基因突变优质课讲课

例证一：镰刀型贫血病的发现
1910年,一位美国黑人青年由于发烧和 肌肉疼痛到赫里克医生的诊所看病，医生使 用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人 无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在 显微镜下是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细 胞贫血症。
患者红细胞成长镰刀型，血液的粘性增加，引 起红细胞堆积，导致血流阻塞，因而出现骨骼关节 疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状。
有丝分裂间期 体细胞中可发生基因突变
分裂间期
但一般不能传给后代
减数第一次分裂间期 生殖细胞中可发生基因突变 可以通过受精作用直接传给后代
小组讨论交流：
(2)基因突变一定会引起蛋白质的改变吗？
G A T 突变 G A C DNA
CTA
CTG
mRNA G A U
GAC
氨基酸 天冬氨酸
天冬氨酸
小组讨论交流：
⑶当DNA分子上增添或缺失1个碱基、2个碱 基、3个碱基时，结果相同吗？ 哪种情况有可能对其控制合成的蛋白质结构 影响最小？
镰刀型细胞贫血症说明基因突变对人有 害，那么是不是所有基因突变生物都有害 呢？基因突变到底有何特点？
阅读课本，总结基因突变特点。
基因突变的特点
任何生物都可能发生 发生在个体发育的 任何时期,任何细胞 自然突突频率10-5-10-8
易聚集成纤维状束 ，因而使细胞变形。
血红蛋白 正常
异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸 直接原因
mRNA DNA
G AA
G UA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因
❖例证二:蛋白质的其他变化类型
增添
缺失
正 常
T GCACG T
碱 基 的
基 因
A CGTGC A
改 变
突 变
T GCACG T
基 因
A CGTGC A
科学研究发现DNA复制时碱基互补配对是 高度准确的，但并不是100%准确。
讨论：抄英语单词出错会怎样错？
(多抄字母、少抄字母、抄错字母)
类比作出假设： DNA复制出错会如何错？
（多配碱基、少配碱基、配错碱基）
由假设做出推论：
假如DNA分子复制过程中，发生了类似的错误， DNA携带的遗传信息是否会发生变化？ 可能对生物体产生什么影响？
思考：
根据以上材料，你认为导致该病的直接原因 是什么？
❖材料3：1956 年，英格拉姆等人用酶将正常的 血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件 下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现 有一个肽段的位置不同。
观察： 从图中可以看出正常肽链中的哪一个氨基
酸发生了改变？
思考： 异常血红蛋白在水中的溶解度低，容
碱 基 的
正 常
T GCACG T
基 因
CGTGC A
缺 失
突 变
T GCACG T
基 因
A CGTGC A
碱
正 常
T GCACG T
基 的
基 因
A CGTGC A
增 添
A突 变 T G C A C G T
T
基 因
A CGTGC A
归纳基因突变的概念
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增添 缺失 改变
(有利个体不多，需大量处理材料；成功率低)
基因突变具有不定向性
太空椒与普通青椒对比，果实明显增大
咦！ 太空椒 一个一斤 ！
紫外线照射处理青霉菌
（人工诱变育种） 青霉素的产量提高了几千倍！ 价格下降到原来的几万分之一！
课堂小结
想一想，本节课我们学习了 关于基因突变的哪些内容？
练习反馈
1. 某一基因中插入了一个碱基对，在插入位点的附近， 再发生下列哪种情况有可能对其控制合成的蛋白质结 构影响最小( )
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
碱 基
┯┯┯
排
ＡＧＣ
列
ＴＣＧ
顺
┷┷┷
序
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ
改 变
┷┷┷┷
基因突变:DNA分子中发生碱基对的 增添 、缺失
或 改变 而引起的基因 结构的改变。
小组讨论交流：
⑴细胞周期的什么时期最可能会发生基因突变？ 基因突变都会遗传给后代吗？ Why？
第六章 第四节 生物的变异 ——基因突变
“花中君子”“王者之香”—— 珍品兰
兰花市场和兰展厅内人头攒动——兰花热 中国的兰花爱好者和养殖者已近5000万
珍稀兰花要几千万野生苗中才能出一苗 ！
花珍 品 兰
花野 生 兰
人工培育的珍稀兰花大多来自野生兰花的基因突变
动手练：
DNA非模板链: ATC GGG TAA DNA模板链: TAG CCC ATT mRNA链: AUC GGG UAA 氨基酸序列： 异亮 甘 终止
A. 置换单个碱基对
B. 增加4个碱基对
C. 缺失3个碱基对
D. 缺失4个碱基对
2、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那 么这种变化最终可能引起( )
A.遗传性状改变 B.遗传密码改变
C.遗传信息改变 D.遗传规律改变
小组讨论交流：
生活中有哪些因素容易引发基因突变？人们 是如何保护自己的呢？
野生兰花被疯狂挖掘
珍品兰花令人陶醉
？ 采用什么方法能两全其美
人工诱变育种
阅读课本，思考： 人工诱变育种的方法？缺点？
优点： 提高突变率，加速育种进程， 大幅度改良生物性状。
太空辐射诱发的性状一定是科学家们 想要的优良性状吗？为什么？ 由此，你认为诱变育种有何缺点？
（3）为何一个基因只能突变成它的等位基因？
a
(原基因)
（等位基因如A1、A2）
a
（正常基因）
a
(突变基因) （正常基因）
位于同源染色体上的相同位置的基因控制同一性状 新基因 新性状
为生物进化提供最初原材料
白化苗 白化病
基
因
突
并指
变
往
往
有
害
多指
基因突变往往有害，癌症的形成就是体细胞发 生基因突变的结果。由致癌因子推导基因突变 的诱导因素。
病重时，红细胞破裂产生溶血现象，引起严重贫 血而造成死亡。
?
正常型红细胞与镰刀型红细胞图片
❖材料1： 1928年，人们发现镰刀型细胞贫血 症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该 病是一种常染色体隐性遗传病。
❖材料2：1949 年，美国化学家鲍林将正常人 和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别 放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者 的血红蛋白的电泳图谱明显不同。
普遍性 随机性 低频性
产生一个以上的等位基因
不定向性
多数基因突变有不利影响
多害少利性
? 小组讨论交流： （1）因为DNA分子结构具有相对稳定性和严格的 复制机制，所以基因突变具有 低频 性。
（2）任何一种生物都是长期进化过程的产物，它 们 与环境已经取得了高度的协调，因而基因突变 具有 多害少利 性。