生物的育种与人类遗传病一轮复习教学案(教师版)
生物的育种
考点1：几种常见育种方式的比较
【思考1】（1）诱变育种与杂交育种相比，其优点是。
（2）杂交育种与单倍体育种相比，其优点是。
（3）基因工程与杂交育种相比，其优点是。
（4）基因工程与诱变育种相比，其优点是。
（5）单倍体育种与杂交育种相比，其优点是
考点2：育种方法的选择
【思考2】根据题意写出下面各项的培育方法
/
⑴通过花药离体培养再用秋水仙素处理，得到烟草新品种的方法是。
⑵用小麦和黑麦培育八倍体小黑麦的方法是。
⑶用60Co辐射谷氨酸棒状杆菌，选育出合成谷氨酸的新菌种，所用方法是。
⑷将青椒的种子搭载到人造卫星上，绕太空飞行数周后返回地面，获得了果大、肉厚、
维生素含量高的青椒新品种，这种育种原理本质上属于。
(5)用抗倒伏、不抗锈病和不抗倒伏、抗锈病的两个小麦品种，培育出抗倒伏、抗锈病的品种，这种方法是。
⑹用秋水仙素或硫酸二乙酯处理番茄、水稻种子，获得成熟期早、蛋白质含量高的新品系，这种方法是。
⑺用紫外线辐射稻种, 培育出成熟期提前、蛋白质含量高的品系是。
*
⑻无子西瓜的培育是。
⑼培育青霉素高产菌株的方法是。
注意：1、在所有育种方法中，最简捷、常规的育种方法——。
2、根据不同育种需求选择不同的育种方法。
(1)将两亲本的两个不同优良性状集中于同一生物体上，可利用，亦可利用单倍体育种。
(2)要求快速育种，则运用。
(3)要求大幅度改良某品种，使之出现前所未有的性状，可利用和杂交育种相结合的方法。
(4)要求提高品种产量，提高营养物质含量，可运用。
"
3、杂交育种选育的时间是F2，原因是；选育后是否连续自交取决于所选优良性状是显性还是隐性。
4、动、植物杂交育种的区别
（1）方法：植物杂交育种中纯合子的获得既可以通过测交获得，也可通过逐代自交的方法获得；而动物杂交育种中纯合子的获得一般不通过逐代自交，而通过测交的方法获得。
（2）实例：现有基因型为BBEE和bbee的两种植物或动物，欲培育基因型为BBee的植物或动物品种，育种过程用遗传图解表示如下：
人类遗传病
考点1：人类常见的遗传病类型
遗传病：人类遗传病是由(生殖细胞中）遗传物质改变而引起的疾病。
、
1、单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)分类比较
2、多基因遗传病
】
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。
(3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)。
3、染色体异常遗传病
提醒：①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
思考：遗传病、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别与联系？
考点2：遗传病的监测和预防
~
1、遗传咨询(主要手段)
体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算后代发病的风险率→提出防治对策和建议。
2、产前诊断(重要措施)
在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（1）B超检查（外观、性别检查）
（2）羊水检查（染色体异常遗传病检查）（羊水中含有脱落的胎儿细胞，培养、镜检染色体组型）（3）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）
（4）基因诊断（利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。）
（
3、禁止近亲结婚：双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生。
4、提倡适龄生育：女性最佳生育年龄29岁。
考点3：人类基因组计划
⑴目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
【基因组与染色体组的确定】
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同
⑵任务：测定人类单倍体基因组的DNA序列(包括1～22号常染色体DNA与X、Y性染色体DNA)。—
⑶意义：①利于各种遗传病的诊断和治疗。②利于了解基因表达的调控机制，了解个体发育和进化机制。
负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。
考点4：调查人群中的遗传病及相关题型
1、调查原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2、调查流程图
…
发病率与遗传方式的调查
4.注意问题
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
2021-2022年高考生物一轮复习 第3单元第2讲 人类遗传病
2021-2022年高考生物一轮复习第3单元第2讲人类遗传病 1．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是 ( ) A．调查时最好选取多基因遗传病 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。 答案 C 2．右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。 a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百 分比。据图判断下列叙述中错误的是() A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。 答案 D 3．某校研究性学习小组为了了解北京人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示： ××市 组别婚配方式 家庭数 儿子女儿 父亲母亲有耳垂无耳垂有耳垂无耳垂 1 有耳垂有耳垂
该调查活动的不足之处是 ( ) A ．调查的组别太少 B ．调查的家庭数太少 C ．调查的区域太小 D ．调查的世代数太少 解析 题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。 答案 B 4．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A —a 控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者， 男性中患者约占34 。下列相关分析中，错误的是 ( ) A ．该遗传病为伴X 染色体显性遗传病 B ，在患病的母亲中约有12 为杂合子 C ．正常女性的儿子都不会患该遗传病 D ．该调查群体中A 的基因频率约为75% 解析 根据患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X 染色体显性遗传病。在伴X 染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由 后代男性中患者约占34，可倒推出在患病的母亲中约有12 为杂合子。正常女性的基因型为XaXa ，无论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是XaY ，都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100 个，患病双亲中的父亲的基因型为XAY ，母亲的基因型为12XAXA 、12 XAXa ，则A 的基因频率为100＋50×2＋50100＋100×2 ×100%＝83%。 答案 D 5．下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的 （ ） 甲
高中生物 《人类遗传病》教案示例
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
人教版高中生物必修二第五章第3节人类遗传病优质教案
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
实验十四调查常见的人类遗传病.doc
调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
高中生物人类遗传病与优生练习题一
智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ） A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（ ） A ．抗维生素D 佝偻病 B ．进行性肌营养不良 C ．原发性高血压 D21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ） A ．白化病 B ．色盲 C ．苯丙酮尿症 D ．抗维生素D 佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病 D ．X 染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ） ①23A ＋X ②22A ＋X ③21A ＋Y ④22A ＋Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为________________ ，② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ （4 ）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式： （1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲（b ）呈显性，为伴性遗传；褐眼A 对蓝眼（a ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是__________________（2）女子的基因型是____________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问： （1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
实验十四 调查常见的人类遗传病
高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括
实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。
人类遗传病教案
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
(江苏专用)201X年高考生物一轮总复习 课时作业(十九)人类遗传病
课时作业(十九) 人类遗传病 一、单项选择题 1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列 2.某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调 祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟 ＋－－＋－－＋＋－ B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 3.如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则若7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为( ) 第3题图 A.3/4 B.5/12 C.9/20 D.13/25 4.如图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( ) 第4题图 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 5.人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋－＋＋＋－ 女儿＋－－＋－
注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。 A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 6.如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是( ) 第6题图 A.甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上 B.Ⅱ6的基因型为DdX E X e，Ⅱ7的基因型为DDX e Y或DdX e Y C.Ⅲ13所含有的色盲基因只来自Ⅰ2 D.Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/8 7.甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。以下分析正确的是( ) 第7题图 A.甲病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ6个体的基因型为aaX D X d或aaX D X D C.Ⅲ13个体是杂合子的概率为1/2 D.Ⅲ12与Ⅲ14婚配后代正常的概率为5/48 8.下列有关叙述正确的是( ) A.人类基因组计划是从分子水平研究人类遗传物质的系统工程 B.人类基因组计划只需测定人的1个染色体组的基因序列 C.人类的基因组文库只包含一个城市中全部人的全部基因 D.人类的基因库仅含有男性的全部基因 9.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究高血压病，在患者家系中调查 D.研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查 10.某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A—a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，错误的是( ) A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病
高考生物二轮复习课时作业9遗传的变异、育种和进化
课时作业(九)遗传的变异、育种和进化 1.(2017·昆明二模)近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关，基于下列病因假设的相关推断，不合理的是( ) C.C D.D 答案 A 解析基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这不一定会导致突变基因的碱基对数量发生改变，A项错误；多基因突变不一定遗传给后代，B项正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因，形成伴X染色体隐性遗传病，该病的特点之一是男性患者多于女性，C项正确；染色体结构变异中的倒位和易位改变了基因的排列顺序，但没有导致基因数目发生改变，D项正确，故选A项。 2.(2017·渭南市二模)下列有关遗传与变异的说法中，错误的是( ) A.具有相同基因的细胞转录出的mRNA不一定相同 B.改变基因的结构，生物的性状不一定发生改变 C.DNA聚合酶和RNA聚合酶的结合位点分别在DNA和RNA上 D.减数分裂中同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组 答案 C 解析由于基因的选择性表达，具有相同基因的细胞转录出的mRNA不一定相同，A项正确；改变基因的结构，由于密码子的简并性，生物的性状不一定发生改变，B项正确；DNA聚合酶和RNA聚合酶的结合位点都在DNA上，C项错误；减数分裂中同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组，D项正确。故选C项。 3.(2017·揭阳二模)果蝇缺失1条Ⅳ号常染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号常染色体的果蝇杂交，理论上F1中染色体数正常的雌果蝇所占比例为( ) A.1/6 B.1/4 C.1/3 D.1/2 答案 A 解析依题意可知，一对都缺失1条Ⅳ号常染色体的果蝇杂交，雌、雄果蝇均产生2种比值
2019届一轮复习人教版人类遗传病 教案
第28讲 人类遗传病 考纲要求 考情分析 命题趋势 一、人类常见遗传病 1．概念：由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病 ①概念：受__一对__等位基因控制的遗传病。 ②分类 ①概念：受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中__发病率比较高__。
③病例：__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由__染色体异常__引起的遗传病。 ②病例? ???? 染色体结构异常：如__猫叫综合征__染色体数目异常：如__21三体综合征__ 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 答案 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B 超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部__DNA 序列__，解读其中包含的遗传信息。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、调查常见的人类遗传病 1．实验原理：遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。 2．调查时应关注的问题 (1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 ×100%。 (2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如
人类遗传病与生物育种复习试题
人类遗传病与生物育种复习试题（附答案） 一、选择题(每小题4分，共48分) 1．有关人类遗传病的叙述正确的是() ①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A．① B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥ 解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。只有①叙述正确。 答案：A 2．(2011?汕头质检)各种育种方法或技术都有其优劣之处，下列相关叙述不正确的是() A．传统的育种方法周期长，可选择的范围有限 B．通过人工诱变，人们有目的地选育新品新，能避免育种的盲目性 C．杂交育种难以克服远源杂交不亲和的障碍，过程繁杂缓慢，效率低 D．基因工程可以实现基因在不同物种之间的转移，人们可以定向选育新品种 解析：杂交育种的缺点：育种周期长，可选择的范围有限；诱变育种的原理是基因突变，突变是不定向的，避免不了盲目性；杂交育种必须选择同种生物进行杂交，不能克服远源杂交不亲和的障碍。基因工程可在不同物种之间进行基因转移，定向地改造生物的某些性状。答案：B 3．二倍体水稻高秆对矮秆为显性，在矮秆品种田中发现了一株高秆植株，用这一高秆植株进行花药离体培养得到了多个植株，这些植株有可能是() A．不能开花结籽的矮秆植株B．能开花结籽的矮秆植株
C．能开花结籽的高秆和矮秆植株D．能开花结籽的高秆植株 解析：二倍体植物花药离体培养获得的单倍体是不育的，因此不可能开花结籽。 答案：A 4．随着我国航天技术的发展，引起了太空诱变育种的热潮。太空育种一般要经过“诱变—自交—杂交”才能获得具有优良性状的品种。下列叙述错误的是() A．纯种品种经诱变，后代可能会发生性状分离 B．自交的目的是获得单株具有优良性状的植株 C．杂交的目的是获得具有多种优良性状的品种 D．与转基因食品一样，太空食品也存在安全性问题 解析：太空环境中存在高能离子辐射等，会引起基因突变，所以即使是纯种，经诱变后后代也可能发生性状分离。太空育种只是作物本身遗传物质发生改变，与自然界植物的自然变异一样，没有外源基因的导入，不存在安全性问题。 答案：D 5．在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内，染色体缺失的情况出现在所有细胞内，这说明染色体畸变() A．在视网膜细胞中发生B．首先出现在视网膜细胞，然后延伸到其他细胞C．在胚胎发育的早期不出现D．从父亲或母亲遗传下来 解析：由于该儿童体内所有细胞均有染色体缺失，而所有细胞均来自于受精卵的有丝分裂，故受精卵也应为染色体缺失，故该染色体畸变应是来源于父亲或母亲减数分裂异常，即由父亲或母亲遗传来的。 答案：D 6．据报道，河南省新乡市原阳县推出每公斤30元高价的“太空营养米”目前已开始在北京市场销售。据介绍，“太空营养米”是搭载卫星上过太空的优质变异大米，分析下列哪项与“太空营养米”品种培育所依据的原理相似()
2020_2021年高考生物一轮复习知识点下专题22伴性遗传与人类遗传病含解
知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P 红眼(雌) ×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄) 白眼(雄) 3 ∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为: (4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红
眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体 及其上基因一同写出,如X B Y。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdX B X b。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。 (2)有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而存在像X b Y或Z d W的单个隐性基因控制的性状也能表现。 (3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体 之间传递。 (4)性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。 (5)性别决定后,受环境(如激素等)的影响性别会发生改变,称为性逆转。发生性逆转的生物只是表现型改变,
【创新方案】2014年高考生物一轮复习课时达标检测：第十一章 第三讲 人类遗传病
[课时达标检测] (限时30分钟满分100分) 一、选择题(每小题5分，共60分) 1．(2013·潍坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是() A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 解析：选D调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 2．某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是() A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 解析：选C本题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，A、a表示相关基因，则Ⅱ1的基因型为X A X a，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅲ2的基因型为aa，可推知Ⅱ3一定是杂合子。 3．(2013·龙岩教学质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如下图所示。以下叙述正确的是() A．Ⅲ-1患该病的概率为0 B．Ⅰ-1一定携带该致病基因 C．Ⅱ-4不一定携带该致病基因 D．Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1/2 解析：选B由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，
还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，Ⅱ-3患病，Ⅰ-1一定携带该致病基因；由Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ-4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-1患该病的概率为1/4。 4．(2013·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是() A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100% 解析：选A调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。 5．下面为四个遗传系谱图，有关叙述中正确的是() A．甲和乙的遗传方式完全一样 B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的几率为1/8 C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D．丙中的父亲不可能携带致病基因 解析：选C由系谱图可知，甲中双亲正常，女儿患病，遗传方式为常染色体隐性遗传；乙中双亲正常，儿子患病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，可能与甲的遗传方式不同。丁中双亲患病，有一个女儿正常，遗传方式为常染色体显性遗传，双亲为杂合子，再生一个女儿正常的概率为1/4。若乙中父亲携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。若丙为常染色体隐性遗传，则丙中的父亲可能携带致病基因。 6．正常的家系中可能生出先天性愚型患儿。生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占1/2 000,30岁的母亲中约占1/1 000,40岁的母亲中约占1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防先天性愚型的措施中，效果不好的是() A．遗传咨询B．产前诊断 C．适龄生育D．胎儿染色体筛查 解析：选A先天性愚型是由于父亲或母亲在产生生殖细胞时，细胞减数分裂异常造成的。因此，通过进行遗传咨询预防此病的发生，效果并不好。 7．下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正
上海等级考·生物：遗传规律与人类遗传病(学生版)
上海高考等级考·生物：遗传规律与人类遗传病 1.遗传规律每年高考必考，熟练掌握遗传原理和题型方法技巧。通常考查孟德尔遗传实验用到的实验材料、假设演绎方法和数据处理方法；基因的分离定律和自由组合规律及应用；基因在性染色体上的分布及遗传规律和特点；理解性状分离比模拟实验原理及在解释遗传现象中的应用；结合生物的变异、育种和减数分裂的知识考查遗传规律。 2.伴性遗传与人类遗传病，主要考查基因在性染色体上的分布及遗传规律和特点，考查红绿色盲与抗维生素D 佝偻病的遗传特点，考查人类遗传病的类型、遗传概率的计算、人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划等内容。 通常与遗传规律结合，考查基因的分离定律和自由组合规律在人类遗传病中的具体应用。 （1）基因分离定律和自由组合定律的解释、验证、遗传概率的计算，遗传规律在遗传病及育种方面的应用，表现型亲子代基因型、表现型的推导及计算、遗传图解及概率计算、杂交过程的实验设计，借助一定情境考查两大规律在相关方面的应用，包括考查，考查处理特殊遗传现象的能力。 （2）熟悉基因分离定律、基因自由组合定律的基本特点，熟练掌握基因分离定律和基因自由组合定律的分析、解题的不同思路和方法及相互之间的联系，清晰记准孟德尔的一对相对性状和两对性状的遗传学实验、测交实验过程及各种结论。 （3）遗传规律在遗传病及育种方面的应用，表现型亲子代基因型、表现型的推导及计算、遗传图解及概率计算、杂交过程的实验设计，借助一定情境考查两大规律在相关方面的应用，包括考查处理特殊遗传现象的能力。（4）准确比较常染色体、伴性遗传的遗传特点。通过审读题干文字、图表及设问，获取关键信息，判断特例类型，判断显隐性，判断是否符合孟德尔规律，判断基因的位置，分析基因型与表现型的对应关系，推导出亲子代的基因型和表现型，用规范的语言描述实验结构与结论；规律总结法突破分离定律解题技巧，以一个题总结出一类题的解决方案；结合对应的遗传图谱或遗传病实例，突破伴性遗传。 备考攻略
高中生物实验14 调查常见的人类遗传病.doc
实验14 调查常见的人类遗传病 石门中学人教版新教材中高中生物实验创新性使用研究课题组 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。 四、课堂练习： 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A ．①③②④ B ．③①④② C ．①③④② D ．①④③② 2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该： 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
2020版新人教版高考生物一轮复习考点规范练17人类遗传病含解析新人教版04
2020版高考生物一轮复习单元质检卷 人类遗传病 基础达标 1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案 D 解析人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A项错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误;杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C项错误;遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D项正确。 2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是( ) A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4 B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率 C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生 D.该遗传病的发病与环境因素无关 答案 D 解析两对基因都为隐性纯合时表现患病,基因型为aaBb与Aabb的男女婚配时,生出基因型为aabb的患病孩子的概率最大,是1/4,A项正确;禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率,B项正确;产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一,C项正确;遗传病的发病与遗传因素有关,也与环境因素有关,D项错误。 3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
高三生物一轮复习精品学案：人类遗传病
第22讲人类遗传病 [最新考纲] 1.人类遗传病的类型（Ⅰ）。2.人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）。3.人类基因组计划及意义（Ⅰ）。4.实验：调查常见的人类遗传病。 考点一人类遗传病的类型、监测及预防 1.人类常见遗传病 （1）概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 （2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线） ■助学巧记 巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症） 常显多并软——常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全） 抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病） 哮冠高压尿——多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病）特纳愚猫叫——染色体异常遗传病（特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征）2.遗传病的监测和预防 （1）手段 主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）遗传咨询的内容和步骤
（3）产前诊断 3.人类基因组计划 （1）内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 （2）结果 测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 （3）意义 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？ 提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 2.下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。