基因检测在精准医疗中的应用优秀课件
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医院医疗生物科技基因检测医疗PPT课件资料
如果您还记得曾经的“冰 桶挑战”相信大家对称为 渐冻人的罕见病并不陌生， 遗传病种类繁多，疾病患 病后果严重，多数无治疗 方法。每个人携带2.8个隐 性遗传病的致病突变，这 就意味着看似健康的夫妻， 也可能会“非常巧合地” 携带了相同的致病突变， 他们的后代有很大的患病 机率，这些是常规体检无 法检测出来的。遗传病携
康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，
他们的后代有很大的患病机率，这些是常规体检无法检测出
来的。
了解家族致病基因
容易被忽略的基因
多人知道极低密度脂蛋白 （LDL）升高，意味着患 “百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。 心脏病的风险增加了。于 是，通常建议这一指标升 高的人，食用更多的蔬菜 水果，减少油脂、胆固醇 的摄入。但是有一类人群 却携带基因突变导致果糖 不耐受，患有此症的人身 体无法完全分解食物中的 果糖，使得有毒代谢物聚 集，尤其在肝脏中（易引 发肝癌）。
01 基因检测主要做些什么
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
智商过人
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
基因检测在精准医疗中的应用培训课件
编号 编号DrugDrug
1
Abacavir
TherapeTuhteircaApreeuatic AreHaUGO Symbol HUGO Symbol
Antivirals
HLA-B
2 107Ado-TTreatsrtaubzeunmaazbinEemtansine NeuroloOgnycology
采用信号放大，样本 不需PCR 样本须PCR扩增 样本须PCR扩增
2008-07 OSMETECH
电传感器
样本须PCR扩增
/
本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之
PsychiaMCtaruyrsdciouvloasskceulleatraUAl RCGD) (NAGS;
CCPYSP;2CA1S9S; CYP2D6
OTC;
ASL;
15 118CelecVoexmiburafenib
OncoloAgynalgesics BRAF
CYP2C9
16 119CetuxVimenalbaf(a1x)ine
CYP2D6
ERBB2 (HER2)
3 108AripipTrhaizooglueanine
OncoloPgsyychiatry TPMT
CYP2D6
4 109ArsenTichiTorriiodxaidziene
PsychiaOtrnycology
CYP2D6
PML/RARα
5 110AtomToixceatginreelor（替卡格雷） CardiovPassyccuhliaatrry CYP2C19
CYP2D6
19 122ChlorWdiarzfeaproinxi(d2e)and AmitriptHyelimneatoPlsoygcyhiatry VKORC1
医院医疗生物科技基因检测医疗PPT教学讲座
康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，
他们的后代有很大的患病机率，这些是常规体检无法检测出
来的。
了解家族致病基因
容易被忽略的基因
多人知道极低密度脂蛋白 （LDL）升高，意味着患 一朵朵五颜六色的玫瑰争相怒放，有的才展开两三片花瓣，有的像快要破裂似的，有的全都开了。一阵风吹来，花儿们都摇摇晃晃，从远处看就好像是许许多多的花儿在争奇斗艳的，把校园的春色显得更加清楚了，让旁边的校园的楼房显出更美了。 心脏病的风险增加了。于 是，通常建议这一指标升 高的人，食用更多的蔬菜 水果，减少油脂、胆固醇 的摄入。但是有一类人群 却携带基因突变导致果糖 不耐受，患有此症的人身 体无法完全分解食物中的 果糖，使得有毒代谢物聚 集，尤其在肝脏中（易引 发肝癌）。
一朵朵五颜六色的玫瑰争相怒放，有 的才展 开两三 片花瓣 ，有的 像快要 破裂似 的，有 的全都 开了。 一阵风 吹来， 花儿们 都摇摇 晃晃， 从远处 看就好 像是许 许多多 的花儿 在争奇 斗艳的 ，把校 园的春 色显得 更加清 楚了， 让旁边 的校园 的楼房 显出更 美了。
基因检测的意义
正确选择药物 减少毒副作用
每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，这就意味着看似健 一朵朵五颜六色的玫瑰争相怒放，有的才展开两三片花瓣，有的像快要破裂似的，有的全都开了。一阵风吹来，花儿们都摇摇晃晃，从远处看就好像是许许多多的花儿在争奇斗艳的，把校园的春色显得更加清楚了，让旁边的校园的楼房显出更美了。
一朵朵五颜六色的玫瑰争相怒放，有 的才展 开两三 片花瓣 ，有的 像快要 破裂似 的，有 的全都 开了。 一阵风 吹来， 花儿们 都摇摇 晃晃， 从远处 看就好 像是许 许多多 的花儿 在争奇 斗艳的 ，把校 园的春 色显得 更加清 楚了， 让旁边 的校园 的楼房 显出更 美了。
基因检测在精准医疗中的应用 ppt课件
ppt课件
14
药物代谢酶和药物作用靶点 基因检测技术指南(试行) (2015版)
ppt课件
15
检验科已开展的基因检测项目介绍
ppt课件
16
CYP2C19基因检测指导氯吡格雷用药
诺菲的波立维 深圳信立泰的泰嘉
乐普的新帅克
ABCB1调控 药物吸收分布
肝脏细胞色素P450代 谢酶 (CYP3A4, CYP3A5, CYP2C19)
ADP受体 (P2RY12, ITGB3)
Taken from Simon et al. NEJM 2009; 360: 363-75
ppt课件
氯吡格雷 CYP2C19 代谢活化
活性氯吡格雷
17
氯吡格雷反应存在多样性，低反应的发生率比较高
早期（2002至2005年间）临床研究报道，氯吡格雷低反应发生比例非常高：
编号 1
编号DAbruagcaDvriurg
TherapeTAuhntetiircvaiAprareelusatic AreHaUGO Symbol
HUGO Symbol HLA-B
2 107Ado-TTreatsrtaubzeunmaazbinEemtansine NeuroloOgnycology
阿米替林 氯米帕明 丙咪嗪 吗氯贝胺 曲米帕明 安定 苯妥因钠 丙戊酸 利福平
给药 剂量 (mg)
方 式
参数
患者CYP2C19的基因型（表现型）
*1/*1★★ （纯合快代谢）
*1/*2, *1/*3
*2/*2, *2/*3, *3/*3 参考
（杂合快代谢）
（慢代谢）
文献
40 S AUC 30 S AUC 40 S AUC 40 S AUC
(仅供参考)基因检测技术在个性化医疗中的应用
基因检测技术在精准医学中的应用
中山大学达安基因股份有限公司 阳梅芳 2015.8
目录
1 精准医疗与个体化医疗背景 2 感染性疾病分子诊断 3 个体化用药基因检测 4 肿瘤靶向药物基因检测 5 分子检测发展趋势
第一节
精准医疗与个体化医疗背景
3
1990-2003 30亿美元
人类基因组计划
基因组医学
—HBV高精度、HCV高精度、HBV分型与耐药、HCV分型
HBV基因（载 量）
耐药位点突变 （YMDD）
未突变或非耐 药位点突变
停用对应耐药 药物
可以继续使用 此类药物
8/28/2015
HCV基因（载 量）
HCV基因分型
制定治疗方案
第三节
个性化用药
20
个体化用药
循证医学
病人
A药
ADR
健康体系
B药
昶通医疗
◄华法林作用机理
昶通医疗
华法林敏感性检测
23
◄ CYP2C9和VKORC1基因多态性——华法林敏感性
凝血酶原时间 (PT) 国际标准化比率 (INR)
VKORC1、CYP2C9
更有效、迅速地调整华法林维持剂量 达到疗效的同时减少华法林的出血风险
Warfarin敏感性基因检测试剂盒
检测目的基因：CYP2C9 和VKORC1
基因分型金标准，测序长度 长
金标准，测序长度较Sanger 短
对样本要求肿瘤细胞含 量大于50%
不能做长片段分析
同时大规模平行测序，可反 映DNA丰度
检测灵敏度与测序深度 相关；已知驱动基因数 量有限
灵敏度高，可检测到肿瘤细 只能检测已知位点的突
胞中突变比例低于1%
中山大学达安基因股份有限公司 阳梅芳 2015.8
目录
1 精准医疗与个体化医疗背景 2 感染性疾病分子诊断 3 个体化用药基因检测 4 肿瘤靶向药物基因检测 5 分子检测发展趋势
第一节
精准医疗与个体化医疗背景
3
1990-2003 30亿美元
人类基因组计划
基因组医学
—HBV高精度、HCV高精度、HBV分型与耐药、HCV分型
HBV基因（载 量）
耐药位点突变 （YMDD）
未突变或非耐 药位点突变
停用对应耐药 药物
可以继续使用 此类药物
8/28/2015
HCV基因（载 量）
HCV基因分型
制定治疗方案
第三节
个性化用药
20
个体化用药
循证医学
病人
A药
ADR
健康体系
B药
昶通医疗
◄华法林作用机理
昶通医疗
华法林敏感性检测
23
◄ CYP2C9和VKORC1基因多态性——华法林敏感性
凝血酶原时间 (PT) 国际标准化比率 (INR)
VKORC1、CYP2C9
更有效、迅速地调整华法林维持剂量 达到疗效的同时减少华法林的出血风险
Warfarin敏感性基因检测试剂盒
检测目的基因：CYP2C9 和VKORC1
基因分型金标准，测序长度 长
金标准，测序长度较Sanger 短
对样本要求肿瘤细胞含 量大于50%
不能做长片段分析
同时大规模平行测序，可反 映DNA丰度
检测灵敏度与测序深度 相关；已知驱动基因数 量有限
灵敏度高，可检测到肿瘤细 只能检测已知位点的突
胞中突变比例低于1%
医学基因检测在精准医疗中的应用课件
2007年国家卫生部明确将个体化用药基因检测项目（包括本检测项 目）列入临床检测目录，同时国家食品药品监督管理局也明确将基 因检测诊断试剂产品归为Ⅲ类体外诊断试剂.
《医疗机构临床检验项目目录（2013版）》
2013年8月发布
五.临床分子生物学及细胞遗传学 检验 1.感染性疾病分子生物学检验 2、疾病相关分子生物学及细胞遗 传学检验 3、肿瘤分子生物学检验 4、用药指导的分子生物学检验 5、其它
Taken from Simon et al. NEJM 2009; 360: 363-75
氯吡格雷 CYP2C19 代谢活化
活性氯吡格雷
氯吡格雷反应存在多样性，低反应的发生率比较高
早期（2002至2005年间）临床研究报道，氯吡格雷低反应发生比例非常高：
1. J Intern Med, 2002, 252 (3):233-238 2. Circulation, 2003, 107 (23):2908-13 3. Thromb Haemost, 2003, 89 (5):783-7
氯吡格雷无效风险大大增加， 易发生心血管事件； 优先考虑换用新药替格瑞洛 （已在国内上市）或普拉格 雷 PCI 术 后 联 用 其 他 抗 血 小 板 药物，如西洛他唑，或换用 阿司匹林加西洛他唑方案。
临床上常用的经由CYP2C19代谢的药物
CYP2C19不同基因型相关药物反应
CYP2C9&VKORC1基因检测
apoE的表型(蛋白)与基因型(基因)关系
Apo E2 (表型) 7% (ε2/ε2 ,ε2/ε3) Apo E3 (表型) 78% (ε3/ε3 ;ε2/ε4) Apo E4 (表型) 15% (ε3/ε4;ε4/ε4) Apo E1 (表型) 罕见
《医疗机构临床检验项目目录（2013版）》
2013年8月发布
五.临床分子生物学及细胞遗传学 检验 1.感染性疾病分子生物学检验 2、疾病相关分子生物学及细胞遗 传学检验 3、肿瘤分子生物学检验 4、用药指导的分子生物学检验 5、其它
Taken from Simon et al. NEJM 2009; 360: 363-75
氯吡格雷 CYP2C19 代谢活化
活性氯吡格雷
氯吡格雷反应存在多样性，低反应的发生率比较高
早期（2002至2005年间）临床研究报道，氯吡格雷低反应发生比例非常高：
1. J Intern Med, 2002, 252 (3):233-238 2. Circulation, 2003, 107 (23):2908-13 3. Thromb Haemost, 2003, 89 (5):783-7
氯吡格雷无效风险大大增加， 易发生心血管事件； 优先考虑换用新药替格瑞洛 （已在国内上市）或普拉格 雷 PCI 术 后 联 用 其 他 抗 血 小 板 药物，如西洛他唑，或换用 阿司匹林加西洛他唑方案。
临床上常用的经由CYP2C19代谢的药物
CYP2C19不同基因型相关药物反应
CYP2C9&VKORC1基因检测
apoE的表型(蛋白)与基因型(基因)关系
Apo E2 (表型) 7% (ε2/ε2 ,ε2/ε3) Apo E3 (表型) 78% (ε3/ε3 ;ε2/ε4) Apo E4 (表型) 15% (ε3/ε4;ε4/ε4) Apo E1 (表型) 罕见
肺癌癌症精准用药基因检测ppt课件
为人类健康保驾护航
你了解肺癌吗？
肺癌诊断与治疗的一般流程
门诊拟诊肺癌患者
继续随访
肺癌相关标记物检查
影像学检查
组织病理学检查
明确诊断与TNM分期
排除诊断
可切除
可切除性评估
不可切除
以手术为主的综合治疗
随访 复发转移
以化疗为主的综合治疗
摘自《中国原发性肺癌诊疗规范》 (2015版)
为人类健康保驾护航
你了解肺癌吗？
320301
4.8
254103
7.2
507340
3.0
世界范围内 发病率和死 亡率较高的 6大癌症
Data from
为人类健康保驾护航
你了解肺癌吗？
世界范围内 发病率和死 亡率较高的
6大癌症
肺癌是世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤
男性
女性
部位
发病例数
发病率 (1/105)
死亡例数
死亡率 (1/105)
3天
2天
.
肺癌精准用药基因检测
检测优势（与传统检测方法比较）
多基因多 位点
为患者赢取宝贵 治疗时间
一次检测全 面了解
.
肺癌精准用药基因检测
检测服务流程 1
6
5
2
3
4
.
提高肿瘤5年生存率50%
.
5年生存 例数
5年生存 率(%)
发病例数
发病率 (1/105)
死亡例数
死亡率 (1/105)
5年生存 例数
5年生存 率(%)
肺 1241601 16.8
1098702 23.6 1266696.0 8.3
583100
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
医院医疗生物科技基因检测医疗实用PPT解析课件
Part 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊花一枝独秀，我们在花园中尽情漫步，菊花慷慨大方地送上淳朴的花香。小动物们无暇顾及这这菊花的幽香，而忙着去采集过冬的食物，为度过难熬的冬天而忙碌着。小松鼠将食物藏在树洞中，熊将自己缩成一团，熟睡起来，青蛙也躲在了自己的洞中，不再出来演唱自己那洪亮的歌声。 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊 花一枝 独秀， 我们在 花园中 尽情漫 步，菊 花慷慨 大方地 送上淳 朴的花 香。小 动物们 无暇顾 及这这 菊花的 幽香， 而忙着 去采集 过冬的 食物， 为度过 难熬的 冬天而 忙碌着 。小松 鼠将食 物藏在 树洞中 ，熊将 自己缩 成一团 ，熟睡 起来， 青蛙也 躲在了 自己的 洞中， 不再出 来演唱 自己那 洪亮的 歌声。
优势基因 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊花一枝独秀，我们在花园中尽情漫步，菊花慷慨大方地送上淳朴的花香。小动物们无暇顾及这这菊花的幽香，而忙着去采集过冬的食物，为度过难熬的冬天而忙碌着。小松鼠将食物藏在树洞中，熊将自己缩成一团，熟睡起来，青蛙也躲在了自己的洞中，不再出来演唱自己那洪亮的歌声。
智商过人
您越来越了解自己基因存 在的风险时，您要有针对 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊花一枝独秀，我们在花园中尽情漫步，菊花慷慨大方地送上淳朴的花香。小动物们无暇顾及这这菊花的幽香，而忙着去采集过冬的食物，为度过难熬的冬天而忙碌着。小松鼠将食物藏在树洞中，熊将自己缩成一团，熟睡起来，青蛙也躲在了自己的洞中，不再出来演唱自己那洪亮的歌声。 性的在日常生活中学会保 护我们的基因。航空旅行 时受到的辐射、日光浴时 的紫外线、酒里的乙醇、 二手烟中 的化学残留、杀虫剂，都 会损害您的DNA。我们不 仅要审视家族病史，认真 解码自己的基因，还要考 虑如何做出积极的改善。 比如安吉丽娜·朱莉根据家 族病史，摘除双侧乳腺。
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中间代谢
慢代谢
(*1/*2、*1/*3)，40% (*2/*2、*2/*3、*3/*3)，15%
CYP2C19 基 因 对 氯 吡 格雷药效无影响； ACS及 PCI术后使用常 规氯吡格雷剂量 （75mg/d)
高血栓风险病人可考虑增 加剂量； PCI术后一定时 间内使用 双倍氯吡格雷剂量 （ 150mg/d) ， 之 后 改 为 75mg/d常规剂量； 或考虑使用阿司匹林加氯 吡格雷双联疗法； 换用替格瑞洛或普拉格雷
apoE的表型(蛋白)与基因型(基因)关系
Apo E2 (表型) 7% (ε2/ε2 ,ε2/ε3) Apo E3 (表型) 78% (ε3/ε3 ;ε2/ε4) Apo E4 (表型) 15% (ε3/ε4;ε4/ε4) Apo E1 (表型) 罕见
即3个不同的等位基因决定了6个基因型和3个表型 每个表型, 可由1个纯合子或1个杂合子的遗传决定
2010年，中国高血压防治指南 （2010年版）： 同型半胱氨酸升高是心血管危险 因素之一
ApoE基因分型检测
E2型
易患疾病：黄斑变性; 不易患：老年痴呆，冠心，脑梗等 血脂表现：甘油三脂高，LDH-C低;HDL不确定 载脂蛋白E浓度：最高 需要的保健饮食：
饮食鱼油效果最好；适量饮酒，有助于降脂; 低脂饮食不 确定
宜用药物：阿托伐他汀，普伐他汀， 洛伐他汀 不能用降脂药物：普罗布考;辛伐他汀
FDA要求在药品说明书中注释的药物基因多态性
截止2014年3月美国FDA已公布100余种涉及药物基因组学内容的药品说明书
美国FDA批准的部分个体化用药基因型 检测产品一览表
/
基因检测诊断试剂产品归为Ⅲ类体外诊断试剂
2007年国家卫生部明确将个体化用药基因检测项目（包括本检测项 目）列入临床检测目录，同时国家食品药品监督管理局也明确将基 因检测诊断试剂产品归为Ⅲ类体外诊断试剂.
基因检测在精准医疗中的应用优秀课件
精准医疗
个体化医学
2016年度 “精准医学研究”
重点专项
精准医学
高地行动计划 31611工程
6பைடு நூலகம்科技创新品台
个体化医学 精准医学
精准医学的两个方面
CFDA监测网络收到药品 不良反应/事件报告呈上升趋势
基因检测的作用
经验型名医
传统治疗
技术型名医
个体化治疗
Taken from Simon et al. NEJM 2009; 360: 363-75
氯吡格雷 CYP2C19 代谢活化
活性氯吡格雷
氯吡格雷反应存在多样性，低反应的发生率比较高
早期（2002至2005年间）临床研究报道，氯吡格雷低反应发生比例非常高：
1. J Intern Med, 2002, 252 (3):233-238 2. Circulation, 2003, 107 (23):2908-13 3. Thromb Haemost, 2003, 89 (5):783-7
4. Eur Heart J, 2003, 24:193 5. Circulation, 2004, 109:3171
2013年临床药物基因组学实施联盟 (CPIC)
氯吡格雷抗血小板治疗个体化用药基因型检测指南
2015年发布
CYP2C19基因检测影响氯吡格雷用药方式
CYP2C19基因检测
快代谢 (*1/*1)，45%
ApoE基因分型检测
E4型
易患疾病：老年痴呆，冠心病，脑梗塞、视网膜色素变性 血脂表现：甘油三脂不高，LDH-C高;HDL低,载脂蛋白E
浓度：最低 保健饮食：
低脂饮食最好，忌鱼油；忌饮酒
宜用降脂药物（与E2相反）：普罗布考，辛伐他汀
不能用降脂药物：阿托伐他汀，普伐他汀， 洛伐他汀
MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶基因）
《医疗机构临床检验项目目录（2013版）》
2013年8月发布
五.临床分子生物学及细胞遗传学 检验 1.感染性疾病分子生物学检验 2、疾病相关分子生物学及细胞遗 传学检验 3、肿瘤分子生物学检验 4、用药指导的分子生物学检验 5、其它
化学药物用药指导的基因检测 CYP2C19基因多态性检测 CYP2C9和VKORC1基因多态性检测 MTHFR（C677T）基因检测 CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1 （1165G>C）、AGTR1（1166A>C）、 ACE（I/D）检测 乙型肝炎耐药基因检测 结核分歧杆菌耐药基因检测 万古霉素耐药基因检测 耐甲氧西林葡萄球菌耐药基因检测 病原体用药指导的基因检测
它可以使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸， 维持体内正常的同型半胱氨酸水平
指导孕妇合理补充叶酸 揭示脑卒中和冠心病发病风险，对风险人群具有预防意义
高Hcy血症是中国心血管危险因素之一
2006 年 ， 美 国 AHA/ASA 指 南 ， Hcy是导致卒中的独立危险因素 2008年，欧洲卒中指南：Hcy是 动脉粥样硬化和脑卒中/TIA的独 立危险因素
氯吡格雷无效风险大大增加， 易发生心血管事件； 优先考虑换用新药替格瑞洛 （已在国内上市）或普拉格 雷 PCI 术 后 联 用 其 他 抗 血 小 板 药物，如西洛他唑，或换用 阿司匹林加西洛他唑方案。
临床上常用的经由CYP2C19代谢的药物
CYP2C19不同基因型相关药物反应
CYP2C9&VKORC1基因检测
药物代谢酶和药物作用靶点 基因检测技术指南(试行) (2015版)
检验科已开展的基因检测项目介绍
CYP2C19基因检测指导氯吡格雷用药
诺菲的波立维 深圳信立泰的泰嘉
乐普的新帅克
ABCB1调控 药物吸收分布
肝脏细胞色素P450代 谢酶 (CYP3A4, CYP3A5, CYP2C19)
ADP受体 (P2RY12, ITGB3)
指导华法林用药
消旋混合物，由同分异构体 R型和S型构成
S-华法林的活性为R-华法林的3
倍以上。
S-华法林主要由CYP2C9代谢， 其代谢产物仅有微弱的抗凝作用。
华法林主要是抑制维生素环氧化 物还原酶复合体（VKORC1）， 阻碍外源性凝血因子的合成而发 挥抗凝作用。
其他基因检测项目的临床应用
ApoE基因分型检测