产前筛查报告单解读

NTD高风险处理原则
• 建议孕20-24W做三／四维系统超声畸形筛 查或大畸形筛查，必要时28W加做一次 • 三维/四维以进一步排除畸形： • 对于隐性脊柱裂或小畸形，建议羊水穿刺： 羊水AFP+乙酰胆碱酯酶可确诊，检出率为 开放性脊柱裂76%、无脑儿86%，特异性 9999%。正常羊水中乙酰胆碱酯酶测不到。
阳性切割值(Cut-off Value)
• 用以区别离风险和低风险人群的一个风险数值。 截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性 率，通常国际上将截断值的假阳性率确定在58%之间。如果孕妇的风险度等于或大1，年龄 35岁孕16周的DS年龄特异性风险度(1/270)，则 称为筛禽阳性，需行羊水穿刺。1／270即为阳 性切割值。 • DS为1／270，18三体为1/350，NTD为 AFP2.5MoM • 加大截断值，高危人群小，检出率相对减少， 假阳性率提高，故不建议随意调整阳性切割值。
唐氏症的产前筛查不仅仅是医学 问题，也是一个社会问题。患者 平均寿命仅为16.2岁
产前筛查具体筛查方法
• 早孕期(11一13+6周)B超测定胎儿颈后透明带 (NT)，抽血测定血清中Free-βHCG、PAPP-A 的值； • 中孕期(15—19+6周)再次抽血，测定血清中 AFP、Free-βHCG、uE3的值，两次筛查结果 结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风 险评估计算得出染色体异常风险值
处理方案的选择
• 高风险召回、咨询、产前诊断
• 建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标， 进行胎儿染色体核型分析： • 1、 孕妇年龄≥35岁； • 2、 唐氏风险≥1/270； • 3、 18三体风险≥1／350; • NTD高风险指标：AFP≥2.5MOM
高风险孕妇的处理原则
• 对于筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在７日 内召回，召回率达１００％ • 再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经Ｂ超 测ＢＰＤ／ＣＲＬ • 对染色体高风险孕妇，建议行Ｂ超产前诊断 • 对ＮＴＤ高风险孕妇，建议行羊膜穿刺术 • 筛查高风险，提示胎儿发生ＤＳ的可能性为３％-５ ％。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不 得随意建议孕妇终止妊娠。 • 对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未 告知”纠纷，病例有孕妇放弃产前诊断记录。
• 患者通常无症状，而糖尿病对母儿危害较 大，故所有孕24-28周的孕妇均应做糖筛查 试验
口服葡糖糖耐量试验（OGTT)
• 1、禁食8-14小时后，查空腹血糖，将75g葡糖 糖溶于200-300毫升水肿5分钟内喝完，之后分 别于1、2、3小时抽取静脉血，检查血浆葡糖 糖值，4个时点正常值分别为5.8 \ 10.6\9.2\8.Immol/L。 • 2、其中有2项或2项以上超过正常值，可诊断 为CDM。仅1项超过正常值标准可诊断糖耐量 受损 • 3、空腹血糖测定2次或2次以上空腹血糖 ≥5.8mmol/L，可诊断GDM
GDM分类
• 1、A1级：FBG＜5.8mmol/L，经饮食控制， 餐后2小时血糖＜6.8mmol/L.
•
2、A2级：经饮食控制，FBG≥5.8mmol/L，餐后2小时 血糖≥6.7mmol/L，妊娠期需加用胰岛素控制血糖
GMD的处理
• 1、处理原则为维持正常范围，减少母儿并 发症，降低围生儿死亡率。 • 2、GMD：75%-80%的患者仅需要控制饮食 与种类，即能维持血糖在正常范围。
对筛查低风险孕妇的告知义务
• ◆ 唐氏筛查为可能性检查：高危人群只说 胎儿更育可能是唐氏儿，低危人群中也有 可能是唐氏儿； • ◆ 在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高 危群，高危人群中1-2/100是唐氏儿，就是 在孕妇中有1～2/1000是唐氏儿，常规三联 筛杏DS漏检率为30-40%，即约有0.3% -0.4% 的人仍有可能是唐氏儿。
小结
• 妊娠期间的糖尿病包括糖尿病合并妊娠和 妊娠期糖尿病，或者多见。妊娠后，母体 出现的胰岛素抵抗和分泌相对不足使糖代 谢复杂化，加重原有病情。过高血糖使巨 大儿发生率明显增高，难处、产道损伤、 手术产的几率高，若发生糖尿病酮症酸中 毒，既危及母体，又累及胎儿或新生儿。
甲状腺功能筛查
甲状腺功能筛查有哪些指标？
NTD高危的产前诊断
• • • • • 排除AFP异常升高的其他因素，核对孕周无误。 阳性标准：AFP≥2.5 MOM B超检查：90%以上的NTD患儿通过B超可以诊断。 复查：AFP2.5-3.0 MOM， B超检查未发现异常者。 复查后仍≥2.5MOM，而超声检查孕龄符合、发现胎 儿结构异常或其它影响AFP值的因存在，则行羊穿+ 胎儿染色体分析+羊水AFP • 仍未发现异常，则随访（每4周复查B超，直至出 生）。
21三体和18三体高风险的处理
• B超检查： 复核孕龄，检查胎儿有无病理 性妊娠情况、是否多胎。 • 中孕期-羊膜腔穿刺（16-21周）+胎儿染色 体分析 • 晚孕期—脐血管穿刺（18-24周）+胎儿染色 体分析
临界风险的概念和应用
• 临界风险：DS风险值在1/270-1/1000之间的孕妇视 为临界风险。即介于高风险和低风险之间。 • 处理原则： • B超核准孕周后重新计算风险值： • 两周后若在20周6天以内，复查中孕期唐筛； • 复查低风险或临界风险，孕22周傲胎儿系统B超， 看是否存在1项以上“软指标”和畸形 • 对于超过羊穿时限，有畸形情况者建议脐血穿刺 • 复查高风险者或风险值大于两周前筛查，建议羊水 穿刺
胎儿颈后透明带(NT)，常在妊娠11-13+6周，胎儿 （CRL为45-84MM) NT≥2.5MM为
中孕期抽血
报告单常见术语
• 中位数值：在一系列递增的数列中位于中 间的那个数值：例： 1，,3，4，,5，5，,6， 6，,6，7，,9,，12中位数是6 • 中位数倍数-M用来标准化结果：MoM=实际 测定住该孕周正常妊娠人群测定中位数值 在正常的人群中为1.0 MoM
二、技术原理、特点
• 通过采集5毫升孕妇外周血，通过生物信息 分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的 风险率 • 检测范围：可以用于检测21、18、13等染 色体非整倍体。 • 极低的假阳性率，降低创伤性产前诊断
三、适应症
• 所以希望进行21、18、13-三体产前筛查的孕妇 • 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇，拒绝做羊水穿 刺者 • 孕早、中期血清筛查21三体高位者 • 孕早期超声提示胎儿异常 • 有穿刺禁忌孕妇（前置胎盘、流产先兆感染乙肝、 HIV、TP等） • IVF、习惯性流产及其他原因“珍贵儿” • 妊娠12周以后都可进行检测，最佳检测孕周为12-24 周
Biblioteka Baidu
低风险／临界风险但单／两项值异常的处理 • 首先核准孕周，必要时重新计算风险率， 若仍为低风险或临界风险，且AFP MOM值 仍低于0，65和或hcG Mom介于2，2-2，5 （排除IVF群体及早期保胎史），结合年龄 风险（如超过32岁），告知风险的同时， 建议羊水穿刺。hcGMOM>2.0视为DS高危。 • 若孕周准确的低风险者，hCG≥2，5MOM和 或AFP≤0，4 MOM，告知风险，建议羊水穿 刺。
母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况
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神经管开放 无脑缺陷 Trisomy 21 Trisomy 18
Hcg 正常 低 高 低
uE3 AFP 正常 高 低 高 低 低 低 低
哪些因素影响结果解释
• • • • • • • • • 孕妇年龄 唐氏综合征的风险与孕妇年龄有关 孕周 标志物的浓度随孕周的变化而变化 体重 孕妇体重增加，标志物浓度降低 种族 不同的人种有差別 双胞胎 标志物的浓度几乎会加倍 胰岛素依赖型糖尿病 标志物浓度降低 不正常出血 不良孕产史 不良妊娠结局的可能性增加 IVF（体外受精） hcg会更高
GDM筛查和诊断的意义
• GDM早期诊断意义重大，通过及时、有效 积极的治疗可以使巨大儿发生率下降。减 少产伤，减少新生儿低血糖的发生。使 GDM的母婴围产死亡率接近人群平均水平。
GMD的筛查人群
• 1、有糖尿病家族史、孕前体重≥90kg、胎儿 出生体重≥4000g、孕妇曾有多囊卵巢综合 征、不明原因流产、死胎、巨大儿或畸形 儿分娩史，本次妊娠胎儿偏大或羊水过多 者应警惕患糖尿病。
四、技术局限性
• 平衡易位和嵌合体使用本方法检测有一定 的难度 • 多胎妊娠不适应进行 • 孕妇本身染色体非整倍体患者，不检测 • 夫妇双方一方染色体结构异常 • 孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干 细胞治疗等，会引入外源DNA，影响结果。
妊娠期糖尿病GDM
GDM的诊断标准
• GDM早期诊断意义重大，通过及时、有效 积极的治疗可以使巨大儿发生率下降。减 少产伤，减少新生儿低血糖的发生。使 GDM的母婴围产死亡率接近人群平均水
• 妊娠和产后甲状腺疾病诊断指南:推荐的筛查 指标包括血清TSH、FT4、TPOAb。
• 虽然血清是诊断甲减最敏感的指标，但是 TPOAb阳性同样可以增加流产、产后抑郁、产 后甲状腺炎、后代脑发育损害等不良结局的危 险性，而母体低甲状腺素血症(FT4降低TSH正 常)也可导致后代的神经智力发育缺陷，如果 仅仅筛查TSH 就会漏掉这部分妇女，所以推荐 选择血清TSH， FT4、TPOA为筛查指标
AFP、free β-hCG 、uE3
• AFP是胎儿的一种特异性球蛋白。当胎儿出现开放性神经 管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。 唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中 含量相应减少。一般来，AFP需同时结合其它检查，对筛 查唐氏综合征才有意义。 • free β-hCG 是由胎盘细胞合成，DS胎儿母血清HCG和β-hCG 均呈持续上升。18三体， β-HCG表现为降低异常 • uE3雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一 种甾体类激素。随着孕周增长而增加，胎儿的，母体uE3 血清偏低，平均MOM值为0.7，推测可能与胎儿生长迟缓 有关。这是因为DS患儿肾上腺皮质发育不良，导致前体硫 酸脱氯表雄酮合成减少，从而uE3合成减少。
产前筛查报告单解读
三级预防
减少出生缺陷发生，预防是关键，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级 预防”策略 • 一级预防：在没怀孕前进行，防止出生缺陷儿的发生。包括婚检；孕 前4-6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月 至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；孕前3个月接 种风疹疫苗；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；远离毒品、戒 酒、戒酒；严格控制孕期用药安全；女性应避免接触有害物质。 • 二级预防：在怀孕后进行，减少出生缺陷儿的出生。包括孕前遗传咨 询和遗传学检查；产前筛查和异常染色体筛查；怀孕16-24周进行超 声检查。 • 三级预防：对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。进行新生 儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查， 早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即 通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适 时进行手术治疗。
中孕与染色体异常相关的超声软指 标
• • • • • • • NT≥6.0mm 股骨长度：BPD与FL不匹配 脉络丛囊肿：风险增高1.5倍 侧脑室增宽 心脏局灶性回声 肠腔强网声：比背景风险增高3倍 肾盂扩张：比背景风险增高3倍
无创产前基因筛查
一、孕妇外周血中存在胎儿DNA
• 来源： • 胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系 统破坏，胎儿DNA残留下来 • 胎儿细胞调离 • 胎盘滋养层细胞的凋亡 • 特点 • 随着孕周增加而增加，存在个体差异 • 前次妊娠情况不影响检测结果 • DNA片段较小常规技术很难检测
产前筛查定义
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有 先天畸形和遗传疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确。其中对母亲血 清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查。通过该项 检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛 查21三体（唐氏综合征），又称唐氏综合征筛查。