中枢神经系统畸形或发育异常

官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
碍
氨基酸尿症
细 胞 发
结节型： 圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节 板层型：双皮质
结节型灰质异位
结节型灰质异位
板层型灰质异位
六、胼胝体发育不良
概述 .是较常见的颅脑发育畸形 .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形
临床 .轻者无明显症状 .重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等
100% 神经鞘瘤、脑膜瘤 室管膜瘤，星形细胞瘤 神经鞘瘤（体积大，双侧，多发） 无 无
[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构
瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大 翼发育不全、假关节)
[病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水
[临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫
后颅凹扩大；巨大囊肿与四脑室相通； 小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良； 直窦与窦汇上移至人字缝； 脑干受压，幕上脑积水；常合并其他畸形 鉴别：后颅窝巨大蛛网膜囊肿（与四脑室不相通）
枕部： 枕大孔和人字逢之间 顶部： 前囟和人字缝之间 前顶部： 鼻骨和筛骨之间 经筛： 经筛骨至鼻咽腔 鼻部： 与皮样囊肿鉴别
CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊 MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变
形、扩张
脑膜膨出
Ⅲ型
Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出
Ⅳ型
小脑发育不良
[临床]
Ⅰ、 Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调
ChiariⅠ影像表现
小脑扁桃体下疝 10岁 6mm 10-30岁 5mm 30-80岁 4mm
＞3mm可疑， ＞ 5mm诊断
并发畸形
脑： （-）
脑室： 轻~中度脑积水 脊髓： 空洞（30~60%，症状者60~90%） 骨骼：
侧裂池蛛网膜囊肿
枕大池蛛网膜囊肿
中颅窝蛛网膜囊肿
八、神经皮肤综合征
神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征
（一）神经纤维瘤病
分两型：
一组遗传性斑痣性错构瘤病 NF-1 NF-2
神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较
别名 发病率 发病期 遗传 皮肤改变 CNS 病变的发生率
枕部脑膜脑膨出
脑膜膨出伴蛛网膜囊肿
二、先天性脑积水
又称为积水性无脑畸形。 病理机制为在胚胎期，颈内动脉床突上段的闭塞， 导致进行性大脑梗死。畸形发生在胚胎第六周， 脑的结构除缺损部分外是正常的。其病因有母体 感染、辐射、企图流产、贫血、一氧化碳中毒、 脐带绕颈、胎儿缺氧等
CT表现： 为一充盈脑脊液的囊性区取代了大 脑前、中动脉分布区的额、颞、顶叶 大部分脑组织；而椎基底动脉供血区 的脑干、小脑和丘脑存在，枕叶、颞 后和部分顶后皮层残留，大脑镰和颅 骨完整
双侧侧脑室明显分离，三脑室扩大上移，插入双侧侧室体部之间
胼胝体发育不良
MRI矢状T1WI
MRI冠状T1WI
MRI诊断 1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以
压部受累最多 2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、
后角和体部间距增宽 3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高
，可介入两侧脑室体部 4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑
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中枢神经系统畸形或发育异常
1
概述
颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；Байду номын сангаас生时损伤及发育成长中 产生的异常
表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
先天性代谢性异常 脑白质营养不良
粘多糖沉积病 脂质沉积病
生 障
神经元变性
碍
轴索营养不良
颅脑先天性畸形分类
一、脑膜膨出和脑膜脑膨出
颅内结构经颅骨缺损疝出颅外
[病理]
显性颅裂畸形
Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出
Ⅲ型 脑室膨出 Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出
[临床]
颅盖组 膨出软组织肿块
颅底组 眶、鼻、咽肿块
[部位]
质及侧脑室室管膜下。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤
[临床]
皮脂腺瘤、癫痫、智力低下
CT表现
显示小结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发 阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩 少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 增强扫描：结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应
纵裂蛛网膜囊肿等
胼胝体部分性缺如
胼胝体完全性缺如
胼胝体发育不良
胼胝体脂肪瘤伴发育不良
七、蛛网膜囊肿
蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构
[病因]
先天性：蛛网膜层内
后天性：蛛网膜粘连
[病理]
蛛网膜内囊肿，与蛛网膜下腔不相通
蛛网膜下囊肿
[临床]
无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征
[影像表现] 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 好发于外侧裂池、大脑凸面、枕大池 [鉴别] 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿
颅底陷入：25~50% 颈椎融合畸形：5~10% 环枕融合：1~5%
Arnold-Chiari畸形-I
Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞
Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合
四、先天性四脑室中、侧孔先天性闭塞
又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿
部分缺如：
压部常见，嘴、体、膝部；
压部带状结构消失，体变薄、中断
完全缺如：
正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；
侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上
升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池
CT表现
两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形 三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。
（三）脑颜面血管瘤病
[病理]
[临床] 智力低下
软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、
顶枕叶脑回样、轨道状钙化； 脑萎缩； 脉络丛、引流静脉明显且强化
Sturge-Weber综合征
Sturge-Weber综合征
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神经纤维瘤病-I型
神经纤维瘤病-I型
神经纤维瘤病-II型
神经纤维瘤病-II型
神经纤维瘤病-II型
（二）结节性硬化
是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性
[病理]
病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮白
Dandy-Walker畸形
Dandy-Walker畸形
五、脑灰质异位
神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 [病理] 结节型： 单发、多发，室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型： 弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区 [临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫
异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度 同皮质、无占位与水肿
[临床]
NF-2型：
具有以下一项可诊断
双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关
系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑
（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体
混浊中的两项
影像学表现
NF-1型 ㈠CNS病变
胶质瘤 丛状神经纤维瘤 其它 ㈡脊柱异常
NF-2型 颅内神经肿瘤 单、多发脑脊膜瘤 脊神经多发神经鞘瘤 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤
脑 脊髓 脊神经 Lisch 结节 非外胚层病变
NF-l Von Recklinghausen 病 占 NF90%以上 儿童 常染色体显性，17 号染色体异常 显著
15%~20% 胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤 是否发生胶质瘤尚未定 神经纤维瘤（体积小，单发） 常见 有（如腹腔和内分泌肿瘤）
NF-2 双侧听神经鞘瘤 占 NF10%以下 成人 常染色体显性，22 号染色体异常 少见
结节性硬化
MRI表现 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信
号。增强扫描，可见结节强化 脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致
结节性硬化 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤
结节性硬化伴双肾多发错构瘤
诊断、鉴别诊断
根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难 鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质 内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别 CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙化的结节影优于CT
三、小脑扁桃体下疝畸形
又称阿-齐氏畸形（Arnold-Chiari malformation） 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝
[病理]
Ⅰ型
小脑扁桃体下疝，无延髓下段移位
Ⅱ型
小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下疝；桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕
低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水；脊髓脊膜膨出；脊髓空洞症