一轮复习人类遗传病PPT课件

提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如
Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可
2020年9能月2会8日患遗传病，如染色体异常遗传病。
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活动一
阅读课本90-91页内容，对下列人类 常见遗传病进行分类
1、人类遗传病可分为哪三类？ 2、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
的儿子也是红绿色盲。
2人020年类9月2遗8日 传病：遗传物质的改变而引起的疾病 3
[判一判]
1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
(× )
(× ) (× ) (× )
提示 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的， 与家族性、先天性没有必然联系。
红绿色盲
伴Y
遗传 外耳道多毛症
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黄舸-我要永远“注视”这个温暖的世界
黄舸: 2006年度“感动 中国”十大人物、7岁时 被确诊为先天性进行性 肌营养不良(X隐)。 2003年，15岁的黄舸和 父亲踏上了长达3年“感 恩之旅” 感谢曾经帮助 过他们的人。 2009年黄舸去世后，将 眼角膜捐献，使两位少 年重获光明。
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2020年9月28日
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解析
答案
1．(2010·江苏卷，8)某城市兔唇畸形
新生儿出生率明显高于其他城市，
痉挛性截瘫 2020年9月28日
史书友（新疆乌苏）
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二、遗传病的监测和预防
1、遗传咨询
2、产前诊断
身体检查，了解病史，
做出诊断
（1）羊水检查
分析遗传病的传递方式 （2）B超检查
推算后代发病风险率
提出防治对策和建议
2020年9月28日
（3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断
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三 人类基因组计划及其影响
2020年9月28日
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周杰伦
家族性遗传病
僵直性脊椎炎 （AS）
发病期一般在
20至40岁阶段
2020年9月28日
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判断下列三个案例是否为遗传病：
×
• 案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家 中多个成员都患有夜盲症。
× • 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感
染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。
√ • 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下
多，不便于分析)
③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。
为了保证调查的群体足够大，调查调束后应如何处理各
小组2020的年9月调28查日 数据?___应__把_各_小__组_的_调_查__数_据_进行汇总
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活动三 分析调查案例，判断遗传方式
苯丙酮尿症患者
2020年9月28日
并指患者
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单基因遗传病
并指
哮喘
猫叫综合征
白化病
原发性高血压 多指
青少年型糖尿病 先天性聋哑 21三体综合征 冠心病
镰刀型细胞贫血症
2020年9月28日
软骨发育不全
苯丙酮尿症
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人类常见遗传病的分类
单基因遗传病
抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症
多基因遗传病 染色体异常遗传病
哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病
抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 软骨发育不全 苯丙酮尿症
2020年9月28日
常染色体显性
显性 并指 多指
遗传 软骨发育不全
单病 基
X染色体显性
因
抗维生素D佝偻病
遗 传 病
隐性 遗传 病
常染色体隐性
苯丙酮尿症 先天性聋哑 白化病 镰刀型细胞贫血症
X染色体隐性
分别需要测定的染色体数为
A. 46,20
B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11
C
2020年9月28日
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3．基因组与染色体组的确定
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常 染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染 色体组相同。
源自文库
2020年9月28日
冠心病
猫叫综合征 21三体综合征
软骨发育不全
苯丙酮尿症
2020年9月28日
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活动二 展示遗传病调查案例
先天性色觉障碍患病调查
2020年9月28日
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例：调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于
生物科学研究之中。以下是调查统计方法的具体运用，
请回答有关问题：
(1)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学
拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学
生及其家庭中开展调查。
①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多
对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于__多_____
基因遗传病，红绿色盲属于______单________基因遗传病。
②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调
查比较可行。请说明理由。红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析 (或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素
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常见生物基因组和染色体组中染色体
玉米 小麦六倍 人 果蝇 家蚕
(20，♀ 体(42，♀ (44＋XY) (6＋XY) (54＋ZW) ♂同株) ♂同株)
基因 22＋X＋ 3＋X＋ 27＋Z＋W
组 Y＝24 条 Y＝5 条 ＝29 条 10
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染色 22＋X(或 3＋X(或 27＋Z(或
体组 Y)＝23 条 Y)＝4 条 W)＝28 条 10
2020年9月28日
湖南卫视节目“成人礼” （2009.5）
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怪病最早发生在我自己身上，是二
十年前的事了。走路突然左摆右摇，像 喝醉了酒似的，不到半年时间，一走路 就会跌倒，再后来几个月就瘫痪了。之 后儿女子孙中相继有人患上相同的病。 村里一百一十一户人家就只有史家发现 这种病。
这病还会在史家传下去，到第四 代第五代吗？
1．目的：测定人类基因组的全 部 DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。
2．意义：认识到人类基因组 的 组成、结构、功能 及其相互关系，有
利于 诊治和预防 人类疾病。
2020年9月28日
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人体细胞中共有46条染色体，玉米体
例．
细胞中共有20条染色体，要测定人类
基因组和玉米基因组的核苷酸序列，
第3讲 人类遗传病
本讲聚焦
考纲要求 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)
定位解读
1.知道常见人类遗传病类型。 2.简述人类遗传病的产生原因和特点 3.了解遗传病的监测和预防措施 4.了解人类基因组计划内容及实施的意
义
4.实验：调查常见的人类遗传病 5.熟悉人类遗传病调查的一般流程