分子诊断
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3.标本采集
采集人体组织或体液标本时应遵守相关的安全防范措施，佩戴手套，预防标本中血源性病原体的传播，同时阻止标本被处理人员的脱落细胞污染。特定的检测方法可能需要额外的预防措施和采集说明，如HPV检测采集宫颈标本应在醋酸试验之前。实验室采用不同的检测方法时应考虑潜在的干扰和污染来源，正确指导和培训临床医生按照特定方法或检测体系的标本采集要求进行采集。临床实验室收到标本后应尽快将标本信息输入至实验室信息系统（LIS），同时应尽快处理接收的标本。如果标本存在如溶血、冰冻血液或标记不当等情况应考虑拒收。
−需要标题？在“开始”选项卡上的样式库中，单击所需标题样式即可。
−请注意样式库中的其他样式，例如报价单、编号列表，或者类似本列表的项目符号列表。
−为在选择要复制或编辑的文本时达到最佳效果，请勿在所选字符左右包含空格。
标
合理的标本采集对保证标本的完整性和核酸的定性/定量检测的准确性是至关重要的。标本应严格按照适当的生物安全指南进行采集，不合适的标本处理会导致核酸降解，产生错误的患者检测结果。
病理科医生通常从大块组织中采取有代表性的部分组织进行固定、染色、显微镜检测和病理诊断，或者选择有代表性的组织提取DNA或RNA进行分子学分析。一般选择病灶组织进行检测、非病灶组织作为对照。对照组织对某些分子检测是至关重要的，如杂合性缺失分析或微卫星不稳定性试验。
技术种类
分子诊断是当代医学发展的重要前沿领域之一，其核心技术是基因诊断，常规技术包括：
4.抗凝剂
血液和骨髓穿刺（BMA）标本采集应使用合适的抗凝管或含其他添加剂的试管。试管添加剂的选择应根据分析物类型、试验、标本量而定，有研究表明肝素和亚铁血红素可能会抑制PCR反应。因此，推荐使用EDTA和ACD抗凝剂检测血浆或骨髓穿刺标本。如果被测量为细胞内RNA，采集血液或骨髓的设备应包含RNA稳定剂，或者在采集后立即加入RNA稳定溶液。
northern印迹，将RNA变性及电泳分离后，将其转移到固相支持物上的过程。
图3.4.1分子印迹在生物领域中的应用
5.单核苷酸多态性（SNP）
有的人吸烟喝酒却长寿，也有人自幼就病痛缠身；同一种治疗肿瘤的药物对一些人非常有效，对另一些人则完全无效。就是因为他们基因组中单个碱基上的变异，也就是单核苷酸的多态性（SNP）。
5.组织标本
如果无法获得血液或口腔黏膜细胞（如患者死亡），或者组织标本的基因型同血液或口腔黏膜细胞不同，或者组织为某些潜在感染物质核酸的唯一来源时，可采用组织标本。通常最佳的组织量为1-2g，但由于各种组织所含的DNA和RNA的量不同，采集组织的量也因组织而异。多细胞组织如骨髓、淋巴结、脾适用于基因组DNA检测，需要的组织量较少。少细胞标本如肌肉、纤维、脂肪组织不是基因组DNA的最佳来源，采集量最好大于1-2g。通常，如果没有广泛脂肪浸润，大于10mg的组织至少获得10μg的RNA或DNA。不同组织的蛋白质的量和类型各不相同，核酸分离方法也因组织而异。按照特定来源的组织，根据厂家建议分离DNA或RNA。
1.标本识别
标本采集时应明确患者身份及其标本，充分尊重患者隐私。同时应为医疗人员提供合理而充足的检测和治疗相关的信息。标本应牢固地贴上标签，内容至少包括：识别号、采集日期和时间、标本采集者姓名、标本来源等。
2.申请单信息
申请单至少包括以下几点信息：唯一标识号、入院登记号、患者姓名、出生日期、性别、种族、采集日期、标本类型、相关的临床和实验室信息、医生姓名、标本采集的部门、检测申请原因等。
分子诊断的设备也在不断进化。多家公司都推出了全自动的样本制备和检测仪器，以期带来更精准的结果。同时，使用血液或尿液来进行检测，这已成为一种趋势，受到患者和医生的欢迎。样本量减少，流程简化，这也是大势所趋。
目前，分子诊断市场的主要供应商包括：罗氏诊断（美国）、QIAGEN（荷兰）、Hologic（美国）、Grifols（西班牙）、雅培（美国）、西门子医疗（德国）、BD（美国）、贝克曼库尔特（美国）、生物梅里埃（法国）以及Cepheid（美国）。
报告指出，分子诊断中使用的主要技术包括PCR、芯片、杂交、DNA测序和新一代测序（NGS）。在这些技术中，PCR是最常用的，在2015年也占据了最大的市场份额，不过，分析预计芯片技术将在五年内以最快的速度增长。
分子诊断技术主要应用在传染病、肿瘤学、遗传学、血液筛查和微生物学。另外，它也开始应用在心血管疾病、神经系统疾病、DNA指纹分析、组织分型以及食品病原体检测等方面。目前，传染病诊断占据了全球分子诊断市场的最大份额，其次是血液筛查和肿瘤学。
图3.7.1 基因芯片的测序原理
发展趋势
世界各国高度重视分子诊断技术的发展，基因芯片将成为新一代分子诊断试剂开发的主流。基因芯片是分子生物学、微电子、计算机等多学科结合的结晶，综合了多种现代高精尖技术，被专家誉为“诊断行业的终极产品”。基因芯片具有同时能够检测多个靶点的功能，具有快速有效的特点。因而基因芯片成为新一代分子诊断试剂的主要开发方向，但其成本高、开发难度大，目前产品种类很少，只用于科研和药物筛选等用途。目前基因芯片的大规模临床应用还存在尚未克服的技术缺陷，主要是由于芯片诊断特异性和灵敏度低、芯片诊断成本高昂和芯片诊断配套仪器价格昂贵等原因。目前全球，虽然只有少数的芯片可用于临床诊断，但国内基因芯片技术已经处于世界领跑的地位。基因芯片技术将是荧光定量PCR 检测技术最具挑战的潜在对手，主要是：荧光定量PCR 技术一次只能检测一个或几个目标基因，而基因芯片技术可以实现对大量目标基因的同时检测。随着人类基因组计划的进展，基因芯片在国内外已成为研发热点。若基因芯片技术迅速成熟并大规模产业化，将对荧光定量PCR 检测产生较大的冲击。不过，目前基因芯片的大规模临床应用还存在尚未克服的技术缺陷，主要是由于芯片诊断特异性和灵敏度低、芯片诊断成本高昂和芯片诊断配套仪器价格昂贵等原因，预计荧光定量PCR 检测技术在今后5 到10 年内可保持领先。
MarketsandMarkets的报告对分子诊断的应用、技术和产品进行了全面的分析，介绍了主要推动力、限制因素、机遇和威胁、目前的市场趋势，以及影响市场的策略。
据他们分析，传染病及各种癌症的高发正作为一个因素，推动着市场的发展。同时，人们也开始接受和认可个性化医疗和伴随诊断。生物标志物的开发以及分子技术的发展也成为市场发展的推动因素。然而，分子诊断工具的成本高，缺乏熟练的人员来处理复杂的平台，以及复杂的监管框架也在制约着分子诊断市场的发展。
综合分析
综上所述，不难看出近些年来分子诊断技术在其相关领域进展速度。相对于之前发展趋势中存在问题的预测，也将在未来的2至5年内逐渐得到解决或取代方案。
据美国咨询公司MarketsandMarkets预测，全球分子诊断市场的规模有望从2015年的近60亿美元增长到2020年的93亿美元，复合年均增长率达到9.3%。
早在八十年代， Bains W. 等人就将短的 DNA 片断固定到支持物上，借助杂交方式进行序列测定。但基因芯片从实验室走向工业化却是直接得益于探针固相原位合成技术和照相平板印刷技术的有机结合以及激光共聚焦显微技术的引入。它使得合成、固定高密度的数以万计的探针分子切实可行，而且借助激光共聚焦显微扫描技术使得可以对杂交信号进行实时、灵敏、准确的检测和分析。正如电子管电路向晶体管电路和集成电路发展是所经历的那样，核酸杂交技术的集成化也已经和正在使分子生物学技术发生着一场革命。现在全世界已有十多家公司专门从事基因芯片的研究和开发工作，且已有较为成型的产品和设备问世。主要代表为美国Affymetrix 公司。该公司聚集有多位计算机、数学和分子生物学专家，其每年的研究经费在一千万美元以上，且已历时六七年之久，拥有多项专利。产品即将或已有部分投放市场，产生的社会效益和经济效益令人瞻目。
这个市场的用户主要集中在医院和科研实验室、参考实验室，以及血站等。由于大多数诊断检测是在内部开展的，医院和科研实验室有望成为市场的主导。而另一方面，新推出的专业检测大多只提供给少数几个大的参考实验室，因此在预测期内参考实验室有望以最快的速度增长。
由此可见，分子诊断是一块诱人的大蛋糕。
印迹技术是指将待测核酸分子结合到一定固相支持物上的方法。
southern印迹，是将电泳分离的DNA片段转移到一定的固相支持物上的过程。
DNA分子被限制酶切，经琼脂糖凝胶电泳，将DNA片段按照分子量大小分离，然后将含DNA片段的琼脂糖凝胶变性，将其中单链DNA转移到硝酸纤维滤膜或者其他固相支持物上。而DNA片段的相对位置保持不变。可做下一步杂交反应。
主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种
6.连接酶链反应（LCR）
该技术是利用DNA连接酶构建共价磷酸键，特异地连接双链DNA，经加热变性、退火和连接等步骤后，再多次反复循环，从而使目的DNA得以大量扩增。
单碱基突变遗传病的检测 该技术在识别点突变方面优于PCR，该技术首先用于单碱基突变遗传病的诊断；据报道已用LCR识别了镰状细胞贫血患者珠蛋白基因发生的A→T替换。
3.荧பைடு நூலகம்原位杂交技术（FISH）
根据已知微生物不同分类级别上种群特异的DNA序列，以利用荧光标记的特异寡聚核苷酸片段作为探针，与环境基因组中DNA分子杂交，检测该特异微生物种群的存在与丰度。
荧光显微镜下显影，即可对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析。
图3.3.1荧光显影电镜照片
4.DNA印迹技术（ DNA blotting）
2.DNA测序（DNA sequencing）
分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。
快速的DNA测序方法的出现极大地推动了生物学和医学的研究和发现。
在基础生物学研究中，和在众多的应用领域，如诊断，生物技术，法医生物学，生物系统学中，DNA序列知识已成为不可缺少的知识。具有现代的DNA测序技术的快速测序速度已经有助于达到测序完整的DNA序列，或多种类型的基因组测序和生命物种，包括人类基因组和其他许多动物，植物和微生物物种的完整DNA序列。
病原微生物的检测可用于李氏杆菌、结核杆菌、淋球菌及沙眼衣原体等病原微生物种及亚种的鉴别。
定向诱变LCR法能连接PCR扩增片段，进行多位点同时定向诱变，或随机设计，因而是一种有效的基因改建和构造方法。一种有效的基因改建和构造方法
7.基因芯片技术（gene chip）。
基因芯片（又称 DNA 芯片、生物芯片）技术就是顺应这一科学发展要求的产物，它的出现为解决此类问题提供了光辉的前景。该技术系指将大量（通常每平方厘米点阵密度高于 400 ）探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。通俗地说，就是通过微加工技术 ，将数以万计、乃至百万计的特定序列的DNA片段（基因探针），有规律地排列固定于2cm2 的硅片、玻片 等支持物上，构成的一个二维DNA探针阵列，与计算机的电子芯片十分相似，所以被称为基因芯片。基因芯片主要用于基因检测工作 。
1.聚合酶链式反应（PCR）
也叫做无细胞克隆技术(“free bacteria”cloning technique)，是一种对特定的DNA片段在体外进行快速扩增的新方法。1985。该方法一改传统分子克隆技术的模式，不通过活细胞，操作简便，在数小时内可使几个拷贝的模板序列甚至一个DNA分子扩增10^7～10^8倍，大大提高了DNA的得率。已广泛应用到分子生物学研究的各个领域。
分子诊断
一块诱人的大蛋糕
刘奂|遗传学|2016.12.04
分子诊断
应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊断。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质。
分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。
采集人体组织或体液标本时应遵守相关的安全防范措施，佩戴手套，预防标本中血源性病原体的传播，同时阻止标本被处理人员的脱落细胞污染。特定的检测方法可能需要额外的预防措施和采集说明，如HPV检测采集宫颈标本应在醋酸试验之前。实验室采用不同的检测方法时应考虑潜在的干扰和污染来源，正确指导和培训临床医生按照特定方法或检测体系的标本采集要求进行采集。临床实验室收到标本后应尽快将标本信息输入至实验室信息系统（LIS），同时应尽快处理接收的标本。如果标本存在如溶血、冰冻血液或标记不当等情况应考虑拒收。
−需要标题？在“开始”选项卡上的样式库中，单击所需标题样式即可。
−请注意样式库中的其他样式，例如报价单、编号列表，或者类似本列表的项目符号列表。
−为在选择要复制或编辑的文本时达到最佳效果，请勿在所选字符左右包含空格。
标
合理的标本采集对保证标本的完整性和核酸的定性/定量检测的准确性是至关重要的。标本应严格按照适当的生物安全指南进行采集，不合适的标本处理会导致核酸降解，产生错误的患者检测结果。
病理科医生通常从大块组织中采取有代表性的部分组织进行固定、染色、显微镜检测和病理诊断，或者选择有代表性的组织提取DNA或RNA进行分子学分析。一般选择病灶组织进行检测、非病灶组织作为对照。对照组织对某些分子检测是至关重要的，如杂合性缺失分析或微卫星不稳定性试验。
技术种类
分子诊断是当代医学发展的重要前沿领域之一，其核心技术是基因诊断，常规技术包括：
4.抗凝剂
血液和骨髓穿刺（BMA）标本采集应使用合适的抗凝管或含其他添加剂的试管。试管添加剂的选择应根据分析物类型、试验、标本量而定，有研究表明肝素和亚铁血红素可能会抑制PCR反应。因此，推荐使用EDTA和ACD抗凝剂检测血浆或骨髓穿刺标本。如果被测量为细胞内RNA，采集血液或骨髓的设备应包含RNA稳定剂，或者在采集后立即加入RNA稳定溶液。
northern印迹，将RNA变性及电泳分离后，将其转移到固相支持物上的过程。
图3.4.1分子印迹在生物领域中的应用
5.单核苷酸多态性（SNP）
有的人吸烟喝酒却长寿，也有人自幼就病痛缠身；同一种治疗肿瘤的药物对一些人非常有效，对另一些人则完全无效。就是因为他们基因组中单个碱基上的变异，也就是单核苷酸的多态性（SNP）。
5.组织标本
如果无法获得血液或口腔黏膜细胞（如患者死亡），或者组织标本的基因型同血液或口腔黏膜细胞不同，或者组织为某些潜在感染物质核酸的唯一来源时，可采用组织标本。通常最佳的组织量为1-2g，但由于各种组织所含的DNA和RNA的量不同，采集组织的量也因组织而异。多细胞组织如骨髓、淋巴结、脾适用于基因组DNA检测，需要的组织量较少。少细胞标本如肌肉、纤维、脂肪组织不是基因组DNA的最佳来源，采集量最好大于1-2g。通常，如果没有广泛脂肪浸润，大于10mg的组织至少获得10μg的RNA或DNA。不同组织的蛋白质的量和类型各不相同，核酸分离方法也因组织而异。按照特定来源的组织，根据厂家建议分离DNA或RNA。
1.标本识别
标本采集时应明确患者身份及其标本，充分尊重患者隐私。同时应为医疗人员提供合理而充足的检测和治疗相关的信息。标本应牢固地贴上标签，内容至少包括：识别号、采集日期和时间、标本采集者姓名、标本来源等。
2.申请单信息
申请单至少包括以下几点信息：唯一标识号、入院登记号、患者姓名、出生日期、性别、种族、采集日期、标本类型、相关的临床和实验室信息、医生姓名、标本采集的部门、检测申请原因等。
分子诊断的设备也在不断进化。多家公司都推出了全自动的样本制备和检测仪器，以期带来更精准的结果。同时，使用血液或尿液来进行检测，这已成为一种趋势，受到患者和医生的欢迎。样本量减少，流程简化，这也是大势所趋。
目前，分子诊断市场的主要供应商包括：罗氏诊断（美国）、QIAGEN（荷兰）、Hologic（美国）、Grifols（西班牙）、雅培（美国）、西门子医疗（德国）、BD（美国）、贝克曼库尔特（美国）、生物梅里埃（法国）以及Cepheid（美国）。
报告指出，分子诊断中使用的主要技术包括PCR、芯片、杂交、DNA测序和新一代测序（NGS）。在这些技术中，PCR是最常用的，在2015年也占据了最大的市场份额，不过，分析预计芯片技术将在五年内以最快的速度增长。
分子诊断技术主要应用在传染病、肿瘤学、遗传学、血液筛查和微生物学。另外，它也开始应用在心血管疾病、神经系统疾病、DNA指纹分析、组织分型以及食品病原体检测等方面。目前，传染病诊断占据了全球分子诊断市场的最大份额，其次是血液筛查和肿瘤学。
图3.7.1 基因芯片的测序原理
发展趋势
世界各国高度重视分子诊断技术的发展，基因芯片将成为新一代分子诊断试剂开发的主流。基因芯片是分子生物学、微电子、计算机等多学科结合的结晶，综合了多种现代高精尖技术，被专家誉为“诊断行业的终极产品”。基因芯片具有同时能够检测多个靶点的功能，具有快速有效的特点。因而基因芯片成为新一代分子诊断试剂的主要开发方向，但其成本高、开发难度大，目前产品种类很少，只用于科研和药物筛选等用途。目前基因芯片的大规模临床应用还存在尚未克服的技术缺陷，主要是由于芯片诊断特异性和灵敏度低、芯片诊断成本高昂和芯片诊断配套仪器价格昂贵等原因。目前全球，虽然只有少数的芯片可用于临床诊断，但国内基因芯片技术已经处于世界领跑的地位。基因芯片技术将是荧光定量PCR 检测技术最具挑战的潜在对手，主要是：荧光定量PCR 技术一次只能检测一个或几个目标基因，而基因芯片技术可以实现对大量目标基因的同时检测。随着人类基因组计划的进展，基因芯片在国内外已成为研发热点。若基因芯片技术迅速成熟并大规模产业化，将对荧光定量PCR 检测产生较大的冲击。不过，目前基因芯片的大规模临床应用还存在尚未克服的技术缺陷，主要是由于芯片诊断特异性和灵敏度低、芯片诊断成本高昂和芯片诊断配套仪器价格昂贵等原因，预计荧光定量PCR 检测技术在今后5 到10 年内可保持领先。
MarketsandMarkets的报告对分子诊断的应用、技术和产品进行了全面的分析，介绍了主要推动力、限制因素、机遇和威胁、目前的市场趋势，以及影响市场的策略。
据他们分析，传染病及各种癌症的高发正作为一个因素，推动着市场的发展。同时，人们也开始接受和认可个性化医疗和伴随诊断。生物标志物的开发以及分子技术的发展也成为市场发展的推动因素。然而，分子诊断工具的成本高，缺乏熟练的人员来处理复杂的平台，以及复杂的监管框架也在制约着分子诊断市场的发展。
综合分析
综上所述，不难看出近些年来分子诊断技术在其相关领域进展速度。相对于之前发展趋势中存在问题的预测，也将在未来的2至5年内逐渐得到解决或取代方案。
据美国咨询公司MarketsandMarkets预测，全球分子诊断市场的规模有望从2015年的近60亿美元增长到2020年的93亿美元，复合年均增长率达到9.3%。
早在八十年代， Bains W. 等人就将短的 DNA 片断固定到支持物上，借助杂交方式进行序列测定。但基因芯片从实验室走向工业化却是直接得益于探针固相原位合成技术和照相平板印刷技术的有机结合以及激光共聚焦显微技术的引入。它使得合成、固定高密度的数以万计的探针分子切实可行，而且借助激光共聚焦显微扫描技术使得可以对杂交信号进行实时、灵敏、准确的检测和分析。正如电子管电路向晶体管电路和集成电路发展是所经历的那样，核酸杂交技术的集成化也已经和正在使分子生物学技术发生着一场革命。现在全世界已有十多家公司专门从事基因芯片的研究和开发工作，且已有较为成型的产品和设备问世。主要代表为美国Affymetrix 公司。该公司聚集有多位计算机、数学和分子生物学专家，其每年的研究经费在一千万美元以上，且已历时六七年之久，拥有多项专利。产品即将或已有部分投放市场，产生的社会效益和经济效益令人瞻目。
这个市场的用户主要集中在医院和科研实验室、参考实验室，以及血站等。由于大多数诊断检测是在内部开展的，医院和科研实验室有望成为市场的主导。而另一方面，新推出的专业检测大多只提供给少数几个大的参考实验室，因此在预测期内参考实验室有望以最快的速度增长。
由此可见，分子诊断是一块诱人的大蛋糕。
印迹技术是指将待测核酸分子结合到一定固相支持物上的方法。
southern印迹，是将电泳分离的DNA片段转移到一定的固相支持物上的过程。
DNA分子被限制酶切，经琼脂糖凝胶电泳，将DNA片段按照分子量大小分离，然后将含DNA片段的琼脂糖凝胶变性，将其中单链DNA转移到硝酸纤维滤膜或者其他固相支持物上。而DNA片段的相对位置保持不变。可做下一步杂交反应。
主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种
6.连接酶链反应（LCR）
该技术是利用DNA连接酶构建共价磷酸键，特异地连接双链DNA，经加热变性、退火和连接等步骤后，再多次反复循环，从而使目的DNA得以大量扩增。
单碱基突变遗传病的检测 该技术在识别点突变方面优于PCR，该技术首先用于单碱基突变遗传病的诊断；据报道已用LCR识别了镰状细胞贫血患者珠蛋白基因发生的A→T替换。
3.荧பைடு நூலகம்原位杂交技术（FISH）
根据已知微生物不同分类级别上种群特异的DNA序列，以利用荧光标记的特异寡聚核苷酸片段作为探针，与环境基因组中DNA分子杂交，检测该特异微生物种群的存在与丰度。
荧光显微镜下显影，即可对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析。
图3.3.1荧光显影电镜照片
4.DNA印迹技术（ DNA blotting）
2.DNA测序（DNA sequencing）
分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。
快速的DNA测序方法的出现极大地推动了生物学和医学的研究和发现。
在基础生物学研究中，和在众多的应用领域，如诊断，生物技术，法医生物学，生物系统学中，DNA序列知识已成为不可缺少的知识。具有现代的DNA测序技术的快速测序速度已经有助于达到测序完整的DNA序列，或多种类型的基因组测序和生命物种，包括人类基因组和其他许多动物，植物和微生物物种的完整DNA序列。
病原微生物的检测可用于李氏杆菌、结核杆菌、淋球菌及沙眼衣原体等病原微生物种及亚种的鉴别。
定向诱变LCR法能连接PCR扩增片段，进行多位点同时定向诱变，或随机设计，因而是一种有效的基因改建和构造方法。一种有效的基因改建和构造方法
7.基因芯片技术（gene chip）。
基因芯片（又称 DNA 芯片、生物芯片）技术就是顺应这一科学发展要求的产物，它的出现为解决此类问题提供了光辉的前景。该技术系指将大量（通常每平方厘米点阵密度高于 400 ）探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。通俗地说，就是通过微加工技术 ，将数以万计、乃至百万计的特定序列的DNA片段（基因探针），有规律地排列固定于2cm2 的硅片、玻片 等支持物上，构成的一个二维DNA探针阵列，与计算机的电子芯片十分相似，所以被称为基因芯片。基因芯片主要用于基因检测工作 。
1.聚合酶链式反应（PCR）
也叫做无细胞克隆技术(“free bacteria”cloning technique)，是一种对特定的DNA片段在体外进行快速扩增的新方法。1985。该方法一改传统分子克隆技术的模式，不通过活细胞，操作简便，在数小时内可使几个拷贝的模板序列甚至一个DNA分子扩增10^7～10^8倍，大大提高了DNA的得率。已广泛应用到分子生物学研究的各个领域。
分子诊断
一块诱人的大蛋糕
刘奂|遗传学|2016.12.04
分子诊断
应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊断。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质。
分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。