干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性

干货了解！产前筛查与产前诊断的重要
性
对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也
为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。

一、什么是产前筛查？
产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超
声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超
声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，
也叫“大排畸”。

无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是
诊断。

二、什么是产前诊断？
产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高
风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。

可以采用
绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传
学和分子遗传学的检查。

产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也
扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，
另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。

三、产前筛查与产前诊断的区别？
产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。

针对高
风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。

产前诊断的目的是
确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。

一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。

四、哪些孕妈需要产前诊断呢？
1、高龄孕妇(年龄＞35岁)；
2、不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；
3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇；
4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；
5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；
6、羊水过多或过少；
7、孕期有可疑病毒感染的孕妇；
8、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；
9、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史；
10、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；
11、产前母血筛查高危者，如先天愚型或ntd（胎儿开放性神经管畸形的风险）高危孕妇。

五、产前筛查的具体时间？
当超声产前筛查最佳时间是根据不同的筛查目的来决定，通常选择孕早期、孕中期、孕晚期进行超声产前筛查，以排除不同的疾病风险。

1、孕早期：最佳筛查时间是怀孕11-13周+6天，此时进行超声产前筛查的目的是测量胎儿的颈后透明带厚度。

因为21-三体综合征以及少数13-三体综合征、18-三体综合征患儿，在12周左右其颈后透明带的厚度较正常胎儿更厚。

2、孕中期：在怀孕22-24周进行排畸筛查是最佳时间，检查目的是在胎儿
基本上发育成型、各脏器形成的基础上，对胎儿比较重大，甚至致死性畸形进行
排查。

此时需要观察胎儿是否有脑积水、侧脑室增宽、严重的心脏发育异常、肺
异常、肾发育不良、多囊肾、肾盂积水，输尿管积水、扩张等。

除此之外还需要
对胎儿整体生长发育状况、胎盘、脐带血运循环阻力以及羊水量等予以相应排查。

3、孕晚期：在怀孕28-30周是小排畸的最佳时间，因为胎儿在生长发育过
程中，部分不是特别严重的疾病可能在孕中期并没有表现出来，此时在怀孕28-
30周进一步复查，可以发现更多的胎儿生长发育过程中可能出现的异常，如肾积水、输尿管积水等。

六、产前筛查有哪些项目呢？
产前筛查主要针对胎儿遗传学筛查，可以筛查发现子代患有遗传性疾病的高
风险可疑人群。

产前筛查必检项目包括染色体筛查、神经管畸形筛查和胎儿结构
畸形筛查等，建议孕妇在医生指导下进行检查。

需要注意产前筛查不是确诊试验，若筛查呈阳性结果也仅能提示患病风险高，并不提示一定患有疾病，需进行其他
相关检查，如羊水穿刺等，以确诊疾病。

1、染色体筛查：主要包括检测胎儿颈项透明层，即NT检查和孕妇血清检查
两类，颈项透明层检查主要经腹部超声检查。

而血清检查包括人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇，即唐氏筛查，若提示高风险可进一步进行无创DNA
检测，筛查准确性更高；
2、神经管畸形筛查：主要通过血清学和超声等方式筛查，血清学筛查应在
妊娠15-20周进行，主要检测血清AFP数值。

超声筛查针对神经管畸形诊断更加
准确，能够明确胎儿是否患有脊柱裂、脑积水等神经管畸形情况；
4、胎儿结构畸形筛查：对于出生缺陷低危人群，可在妊娠20-24周行胎儿
器官系统筛查，此时胎儿大小适中，羊水量充足，适宜在超声下观察，能够筛查
出大多数循环系统、消化系统、神经系统等畸形。

七、产前诊断有哪些项目呢？
1、如果要观察胎儿的结构，通常以超声及影像学检查为主，包括X线检查、磁共振等，必要时还可以做胎儿镜观察胎儿结构是否有畸形。

2、染色体核型分析，即可以明确是否有染色体异常疾病，以羊水穿刺、脐
带血检查、胎儿组织活检等检查为主。

3、针对于某些遗传性代谢缺陷病的产前诊断，通常是行基因诊断利用分子
生物学技术，在DNA分子水平上对待测得的基因进行分析加以明确。

因此，如果有产前诊断指征，需要进一步检查，有异常及时终止妊娠。