叶酸利用能力检测ppt课件

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适用人群
预防出生缺陷：
1、各年龄段，不分性别，尤其是未曾生 育、计划生育的夫妇 . 2、处于孕早期、孕中期和孕后期的怀孕 妇女 3、做试管或人工受精的夫妇 4、曾患有不良妊娠或孕产史的夫妇及其
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H型高血压人群：
MTHFR基因C677T突变可使亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低，并 可导致体内同型半胱氨酸浓度升高。
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叶酸代谢风险基因型比例
基因
位点
风险等位 基因
基因型
基因型在中国 人群中分别所
占比例
MTHFR C677T
T
CC（正常）CT（风险）TT（风险） 22%；50%；28%
突变等位基因携带者对叶酸利用能力降低，需要增加叶酸服用剂量。
成人叶酸摄入推荐量（RD）400微克/天。 叶酸溶于水，对热敏感，烹调中损失率可
达50%-90%，因此孕妇很难从食品中摄 取到足够叶酸。 利用叶酸制剂的话，将更为方便、有效。 我国卫生部在1997年批准了第一个预防用 药—4—00“微斯克利/天安—”—叶正酸常人片的制每剂天，摄推入荐量剂量 400微克/天。
红细胞叶酸总缺乏率为29.6%;北方妇女体内红细胞叶酸缺乏率 (54.9%)较南方(7.8%)高;农村妇女缺乏率较城市高(北方城市38.3%， 农村72.2%; 南方城市5.9%，9.7%)。
在一年四季当中，春季(41.5%)、冬季(32.5%)的缺乏率要高于夏季 (18.4%)、秋季(29.8%)的缺乏率.
母亲在孕前和孕早期服用叶酸， 她们初次生育神经管畸形儿的机 会将减少72%。
叶酸对神经管畸形的初步和再发 均有预防作用
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2、先天性心脏病（CHD）
Hcy可影响胚胎早期 心血管发育。
研究发现孕早期服用 叶酸能够明显缓解同 型半胱氨酸对心血管 的发育毒性，预防 CHD，特别是圆锥 总干缺损和复杂青紫 型CHD的发生。
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孕前/围产期叶酸补充办法
现在补充叶酸的依据：既往史和临床经验.
目前常用的剂量为400微克/d，主要用于预 防NTDs的初发；
对有NTDs患儿生育史的妇女，使用4mg/d ；
剂型：单纯叶酸片、含叶酸的复合维生素
制剂2种；
此为一般推荐量！
服用时间一般为妊娠前1-3个月和妊娠后1-3 个月。
叶酸利用能力遗传性检测
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叶酸利用能力检测
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一、叶酸
叶酸( Folic acid) ：属于B 族维生素。 1941 年被分离提纯并定名为叶酸( 因存在于叶片)。
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叶酸缺乏而引发的疾病
一般成人
甲基化反应降低
1.巨幼红细胞性贫血 2.男性精子异常 3.消化道疾病 4.皮肤病变 5.神经病变与精神障碍
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孕早期补充400ug/d的叶酸能有效地预防新生儿 神经管畸形的发生，其保护率达70%左右，但 仍然有30%不能达到预期效果。
困惑：为什么补充了仍然不够理想？
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叶酸缺乏的最主要原因
MTHFR 基因
差异
缺缺乏乏 原原因因
对某些人群400ug/d的叶酸补充量不够！
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MTHFR高度保守的第677位核苷酸位点，当该位点为胞嘧啶(C) 时，基因密码子编码一个丙氨酸，当该位点为胸腺嘧啶(T)时，编 码一个缬氨酸。
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过犹不及！
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
乳腺癌！
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三、怎样精确地补充叶酸
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叶酸利用能力遗传检测
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预防原则
通过总检体测评可估以风筛险查个体孕叶前酸3利个用月能力的强（弱孕0-，1早2指周期导）个性化预防
孕中后期 （13-40周）
未发现风险
400微克/天
400微克/天
注意食物补充，可不需额外补充
低度风险
400微克/天
400微克/天
400微克/天
中度风险
400微克/天
800微克/天
400微克/天
高度风险
800微克/天
800微克/天
400微克/天
注：补充叶酸时需要适量补充VB12和锌
本项目的用药指导适用于预防NTDs初发的人群，有NTDs患儿生育史的妇女则不在此指导内（临 床常用4mg/d ）
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心推荐剂量 《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》 第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》
高同型半胱氨酸血症
1.高血压 2.动脉粥样硬化 3.冠心病 4.脑卒中 5.糖尿病
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妊娠期妇女和新生儿
高同型半胱氨 酸血症(Hcy)
叶酸代谢 能力下降
低甲硫氨酸 血症
1.神经管缺陷(NTDs) 2.先天性心脏病（CHD） 3.唇腭裂 4.新生儿低出生体重 5.宫内发育迟缓 6.妊娠期高血压 7.早产、自发性流产 8.贫血
妊娠期妇女对Hcy变化比较敏感， Hcy水平轻度升高就可能导致一系 列血管损害。
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5、唐氏综合征（DS）
• 叶酸代谢障碍引起的低 甲硫氨酸血症，导致 DNA低甲基化引起染色 体不分离，被认为是DS 发生的危险因素。
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二、中国育龄妇女普遍存在体内叶酸缺乏
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中国妇婴保健中心1991年6月一1992年6月在山西、河北、江苏和浙江 省的10个市、县一年四季对育龄妇女体内叶酸进行了检测;
单纯补充0.4mg的叶Page 8
3、唇腭裂畸形
妊娠早期补充叶酸可以减少 l/3的唇腭裂畸形儿的出生
美国在妊娠前的妇女中推广 含叶酸的强化食品后，唇裂 的发生率下降了l2％
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4、妊娠期高血压
Hcy可在金属离子介导下自身氧化 生成过氧化物、氧自由基，损伤 内皮细胞的结构和功能。
9.唐氏综合症（DS）
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1、神经管畸形（NTDs）
我国是神经管畸形高发国，发病率波动 在2.3%～2.8%；平均每天有30个，不到 1小时就有1个这样的畸形儿出生。
在1998年的国际同型半胱氨酸大 会上, 肯定了母亲血浆HCY与子女 NTDs的相关性
妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神 经管畸形发生的主要原因
Liu XD, Li Z, et al. Public Health Nutrition. 2007,10（8):762-76 13
叶酸缺乏的原因
人体肠道 对叶酸的 吸收率仅 25~50%
烹调 方式
特殊 需求
缺缺乏乏 原原因因
药物 影响
孕期、胎儿 发育
叶酸拮抗剂
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《2003年中国居民膳食营养指南》