叶酸代谢PPT课件
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MTHFR基因的C677T位点有三种基因型： • CC型（野生型） • CT型（杂合突变型，活性为野生型的50.4%） • TT型（纯合突变型，活性为野生型的24.8%） 有缺陷的MTHFR编码的酶分子对热不稳定，活性大大 下降。但是，这是一个较常见的遗传基因缺陷，在人群 中分布很广。
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绿色 蔬菜
响叶酸代谢，导致DNA甲基化异常、影响DNA合成及修复，
从而增加肿瘤的发病风险。
原理：参与DNA的合成
叶酸是人体内参与合成碱基的关键辅因子。因此，缺乏足够的叶酸，对 于胎儿、婴幼儿就会出现发育缺陷和迟缓，孕妇要特别注意补充叶酸。
成人的血液细胞也是更新很快的部分，缺乏叶酸也会导致贫血。
肿瘤生长过程中需要大量合成DNA，由于叶酸对DNA材料的加工很重 要，因此叶酸代谢途径也被作为抗肿瘤治疗的靶点。
营养素，其代谢中间产物四氢叶酸是人体一碳单位（甲 基、亚甲基、次甲基、甲酰基）转移酶系统中辅酶。 MTHFR主要生物学功能是为细胞内核酸和蛋白质的甲基 化，特别是DNA甲基化和胸腺嘧啶合成提供甲基原料。
DNA甲基化是基因表达调控的重要机制，直接影响基因
组的稳定性。
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MTHFR缺陷引起酶的耐热性和活性降低，使得同型半胱氨 酸向甲硫氨酸的转化发生障碍，导致血浆中同型半胱氨酸 浓度升高，从而引起一系列病理改变，加速冠状动脉粥样 硬化，进而引发冠心病。 原理：参与一些氨基酸的转换
新鲜 水果
菠菜、西红柿、胡萝卜、 青菜、龙须菜、花椰菜、 油菜、小白菜、蘑菇等。
橘子、草莓、樱桃、香蕉、 柠檬、桃子、李子、杏、 杨梅、酸枣、山楂、石榴、 葡萄、猕猴桃、梨等。
豆类 坚果
动物 食品
黄豆、豆制品、核 桃、腰果、栗子、 杏仁、松子等 。
禽、肉、蛋、动物 肝脏等。
谷物
大麦、米糠、 小麦胚芽、 糙米等。
降低肿瘤疾病的发生风险，如乳
腺癌、食管癌 降低神经系统疾病的发生风险，
畸形、脊柱裂
帮助预防胎儿先天性心脏病 预防胎儿唇腭裂
如老年痴呆、抑郁症
参与红细胞的制造，预防与治疗 叶酸缺乏性贫血
降低婴儿死亡率
减少儿童自闭症、孤独症 降低婴儿语言发育迟缓的风险
帮助保持男性的精子质量
3
4
MTHFR是叶酸代谢中的关键酶之一。叶酸是人体重要的
一.叶酸代谢与健康
1
叶酸（Folicacid），维生素B族成员之一，它是一种
水溶性维生素，又名维生素B11、维生素M、蝶酰谷 氨酸，科学家米切尔于1941年从菠菜叶中提取纯化， 故而命名为叶酸， 在绿叶植物中含量丰富。
2
降低心脑血管疾病的风险，如冠 心病、脑卒中
帮助胎儿脑和脊椎的发育，预防 新生儿先天性神经管畸形，如无脑
冠心病、脑卒中、
老年痴呆症 抑郁、狂躁、厌食、 恶心、腹胀、贫血
乳腺癌、子宫癌、食管
癌、胃癌、肠癌、 精神分裂症、偏头痛、
缺乏
过量
干扰抗惊厥药物作用
贫血、白细胞减少症
新生儿发育迟缓、 体重过轻、智力障碍
10
11
ห้องสมุดไป่ตู้
蛋白质在体内会分解成各种氨基酸，其中一种叫蛋氨酸，它进一步被 代谢成同型半胱氨酸，是一种非常有害的物质，会造成血管内皮细胞 损伤和凝血系统异常等，增加各类心脑血管疾病的危险，比如冠心病、
脑卒中。叶酸把搬来的“一碳单位”加在同型半胱氨酸上，这样危险
份子又重新变为良民了。
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MTHFR 基因突变将会降低亚甲基四氢叶酸还原酶活性，影
MTHFR基因的C677T位点有三种基因型： • CC型（野生型） • CT型（杂合突变型，活性为野生型的50.4%） • TT型（纯合突变型，活性为野生型的24.8%） 有缺陷的MTHFR编码的酶分子对热不稳定，活性大大 下降。但是，这是一个较常见的遗传基因缺陷，在人群 中分布很广。
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绿色 蔬菜
响叶酸代谢，导致DNA甲基化异常、影响DNA合成及修复，
从而增加肿瘤的发病风险。
原理：参与DNA的合成
叶酸是人体内参与合成碱基的关键辅因子。因此，缺乏足够的叶酸，对 于胎儿、婴幼儿就会出现发育缺陷和迟缓，孕妇要特别注意补充叶酸。
成人的血液细胞也是更新很快的部分，缺乏叶酸也会导致贫血。
肿瘤生长过程中需要大量合成DNA，由于叶酸对DNA材料的加工很重 要，因此叶酸代谢途径也被作为抗肿瘤治疗的靶点。
营养素，其代谢中间产物四氢叶酸是人体一碳单位（甲 基、亚甲基、次甲基、甲酰基）转移酶系统中辅酶。 MTHFR主要生物学功能是为细胞内核酸和蛋白质的甲基 化，特别是DNA甲基化和胸腺嘧啶合成提供甲基原料。
DNA甲基化是基因表达调控的重要机制，直接影响基因
组的稳定性。
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MTHFR缺陷引起酶的耐热性和活性降低，使得同型半胱氨 酸向甲硫氨酸的转化发生障碍，导致血浆中同型半胱氨酸 浓度升高，从而引起一系列病理改变，加速冠状动脉粥样 硬化，进而引发冠心病。 原理：参与一些氨基酸的转换
新鲜 水果
菠菜、西红柿、胡萝卜、 青菜、龙须菜、花椰菜、 油菜、小白菜、蘑菇等。
橘子、草莓、樱桃、香蕉、 柠檬、桃子、李子、杏、 杨梅、酸枣、山楂、石榴、 葡萄、猕猴桃、梨等。
豆类 坚果
动物 食品
黄豆、豆制品、核 桃、腰果、栗子、 杏仁、松子等 。
禽、肉、蛋、动物 肝脏等。
谷物
大麦、米糠、 小麦胚芽、 糙米等。
降低肿瘤疾病的发生风险，如乳
腺癌、食管癌 降低神经系统疾病的发生风险，
畸形、脊柱裂
帮助预防胎儿先天性心脏病 预防胎儿唇腭裂
如老年痴呆、抑郁症
参与红细胞的制造，预防与治疗 叶酸缺乏性贫血
降低婴儿死亡率
减少儿童自闭症、孤独症 降低婴儿语言发育迟缓的风险
帮助保持男性的精子质量
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MTHFR是叶酸代谢中的关键酶之一。叶酸是人体重要的
一.叶酸代谢与健康
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叶酸（Folicacid），维生素B族成员之一，它是一种
水溶性维生素，又名维生素B11、维生素M、蝶酰谷 氨酸，科学家米切尔于1941年从菠菜叶中提取纯化， 故而命名为叶酸， 在绿叶植物中含量丰富。
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降低心脑血管疾病的风险，如冠 心病、脑卒中
帮助胎儿脑和脊椎的发育，预防 新生儿先天性神经管畸形，如无脑
冠心病、脑卒中、
老年痴呆症 抑郁、狂躁、厌食、 恶心、腹胀、贫血
乳腺癌、子宫癌、食管
癌、胃癌、肠癌、 精神分裂症、偏头痛、
缺乏
过量
干扰抗惊厥药物作用
贫血、白细胞减少症
新生儿发育迟缓、 体重过轻、智力障碍
10
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ห้องสมุดไป่ตู้
蛋白质在体内会分解成各种氨基酸，其中一种叫蛋氨酸，它进一步被 代谢成同型半胱氨酸，是一种非常有害的物质，会造成血管内皮细胞 损伤和凝血系统异常等，增加各类心脑血管疾病的危险，比如冠心病、
脑卒中。叶酸把搬来的“一碳单位”加在同型半胱氨酸上，这样危险
份子又重新变为良民了。
6
MTHFR 基因突变将会降低亚甲基四氢叶酸还原酶活性，影