常见眼科遗传病

第五节：巩膜疾病
单独累及巩膜的遗传病极少见，与巩膜有关的遗传 病主要是蓝巩膜。
蓝巩膜：最主要见于成骨不全，即Vander Hoeve综 合征。多为双眼发病。先天性巩膜变薄，透明度增加， 透见葡萄膜色素，巩膜普遍呈浅蓝色，合并骨脆、耳聋。 常染色体显性遗传，较少数为隐性遗传。
第六节：虹膜与睫状体遗传病
第六节：虹膜与睫状体遗传病
二、先天性无虹膜
【临床表现】多为双侧，常有明显的视力不良、眼球震颤和畏光症状。眼部检查可见 虹膜全部缺如，房角检查可见虹膜根部残留。部分病人尚伴有智力低下、泌尿生殖器 异常、肾胚胎瘤等全身异常，称之为WAGR综合征。 【遗传方式】常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，基因定位于11p13。
第一节：眼睑疾病
六、双行睫
【临床表现】正常的睫毛后面另有一排睫毛，由睑板腺开口处长出。病理检 查显示睑板腺被睫毛毛囊取代。 【遗传方式】常染色体显性遗传。
第二节：泪道疾病
一、 先天性泪小管和泪小点缺如或闭锁 有较肯定的遗传性，多为常染色体显性遗传，有不同的外显率和表现度。 二、 多泪小点和泪小管 有家族遗传的家系报道，呈常染色体显性遗传。 三、先天性鼻泪管闭锁 较常见，约占新生儿的1. 75%~6%。常为鼻泪管下端开口处有一薄膜造成 阻塞，极少为骨性狭窄。较可能为多基因遗传，也有家族遗传报道，呈 常染色体显性遗传。 四、先天性泪囊瘘 多为散发，遗传方式可呈显性或隐性遗传。
第一节：眼睑疾病
三、下睑赘皮
【临床表现】平视时平行于下睑缘的皮肤皱襞，可全部或部分遮盖下睑缘， 有的还经内眦向上延续成逆向内眦赘皮。 【遗传方式】常染色体显性遗传。
四、单重睑
【临床表现】皮肤皱褶起于上睑，呈新月状绕行内眦部，至下睑消失。又称 上睑赘皮，这种遗传性状仅作为一个生理变异，不能称疾病。 【遗传方式】常染色体显性遗传。
第一节：眼睑疾病
五、先天性上睑下垂
上脸下垂有遗传性和非遗传性两大类。遗传性大多数在出生时即可见到，但也有少数至成 年期才出现。按其表现本病可分以下几种类型: 1.先天性单纯性上脸下垂：较常见， 约占全部先天性上睑下垂的77%。多数为常染色体显性遗传， 少数为隐性遗传，此外尚有散发病例。 2.晚发性单纯性上脸下垂：常在 40~60岁发病，有缓慢发展倾向，呈常染色体显性遗传。 3.先天性上脸下垂伴有小睑裂等眼睑异常：本病有双眼 上睑下垂、小睑裂、倒向内眦赘皮与双眼 距离过远，也称为Komoto综合征，为常染色体显性遗传，外显率较高。 4.上睑下垂伴眼外肌麻痹：上睑下垂伴有不同程度的眼外肌麻痹，麻痹可为周围性，但多数是中 枢性。呈常染色体显性遗传，偶为隐性遗传。 5.伴有全身性遗传病的上睑下垂：上睑下垂可见于各种染色体畸变(4p-、10q+、 18三体、18p-、 22q+、Turner 综合征等)，也可见于各种单基因遗传病(强直性肌营养不良、Rubinstein- Taybi综合 征、单侧面萎缩等)。 6.伴有异常动作的上睑下垂：较常见的为下颌-瞬目现象(Marcus Gunn征)，通常是单侧性，可能 为常染色体不规则显性遗传。
一、前房分裂综合征
前房分裂综合征包括-组以累及 角膜和虹膜为主的先天异常。 各种异常可以单独 存在， 也可以与其他异常同时出现，组成各种不同的疾病。 1.角膜后胚胎弓指Schwalbe环状隆起，有时有色素沉着。文献报告本病可在家族中连 续传代，表现为常染色体显性遗传。 2. Axenfeld异常指角膜后胚胎弓伴有前房角虹膜条带。约50%的患者合并青光眼，通 常为青年型，遗传方式可能为常染色体显性遗传，基因定位于6p25。 3. Rieger 异常指虹膜表层发育不全，可伴有角膜后胚胎弓，前房角虹膜条带，虹膜表 面纹理不清，虹膜上可出现孔洞，瞳孔偏位或异常。60%的患者可发生青光眼。有些 Rieger异常伴有面部及牙齿畸形，称为Rieger综合征。文献报告本病有连续传代的家系， 提示为常染色体显性遗传。基因定位于4q25。 4. Peter异常指角膜因后弹力层缺损致后表面缺损与相应区白斑，也可伴虹膜前粘连。 本病常为散发性，偶有隐性遗传的家系报告。基因定位于1lp13。
第四节：遗传性角膜病
二、遗传性角膜变性（角膜营养不良）
（二）角膜实质层变性
5.角膜中央结晶状变性：婴儿期起病，双眼发病，进展缓慢。双眼角膜中央部前实质层环形或不 规则的，略呈盘状的黄白色混浊。混浊由无数细小、针状结晶组成。常染色体显性遗传。 6.中央云状角膜变性：常染色体隐性遗传。 7.Francois-Neetens斑点状角膜变性：常染色体显性遗传。 8.先天性角膜实质层变性：常染色体显性或隐性遗传。 9.角膜后弹力层前变性：（未确定）
第三节：眼球疾患
三、独眼畸形和并眼畸形
【临床表现】双眼组织全部或部分融合，在前额中央部形成独眼或并眼，常 伴有大脑前部和中线结构异常。眼球形状常有变异，眼内结构发育不全。 【遗传方式】常为散发,有报道为 常染色体隐性遗传。
四、隐眼畸形
【临床表现】眼睑缺如，皮肤由前额经过眼部延续至面颊部，不见睫毛。眼 眶中部可见皮下有呈圆形隆起的眼球，从皮肤表面可扪及其活动。强光刺激 时，部分病人可有眼轮匝肌的收缩运动。常伴全身畸形。 【遗传方式】多为散发性，可能为常染色体隐性遗传。
第四节：遗传性角膜病
一、角膜大小、形状和曲度异常
1.先天性小角膜：角膜直径小于10mm，常伴其它眼部畸形或全身畸形。多为常染色 体显性遗传，少数为隐性。 2.先天性大角膜：角膜橫径大于13mm，纵径大于12mm。多为性连隐性遗传，少数为 常染色体显性遗传，基因定位于Xq21.3- 22。 3.圆锥角膜：青少年期起病，双眼发病，不对称。角膜中央部分进行性变薄，致角膜 中央部向前凸出呈圆锥形，常有高度不规则近视散光和视力损害。多为散发,有报道为 常染色体隐性或显性遗传，基因定位于20p11.24。 4.扁平角膜：角膜曲率异常减少，甚至角膜完全变平。常伴眼部畸形，如小眼球，白 内障等。常染色体隐性或显性遗传。
常见眼科遗传病
眼遗传病与全身性遗传病有眼部表现者均属眼科遗传病范
畴。眼科遗传病也如其他遗传病一样分基因病与染色体畸变。
由于不少眼部疾病易于查看，也由于很多遗传学家及眼科学家
的重视，随着遗传学各种研究技术的进步，眼科遗传病已发现 的病种也越来越多。根据Francois(1961)统计，眼科遗传病有关 者246种，至20世纪80年代初眼的单基因或多基因病已达215种， 有眼表现的染色体病有70多种。而全身其他系统遗传病有眼表 现者为323种，共约608种。据我国近年来的调查资料表明，眼 科遗传病的发病率并不低。单基因眼病患者约占总人口的4%， 而多基因眼病则更多见，如近视在中小学生中的患病率达21%~ 66.5%。眼基因遗传病已占我国人口的1/4左右，应引起我们的 注意。
第四节：遗传性角膜病
二、遗传性角膜变性（角膜营养不良）
（三）内皮和后弹力层营养不良
1.Fuchs角膜变性：中年后起病，双眼发病，进展缓慢，且女性多见。角膜内皮病变引 起角膜水肿及大泡形成。遗传方式未定，可能为常染色体显性遗传。 2.先天性遗传性角膜内皮变性：出生时即已发病，双眼发病，不对称。视力差，全角 膜弥漫ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ混浊，以中央部更为明显。常染色体显性遗传或隐性遗传。 3.角膜滴状变性：可能为常染色体显性遗传。 4.角膜后层多形性变性：常染色体显性遗传。
第四节：遗传性角膜病
三、先天性角膜白斑
【临床表现】混浊常位于角膜深层，混浊程度不一，可伴眼部其它畸形。 【遗传方式】双生子病例提示可能存在遗传因素。
四、角膜胎生环
1.角膜前胎生环：出生时或出生后不久出现，表现同老年环。常染色体 显性或隐性遗 传。 2.角膜后胎生环：为Schwalbe环，呈发亮白色环，其组织结构与小梁一致，可合并房 角中胚叶组织残留，或其它眼部前节异常。有遗传因素。
第四节：遗传性角膜病
二、遗传性角膜变性（角膜营养不良）
（二）角膜实质层变性
1.结节状角膜变性：又称Groenouw Ⅰ 型角膜变性，颗粒状角膜营养不良。儿童期起病，双眼对称， 病程缓慢。角膜中央实质浅层多个散发的灰白色小点组成的面包渣样混浊。常染色体显性遗传， 基因定位于5q31。 2.斑状角膜变性：又称Groenouw Ⅱ 型角膜变性，儿童期起病，双眼对称，病程缓慢。视力进行性 减退。角膜实质弥漫性混浊及灰白色斑点状混浊，常伴眼部刺激症状。常染色体隐性遗传居多 ， 显性遗传较少见， 基因定位于16q22。 3.格子状角膜变性：又称Haab-Dimmer角膜变性，10岁左右起病，双眼对称，病程缓慢。旁角膜中 央实质浅层出现条状和点状结节，交叉形成格子状。后照明法时可见格子线条及结节为折光性双 轮廓，半透明，角膜刺激症状重。常染色体显性遗传，基因定位于5q31。 4.胶滴状角膜变性：儿童期起病，双眼发病，进展缓慢。视力进行性下降。双眼角膜中央部表面 粗糙不平，上皮下有密集的凝胶状半球形结节，呈桑葚样或鹅卵石样外观，白黄色混浊。常染色 体隐性遗传。
第一节：眼睑疾病
一、眼睑缺损
【临床表现】主要位于睑缘，单侧或双侧，上睑或下睑发病，缺损多位于中 央偏内侧，典型者呈三角形，基底在睑缘，可伴有其他先天畸形。 【遗传方式】多为散发，偶为常染色体隐性和显性遗传。
二、内眦赘皮
【临床表现】常为双侧性，遮盖内眦部，呈垂直向下的半月状皮肤皱襞。 【遗传方式】单纯型为常染色体显性遗传，也可见于多种染色体畸变和遗传 性综合征。
第四节：遗传性角膜病
二、遗传性角膜变性（角膜营养不良）
（一）角膜上皮和Bowmann膜变性
1.Meesmann角膜上皮变性：婴儿期起病，双眼对称，病程缓慢。角膜上皮层内散在无数细小圆形 透明囊泡。常染色体显性遗传。基因定位于17q12。 2.Reis-Bucklers角膜变性：童年起病，双眼对称，反复角膜上皮糜烂，刺激症状明显:以后角膜前 弹力层弥漫性网状混浊，视力下降，角膜知觉减退。常染色体显性遗传，基因定位于5q31。 3.角膜上皮基底膜变性：40~70岁多见，双眼发病，但不对称。在病程中，角膜上皮病变时消时现， 大小、形状、部位时有变化。可能为常染色体显性遗传。 4.Thiel-Behnke蜂窝状角膜变性：与Reis-Bucklers角膜营养不良类似，但病程缓慢，上皮下的混浊 呈蜂窝形。角膜缘内留有2mm透明带，发生视力下降较晚。常染色体显性遗传。 5.前部镶嵌式角膜变性：5~20岁发病，双眼对称，病程缓慢，角膜中央可有灰白色多角形或圆形 混浊，混浊间的角膜透明，形成特征性鳄鱼皮样镶嵌状图案。常染色体显性遗传或性连隐性遗传。 6.Grayson-wilbrandt前弹力膜变性：常染色体显性遗传。 7.遗传性带状角膜病：常染色体隐性遗传。