完全型原发性肥厚性骨关节病一例

（ 本文编辑 ：戚红丹 ）
王增芹， 袁宝强． 济失调一 共 毛细血管扩张症二例 ［／ Ｄ］ 中华 临床 医师杂志 ： ＪＣ ． 电子版 ，０ ２ ６ ６ １６ ．６ ７ ２ １ ， （ ）：６ ６１６
完 全 型原 发 性 肥 厚 性 骨关 节病 一例
邓 静敏 钟 小宁 柳 广 南 何 志 义 张建全 白晶 王 自秀
医师杂志（ 电子版）０２年 ３月第 ６卷第 ６期 ２１
Ｃ ｉ Ｃｉｉｉ ｓ Ｅｅｔ ｎｃＥ ｉｏ ） Ｍａ ｈ１ ２ １ ． ｏ． ． ｏ６ ｈｎＪ ｌ ｃ ｎ （ ｌｃ ｏｉ ｄｔｎ ． ｒ ５． ２ Ｖ １６ Ｎ ． ｎ ａ ｒ ｉ ｃ ０
（ 收稿 日期 ：０ １０ －８ ２ １ －９２ ）
面部 ， 无痛痒 。近 ５年反 复 现 上腹 痛 ， 当地 医 院诊断 为 “ 在 溃
疡病 ” 口服奥美拉唑或 “ ， 中药” 不详 ） （ 可好转 ， 但症 状反 复。近
１ 个月来 出现左上腹 隐痛 ， 射至 右胸部 ， 放 偶有 反酸 、 嗳气 ， 呕 无 吐、 呕血 、 黑便 等。整个 病 程 中无发 热 、 嗽 、 咳 咳痰 、 痛 、 闷、 胸 胸 发绀 、 心悸等 伴 随症状 。既 往史 ： 出生 １个月 曾患肺 炎 。个人
［ ］ Ｃ ｕ ７ ｂ ｎＨＨ，ｕ Ｎ ｂｓＳ ｅ ａ．ｍ ｒｖｄｇａｎｓｉ ｔ ｔ ｇｆｒ ｔ— Ｓ ｎｘ， ａａ Ａ，ｔ １Ｉｐｏｅ ｉ ｏｔ ｓｉ ａ ｇ ｅｅ ｎ ｏａ
ｉ － ｌｎ ｉｃ ａ ｉ ｙ ｉ ａ ｔ ａ ｇ ｅ ｔｓａ ｂ ｍｍｕ ｏ ｌｔｉ ｇ ｏ ｎ ｌ ａ ｙ ａ ｅ ｒ Ａ Ｉ ｐ ｏ ｅｎ ｅ ｎ ｂ ｏｔｎ ｆｕ ｃ ｅ ｒ ｌｓ ｔｓ ｆ ＇Ｍ ｒ ｔ ｉ ｏ 、 ｅ ｐ ｅ ｓｏ ． ｌＧｅ ｅ ｔ ｂ． ０ ３。 ０： ３ ｘ ｒ ｓ ｉ ｎ Ｍｏ ｎ ｔＭｅａ ２ ０ ８ ４ ７４４ ３．
图（ Ｃ ： Ｅ Ｇ） 窦性心动过缓 ， Ｔ波 高尖 。腹部 （ 、 、 、 、 。 肝 胆 脾 胰 双 肾、 双侧 肾上腺 ） 泌尿系 、 、 甲状 腺 、 前列腺 超声 未见异 常 ； 心脏彩超 未 见异常 。胃镜 检查 ： 胃体 幽 门螺杆菌 （＋） 胃窦 幽 门螺 杆 菌 ， （ ， ＋） 胃窦黏 膜潮 红 、 肿胀 ， 十二指 肠球 部 溃疡 （ １期 ） Ａ 。头颅
１０ｃ 正力体型 。前额皮肤皱纹深 而粗大 （ １ ， ６ ｍ， 图 ） 双侧 鼻唇沟
较深 ， 面容衰老 。面部 、 胸部 、 手臂 、 大腿 皮肤粗糙 ， 厚 ， 增 可见散
讨论 原 发性肥厚性 骨关节病 （ Ｈ 在 临床上 非常罕 见 ， Ｐ Ｏ）
迄今病 因未明 ， 可累及骨关节系统 、 皮肤 、 胃肠道等 ， 其本质 与临 床上 常见 的继发性 肥大性骨 关节病 （ 如继 发于肺癌 等 ） 不同 ， 且 国内仅有极 少数 的个案 报道 － 。１６ １］ ８ ８年 Ｆｉｄｉ ３ ｒ ｒ ｈ首 先报 道此 ｅ ｅ 病 ，９５年 Ｍ ｒｎｚ 本病 称为 厚皮 性骨 膜病 （ ａｈｄ ｒ ｏｅｉ １３ ａｔ ｅ 把 ｉ ｐｃ ｙｅｍ ｐｒ —
血常规 ： 白细 胞 ７ ８ ．３×１ Ｌ， 红 蛋 白 １８ｇ Ｌ 红 细 胞 ４ ９ ０／ 血 ０ ／ ， ． ９×
ｏｔｓ ） 此后先后被命名为特发性肥大性骨关节病 、 ｓ ｉ ， ｏｓ 家族性 肥大
性 骨 关 节 病 、 Ｓ 综 合 征 （ｏｒｉｅｓｌ ｔ—ｏ ｙ ｄｏ ｅ Ｊ ＴＧ ｔ ａ ． ｅ ｅｇｌ ｓｎ ｒｍ ） 。 ｕ ｎ ｏｎ ｅ Ｐ Ｏ的发病机制 尚不明确 ， Ｈ 可能为 常染色 体隐性 遗传病 或具有
史 ： 嗜烟酒 ， 不 无食 鱼生史 ， 农 ， 务 ４年前 曾从 事油 墨印刷 工作 ３ 年 。家族 史 （一） 否 认 家 族 中 存 在 近 亲 结 婚 。体 检 ： 高 ， 身
系正常 ， 节 间隙未 见 异常 。两 侧 诸指 远端 肥 大 ， 关 关节 间 隙正
常。头颅形态 、 大小 正常 ， 颅骨 未见异 常 ； 两侧 胸廓 对称 ， 骨 、 肋 胸骨未见异常。皮肤 活检病 理 ： 表皮 大致正 常 ， 皮深 部囊 肿 ， 真 囊壁为两层细胞构成 ； 脂囊瘤 。
糙， 自觉容貌明显“ 老” 皮疹 ｛现顺序 为手臂一 胸部一大 腿一 衰 ， ｝ ｌ
Ｃ 垂体 ＭＲ 、 Ｃ Ｔ、 Ｉ肺 Ｔ未见 异常 。骨关 节影像 学检查 ： 双侧腓 骨 、 股骨 、 肱骨 骨质 结构 完整 ， 骨皮质不规则 增厚 ， 骨皮质欠光 滑 ， 部
分近关 节面处见 骨皮质 毛糙 ， 、 骨远端 部分骨皮 质毛糙 ， 尺 桡 可 见波浪状骨膜反应 （ ４ 。两侧 肘桡 腕关 节 、 、 、 图 ） 肩 踝 髋关 节关
患者男 ，５岁 ， ２ 汉族 ， 民 ， 农 未婚 。患者 ４岁起 病 ， 出现 四肢 杵状 指（ ） 但无任何 不适 ， １ 时开 始 出现 慢性 间断 性骨 趾 ， 约 ９岁 痛伴 乏力 、 多汗 、 肤增 厚 及 皮 疹 ， 状 指 （ ） 发 明显 ， 皮 杵 趾 越 指
（ 关节肿胀 ， 、 趾） 踝 腕关节逐渐肥大 ， 面部皮肤皱纹加 深 ， 肤粗 皮
在 白色／ 皮色 隆起无 痛丘疹 ， 中等（ ２ ， 质 图 ） 鼻咽部检 查无异 常。 颈软 ， 胸廓 正常对称 ， 两肺语音震 颤对称 ， 减弱或增 强 ， 无 叩诊清 音 ， 闻及 哕音 ， 脏及 腹 部检 查 未见 异 常体 征。双 手 温 暖湿 未 心
润， 整个手掌 、 足掌及 手指 、 足趾 明显 肥大 ， 末端 呈球 状 ， 甲周红 斑， 皮肤及软组织增厚 （ ３ ， 膝 、 图 ）双 双踝 关节局 部皮 温略高 ， 双 腕关 节稍肿 胀 ， 曲轻 度受 限 ， 屈 其余 关节无 活动 受限 ， 脊柱 活动 度正 常 ， 四肢肌力 正 常 ， 引 出病理反 射。Biblioteka Baidu验 室及 器械 检查 ： 未