小儿及胎儿泌尿系统畸形超声诊断

常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）
• 临床研究表明，携带PKD1基因的患者比PKD2 的患者发病早，预后差。其中PKD1基因携带 者，多数30一50岁之间发病，约2%-5%ADPKD 患者产前或新生儿表现出临床症状。
• ADPKD主表现为双肾皮质和髓质多个液性囊肿 形成，并进行性增大伴肾功能逐渐下降，最 终导致终末期肾病(ERSD)。
I、肾发育不良：非遗传性 A、多囊性肾发育不良 B、节段性囊性发育不良
C、梗阻性囊性疾病 D、发育不全伴随囊肿 E、梅干腹综合症（Prune belly syndrome） II、遗传性多囊性肾疾病 A、常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） B、常染色体显性遗传性多囊肾
（ADPKD） C、肾髓质囊性疾病 D、肾小球囊性肾疾病 III、肾髓质囊性肾疾病 A、海绵肾 B、肾髓质囊性疾病（II型，青少年肾髓质发育不良） Ⅳ、肾皮质囊肿相关综合症 A、结节性硬化 B、Meckel-Gruber综合征 C、三体综合征 D、Zellweger 综合征 E、Von Hippel-Lindau Ⅴ、其它 A、单纯囊肿 B、多发囊性肾瘤 C、肿瘤 Wilms’& 中胚叶肾瘤 D、肾周囊肿
• 大约80%-85%的ADPKD患者携带基因PKD1， 位于16号染色体16P13，编码蛋白 polycystin-1 (PC-1)。
• 约10%-15%的ADPKD患者携带基因PKD2 ，位 于4号染色体4q21；编码蛋白polycystin2(PC-2)。
• 少部分患者携带基因PKD3，对于PKD3的研 究尚较少。
常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）
• ARPKD 1902年首次以形态学上认识为囊性 疾病并且在1947年组织学上被描述[. 1964 年Osathanondh和Potter 首次在文献将 ARPKD进行分类。
• 通过遗传连锁分析得知，该病的病基因位 于6号染色体上，6P21.1-12；又叫做多囊 肾/多囊肝病变因1(polycystic kidney and hepatic diseasel 1，PKHD1) 。
小儿及胎儿泌尿系统 畸形超声诊断
肾脏的组织发生
肾脏的组织发生
正常胎儿及小儿肾脏
正常肾脏大体组织病理
胎儿正常肾脏的显微病理 放大×25
放大×40
胎儿正常肾脏的显微病理 ×200
×400
孤立肾或异位肾
异位肾
肾上腺平卧征
异位肾
盆腔Байду номын сангаас位肾
马蹄肾
圆盘肾
肾脏囊性畸形
肾脏囊性疾病的分类
• 本病预后极差。
成人多囊肾（常染色显性遗传 性多囊肾（ADPKD））
ADPKD的产前超声特征
ARPKD肝脏显微病理
常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）
• 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD)是最常见的单基因遗传性病之一， 发病率约为1/400-1/1000。
多囊性肾发育不良
多囊性肾发育不良 大体病理
多囊性肾发育不良 显微病理
多囊性肾发育不良
• 多囊性肾发育不良（polycystic renal dysplasia）是一种较常见的肾脏囊性疾病， 包括许多临床-病理类型。病因学可以可以 从梗阻到遗传性家族性发育不良，但是大 多数原因是梗阻原因，文献报道的发病率 单侧约1/1000，双侧约1/5000。
遗传学病因
• 新近的文献研究认为大约10%的多囊性肾发育不良 或不全存在多个畸形，考虑可能存在遗传原因， 建议寻找遗传原因和基因检测。但是多数尚无清 晰的基因异常发现。 虽然如此，近来至少有三个 基因被认为在人的肾发育不良中扮演着重要角色。
• -----TCF2, 编码蛋白HNF1β，其被在产前超声回 声增强的肾多发囊肿和糖尿病综合症(RCAD)中检 测出过度表达。
ARPKD的临床亚型
临床类型 胎儿型 新生儿型 婴儿型 青少年型
肾集合管扩张比例 （%）
90
门脉纤维化 程度
轻微
平均生存时间 几小时
60
轻度
几个月
20
中度
10岁
<10
明显
50岁
小结
• 双肾增大，几乎充满整个腹腔，回声增强， 伴或不伴有肝门脉区纤维化改变。
• 除外其他合并畸形，合并畸形考虑肾脏囊 性疾病相关的综合征。
• 常染色体隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive polycystic kidney disease， ARPKD)是婴幼儿和儿童的一种以肾脏集合 管和肝内胆管囊性扩张变，肾间质和肝门 脉区纤维化为特征常见遗传性疾病.
• 据文献报道其发病率在新生儿中占l/6， 000一55，000，多中心研究显示，估计发 病率的在1/20000，每70个成人中可能就有 一带有ARPKD的突变等位基因。
• 以男性多见，常为单侧发病常见。本病产 前超声特征明显，易于发现并诊断，但是 对预后的评价和判定需要丰富的临床经验 和对本病良好的认识。
组织胚胎学病因
• 在胚胎发育的第五周初，有中肾管发育而来 的输尿管芽迅速增长，其尾端形成输尿管， 头端发育成肾盂、肾盏及集合管。在输尿管 芽的诱导下，生肾索尾端分化成生后肾组织， 形成肾单位（近曲小管，髓质，远曲小管）， 肾动脉的细小分支形成毛细血管球。至第10 周，远曲小管与集合管接通，此时后肾开始 有尿液生成。目前大多数学者认为多囊性肾 发育不良是由于后肾发育过程中，输尿管芽 所发生的集合管与生后肾胚基所发生的肾单 位不相适应或者两者没有结合，或肾单位管 道化过程障碍而形成一盲管所致。
• -----PAX2, 涉及肾缺如综合症过程中肾发生的核 心分子，其可能也影响肾单位的数量和囊肿的发 展。
• ----Uroplakins, 分布在膀胱上皮表面顶端的分 子。
婴儿型多囊肾 （常染色体隐性遗传性多囊肾）
ARPKD动态
ARPKD大体病理
ARPKD显微病理
常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）
Potter分型
• I型：常染色体隐性遗传性 多囊肾；
• II型：多囊性发育不良肾； • III型：常染色体显性遗传
性多囊肾； • Ⅳ型：梗阻性囊性发育不