人类遗传病_(公开课.PPT课件
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人类遗传病
考点直击
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
A .bac B .dab C .cab D .cba
（2015新课标卷Ⅰ，6，6分）6.抗维生素D佝偻 病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显 性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病， 白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四 种遗传病特征的叙述，正确的是
A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
正常
正常
有病
有病
有病
正常
第三步：判断基因在什么染色体上 （1）隐性看女病：父子都病，最可能伴X
（2）显性看男病：母女都病，最可能伴X
第三步：判断基因在什么染色体上 （1）隐性看女病：父或儿子正常，非伴X
（2）显性看男病：母或女儿正常，非伴X
第一步：判断是否伴Y遗传 第二步：判断性状显隐性； 第三步：判断基因在什么染色体上；
唇裂
早衰
特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；
③群体中发病率高
3.染色体异常遗传病（100多种）
病症：21三体综合征、猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟 舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次 属于：
a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
措施
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
问题5.如何有效的治疗遗传病？
【答案】B
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 方法：调查、统计、分析
Biblioteka Baidu
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
遗传系谱图分析
第一步：判断是否伴Y遗传 患者全为男性，女性全正常，男患者后代中男性全患 病，则最可能为伴Y遗传。
cv
cv
cv
cv
cv
cv
cv
cv
第二步：判断性状显隐性；
无中生有为隐性，有中生无是显性
人类基因组计划
◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置， 破译出人类全部遗传信息。
测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y
◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2~.5万个基因。
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2
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34 5 6
该遗传病的遗传
该遗传病的最可能的遗传
方式是 常染色体隐性遗传方式是 伴X染色体显性遗传
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该遗传病的最可能的遗传 方式是 伴X染色体隐性遗传
高考回眸
1.(2012·山东高考，6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体 上的两对等位基因。已知Ⅰ－1基因型为AaBB，且Ⅱ－2与Ⅱ －3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是
隐性 白化病 隔代遗传、不分男女
显性 抗维生素D佝偻病
连续遗传 女患者多于男患者
X染色 体
隐性 红绿色盲
隔代交叉遗传
Y染色 体
外耳道多毛症
男患者多于女患者
患者只有男性，父亲患病， 儿子一定患
2.多基因遗传病（100多种）
受多对基因控制的人类遗传病
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病
1.单基因遗传病
A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴 X 染色体隐 性遗传病
B．Ⅱ4与Ⅲ5的基因型相同的概率为 1/4 C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 中表
现型 D．若Ⅲ 7 的性染色体组成为 XXY ， 则产生异常生殖
细胞的最可能是其母亲 【答案】D
3．(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘
(B)
A．Ⅰ－3的基因型一定为AABb B．Ⅱ－2的基因型一定为aaBB C．Ⅲ－1的基因型可能为AaBb或AABb D．Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概 率为136
2.（2015年浙江，6)甲病和乙病均为单基因遗传病， 某 家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4不携带甲病的致病基 因。下列叙述正确的是 （ ）
制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的
是
( B)
A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ5 是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色 体
Y染色 体
隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
学生自主阐述以下遗传病的遗传特点
常染色体 性染色体
显性 多指 连续遗传、不分男女
考点直击
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
A .bac B .dab C .cab D .cba
（2015新课标卷Ⅰ，6，6分）6.抗维生素D佝偻 病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显 性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病， 白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四 种遗传病特征的叙述，正确的是
A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
正常
正常
有病
有病
有病
正常
第三步：判断基因在什么染色体上 （1）隐性看女病：父子都病，最可能伴X
（2）显性看男病：母女都病，最可能伴X
第三步：判断基因在什么染色体上 （1）隐性看女病：父或儿子正常，非伴X
（2）显性看男病：母或女儿正常，非伴X
第一步：判断是否伴Y遗传 第二步：判断性状显隐性； 第三步：判断基因在什么染色体上；
唇裂
早衰
特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；
③群体中发病率高
3.染色体异常遗传病（100多种）
病症：21三体综合征、猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟 舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次 属于：
a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
措施
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
问题5.如何有效的治疗遗传病？
【答案】B
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 方法：调查、统计、分析
Biblioteka Baidu
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
遗传系谱图分析
第一步：判断是否伴Y遗传 患者全为男性，女性全正常，男患者后代中男性全患 病，则最可能为伴Y遗传。
cv
cv
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第二步：判断性状显隐性；
无中生有为隐性，有中生无是显性
人类基因组计划
◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置， 破译出人类全部遗传信息。
测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y
◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2~.5万个基因。
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该遗传病的遗传
该遗传病的最可能的遗传
方式是 常染色体隐性遗传方式是 伴X染色体显性遗传
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该遗传病的最可能的遗传 方式是 伴X染色体隐性遗传
高考回眸
1.(2012·山东高考，6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体 上的两对等位基因。已知Ⅰ－1基因型为AaBB，且Ⅱ－2与Ⅱ －3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是
隐性 白化病 隔代遗传、不分男女
显性 抗维生素D佝偻病
连续遗传 女患者多于男患者
X染色 体
隐性 红绿色盲
隔代交叉遗传
Y染色 体
外耳道多毛症
男患者多于女患者
患者只有男性，父亲患病， 儿子一定患
2.多基因遗传病（100多种）
受多对基因控制的人类遗传病
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病
1.单基因遗传病
A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴 X 染色体隐 性遗传病
B．Ⅱ4与Ⅲ5的基因型相同的概率为 1/4 C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 中表
现型 D．若Ⅲ 7 的性染色体组成为 XXY ， 则产生异常生殖
细胞的最可能是其母亲 【答案】D
3．(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘
(B)
A．Ⅰ－3的基因型一定为AABb B．Ⅱ－2的基因型一定为aaBB C．Ⅲ－1的基因型可能为AaBb或AABb D．Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概 率为136
2.（2015年浙江，6)甲病和乙病均为单基因遗传病， 某 家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4不携带甲病的致病基 因。下列叙述正确的是 （ ）
制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的
是
( B)
A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ5 是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色 体
Y染色 体
隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
学生自主阐述以下遗传病的遗传特点
常染色体 性染色体
显性 多指 连续遗传、不分男女