直肠胃肠道间质瘤PPT课件

上皮样型（20%）
混合型（10%）
2019/8/26
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2013年版）, 临床肿瘤学杂志, 2013;18(11):1030-10237.
GIST免疫组化表达
CD117 , 200X
DOG1, 200X
CD34, 200X
– CD117阳性率为94%-98%，DOG1阳性率为94%-96%，两者高度 一致
– 早期肿瘤体积较小者常无症状，较多病例是在患者体检或就诊其它疾病施行 常规检查、手术时偶然发现
– 腹部症状：腹部不适、恶心、呕吐、疼痛、出血、肠梗阻、体重下降；
– 体征：腹腔包块、贫血、穿孔腹膜炎
出现症状的平均持续时间为4-6个月
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腹痛 GI出血
发生率 50%–70%
50%
1. Miettinen M et al. Hum Pathol. 1999;30:1213-1220. 2. Ghanem N et al. Eur Radiol. 2003;13:1669-1678. 12
直肠胃肠道间质瘤
大学肿瘤医院 结直肠科
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GIST定义
“GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为和临床表现 上可以从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117，显示卡哈尔 细胞(Cajal cell)分化，大多数病例具有c-kit或PDGFRA活化突变”
梭形细胞型（70%）
– 多数梭形细胞GIST（特别是胃GIST）表达CD34
– 在常规工作中，推荐联合采用上述3项标记物 其它标记（desmin、HMB45、SDHB）
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Lancet Oncol 2002; 3: 655–64. 中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2013年版）, 临床肿瘤学杂, 2013;18(11):1030-13037.
40
17
20
4
0
食道 胃
十二指肠 小肠 结直肠
食道 胃
十二指肠 小肠 结直肠
部位
例数（比例）
胃 十二指肠 小肠 结肠 直肠肛管 食道
186（49.7%）
17（4.6%）
109（29.1%）
18（4.9%）
40（10.7%）
4（1%）
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GIST临床特征：
症状体征
– 肿瘤的大小、部位和侵犯的周围器官组织有关
直肠黏膜下肿物如需术前活检，推荐经直肠超声引导下穿刺活检
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治疗: 多学科综合治疗胃肠道间质瘤
背景：
GIST→复发转移：首诊时15%～50%，2年内 40%～50%
70%～90%终会复发，仅10%无瘤生存；
5年生存率：35%～65%
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1.Blay JY, et al. Ann Oncol. 2005, 16(4):566-578；
PDGFRA基因突变检测
组织学符合GIST并排除 其他肿瘤
c-kit基因和/或PDGFRA 基因突变检测
有突变
有突变
无突变
GIST
野生型GIST*
*需结合肿瘤原发部位和组织形态学特征，在排除其他类型（如平滑肌肿瘤、神经鞘瘤和纤维瘤等）后，可慎 重做出野生型GIST的诊断
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中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2013年版）, 临床肿瘤学杂志, 2013;18(11):1030-1037. 4
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文献报道GIST的分布部位
收集2003年前国内正式发表的关于GISTs文献30篇
总计 部位
GIST
食道 胃 十二指肠 小肠 结肠 直肠 肛管
例数（n） 1128 14 718 49 242 51 52 2
%
1.2% 63.7% 4.3% 21.5% 4.5% 4.6% 0.1%
2. Gold JS, et al. Ann Surg, 2006, 44(2):176-184;
3. Rossi C R, et al. Int J Cancer, 2003, 107(2):171-176;
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2013年版）, 临床肿瘤学杂志, 2013;18(11):1030-15037.
微小GIST
直径≤1cm的GIST定义为微小GIST
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GIST病理报告推荐格式
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GIST的分布
食管（2%）
结直肠 （5%）
胃（60%）
小肠25%） 肛门及其他部位 （肠系膜、腹膜 后）：8%
及神经内分泌肿瘤（NET、类癌）等鉴别
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直肠GIST的术前诊断原则
大多数可完整切除的GIST，手术前不推荐常规活检或穿刺 需要联合多脏器切除者，或手术后可能影响功能的，术前可考虑
行活检明确病理诊断，以决定是否进行手术还是先用术前药物治 疗
– 首选超声内镜引导下穿刺活检 – 造成腔内种植的概率甚小
直肠GIST临床特征
整个直肠及肛管均可发生，直肠GIST好发于中下段 直肠GIST可凸向直肠腔引起大便习惯（便频、便秘）、性状改变 累及黏膜时出现便血 压迫尿道出现排尿困难等症状，严重者出现肠梗阻的表现 侵犯周围组织时会引起疼痛 直肠指检重要！
– 多为黏膜下或外结节、肿物 – 肿物较小时指检表现为直肠黏膜下结节，与直肠炎性结节、平滑肌瘤或肉瘤
GIST病理诊断思路
胃肠道间叶来源的肿瘤
CD117，DOG1免疫组化检测
CD117-/DOG1+， CD117+/DOG1-
CD117和DOG1弥漫+
1. 解剖位置 2. 病理形态 3. 免疫组化 4. 基因突变
CD117-/DOG1-
组织学符合GIST，并排除其 他肿瘤，必要时行cLeabharlann kit和/或基因检测适应证
专 家 推 荐
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疑难病例进行突变分析，以明确GIST诊断
术前拟用分子靶向治疗者
基
首诊的复发/转移性GIST，拟行分子靶向治疗
因
拟行伊马替尼辅助治疗者
学
分
鉴别诊断：GIST相关综合征、 家族性GIST
析
以及儿童GIST
鉴别同时性和异时性多原发GIST
继发性耐药需要重新检测
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我院GIST分布部位情况
——资料来自中国中山大学肿瘤医院
1990.1～2008.12 收治确诊，外科治疗且资料较完整 374例，约占同期胃肠道肿瘤2%。
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我院GIST分布部位情况
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200
186
180
160
140
120
109
100
80
58
60