9号染色体多态性的细胞遗传学分析_陈朝晖
9号染色体片段缺失的原因
9号染色体片段缺失的原因1. 结构变异（Structural Variation）：结构变异是指染色体内部的基因序列发生插入、缺失、倒位等突变。
9号染色体上的 structural variation 可能导致其中一片段的基因丢失或缺失。
2. 遗传突变（Genetic Mutation）：遗传突变是指DNA序列发生了错误的突变，导致基因产生异常。
在9号染色体上发生遗传突变的基因可能会被丢失或缺失，从而导致该染色体片段的缺失。
3. 染色体重排（Chromosomal Rearrangement）：染色体重排是指染色体上各部分的重新排列，可能导致染色体其中一片段的基因丢失。
9号染色体片段缺失可能是由于9号染色体与其他染色体发生交换或重组而引起的。
4. 染色体缺失（Chromosomal Deletion）：染色体缺失是指染色体上的一部分或多部分基因丢失。
9号染色体片段缺失可能是由于整个染色体9或染色体9上的一部分被删除而导致的。
5. 染色体损伤（Chromosomal Damage）：染色体损伤是指染色体DNA受到物理或化学因素的损害。
9号染色体片段缺失可能是由于染色体9受到损伤导致的。
6. 染色体不稳定性（Chromosomal Instability）：染色体不稳定性是指细胞染色体的遗传物质发生连续的重排和错配。
9号染色体片段缺失可能是由于染色体9的不稳定性引发的。
7. 染色体重复（Chromosomal Duplication）：染色体重复是指染色体上的一部分基因序列被复制，并插入到其他位置。
染色体9发生重复可能导致原本的染色体片段缺失。
综上所述，9号染色体片段缺失的原因可能包括结构变异、遗传突变、染色体重排、染色体缺失、染色体损伤、染色体不稳定性和染色体重复等。
这些原因导致染色体9上的基因丢失或缺失，可能导致一系列的遗传异常或染色体缺陷，影响个体的生长发育和健康状况。
16例9号染色体臂间倒位的遗传学分析
16例9号染色体臂间倒位的遗传学分析张萍;白凤霞;陈景玉【摘要】10.3969/j.issn.1672-9455.2012.22.009% 目的对重庆医科大学附属第二医院血液科2005~2011年检出的16例9号染色体臂间倒位[inv (9)]患者的遗传效应进行分析,明确inv(9)与不孕不育、流产、死胎等的关系.方法采集患者2~3 mL肝素抗凝外周血,常规培养制备染色体,G显带、C显带证实.结果在1300例受检者中,检出inv(9)患者16例,发生率为1.2%.由此说明inv(9)在异常生育患者于检出率明显高于一般人群.结论 inv(9)具有遗传效应,携带者应做产前诊断.【期刊名称】《检验医学与临床》【年(卷),期】2012(000)022【总页数】2页(P2801-2801,2803)【关键词】9号染色体;臂间倒位;遗传效应【作者】张萍;白凤霞;陈景玉【作者单位】重庆医科大学附属第二医院血液科 400010;重庆医科大学附属第二医院血液科 400010;重庆医科大学附属第二医院血液科 400010【正文语种】中文染色体倒位是在一条染色体上同时发生2次断裂形成的片段倒转180°后重新形成的，倒位发生在长臂和短臂之间称臂间倒位。
臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型，每条染色体都可以发生倒位。
9号染色体倒位［inv（9）］在人群中较为常见，其发生率为1.0%［1］，故部分学者认为这是染色体结构的正常多态，部分学者认为inv（9）与其他染色体倒位一样具有遗传效应［2－3］。
本文对1 300例有不良妊娠史或有生长发育异常等来就诊的患者进行染色体检查，共检出inv（9）患者16例，检出率为1.2%。
1 资料与方法1.1 一般资料来源于2005～2011年因“不良妊娠史、生长发育异常、孕前检查”等原因来本院就诊的患者，共1 300例。
1.2 方法取患者肝素抗凝外周血2～3mL，培养72h后常规制备染色体，采用G显带和C显带技术，每例计数至少30个中期分裂象，镜下分析3～5个核型。
9号染色体多态性的细胞遗传学分析
9号染色体多态性的细胞遗传学分析
农正祥
【期刊名称】《右江民族医学院学报》
【年(卷),期】2005(027)004
【摘要】目的分析9号染色体多态性的遗传效应,以及与不良产史等临床表现之间的关系.方法采用1640培养基,常规染色体培养、制片、核型分析.结果 3250 例病人中检出42例多态 9号染色体,占1.29%,其中9号染色体倒位[inv(9)(p11q13)]者30例,占0.92%,9号染色体长臂次缢痕增加(9qh+)8例,占0.25%,9号染色体长臂次缢痕减少(9qh-)4例,占0.12%.inv(9)与不良生产史的发生率最高,占
61.9%(26/42),其次为智能低下,占16.67%.结论 inv(9)与不良生产史有关.
【总页数】1页(P501)
【作者】农正祥
【作者单位】广西百色市人民医院,右江民族医学院附属西南医院医学检验中心,广西,百色,533000
【正文语种】中文
【中图分类】Q343
【相关文献】
1.染色体多态性是体外受精胚胎多核形成的重要相关因素 [J], 陈志恒; 杨丽; 易翠卿; 刘俊; 孙玲
2.体外受精-胚胎移植中染色体多态性及年龄对妊娠、胚胎结局的影响 [J], 张利;苏
亮;朱鹏云;周艳朵
3.宁夏地区不育患者染色体多态性与人工辅助生殖技术助孕结局的关系 [J], 刘芳;包俊华;于辛酉;金锐;唐大伟;白刚;马文叶;任萌萌
4.体外受精-胚胎移植中染色体多态性及年龄对妊娠、胚胎结局的影响 [J], 张利;苏亮;朱鹏云;周艳朵
5.不同年龄段复发性流产患者染色体多态性检出情况分析 [J], 孙丹;贺晓;周娟;马媛;康卫卫;陈书强;黄剑磊
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血液病患者9号染色体倒位检测结果调查
血液病患者9号染色体倒位检测结果调查张慧;顾国浩;吴丽丽;潘金兰【摘要】目的调查血液病患者9号染色体倒位(pericentric1nversion of chromosome 9,inv(9))的发生率.方法用R显带技术分析2010年1月至2015年10月苏州大学附属第一医院确诊的39 589例血液病患者染色体核型,比较各血液病患者inv(9)检出率的差异.结果血液病患者inv(9)总检出率为1.44％ (571/39 589);急性髓系白血病(AML)和非AML患者inv(9)检出率分别为3.28％(172/5 251)和1.17％ (399/34 338),差异有统计学意义(P＜0.01);在AA和非AA患者inv(9)检出率分别为3.64％ (43/1 181)和1.39％ (528/38 408),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 AML和AA患者inv(9)检出率升高.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2017(035)002【总页数】2页(P136-137)【关键词】9号染色体倒位;血液病;检出率【作者】张慧;顾国浩;吴丽丽;潘金兰【作者单位】苏州大学附属第一医院检验科,江苏苏州215006;苏州大学附属第一医院检验科,江苏苏州215006;苏州大学附属第一医院检验科,江苏苏州215006;江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,江苏苏州215006【正文语种】中文【中图分类】R446;R737.7染色体倒位是指一条染色体两处断裂，断裂点位于着丝粒两侧，断裂的中间片段倒置180度与上下两段连接，形成染色体内重排，分臂内倒位和臂间倒位[1]。
倒位发生于长、短臂间称臂间倒位，几乎涉及每条染色体，但以9号染色体最常见，普通人群中发生率为1%～3%。
有研究显示inv(9)与不孕、先天畸形、复发性流产等有关，也有学者认为倒位不是基因结构的改变，属于平衡重排，不涉及遗传物质丢失，可视为染色体结构多态性，不具病理意义[2]。
9号染色体z值范围
9号染色体z值范围
摘要：
1.9 号染色体的概述
2.Z 值的定义和意义
3.9 号染色体z 值的范围及其影响
4.结论
正文：
一、9 号染色体的概述
9 号染色体，也被称为染色体9，是人类染色体数目中的一条。
人类染色体共有23 对，其中22 对为自动染色体，另外一对为性染色体。
9 号染色体属于自动染色体，位于染色体对的最短臂上。
它对于人类的遗传特征和疾病有着重要的影响。
二、Z 值的定义和意义
Z 值，又称为z 分数，是一种衡量个体在某一特定基因座上基因型与群体平均基因型偏离程度的指标。
它是通过将个体基因型分数与总体平均基因型分数进行比较得出的。
Z 值的范围通常从-3 到+3，其中，Z 值越接近0，表示个体的基因型与总体平均基因型越接近；Z 值越远离0，表示个体的基因型与总体平均基因型偏离程度越大。
三、9 号染色体z 值的范围及其影响
9 号染色体z 值的范围，取决于其上的基因座和遗传特征。
每个基因座都有其特定的z 值范围，一般来说，z 值的范围越大，表示该基因座对遗传特征
的影响越大。
例如，某些基因座可能对身高、体重等有显著影响，而另一些基因座可能对某些疾病有影响。
9 号染色体z 值的范围和其上的基因座，对遗传特征和疾病的影响具有重要意义。
通过研究这些z 值和基因座，我们可以更好地理解遗传特征和疾病的遗传机制，从而为预防和治疗疾病提供科学依据。
四、结论
9 号染色体z 值的范围和其上的基因座，对遗传特征和疾病的影响具有重要意义。
9号染色体平衡易位 -回复
9号染色体平衡易位-回复什么是9号染色体平衡易位？染色体易位是指在染色体上两段染色体断片之间的交换，易位分为平衡易位和非平衡易位。
9号染色体平衡易位是指第九对染色体上的两段染色体断片发生交换，但整个染色体的基因数目并未发生变化。
在这种情况下，染色体的结构保持稳定，不会引起遗传疾病。
首先，我们来了解一下染色体。
染色体是存在于细胞核中的遗传物质，它们携带着生物体的遗传信息。
人类细胞核中共有46条染色体，其中有23对配对。
每一对染色体都来自于父母的遗传，其中有性染色体（X和Y染色体）和非性染色体（22对体染色体）。
9号染色体平衡易位是指第九对染色体的两段染色体断片发生交换。
这种易位可以是自发地发生，也可以是由外界因素引起的。
一般来说，大部分平衡易位是无害的，因为它们仅仅是染色体内的两段染色体发生了交换，并未造成基因数目的改变。
那么，为什么会发生9号染色体平衡易位？平衡易位是由染色体上的断裂和重新连接引起的。
这种断裂和重组可能是由于DNA的复制错误、环境因素（如辐射）等引起的。
在正常情况下，染色体断裂和重组会在细胞分裂时被修复，但有时这种修复过程可能不完全，导致染色体上的两段染色体断片发生交换。
对于9号染色体平衡易位，其形成通常发生在父母的生殖细胞中。
当父母中的一个人拥有染色体上的两段断片都发生了交换，他们的生殖细胞中会多出一种新的染色体结构。
当这个父母的生殖细胞参与受精过程时，这种新的染色体结构就会传递给下一代。
9号染色体平衡易位并不罕见，实际上，它是一种较为常见的易位现象。
根据统计数据，大约有1%的人口携带有染色体易位。
然而，由于大部分平衡易位并不会引起明显的身体症状或疾病，因此许多人可能并不知道自己携带有染色体易位。
最后，我们来讨论一下9号染色体平衡易位的影响。
正如前面提到的，大部分平衡易位是无害的，因为它们不会改变染色体的基因数目。
然而，个别的平衡易位可能会造成一些特殊的遗传疾病。
这是因为易位导致基因的位置改变，进而影响了基因的正常功能。
9号染色体z值范围
9号染色体z值范围
【原创实用版】
目录
1.9 号染色体的概述
2.Z 值的含义和作用
3.9 号染色体 z 值的范围及其意义
4.结论
正文
一、9 号染色体的概述
9 号染色体，又称为染色体 9，是人类 23 对染色体之一，属于常染色体。
它含有约 159Mb 的 DNA 序列，编码了大量的基因，参与了许多生物学过程和疾病的发生。
二、Z 值的含义和作用
Z 值是一种用于描述染色体上特定位点遗传标记频率变化的度量方式。
它通过比较两个或多个群体的遗传标记频率，可以揭示群体间的遗传关系、演化历史和适应性。
三、9 号染色体 z 值的范围及其意义
根据相关研究，人类 9 号染色体的 z 值范围大约在 -1.2 至 1.2 之间。
这个范围内的 z 值变化反映了 9 号染色体在不同人群、地理区域和历史时期的演化过程。
具体来说，z 值的正负变化可以揭示 9 号染色体在某些地区或人群中的适应性。
例如，较高的正 z 值可能表示该地区或人群中 9 号染色体上的一些基因具有适应性，而负 z 值则可能表示这些基因在该地区或人群中不再适应。
此外，9 号染色体 z 值的范围还可以用于研究人群的遗传结构、演化历史和人群间的关系。
例如，研究发现，欧洲人群的 9 号染色体 z 值范围较宽，而非洲人群的 z 值范围较窄，这可能反映了欧洲人群的遗传多样性较高，而非洲人群的遗传多样性较低。
四、结论
总之，9 号染色体 z 值的范围对于研究人类遗传结构、演化历史和人群间关系具有重要意义。
9号染色体两种臂间倒位的遗传效应
应表现为不育 ， 其 中不育年限最长的达 ２ ０ 年。弱精
症分别 占 ６ ４ ． ７ １ ％（ １ １ ／ １ ７ ） 和６ ０ ％（ ３ ５） ／ ， 少精症分别
位均有部分患者有精液异常表现。结论 ： 两种 ９ 号染色体的臂 间倒位都会产生异常的遗传效应， 应引起重视。
关键 词 染 色体 ； 倒位 ； 遗传 效应
染色体倒位是染色体畸变的一种。全世界报道
进行染色体及不育症常规检查。
１ ． ２ 染 色体 核型 分析
的臂间倒位有 ２ １ ４ 种， 其 中以 ９号染色体的臂 间倒 位为多见 ， 约占 １ ％ｔ ｕ 。其遗传效应 目前存在一些争
采用外周血淋 巴细胞培养 ７ ２ ｈ 后， 加入秋水仙
议， 一般认为这可能是 ９ 号染色体的一种多态现象，
但随着越来越多的研究 结果表 明 ， ９号染 色体倒位 能够产生不良的遗传效应。本文就本生殖中心 ２ ０ ０ ８ 年１ 月～ ２ ０ １ １ 年８ 月问 ９ 号染 色体发生 ｐ ｌ ｌ ｑ ｌ １ 和
占ｌ １ ． ７ ６ ％（ ２ ／ １ ７ ）和 ２ Ｏ ％（ １ ／ ５ ） ， ｐ ｌ ｌ ｑ １ ３ 倒位的病人 还有 ｌ 例表现为畸形精子症 ， ９ 号染色体 Ｐ ｔ ｅ 广 ｑ ｌ ２ 片段上为松弛素基 因所在 ，其不仅与妊娠有关 ， 而
些。
缺失的部分越短 ， 其配子和合子正常发育的可能性 越大 ， 娩 出畸形胎儿的危险性相对高［ ３ １ 。有研究者【 ４ １ 将其视为 ９ 号染色体异染 色质 区的变异 ，高雪峰圈
9号染色体z值范围
9号染色体z值范围
（实用版）
目录
1.9 号染色体的基本概念
2.Z 值的含义及其在 9 号染色体上的应用
3.9 号染色体 z 值的范围及其临床意义
4.总结
正文
一、9 号染色体的基本概念
9 号染色体，又称为 9 号染色体对，是人体细胞中的一对染色体，分别来自于父亲和母亲。
正常情况下，人体细胞中共有 23 对染色体，其中 22 对为自动体染色体，另外一对为性染色体。
性染色体分为 X 染色体和 Y 染色体，男性具有一个 X 染色体和一个 Y 染色体，而女性具有两个 X 染色体。
二、Z 值的含义及其在 9 号染色体上的应用
Z 值是一种用于描述染色体数量变异的指标，通常用于分析非整倍体的染色体。
在 9 号染色体上，Z 值可以用来表示染色体的数量，正常情况下，人体细胞中的 9 号染色体应该具有两个 Z 值，分别来自于父亲和母亲。
三、9 号染色体 z 值的范围及其临床意义
9 号染色体 z 值的范围通常在 1 到 2 之间，其中 1 表示染色体数量减少，2 表示染色体数量增加。
当 9 号染色体 z 值出现异常时，可能会导致一些临床症状的出现，如智力障碍、生长发育迟缓等。
因此，对于 9 号染色体 z 值的检测具有重要的临床意义。
四、总结
通过对 9 号染色体 z 值的研究，我们可以更好地了解染色体数量变异在人体中的作用和影响。
9号染色体壁间倒位和常染色体平衡易位对携带者生育的影响及PGD的应用价值的开题报告
9号染色体壁间倒位和常染色体平衡易位对携带者生育的影响及PGD的应用价值的开题报告
一、研究背景
9号染色体上的壁间倒位和常染色体平衡易位是人们常见的染色体畸变类型之一，其会引起杂合缺失和伴随着繁殖障碍，进而影响个体的生育能力。
近年来，由于技术的不断进步，PGD（全称：preimplantation genetic diagnosis，胚胎植入前遗传学诊断）逐渐得到广泛应用。
PGD是一种作为助孕技术的治疗手段，可以在胚胎植入前对携带染色体畸变的胚胎进行筛选和诊断。
二、研究目的
本文的研究目的主要是探讨9号染色体的壁间倒位和常染色体平衡易位对于携带者生育的影响，并对PGD的应用价值进行分析和探讨。
三、研究内容和方法
本文主要通过查阅文献、分析相关数据、访谈医学专家等途径，对9号染色体上的壁间倒位和常染色体平衡易位对携带者生育的影响进行研究和分析。
同时，对PGD的应用价值进行探讨，并结合实际案例进行分析。
四、研究预期结果
通过本次研究，我们期望能够深入了解9号染色体的壁间倒位和常染色体平衡易位对携带者生育的实际影响，并明确PGD在相关疾病的应用价值，为相关患者提供更为精准的医学指导和治疗方案。
9号染色体的功能
9号染色体的功能
九号染色体是人类染色体中的一个，它承载了大量的基因信息，对于
人类的生长发育、遗传特征等多种生物学功能具有重要作用。
下面将从三
个方面详细阐述九号染色体的功能：
1.调节人体生长和发育：
九号染色体上的基因编码了多种与人体生长和发育密切相关的蛋白质。
例如，CDKN2A和CDKN2B基因编码了抑制细胞增殖和分化的蛋白质，它们
对细胞周期的调控起着重要作用。
此外，九号染色体上的TGFBR1、
TGFBR2、MAPK14等基因编码了参与细胞信号转导途径的蛋白质，能够调
控和影响胚胎发育、器官形成和身体生长等过程。
2.影响人类特征和疾病：
3.调控人体免疫系统：
九号染色体上的基因编码了多种与人体免疫系统密切相关的蛋白质。
例如，CD274基因编码的蛋白质PD-L1是免疫检查点调控分子的一种，通
过与其受体PD-1结合，可抑制T细胞的活化，从而调节免疫应答。
此外，九号染色体上的IFN-alpha和IFN-omega基因编码的蛋白质是干扰素家族
的成员，它们在机体感染病毒时能够发挥抗病毒作用，增强机体的免疫功能。
总之，九号染色体在人体生长发育、遗传特征、疾病和免疫等方面发
挥着非常重要的功能。
深入了解九号染色体上的基因和其功能机制，有助
于人们对人类生物学的理解，也为相关疾病的诊断、治疗提供了新的思路
和方法。
对九号染色体功能的研究也有助于揭示人类遗传学和进化学等基
础科学研究领域的问题。
53例女性月经异常患者的染色体
常染色体异常 2 例，1 例继发闭经，1 例原发闭经，是否 与染色体有关，有待研继续研究。
综上所述，性染色体的数目及结构异常影响生殖器官和 性腺的发育，表现为月经异常，故在临床上对月经异常，尤其 是伴性腺、生殖器及第二性征发育异常的患者，进行染色体 核型分析对诊断和治疗是非常必要的。
子生物学的方法进行研究。 参考文献
染色体臂间倒位在不孕不育和流产或发育异常，智力低下等 ［1］郑燕銮，李志凌，林丽丽，等 . 9 号染色体臂间倒位 49 例分析［J］．
患者中发生率较高。本研究 10 例 inv( 9) 胎儿中有 1 例出现 反复羊水过少，单脐动脉，其母也检出 inv( 9) ，但仍足月妊娠 分娩 1 活女婴，随访至 1 岁未见异常。其余 inv( 9) 胎儿在孕 期反复 B 超系统检查未见明显形态学异常。所有 inv( 9) 胎 儿孕妇均知情选择继续妊娠至足月分娩，新生儿外观正常， 随访至今未见明显异常，但学龄期的智力情况，以后的生育
中国优生与遗传杂志 2011 年第 19 卷第 4 期
·43·
53 例女性月经异常患者的染色体分析
李 伟，冯建忠，闫红霞 ( 河北省保定市妇幼保健院，071000)
中图分类号: R711. 51
文献标识码: B
文章编号: 1006 － 9534 ( 2011) 04 － 0043 －见阴道口，无子宫
45，X /46，XY
嵌合型，身体矮小，乳房不发育，生殖器幼稚， 2
无卵巢，始基子宫
45，X /46，XX
原发闭经，典型 Turner 综合征，身材矮小，幼 1
稚子宫，肘外翻，乳房不发育等
46，X，i( X) ( q10)
9号染色体部分三体患儿的表型与细胞、分子遗传学分析及文献复习
１ ． １ 一 般 资 料 女 ， ３岁 ， 因智 力 低 下 就 诊 ， 患 儿 系第 一 胎 足 月剖宫产 ， 出生时 体质 量 ３ ． ９ ｋ ｇ ， 身长 ５ ０ Ｃ １ Ｔ Ｉ 出生 时评 分 １ Ｏ 分， 母孕期正 常 ， 无 用 药 情 况 。出 生 时 母 ２ ８ 岁， 父２ ７岁 。患 儿 ２岁 会 走 路 ， 现 只会 发 单 音 字 ， 家庭成员 无类似病 史 ， 父 母 非 近 亲 婚 配 。查 体 ： 身高 ９ ８ ． ５ Ｃ Ｉ Ｔ Ｉ ， 体 质量 １ ６ ． ５ ｋ ｇ ， 左 眼 上 眼 睑 下 垂， 左耳重度耳聋 （ ９ ０ ｄ Ｂ ＮＨＩ ） ， 耳大， 耳郭 发育 畸形 ， 口角 下 斜， 双 手 通 贯 手 。脑 Ｃ Ｔ示 双侧侧 脑室增 宽 ， 形 态失 常 ， 第三、 四脑 室 稍 大 ， 基底 区脑 池 增宽 ， 半 卵 圆中心 脑 白质形 态窄 薄 。 诊断 ： 脑 发 育 障 碍 。ｘ 线 示 耻 骨 发 育 不 良。 ｘ线 示 双 足 跟 ， 距
正 相 关 。９ ｐ三 体 综 合 征 除 生 长 智 力 障 碍 外 ， 其他 发育 异常 尚
有 眼距 过 宽 ， 耳位异常 ， 嘴 角过 低 ， 明显球状鼻 ， 指， 趾 骨 发 育 不 全 和 手 指 屈 褶 异 常等 。综 上所 述 ， 虽然各病例报道 的 ９ 号 染 色 体 部 分 三 体 发 生 异 常 的部 位 不 同 ， 临床 表现轻重 虽有差异 ， 但
・ ９ ０８ ・
国际检验 医学 杂志 ２ ０ １ ３ 年 ４月第 ３ ４卷第 ７期
Ｉ ｎ ｔ Ｊ Ｌ ａ ｂ Ｍｅ ｄ ， Ａ ｐ ｉ ｒ ｌ ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ． ３ ４９号 染 色体 部分 三体 患 儿 的表 型 与细 胞 、 分子 遗 传 学分 析 及 文献 复 习
9号染色体的功能
9号染色体的功能第9号染色体是人类的一对23对染色体中的其中一对，每个细胞核中都含有一对9号染色体。
这对染色体携带着大量的基因，其中一些基因对生物体的发育和功能起着关键作用。
在这篇文章中，我们将深入探讨第9号染色体的功能及其在生物体中的作用。
第9号染色体包含了大量的基因，其中一些基因编码了重要的蛋白质，对人体健康和功能起着重要的作用。
例如，9号染色体上的一些基因编码了关键的酶，参与了细胞新陈代谢和能量代谢的调控。
另一些基因则编码了重要的结构蛋白，如胶原蛋白和骨形成蛋白，对于细胞结构和组织修复起到至关重要的作用。
此外，9号染色体上的基因还编码了一些调节蛋白，参与了细胞信号传导和凋亡等重要生物过程的调控。
这些基因的功能相互配合，确保了细胞在不同生理状态下的正常功能。
如果9号染色体上的基因发生突变或缺陷，可能会导致细胞功能异常，引发疾病或先天畸形等严重后果。
另外，9号染色体还参与了遗传信息的传递和维持。
每个细胞在分裂时都需要确保染色体的准确分配，以保证后代细胞的遗传信息完整和准确。
在这个过程中，9号染色体扮演着重要的角色，确保了细胞分裂的正常进行。
此外，9号染色体还参与了DNA的复制和修复等生物过程，确保了遗传信息的传递和稳定性。
在生物学中，研究人员还发现9号染色体与一些常见疾病的发生有关。
例如，9号染色体在一些遗传性疾病中扮演着重要作用，染色体异常、突变或缺陷可能会导致疾病的发生。
通过对9号染色体的研究，科学家们能够更好地理解疾病的发病机制和诊断方法，为未来的治疗和预防措施提供有力的依据。
总的来说，第9号染色体在人体中起着多种重要的作用，包括基因编码、细胞功能调控、遗传信息传递和维持等方面。
通过对该染色体的研究，科学家们能够更深入地了解生物体的生理和疾病机制，为疾病的治疗和预防提供更为有效的手段。
希望在未来的研究中，科学家们能够进一步揭示第9号染色体的功能及其在人类健康中的作用，为人类的健康福祉做出更大的贡献。
CYP2D6基因第九号外显子的单核苷酸多态性的检测方法[发明专利]
![CYP2D6基因第九号外显子的单核苷酸多态性的检测方法[发明专利]](https://img.taocdn.com/s3/m/61abc0ebcf2f0066f5335a8102d276a20029608d.png)
[19]中华人民共和国国家知识产权局[12]发明专利申请公布说明书[11]公开号CN 101109018A [43]公开日2008年1月23日[21]申请号200710041726.X [22]申请日2007.06.07[21]申请号200710041726.X[71]申请人上海交通大学地址200240上海市闵行区东川路800号[72]发明人贺林 秦胜营 唐吉敏 沈陆 [74]专利代理机构上海交达专利事务所代理人毛翠莹[51]Int.CI.C12Q 1/68 (2006.01)C12Q 1/25 (2006.01)C12N 15/11 (2006.01)G01N 33/02 (2006.01)C07H 21/00 (2006.01)权利要求书 1 页 说明书 9 页[54]发明名称CYP2D6基因第九号外显子的单核苷酸多态性的检测方法[57]摘要本发明涉及一种CYP2D6基因第九号外显子的单核苷酸多态性的检测方法，同时涉及一种分离核酸、一种等位基因特异性的核酸引物。
方法包括：确定在人CYP2D6基因第九号外显子的SEQ ID NO：1所示序列的第1322位的核苷酸；检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性；一种分离核酸，具有SEQ ID NO ：1所示的序列，且第1322位为A；一种等位基因特异性的核酸引物，其长度为15－50bp，且特异性地杂交并扩增出含人CYP2D6基因的第九号外显子的SEQ IDNO：1所示序列的第1322位的单核苷酸多态性的扩增产物。
本发明可用于研究我国人群中CYP2D6基因多态性与临床用药安全的关系，为新药研发提供指导依据。
200710041726.X权 利 要 求 书第1/1页 1.一种CYP2D6基因第九号外显子的单核苷酸多态性的检测方法，其特征在于包括如下步骤：(a)采用Primer 5.0软件，以GenBank数据库CYP2D6基因第九号外显子以及外显子与内含子接合部位序列为模板设计一对等位基因特异性的核酸引物，利用引物对来扩增CYP2D6基因的第九号外显子的DNA序列，对扩增产物进行分离纯化，得到相应分离核酸；(b)检测分离核酸的CYP2D6基因第九号外显子的SEQ ID NO：1所示序列的第1322位核苷酸是否存在单核苷酸多态性，即G→A多态性。
9号染色体臂间倒位8例分析
9号染色体臂间倒位8例分析
韩慧;符生苗;谢仲琼
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)3
【摘要】9号染色体臂间倒位 ,一般属于染色体多态现象 ,不具有病理意义。
本文通过 8例携带者的分析提示 :9号染色体臂间倒位可能有遗传效应 ,应考虑为结构异常 ,对携带者应做产前诊断。
【总页数】1页(P48-48)
【关键词】染色体;臂间倒位
【作者】韩慧;符生苗;谢仲琼
【作者单位】海南省人民医院中心实验室
【正文语种】中文
【中图分类】R596.11
【相关文献】
1.携带9号染色体臂间倒位的不育症夫妇行体外受精-胚胎移植结局分析 [J], 何瑶;刘东云;张孝东;沈小力;文建庆;叶虹;黄国宁
2.9号染色体臂间倒位者卵胞浆内单精子注射术后绒毛染色体新生异常一例 [J], 张爱萍;张学红
3.9号染色体臂间倒位与不孕不育的关系分析 [J], 赵亚梅;刘建刚
4.7号染色体臂间倒位一家系遗传学分析并文献复习 [J], 李怡; 罗晓辉; 胡蓉; 黄伟
伟; 彭海山; 蔡婵慧; 卢建
5.生殖异常患者9号染色体臂间倒位的临床分析 [J], 李艳;宋振龙;孙文文;安茂伟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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DO I :10.13404/j .cnki .cjbhh.2003.03.033 · 54 ·
中国优生与遗传杂志 2003 年第 11 卷第 3 期
9 号染色体多态性的细胞遗传学分析
陈朝晖 唐 剑 汤参 娥 (湘雅医院中心实验室 , 湖南长沙 , 410008)
摘 要 : 目的 研究 9 号染色体多态性的遗传效应 , 分析 9 号染色体多态 性与不良生 产史等临 床表现之间 的关系 。 方 法 常规染色体培养 , 制片 , 核型分析 。 结果 4289 例病人中检出 52 例多 态 9 号染色 体(1 .21%), 其中 9 号染 色体倒位[ inv (9)(pllq13)] 者 37 例(0.86 %), 9 号 染 色 体长 臂 次 缢 痕增 加(9qh+)11 例(0.26 %), 9 号 染 色 体长 臂 次 缢 减少(9qh)4 例 (0 .09 %)。 结论 inv(9)与不良生产史有关 , 可以考虑 为结构异常 , 其他临床 表现是否与 inv(9)、9qh 的多态 相关还需 进一步 收集资料 。
本文调查 113 例出生缺陷儿中枢神经系统缺陷居于第 4 位 , 发病率 13.45/ 万 , 低 于全 国平 均水 平 27.4/ 万[ 3] 及 魏秋 霞等报道的 33/ 万[ 4] 。 大量研究 证明 , 孕早期妇 女体内叶酸 缺乏可能是神经管畸形发生的主要原因 , 故于孕 前及孕早期 适量补充叶酸 , 可有效降低神经管畸 形的发生 。 我院神经管 畸形儿发生率较低 , 究其原因 , 可能为 :1.随着生 活水平的提 高 , 孕产妇自我保健意识增强 、产前诊断水 平逐渐提高 , 很多 病人在孕 28w 前 即已诊断明 确 。 2.我院 门诊对 早孕 期妇女 常规补充叶酸 、VitE 、VitB 等多种 维生素 , 这可能 是导致我院 神经管缺陷发生率下降的主要原因 。
52 例中 , 有 37 例为 inv(9), 占 0.86%, 与 国内 报道 一致 , 且
都伴 有临床 症状 , 以不良 生产史 为最多 , 37 例中 , 23 例 有流 产史 。 对于 inv(9)在不良 生产 史中 的作用 一直 以来就 有争 议 , 有学者认为 inv(9)与流产 、死胎 等症状无关[ 4] , 但多数学 者认为 inv(9)与生殖失败有一定的 关联[ 5] , 还有学 者发现在 习惯性流产 夫 妇中 inv(9)发生 率比 正 常人 群高 出 2 倍[ 6] 。 在我们的 4289 例病人中 , 有 776 对 有习惯性 流产史的夫 妇 , 其中 发现有 inv(9)者 23 对 , 占 2 .91%, 而且其他检查及配偶
总之 , 通过此次调 查可 知出生 缺陷 的原 因是多 方面 的 , 主要 与遗传 、孕期 保健 和环 境有关 。 要 预防 缺陷 儿的出 生 , 必须 做好孕期保健 , 提 高产 前诊断 水平 。 应 做到 :1.避 免近 亲结婚 。 2 .孕前及 早孕期 及时 补充 叶酸等 多种 维生素 及微 量元素 。 3 .孕期 避免 感染 、避免 接触 射线 、有 毒制 剂等 。 4 . 定期产前检查 , 提高产前诊断水平 , 确诊有较 大缺陷者 , 可予 人流 或引产 , 防止 缺陷 儿的 出生 。 孕早 期可 作遗 传学筛 查 , 监测 PAPP -A 、β -HCG 、AFP 等水平 , 对可疑 患者可 做绒毛 活检 , 羊膜腔穿刺 行羊 水培 养 , 染色 体核 型分 析等 。 B 超对 中晚孕期胎儿 出生缺陷 的检 出准确 、方 便 , 应作 为中晚 孕期 胎儿监护的首 选方法 。 最近的资料表明 , 早孕期 B 超结合生 化检 验亦可检出一部分畸形儿 , 应予推广 。
关键词 : 染色体多态性 ;不良生产史 ;inv(9) 中图分类号 :R714.2 文献标识码 : A 文章编号 :1006 -9534(2003)03 -0054-02
人类染色体的多态性在人群中较为常 见 , 几 乎涉及所有 的染色体 , 其中以 9 号染色体多态性的发生频率最高 , 达 1 % ～ 1.65%[ 1] 一般认为 , 染色 体多态性的发生通常 在临床上没 有明显的不良效应[ 2] , 然而 , 现 在越 来越多 的资 料表 明染色
报道 9qh -可引起 精神发育迟滞 , 在 本组资料中 , 在 2 例智力 低下 患儿中发现有 9qh- , 因未查其 父母 , 很 难说明其 智力低 下是由 9qh -所引 起 ;而对 于 9qh +国 内尚 未见 相关 报道 , 在 本组资料中 , 有 11 例为 9qh +, 其中 7 例 有不良 生产史 , 我们 认为 这其中的关系值得进一步探讨 。
参 考 文 献
[ 1] 李雅珍 , 赵 强 .出生 缺陷监 测的 进展 .中国 优生与 遗传 杂志 , 1997 , 5(4):6 -8
[ 2] 罗敬玉 , 王亚芹 , 张瑞华 , 等 .162 例新生儿出 生缺陷调查 与分析 . 中国优生与遗传杂志 , 1997 , 5(1):67 -69
毒感染是胚胎发 生畸 变的重 要原 因 。 许多 孕妇 明白孕 期服 药对胚胎发育 会有影响 , 但 认为 中草药 是相 对安全 的 , 所以 孕 期不适 时常服 用各类 中药 。 实际 上 , 中 草药未 经提纯 , 成 分复 杂 , 许多中药的 作用并 不完 全为人 所知 , 盲 目服用 很有 可 能对胎 儿不利 。 本 组资料 中 , 早孕期服 用中药 者 , 畸形儿 构成 比达 19 .72%, 仅次于上 感 , 虽 然未作 统计学 处理 , 仍是 值 得临床 重视的 问题 。 另外 , 孕 期接触放 射线 、有毒 制剂等 对胚 胎的不良影响也不容忽视 。
[ 3] 肖坤则 .中国神经管缺陷流行病学 .中华医学杂志 .1989 , 69 :189 [ 4] 魏秋霞 , 彭云娥 , 赵忠文 , 等 .包头市 昆区 1996 年 -1999 年出生
缺陷动态监测分析 .中国优生与遗传杂志 , 2001 , 9(3):115 [ 5] Lary JM , Paulozzi LJ .Sex dif ference in the prevalence of human
联 , 本组的资料也表 明 inv(9)与 习惯性 流产 有关 , 在临 床上 对于 inv(9)携带者应该引起高度 重视 , 进一步加强 资料的收
集 , 以期早日阐明 9 号染色体多态性的遗传效应 。 (下转第 93 页)
中国优生与遗传杂志 2003 年第 11 卷第 3 期
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作用的结果 。 其中环境致畸因素包括 :孕母受风 疹 、流 感 、腮 腺炎 、柯萨奇 病毒 感染 , 接触 放射 线 、重 金 属 、有 机溶 剂 , 吸 烟 、饮 酒及服 用某些 药物等 。 提 示我们 在今后 的工作 中 , 应 对出生缺陷的病因进行研究并提出预防措施 。
表 1 4289 例门诊病例的 9 号染色 体多态性
i nv(9)(pllql3) 9qh +
9qh -
合计
数目 百分率(%)
37 0 .86
11 0 .26
4 0 .09
52 1 .21
表 2 52 例 9 号染色体多态 性与临床效应发生率
临床效应
不良生产史 智力低下 脑瘫 不孕症 继发性闭经 性畸形 多毛症
的染 色体均正常 , 也就是说在本组的有 习惯性流产 史的患者 病群体中 inv(9)的 发生率 为 2 .91%, 与国 内普通 群体 的 inv
(9)的发生率 0.82 %相 比 , 高 出 3 倍以 上 , 有 显著性差异 , 这 说明 inv(9)与临床症状有关联 , 本组 的资料提示 我们 inv(9)
4.胚胎发育的各个阶 段对致 畸因子 的感受 性不同 。 孕 1 ～ 2w 为最大毒性期 , 致畸因子可能会 破坏全部 或大部分细 胞 , 导致胚胎死亡 。 孕 3～ 8w 是细 胞分化 期 , 大 部分 致畸因 子都高度有效 , 能产生多种出生缺陷 。 胎儿期是 以器官系统 的生长为主 , 对致 畸因 子的敏 感性 则迅 速下降[ 6] 。 因而 , 早 孕期是胚胎形成和发育的重要阶段 , 此 期间受外 界环境的影 响对胚胎造成的危害较大且常常是不可 逆的 。 本组资 料中 , 113 例缺陷儿中早孕期暴露于可 疑致畸因素的有 71 例 , 高达 62 .83 %。 其中第一位 原因是 上感 , 需 要注意 的是 有时 孕妇 自称有上感症状 , 实为风疹 、巨细胞等病毒 感染 , 也有报道早 孕期普通感冒也可致出生缺陷发生率增高[ 7] , 提 示早孕期病
9 号染色体多态性例数 inv(9) 9qh + 9qh -
23
7
2
9
1
1
3
1
1
1
2
1
37
பைடு நூலகம்
11
4
发生率(%)
61 .54 19 .23 7 .69 1 .92 1 .92 3 .85 1.92
100
讨 论
1.关于 inv(9) 在涉 及到 9 号染 色体 的多 态 性中 , 以 inv(9)最为常 见 , 国 内报 道其 发生率 为 0 .82 %[ 3] , 在本 组的