克氏综合征
先天性曲细精管发育不全综合征
克氏综合症一般指先天性曲细精管发育不全综合征.
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合症）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。
Klinefelter氏综合症：它有许多名称，如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾丸发育不全症、原发性小睾丸症等。
本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。
病因
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。
临床表现
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
检查
1.血清睾酮测定
部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。
2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定
FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。
3.血清雌二醇（estrodiol，E2）测定
多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白（ABP）测定
多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素（hCG）试验
血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验
血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.口腔黏膜涂片性染色质检查
口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。
8.精液检查
多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。
9.染色体核型分析检查
一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
10.睾丸活组织检查
典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
诊断
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。
治疗
长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。
也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。
鉴别
（1）XX男性综合症（XXmales）：本综合症的染色体组型为46，XX，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性症。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter 综合症。
（2）无睾丸症（Anorchia）：本症细胞核型为正常男性型，46，XY，内外生殖器官皆为男性，但先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型，阴茎短小，呈现阳痿和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，为典型的原发性单丸功能障碍。
（3）Rosewater氏综合症：又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。本病患者在青春期即出现乳房发育，乳房活俭可见腺泡及导管增生，类无睾症体型，无明显男性第二性征，性欲低下，多数育，阴茎及前列腺均小，睾丸大小接近正常。睾丸活俭可见曲细精管中生精细胞发育
停滞，间质细胞数目减少。血浆军酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量减少。
（4）Kallmann氏综合症：又名家族性嗅神经一性发育不全综合症。主要表现为单丸发育不全，特别是在青春期不出现第二性征。睾丸小、阴茎如幼童，类似无单症。先天性嗅觉减退或缺失，部分患者脑部病检发现嗅叶缺损或发育不全。还可出现其他先天性异常，如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常。实验室检查可见血中促性腺激素LH和FSH均低下，睾酮含量明显低于正常，尿中17酮类固醇亦减少。精液中无精子或无精液。睾丸活检，曲细精管呈未成熟型，口径小，生精细胞数明显减少，支持细胞数相对增多，无精子形成。睾丸间质中间质细胞减少或无间质细胞，垂体分泌的其他激素均正常。
此外，还有一些其他遗传性疾病引起的不育症，也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史，或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区，常有家族史等，及时发现和治疗。
克氏综合征诊断与治疗进展
！造庄凼塾盘壶垫塑生兰旦筮堑鲞筮三翅』ｇ丛垫！！望丛型：丛坐ｈ至业：！竺！：堑：盟Ｑ：兰 克氏综合征诊断与治疗进展 李江源 ［中图分类号］Ｒ４４２．８［文献标识码］Ａｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－９０５７．２００９．０３．００６［关键词】克氏综合征 克氏综合征为ＨａｒｒｙＫｌｉｎｅｆｅｈｅｒ于１９４２年首先报 告，后来发现这些患者的染色体核型为４７，ＸＸＹ。２０ 世纪７０年代大规模的新生儿细胞遗传学研究确定 ４７，ＸＸＹ核型的发病率为１／５００新生儿，在男性群体 中的患病率为１／６００。克氏综合征患者约１０％进行了 产前细胞遗传学检杏，在出生前明确诊断；约２５％的 患者在青春期或成年期诊断，约７５％的患者在他们的 一生中始终没有得到诊断【１Ｊ。在一些特殊人群［如精 神病、行为异常和（或）学习困难］中，４７，ＸＸＹ核型的 发病率比普通人群高４—６倍。 一、致病原因 产生４７，ＸＸＹ核型的原因是配子在减数分裂或合 子在有丝分裂时发生了错误，出现性染色体不分离的 ＸＹ或ＸＸ配子，它们与正常的ｘ或Ｙ配子结合即产 生非整倍体合子。在４７，ＸＸＹ核型患者中，精子第一 次减数分裂性染色体不分离的几率为５３％，卵子不分 离的几率为３４％，卵子在第二次减数分裂不分离占 ９％，合子有丝分裂错误占３％。早年的研究已证明， 卵子分裂错误与母亲年龄有关，卵ｆ第一次减数分裂 错误母亲的平均年龄为３２岁，第■次减数分裂错误母 亲的平均年龄为２７岁。当时没有发现精子分裂错误 作者单位：１００８５３北京，解放军总医院内分泌科 ?１６１??综述与讲座? 与父亲年龄有关。近年来应用更先进的荧光原位杂交 （ＦＩＳＨ）方法分析精子，发现每１００００个精子中有１— １０个异常性染色体精子。有人研究１７例克氏综合征 患者的父亲，年龄３３～５４岁，ＸＹ二体型精子的百分率 与父亲年龄直线相关‘２】。 二、临床表现 １．不同发育阶段的表现：婴儿期可能有出生体重 低，头围小，阴茎小和隐睾，发牛隐睾的几率比正常新 生儿高３倍。可有先天性畸形，如指弯曲和尿道下裂。 儿童期呵有语言、阅读和拼写障碍，学习困难，ＩＱ比正 常儿童低１０～２０。青春期后充分显示全部特征，表现 为小睾丸，睾丸长径＜３ｃｍ或容积＜４ｍｌ。身材高，平 均身高约为１８０ｃｍ，四肢长，躯干短，类无睾体型。约 ５６％一８８％的患者有男子乳房发育，胡须、腋毛和阴毛 稀少，骨密度减低，染色体核型４７，ＸＸＹｐｌ。 ２．精小管变性和性激素水平：克氏综合征患者在 胚胎１８—２２周时已出现精小管变性过程的端倪，生殖 细胞减少，而此时精小管和间质的数量和密度仍保持 正常。正常新生儿头三个月垂体性腺轴系激活，ＬＨ、 ＦＳＨ、睾酮和抑制素Ｂ（ＩＮＨ－Ｂ）水平增高。Ｌａｈｌｏｕ等分 析１８例产前诊断的克氏综合征患者和２１５例正常新 生儿，发现克氏综合征患者ＬＨ、ＦＳＨ、ＩＮＨ—Ｂ和抗缪勒 １１５４?１１５９． ［２２］ＦｏｒｍａｎＪＰ，Ｂｉｓｃｈｏｆｆ－ＦｅｒｒａｒｉＨＡ，ＷｉｌｌｅｔｔＷＣ，ｅｔａ１．ＶｉｔａｍｉｎＤｉｎｔａｋｅ ａｎｄｒｉｓｋｏｆｉｎｃｉｄｅｎｔｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ：ｒｅｓｕｌｔｓｆｒｏｍｔｈｒｅｅｌａｒｇｅ ｐｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅ ｃｏｈｏｒｔｓｔｕｄｉｅｓ．Ｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ，２００５。４Ｊ６：６７８缶８２． ［２３］ＰｆｅｉｆｅｒＭ，ＢｅｇｅｒｏｗＢ，ＭｉｎｎｅＨＷ，ｅｔａｌ，Ｅｆｆｅｃｔｓｏｆ８ｓｈｏｒｔ—ｔｅｒｍｖｉｔａｍｉｎ Ｄ（３）ａｎｄｃａｌｃｉｕｍｓｕｐｐｌｅｍｅｎｔａｔｉｏｎｏｎｂｌｏｏｄｐｒｅｓｓｕｒｅａｎｄｐａｒａｔｈｙｒｏｉｄ ｈｏｒｍｏｎｅｌｅｖｅｌｓｉｎｅｌｄｅｒｌｙｗｏｍｅｎ．ＪＣｌｉｎＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ，２００ｌ，８６： １６３３一１６３７． ［２４］ＡｒｕｎａｂｈＳ，ＰｏｌｌａｃｋＳ，ＹｅｈＪ，ｅｔａ１．Ｂｏｄｙｆａｔｃｏｎｔｅｎｔａｎｄ２５一ｈｙｄｒｏｘｙｖｉｔａ— ｍｉｎＤｌｅｖｅｌｓｉｎｈｅａｌｔｈｙｗｏｍｅｎ．ＪＣｌｉｎＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ，２００３，８８： １５７．１６１． ［２５］ＰａｒｉｋｈＳＪ，ＥｄｅｌｍａｎＭ，ＵｗａｉｆｏＧＩ，ｅｔａ１．１１ｌｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｏｂｅｓｉ－ ｔｙ ａｎｄ８ｅｌ＇ｕｍ１，２５一ｄｉｈｙｄｒｅｘｙｖｉｔａｍｉｎＤｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｓｉｎｈｅａｌｔｈｙａ－ ｄｕｌｔｓ．ＪＣｌｉｎＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ．２００１４．８９：ｌ１９６．１１９９．［２６］ＳｔｅｉｎＭＳ，－］ｉｅｋｃｒＬ，ＳｅｈｅｒｅｒＳＣ，ｅｔａ１．ＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｓｗｉｔｈⅢｍ ｐｓｒａ－ ｔｈｙｒｏｉｄｈｏｒｍｏｎｅｉｎｏｌｄｉｎｓｔｉｔｕｔｉｏｎａｌｉｚｅｄ８ｎｂｉｅｃｔｇ．ＣｌｉｎＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌ （Ｏｘｆ），２００１，５４：５８３－５９２． ［２７］ＢｏｒｇｅｓＡＣ，ＦｅｔｅｓＴ，ＶｉｍｍａＬＭ，ｅｔａ１．Ｅｆｆｅｃｔｏｆｃｈｏｌｅｃａｌｃｉｆｅｍｌｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｎｔｈｅｒｅｌａｘａｎｔｒｅｓＰＯｒｉｓｅ８ｏｆｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓｌｙｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｖｅｒａｔａｒｔｅｒｉｅｓｔｏ ａｅｅｔｙｌｃｈｏｌｉｎｅ。Ｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ．１９９９。３４：８９７－９０１． ［２８］ＷｏｒｓｔｍａｎＪ，ＭａｔｓｕｏｋａＬＹ，ＣｈｅｎＴＣ，ｅｔａ１．Ｄｅｃｒｅａｓｅｄｂｉｏａｖａｉｌａｂｉｌｉｔｙｏｆ ｖｉｔａｎｆｉｎＤｉｎｏｂｅｓｉｔｙ．ＡｍｅｒｉｃａｎＪｏｕｒｎａｌｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＮｕｔｒｉｔｉｏｎ，２０００， ７２：６９０．６９３． ［２９］ＪｏｈｎｗＧ，ＮｏｏｎａｎＫ，ＭａｎｎａｎＮ，ｅｔａ１．ＨｙｐｏｖｉｔａｍｉｎｏｓｉｓＤｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈｒｅｄｕｃｔｉｏｎｓｉｎ８ｅＦＵ／ＩＩａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＡ．Ｉｂｕｔｎｏｔｗｉｔｈｆａｓｔｉｎｇｌｉｐｉｄａ ｉｎＢｒｉｔｉｓｈＢａｎｇｌａｄｅｓｈｉｓ．ＡｍＪＣｌｉｎＮｕｔｒ，２００５，８２：５１７－５２２． （收稿日期：２００８－０６－２６） （本文编辑：李宇奇） 万方数据
克氏综合征认识新进展
67 克氏综合征（Klinefelter Syndrome ）的主要核型是47，XXY ，发病率约为150/10万，是男性中最常见的性染色体异常疾病。克氏征自1942年被首次报道以来，随着对其认识的不断深入，其伴随的一系列临床特征陆续被认知和描述，涉及遗传学、流行病学、儿科学、内分泌学、心血管病学、精神病学、泌尿科学等学科。 一、遗传学 克氏征表型的遗传学机制主要存在额外的性染色体。这种遗传异常也见于家养和野生动物[1]。有研究报道其遗传表型可能与存在于X 染色体上未被灭活的额外基因有关。在这些基因中，唯一被阐明影响克氏征表型的是位于拟常染色体（pseudoautosomal ）p1区的矮生高同源框基因（SHOX ）。SHOX 能促进患者骨骼生长[2]。SHOX 的转录目标是脑利钠肽和成纤维细胞生长因子受体[3, 4]，这将有助于我们对克氏征临床表型的理解。雄激素受体中CGA 基因的重复数量也与克氏征表型有关[5]，如影响患者身高、血细胞比容等。然而来源于父母的额外X 染色体是否会影响克氏征表型值得进一步研究，因为在X 染色体中有超过10%的基因在睾丸中表达[6]。 二、流行病学（一）患病率 最初，克氏征被认为“极为罕见”。直到在新生儿中大规模的染色体分析后，“真的”患病率才确定。克氏征的患病率在增长，而且在不同的人群中患病率也可能存在差异[7]。丹麦学者通过产前诊断发现新生男婴的患病率为152/10万[8]；格鲁吉亚在36124例新生婴儿干燥血清DNA 的筛查中患病率为158/10万[9]；澳大利亚最近报道的患病率为223/10万[10]；亚洲来自韩国Jo 等一项回顾性研究显示患病率为22/9387[11]，而我国尚未见相关报道。 （二）诊断率 克氏征的诊断严重滞后。丹麦通过调查发现只有约25%患者被诊断，而这些病例中又仅有10%的患者是在青春期前确诊[8]。来自英国的同类研究也报道了相似的诊断率，大约为每年100/525[12]。国内则未 克氏综合征认识新进展 向 杨 综述 白志明 审校 中南大学湘雅医学院附属海口医院泌尿外科（海口 570100） 见相关报道。 （三）死亡率及社会经济学 Bojesen 等的研究表明随着一系列并发症包括糖尿病、肺部疾病、精神疾病、脑血管疾病等的出现，患者的死亡率增加，平均预期寿命将减少1.5年至2年[13, 14]。英国的一项研究显示在克氏征患者中乳腺癌、非霍奇金淋巴瘤和肺癌的风险和死亡率明显增加[12]。而丹麦的研究显示乳腺癌的患病风险并没有增加，但是纵隔肿瘤的风险明显增加。克氏征患者有低学历，低收入，低结婚率、早退休，高辞退率和后代少等特点，死亡率明显增高[14]。克氏征患者的一般犯罪行为和犯罪率高于普通人群，即使在调整一些社会经济因素之后，强奸罪和纵火罪仍有明显增加，但是交通罪和毒品相关犯罪却明显减少[15]。 三、垂体-性腺轴 （一）血浆睾酮缺乏与不育 以往认为克氏征患者不能生育，但有报道显示利用睾丸精子提取后胞浆内单精子注射使患者生育。1998年Palermo 等首次报道了克氏征病人行卵胞浆内单精子注射获得正常核型的后代，随后国内也有相关报道[16]。研究发现大多数非嵌合型患者精子的恢复率为66%，这些人中的45%具备生育能力。如果通过人绒毛促性腺激素或者芳香化酶抑制剂治疗，增加睾酮的利用度会效果更好[17]。但不育和性腺机能低下的病理生理机制仍不清楚。随着年龄增长，精子可能会减少或消失[18]，但通过现代技术获得早期有功能的精子是否可行仍有争议。 （二）体内激素变化 “微青春期”发生在婴儿出生后的前3个月，这时正常婴儿体内会出现一次睾酮的高峰，然而克氏征患儿的高峰减弱，但也有不同观点[19]。 典型的克氏征患者病理学和胚胎学特点是输精管的玻璃样变性，生精细胞和睾丸间质细胞的畸形。输精管的玻璃样变可发生在青春期中期[20]。通过超声检查发现在青春期中期双侧睾丸体积增长到大约6ml ，随后减低，到成人期小于6ml [21]。青春期开始，FSH 、LH 和睾酮的水平是正常的，随后FSH 、LH 水 ·综 述·
克氏综合征的症状
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 克氏综合征的症状 导语：克氏综合征是一种先天性疾病，对于患者的伤害是比较大的，是患者的染色体异常所引发的一种疾病，那么克氏综合征的症状有哪些呢？患有克氏综 克氏综合征是一种先天性疾病，对于患者的伤害是比较大的，是患者的染色体异常所引发的一种疾病，那么克氏综合征的症状有哪些呢？患有克氏综合征的患者出生时是没有什么异常的，但是进入青春期后，睾丸发育缓慢，阴颈发育比正常人要小，我们来了解下吧。 本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素（hMG）刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。 病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。身材较高大（同其兄长高），骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。 化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏
克氏综合征
先天性曲细精管发育不全综合征 克氏综合症一般指先天性曲细精管发育不全综合征. 先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合症）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。 Klinefelter氏综合症：它有许多名称，如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾丸发育不全症、原发性小睾丸症等。 本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。 病因 先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。 临床表现 先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 检查
1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。 3.血清雌二醇（estrodiol，E2）测定 多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。 4.血清雄激素结合蛋白（ABP）测定 多数有不同程度的增高。 5.人绒毛膜促性腺激素（hCG）试验 血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。 6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验 血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。 7.口腔黏膜涂片性染色质检查 口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。 8.精液检查 多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。 9.染色体核型分析检查 一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
(仅供参考)克氏综合征的临床认知
克氏综合征（KS）是男性最常见的性染色体疾病。随着我国二胎政策的开放，高龄产妇日趋增多，产前诊断水平的进步，对合并KS胎儿的检出率增加。因此，如何为该类父母做出临床咨询及评估具有重要意义。本文旨在对 KS遗传学背景、临床表型、克氏患儿预后等方面做一综述，为妊娠克氏胎儿的父母提供全面的临床咨询。 1KS流行病学情况 KS是男性最常见的性染色体疾病，发病率约为1/500～1/800［1?6］。1942年，由KLINEFELTER首次报道了该类患者。KS临床表型多变，该疾病在人群中的诊断率低，出生前约10%的患者通过羊水穿刺确诊，约26%的患者在儿童期、青春期或者成人期确诊，而余下2/3的患者被漏诊［7］。 2KS遗传学背景 KS发病是以性染色体不分离而致患者多一条X染色体为遗传学背景，1959年首次发现KS患者染色体核型为47，XXY［8］，该X染色体可来源于父方或母方［1］，该核型（47XXY）在KS患者中所占比例达80%~90%，性染色体非整倍体核型（如48，XXXY或48，XXYY）、X染色体结构异常（如47，iXq，Y）及镶嵌型（如47，XXY/46，XY）在KS患者中所占比例为10%?20%［8］。 3KS产前筛查 KS被确诊的三个主要时期是出生前、儿童期和青春期，不同时期患者均需行染色体核型分析（karyotyping）确诊［7］。早孕期胎儿颈项透明层厚度增加、孕妇血清中游离β?HCG及妊娠相关血浆蛋白A（PAPP?A）水平升高以及中孕期孕妇血清α?甲胎蛋白（AFP）、HCG及游离雌三醇（uE3）等水平升高并非诊断KS的特异指标，KS的产前诊断需要行羊水穿刺进行胎儿染色体检查；是否对所有胎儿进行KS染色体筛查存在伦理争议，如美国、瑞士、以色列及加拿大的文献报道指出产前筛查出克氏胎儿孕妇的妊娠终止率>70%［7］。 4合并KS胎儿的妊娠结局 妊娠合并KS胎儿是否导致不良围生结局尚无明确报 道。SARAH等回顾性分析了合并KS胎儿的妊娠并发症、新生儿出生后28d内及1年内婴儿病死情况。研究发现，同非KS的单胎妊娠相比，合并KS胎儿妊娠病例早产率（23.1%vs9.9%，P=0.0004）、剖宫产率（50.0%vs30.2%，P=0.004）及呼吸窘迫综合征发病率（9.6%vs1.2%，P< 0.0001）均高于对照组；且克氏患儿组中小于孕龄儿所占比例显著增多，包括小于第十百分位数、第五百分位数及第三百分位数［（OR：5.86；95%CI：2.99~11.46）；OR：6.03，95%CI：2.52~14.43）；OR：8.28，95%CI：3.22~21.25），P≤0.001］，而子痫前期、妊娠期糖尿病的发生率在两组中无明显差异。KS患儿的新生儿期病死率为对照组的9.5倍（1.9%vs0.2%，P<0.0001）、婴儿期病死率为对照组50倍（5.8%vs0.1%，P<0.0001）［9］，均显著高于对照组。 5KS患者临床表现 KS患者临床表型多样，主要有生殖功能低下，外貌异常（身材高大、骨骼细长、乳房发育及臀部宽大等女化特征），认知心理障碍（智力低下、抑郁、焦虑、精分、自闭症、孤独症等）及代谢综合征（高血糖、高血脂）等［1，3?5，7，10］。5.1性腺功能低下KS是男性原发性性腺功能减退（pri?maryhypogonadism）最常见的病因，发病率约为1/1000，90%的患者为非梗阻性无精子症（non?obstructive azoosper?mia，NOA），10%的患者为严重少弱精子症（severe oligoas?thenozoospermia，OAT）［2，11］，临床上仅能在8%的克氏患者精液中发现精子［11］。患者表现为阴茎短小，睾丸小且质地较硬［1］。 在健康新生儿，垂体?性腺轴处于激活状态，新生儿体内有青春期水平甚至成人水平的卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH），使睾酮及抑制素B（inhibin B）维持一定水平至生后6个月，这个时期称为“小芳华期”（the mini?pu?berty），而在克氏患儿中，“小芳华期”仅为出生后1个月，且睾酮水平明显低于正常同龄儿；儿童期的克氏患儿与正常同龄儿相比，除了精原细胞数量减少外，睾酮、FSH、LH、E2、AMH等激素水平无明显差异；睾丸的主要组织学变化发生在青春期，如曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无/少精子发生，支持细胞变性、间质细胞增生等［1，2，11］。5.2KS与认知心理近年对KS患者的认知及心理方面研究较多。KS患者临床表型多样，但其在认知方面仍存在一些特征性表现：智力水平处于平均及以下，与适应、规划及反应抑制等相关的执行能力较差，患者的语言表达能力最易受到严重影响，包括早期的语言发展迟滞、音标及语法学习困难及拼写阅读能力低下等。与同等教育水平的对照组相比，KS患者的视觉及操作能力未受明显影响［3］。一项丹麦的研究表明与一般人群相比，克氏患者因精神障碍入院治疗的几率是一般人群的6.5倍，病因包括抑 克氏综合征的临床认知张欢综述余海燕陈杰审校 doi：10.3969/j.issn.1006?5725.2017.09.044 基金项目：四川省科技厅应用基础研究（编号：2014JY0258）；成都市科技局项目（编号：2014?HM01?00039?SF） 作者单位：610041成都市，四川大学华西第二医院妇产科，出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 通信作者：余海燕E?mail：fanjy422@https://www.360docs.net/doc/9a1822420.html,
成年人染色体检查报告参照解读
成年人染色体检查报告参照解读 核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)。 报告解读案例: 案例一：染色体核型46，XX 解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。 案例二：染色体核型46，XY 解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异常染色体形态结构。 案例三：染色体核型为45，X 解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
案例四：染色体核型为47，XXX 解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。 案例五：染色体核型为47，XXY 解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。 案例六：染色体核型为46，XY，t（12；13)(p13；q21) 解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t（12；13)(p13；q21)表示12号染色体和13号染
克氏综合症怎么治疗
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什么是克氏综合症
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 什么是克氏综合症 导语：相信大家对于克氏综合症还是比较陌生的吧，克氏综合症是比较罕见的一种病，克氏综合症属于遗传病里面的一种，下文我们就给大家科普一下什么 相信大家对于克氏综合症还是比较陌生的吧，克氏综合症是比较罕见的一种病，克氏综合症属于遗传病里面的一种，下文我们就给大家科普一下什么是克氏综合症以及克氏综合症的病因，此外我们还将告诉大家克氏综合症的临床表现以及克氏综合症的治疗方法。 先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合症）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。 先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X 卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。 先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏
2018届福建省漳州市八校高三3月联考理科综合试题及答案 (2)
漳州市八校2018届高三年第三次联考理科 综合试卷 命题：芗城中学高三理综备课组 本试卷分第Ⅰ卷（选择题）和第Ⅱ卷。第Ⅰ卷为必考题， 第Ⅱ卷包括必考题和选考题两部分。本试卷共7页，满分300分，考试时间150分钟。 注意事项： 1．答题前，考生务必先将自己的学校、班级、姓名、考号 填写在答题卡上。 2．考生作答时，请将答案答在答题卡上，在本试卷上答题 无效；按照题号在各题的答题区域内作答，超出答题区域书 写的答案无效。 3．选择题答案使用2B铅笔填涂，如需改动，用橡皮擦干 净后，再选涂其它答案标号；非选择题答案使用0.5毫米的 黑色中性（签字）笔或碳素笔书写，字体工整、笔迹清楚。 4．做选考题时，考生按照题目要求作答，并用2B铅笔在 答题卡上把所选题目对应的题号涂黑。 5．保持答题卡卡 面清洁，不折叠，不破损；考试结束后，将答题卡交回。 相对原子质量：H－1 C－12 N－4 O－16 Na－23 Al－27 第Ⅰ卷（选择题共108分）
本卷共18小题，每小题6分，共108分。在每小题给出的四个选项中，只有一个选项符合题目要求。 1．下列有关化合物或细胞结构的叙述，正确的是 A．细菌细胞中不存在既含有蛋白质又含有核酸的结构B．线粒体不参与卵原细胞转化为初级卵母细胞的过程C．核仁是与核糖体形成有关的细胞器 D．洋葱的根尖细胞中无叶绿体，但用根尖细胞可以培养出含叶绿体的植物体 2．为了研究生长素和赤霉素对遗传性矮生植物的作用效应，某课题组选取了甲、乙、丙、丁、戊五 种矮生豌豆突变体（它们的生长速率依 次递增）。实验中将一定浓度的生长素和 赤霉素溶液分别喷施到五种突变体幼苗 上，结果如图所示。据图分析可知 A．该实验的自变量是不同生长速率的突 变体 B．对照组的结果表明该组的矮生豌豆幼苗均不生长 C．体外喷施生长素溶液能明显促进矮生豌豆的生长 D．生长速率越慢的品种，赤霉素的作用效果越显著 3．在小鼠种群中偶然发现有个别无毛且先天性胸腺发育不良的小鼠，称为裸小鼠，用“nu”表示裸基因符号。纯合型雌裸小鼠nu/nu受孕率低，乳腺发育不良、且有食仔的习惯。将淋巴细胞脑膜炎性脉络病毒（LCMV）经脑内接种于裸小鼠，
《克氏综合症简介及其家庭指南》_已获美国授权共享
克兰费尔特综合症简介：XXY男性及其家庭指南 作者：罗伯特博克 美国国立卫生研究院全国儿童健康与人类发展部研究报告原稿：1993年8月 最后更新：2000年8月15日
目录 什么是克兰费尔特综合症--------------------------------------------------------------------------3染色体和克氏综合症------------------------------------------------------------------------------------3原因--------------------------------------------------------------------------------------------------------4诊断--------------------------------------------------------------------------------------------------------4如何告诉家人、朋友和XXY男生-----------------------------------------------------------------5童年--------------------------------------------------------------------------------------------------------6语言问题的早期检测-------------------------------------------------------------------------------------6检测语言问题的指导方针---------------------------------------------------------------------------7课堂上的XXY男孩-------------------------------------------------------------------------------------7寻求法律帮助-----------------------------------------------------------------------------------------------7教学技巧-----------------------------------------------------------------------------------------------8青春期---------------------------------------------------------------------------------------------------------9睾酮治疗-----------------------------------------------------------------------------------------------10性染色体变异-----------------------------------------------------------------------------------------------10性倾向-----------------------------------------------------------------------------------------------11不育---------------------------------------------------------------------------------------------------------11健康的思考-----------------------------------------------------------------------------------------------12成年---------------------------------------------------------------------------------------------------------12有关机构-----------------------------------------------------------------------------------------------13