染色体检测在复发性流产中的临床意义的研究

核型
例 数 主要临床表现
46，XX，der( 4) t( 2; 4) 46，XX，t( 3; 15) 46，XX，t( 6; 18) 46，XX，t( 11; 12) 46，XX，t( 5; 9)
46，X，i( X) q10［18］/46，XX［32］ 47，XX，+ mar
46，XX． t( 12; 13) 46，XX，t( 4; 17) 46，XY，Y≥18
表 1 51 例胎停育绒毛染色体异常核型
异常核型
1． 数目异常 单体: 45，X 45，XY，－ 14; 45，XY，－ 16; 46，XX，－ 20，+ mar; 46，XY，－ 20，+ mar; 46，X，+ mar
三体 2、4、14、15、16、17、18、22 10、13、21
复合三体 48，XX，+ 10，+ 21; 48，XX，+ 14，+ 21; 48，XY，+ 2，+ 3
结果
1. 53 例自然流产绒毛中，培养成功 51 例( 96. 2% ) ，失败 2 例( 3. 8% ) 。失败标本中，1 例因污染，1 例因细胞不贴壁 生长。
2. 51 例成功进行染色体核型分析的病例中，核型正常 20 例( 39. 2% ) ，核型异常 31 例( 60. 8% ) 。31 例异常染色体 核型见表 1。
3． 221 对夫 妇 中，共 检 出 异 常 核 型 47 例，总 检 出 率 为 10. 6% 。平衡易位 7 例; 染色体多态性 33 例。47 例异常核 型见表 2。
讨论
1． 本文 53 例胚胎停育患者中，绒毛染色体检测，异常核 型的检出率为 60. 8% ，与文献报道相近。国内外文献均有报 道: 自然流产中胚胎染色体异常约占 50% 左右。本文结果显 示胚胎染色体异常率与报道相近。大约 70% 的人类胚胎都 在着床前后死亡，染色体的非整倍体被认为是造成人类胚胎
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中国优生与遗传杂志 2011 年第 19 卷第 4 期
中最常见，13 － 三体、18 － 三体也常可见，而其它常染色体三 体的罕见大多导致流产。性染色体的三体在活产女婴中有 见，性染色体的单体性不仅见于流产儿，也见于儿童或成人。 可见，胚胎染色体异常是早期自然流产最常见的原因。本文 在绒毛染色体异常类型的分析中发现，异常核型以数目异常 为主，达 93. 6% ，且以常染色体三体最为常见，达 17 例。其 余 2 例结构异常的染色体核型，实际也为部分三体。由此可 见，数目异常是导致胚胎早期流产的最主要原因。这可能是 因为数目异常 的 胚 胎，遗 传 缺 陷 大，致 死 性 高。在 数 目 异 常 的病例中，三体征最常见，导致这一现象的主要原因是生殖 细胞在减数分裂时染色体出现不分离。三体中又以 10、13、 21 三体较多见，与其他学者的发现相似，但具体原因不详。
三倍体 69，XXX; 69，XXY
标记染色体 47，XY，+ mar; 47，XX，+ mar
2． 结构异常 47，XY，14P － ; 46，XX，+ 22q + ?
表 2 47 例染色体异常核型
例数( % ) 29( 93. 6)
3例 各1 例
各1 例 各2 例
各1 例
各ห้องสมุดไป่ตู้ 例
各1 例 2( 6. 4) 各1 例
中图分类号: R714. 21
文献标识码: B
文章编号: 1006 － 9534 ( 2011) 04 － 0037 － 02
染色体技术已成为产前诊断、先天畸形诊断的主要方法 之一。染色体异常是引起反复流产、智力低下等疾病的重要 原因，通过染色体核型分析，可避免异常胎儿及不良生育史 的发生。随着当代医学、遗传学、分子生物学的飞速发展，极 大提高了染色体病的基础研究和临床诊治水平。胚胎停育 是妇科的常见病之一。合子内在的缺陷是引起胚胎早死及 胚胎停育的重要原因。本文对 53 例胚胎停育绒毛进行组织 细胞学培养并进行染色体核型分析，以及对 221 对反复流产 夫妇行外周血的淋巴细胞培养，并进行染色体核型分析，报 告如下。
资料与方法
1． 53 例绒毛来自因有自然流产先兆，均 B 型超声 ( B 超) 检查提示: “胚胎停育”或“难免流产”，而在无菌操作下 行清宫术，取无菌标本送遗传室进行绒毛染色体培养并进行 染色体核型分析。流产胚胎在孕 37 ～ 80d，孕妇年龄 28 ～ 41 岁。
2． 221 对反复自然流产史夫妇均来源于我院妇产科门 诊的 2005 ～ 2009 年病例，每个病例均为不明原因自然流产 2 次或 2 次以上者，总流产次数达 588 次。
1
流产 2 次
27 妻流产 2 次以上
3
妻流产 2 次
1
妻流产 3 次
1
妻流产 5 次
1
妻流产 2 次
1
妻流产 2 次
1
妻流产 3 次
1
妻流产 2 次
1
妻流产 2 次
1
妻流产 2 次
这种低着床率和早期丢失的一个重要原因。这种染色体数
目畸变的主要发生源自双亲之一方的配子形成时或妊娠初 期受精卵卵裂时出现染色体不分离，则导致该染色体增多或 减少一条，亦即导致三体性或单体性［1］。21 － 三体在活产儿
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染色体检测在复发性流产中的临床意义的研究
袁宏涛，李 伟 ( 河北保定市妇幼保健院产科，071000)
摘要: 目的 探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用，以及反复流产的夫妇进行染色体核型分析的临床
意义。方法 对 53 例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。对 221 对反复流产史夫妇的外周血
46，XY，Y ＜ G 46，XY，add( 22) ( p13) 46，XY，add( Y) ( q12)
9qh + 14ps + 15ps + 15pstk + 21ps + 22pstk +
1
流产 7 次
1
流产 6 次
1
流产 3 次
1
流产 5 次
1
流产 5 次
1
流产 2 次
1
流产 2 次
1
流产 2 次
做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果与结论 53 例流产绒毛中培养成功 51 例 ( 96. 2% ) 。51 例染色体中异常 31
例 ( 60. 8% ) ，异常核型以数目异常为主，并以三体征最常见。221 对夫妇染色体核型分析结果显示，染色体结构异常是
导致流产重要原因之一。
关键词: 胚胎停育; 绒毛细胞; 复发性流产; 染色体; 染色体核型分析