基因的结构与功能

（三）DNA是遗传物质：1928年Griffith首 先发现了肺炎球菌的转化，证实DNA是 遗传物质而非蛋白质；Avery用生物化学 的方法证明转化因子是DNA而不是其他 物质。 （四）基因是有功能的DNA片段 20世纪40年代Beadle和Tatum提出一个基 因一个酶的假说，沟通了蛋白质合成与 基因功能的研究 1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋 结构模型，明确了DNA的复制方式。
第二节 重组测验
• 一、拟等位基因
黑腹果蝇中wa代表杏色眼基因,w代表白色眼基因，且都 位于X染色体上 若wa 和w为等位基 P wa wa × wY 因 ，F2应该只有亲本 两种表型，但在大量 杏色 白色 的F2群体中却出现了 F1 wa w wa Y(杏色眼） 1/1000野生型红眼出 现，红眼不是突变产 a a a a F2 w w w w w Y wY 生，因为不可能出现 如此高的频率
表4-1 类 型
野生型与几种突变型的区别 不同大肠杆菌平板上噬菌斑表型 S K() B 野生型 小噬菌斑 小噬菌斑 小噬菌斑 小噬菌斑 rI 大噬菌斑 小噬菌斑 rII 大噬菌斑 无噬菌斑（致死） 小噬菌斑 小噬菌斑 rIII 大噬菌斑 小噬菌斑
• 三、 Benzer的重组实验 两种rⅡ突变类型：rx、ry r+rx × ryr+ ↓混合感染 E.coli B株 接种 B株 计数 r+ry、rxr+ r+r+、rxry 四种基因型 均能生长 K(λ)株
1957年Crick提出中心法则，61年提出三联体 遗传密码，从而将DNA分子结构与生物体结合 起来 1957年Benzer用大肠杆菌T4噬菌体为材料，分 析了基因内部的精细结构，提出了顺反子 （cistor)的概念，证明基因是DNA分之上一个 特定的区段，是一个功能单位，包括许多突变 位点（突变子），突变位点之间可以发生重组 （重组子） 理论上，一个基因有多少对核苷酸对就有多少 突变子和的重组子，实际上，突变子数少于核 苷酸对数，重组子数小于突变子数。
总之：顺反子学说打破了“三位一体”的基 因概念，把基因具体化为DNA分子上特定的 一段顺序--- 顺反子，其内部又是可分的，包 含多个突变子和重组子。
近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序列，
是一个遗传功能单位，其内部存在有许多的 重组子和突变子。
突变子：指改变后可以产生突变型表型的 最小单位。 重组子：不能由重组分开的基本单位。
• （五）操纵子模型
1961年法国分子生物学家Jacob和 Monod通过对大肠杆菌乳糖突变体研究， 提出了操纵子学说（operon theory)。阐 明了基因在乳糖利用中的作用。
（六）跳跃基因（转座子）和断裂 基因的发现
20世纪50年代以前认为每一基因组的 DNA是固定的，而且其位置和他们的功 能无关。50年代初芭芭拉在玉米的控制 因子的研究中指出某些遗传因子可以转 移位置，之后在真核生物和原核生物中 发现基因组中某些成分不固定性是普遍 现象，称跳跃基因。70年代后发现大多 真核生物基因都是不连续的，被不编码 序列隔开，称断裂基因。
• 进一步研究证明：这是由于杏色眼基因和白眼 基因在染色体上所占的位置（座位）相同，但 属于不同的位点，因而它们之间可以发生交换。
P
来自百度文库F1
wa+/ wa+ × +w/ Y
wa+/ +w
（配子）
wa+/ Y
（配子）
wa+ +w wa w ++
wa+ Y
F2出现 ++/ wa+ 和++ /Y（红眼野生型）
三、基因与DNA
• 一个基因大约有500-6000个核苷酸对，但并非 DNA分子上任一含有几千个核苷酸对的区段都 是一个基因，基因是一个含有特定遗传信息的 DNA分子区段。 • 如何判断一段核苷酸序列是否是某个基因？ 要看这个特定的核苷酸序列是否与其转录 产物RNA核苷酸序列或翻译产物多肽链的氨基 酸序列相对应，这样就必须同时测定某一段 DNA的核苷酸序列和相应产物的序列。
• 拟等位基因（pseudoallele)：表型
效应类似紧密连锁的功能性等位基因， 但不是结构性的等位基因，其发现证明： 基因是可分的。
• 二、噬菌体突变型
1、噬菌斑形态的突变型 2、寄主范围的突变型 3、条件致死突变型 概念：条件致死突变（P101） • Benzer实验所用的T4的rⅡ突变就是一个 条件致死突变型。（见P101表4-1）
二、基因的类别及其相互关系
• 根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类： • （一）结构基因（structural gene)和调节基因 (regulatory gene):既可转录又可翻译。 • （二）核糖体RNA基因（rRNA基因简称 rDNA）和转移RNA基因（tRNA基因简称 tDNA ）：只可转录不可翻译。前者专门转录 rRNA， rRNA与响应蛋白质结合形成核糖体； 后者专门转录tRNA， tRNA作用是激活氨基酸。 • （三）启动子（promotor0和操纵基因 (operator):既无转录功能又无翻译功能，确切 说，它们不能称为基因。
第四章 基因的结构与功能
• 基因是一个特定的DNA或RNA片段，但 并非一段DNA或RNA都是基因。
第一节 基因的概念
• 一、基因概念的发展 （一）遗传“因子”：孟德尔认为，生物性状的 遗传由遗传因子所控制，性状本身不遗传。 （二）染色体是基因的载体：摩尔根实验证明基 因位于染色体上，并呈直线排列，提出了遗传 学是连锁交换规律，建立了遗传的染色体学说， 为细胞遗传学奠定了重要基础。并由此提出基 因既是一个功能单位，是一个突变单位，也是 一个交换单位的“三位一体”概念。∴ 经典 遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分 割；既是结构单位，又是功能单位。
• 顺反位置效应（cis-trans position effect)： • wa+/ +w两个突变分别在两条染色体上， 称为反式（trans)， wa w /++两个土百年 同时排在一条染色体上，而另一条染色 体上两个位点均正常，称为顺式（cis)。 反式表现为突变型，顺式排列为野生型， 这种由于排列方式不同而表型不同的现 象成为顺反位置效应。