胎儿畸形超声筛查与诊断
产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?
产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?产前超声检查是我国产前保健的重要组成部分，对于鉴别和诊断胎儿各系统畸形及病变情况起到积极作用。
相比于其他诊断技术，超声检查具有直观、无创、可重复操作等特点，早孕期超声筛查有助于发现部分胎儿的异常情况。
近年来，随着医疗技术不断提高，高分辨率超声仪器的研究和运用，针对胎儿的超声诊断有助于在早孕期为孕妇提供更多的相关信息。
那么对于产前筛查超声对于胎儿畸形能起到什么诊断作用呢？如何更好地提高超声检出率？1 什么是超声诊断？超声检查是根据超声波的物理特性以及人体组织声学参数进行成像，并与病理生理学、解剖学与临床医学等学科相结合的医学影像检查技术。
超声大排畸也被称为“孕中期产前超声筛查”，临床医师可通过超声仪器分析胎儿的胎盘状态、生长发育、羊水情况等，评估胎儿不同器官及系统的发育状态，判断胎儿是否出现结构缺陷。
超声大排畸通常在孕22-28周期间进行，主要是因为胎儿在这个阶段发育成熟，且腹部还有一定空间有助于胎儿变换体位，以更好地反映大部分的胎儿结构异常，可帮助早期诊断胎儿畸形。
2 超声能获得什么诊断效果？产前超声筛查可以作为检测胎儿畸形的一项重要手段，有利于评估胎儿的生长发育状态，孕产妇可根据超声检查报告及时接受针对性的遗传咨询及临床治疗等，进一步保障胎儿质量，以做到早鉴别、早诊断、早干预，在临床中具有一定的指导价值。
如三维超声技术可收集脏器或组织在特定空间内的容积数据，通过一系列分析和重建后反映其三维立体图像或特定切面的平面图，从而获得相关的“三维图像”。
三维彩色脉冲多普勒或能量多普勒成像可以于脏器或组织的三维成像中进一步对彩色血流信息进行叠加，有助于监测其立体的血流分布或微循环情况，有研究表示在胎儿成像中，则能够帮助观察其心血管系统和其他脏器组织的血流情况及血管分布。
另外，三维超声成像对于实质性器官与其内部的病变，可以提示其内部结构与立体轮廓的空间联系，虽然并非确诊的唯一依据，但能够填补二维超声图像的不足，或是为二维超声图像的诊断意见予以补充信息，如胎儿脐膨出、胎儿水囊瘤。
胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
50例胎儿畸形的超声诊断与分析
使用 ＡＬ Ｋ １ ０ Ｔ Ｓ Ｂ Ｎ ｍ ｃ超 声 诊 断仪 ，二 维 Ｏ Ａ一 ０ ０、 Ｏ Ｈ Ａ— ｅ ｉ 凸 阵探头 ． 频率 ３５ＭＨ 。孕妇 取 仰 卧位 或侧 卧 位 。 据孕 周 ． ｚ 根 选择 对胎 儿 进行 多 方位 、 切 面扫 查 ， 察 胎 儿 头 颅 、 面 多 观 唇 部、 干、 躯 四肢有 无发 育 异 常 。 仔 细测 量 胎 儿 头臀 长 或双 顶 并 径 、 围 、 围等 生 物 参 数 ， 现 可 疑 再 反 复 扫 查 以 明 确 诊 头 腹 发 断， 可疑 者需 复 查 。
２１ ０ ０年 ９ 第 ７卷第 ２ 期 月 ６
・
工作探讨 ・
５ ０例胎儿 畸形 的超声诊 断与分析
付 小 红
（ 西省 丰 城市 人 民 医院 ， 西 丰城 江 江
３ １０ ） ３ ０ １
【 要】目的 ： 过 超声 检 查诊 断胎 儿 畸形 ， 防 出生 缺 陷 。方法 ： 照 产前 诊 断规 范 要 求 对胎 Ｊ Ｊ 摘 通 预 按 Ｌ￣序逐 一 扫查 ， 细 ｌ 仔 测量胎儿 生物参数 等 。结 果 ： ８ 妊娠妇 女中 ， 出畸形胎 儿 ５ ３６ ９例 检 ０例 ， １ ５ 其 中 ， 占 ． ％； ３ 超声 检查确诊 ３ ９例 ， 漏诊 １ 例 ， １
２ 结 果
本组 ５ ０例胎 儿 畸形 ， ｌ 漏 诊 ，其 中漏 诊率 最 高 为 心 ｌ例 脏 畸形 ， 诊 ３例 。因为 胎 儿期 体 、 漏 肺循 环 平行 的特 点 ， 一 使 些 畸 形在 胎 儿期 能 耐受 ， 而 部分 心 脏 畸形 血 流动 力 学改 变 从
及 心 脏扩 大 不 明显 ， 时 若超 声 医 生技 术 及经 验 不 足较 易造 此 成 漏诊 。其 次 ， 超声 对 形 态结 构 改 变 明显 异 常 的畸形 诊 断率 高， 而对 形 态改 变小 者 易 漏诊 ， 本 组 ２例 隐形 脊 柱裂 ， 于 如 均
中孕期胎儿畸形的超声筛查分析
•292•云南医药2020年第41卷第3期•基层医师园地・中孕期胎儿畸形的超声筛查分析付贵丽(昆明市禄劝县妇幼健康服务中心，云南禄劝651500)关键词：中孕期；胎儿畸形；超声筛查中图分类号：R445.1文献标志码：B文章编号：1006-4141(2020)03-0292-02出生缺陷是胚胎或胎儿发育过程中的结构或功能的异常，是围产儿、婴幼儿发病及死亡的主要原因之一。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿数量高达80-120万人，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力叭先天畸形指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷，常伴有遗传物质异常，有些是因生殖细胞的遗传物质改变所致，可传给后代現因产前漏诊胎儿畸形而导致出生的孩子，将长期承受着缺陷所带来的痛苦，而家庭为他要承担多年情感上和经济上的巨大压力。
为提高人口素质，降低出生缺陷对家庭及社会负担，如何对产前胎儿筛查并确定胎儿畸形成为关键。
目前对胎儿畸形进行检査的方法有胎儿磁共振检查、介入性产前检查、脐带血检査及超声检査等。
其中产前超声检査具有安全、便捷、可靠的特点，在中孕期筛查胎儿畸形中发挥了重要作用叫通过对101例胎儿畸形的统计，分析中孕期采用超声筛查胎儿畸形的临床应用价值。
资料与方法一、一般资料2014年1月-2019年6月我中心对12315例妊娠中期的孕妇进行超声检査，共筛査出胎儿畸形101例。
孕妇年龄18-43岁，孕龄20-26周。
二、超声仪器与方法应用ALOKAa7彩色多普勒超声诊断仪，电子凸阵变频探头，频率3.5 ~5MHz o孕妇一般采取仰卧位，充分暴露下腹部,选择仪器设置的产科条件，在保证图像清晰的条件下，尽量采用低能量输出，必要时加用彩色多普勒和频谱多普勒辅助诊断。
按超声标准切面分别显示胎儿颅脑、颜面、心脏、腹部、脊柱、肢体、附属物及孕妇子宫、附件等结构，并测量胎儿超声径线，将孕妇信息、标准超声切面图像及超声报告存储于工作站硬盘中。
胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断意义探究
胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断意义探究【摘要】目的探究胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断意义。
方法择取我院2015年1月-2016年1月收治的妊娠20-24周进行超声检查且在本院分娩的胎儿970例，对胎儿预后进行随访，分析胎儿先天性心脏畸形的检出类型与检出率。
结果胎儿心脏畸形发生率为0.52%；对四腔心切面进行诊断后检出率达到100.00%，左、右室的流出道切面，三血管气管切面，主动脉弓切面，动脉导管弓切面，右室流出道肺动脉，分叉长轴切面的检出率分别为98.56%、98.56%、96.49%、96.49%、95.98%、93.71 %。
结论采取超声筛查胎儿心脏畸形的临床意义重大，值得实践推广。
【关键词】超声；筛查；诊断；心脏畸形；胎儿临床研究显示[1]，每年我国约有120万左右的新生儿存在出生缺陷，占据所有新生儿的比率为5%，其中排在首位的出生缺陷类型为先天性心脏病，但是产前进行超声检查的难度较大，且目前我国尚未统一明确的先天性筛查与诊断模式，缺乏严重的质量控制方法，且不同地区进行产前筛查的检出率具有较大的差异。
为此，本次研究旨在探究胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断意义。
1 资料与方法1.1 临床资料择取我院2015年1月-2016年1月收治的妊娠20-24周进行超声检查且在本院分娩的胎儿970例，孕妇年龄最大的38岁，最小的20岁，平均年龄为（26.36±3.48）岁。
1.2 检查方法选择检查的仪器包括GE公司生产的超声诊断仪，探头频率为5MHz，采取心脏软件对胎儿心脏进行检查分析，所有孕妇均处在妊娠20-24周，对患者进行心脏超声筛查与诊断。
对于心脏切面不满意、可疑、异常的胎儿应由临床经验丰富的医师对胎儿进行心脏超声检查，并再次完成上述切面的检查工作。
对探头进行旋转与移动，对其他切面进行扫查，包括心底短轴切面、三血管气管切面、右室流出道肺动脉与分叉长轴切面、动脉导管弓切面、主动脉弓切面、上下腔静脉长轴切面且与右心房之间的连接关系等，利于正确判断胎儿的心脏解剖结构。
孕期什么时候做胎儿畸形超声筛查最佳
孕期什么时候做胎儿畸形超声筛查最佳一、早期妊娠超声检查。
1、确认宫内是否妊娠及胚胎是否存活早孕期孕妇常因阴道出血而申请超声检查。
此时期检查的主要目的是判断是宫内还是宫外，胚胎是否存活。
现代超声仪，尤其是经阴道超声，在妊娠很早期即可检出宫内妊娠囊。
对月经周期28天且规则者，经腹在5~6周，经阴道在4~5内周即可检出。
如果此时检出宫内妊娠囊，但不能判断胎儿是否存活时，需7~10天复查确认2、确定胚胎数目超声可显示妊娠囊及妊娠囊内的胚芽，原始心管搏动及卵黄囊的数目，从而确认是单孕囊或多孕囊。
这时不能诊断多胎妊娠，因胚胎发展过程，又可能妊娠囊被吸收成为单孕囊，以后成为单胎。
但应该注意的是，早孕期因孕囊着床常伴有宫腔内少量出血，而显示“双胚征”或“双囊征”或“双蜕膜征”，是由包蜕膜及壁蜕膜组成。
这时特别应与真正的双妊娠囊相区别，反之，亦不能把双妊娠囊误认为一个妊娠囊，而另外一个妊娠囊被解释为出血。
3、估计妊娠龄早孕期估计妊娠囊的方法主要有几种，（1）根据孕囊的平均值，和头臀径长估计妊娠龄.4、检测胎儿早期结构畸形自从阴道探头问世以来，有大量早孕胚胎期检测胎儿畸形的报道，且几乎涉及每一器官系统。
但对某一具体类型的畸形，究竟早到什么时候即能做出诊断，目前尚无一致的意见。
对早孕期检测胎儿畸形，许多学者持谨慎态度，但我们认为胎儿形态结构畸形早期检出很有意义，但早期诊断胎儿畸形应谨慎，除非对畸形有绝对把握，否则，应在中孕期随访检查。
目前认为在早晚期及中孕早期（10~14周；也有19周）。
测量颈部皮肤透明层厚度，是筛查唐氏综合征等染色体畸形的一个较为敏感的指标。
三体综合征，又称唐氏综合征（D OWN综合征）.5、胎盘在极早期妊娠，超声有时很难判断胎盘的准确部位。
但是，如果超声能够辨出胎盘应注明胎盘位置。
6、子宫附件早期早孕时应仔细检查孕妇子宫是否有畸形，因为在妊娠后期，这些异常极难再检出。
如果有子宫肌瘤，则测量其大小，描述其所在部位及与宫颈的关系，应特别注意的是，一过性子宫收缩似子宫肌瘤声像，应注意区别。
彩色多普勒超声对产前胎儿畸形的规范扫查与诊断价值分析.
作者：童建卿刘志聪蔡洁范霜月【关键词】彩色多普勒超声产前胎儿畸形规范扫查胎儿畸形产前超声筛查是日常胎儿产前评估的最为重要的部分之一，本次研究对8 806例进行常规超声筛查的胎儿作一回顾性分析。
报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料金华市人民医院2005年5月至2008年5月共对8 806例胎儿进行常规产前超声检查。
孕妇年龄18～43岁，平均(25.31±2.15)岁;孕龄16～41周，平均(28.05±2.35)周，所有畸形胎儿均经引产或出生后证实。
追问病史孕妇早期有过病毒感染如感冒、凤疹，服用过有关致畸的药物，接触过物理性致畸因子(如电离辐射、微波辐射等)，高龄孕妇，血清学筛查有阳性指标。
1.2 检查方法应用Acuson Sequoia 512型、Aloka SSD-5500型及GE Voluson730型彩色多普勒超声诊断仪。
探头采用腹部凸阵和实时容积探头，频率范围为2～5MHz。
检查前要求孕妇膀胱半充盈，取仰卧位，必要时取侧卧位。
每例胎儿检查均按照胎儿畸形产前筛查检查规范步骤进行检查[1]，对疑诊畸形者采取多方位、多切面扫查，并采集图像存储于超声图文工作站中或拍片，以备会诊及复查时分析。
2 结果共有畸形胎儿97例，其中超声检出92例，漏诊5例，超声检出率94.85%。
产前超声检出胎儿畸形例数与产后证实例数见表1。
3 讨论胎儿畸形是胚胎发育过程中，由于各种内因和外因所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。
最易致胎儿畸形的外因有病毒、射线、药物等，形成胎儿畸形的时期在胚胎发育的最初8周内，即细胞、组织、器官和功能的分化期。
内因则与遗传因素或染色体的畸形有关。
目前超声检查是胎儿畸形最重要、最常用和最可靠的无创影像手段。
胎儿超声检查需遵循胎儿畸形筛查规范进行，步骤需连贯性，首先确定胎位，观察胎头形态，包括颅骨光环及颅内细微结构，自上而下观察颜面部、脊柱、心脏、胸腹部及四肢等。
胎儿畸形的超声诊断
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊
产前超声系统筛查对诊断胎儿畸形的临床意义
选择 ２ ０ １ ０ 年 ４月 ～２ ０ １ ２年 ７月在 我 院行 产 前 超声 系统 筛查 的 孕妇 作 为研 究对 象 共 Ｉ ７ ５ ９人 ， 孕 妇年 龄 ２ １ ～４ ２岁， 其中 ３ ５岁 以上 的高 龄 孕 妇 ５ ４ ５ 例 。筛查 孕周 ： １ Ｏ ～１ ４ 周、 ２ Ｏ ～２ ８周 ， ３ Ｏ ～４ Ｏ 周。
９ ７ ５
３ 讨
论
脑积水 常 常会 因粗 心 而 漏诊 ， 故 晚期 超 声 检 查 也 很 重要 。② 对羊 水量 异常者 一 定要找 原 因。本 组 １例 孕妇 于 ２ ４周行 超声 检查 ， 仅提 示双 活胎 ， 羊水 多 ， 而
由于 羊水 过多 ， 胎 儿 处于 极 度 仰 卧 位及 超 声 医师 没
１ ． １ 临床 资料
孕妇仰 卧位， 必要 时侧 卧位 等 ， 每例 胎儿 均按 照 超声 筛查步骤进行常规检查 ， 对胎儿 头颅 、 颈部、 颜面
部、 胸 腹部脏器 、 脊柱 、 四肢 、 胎盘、 脐带及 羊水 按次序 进行 认真扫查 ， 发现 胎儿 异常 部位 ， 要进 行 实时 多切
诊 。本 组 １ 例孕 ３ Ｏ周 孕妇 经 超 声 筛 查 出 胎 儿脑 膜
致 畸 因素 。生 活 中易接触 的 有病毒 、 细菌 、 弓形 体等 多种微 生物 ， 各 种 电离辐 射 ， 机械性 损 伤和 压迫 以及 化 学药 品等 。接 触 上述致 畸 物质 的高危 人 群 ，其发 生胎儿 畸形 的 风 险是 非 危 险 人 群 的 １ ９ ． ７倍 。本 组 资料 畸形 中孕 妇 有 致 畸 因子 接 触 史 者 共 １ ２例 ， ３ ５ 岁以上 高 龄孕妇 ３ ９例 ， 初 产妇 ２ ２例 ， 经 产妇 ２ ４例 。 胎 儿 先天 畸形 种 类 众多 ， 几 乎 所 有 系 统均 可 发 生， 且 以 中枢 神 经 系 统发 生率 最 高 。 神经 管 缺 陷是 发生 在胚 胎 ２ ４ ～２ ８ ｄ期 间神 经 管 闭合 受 阻 所 致 的 系列 严重 畸形 ， 是 我 国高 危 、 高 发 畸形 之 一 ， 约 占 我 国先 天畸 形 的 ２ ０ ％ ～２ ５ ％ Ｊ ， 本组 １ ４例 神 经 系
胎儿畸形48例的超声筛查和诊断
围， 羊水过 多。③脑 脊膜 膨 出 ： 脑脊 膜膨
出时 ， 胎头 光环 的后方 枕 部 膨 出 １个 包 块， 内为无 回声 区 ， 出处伴有骨 质缺 损 。 膨
关 键词
断
胎儿畸 形
超声 筛查
超 声诊
④小头畸形 ： 胎儿 双 顶径 、 围测值 低 于 头 同孕龄 的 ３个标准差 以上时符合诊 断 ， 头
有 １向外突起 的肿 块 ， 大小 不一 ， 缘清 边
晰 ， 面覆 以包膜 ， 带 附着于 肿块 的顶 外 脐 端 。肿 块 内可 为 肠 管 回声 ， 大 的 脐 膨 出 较 可见 内含肝脏等实质性器官 ， 彩超显示肿
参考文献
１ 李胜利 ． 胎儿 畸形产 前超声 诊断 学． 京 ： 北
讨 论
中枢神经 系统 畸形 ： ①无 脑 儿 ： 妊娠 １ ２周后 ， 胎头颅骨环 状 回声 ， 正常脑 无 无
组织 ， 面部 扫查 眼眶 上方无 前额 ， 眼 突 双 出， 呈青蛙 面容 ， 羊水过多 。②脑积水 ： 妊
摘 要 目的 ： 分析和探讨超 声对胎儿畸 形的 筛查 和诊 断。方 法 ： 用 Ｂ超 及 彩 应
围明显小 于胸 围。⑤ 脊柱 裂 、 膜膨 出 ： 脊
资 料 与 方 法 ２０ ０ ３年 １月 ～２ ０ 年 １ 月 孕 妇 ０７ ２
脊柱纵断扫查 时， 变处椎体梯状排列异 病 常 ， 现为 不 对称 、 小 不等 、 表 大 中断或 缺
损 。可呈单排 串珠样 回声 、 双排 串珠样强 回声 问距 变 宽 ， 横 “ ” 呈 ８ 字形 或形 成 角 度 ， “八” 或“ 形 。横断 扫查 时 ， 呈 形 Ｍ” 脊 柱局部 向背侧 呈 Ｖ字形分 叉 。病变 处背 侧可显示 向外膨 出的类 圆形无 回声 区、 外 包皮肤及硬 脊膜 回声带 ， 脊膜 膨 出， 为 如 无 回声区 内有实质 回声显示 ， 则为脊髓脊
胎儿四肢畸形二维三维超声诊断
超声特征： ★不能显示缺失的肢体软组织及其内的骨骼。 ★手掌缺失：双侧或一侧手掌多切面扫查均未显示。 ★一侧或双侧小腿多切面扫查后均未显示。 多继发于羊膜束带综合征。
胎儿肢体畸形超声结束语
一些胎儿肢体畸形会严重影响患儿外观及 生存质量，尽管胎儿肢体检查受到一些因 素影响，例如孕周过大、羊水过少、胎儿 及附属物遮挡、孕妇特殊体型、多胎妊娠 等，超声医生仍应检查胎儿肢体的意识， 尽量避免严重肢体畸形患儿的出生，为社 会及家庭减轻负担。
胎儿肢体不是常规检查的内容 不了解胎儿肢体检查的方法 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够 上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查 的难点问题
四肢发育异常常见疾病
骨骼发育不良性先天性畸形的分类 致死性骨发育不良 非致死性骨发育不良
注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前 超声发现四肢长骨长度小于相应孕周，应结合之 前的超声报告单或动态观察，其长度不随孕周相 应增长时，排除其他限制因素，要考虑骨发育不 良的可能。观察胎儿的四肢时，同时要观察是否 有正常弯曲及活动度，姿势是否正常。
肢体缺陷与截肢
2、并腿畸形（人体鱼序列征）
超声特征： ★双下肢融合。 ★双足畸形。 ★肾发育异常。 ★腰椎以下脊柱发育异常。 ★腹部可检出粗大来自高位腹主动脉的“盗血”血 管经脐带达胎盘，腹主动脉明显变细。 ★羊水极少。 预后：不能成活。
肢体缺陷与截肢
3、先天性马蹄内翻足
概述
胎儿骨骼系统筛查中需要常规测量股骨及 肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此 严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，单 对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超 声诊断较为困难，手足畸形的漏诊率较高 ，提高手足畸形产前超声检出率已成为目 前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛 查已逐渐从严重畸形向复杂畸形的检出率 发展，诊断孕周也在不断提前。
超声诊断胎儿畸形与筛查的临床分析
４ ５例通过彩色多普勒超声检查的畸形胎儿 中 ， ４ 有 ３例彩 超检查结果提示胎儿 畸形 ， 临床彩色 多普勒超 声诊断 正确率 约为 ９ ．６ ， ２例误诊病例 ， ５５％ 有 误诊率 约为 ４４ ％， 中 ｌ ４ 其 例
１ 例 。彩色多普勒超声检查 时间为孕 ２ １ ７—３ ， ２周 平均孕 ３ ． １７
周 。４ ５例产妇均不存 在嗜烟、 等不 良生活行为。 酒 １２ 方 法 ：ｈｌ ｓＨＤ ５型彩色 多普勒超声诊 断仪 ， ． Ｐ ｉＰ． １ ｉ 探头频
率为 ５—１ ｚ ０ＭＨ 。检查 者取仰 卧位 ， 从横 、 、 纵 斜扁 等不 同方
为多器官畸形 ， 约为 ２２ ％。肾积水 、 ．２ 脐膨 出、 先天性 心脏病
胎儿所 占比率相对较大 。
表 １ ５例 畸形胎儿彩色多普勒超声检查结果［ ％ ） ４ 例（ ］
产或者 分娩之后证实为畸形胎儿） 以此探讨 彩色多普勒超声 ，
检查方法对 于胎儿畸形的临床诊 断应用价值。现将结果报告
吉林医学 ２１ ０２年 ３月 第 ３ ３卷 第 ７期
・
１ ２９ ・ ４
因 ， 检查 方法依 然存 在一定 的不 足之 处 ， 该 临床误诊 有时 难 免， 因而 ， 大限度 的降低 临床误 诊率 、 高畸形胎儿 的超 声 最 提 诊断正确率 ， 目前 临床相 关医 师所 努力 的重要方 向。及 早 是
［ 关键词］ 孕 晚期 ； 胎儿畸形 在临床 中 ， 胎儿 先天性畸形亦 被称 之为胎儿缺 陷。分娩 为复合 畸形 ， 误诊率 约为 ２ ．０ ， ５ ０ ％ １例为多器 官畸形 。４ ０例 胎儿 为单发畸形 ， 为 ８ ．９ ， 中脑积水 ５例 ， 约 ８８％ 其 无脑 ２例 ，
胎儿畸形超声检查你了解多少李泳宏
胎儿畸形超声检查你了解多少李泳宏发布时间：2021-10-21T06:59:47.676Z 来源：《中国蒙医药》2021年第4期作者：李泳宏[导读] 是用弱超声波对人体进行照射，之后将人体组织的反射波进行图像化处理。
渠县中医院 635200据调查显示，现阶段，胎儿畸形的情况一直在增加，每年有几百万的畸形胎儿出生，畸形不仅增加了胎儿的死亡风险，更增加了孕妇及家庭的经济、心理负担，所以，为有效预防胎儿发生畸形的情况，产妇应尽早进行胎儿畸形超声检查，产前的系统检查能够有效地检查出胎儿的畸形并进行引产，而产后的检查同样是提高新生儿质量的重要措施，在这就给大家介绍一下什么是超声检查，以及具体意义和注意事项。
1、什么是胎儿畸形超声检查？什么是超声检查呢？是通过观察人体对超声波的反射情况而进行疾病诊断的一种系统检查方式，在临床中，人们在进行超声波检查时，是用弱超声波对人体进行照射，之后将人体组织的反射波进行图像化处理。
胎儿畸形超声检查，是宫内诊断的一种，也是孕妇产前诊断的另一种叫法，可以对尚未出生的胎儿进行的畸形及疾病诊断，近几年，胎儿畸形超声检查是在产前诊断胎儿是否发生畸形的最有效方法。
此种方法应用范围很广，可以检查出胎儿的发育情况、孕妇是否发生多胎妊娠、确定胎盘和脐带的位置等，还可以用超声波扫描了解胎儿的基本身体状况，通过超声扫描的图形能够诊断畸胎瘤、软骨发育不全、唇腭裂、内脏移位等几十种畸形症状，且准确率非常高。
2、胎儿畸形超声检查的意义可以说在胎儿出生前进行超声检查是非常有必要的，根据调查显示，超声检查对胎儿先天性畸形的检查准确率可以达到百分之九十以上，尤其是对一些严重畸形的检查率会更高。
随着孕周的增加，胎儿也在不断生长，身体的各个器官逐渐成熟，而针对性的超声检查也是需要在不同孕周进行的，一般来说，在孕妇怀孕初期，进行的是胎儿神经系统的检查，在怀孕中期则是对胎儿身体的各个系统进行检查，而在怀孕末期，快要分娩的时候主要是对胎儿的心血管以及泌尿系统进行检查。
胎儿畸形鉴别及临床诊断中B型超声检查的应用意义探析
胎儿畸形鉴别及临床诊断中B型超声检查的应用意义探析目的探讨B型超声检查对于胎儿畸形诊断鉴别的临床价值。
方法回顾分析2013年1月～2014年6月，我院接受产前B型超声检查的3316例孕产妇的临床资料，观察B型超声对胎儿畸形的诊断鉴别情况。
结果3316例孕产妇中，共发现91例胎儿畸形，B型超声确诊89例均与临床结果相符，符合率为100%，诊断率为94.51%，漏诊率为5.49%。
结论B型超声对于胎儿畸形的产前筛查和诊断具有重要价值，值得推广应用。
标签：B型超声；胎儿畸形；临床诊断新生儿出生缺陷以及新生儿残疾是影响人口出生质量的主要因素，我国先天残疾儿童的发生率较高，约0.06%～0.09%[1]。
胎儿畸形主要是指胚胎在宫内发育过程中，由于受到多重因素的影响而导致胎儿器官、系统的形态、结构或功能发育异常。
为提高人口出生质量，在妊娠期间及时筛查、诊断和合理处理胎儿畸形非常必要。
近年来，随着超声技术的不断发展，产前超声检查已成为胎儿畸形筛查诊断的重要手段。
本研究分析了B型超声检查对于胎儿畸形的产前筛查和诊断鉴别价值，现报道如下。
1 资料与方法1.1一般资料收集2013年1月～2014年6月我院接受产前B型超声检查的孕产妇3316例，年龄20～42岁，平均（26.43±2.21）岁；孕周12～31w，平均（20.31±1.69）w；1959例初產妇，1357例经产妇。
其中，91例经引产或者产后证实为先天性胎儿畸形，均为单胎妊娠。
1.2方法采用GE Vivid 3 Expert 超声诊断仪进行检查，探头频率在3～5MHz之间。
检查时孕妇取仰卧位，常规进行腹壁B超探查，先常规观察胎儿数目、胎儿存活与否、胎方位、胎头双顶径、胎心率、胫骨长度、腹围、头围、羊水情况、脐带情况及其血流状态、胎盘附着部位及其厚度等。
然后按照标准系统超声筛查：①头部：小脑、侧脑室水平切面以及双径平面检查，观察胎儿的颅骨环、丘脑、脑中线、侧脑室（双侧）、第三脑室、透明膈腔、颅后窝池、小脑以及胼体等；②颜面：颜面正中矢状切面及眼球水平切面检查，观察眼球状况、间距、口唇连续性、口鼻关系、耳部、面颊及下颌情况；③脊柱：颈部、胸部、腰部及骶尾部的纵切面及横切面检查；④四肢：按照由近端至远端、由上肢到下肢的顺序进行扫查，并注意区分左右侧肢体情况；⑤胸腔：膈肌平面检查，观察心肺情况、心脏四腔切面情况、三血管切面情况以及左右室切面情况；⑥腹部：常规观察腹腔各脏器情况，例如胎胃、脾、胆、肝、肾、膀胱、肠管等；⑦脐带及胎盘：观察胎盘下缘与母体宫颈间的关系、脐带及其血供情况等。
胎儿神经系统畸形的产前超声诊断(陈欣林)
八、前脑无裂畸形( holoprosencephaly) （一）疾病描述: 前脑无裂畸形是胚胎早期由三个脑泡发育到 五个脑泡时的前脑发育异常所致畸形，主要 表现为脑结构异常与面中轴异常。分为三种 类型，即无叶全前脑，半叶全前脑，叶状全 前脑。发生率1/5200-16000,合并神经系统以 外畸形，染色体异常，多见13－三体。
而在晚孕后期，颅内结构的显示常受颅骨骨化 的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环， 侧脑室，侧脑室/大脑半球，透明隔，小脑，小 脑延髓池，眼眶，眼内距与眼外距，鼻骨，嘴 唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断 小脑横断面，测量胎头径线（尤其是HC）在正 常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，小脑延髓池 宽度在2～10mm内，脑室率=侧脑室径线/大脑 半球径线，15周<71%,24周后<33%，为低风险 人群，则可排除大多数脑部畸形，表明CNS畸 形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱 的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也 提供了丰富的信息
（二）超声表现 1. 正常颅骨光环结构消失。 2. 胎头颅底骨缺如，无正常脑组织回声，脑中 线回声消失。 3. 因胎儿颅骨缺如，并可见到一对圆形的眼眶 回声。胎头像一尊泥塑的头像，又称烧瓶头或 蛙头等。胎儿面部可显示正常的鼻及唇的回声。 4. 部分胎儿合并其它器官畸形。 5. 脑组织残留较多者，仍可显示正常的颅底动 脉环。 6. 可显示正常的脑动脉频谱或脑动脉阻力增高
（三）鉴别诊断 1.重度脑积水鉴别，重度脑积水脑室可以明显扩张， 但仍保持侧脑室结构与脑中线，脑室内可见到漂浮脉 络丛。不伴有面部畸形。 2.声像图特点颅内见大片液性暗区，没有大脑皮质回 声，多不伴有面部畸形。 （四）诊断经验 MRI可进一步证实超声不能确定的诊断，半叶型或叶状 全前脑，能清晰显示前脑与枕部分裂 （五）预后： 一旦产前诊断无叶全前脑和半叶全前脑， 任何孕周都应终止妊娠。产时胎头娩出困难也可采用 穿颅术。由于叶状全前脑属于非致死性畸形，目前也 无足够的临床资料供医生及病人参考，故较难做出产 科处理决定。
胎儿畸形的超声诊断
胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。
胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。
所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。
目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。
1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。
目前我国临床上常以器官系统进行分类。
2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。
其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。
而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。
3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。
并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。
加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。
同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。
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8.可疑胎儿死亡者 8.可疑胎儿死亡者 9.可疑胎儿IUGR 9.可疑胎儿IUGR 10.可疑羊水、胎盘、脐带异常者 10.可疑羊水、胎盘、脐带异常者 11.胎儿显露、胎位的确定 11.胎儿显露、胎位的确定 12.月经不规则者妊娠龄的估计 12.月经不规则者妊娠龄的估计 13.胎儿生长、胎儿体重的评估等 13.胎儿生长、胎儿体重的评估等 14.宫颈成熟度的诊断 14.宫颈成熟度的诊断 15.羊水穿刺定位 15.羊水穿刺定位 16.子宫大小与妊娠时间不相符 16.子宫大小与妊娠时间不相符 17.盆腔肿物 17.盆腔肿物 18.可疑宫外孕 18.可疑宫外孕 19.胎儿宫内状态的生物物理评价 19.胎儿宫内状态的生物物理评价 20.确定胎儿畸形的随诊观察 20.确定胎儿畸形的随诊观察
2.3.1妊娠早期常规超声检查： 2.3.1妊娠早期常规超声检查： 检查时间： 14周内均属于此范畴。 14周内均属于此范畴。 检查方法：可经腹或经阴道检查，或两者都使用。 (1)常规检查子宫附件，判断有无妊娠囊。 (1)常规检查子宫附件，判断有无妊娠囊。 ①如果子宫内无妊娠囊，应仔细检查附件有无包块或妊娠囊，并应结合病史与实验室检查结果综 合考虑，应嘱病人在５~7天后复查。 合考虑，应嘱病人在５~7天后复查。 ②如果子宫内有妊娠囊： 应观察、记录其着床的位置。 应观察、记录妊娠囊内有无胚胎。有胚胎时应测量头臀长(CRL)。如果胚胎不肯定，囊内必须见 应观察、记录妊娠囊内有无胚胎。有胚胎时应测量头臀长(CRL)。如果胚胎不肯定，孕囊内必须见 到卵黄囊，否则不能确定是或不是妊娠囊，这时应嘱病人在５~7天后复查。 到卵黄囊，否则不能确定是或不是妊娠囊，这时应嘱病人在５~7天后复查。 ③孕周的估计依据孕囊平均直径估测。 ④孕囊形态及孕囊内容物对诊断很重要，应注意观察。 ⑤在早孕晚期，也可以测量BPD或其他生长发育参数来评估胎龄大小。 ⑤在早孕晚期，也可以测量BPD或其他生长发育参数来评估胎龄大小。 (2)注意观察并报告是否有胎心搏动。 (2)注意观察并报告是否有胎心搏动。 ①有胎心搏动时可确定胚胎存活。 ②未检出胎心搏动时，不能轻易下胚胎停育的诊断，应嘱病人5~7天后复查。 ②未检出胎心搏动时，不能轻易下胚胎停育的诊断，应嘱病人5~7天后复查。 ③经阴道检查时，CRL≥5mm时应常规检出心管搏动，如果未检出心管搏动，可考虑胚胎停育。 ③经阴道检查时，CRL≥5mm时应常规检出心管搏动，如果未检出心管搏动，可考虑胚胎停育。 CRL<5mm时，如果没见到心搏，则不能诊断胚胎死亡，应嘱病人5~7天后复诊，以确定胎儿是否 CRL<5mm时，如果没见到心搏，则不能诊断胚胎死亡，应嘱病人5~7天后复诊，以确定胎儿是否 存活。 (3)确定胚胎数目。多胎妊娠必须见到多个胚胎才能诊断。 (3)确定胚胎数目。多胎妊娠必须见到多个胚胎才能诊断。 (4)检查子宫、附件本身结构及子宫直肠窝。 (4)检查子宫、附件本身结构及子宫直肠窝。 ①观察是否有子宫肌瘤和附件肿块，应记录并报告其位置、大小、形态、结构、内部回声等。 ②应常规探查子宫直肠陷窝是否有积液，如果有积液，应检查两侧腹部及肝下间隙以除外腹水。 (5)常规测量数据： GS最大内径、平均内径、CRL；10~14周胎儿应测量NT，可测量BPD、FL、 (5)常规测量数据： GS最大内径、平均内径、CRL；10~14周胎儿应测量NT，可测量BPD、FL、 HL等参数。 HL等参数。
超声在胎儿染色体异常 超声在胎儿染色体异常中的应用 染色体异常中的应用
中孕期： 2. 染色体异常的超声软指标
软指标只是有一定的范围 或幅度，可操作性弱． 或幅度，可操作性弱．
1）颈后皮肤皱褶增厚（NF）：≥6mm（孕16-22周），有时不是一种病理表现，但是有时 ）颈后皮肤皱褶增厚（NF）：≥6mm（孕16-22周），有时不是一种病理表现，但是有时 与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合症有关。 2）脉络丛囊肿：孕16-24周，约2%胎儿会出现。但超过95%会在28周前自动消失，并无病 ）脉络丛囊肿：孕16-24周，约2%胎儿会出现。但超过95%会在28周前自动消失，并无病 理学意义。 但与一些染色体异常有关，特别是18-三体（绝大多数都有多种畸形） 但与一些染色体异常有关，特别是18-三体（绝大多数都有多种畸形） 3）心室强光点？无病理学意义单独发生不建议进行染色体核型分析 4）肠回声增强：发生率0.5%，常无病理学意义。 ）肠回声增强：发生率0.5%，常无病理学意义。 单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3 单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3倍。建议进行染色体核型分析 5）侧脑室轻度扩张 ：10-15mm 106）后颅窝积液：＞10mm，是否进行染色体核型分析意见不一 ）后颅窝积液：＞10mm， 7）轻度肾积水：＜20周，＞4mm。20-30周， ＞5mm。 ＞30周，＞7mm。 ）轻度肾积水：＜20周，＞4mm。20-30周， 5mm。 30周，＞7mm。 目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析 8）单脐动脉：不建议进行染色体核型分析 ）单脐动脉：不建议进行染色体核型分析
醇升高，妊娠相关蛋白阳性等。
3.既往妊娠有结构畸形胎儿出生者 3.既往妊娠有结构畸形胎儿出生者 4.父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者 4.父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者 5.母亲孕期有感染史，如风疹、巨细胞病毒感染等 5.母亲孕期有感染史，如风疹、巨细胞病毒感染等 6.母亲有糖尿病或其他疾病者 6.母亲有糖尿病或其他疾病者 7.有明显的致畸因素者，如服用过可能致畸的药物、接触 7.有明显的致畸因素者，如服用过可能致畸的药物、接触 过放射线、接触过毒物等
超声在胎儿染色体异常 超声在胎儿染色体异常中的应用 染色体异常中的应用
早孕期： 1. 颈项透明层厚度（NT）：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mm 颈项透明层厚度（NT）：检查时间11周 13周 天，CRL45NT＞3mm时发生染色体异常的风险明显增高。 NT＞3mm时发生染色体异常的风险明显增高。 2.颈部水囊瘤：62%的水囊瘤与染色体异常有关 2.颈部水囊瘤：62%的水囊瘤与染色体异常有关 3.鼻骨：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mm， 3.鼻骨：检查时间11周 13周 天，CRL45-84mm， 应用NT+鼻骨+β-HCG+PAPP- 联合筛查，21-三体的检出率可达97% 应用NT+鼻骨+β-HCG+PAPP-A联合筛查，21-三体的检出率可达97% 4.静脉导管(DV)：异常的DV(阻力增高或舒张末期血流信号消失或反向) 4.静脉导管(DV)：异常的DV(阻力增高或舒张末期血流信号消失或反向) 能作为孕早期高危胎儿及染色体异常筛查的超声标记之一。 5.三尖瓣反流 5.三尖瓣反流
超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸
作用，图像清晰，诊断准确，安全性高， 是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工 具，是目前产科首选的影像学检查方法。
超声检查的局限性
超声每次检查结果只代表胎儿当前状况， 并不意味着以后检查是正常的。 因有些胎儿畸形实在胎儿发育过程中逐渐 表现出来的，如先天性膈疝，脑积水等。
Ⅰ类：早期出现并持续存在的畸形。
一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现， 以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可 以发现和诊断，如无脑儿、联体双胎等。
Ⅱ类：一过性异常。
可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于 染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成， 如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络 膜囊肿等。
超声诊断是从形态学角度进行判断！！ 超声诊断是从形态学角度进行判断！！
先天畸形超声检查的基本条件
1.胎儿必须有明显的解剖结构畸形 1.胎儿必须有明显的解剖结构畸形 2.结构畸形足以被超声图像所分辨 2.结构畸形足以被超声图像所分辨
胎儿畸形的形成其形态学改变 胎儿畸形的形成其形态学改变的 形态学改变的 时间规律可以分为以下 可以分为以下5 时间规律可以分为以下5类
Ⅲ类：不定时出现的异常。
有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同 孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等，最 早可以发生在妊娠中期前段，最迟可在足月才出 现。
Ⅳ类：不同时期不同表现的异常
由于病程发展变化，声像图在整个孕期发生 改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管 扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。
孕中期：对所有孕妇进行超声检查非常必要。18-24周 对所有孕妇进行超声检查非常必要。18-24周
此时期可发现大多数胎儿结构异常
孕晚期：有条件者在32-36周再进行一次超声检查，对胎儿 有条件者在32-36周
生长发育情况再次评估，同时观察那些到孕晚期才能表现出 来的胎儿畸形。
产科超声检查的适应证
1.双胎或多胎 1.双胎或多胎 2.实验室检查有阳性发现者，如AFP升高或降低，β-HCG升高，游离雌三 2.实验室检查有阳性发现者， AFP升高或降低，β HCG升高，游离雌三
超声不能诊断的疾病
智力障碍 听力障碍 视力障碍 脑瘫 代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构 异常
产科超声检查的时机
德国：三次
（9-12周,19-22周,29-32周）推荐 12周,19-22周,29-32周）推荐
早孕期：若无异常临床表现可不做超声检查。而高龄孕妇
及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者，10-14周 及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者，10-14周
超声在胎儿染色体异常 超声在胎儿染色体异常中的应用 染色体异常中的应用
中孕期： 1.强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形 1.强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形 1）颈部水囊瘤 2）十二指肠闭锁 3）房室共道畸形 4）前脑无裂畸形 5）Dandy-Walker Dandy6）脑室扩张及脑积水 7）胎儿水肿 8）小的脐膨出
常规超声检查
2.1适应症 2.1适应症 (1)适应于所有孕妇(包括低危孕妇和高危孕妇) (1)适应于所有孕妇(包括低危孕妇和高危孕妇)。 (2)已进行过系统超声检查的孕妇，了解胎盘、羊 (2)已进行过系统超声检查的孕妇，了解胎盘、羊 水及进行胎儿生长发育评估。 (3)对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者，应建议孕 (3)对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者，应建议孕 妇进行系统胎儿超声检查。 (4)筛查卫生部规定的6 (4)筛查卫生部规定的6种严重致死性畸形：无脑儿、 严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、 腹壁缺损(内脏外翻) 腹壁缺损(内脏外翻)、单腔心、致命性软骨发育不 全等，疑异常者应建议孕妇去有产前诊断资格的 医院确诊。