Philips iU22型彩色多普勒超声诊断仪器，将凸阵探头频率设定为2.5～5MHz。
先对患者行产科常规超声检查，在此基础上对胎儿小脑平面、侧脑室平面及双顶径平面这3个切面予以重点观察，对颅内结构展开探查，包括双顶径、侧脑室、透明隔腔、头围、眼睛、小脑延髓池、胼胝体、第三脑室、鼻骨及脉络丛等，依次对胎儿头部、脊柱、四肢、胸腹部、羊水及胎盘等进行观察，对可疑部位展开反复多次、多方位扫描观察。
胎儿畸形的超声诊断
胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。
胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。
所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。
目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。
1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。
目前我国临床上常以器官系统进行分类。
2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。
其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。
而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。
3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。
并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。
加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。
同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。
11～13 6周系统超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------11～13+6周系统超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值11～13+6 周系统超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值【摘要】目的：探讨早孕期超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值。
方法：选取 2019 年 1 月-2019 年 4 月来本院行早孕期胎儿系统超声检查的孕妇共 3492 例。
对 11～13+6 周胎儿行胎儿系统超声检查，除测量胎儿头臀长、NT 及静脉导管的检测外，并对胎儿神经系统畸形进行筛查，基本引用中孕期颅脑超声检查的标准切面，严重神经系统畸形胎儿建议胎儿父母选择终止妊娠。
余神经系统阴性病例继续妊娠，行中晚孕期系统超声检查并追踪其妊娠结局及引产结果。
结果：早孕期系统超声检查共筛查出神经系统畸形 10 例（0. 29%），包括露脑、无脑畸形 9 例（同时合并开放性脊柱裂 4 例），全前脑 1 例。
早孕期正常，中晚孕期超声神经系统异常或中晚孕期超声正常，但新生儿神经系统异常的有 4 例（0. 11%），包括蛛网膜囊肿 2 例，脑积水 1 例，一侧侧脑室扩张 1 例。
1 / 9结论：早孕期 11～13+6周胎儿系统超声检查可以筛查出部分早期发生的胎儿神经系统异常，对早期诊断胎儿神经系统的严重畸形有重要意义，但仍不能替代中晚孕期胎儿的超声检查，因此将二者联合起来，可以较好地筛查胎儿神经系统畸形。
【关键词】 11～13+6 周；系统超声检查；胎儿；神经系统畸形中图分类号 R445. 1 文献标识码 A 文章编号1674-6805（ 2019）14-0050-03 The Value of First Trimester Screening with Ultrasound in the Detection of Nerve System Malformation/ZHOU Xue， WANG Chun-lian，LI Zheng-bin. //Chinese and Foreign Medical Research， 2019， 12（14）：50-52 【Abstract】 Objective：To evaluate the value of first trimester screening with ultrasound in the detection of nerve system malformation. Method：3492 pregnant women undergoing first trimester screening with ultrasound from January 2019 to April 2019 were enrolled in this study. The pregnancy outcome was recorded， 11-13+6 weeks fetal was given ultrasound system ，in addition to the measurement of fetal crown-rump length，fetal crown-rump length，NT and venous catheters detection. Nerve system malformation was screened in accordance with the standards of---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------the mid-trimester ultrasound section. The fetuses with major abnormalities were terminated according the choice of the parents after consultation. Result：Among the 3492 fetuses， 10（0. 29%） fetuses were diagnosed with nerve system malformations， including 9 fetuses with anencephaly and spina bifida， 1 fetuses with full forebrain4（0. 11%）fetuses were diagnosed with nerve system malformations in the first trimester， including 2 cases with arachnoid cyst， 1 case with hydrocephalus ，1 case of lateral ventricle dilatation. Conclusion ：Although the first trimester （ 11-13+6 weeeks） screening with ultrasound could detect the fetuses with major malformations ，it can not replace the second trimester screening. Take two kinds of inspection together can screen for fetal nervous system malformations better. 【Key words】11-13+6 weeeks； Ultrasound screening； Fetus； Nerve system malformation First-author s address：The Central Hospital of Xiangtan，Xiangtan 411100， China 超声检查是产前诊断胎儿神经系统异常的重要手段。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、 大头、短头、长头、三叶草形头颅、草 梅形头颅、柠檬头、脑膨出等。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满 整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声 的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充 填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明 显后移。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
在获得颅脑横断面切面之后，在有合适 的胎位允许的情况下，尽可能获得矢状 与冠状切面及斜切面。这些切面对评定 颅内结构亦很有帮助，例如旁正中矢状 切面可同时显示侧脑室的额角、体部与 枕角。 怀疑胎儿胼胝体缺失时，更应检查胎儿 颅脑的矢状与冠状切面。
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正常胎儿脊柱超声检查
脊柱：脊柱是胎儿超声检查中十分重要 的一种结构，于12孕周即能显示
常采用横、矢、冠状切面联合应用来观察脊 柱的完整性以及其外方的皮肤及皮下组织。
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正常胎儿脊柱超声检查
脊柱横切面：
呈一可有中断的近圆形或三角形的强回声 中央的无回声为椎管 位于前面的强回声称前骨化中心，两个在后 面的强回声称后骨化中心，它们位于椎弓板 与椎弓脚之间，两骨化中心平行或互成角度。 一般先行脊柱纵切面检查然后再横切面和冠 状切面扫查。
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前言
神经系统先天畸形的发生率较高 据欧美国家的一项长期的监测研究表明， 出生儿中发生率为3-4‰ 自发流产中此类畸形发生率更高
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正常胎儿神经系统观察的内容
头颅形态与大小：
正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽， 到12周颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅 骨光环，从而可除外无脑儿畸形。 颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部 皮肤略厚，12周最厚不超过3mm， 19周时 不超过5～6mm。软组织回声均匀，无囊性 改变。 测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物 学测量，评价其生长发育。
主要在丘脑水平切面和小脑平面显示这些畸 形。 中线结构畸形多为对称性畸形。 如果超声检查透明隔腔、第3和第4脑室、两 侧丘脑和小脑及小脑蚓部等中线结构无异常 发现，那么可以基本排除脑中线结构的畸形。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大 （对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香蕉”小 后颅窝池消失 脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold--Chiari畸形的超声特 征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延 髓细长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开 放性脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。 后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔 细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意与Dandy—Walker畸形 区别。 小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切 的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合 并其它中枢神经系统畸形，如Dandy—Walker畸形、小头畸形等
后颅窝内主要有小脑半球、小脑蚓部、第4 脑室、后颅窝池等，在20～22周之前检查， 这些结构之间的关系可能难以分辨。 因为小脑蚓部在此时期之前尚未发育完全， 第4脑室的下部仅有一薄的室壁分隔，超声 图像上，有可能显示出第4脑室与后颅窝池 的相通，因此，出现这种表现时，应在20～ 22周之后再检查。
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各论
颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有 关，常常是这些畸形的最初线索。
颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 透明隔腔的消失，首先应想到胼胝体发育不全或缺 失 脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示 全前脑 侧脑室的增大，不能一慨诊断为脑积水 不能把大脑误认为脑积水
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各论
颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
声像图特点：
胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。 露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正 常解剖结构，形态不规则。
总的原则
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
明确脑内畸形的种类：
脑中线结构畸形 小脑幕上脑室系统异常 大脑皮质的异常 后颅窝结构异常 头颅大小与形态异常
总的原则
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不 全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Galen 静脉瘤、Dandy—Walker畸形等。
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正常胎儿神经系统观察的内容
脑内结构的显示与观察： 超声检查应从以下两方面来评价胎儿脑 部发育情况：
通过详细颅内结构的观察，确认脑的胚胎发 育是否正常（假设脑内正常形态代表脑结构 和发育正常）。 熟悉在整个妊娠期间脑发育过程及其变化， 以及这些变化在超声图像上的表现。
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胎儿神经系统畸形 超声诊断
深圳妇儿医院超声科
李胜利
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前言
近20年来，由于产科超声的不断发展， 使产科临床发生了革命性的变化 超声从业人员对胎儿生理及胎儿畸形的 发生﹑发展有了更深刻的了解和掌握 较为完整的胎儿疾病谱已为人们所逐渐 认识 使得胎儿结构异常产前能在早期做出正 确的诊断及治疗成为可能
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正常胎儿脊柱超声检查
脊柱的纵切面和横切面是评定脊柱的主 要切面，冠状切面对评定脊柱的正常形 态可起到补充作用。
脊柱冠状切面偏背侧时，其图象类似纵切面； 偏向前的冠状切面，则呈现三条平行强光带， 中间的强回声带代表椎体。 在显示胸椎的冠状切面时还可显示肋骨的声 像。 脊柱异常多发生在颈椎和腰椎部ania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
声像图特点：
胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。 露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正 常解剖结构，形态不规则。 实时超声下，有时可显示胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织。 随着妊娠月份的增长，胎儿脑组织越来越少，最终可显示不出大脑组 织回声，有时仅可显示少量中脑组织回声，此时成为无脑儿。 可伴有羊水过多。 脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水变“混浊”，回声增强，大量光 点漂浮，即“牛奶样羊水”。尤其在孕妇侧动体体位时探查更为明显。 妊娠11周后，离分辨力超声探查可做出诊断。 可合并脊栓裂，应注意检查。
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胎儿颅脑畸形的超声诊断
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各论
颅骨缺失（acrania）、 颅骨缺失（acrania）、 露脑畸形（exencephaly）、 露脑畸形（exencephaly）、 无脑儿（anencephaly） 无脑儿（anencephaly）
这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅 骨缺失→露脑畸形→无脑儿。 最初病变为颅骨缺失。 颅骨缺失→脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 →露 脑畸形 羊水中化学因素的反复刺激，加之胎动的机械因 素如胎手反复碰触搔扒脑组织→脑组织破碎脱落 于羊水中→久而久之，脑组织越来越少，只剩下 面部和颅底 →无脑儿。
大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声 像是对称性还是非对称性、局部异常还是全 脑异常。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、 后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后 颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。
在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均 应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。 出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、 哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称 性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
胼胝体的变化：
正常胎儿胼胝体从12周开始发育，18～20周 才发育完全，此时超声检查可显示透明隔腔 和胼周动脉，从而确认胼胝体的存在，如果 在此时期之前检查，有可能误认为胼胝体发 育不良。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题