胃癌基因检测
胃癌家族遗传与基因检测
胃癌家族遗传与基因检测胃癌是一种常见的恶性肿瘤，其患病率与生活方式、饮食结构等多方面因素有关。
然而，研究表明，胃癌也与基因遗传密切相关，家族遗传因素在胃癌发生中起着重要作用。
因此，对于有家族胃癌史的个体，基因检测成为一种预防与诊断手段。
一、胃癌家族遗传的意义家族胃癌发病率明显高于普通人群，这一现象在临床实践中得到了证实。
根据研究显示，家族性胃癌患者的胃癌风险高于非家族性胃癌患者。
这说明胃癌具有一定的遗传倾向，遗传突变与胃癌的发生息息相关。
二、家族遗传与胃癌相关基因家族性胃癌与多个基因突变有关，其中最为突出的包括CDH1、TP53、DCC等。
CDH1基因突变与家族性弥漫性胃癌密切相关，患者具有高发生胃癌的风险。
此外，TP53基因突变常见于家族性胃癌和非家族性胃癌患者，突变后可导致肿瘤抑制功能减弱，进而促使肿瘤的发展和转移。
DCC基因突变也被证实与家族性胃癌患者相关，突变会引发细胞黏附力下降，从而促进胃癌的形成。
三、基因检测在胃癌预防与诊断中的应用基因检测通过分析个人的基因组，帮助人们了解自己是否携带患癌相关基因突变，在早期进行预防和筛查。
对于有家族胃癌史的个体，基因检测可提供更精确的风险评估，以及采取相应的治疗和预防措施。
具体而言，基因检测可以通过检测CDH1、TP53、DCC等基因的突变状态，对患者进行风险评估。
如果患者携带突变基因，那么他们需要更加密切地关注胃癌的早期症状，并定期接受胃镜及其他相关检查。
另外，通过基因检测还可以帮助患者选择更合适的治疗方案，如靶向治疗和免疫治疗。
四、基因检测的优势与不足基因检测作为一种新兴的遗传学分析方法，具有诸多优势。
首先，它可以为个体提供个性化的风险评估和预防方案。
其次，基因检测具有较高的准确性和灵敏性，能够检测到低频突变。
此外，基因检测还可以为临床医生提供指导，以帮助患者更好地应对胃癌风险。
然而，基因检测也存在一些不足之处。
首先，目前尚无完全准确的模型可以预测基因突变对胃癌发生的具体影响。
胃癌的家族遗传风险与基因检测
胃癌的家族遗传风险与基因检测胃癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤，其发生与家族遗传因素密切相关。
本文将探讨胃癌的家族遗传风险以及基因检测在预防和诊断中的应用。
一、胃癌的家族遗传风险胃癌是一个复杂的多因素疾病，既受到个体遗传因素的影响，又易受到环境和生活方式的影响。
研究表明，约10%的胃癌患者有家族史，即在家族中有亲属患有胃癌的情况。
而且，胃癌患者的一级亲属患病的风险比普通人口要高。
因此，有家族史的个体更容易患上胃癌，其家族遗传风险较大。
胃癌的家族遗传风险通常与多个遗传因素相关，其中最重要的是一些特定的基因突变。
例如，E-cadherin（CDH1）基因突变被看作是胃癌家族聚集现象的主要原因之一。
该基因突变导致了细胞粘附能力的减退，从而增加了胃癌发生的风险。
此外，其他一些基因（如TP53、MLH1、MSH2等）的突变也与胃癌的家族遗传风险密切相关。
二、基因检测在胃癌家族遗传风险评估中的应用基因检测是通过分析个体基因组中特定基因的突变情况，评估其胃癌家族遗传风险的一种方法。
通过基因检测，可以确定个体是否携带与胃癌相关的遗传突变，从而帮助预测其胃癌风险，并进行个体化的预防或监测。
目前，常用于胃癌家族遗传风险评估的基因检测方法主要包括单基因检测和多基因面板检测。
单基因检测是指针对特定的基因突变进行检测，常用于已知胃癌家族遗传风险基因的研究。
而多基因面板检测则是通过同时检测多个与胃癌相关的基因突变，全面评估个体的遗传风险。
多基因面板检测具有高效、精准的特点，在临床实践中得到广泛应用。
基因检测的结果能够为个体提供更全面的遗传风险评估，有助于指导家族中的其他成员进行早期筛查和定期随访。
对于高遗传风险个体，早期的干预和治疗可以大大降低其胃癌的发生风险，提高生存率。
三、基因检测的局限性与风险虽然基因检测在胃癌家族遗传风险评估中具有重要的意义，但也存在一定的局限性和风险。
首先，基因检测并不是100%准确的，可能存在假阴性或假阳性结果。
胃癌患者血浆PAX5和RNF180基因甲基化情况及其临床意义
胃癌患者血浆PAX5和RNF180基因甲基化情况及其临床意义胃癌是一种常见的恶性肿瘤，全球范围内具有较高的发病率和死亡率。
除了遗传因素外，环境因素和表观遗传学的改变也是胃癌的重要发病机制之一、在表观遗传学中，基因甲基化是一种常见的调控机制。
近年来的研究发现，胃癌患者血浆中PAX5和RNF180基因的甲基化状态与胃癌的发生和预后密切相关。
本文将探讨胃癌患者血浆PAX5和RNF180基因甲基化情况及其临床意义。
PAX5基因是一种上调转录因子，在正常细胞中起到抑制细胞增殖和促进细胞凋亡的作用。
然而，在胃癌细胞中，PAX5基因常常出现甲基化现象，导致基因的表达受到抑制，从而增加了胃癌的进展风险。
研究发现，胃癌患者血浆中PAX5基因甲基化程度与胃癌的病程和预后密切相关。
高度甲基化的PAX5基因会导致胃癌的侵袭和转移，并与胃癌病程和预后的差异有关。
因此，检测胃癌患者血浆中PAX5基因的甲基化状态，对于胃癌的早期诊断和预后评估具有重要的临床意义。
与PAX5基因相似，RNF180基因也是一个常见的甲基化靶点。
RNF180基因的甲基化状态与胃癌的发生和预后密切相关。
RNF180基因的甲基化程度升高会导致胃癌的侵袭和转移，并与胃癌的病程和预后相关。
研究表明，胃癌患者血浆中RNF180基因的甲基化状态与胃癌的分期和预后密切相关。
高度甲基化的RNF180基因可以作为胃癌的潜在生物标志物，用于胃癌的早期诊断和疗效评估。
综合研究结果显示，胃癌患者血浆中PAX5和RNF180基因的甲基化状态与胃癌的发生和预后密切相关。
高度甲基化的PAX5和RNF180基因会导致胃癌的侵袭和转移，并与胃癌的病程和预后有关。
因此，检测胃癌患者血浆中PAX5和RNF180基因的甲基化状态，对于胃癌的早期诊断、预后评估和个体化治疗具有重要的临床意义。
然而，目前对于PAX5和RNF180基因甲基化在胃癌中的机制和作用尚不完全清楚，需要进一步的研究来探索这些基因在胃癌中的具体功能和调控机制。
胃癌的遗传研究
胃癌的遗传研究胃癌的遗传研究胃癌，一种危害深远的恶性肿瘤，长期以来一直是世界各地健康领域的焦点之一。
尽管我们在预防和治疗方面取得了一些进展，但胃癌仍然是全球范围内的主要健康挑战之一。
近年来，科学家们对胃癌的遗传研究进行了深入探讨，试图了解这种疾病与遗传因素之间的密切关系。
本文将介绍胃癌的遗传研究进展，以及这些研究如何有助于我们更好地理解和管理这一严重疾病。
## 胃癌的背景胃癌，也被称为胃癌症，是胃内黏膜组织中的癌细胞恶性生长的结果。
它通常在早期阶段不易察觉，因此常常在晚期才被诊断，此时治疗的效果通常较差。
胃癌是全球范围内的常见癌症类型之一，尤其在亚洲国家更为常见。
虽然环境因素如饮食、吸烟和幽门螺杆菌感染等在胃癌发病中扮演重要角色，但遗传因素也被认为在胃癌的发病机制中起着重要作用。
## 遗传因素和胃癌风险遗传因素对个体患胃癌的风险有着显著影响。
研究表明，如果一个人的家庭中有胃癌病史，他们患胃癌的风险会明显增加。
这种家族性胃癌又被称为遗传性胃癌，通常是由遗传突变引起的。
其中，两个主要的遗传突变与家族性胃癌有关，即E-cadherin基因（CDH1）突变和Tp53基因突变。
### CDH1基因突变CDH1基因编码E-钙粘连蛋白，是细胞间粘连的关键分子。
CDH1基因突变会导致细胞粘附力减弱，从而增加胃癌的风险。
研究发现，家族性胃癌患者中CDH1基因突变的发生率较高。
这一发现使得家族性胃癌患者的遗传咨询和基因检测成为可能，以便早期发现和干预。
### Tp53基因突变Tp53基因又被称为抑癌基因，它编码的蛋白负责维持细胞的基因组稳定性。
当Tp53基因突变时，细胞失去了正常的基因组监测和修复机制，导致癌细胞的不受控制生长。
家族性胃癌中Tp53基因突变的存在提示了其在胃癌发病中的重要性，也加强了遗传咨询和基因检测的重要性。
## 基因检测和家族遗传胃癌风险评估随着遗传研究的不断进展，基因检测成为了评估个体胃癌风险的重要工具之一。
通过基因检测预防癌症的真实案例
通过基因检测预防癌症的真实案例
我给你讲个超酷的通过基因检测预防癌症的事儿。
我有个朋友，叫大刘。
大刘家里呢，他爷爷、大伯都得了胃癌，这可把他吓得不轻。
他就老是担心自己是不是也有这个风险。
后来呀，他听人说基因检测能查出来，就跑去做了。
检测结果出来后，发现他还真带着一种和胃癌相关的基因突变。
这可把他紧张坏了，不过医生就根据这个结果给他制定了专门的预防方案。
医生告诉他，首先在饮食上得特别注意。
那些高盐、腌制的食物，像咸菜、腌肉啥的，得少吃。
大刘以前可爱吃咸菜配粥了，现在只能偶尔解解馋。
然后呢，医生还让他定期做胃镜检查。
这胃镜可不好受，大刘每次做之前都愁眉苦脸的。
但是他心里明白，这是在保命呢。
再就是生活习惯方面，大刘以前老是熬夜加班，现在也不敢了。
每天尽量早睡早起，还开始锻炼身体。
就这样过了几年，大刘的那些同样有家族病史的亲戚，没做基因检测也没特别预防的，有一个就真的查出胃癌了。
而大刘呢，因为提前知道自己的基因风险，一直按照医生说的做，到现在身体还倍儿棒，胃癌根本没找他的麻烦。
你看，这基因检测是不是就像给大刘在癌症的道路上提前设了个警示牌，让他能绕着走呢。
消化内科研究进展与前沿技术
消化内科研究进展与前沿技术消化内科是临床医学中涉及消化系统疾病的学科，其研究范围涵盖了胃、肠、肝、胆、胰等器官的相关疾病。
本文将探讨消化内科领域的研究进展和前沿技术，包括消化系统疾病的诊断与治疗手段的创新。
在文章中，将重点介绍胃癌和肝癌的研究进展，并展望未来的发展方向。
一、胃癌的研究进展胃癌是一种高发疾病，严重影响了人们的健康。
近年来，围绕胃癌的研究取得了一系列重要的进展。
1. 基因检测技术通过基因检测技术，可以帮助识别患有胃癌风险的个体，进而采取相应的预防和治疗措施。
目前，已经发现了多个与胃癌相关的遗传突变，如CDH1、PTEN、TP53等基因异常，这些异常不仅可以用于早期胃癌的诊断，还可以作为患者预后和治疗反应的预测指标。
2. 液体活检技术传统的组织活检对于胃癌的诊断是一种有创性操作，但是由于病灶的局部性和异质性，活检结果有时存在误差。
液体活检技术的出现解决了这个问题。
液体活检通过检测患者体液中的特定标志物，如胃液或血液中的游离DNA、miRNA等，可以非侵入性地诊断胃癌。
3. 免疫治疗免疫治疗是近年来胃癌治疗的一个重要领域。
通过刺激和增强患者自身的免疫系统，可以抑制肿瘤的生长和扩散。
目前，针对胃癌的免疫治疗主要采用免疫检查点抑制剂，如PD-1抑制剂和PD-L1抑制剂。
这些药物通过抑制免疫检查点分子的作用，激活患者的免疫细胞，从而达到治疗的效果。
二、肝癌的研究进展肝癌是一种高度恶性的癌症，具有较高的发病率和死亡率。
在肝癌的研究领域，也取得了一些重要的进展。
1. 肿瘤标志物的筛查和监测肝癌的早期诊断对于患者的治疗和预后至关重要。
目前，通过筛查患者体液中的特定肿瘤标志物，如AFP、AFP-L3、DSCP1等，可以帮助早期发现肝癌病变，从而采取及时的治疗措施。
2. 肿瘤免疫治疗与胃癌一样，肝癌也可以采用免疫治疗的方法进行治疗。
通过激活患者的免疫细胞，如T细胞、自然杀伤细胞等，可以有效地抑制肝癌的生长和扩散。
胃癌的遗传基因检测
胃癌的遗传基因检测胃癌是一种常见且具有较高致死率的恶性肿瘤，它对患者的生活和健康造成了极大的威胁。
研究发现，胃癌发生与发展不仅与环境因素有关，遗传因素也起着至关重要的作用。
因此，对于高风险群体来说，遗传基因检测可以提供重要的预防和治疗依据。
一、什么是胃癌的遗传基因检测胃癌的遗传基因检测是通过检测患者身体的遗传物质DNA中与胃癌相关的基因变异，以确定其是否存在胃癌遗传易感基因的检测方法。
这些遗传易感基因的突变可能会导致胃癌的发生和发展。
目前，常见的胃癌遗传易感基因包括E-cadherin (CDH1)基因、p53基因、MLH1基因等。
这些基因的突变与胃癌高风险家族的遗传有关。
二、胃癌遗传基因检测的意义胃癌遗传基因检测的意义在于早期发现高风险人群，提前开展干预和预防措施，降低罹患胃癌的风险。
具体意义包括以下几个方面：1. 风险评估：通过遗传基因检测，可以了解个体是否携带胃癌相关遗传易感基因的突变，进而评估个体罹患胃癌的风险。
这对于有家族史的人群来说尤为重要。
2. 早期预警：胃癌遗传基因检测可以在疾病发生前早期预警，提醒个体注意自身健康状况，以早期发现并治疗患病的可能。
3. 个体化治疗：通过遗传基因检测，可以为患者提供个体化的治疗方案，例如通过选择合适的药物和剂量、手术干预等方法进行针对性治疗。
4. 家族遗传咨询：胃癌遗传基因检测可用于家族遗传风险评估，以供不同世代的家族成员了解自身胃癌风险，为整个家族提供具有参考价值的咨询服务。
三、胃癌遗传基因检测的适应症和禁忌症胃癌遗传基因检测主要适应以下情况：1. 有胃癌家族史的人群：如果在家族中存在多个胃癌患者或有高风险胃癌突变基因，家族成员可以进行胃癌遗传基因检测，以了解自身的胃癌风险。
2. 已患有胃癌的人群：胃癌患者可以通过基因检测了解自身是否存在遗传易感基因的突变，以指导后续治疗和监测。
胃癌遗传基因检测的禁忌症相对较少，但也需要注意以下情况：1. 年龄限制：胃癌遗传基因检测对于未成年人群体的适应情况尚不明确，因此一般不推荐未成年人进行此项检测。
胃癌基因检测
药物
铂类药物 （卡铂、 顺铂、奥 沙利铂）
基因
XRCC1
检测位点
rs1799782
检测结果
T/T T/C C/C
结果解读
药物敏感性高 药物敏感性高 药物敏感性低
rs25487
G/G
G/A
药物敏感性高
药物敏感性低
A/A
ERCC1 rs11615 C/C C/T T/T GSTP1 rs1695 G/G G/A A/A ERCC1 mRNA表达水平
胃癌遗传风险评估
Lynch综合征：
• 错配修复基因的主要功能是纠正DNA复制时单个 核苷酸的错误配对，其发生突变引起微卫星不稳 定(microsatellitesinstability，MSI)，DNA复制不能 正常进行或遗传信息发生错误传递。 • MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常见发生突变 的四个错配修复基因。大约70%的Lynch综合征患 者是由MSH2和hMLH1突变所致（NCCN指南建 议进行胃癌筛查），其余30%多由MSH6和PMS2 突变所致。
肿瘤细胞仅有部分膜染色只要有成簇的肿瘤细胞有微勉强可见的膜染色而不管着色肿瘤细胞百分比阴性膜的染色只要有成簇的肿瘤细胞有弱到中等强度的完整膜染色基侧膜染色或侧膜染色而不管着色肿瘤细胞百分比意义不明确染色只要有成簇的肿瘤细胞有强的完整膜染色基侧膜染色或侧膜染色而不管着色肿瘤细胞百分比阳性术前化疗联合放疗时用药原则静脉滴注5fu可用卡培他滨替代fu和顺铂胃癌的化疗d2顺铂13胃癌的化疗术后辅助化疗适用于转移性或局部晚期肿瘤患者不适宜进行手术时曲妥珠单抗化疗用于her2neu过表达的腺癌患者曲妥珠单抗不推荐与蒽环类药物联用fu1类及dcf改良方案fu1类及ecf改良方案胃癌的化疗胃癌的化疗胃癌靶向治疗her2单克隆抗体曲妥珠单抗egfrher1单克隆抗体西妥昔单抗vegfr受体2拮抗剂雷莫芦单抗胃癌的化疗胃癌靶向治疗her2单克隆抗体曲妥珠单抗检测her2基因拷贝egfrher1单克隆抗体西妥昔单抗kras突变定量检测vegf单克隆抗体贝伐单抗vegfmrna表达vegfr受体2拮抗剂雷莫芦单抗vegfr1mrna表达多靶点酪氨酸激酶抑制剂拉帕替尼pi3kca基因突变舒尼替尼vegfr1mrna表达索拉菲尼pdgfrmrna表达胃癌的化疗毒理
胃癌的早期症状及诊断
胃癌的早期症状及诊断胃癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤，早期诊断是提高治疗效果和患者生存率的关键。
了解胃癌早期症状及早期诊断方法对于及时发现疾病并进行有效治疗至关重要。
本文将详细介绍胃癌的早期症状以及常用的早期诊断方法。
一、早期症状1. 消化不良：胃癌早期常出现消化不良症状，如胃部胀痛、反酸、恶心呕吐等。
这些症状容易与其他常见的消化系统疾病混淆，因此需加以警惕。
2. 精神疲倦：早期胃癌患者常出现不明原因的疲劳和乏力感，由于这种症状较为常见，容易被忽略，但如果出现了与平时活动量不相符的疲劳感，应引起重视。
3. 体重减轻：胃癌患者常出现不明原因的体重减轻，这是因为肿瘤消耗了患者体内的营养物质。
如果没有进行任何减肥计划或者饮食控制，却持续出现体重下降，可能是胃癌的早期信号。
4. 食欲减退：胃癌患者常出现食欲减退甚至厌食的症状。
这是因为肿瘤压迫胃部造成胃容量减小，导致患者食欲减退。
二、早期诊断方法1. 体格检查：医生可以通过仔细询问病史并进行病人体格检查来初步判断是否存在胃癌疑似症状。
如发现异常，医生会要求进一步进行相关检查。
2. 内镜检查：内镜检查是胃癌早期诊断的重要方法之一。
医生通过胃镜检查可以直接观察胃内情况，并在必要时进行活检以确诊。
3. 影像学检查：胃癌早期可以通过X线胃肠道钡餐造影或者胃腔超声检查进行诊断。
这些检查方法可以帮助医生观察胃部情况，并初步判断是否存在病变。
4. 血液检查：血液检查可以帮助医生判断胃癌早期病情，如白细胞计数、肝功能和肾功能等指标异常可能与胃癌有关。
5. 基因检测：近年来，基因检测技术在胃癌早期诊断中的应用也逐渐得到了重视。
通过检测相关基因的突变情况，可以对胃癌的风险进行评估，提前进行预防和干预。
三、结语胃癌的早期症状多种多样且常常不明显，因此我们应该保持警惕，及时就医进行检查。
早期诊断对于胃癌的治疗和预后有着重要的影响，因此我们应该加强对胃癌的认知，定期体检并遵循医生的建议。
肿瘤基因检测结果
CYP1A1: AG
CYP1A1: GG
GSTM1: 基因 P
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 D
卵巢癌： MTHFR： GG MTHFR： GA MTHFR： AA
ESR1:
CC
ESR1: CT ESR1:
TT
FSHR: AA
FSHR: GA FSHR: GG
ITGB3： TT
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 D
宫颈癌： MTHFR： GG MTHFR： GA MTHFR： AA
TNF-α： CC
TNF-α： CT TNF-α： TT
GSTM1: 基因 P
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 DLeabharlann 鼻咽癌： CYP1A1: AA
GSTT1: 基因 D
食管癌： MTHFR： GG MTHFR： GA MTHFR： AA
P53： CC P53： CG P53： GG
CYP1A1: AA
CYP1A1: AG
CYP1A1: GG
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 D
膀胱癌: P53： CC P53： CG P53： GG
XPD： GG
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基 因 检 测 基因表达：较好 结果
基因表达：稍弱
基因表达：缺失 或突变
结肠癌： CYP1A1: AA
CYP1A1: AG
CYP1A1: GG
EGF61: AA
EGF61: AG
EGF61: GG
GSTM1: 基因 P
胃癌的遗传风险如何进行基因检测与预防
胃癌的遗传风险如何进行基因检测与预防
胃癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内都较高。
虽然
胃癌的发病原因很多，但是遗传因素也是其中一个重要的因素。
因此，对于有家族史的人群，进行基因检测是非常必要的。
本文将介绍胃癌
的遗传风险如何进行基因检测与预防。
一、胃癌的遗传风险
胃癌的遗传风险主要与两个基因有关，分别是CDH1基因和MLH1
基因。
CDH1基因突变会导致家族性弥漫性胃癌综合征，而MLH1基
因突变则会导致遗传性非息肉性大肠癌综合征。
这两种综合征都是常
见的遗传性癌症综合征，其发病率较高。
二、基因检测
基因检测是一种通过检测个体基因序列来确定其患病风险的方法。
对于有家族史的人群，进行基因检测可以帮助他们了解自己的患病风险，从而采取相应的预防措施。
目前，市面上已经有很多基因检测产品，但是需要注意的是，基因检测并不是万能的，其准确性也存在一
定的误差。
三、预防措施
对于有家族史的人群，进行基因检测后，需要采取相应的预防措施。
首先，要保持良好的生活习惯，如戒烟限酒、饮食健康等。
其次，要
定期进行体检，及时发现病变。
最后，对于高风险人群，可以考虑进
行胃镜检查或者手术预防。
四、结语
胃癌的遗传风险是一个复杂的问题，需要进行基因检测来确定个体
的患病风险。
对于高风险人群，采取相应的预防措施可以有效地降低
患病风险。
但是需要注意的是，基因检测并不是万能的，其准确性也
存在一定的误差。
因此，在进行基因检测前，需要充分了解其优缺点，做好心理准备。
胃癌患者外周血生存素基因检测的临床意义
・
２ ４６ ・
国际 消 化 病 杂 志
２０ ０ ８年 ６月 第 ２ ８卷
第 ３期 Ｉｔ ｉ Ｄｓ Ｊ ｎ ５ ２ ０ ，Ｖｏ．２ ， ．３ ｎ Ｄｇ ｉ， ｕ ｅ２ ， ０ ８ Ｊ １ ８ Ｎｏ
・
论著 ・
胃癌 患者 外周 血生存 素基 因检测 的 临床 意义
ＺＨＡＯ ａ ｊｅ Ｗ Ｕ ｎ Ｙ —ｉ ， Ｆａ ｇ． Ｄｅ ａ ｔ ｎ ｆ Ｇｅ ｉｔｉ ，Ｒｕｊｎ Ｈｏｐｉ ｌ ｐ ｒｍｅ ｔｏ ｒａ ｒｃ ｉｉ ｓ ｔ ，Ｊｉｏｏ ｇ Ｕｎｖ ｒｉ ａ ａ ｔｎ ｉｅｓｔ ｙ，Ｓ ａ ｇｈ ｉ ２ ０ ２ ， ｉａ： ｈ ｎ ａ （ ０ ０ ５） Ｃｈ ｎ Ｊ ＡＮＧ ｈ— ｕ．Ｄｅ ｒｍｅ ｔ ｆ ａ ｔｏ ｎｅ ｏｏ ｙ，ＲｕｊｎＨｏｐｉ ｌ ｉｏｏ ｇ Ｕｎ ｖ ｒｉ ５ 以 ｇ ｎ （ Ｏ）２ ） Ｉ Ｓ ｉｈ ｐａ ｔ ｎ Ｇ ｓｒ ｅ ｔｒ ］ｇ ｏ ｉｉ ｓ ｔ ，Ｊ ａ ｔｎ ｉｅ ｓｔ ２ （ ５ ，Ｃｈｎ ． ａ ｙ， Ｏ ｉａ
孙 瑕 焦 洁 茹 魏 旭 倩 赵 雅 沽 吴 方 江 石 湖
Hale Waihona Puke 摘 要 ： 检 测 胃癌 患者 外周血 中生存 素 （ ｕ ｖｖｎ 基 因的表 达 ， 目的 Ｓ ｒｉｉ） 并分 析 其 与诊 断 、 移之 间的 关 系 ， 转
探 讨 其 作 为 无 创 性 胃癌 诊 断 和 顸 后 检 测 指 标 的 可 能 性 。 方 法 取 ５ ２例 胃癌 患 者 （ 移 ３ 转 ０例 ， 转 移 ２ 未 ２
Ａｂ ｔａ ｔＯｂｅ ｔ ｅ Ｔｏａ ａｙ ｅｆａ ｉｉｔ ｆ ｍｐｉ ｉｇｓ ｒ ｉｉ ｅ ｅｉ ｉｇ ｏ ｉ ａ ｄｍｅａ ｔｓｓｄ ｔ ｃｉｎｏ ａ ｔｉ ａ ｃ ｓｒ ｃ ： ｊ ｃｉ ｖ ｎ ｌｚ ｅ ｓｂ ｌｙｏ ｉ ａ ｌ ｙｎ ｕ ｖｖｎ ｇ ｎ ｎｄａ ｎ ｓｓ ｎ ｔ ｓａ ｉ ｅｅ ｔｏ ｆ ｓｒｃｃｎ — ｆ ｇ
胃癌的遗传风险及家族调查
胃癌的遗传风险及家族调查胃癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病与遗传因素密切相关。
在家族中，胃癌的遗传风险较高，因此进行家族调查对于早期预防和筛查胃癌具有重要意义。
本文将就胃癌的遗传风险及家族调查进行探讨。
一、胃癌的遗传风险胃癌遗传发生中，有两类基因起关键作用：一类是抑癌基因，另一类是促癌基因。
某些抑癌基因的缺失或突变，或者促癌基因的异常活化，都可能导致胃癌的发生。
这些基因的遗传性表达是胃癌遗传风险的重要组成部分。
1. H. pylori感染与遗传风险H. pylori感染是胃癌最主要的致病因素之一。
多个研究表明，H. pylori感染与个体的遗传背景密切相关。
一些人携带特定的基因型，使得他们更容易染上H. pylori感染，从而增加了患胃癌的风险。
2. 肿瘤抑制基因的遗传变异胃癌患者中，常见的抑癌基因突变包括p53基因、APC基因和E-cadherin基因等的突变，这些基因的突变会导致细胞的生长和分化等异常，从而促进胃癌的发展。
家族中有这些基因突变的患者，胃癌的遗传风险会明显增加。
二、家族调查的重要性胃癌遗传风险的研究表明，家族调查是胃癌早期预防和筛查的重要手段。
家族调查可以了解亲属中是否有胃癌患者，以及他们的疾病特征和基因突变情况，从而有针对性地进行风险评估和相关策略制定。
1. 家族调查目的家族调查的目的是确定胃癌家族史的患者以及其他高风险人群，利用遗传咨询和早期筛查等手段，降低胃癌的发病率和死亡率。
通过家族调查，可以发现那些有遗传胃癌基因突变的人群，为他们制定个性化的预防和治疗方案提供依据。
2. 家族调查方法家族调查一般采用面对面的问卷调查方式。
调查内容包括患者病史、家族病史、疾病发生年龄、肿瘤类型等。
此外，还可以进行相关基因检测，筛查遗传性胃癌相关基因的突变情况，以进一步明确遗传风险。
三、家族胃癌的预防与管理对于家族中存在胃癌遗传风险的人群，预防和管理非常关键。
以下是一些常见的预防和管理策略：1. 避免H. pylori感染H. pylori感染是胃癌的主要致病因素，家族中的高风险人群应特别注意避免感染，定期进行H. pylori相关检查。
基因检测套餐
海鲜类：螃蟹、虾、蚌、牡蛎、墨鱼、鳕鱼、三文鱼、金枪鱼、鳗鱼、海带
蔬菜类：菠菜、卷心菜、莴苣、芹菜、西兰花、四季豆、豌豆、青椒、茄子、南瓜、黄瓜、芦笋、竹笋、萝卜、胡萝卜、红薯、马铃薯、芋头、西红柿、香菇、洋葱
水果类：芒果、奇异果、苹果、香蕉、菠萝、樱桃、葡萄、葡萄柚、柑橘、番石榴、草莓、柠檬、桃、椰子、香瓜、木瓜、西瓜、梨
易感基因检测套餐及单项报价
套餐类型
套餐名称
检测项目
价格元
高发肿瘤基因检测套餐
妇科肿瘤易感基因检测4项
乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌
3600
高发肿瘤易感基因检测10项男
肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌、胶质瘤、肾癌、膀胱癌、前列腺癌
5800
高发肿瘤易感基因检测10项女
肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、甲状腺癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌
7200
2
BRCA1/BRCA2基因检测
乳腺癌男/女、卵巢癌
5700
3
消化系统遗传性肿瘤基因检测Ⅰ
食管癌、胃癌、小肠癌、结直肠癌
8000
4
消化系统遗传性肿瘤基因检测Ⅱ
肝癌、胆管癌、胰腺癌
8000
5
神经系统遗传性肿瘤基因检测
多发性神经纤维瘤、家族性副神经节瘤、脑癌
8000
6
内分泌及代谢系统遗传性肿瘤基因检测
3600
肝病易感基因检测7项
肝癌、非酒精性脂肪肝、肝炎后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、慢性乙型肝炎、自身免疫性肝炎、丙型肝炎
3600
血液病易感基因检测5项
急性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病、慢性粒细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤、缺铁性贫血
胃肠道肿瘤的研究进展
胃肠道肿瘤的研究进展胃肠道肿瘤是指发生在消化道、肠道内和相邻器官中间的肿瘤，包括胃癌、结直肠癌、胰腺癌等。
胃肠道肿瘤是一种高发疾病，全球每年新发胃癌和结直肠癌患者超过200万人，是导致死亡的主要原因之一。
近年来，在肿瘤领域取得了很多重要的研究进展，极大地推动了胃肠道肿瘤的治疗和预防。
一、基因检测在早期筛查中的应用基因检测是一种全新的肿瘤诊断检测技术，通过检测某些基因突变或表达异常来判断肿瘤的类型和发展阶段。
近年来，基因检测的应用已经进入临床实践，在预防和早期发现肿瘤领域有着重要的应用前景。
对胃癌的基因检测主要包括一些蛋白质、基因和mRNA的检测。
其中，CDH1是一种重要的蛋白质，通常用来检测胃癌的发生率和预后。
对于早期胃癌患者，如果能在发病前进行基因检测筛查，就有可能早期发现患者的癌症，并能发现肿瘤发展的规律。
总之，基因检测可以提高早期检测的准确度，降低胃癌的发病率和死亡率。
二、抗氧化剂在胃肠道肿瘤中的应用抗氧化剂是一种重要的预防和治疗胃肠道肿瘤的药物，主要通过清除体内的自由基、减少氧化反应等作用，达到抗癌的效果。
近年来，抗氧化剂在肿瘤领域的应用也越来越受到关注。
抗氧化剂常见的药物包括锌、硒等。
锌是一种重要的氧化还原体，是体内一种必需元素。
研究表明，锌对肝癌、结直肠癌等肿瘤都有一定的预防效果，是一种很有前途的抗癌药物。
硒也是一种天然抗氧化剂，能够提高免疫系统的功能，降低肿瘤发生的风险。
三、肠道菌群在肿瘤预防中的作用肠道菌群是指人类肠道内的微生物群体，这些微生物共同形成的菌群是人类体内机体的守卫者。
近年来，研究人员对肠道菌群在预防和治疗癌症中的作用进行了研究，并取得了不少研究成果。
肠道菌群可以影响肿瘤的发生和发展。
研究表明，人体内的肠道菌群可以帮助人体抑制肿瘤的发生，与肿瘤发展密切相关。
与此同时，很多研究也发现，保持肠道菌群的平衡也是降低胃肠道肿瘤发生率的重要途径。
总之，在现代医学技术和研究手段更加高效和精确的情况下，我们对胃肠道肿瘤的研究也更加深入、更加多元化。
胃癌患者外周血生存素基因检测的临床意义
胃癌患者外周血生存素基因检测的临床意义孙璟;焦洁茹;魏旭倩;赵雅洁;吴方;江石湖【期刊名称】《国际消化病杂志》【年(卷),期】2008(28)3【摘要】目的检测胃癌患者外周血中生存素(Survivin)基因的表达,并分析其与诊断、转移之间的关系,探讨其作为无创性胃癌诊断和预后检测指标的可能性.方法取52例胃癌患者(转移30例,未转移22例),48例癌前病变患者和50例健康成人的外周血,用实时定量RT-PCR法检测Survivin基因的表达,并分析其与临床病理因素之间的关系.结果正常对照组外周血中未检测到Survivin mRNA表达.48例癌前病变患者中8例被检测到有Survivin mRNrA表达,平均拷贝数为1.70±0.75;胃癌组患者Survivin表达检测率为88.46%(46例),平均拷贝数为5.81±1.77,两者有显著差异(P＜0.01).有淋巴结或其他脏器转移者,以及低分化型组的胃癌患者的Survivin 表达明显增高(P＜0.05).生存分析表明,Survivin mRNA的高表达者5年生存率(58.33%)显著低于低表达者(89.29%)(P＜0.05).回归分析发现,淋巴结转移、Survivin tuRNA的高表达,是影响胃癌预后的独立因素.结论 Survivin基因在胃癌患者中存在过表达,并与胃癌预后不良的病理学参数相关,Survivin基因检测可作为临床诊断和评估胃癌患者预后的客观指标之一.采用实时定量RT-PCR检测外周血中Survivin基因的表达,可能是一种较理想的无创性胃癌诊断、转移检测方法.【总页数】4页(P246-249)【作者】孙璟;焦洁茹;魏旭倩;赵雅洁;吴方;江石湖【作者单位】200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院老年病科;200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院老年病科;200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院老年病科;200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院老年病科;200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院老年病科;上海交通大学医学院附属瑞金医院消化科【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.胃癌患者血清血管内皮生长因子和生存素水平检测及临床意义分析 [J], 张珺;刘俊2.结直肠癌患者外周血生存素检测的临床意义 [J], 璩斌;吴方;焦洁茹;魏旭倩;楼谷音;孙璟3.非小细胞肺癌患者外周血中生存素和血管内皮细胞生长因子的表达及临床意义[J], 唐兴萍;李坚;汪毅4.测定胃癌患者肿瘤组织与外周血中前列腺素E_2的临床意义 [J], 俞慧宏;吴小翎;张苜;宁波5.胃癌患者外周血癌胚抗原、细胞角蛋白20及生存素基因检测的临床意义 [J], 何清;焦洁茹;魏旭倩;赵雅洁;吴方因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胃癌的分子诊断与分期技术
胃癌的分子诊断与分期技术胃癌是一种常见的恶性肿瘤，占据了全球癌症死亡的第五位。
早期诊断和准确分期对于胃癌患者的治疗和预后至关重要。
近年来，随着分子生物学和生物技术的不断进步，胃癌的分子诊断与分期技术得到了迅速发展。
一、胃癌的分子诊断技术胃癌的诊断通常依靠组织活检或血清标志物的检测。
然而，组织活检具有创伤性、操作复杂以及可能出现假阴性结果等局限性。
因此，寻找非侵入性、准确性高且可重复使用的分子诊断技术变得尤为重要。
1. 基因表达谱分析基因表达谱是指在特定条件下细胞内基因转录产生mRNA的数量级别，在胃癌中可以通过芯片技术或深度测序等方法获得。
通过比较肿瘤组织与正常组织的基因表达谱差异，可以筛选出与胃癌相关的候选基因，并进一步验证其作为诊断标记物的效果。
2. 微小RNA检测微小RNA（miRNA）是一类短链非编码RNA，在胃癌发生和发展过程中起着重要的调控作用。
通过测定血液或组织中特定miRNA水平的改变，可以实现胃癌的早期诊断和预后评估。
近年来，一些特定miRNA如miR-21、miR-125b等已被证明与胃癌的发生密切相关。
3. 血清蛋白标志物血清蛋白标志物是通过检测血清中某些蛋白质的水平来判断是否存在胃癌。
例如，CA72-4、CEA、CA19-9等临床上常用于胃癌的辅助诊断指标。
这些标志物具有操作简便、成本较低等优点，但其敏感性和特异性仍然需要进一步提高。
二、胃癌的分期技术胃癌术前准确分期对于选择合适的治疗方案以及评估患者预后至关重要。
传统上，分期主要依赖于影像学检查和手术切取标本进行病理学分析。
而今，随着医学影像技术和分子生物学方法不断进步，胃癌的分期技术也得到了极大的提升。
1. 影像学分期技术影像学分期技术是通过对胃癌患者进行超声、CT、MRI等扫描，观察肿瘤形态、浸润深度和淋巴结转移等信息，从而确定肿瘤的分期。
近年来，多排螺旋CT在胃癌分期中的应用得到了广泛认可。
2. 微创手术辅助诊断随着微创手术技术的快速发展，如内镜超声、腹腔镜等技术在胃癌的诊断和分期中发挥着重要作用。
胃癌相关基因高效筛选及其快速检测的方法建立的开题报告
胃癌相关基因高效筛选及其快速检测的方法建立的开题报告一、选题背景胃癌是一种较为常见的消化系统肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内均较高。
经过多年的研究，人们已经逐渐了解了胃癌的病因、发展和治疗方法，但对于胃癌的诊断和预后评估等方面仍存在不少挑战和困难。
因此，开发一种高效的胃癌相关基因筛选和快速检测方法具有重要的临床意义。
二、研究内容本研究旨在建立一种基于新一代测序技术的胃癌相关基因高效筛选和快速检测方法。
具体研究内容包括以下方面：1.针对胃癌相关基因的筛选和优化通过检索大量文献和数据库，筛选出可能与胃癌发生有关的基因，对其进行多维度的生物信息学分析，优选出最具有潜在生物学意义的基因。
2.建立单个基因测序和多基因测序两种检测方法采用Sanger测序和新一代测序技术，建立单个基因测序和多基因测序检测方法，并进行检测方法之间的比较分析。
3.优化检测流程及评估方法建立一套高效的胃癌相关基因检测流程，并对检测结果进行评估，包括准确性、灵敏度、特异性等指标的评估。
三、研究意义本研究将为胃癌的早期诊断、预后评估和个体化治疗等领域提供有力的技术支持，同时也为胃癌相关基因的深入研究和相关疾病的发病机制探究提供新的思路和方法。
四、研究方法和技术路线1.目标基因筛选和优化采用生物信息学分析工具对已知的与胃癌相关的基因进行筛选和分析。
2.建立基因检测方法建立Sanger测序和新一代测序技术的检测方法。
3.优化并比较检测方法对建立的检测方法进行优化，对比比较两种方法的准确性、灵敏度和特异性等指标。
4.建立检测流程及评估方法建立一套高效的检测流程，对检测结果进行评估。
五、预期成果1.筛选出与胃癌发生相关的基因，建立相应的检测方法。
2.优化检测方法的准确性、灵敏性和特异性。
3.建立一套高效的检测流程及评估方法。
4.初步检测结果证实该方法可行，为胃癌及其他相关疾病的早期诊断和治疗提供技术支持。
六、研究难点和挑战1.筛选复杂的基因组和环境因素间的关系，需要综合运用生物信息学和实验手段。
消化系统疾病的基因检测及治疗研究
消化系统疾病的基因检测及治疗研究消化系统疾病是指影响人类消化过程的一系列疾病。
例如消化道炎症、溃疡病、炎症性肠病、胆道疾病和胃癌等。
这些疾病在全球范围内有很高的患病率和死亡率，对人类健康构成了重大威胁。
目前，科学家和医生们正在开展基因检测和治疗研究，以帮助患者更好地控制和治疗消化系统疾病。
一、基因检测研究基因检测是通过对患者DNA进行检测，以寻找与疾病相关的基因变异的过程。
对于某些消化系统疾病，已知一些基因变异与它们的发病风险相关。
例如，炎症性肠病（IBD）的发病率与几个基因的变异有关，包括NOD2、ATG16L1和IRGM等基因。
这些基因的变异可能导致免疫系统失去正常的调节机制，从而引发炎症和肠道组织损伤。
基因检测的主要目的是确定患者是否具有某些基因变异，以评估他们患病的风险。
此外，基因检测还可以为患者提供更好的治疗选择。
例如，在IBD治疗方面，有一种药物叫做抗肿瘤坏死因子（TNF）的药物。
但是，某些病人可能对这种药物具有抵抗力，这与他们的基因变异有关。
因此，通过检测患者的基因变异，可以更好地选择有效的治疗方法。
二、基因治疗研究基因治疗是通过修改人类基因来治疗疾病的方法。
对于某些消化系统疾病，基因治疗已经被证明是一种有效的治疗方法。
例如，某些胃癌患者可能携带HER2基因的过度表达突变。
通过使用一种叫做希罗达的基因治疗方法，可以向患者的细胞中注入特定的基因，以消除HER2突变并阻止癌细胞的生长。
除了基因治疗，干细胞治疗也是一种新兴的治疗方法，可用于治疗一系列消化系统疾病。
干细胞是一种具有自我更新能力和分化成不同细胞类型的细胞。
通过使用患者自己的干细胞，可以避免排异反应和其他治疗风险，从而更有效地抑制疾病的进展。
三、治疗前景对于消化系统疾病的基因检测和治疗研究，已经取得了一些令人鼓舞的成果。
例如，为IBD诊断和治疗提供的通过基因检测的精准方案已经得到越来越广泛的应用。
此外，通过使用基因治疗和干细胞治疗，一些胃癌患者已经成功地获得了完全的康复。
ras突变与胃癌_胃癌患者请查k-ras基因
ras突变与胃癌_胃癌患者请查k-ras基因胃癌是消化道最常见的恶性肿瘤，在世界范围内因肿瘤死亡的病例中，胃癌占第二位。
目前胃癌治疗仍以根治性手术切除为主。
辅以放疗和化疗。
但是临床上常用的抗肿瘤药物主要是细胞毒类药物，具有选择性差、毒副作用强、易产生耐药性等缺点，同时胃癌细胞对于化疗、放疗又不甚敏感。
难以取得满意疗效。
因此，寻找治疗胃癌的新方法已成为当务之急。
分子靶向治疗是以肿瘤细胞过度表达的某些标志性分子为靶点，特异性地阻断这些靶点而抑制肿瘤细胞的生长、转移。
与传统化疗药物不同的是，靶向药物对肿瘤细胞具有较高的选择性，对正常细胞影响较小，因而具有疗效高、毒性低的特点。
目前已经上市的有表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)、格列卫(伊马替尼)、拉帕替尼等；单抗类药物艾比妥(西妥西单抗)、赫赛汀(曲妥珠单抗)等，通过特异性靶向抑制表皮生长因子受体下游信号通路。
也能抑制肿瘤生长；阿瓦斯汀(贝伐单抗)通过拮抗肿瘤新生血管的生长，在胃癌的靶向治疗中具有重要作用，对临床上确证有K-ras基因突变的患者，建议联合应用阿瓦斯汀。
其他还有一些处于临床研究阶段的药物。
如肿瘤生长细胞凋亡促进剂、基质金属蛋白酶抑制剂等多种特异的生物靶向治疗药物，也在胃癌综合治疗中显露出了光明的前景。
这些胃癌靶向治疗药物都有一个共同的作用靶点。
即K-ras基因。
肿瘤细胞的生长、增殖、血管生成等过程，都需要细胞内蛋白进行信号传导，而K-ras基因是传导蛋白的关键“开关”，影响着肿瘤的生长和扩散。
K-ras基因可以是正常状态(称为野生型)或异常状态(突变型)。
突变型K-ras基因不受上游表皮生长因子受体信号的影响，始终处于激活状态。
因而其患者对分子靶向治疗不敏感，甚至治疗无效；野生型K-ras基因受上游表皮生长因子受体信号的影响较大，其患者是分子靶向治疗的适应症。
由此可见，K-ras基因检测不仅可以深入了解癌基因的情况，更重要的是筛选出对靶向治疗药物有效的胃癌患者，真正实现肿瘤病人的个体化治疗。
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无痛胃镜： 食管管腔通畅，色泽正常，蠕动良好。齿状线清晰，贲门粘膜光滑，收缩 与舒张良好。胃底粘膜光滑，色泽正常。粘液湖浊，液体量中等。胃体下 部粘膜皱襞消失，表面粗糙不平，结节样改变，蠕动消失，较僵硬，局部 片状发红，活检3块。胃窦变形，近幽门侧小弯及前后壁粘膜增厚，表面 粗糙不平，有糜烂白苔，胃壁僵硬，蠕动消失，粘膜脆易出血，活检基底 硬，共4块；胃角及幽门受累。十二指肠球部及球后粘膜光滑，色泽正常， 蠕动良好。病理：胃窦部腺癌,低分化
胃癌的基因检测
2000年4月16日，梅艳芳姐姐梅爱芳因子宫颈癌病逝，终年41岁。 2003年12月30日，梅艳芳因子宫颈癌病逝，终年40岁。 2015年3月11日，梅艳芳二哥梅德明因喉癌病逝，终年62岁。
朱莉三年前（2013）曾检查出BRCA1基因缺陷，意味着她拥有 87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，再加上拥有癌症家族史， 她的母亲就曾被查出患有乳癌，并最终死于卵巢癌。朱莉当年实 施双侧乳腺切除手术，引发全球关注。2015年朱莉又以公开信的 形式正式宣告，为了避免患癌，继两年前切除乳腺之后，她又接 受了卵巢和输卵管手术
Lynch综合征：
• 遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合症）是 一种家族性遗传性疾病,基因突变DNA错配(错配 修复)是引起该病的主要原因。 • Lynch综合征大肠癌患者多在45岁以前发病，发 病部位多在右半结肠，组织学上多为低分化黏液 腺癌或印戒细胞癌 • Lynch综合征（LS）的患者有1%-13%的几率发 生胃癌，且亚洲人群风险高于西方人群。胃癌是 这类人群结肠外第二常见伴发肿瘤部位，仅次于 子宫内膜癌(NCCN2015版指南)
遗传学弥漫型胃癌： NCCN2015版指南关于遗传学检测CDH1突 变的标准：
• 家族中两成员患胃癌，其中一确诊为弥漫型胃癌 （DGC）且诊断时年龄<50岁， • 或有3名一级/二级亲属中患DGC，发病时任何年 龄或患DGC诊断时年龄<40岁且具有家族史 • 或具有DGC和小叶型乳腺癌的个人或家族史，其 中之一诊断时年龄<50岁
家族性腺瘤样息肉 APC 病（FAP）/轻表 型 FAP(AFAP)
遗传学弥漫型胃癌： • 这是一种常染色体显性遗传的综合征，特 点是在年龄小时发生弥漫型（印戒细胞） 胃癌 。CDH1基因编译细胞粘附分子ECadherin, 在30-50%的病例发现了此基因 突变。在整个生命过程中，至80岁发生胃 癌的概率男性预计为67%女性为83%。胃 癌发病年龄平均为37岁。女性具有CDH1 突变其患小叶乳腺癌明显增高
我国主要癌症发病年龄别人群
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循证医学提供高等级治疗证据 对疾病发生发展的全流程把控 MDT治疗 详实的临床资料 医师的临床经验 患者的理解与配合
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胃癌与基因检测 （1）为筛查提供依据 （2）尽早诊断 （3）为治疗方案提供优化 （4）指导用药
药物基因组学研究显示一些药物的疗效和 毒副作用和个体的基因差异存在密切关系。 对相关基因位点多态性及mRNA表达进行 检测，预判药物对病人产生的效果及不良 作用，从而对不同病人准确筛选敏感化疗 药物，并确定其使用剂量，提高患者在化 疗过程中受益率。
• 风险评估/遗传咨询
• 大部分的胃癌考虑为散发，据估计，大约有5%-10%具有家庭因素， 3%-5%与遗传性肿瘤易感综合征相关（2015NCCN）
---详细的家族史 ---详细的医学和手术治疗史 ---相关的表现进行直接检查 ---风险咨询 ---教育支持 ---遗传检测讨论 ---知情同意
• 家族中具有已知胃癌易感基因突变 • 有2名一级/二级亲属中患胃癌且其中之一 诊断时年龄<50岁， • 或有3名一级/二级亲属中患胃癌处于任何 年龄，或一人患胃癌和乳腺癌且其中之一 诊断时年龄<50岁，或患者患胃癌，其1名 一级/二级亲属中患乳腺癌且诊断时年龄 <50岁。
Lynch综合征：
• 错配修复基因的主要功能是纠正DNA复制时单个 核苷酸的错误配对，其发生突变引起微卫星不稳 定(microsatellitesinstability，MSI)，DNA复制 不能正常进行或遗传信息发生错误传递。 • MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常见发生突 变的四个错配修复基因。大约70%的Lynch综合 征患者是由MSH2和hMLH1突变所致（NCCN指 南建议进行胃癌筛查），其余30%多由MSH6和 PMS2突变所致。
基因：遗传信息 基因检测是通过组织、体液或细胞对个体遗 传信息进行检测的技术，其检测的信息可以 是由DNA、RNA、蛋白质等物质承载。通过 不断进步的生物信息学技术手段链接遗传学 、表观遗传学、蛋白质组学，不断加深人们 对于生命的物质本质的认识。
基因检测应用举例： 遗传病产前检测 遗传病检测 肿瘤个体化治疗 个体化用药 检测未知病原体
综合征
基因
遗传方式
遗传性弥漫性胃癌 CDH1
Lynch综合征 （LS） EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
常染色体显性
常染色体显性
幼年性息肉病综合 SMAD4 ， BMPR1A 征（JPS） Peutz-Jeghers 综合征（PJS） STK11
常染色体显性
常染色体显性 常染色体显性
• 姓名：AA ，性别：女，年龄：33岁 • 主诉：反复中下腹腹胀，腹痛2周，加重伴 恶心、呕吐，停止排气、排便10小时 • 查体：腹部略膨隆，腹软，中下腹压痛、 无反跳痛及肌紧张……肠鸣音减弱，2次/分 ，可闻及气过水声。 • 家族史：其母因胃癌于54岁过世。
全麻下进镜约至4cm，肠腔狭窄，镜身 无法通过，所见粘膜充血、增厚、粗糙， 取病理。直肠指诊食指不能通过。
幼年性息肉病综合征：
• 幼年性息肉病综合征（JPS）波及上消化道时生命 过程中有大约21%的概率发生胃癌。 Peutz-Jeghers综合征 • Peutz-Jeghers综合征（PJS）有大约29%的概率 发生胃癌 家族性腺瘤样息肉病 • 家族性腺瘤样息肉病（FAP）的患者，加上轻表 型FAP(AFAP) 生命过程中有大约1-2%的概率发 生胃癌